中华儿科杂志
Chinese Journal of Pediatrics 중화아과잡지
- 主管单位: 中国科学技术协会
- 主办单位: 中华医学会
- 影响因子: 2.31
- 审稿时间: 1-3个月
- 国际刊号: 0578-1310
- 国内刊号: 11-2140/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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以心脏损害为表现的线粒体病临床、生化和基因分析
目的 研究线粒体呼吸链复合物活性缺陷导致心脏损害患儿的临床、生化和基因特点.方法 3例患儿分别于8、4、3岁时因心律失常和心脏增大,于2009年1月至2012年5月在北京大学第一医院就诊.经过生化、尿有机酸分析、血氨基酸与酯酰肉碱谱分析、溶酶体酶活性测定等检查排除了炎症、免疫性疾病及氨基酸、有机酸、脂肪酸、溶酶体代谢病导致的心脏疾病.采用外周血白细胞分光光度法测定线粒体呼吸链酶复合物活性,并进行线粒体全基因序列分析.结果 2例为肥厚型心肌病;心功能Ⅰ~Ⅱ级.1例为心律失常;心功能Ⅰ级.血清磷酸肌酸激酶、肌酸激酶同工酶增高.3例患儿均有不同类型的线粒体呼吸链酶复合物活性缺陷,例1为呼吸链复合物Ⅲ和Ⅴ缺陷,复合物Ⅰ+Ⅲ活性18.7 nmol/(min·mg线粒体总蛋白),复合物Ⅴ活性20.4 nmol/(min·mg线粒体总蛋白).线粒体基因分析显示tRNAGluA14693G突变,D-loop区T16519C突变.例2为单纯呼吸链复合物Ⅰ缺陷,活性为22.0 nmol/(min·mg线粒体总蛋白).D-loop区A16183C、T16189C、G15043A突变.例3为呼吸链复合物Ⅳ和Ⅴ缺陷,分别是21.0 nmol/(min·mg线粒体总蛋白)和23.2 nmol/(min·mg线粒体总蛋白).D-loop区C253T、C16187T突变.单倍型分析3例患儿均属H2a2a.结论 表现为心脏损害的线粒体病临床上可表现为心肌病、心律失常等,有多种线粒体呼吸链复合物缺陷类型,线粒体基因tRNAGlu A14693G突变为病因之一.
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肾脏疾病儿科常用药物的现状调研
目的 了解肾脏疾病专业范围内常用药物针对儿童群体应用的剂量、剂型现状,适合儿童使用的剂量、剂型比例,有无儿童用药指导及儿童用药注意事项等涉及用药安全性及有效性的详尽信息.方法 根据儿科肾脏疾病相关指南总结常用肾脏疾病儿科常用药物种类,参考《中国医师药师临床用药指南》、我国食品药品监督管理局(SFDA)药品信息,收集、分析、总结各药物针对儿童群体应用的剂量与剂型现状,适合儿童使用的剂量、剂型比例,有无儿童用药指导及儿童用药注意事项等信息.结果 此次调研共总结包括免疫抑制剂、糖皮质激素、利尿剂、抗凝药、降压药5类89种肾脏病常用药物,其中有58种(65.2%)药物缺乏适用于儿童的剂量和剂型,17种(19.1%)药物说明书未提及儿童用药注意事项,46种(51.7%)药物缺乏明确的关于儿童用药的安全性和有效性信息,50种(56.2%)药物缺乏详细的儿童用法用量信息,只有4种药物进行过儿童人群的临床研究.结论 调查结果显示在肾脏疾病治疗的医疗实践中,儿童专用药品匮乏,多使用成人药品.药效不明确,专用剂型、剂量缺乏,用药说明或用药信息无临床试验数据支持,有大量标签外用药等问题.
