中华儿科杂志
Chinese Journal of Pediatrics 중화아과잡지
- 主管单位： 中国科学技术协会
- 主办单位： 中华医学会
- 影响因子： 2.31
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 0578-1310
- 国内刊号： 11-2140/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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21-三体综合征相关肺间质疾病一例
目的 探讨21-三体综合征相关肺间质疾病的肺组织病理、影像和临床特点.方法 报道1例经影像及病理证实的21-三体综合征相关肺间质疾病,并复习文献总结其肺组织病理、影像及临床特点.结果 该例临床表现为重症肺炎,感染反复;病情稳定期无明显气促、发绀,胸部CT仍表现为磨玻璃样影、区域性肺气肿、肺实质带等肺间质病变征象.胸腔镜可见双肺各叶充气不均,表面呈弥漫性小气泡样改变.病理可见肺泡、肺泡管、肺泡囊扩张,肺泡间隔增宽.复习文献,国内未见报道.国外分别报道7例和24例21-三体综合征病理资料,86％ ～ 88％病例可见肺泡生长异常.影像学特征性表现为胸膜下肺囊肿.临床上21-三体综合征高发呼吸道感染并容易加重引起呼吸衰竭;术后可引起持续低氧血症,需长时间呼吸支持.结论 21-三体综合征存在染色体相关的肺泡生长异常,病理表现肺泡简单化,影像表现肺间质疾病,临床应警惕感染、手术导致其呼吸衰竭的风险.
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KCNQ2基因无义突变所致早发性癫痫脑病一例
患儿男,2个月,以“间断无热抽搐2个月”于2014年8月收入中国医科大学附属盛京医院,患儿系母亲第1胎第1产,足月剖宫产,出生体重2 900 g,生后Apgar评分均为10分,羊水、脐带、胎盘未见异常,无产前宫内窘迫及生后窒息病史,生后皮肤无黄染,生后2h开奶,足月儿奶喂养耐受,奶量日增3 ～5 ml,体重增长平稳.
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新生儿卡波西样血管内皮瘤合并卡梅综合征一例
患儿女,出生15 min,因“生后发现左下肢肿胀、淤紫15 min”于2014年12月由柳州市妇幼保健院产房转入新生儿科.系母亲第1胎第1产,胎龄40周经阴道产出生,无窒息复苏史.生后即发现左下肢淤紫肿胀,左侧下腹部、右脚背见片状出血点及瘀斑,收入新生儿科.
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MECP2重复综合征的研究进展
1999年,Lubs等[1]描述了一个X连锁的智力障碍家系,5个受累男性表现为智力障碍、吞咽困难、胃食管反流、反复呼吸道感染、肌张力低下和面容特殊:眼裂下斜、眼距宽、低鼻梁和短鼻.2个年龄稍大的患儿CT显示大脑萎缩.3例女性携带者智商小于80.
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新生儿高胆红素血症与呼吸暂停
急性胆红素脑病(acute bilirubin encephalopathy,ABE)是高未结合胆红素血症的严重并发症,惊厥、肌张力增高、角弓反张、颈抵抗、哭声高尖等特征性临床表现是诊断ABE的依据.ABE患儿可发生永久性中枢神经系统损害,但近期研究发现如果进行积极治疗,仍可逆转胆红素介导的神经损害,患儿神经发育正常[1].
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儿童迁延性细菌性支气管炎28例临床分析
目的 探讨儿童迁延性细菌性支气管炎(PBB)的临床特征.方法 回顾性分析2010年10月至2014年3月苏州大学附属儿童医院呼吸科收治的咳嗽＞4周、并行纤维支气管镜检查,其支气管肺泡灌洗液(BALF)细菌培养阳性和(或)BALF中性粒细胞比例升高的患儿的临床资料.结果 符合PBB入选标准患儿28例,其中男26例(93％),女2例(7％);年龄中位数为8.5个月.咳嗽病程中位数为4.2周.患儿平均住院时间为(8.3±3.9)d.主要临床特征为湿性咳嗽28例,其中湿性咳嗽+喘息21例;湿性咳嗽时相分布特征为昼夜无规律14例.肺部体征主要为哮鸣音+湿哕音21例.外周血中CD3-CD16+ 56+比例升高.纤维支气管镜下表现主要为管腔黏膜充血水肿,同时11例患儿合并气道软化.BALF的中性粒细胞中位数0.2;BALF培养细菌阳性率为36％,检出的细菌主要为肺炎链球菌(50％)和流感嗜血杆菌(30％).治疗主要予阿莫西林克拉维酸或二代头孢抗感染,平均疗程为(17.3 ±3.2)d,预后较好.结论 儿童PBB以男性儿童多见,临床特征为湿性咳嗽,多伴有喘息,感染病原菌以肺炎链球菌和流感嗜血杆菌为主,可伴有气道软化.
