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一例Wiskott-Aldrich综合征致病基因突变分析及产前诊断
目的 研究1例Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的致病基因突变类型,并以此为依据对该患者家庭做定制的产前诊断.方法 采集该家系中患者及正常人血样,提取DNA,用聚合酶链反应扩增WASP基因,并对扩增产物进行直接测序,确定突变位点.患儿母亲再次妊娠12周时,取胎儿绒毛组织,进行定制的产前诊断.结果 患儿存在WASP基因c.107-108delTT突变,其母亲为杂合子,胎儿不存在该位点的异常.结论 该患儿发病是由WASP基因突变所致,胎儿不存在此位点异常.
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WAS基因突变与临床表型的相关性分析
目的:探讨WAS基因缺陷患者的基因突变及其与临床表型的相关性.方法:回顾性分析苏州大学附属儿童医院血液科2013年1月-2018年2月发现WAS基因突变的31例病人突变热点与临床表型的关系.结果:患儿均为男性,发病中位年龄1(0-83)个月,突变体共检出25种,其中新发突变9种,包括c.1234_1235dupCC,c.1093-1097delG,c.28-30dupC,c.436G＞ T,c.273+10_273+11 dupCC,c.995_996insG,c.1010T＞A,c.332_333delCC,c.683C＞T.临床表型包括经典WAS 25例,其突变类型包括错义突变、剪接体突变、插入突变、缺失突变、无义突变;X连锁的血小板减少症(XLT)2例均由错义突变引起;1例间歇性X连锁的血小板减少症(IXLT)由剪接体突变引起;X连锁的全血细胞减少症(XLP)共2例,是由错义突变引起.对IXLT患者丙种球蛋白及激素治疗有效,且能持续缓解;对XLT患者丙种球蛋白、激素治疗血小板一过性有效;对经典WAS患者丙种球蛋白或激素治疗仅少部分患者血小板一过性有效(8.0％);对XLP患者丙种球蛋白、激素治疗血小板低下状态无改善.免疫学检测发现CD3+降低患者占60.0％,CD19+降低患者占12.0％,CD56+CD16+降低患者占16.0％.本研究中24例接受造血干细胞移植(HSCT),存活22例,放弃HSCT的病人5例,4例死亡,只有1例IXLT的病人存活.结论:WAS基因缺陷是WAS及相关疾病确诊的重要依据.少数病人采用丙种球蛋白+激素治疗一过性有效,需要鉴别诊断.HSCT是治疗WAS的有效手段.
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非血缘脐血移植治疗Wiskott-Aldrich综合征的疗效分析
目的:探讨非血缘脐血移植治疗Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)的临床疗效和安全性.方法:回顾性分析5例接受了非血缘脐血移植(unrelated umbilical cord blood transplantation,UCBT)治疗WAS患儿的临床资料.5例患儿均为男性,中位年龄268 d(3 d-695 d),其中接受人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)6/6位点相合脐带血移植患儿2例,接受HLA5/6位点相合脐带血移植患儿3例.5例患儿采用强化清髓性预处理方案,环孢素联合短程霉酚酸酯预防移植物抗宿主病(graft versus host disease,GVHD).将移植后中性粒细胞、血小板的恢复时间及移植后嵌合状态作为造血重建的依据.结果:5例患儿均获得植入,移植后中性粒细胞＞0.5×109/L中位时间为移植后15.8 d(11-25 d),血小板计数＞20×109/L中位时间为移植后20.4天(12-30 d).移植后30 d检测供受者嵌合体状态显示4例为完全嵌合型,1例为混合嵌合型.2例患儿发生植入前综合征,3例患儿发生Ⅰ-Ⅲ度急性移植物抗宿主病,4例患儿合并肺部感染及巨细胞病毒感染,无患儿发生慢性移植物抗宿主病.1例患儿于移植后22 d死亡,其余4例患儿持续无病存活,中位随访时间为12.3个月(5个月-27个月).结论:非血缘脐血移植是根治Wiskott-Aldrich综合征的一种较为安全有效方法.