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不同基因型人鼻病毒感染所致儿童急性呼吸道感染的研究
目的 了解A、B、C各基因型人鼻病毒(HRV)感染所致儿童急性呼吸道感染(ARI)的临床类型.方法 收集2011年1月至2012年12月首都儿科研究所附属儿童医院门诊或住院的ARI患儿呼吸道标本1412例,采用半巢式PCR方法进行HRV检测,HRV阳性者经序列测定确定基因型别,并对各基因型检测阳性的病例进行临床类型分析.结果 1412例标本中有103例HRV检测阳性(7.3%),序列分析表明,103例中54例为HRV-A(52.4%),14例为HRV-B(13.6%),35例为HRV-C(34.0%);在下呼吸道感染(LRI)的儿童中,HRV各基因型阳性检出率均高于上呼吸道感染(URI)的儿童(P值分别为0.003、0.011、0.003);在LRI中,HRV-A、HRV-C的阳性检出率均高于HRV-B(P=0.000,0.026),而HRV-A、C则相近(P =0.112);HRV各基因型检出率在不同严重程度ARI中的分布差异无统计学意义(Hc=0.044,P>0.05,Kruskal-Wallis H检验);HRV与其他病毒的混合感染与单一HRV感染的检出率相比较,在不同严重程度ARI中的分布差异亦无统计学意义(Zc=0.872,P>0.05,Wilcoxon秩和检验).结论 HRV是引起北京地区儿童急性呼吸道感染(尤其是LRI)重要的病毒病原之一;HRV-C阳性检出率与HRV-A相近,较HRV-B高;尚不能认为HRV-A、B、C不同基因型感染引起的ARI存在严重程度的差别;其他病毒与HRV的混合感染未显著增加ARI的严重程度.
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季节对婴幼儿食物过敏诊断的影响分析
目的 研究季节对诊断婴幼儿食物过敏的影响.方法 分析2009年重庆医科大学附属儿童医院儿童保健科健康体检婴幼儿随机进行食物过敏调查的资料,冬季603例和夏季607例,包括病史问卷、皮肤点刺试验(SPT)、食物排除试验以及口服食物激发试验(OFC)结果.采用统计软件SPSS 17.0对数据进行录入分析.结果 冬、夏季二次食物过s敏调查的婴幼儿年龄、性别及失访情况差异无统计学意义.冬季调查603例婴幼儿中SPT(+)90例、OFC(+)40例、失访31例;夏季调查607例婴幼儿中SPT(+)65例、OFC(+)25例、失访31例.冬、夏季二次婴幼儿食物过敏调查SPT结果对诊断食物过敏的敏感度(85%vs.84%)、阳性预测值(PPV)(54%vs.47%)和阴性预测值(NPV)(99%vs.99%)差异无统计学意义;冬季调查组SPT结果阳性婴幼儿(14.9%,90/603)显著高于夏季调查组(10.7%,65/607)(P=0.028).冬季婴幼儿食物过敏确诊率(7.0%,40/572)高于夏季食物过敏确诊率(4.3%,25/575),但差异无统计学意义;矫正后冬季婴幼儿食物过敏检出率则高于夏季组(9.3%vs.5.9%)(P=0.028).圆形分布结果显示冬、夏季二次婴幼儿食物过敏调查SPT和OFC阳性率高峰点估计值对应出生日期均不一致,SPT和OFC结果与婴幼儿出生季节无关.结论 婴幼儿SPT结果与季节有关,食物过敏发生可能与季节有关.SPT和OFC结果与婴幼儿出生季节无关,与调查时儿童的实际年龄有关.
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儿童紫癜性肾炎诊治现状多中心回顾性调查分析
目的 探讨我国住院儿童紫癜性肾炎的临床特点、病理表现及治疗现状.方法 回顾性分析全国40所医院2008年7月1日至2011年6月30日收治的新发过敏性紫癜、经临床或病理确诊为紫癜性肾炎并在调查单位接受治疗的紫癜性肾炎患儿的病历资料,并填写统一的调查表,收集相关资料,病例登记表经参研单位初步汇总后,由中华医学会儿科学分会肾脏学组终汇总,由专门数据录入人员录入和核对,并随机抽样进行数据核实,后对儿童紫癜性肾炎的临床特点、病理表现及治疗现状进行统计分析.结果 此次调研终符合入选条件且病例完整可供分析者共4863例患儿,其中男2935例,女1928例,男女比例为1.52∶1,6~13岁为发病高峰.4702例(96.7%)患儿于过敏性紫癜起病6个月内确诊肾损害.临床分型常见为血尿和蛋白尿型(2831例,58.2%).其中1625例患儿行肾活检治疗,常见肾活检指征为蛋白尿合并镜下血尿(1149例,70.7%).1448例肾活检患儿提供病理分级,以Ⅲ级和Ⅱ级为多见.4863例患儿中接受激素及其他免疫抑制剂治疗者共3677例(75.6%).常见的治疗方案为单用激素1655例(34.0%);单纯血尿型患儿(362例,56.2%)多未予特殊治疗,血尿和蛋白尿型患儿常选择治疗方案仍为单用激素治疗.肾组织病理Ⅰ级和Ⅱ级以单用激素或联合雷公藤多甙治疗为主,病理Ⅲ级和Ⅳ级以激素+环磷酰胺+甲泼尼龙冲击治疗为主.结论 本研究调查分析了我国住院紫癜性肾炎患儿的临床诊治现状,目前多根据临床分型及参照病理分级选择治疗方案,但免疫抑制剂及非特异性治疗的选择和使用方式多样,仍有待进一步临床多中心研究结果验证并加以规范.
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麻疹患儿外周血单个核细胞天然免疫受体和细胞因子的变化
目的 研究麻疹患儿外周血单个核细胞天然免疫受体和细胞因子的表达及其在麻疹急性感染期的免疫作用.方法 以2009至201 1年复口大学附属儿科医院传染科收治的麻疹患儿为麻疹组,选择儿童保健门诊体检的婴幼儿作为对照组.采用相对定量PCR方法检测麻疹组和正常对照组外周血单个核细胞Toll样受体(toll-like receptors,TLR)2、TLR3、TLR4、TLR7、黑色素瘤分化相关基因5(melanoma differentiation-associated gene-5,MDA-5)、维甲酸诱导基因蛋白Ⅰ(retinoic acidinducible gene Ⅰ,RIG-I)、干扰素α(IFN-α)、IFN-β、白细胞介素10(IL-10)mRNA表达水平,采用ELISA法检测血浆中IFN-α 、IFN-β、IL-10的水平,分析两组间差异.结果 麻疹组98例,对照组59例.麻疹组天然免疫受体TLR2 、MDA-5、RIG-1 mRNA的表达量(1.92±0.70、1.93±0.41、1.86 ±0.28)与对照组(1.90±0.87、1.98 ±0.62、1.79 ±0.69)比较差异无统计学意义(P均>0.05),其TLR3、4、7mRNA的相对表达量(2.25 ±0.74、2.05±0.72、2.12±0.29)均明显低于对照组(2.09 ±0.78、1.90±0.75、1.87±0.68)(P均<0.01).麻疹患儿IFN-α、IFN-β的mRNA表达量(2.41±1.31、2.47±1.26)均明显低于对照组(2.22 ±0.48、2.35 ±0.64)(P均<0.01),IL-10的表达量(2.49±0.58)明显高于对照组(2.62±0.95) (P<0.001).麻疹组血浆IL-10浓度在不同热程时[<5 d组:29.89(25.82~38.15) ng/L,≥5d组:34.55(28.26 ~ 38.70) ng/L]均明显高于对照组[25.15(24.20 ~27.38) ng/L](P均<0.05).结论 TLR3、4、7 mRNA在麻疹患儿外周血单个核细胞中呈低水平表达,IFN-α浓度的降低与麻疹热程有关,而IL-10浓度在感染早期就明显升高,并持续较长时间,提示多种TLRs及其效应细胞因子参与了麻疹的免疫应答过程.