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Wiskott-Aldrich综合征1例
1 病历摘要男,6月龄.因反复皮疹、皮肤瘀点5个月,发热伴咳嗽2 d入院.患儿出生后20 d余不明原因背部、四肢出现红色斑丘疹及淤点,逐渐加重波及头面部、耳后、手足至全身皮肤.皮疹伴有淡黄色渗出、黄褐色痂皮及麸糠样脱屑.生后发热两次.查体:T 38.2 ℃,HR 146次/min,R 36次/min.发育正常,营养中等.面色苍白,鼻衄,颜面、躯干皮肤、掌跖可见较密集针尖大小出血点,丘疹、淡黄色渗出、麸糠样脱屑及结痂.颈部及腋下浅表淋巴结未扪及,双肺可闻及散在中小水泡音.肝肋下3.0 cm,剑下2 cm,质中偏硬,边缘较钝,无压痛.脾脏肋下2.0 cm,质硬.
关键词： Wiskott-Aldrich综合征 -
不伴有血小板体积缩小的Wiskott-Aldrich综合征一例
本文报道1例诊断为Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)的足月新生儿.该患儿以湿疹、持续性血小板减少、消化道出血(便血)为主要临床表现,血小板计数减少且不伴有平均血小板体积缩小,丙种球蛋白及输血小板治疗无效,行基因检测提示存在WA S基因c.121C>T杂合突变,其母亲为相应位点的杂合突变,为携带者.对于新生儿期不明原因的顽固性血小板计数减少的患儿,即使没有平均血小板体积减小及明显的免疫缺陷,应考虑Wiskott-Aldrich综合征的可能.
关键词： Wiskott-Aldrich综合征 血小板减少 婴儿 新生 -
Wiskott-Aldrich综合征家系调查及基因突变分析
目的：对一个Wiskott-Aldrich综合征家系进行调查，并对候选突变基因WASP进行分析，探讨该病临床特点和发病机制。方法一例3代人Wiskott-Aldrich 综合征家系，调查家系14名成员病史，采集外周血样并提取DNA，采用PCR扩增、DNA直接测序技术进行WASP基因突变分析。结果 PCR-DNA直接测序证实先证者WASP基因2号外显子291号碱基G/A突变，导致该基因第86号氨基酸由精氨酸（R）变为组氨酸（H），即WASP基因R86 H错义突变。家系中患者检出与先证者相同的突变，患者母亲均为突变携带者。结论 Wiskott-Aldrich综合征是X连锁隐性遗传病，X连锁血小板减少症是Wiskott-Aldrich综合征的一种轻型表现，WASP基因突变是该病的分子学发病机制。本研究发现的R86H突变是Wiskott-Aldrich综合征的热点突变位点。Wiskott-Aldrich综合征临床上缺乏特征性诊断依据，对该病认识的提高和基因诊断有助于早期识别和正确诊断。
关键词： Wiskott-Aldrich综合征 基因 突变 -
造血干细胞移植治疗Wiskott-Aldrich综合征一例报告及文献复习
目的 Wiskott-Aldrich综合征(WAS)是一种原发性免疫缺陷性疾病,严重病例预后不良.采用人类白细胞抗原(HLA)全相合的同胞骨髓移植成功治疗1例,特此总结并进行文献复习.方法 采用流式细胞仪检测WAS蛋白(WASP)表达和基因分析确诊WAS.患儿姐姐为人类白细胞抗原全相合骨髓供者,所采集骨髓单个核细胞数为4.38×108/kg,CD34+细胞3.78×106/kg患儿体重.采用白消安/环磷酰胺全清髓的预处理方案,环孢菌素单用预防移植物抗宿主病.移植后检测WASP表达和短串联重复序列(STR)作为植入证据.结果 患儿诊断:WAS,WASP(-IVS9+2T>C,WASP阴性).白消安/环磷酰胺预处理后骨髓回输;移植13 d中性粒细胞(ANC)绝对值0.8×109/L,移植15 d起血小板>50×109/L,1个月后正常.移植50 d起患儿WASP表达阳性,STR显示为供者DNA完全嵌合;随访至移植后510 d,患儿健康,WASP稳定表达.结论 结合病例和文献复习,人类白细胞抗原相合同胞骨髓移植治疗典型WAS近期预后较好.