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左冠状动脉起源于右冠状动脉窦并发急性心肌梗死一例
患儿女,13岁,学生,因"活动后胸痛,呼吸困难9h"急诊入院.患儿9h前在体育课大量活动后突然出现持续性剧烈胸痛,并伴有呼吸困难、咳粉红色泡沫痰、恶心、呕吐等,在当地医院治疗未见好转.既往无特殊病史.体格检查:心率140次/min,呼吸40次/min,血压90/60mmHg(1 mm Hg=0.133 kPa),神志清楚,精神萎靡,口唇发绀,颈静脉充盈,两肺可闻及广泛性湿啰音.心脏浊音界不大,心率140次/min,律齐,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音.腹平软,肝脾肋下未及,双下肢无水肿,四肢温暖.辅助检查:心电图:I、aVL、V1~4导联ST段弓背向上抬高0.1 ~0.3 mV,I、aVL、W1~3导联异常Q波(图1).
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非血缘造血干细胞移植治疗MUNC13-4突变家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症一例
患儿男,7岁1个月,2012年1月底发热,查体肝脾肿大,当地按"上感"治疗效果差,其后间断发热1个月转至我科,查体见肝脾大,血常规示:白细胞3.4×109/L,中性粒细胞0.84×109/L,血红蛋白71 g/L,血小板50×109/L,甘油三酯5.8 mmol/L,血清铁蛋白1176.6 μg/L,纤维蛋白原1.3 g/L,血EB病毒核酸定量5.43×107 copies,腹部B超:肝脾大、肝实质性损害.骨穿可见噬血细胞.流式细胞术检查CD56+ NK细胞占淋巴细胞1.9%(正常值5%~39.5%),NK细胞活性:胞浆颗粒酶B阳性率67.93%(正常值>78%),穿孔素阳性率62.07%(正常值>84%),结果示NK细胞明显低于正常,颗粒酶B穿孔素低,家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(familial hemophagocytic lymphohistiocytosis,FHL)基因测定分析:UNC13D(MUNC13-4)检测到突变c.1228A> C/p.1410L,杂合,SH2D1A检测到突变c.102C> p1S34R,半合,突变基因来自母亲,明确诊断FHL,无同胞,无类似家族史.
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人Toll样受体9基因多态性与感染相关性疾病的关系
Toll样受体(TLRs)作为一种跨膜信号传递受体,是先天性免疫模式识别受体的重要组成部分,在识别病原微生物、触发天然免疫和影响获得性免疫中发挥着重要作用,是免疫系统迅速抵抗病原微生物感染的一线武器.目前发现的TLRs有10余种,结构组成上类似,均为Ⅰ型跨膜蛋白,由胞外区、跨膜区和胞内区3部分组成,不同TLRs之间胞外区存在较大差异,有助于识别不同配体.TLR9是TLRs家族的一员,表达于人类多种细胞,包括B细胞、浆树突样细胞及自然杀伤细胞、单核-巨噬细胞、活化后的中性粒细胞等,细胞定位多认为定位于胞内内质网,但亦有报道证实在胞内和细胞表面均有表达1,与机体其他模式识别受体类似,TLR9识别特定的病原相关分子模式—细菌或病毒非甲基化CpG-DNA序列,介导髓样分化因子88(MyD88)依赖型信号传导通路,激活多种细胞因子基因转录,启动免疫应答.