关键词： Wiskott-Aldrich综合征 造血干细胞移植 基因 -
Wiskott-Aldrich综合征家系WASP基因突变分析与产前诊断
目的 分析4个Wiskott-Aldrich综合征家系致病基因WASP基因突变位点,探讨WASP基因分析用于产前诊断的可行性.方法 应用PCR扩增后直接双向测序方法,对4个Wiskott-Aldrich综合征家系中3例先证者和4例母亲及100名正常个体的WASP基因的外显子区及侧翼序列进行突变分析,确定致病突变后,对其中2个家系中的高危胎儿进行孕早期产前基因诊断.结果 共发现4种WASP基因突变,c.91A ＞G (p.E31K),c.665C ＞T (p.R211X),c.397G＞A(p.E133K),c.952-953 delCC(p.P317fsX18),其中c.952-953delCC为首次报道的突变(novel).家系1中先证者携带WASP基因p.E31K错义突变,母亲未携带相应突变,该家系先证者突变为新生突变;家系2中先证者携带WASP基因p.R211X无义突变,母亲为该突变的杂合携带者;家系3中先证者携带p.E133K错义突变,母亲为相应致病突变的杂合携带者;家系4有家族史但先证者已故,先证者母亲携带c.952-953delCC杂合突变;100名正常个体未检测到上述突变.2个产前诊断家系中胎儿均为男性,家系2中胎儿携带与其先证者相同的突变推测为患者可能性大,胎儿父母选择治疗性引产术后取胎儿流产物标本行基因诊断,结果与产前诊断相同;家系3中胎儿未携带与其先证者相同的突变,生后随访至6个月,新生儿各项检查结果均正常.结论 WASP基因突变是Wiskott-Aldrich综合征4家系的致病原因,c.952-953delCC(p.P317fsX18)为首次报道的新突变,通过产前诊断避免此类患儿出生是目前预防该病发生的有效方法.
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两种新型Wiskott-Aldrich综合征蛋白基因突变的鉴定
目的明确3例Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿WAS蛋白(WASP)基因突变的类型.方法根据典型临床表现(血小板减少、湿疹、反复感染),及淋巴细胞和血小板扫描电镜改变,采用PCR直接测序法,对3例疑为WAS的患儿及其母亲的WASP基因进行序列分析.结果以正义、反义引物扩增的PCR产物分别测序,发现两种新型WASP基因突变:2例WAS孪生兄弟WASP基因第10外显子,第984位核苷酸C缺失突变(984delC),导致317位密码子后移码突变,于444位密码子提前出现终止密码(H317fsX444);其母亲为此突变WASP基因携带者.另1例WAS患儿WASP基因第11外显子,第1388位核苷酸由G替换为T(1388G→T),为无义突变,使第452位密码子提前变为终止密码(E452X).其母亲无此突变WASP基因.结论鉴定出两种新型WASP基因突变,WASP基因序列分析对于不典型和散发WAS的诊断及WASP突变基因携带者的检出有重要作用.
关键词： Wiskott-Aldrich综合征 蛋白质类 突变 杂合子 外显子 -
Wiskott-Aldrich综合征高危儿七例产前诊断
目的 探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)高危孕妇羊水脱落细胞基因分析及脐静脉穿刺脐血WAS蛋白(WASP)检测在WAS高危儿产前诊断中的意义.方法 2008年至2010年我院经WASP流式检测和基因分析明确诊断的7例WAS患儿.详细记录先证者病史,进行家族相关亲属基因检测,建立7个WAS家系图谱.2008年至2011年对7个家系中携带异常基因的7个高危孕妇于孕18 ～ 20周经羊膜腔穿刺抽取羊水.其中部分羊水提取细胞DNA,经PCR扩增WAS基因.PCR产物进行双向序列重复测定.其中1例高危孕妇孕28周采集脐带血,采用流式细胞术检测WASP.培养羊水中胎儿脱落细胞,采用原位制片及G带染色技术进行染色体核型分析.产后采集高危儿外周血进行基因分析和WASP检测验证产前诊断结果.结果 7例WAS高危儿羊膜腔穿刺均成功,羊水细胞培养成功率100％.WAS基因和染色体核型分析结果显示1例正常男性胎儿,4例正常女性胎儿,2例为女性异常基因携带者.1例脐带血流式细胞术检测WASP显示正常表达.7例高危儿均顺利出生,产后WASP和基因分析结果均正常,与产前结果相同.结论 羊水脱落细胞核型、基因分析与脐带血WASP检测可为WAS高危孕妇提供可靠的产前诊断服务.