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糖原贮积症Ⅲa型一家系的AGL基因分析及新突变的致病性鉴定
目的 揭示一疑似糖原贮积症(GSD)Ⅲ型家系发病的分子遗传学机制,并对其致病的AGL基因的新突变做致病性鉴定.方法 先证者于2012年初在福建医科大学附属二院诊断为疑似GSD患者,并转诊至中山大学中山医学院医学遗传学教研室.首先对先证者的AGL基因的所有编码区及各编码区与内含子交界部位的序列进行直接测序.在检出突变后,再对其父母的相应位点进行检测并确认患儿突变的来源.对所发现的杂合新突变再通过克隆测序予以确证,并对新突变的致病性进行一系列鉴定,包括对100名健康对照(近2年来人群中随机取样获得)进行变性高效液相色谱(DHPLC)筛检以统计突变的频率;在11个跨物种间对突变所在氨基酸序列的保守性进行分析;比对并分析突变蛋白和正常蛋白的高级结构的差异程度.结果 先证者为“c.100C> T(p.R34X)”无义突变和“c.1176_1178 del TCA(p.392delHis)”缺失突变的复合杂合子.其中,p.R34X国外已报道为致病性突变,而c.1176_1178 del TCA为新发现的缺失突变.其父为p.R34X无义突变的携带者;其母为c.1176_1178 del TCA缺失突变的携带者.dbSNP数据库、HGMD数据库及近几年新文献的检索确认c.1176_1178 delTCA为一新突变,并排除多态性变异的可能.11个跨物种的保守性分析结果表明:该突变位点所在氨基酸在进化上具有高度保守性.突变蛋白和正常蛋白预测的高级结构的比对结果显示:此缺失突变造成了AGL蛋白空间立体构象的显著改变.结论 所发现的c.1176_1178 del TCA(p.392delHis)缺失突变是一新的致病性突变,它和“c.100C> T(p.R34X)”无义突变是先证者患GSDⅢa病的根本原因,这两种突变分别是由母亲和父亲各遗传一个而来.
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Laron综合征一例临床特点及基因突变分析
目的 分析Laron综合征临床特点及基因突变,阐明矮小患者诊断思路.方法 分析1例极度矮小患儿的临床特征并行辅助检查,评定生长激素-胰岛素样生长因子-1(GH-IGF-1)轴功能并对其家系成员进行调查;提取患儿及部分家系成员外周血基因组DNA,PCR扩增GHR、IGFALS、STAT5b及GHI基因的外显子及与内含子拼接区进行测序分析.结果 患儿表现为匀称性身材矮小(身高-8.2 SDS)及特殊面容,无其他先天性畸形及异常.实验室检查提示非生长激素缺乏,生长激素基础值21 μg/L,峰值57.9 μg/L,胰岛素样生长因子<25 μg/L,胰岛素样生长因子结合蛋白-3< 50μg/L,且对胰岛素样生长因子生成试验无反应.家族成员中无类似疾病患者.GHR基因检测显示患儿存在c.Ivs6+ 1G>A纯合突变,其父母均为杂合突变.其他候选基因测序分析未发现异常.结论 通过临床表型及生化特征分析,结合基因检测,确诊患儿为Laron综合征,GHR基因突变是其致病原因.
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噬血细胞综合征治疗后继发急性早幼粒细胞白血病一例报告并文献复习
目的 探讨噬血细胞综合征依托泊苷治疗相关白血病的临床特点和风险.方法 报告1例噬血细胞综合征患儿应用依托泊苷治疗后继发急性早幼粒细胞白血病的临床资料,并结合国内外报道的噬血细胞综合征治疗后继发白血病的10例病例进行文献复习.结果 本例明确诊断EB病毒相关噬血细胞综合征,依托泊苷累积剂量3520 mg/m2,在确诊噬血细胞综合征后28个月,被诊断急性早幼粒细胞白血病,给予维甲酸+去甲氧柔红霉素诱导化疗缓解,继续给予巩固治疗.复习文献发现10例噬血细胞综合征治疗后继发白血病病例,与本例共11例,应用依托泊苷累积剂量900 ~20 500 mg/m2,噬血细胞综合征与继发白血病间隔中位时间24个月.继发白血病类型包括1例急性淋巴细胞白血病,1例骨髓增生异常综合征,9例急性髓细胞白血病.3例出现了染色体11q23异常,4例急性早幼粒细胞白血病病例出现t(15;17)染色体异常.11例病例中死亡4例,存活7例.结论 依托泊苷治疗相关白血病潜伏期短、急性髓细胞白血病常见、平衡染色体异常常见.依托泊苷治疗相关白血病发生的危险因素与依托泊苷累积剂量、应用频率、联合其他抗肿瘤药物多因素有关.在噬血细胞综合征化疗中保持依托泊苷累积剂量在一个安全剂量范围,以减少继发白血病的发生.