关键词： 羊膜腔穿刺术 产前诊断 胎血 Wiskott-Aldrich综合征 -
X连锁血小板减少症临床特征及治疗的回顾性分析
目的 分析X连锁血小板减少症(XLT)患儿的临床特征及其对不同剂量和疗程激素、静脉注射免疫球蛋白(IVIG)治疗的应答情况.方法 回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2010年3月至2014年7月收治的15例XLT患儿的临床资料和诊治经过,包括血常规、免疫球蛋白、淋巴细胞分类、Wiskott-Aldrich综合征(WAS)基因及WAS蛋白检测结果,分别研究不同剂量和疗程的激素及IVIG提升血小板效果.结果 所有病例均符合XLT诊断标准,无或仅有轻微湿疹、感染表现.本组患儿血小板计数(8 ～80)×109/L,血小板体积5.6 ～10.9 fl(正常范围9.4～12.5 fl).免疫球蛋白检测发现IgG升高5例,下降2例.14例行WAS基因检测突变类型均为错义突变包括4种热点突变(V75M、R86C、R86H、R86L)和1种新发突变(Y107C).13例行WAS蛋白检测,6例无表达,5例表达减少,2例正常.14例患儿在确诊XLT前被诊断为免疫性血小板减少症(ITP),使用激素(28例次),IVIG治疗(47例次).余1例未接受激素或IVIG治疗.IVIG治疗后2～7d及8～ 14 d,1000～2 000 mg/(kg·d)组(25例次)血小板分别为(60±10)×109/L和(41±7)×109/L,400 ～ 500mg/(kg·d)组(22例次)血小板分别为(31±7)×109/L和(21±2)×109/L,两组相比差异均有统计学意义(Z=-4.419、-1.592,P=0.002、0.011).激素治疗后2～7d及8～14d,1～2 mg/(kg·d)组(8例次)、3 ～6 mg/(kg·d)组(11例次)及20 ～ 30 mg/(kg·d)激素组(9例次)间提升血小板效果差异无统计学意义(F =0.387、0.252,P=0.980、0.761).激素、IVIG治疗后15 ～ 30 d血小板均下降至接近治疗前水平.IVIG1 000～2000 mg/(kg·d)组的治疗有效率(18/25)明显高于400 ～ 500mg/(kg·d)组(2/22),差异有统计学意义(x2=9.836,P=0.008).激素20 ～ 30 mg/(kg·d)组治疗有效率(7/9)相对较高,但与1～2 mg/(kg·d)组(4/8)、3～6 mg/(kg·d)组(6/11)相比差异无统计学意义(x2 =3.235,P=0.581).结论 XLT临床特征主要为血小板减少伴血小板体积减小,无或仅有轻微湿疹、感染表现.不同剂量激素治疗XLT患儿血小板减少的疗效无显著差异,1000～2 000 mg/(kg·d)IVIG的疗效较显著,但均维持短暂.
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Wiskott-Aldrich综合征132例临床特点及基因型分析
目的 探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿的临床表现、免疫学检查、突变基因、治疗及预后情况.方法 回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2000年4月至2015年6月收治的WAS患儿的病例资料,探讨其临床表现、WAS蛋白表达、基因型、免疫学相关实验室检查、静脉注射免疫球蛋白(WIG)等治疗及预后情况.结果 (1)132例WAS患儿均为男性,中位发病年龄15 d(1d～4岁4月龄),中位诊断年龄10月龄(1月龄～ 22岁1月龄),其中典型WAS 112例,XLT 20例.外周血中位血小板值23×109/L(1×109/L ～ 80×109/L).(2)临床始发症状以出血为主,占75.0％(99例),其次为湿疹,占16.7％(22例).病程中132例患者均有不同程度的出血、湿疹和感染表现,其中21例(15.9％)并发自身免疫性疾病,1例合并白血病.(3)115例患者进行了WAS蛋白(WASP)流式检测,其中88例表达阴性,12例表达减少,5例表达正常,10例呈双峰.(4)基因检测显示122个家系中共发现81种突变,发现已报道的8种热点突变,即290 C＞N/291G＞ N(R86C/H/L)、665 C＞T(R211X)、155 C ＞T(R41X)、168 C ＞T(T45M)、IVSI +1 g＞t/a、IVS6 +5 g＞a、IVS8+1 g＞a和IVS8+1_+6del gtga;同时发现新发突变29种,包括321T＞C、415C＞A、471C ＞T、102-105 del C、521 del C、1330 del A、IVS2-2 a＞c、168 C＞A/1412C＞T和exon1-2 del/1412 C＞T等.(5)免疫学检查发现部分患儿外周血CD3+T细胞(31.3％)、辅助性T细胞(37.3％)及细胞毒性T细胞(38.6％)比例下降;患儿外周血免疫球蛋白IgG增高(51.1％)、IgA增高(43.3％)、IgM减低(25.6％)及IgE增高(40.0％).(6)132例患儿现存活72例,其中36例接受造血干细胞移植治疗,14例接受规律IVIG治疗的典型WAS患儿感染频率降低,症状较治疗前明显改善.结论 Wiskott-Aldrich综合征发病年龄早,以血小板减少伴血小板体积减小、湿疹、反复感染为主要临床特征.部分患儿外周T淋巴细胞比例下降,免疫球蛋白IgG、IgA增高,IgM减低,IgE增高.基因分析和WAS蛋白检测是确诊本病的重要手段,规律的IVIG治疗在减少感染、赢取等待供者的时间、改善患儿生存质量方面有重要作用.
关键词： Wiskott-Aldrich综合征 基因型 诊断 预后 -
Wiskott-Aldrich综合征合并中枢神经系统脱髓鞘病变一例并文献复习
目的 通过报道1例典型Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿临床特点结合文献复习,探讨该病与中枢神经系统自身免疫性疾病的相关性及可能的发病机制.方法 报道1例WAS合并神经系统脱髓鞘病变患儿.分析患儿的临床特征、实验室检查(包括血常规、免疫功能等)以及影像学特点,并提取患儿外周血中DNA行基因检测,同时复习相关文献.结果 该患儿具有湿疹、血小板减少及免疫缺陷等典型WAS特征,并伴有中枢神经系统脱髓鞘病变.其基因检测结果为C400G＞C p.(ALa134Pro).ALa134Pro突变,为错义突变,翻译蛋白中第134位氨基酸残基由丙氨酸变为脯氨酸.该患儿合并有中枢神经系统脱髓鞘病变,引发我们关注其发病机制,国内尚无WAS合并中枢神经系统脱髓鞘病变的报道和研究,参阅国外研究结果,其发病可能由其突变基因引起.结论 WAS患儿合并中枢神经系统脱髓鞘病变可能由其突变基因导致WAS蛋白表达障碍,进一步引起非红系造血细胞对外界刺激反应时的信号传导和细胞骨架组合障碍,造成淋巴细胞迁移、信号传导及免疫突触形成异常.
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造血干细胞移植治疗5例Wiskott-Aldrich综合征疗效分析
目的：分析造血干细胞移植治疗Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿的治疗效果。方法回顾分析接受异基因造血干细胞移植治疗的5例WAS患儿的长期随访资料。结果5例患儿均获得造血功能重建,2例未发生急性移植物抗宿主病(aGVHD),2例出现Ⅰ~Ⅱ度aGVHD,1例移植后合并肝静脉阻塞性疾病(VOD)死亡,4例平均随访时间30个月,目前健康状况良好。结论造血干细胞移植可有效治疗WAS,积极预防及治疗aGVHD,提高生存质量,可使患儿获得长期生存。
关键词： 造血干细胞移植 Wiskott-Aldrich综合征 儿童 -
Wiskott-Aldrich综合征5例基因突变并文献复习
目的：分析5例Wiskott-Aldrich综合征( Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)患儿的临床表现、基因型,梳理诊断思路,拓展新的治疗方法。方法整理5例WAS患儿的临床资料,多种基因检测方法检测WAS基因突变。结果5例患儿均为男性,均存在不同程度的血小板减少,反复感染仅在病例5中出现,该病例已死亡。病例1及病例2在不同年龄阶段曾出现自身免疫性溶血性贫血,5例均未并发恶性肿瘤。 WAS基因突变位点,4例位于外显子,1例位于内含子。母亲热点基因突变验证显示其中2例患儿母亲不存在相应位点突变。结论基因检测提高了疾病诊断的效率,通过家属基因突变位点验证可以了解突变的来源,指导优生优育,拓展WAS新的治疗思路。
关键词： Wiskott-Aldrich综合征 基因突变 脾动脉结扎术 -
异基因造血干细胞移植治疗Wiskott-Aldrich综合征1例报道并文献复习
目的 总结异基因造血干细胞移植(allogeneic haploidentical hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)治疗Wiskott-Aldrich综合征1例的临床经验,评价后置环磷酰胺方案在allo-HSCT中的安全性及有效性.方法 男性患儿,移植时年龄为6岁3个月,移植前第5天开始预处理化疗,采用氟达拉滨+白消安+抗胸腺球蛋白方案;移植方式为骨髓血+外周血干细胞移植;预防移植物抗宿主病(graft-versus-host disease,GVHD)方案:兔抗人胸腺球蛋白2.5mg/kg,移植前5至移植前3天,并在移植后3天、4天予以40mg/kg环磷酰胺静脉滴注,予以短疗程甲氨蝶呤静脉滴注,移植后5天起予以环孢霉素A静脉滴注、口服马替麦考酚酯.干细胞均来自半相合的父亲.结果 患儿于移植后16天中性粒细胞植活,移植后23天血小板植活,短串联重复序列结合聚合酶链反应检测显示为完全供者型嵌合.移植过程中无明显化疗相关毒性反应,无严重预处理相关并发症,未发生GVHD.移植后34天血小板达正常值.结论 allo-HSCT治疗Wiskott-Aldrich综合征效果确切,减低强度预处理方案可减少移植相关并发症,应用后置环磷酰胺方案可有效减少移植物抗宿主病.