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儿童系统性红斑狼疮并发卡氏肺孢子虫肺炎临床分析
目的 探讨儿童系统性红斑狼疮(SLE)并发卡氏肺孢子虫肺炎(PCP)的危险因素及临床特点及早期诊治要点.方法 回顾性分析北京协和医院2000年1月至2013年1月住院诊治的5例18岁以下诊断SLE并发PCP患儿的一般资料、临床表现、实验室检查、治疗及预后,按同时期同医院住院18岁以下年龄、性别、患病时间、狼疮活动情况限制均衡性入选共20例SLE患儿作为对照组,并复习相关文献.结果 (1)病例组5例患儿中男3例、女2例,年龄为13 ~17(14.0±1.6)岁.基础患病时间从3个月至4.5年不等,所有患儿均有肾脏受累,诊断PCP前均使用中到大量泼尼松及1种免疫抑制剂治疗.4例患儿在发生PCP感染时不处于狼疮的活动期,SLE活动性指数(SLEDAI)为2~4分;另1例为轻度活动(SLEDAI 8分、低补体2分、抗dsDNA抗体增高2分、蛋白尿4分).(2)除原发病临床表现外,病例组患儿常见临床表现为新出现的胸闷憋气,低氧血症较明显,伴有发热、咳嗽,多伴少量白色黏痰,2例病情进展迅速,出现呼吸衰竭行呼吸机辅助通气.5例患儿从出现症状至明确PCP诊断的时间为10~30(17.6±7.8)d.乳酸脱氢酶(LDH)均有不同程度的升高,平均值为(700±263) U/L.淋巴细胞绝对值范围为(0.3~1.4)×109/L(中位数0.5×109/L),有3例CD4T淋巴细胞绝对值<0.3×109/L.血气分析均提示明显的低氧血症,胸部X线表现为双肺纹理增多模糊,CT表现为双肺磨玻璃影,间质性病变为主.痰液六胺银染色可见卡氏肺孢子虫菌包囊,5例均使用甲氧苄胺嘧啶-磺胺甲(口恶)唑的治疗,3例同时加用卡泊芬净治疗,同时所有的患儿均继续使用糖皮质激素,2例较前减5 mg泼尼松,其余剂量基本一致.经积极治疗4例好转,1例死亡.(3)对照组20例患儿中女13例、男7例,中位年龄为12.5岁,其中9例使用免疫抑制剂治疗,病例组与对照组比较,性别、年龄、基础患病时间在两组间分布均衡,激素用量、肾脏受损、是否使用免疫制剂及免疫制剂药物强度在两组间差异无统计学意义(均P >0.05),而淋巴细胞绝对值两组比较差异有统计学意义[0.5(0.3,1.4)×109/L比1.5(1.0,2.1)×109/L,P<0.05].结论 SLE患儿在激素联合免疫抑制剂使用时,淋巴细胞绝对值低是并发PCP的高危因素.长期使用激素及免疫抑制剂治疗的SLE患儿需定期监测淋巴细胞绝对值;对于淋巴细胞绝对值低的患儿,需要严密关注是否出现发热、干咳、胸闷憋气、低氧血症等症状;及时进行胸部影像学检查有助于帮助诊断PCP.提高对易并发PCP的高危SLE患儿的识别能力,动态检测CD4T淋巴细胞绝对值,当<0.3×109/L时,予甲氧苄胺嘧啶-磺胺甲(口恶)唑预防PCP治疗可能是有意义的.
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川崎病急性冠状动脉血栓形成六例报告
目的 提高对川崎病急性冠状动脉血栓形成患儿临床特征的认识.方法 收集2004年1月至2013年1月浙江大学医学院附属儿童医院收治的川崎病急性冠状动脉血栓形成病例,分析患儿的一般情况与临床表现、实验室检查,超声心动图、心电图检查以及治疗与转归情况等.结果 本组6例,男5例,女1例,平均月龄(17.2±1 1.3)个月.超声心动图检查显示5例左冠状动脉血栓形成,其中4例在左冠状动脉前降支瘤样扩张处形成,1例左、右冠状动脉血栓形成,死亡1例,大血栓约1.60 cm×0.80 cm,位于左冠状动脉前降支.6例中2例左冠状动脉瘤形成,4例左、右冠状动脉瘤形成,左冠状动脉内径(0.44±0.07) cm,右冠状动脉内径(0.45±0.07) cm.心电图V5导联ST段压低1例(例3),心肌梗死表现1例(例6).急性期治疗中,3例行静脉注射丙种球蛋白(IVIG)治疗,3例未行IVIG治疗,5例口服阿司匹林.亚急性期及恢复期治疗中,6例口服小剂量阿司匹林抗凝治疗,5例口服华法林抗凝治疗,5例口服双嘧达莫抗血小板治疗.超声心动图检查发现血栓形成后,6例行尿激酶溶栓治疗,4例加用肝素钠抗凝治疗.治疗后,超声心动图检查发现4例血栓缩小,1例血栓未见明显改变.1例死于心肌梗死.结论 川崎病急性冠状动脉血栓多在左冠状动脉(左冠状动脉前降支瘤样扩张处)形成.这些患儿有猝死的风险,需警惕血栓形成引起心肌梗死导致患儿猝死事件的发生.
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2q37缺失综合征患儿的临床及分子细胞遗传学诊断一例
目的 综合应用细胞及分子遗传学技术检测1例新生儿病例,以明确诊断,并结合文献资料对2q37缺失综合征的临床特点及遗传学诊断技术进行探讨.方法 常规外周血淋巴细胞培养制片及G显带核型分析;常规提取外周血基因组DNA,进行微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,array-CGH)及多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)分析.结果 患儿具有面部畸形、手部特殊握拳姿势及先天性心脏病等2q37缺失综合征的表型特征,array-CGH分析发现患儿2q37.3区存在4.7096 Mb的微缺失,包含COL6A3至PDCD1基因;MLPA及核型分析均验证了这一结果.结论 患儿为2q37缺失综合征,该综合征具有临床可辨识性,array-CGH技术对2q37缺失综合征诊断及遗传与表型关系的研究具有实际应用价值.
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第十二届全国儿科肝脏疾病和感染性疾病学术会议简介
由中华医学会感染病学分会儿童肝病及感染学组主办,南京市第二医院承办,《中华传染病杂志》编辑部协办的第十二届全国儿科肝脏疾病和感染性疾病学术会议于2013年8月22至25日在江苏省南京市顺利举行.来自全国23个省、市、自治区,包括香港特别行政区的106位代表参加了这次会议.中华医学会感染病学分会副主任委员、《中华传染病杂志》总编辑缪晓辉教授代表中华医学会感染病学分会致辞,中国工程院郑树森院士、缪晓辉教授和南京市第二医院院长赵伟教授等亲白到会并做精彩的讲座.
关键词: -
加拿大新生儿重症监护室管理模式概要
加拿大的医疗体制是建立在高税制基础上的全民免费医疗体制,曾被美国前总统克林顿赞誉为"世界上好的社会医疗制度".新生儿重症监护室(NICU)的高额医疗费用全由政府买单,完全解决了家属及新生儿科医师由于经济因素造成的干扰.在加拿大,各省按照每100万人口设立1个NICU的比例来确定NICU的数量.NICU均设立于大学的附属医院,医疗资源集中,设备优良、技术先进.各省的NICU医疗水平相似,管理模式也很雷同.
关键词:
年 | 期数 |
2019 | 01 02 |
2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
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