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Wiskott-Aldrich综合征二例报告及文献复习
Wiskott-Aldrich综合征(WAS)又称为湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征,以血小板减少、湿疹、免疫缺陷、易患自身免疫性疾病和恶性肿瘤为特点.现报告我科收治的2例.一、临床资料例1,男,1岁2个月,主因皮肤瘀斑7d入院.患者于7d前无明显诱因出现双耳廓瘀斑,轻咳,半天前出现鼻衄,量不多,可自行缓解.于当地医院查WBC 16.4×109/L,分类中性粒细胞(N)0.46,淋巴细胞(L)0.41;RBC 4.68×1012/L,Hb98 g/L,平均红细胞体积(MCV)69.7 n,平均血红蛋白含量( MCH)20.9 pg,平均血红蛋白浓度(MCHC) 301 g/L;PLT9×109/L.
关键词： Wiskott-Aldrich综合征 -
6例Wiskott-Aldrich综合征患儿的临床特点和基因分析
目的 分析6例Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿的临床特点、实验室检测指标改变特征及基因突变，探讨其临床与病理意义。方法 用流式细胞术检测WAS患儿T细胞亚群;免疫浊度法分析患儿免疫球蛋白;全血分析仪检测患儿外周血白细胞、红细胞及血小板等;用PCR结合直接测序方法分析患儿及其父母WAS蛋白(WASP)基因。结果 患儿均反复感染及发生湿疹，临床评分为3或4分。患儿血小板计数均减少伴平均血小板体积减少，均有轻中度贫血，白细胞计数有所升高;骨髓检查示巨核细胞数正常或轻度增加，伴成熟障碍，产血小板能力下降。患儿CD3+T细胞减少，CD4+/CD8+比值紊乱，CD19+及CD16+ CD56+细胞均正常;患儿IgA均增高，IgG大多数增高，1例IgM增高。6例患儿中发现了6种基因突变:10250 C→T，6783 C→G，10216-10221插入G，9964缺失T，10192-10203缺失GCCTGCCGGGG 与10052-10059缺失GCTACTG。后5种为新的突变;例1、2、3、4患儿的母亲为相应突变携带者，而P5与P6患儿母亲不携带相应的突变，属散发性病例。除6783C→G(Y102stop)位于外显子3，其余突变位于外显子10，均为无义、小插入或缺失突变。结论 本组WAS患儿血小板计数减少伴小血小板，免疫功能紊乱;基因突变均为缺失、插入及无义突变，其临床表型与基因突变类型有一定关系;患儿都曾被误诊为原发免疫性血小板减少症，鉴别诊断具有重要意义。
关键词： Wiskott-Aldrich综合征 基因分析 血小板 -
脐血移植治疗Wiskott-Aldrich综合征患儿的护理
[目的]探讨脐血移植治疗Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿的护理.[方法]回顾性分析2015年1月-2016年9月收治的9例WAS患儿的临床资料及移植前、移植过程中及移植后的护理措施.[结果]8例患儿植入后恢复良好,1例移植后死亡.[结论]通过移植前心理护理、伴发病的护理、移植过程中操作护理、出血的观察以及移植后并发症的护理,利于WAS患儿的恢复.
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Wiskott-Aldrich综合征患儿的护理
总结10例Wiskott-Aldrich综合征患儿的护理体会,认为有效的控制出血和预防反复感染是WAS患儿的护理重点.因此需认真做好保护性隔离、出血的观察及护理、皮肤护理、口腔护理、呼吸道护理、静脉穿刺护理、用药护理、饮食护理,并对患儿及家长进行心理护理和健康宣教,为后期患儿进行造血干细胞移植做准备.
关键词： Wiskott-Aldrich综合征 儿童 护理