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介入栓塞治疗儿童肾活检术后假性动脉瘤一例并文献复习
目的 探讨儿童肾活检术后假性动脉瘤形成的临床特点和介入栓塞治疗的应用.方法 报告2006年5月山东省立医院儿科肾活检术后假性动脉瘤形成1例,并复习国内外相关文献,分析假性动脉瘤的诊断及治疗方法.结果 13岁男孩,肾活检术后第10天出现持续肉眼血尿、腰痛及进行性加重的排尿困难;入院时血红蛋白110 g/L,入院后第4天92 g/L,第7天83 g/L,第8天74 g/L;B超见右肾盂、膀胱内实性团状回声,肾脏彩色多普勒超声显示右肾下极囊性结构内红蓝相对的旋转的血流信号,对比增强CT示右肾下极皮髓质交界区一直径约0.5 cm的异常强化点,右肾盂肾盏输尿管及膀胱内大小不等充盈缺损.经止血、补充红细胞、扩容等治疗7d,肉眼血尿持续加剧.肾活检术后第19天肾动脉血管造影确诊假性动脉瘤.行明胶海绵颗粒及微弹簧圈成功栓塞出血部位,介入治疗后患儿肉眼血尿消失.以“假性动脉瘤,儿童”为关键词,在PubMed、中国知网、万方数据库检索国内外相关文献,获取临床资料完整的中英文报道儿童肾活检术后假性动脉瘤4例,其中3例基础疾病为紫癜性肾炎,1例为Sneedon综合征.有肉眼血尿4例,腰痛/穿刺部位疼痛2例,发热2例,排尿痛1例.均经介入栓塞止血成功.结论 儿童肾活检术后假性动脉瘤常有肉眼血尿、腰痛或穿刺部位疼痛、发热、排尿痛甚至排尿困难,肾动脉造影确诊,血管内介入栓塞治疗有效.
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甲泼尼龙治疗儿童难治性肺炎支原体肺炎的效果及患儿肺泡灌洗液细胞因子改变
目的 探讨甲泼尼龙对难治性肺炎支原体肺炎(RMPP)的疗效及其肺泡灌洗液(BALF)中细胞因子水平的改变.方法 选取2012年2月至2013年2月在浙江大学医学院附属儿童医院呼吸科诊断为RMPP的患儿(60例)为研究对象,应用随机数余数法分成激素治疗组与非激素治疗组(各30例),激素治疗组中,予甲泼尼龙2 mg/(kg·d)静脉滴注,连用3d,治疗后退热患儿归为退热组,持续发热的患儿归为未退热组,随后行软式支气管镜与肺泡灌洗术,测定BALF中白细胞介素(IL)-1β、IL-2、IL-4、IL-6、IL-8、IL-10、IL-12、干扰素(IFN)-γ、肿瘤坏死因子(TNF)-α水平.同时设置同期因异物入院行软式支气管镜术的患儿为对照组(20例).结果 (1)激素治疗组3d后退热9例(30％),非激素治疗组无一例退热(0/30)(x2=14.073,P=0.002).激素治疗组治疗后发热时间(4.7 d)短于非激素治疗组(6.7 d),但差异尚未达到显著界值(t=-1.351,P=0.182).激素治疗组咳嗽时间5.1d,非激素治疗组7.0d(t=-2.276,P=0.027).(2)与对照组相比,激素治疗组和非激素治疗组BALF中IL-1β、IL-4、IL-6、IL-8、IL-10、IFN-γ均明显升高,但激素治疗组和非激素治疗组之间各细胞因子水平差异无统计学意义.激素治疗后退热组BALF中IL-2、IL-8水平明显低于非退热组(t=2.771、2.054,P=0.010、0.049),其他细胞因子两组间差异无统计学意义.结论 (1)甲泼尼龙2 mg/(kg·d)静脉滴注3d对部分RMPP患儿有退热效果,并缩短咳嗽时间.(2)RMPP患儿BALF中IL-1β、L-4、IL-6、IL-8、IL-10、IFN-γ均高于对照组,IL-2、IL-8持续高水平可能与RMPP患儿激素治疗后持续发热有关.
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新诊断儿童癫痫的初始单药治疗专家共识
癫痫是儿童常见的神经系统疾患之一,口服抗癫痫药是大部分癫痫患儿的主要治疗方法,药物治疗原则是根据癫痫发作类型和癫痫综合征分类而规范选用合适药物[1-2].儿童癫痫长程管理理念是注重诊疗的全过程,其中初始选药治疗至关重要,应兼顾抗癫痫药的疗效和安全性,以提高长期治疗保留率[3].
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胎儿先天性心脏病诊断及围产期管理专家共识
先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)主要指胚胎发育早期(孕8～ 12周)心脏及大血管形成障碍,或出生后应关闭的通道未能闭合而引起的心脏及大血管的局部解剖结构异常.原国家卫生部“中国出生缺陷防治报告(2012)”指出CHD居出生缺陷首位,占所有检测发现病例的26.7％(2011年),我国每年新增CHD患儿超过13万例[1].若将宫内死亡、终止妊娠及死产的胎儿计算在内,胎儿CHD的发生率将更高.
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儿童线粒体病诊断面临的挑战和发展
线粒体病是儿童期常见的遗传代谢病之一,发病率至少为1/5 000[1].由于线粒体分布广泛,多器官受累是本病临床特点,常常累及脑、骨骼肌、眼、耳、消化、内分泌、心血管、肾脏及血液系统等.线粒体是“能量加工厂”,为人体提供90％以上的ATP,能量需求大的组织如脑、骨骼肌、肝脏、心肌和视网膜等线粒体分布多,反之,则线粒体分布少,造成了线粒体组织分布的异质性.
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加强多学科协作 提高胎儿先天性心脏病的诊断及干预水平
中国出生缺陷防治报告(2012)指出,先天性心脏病、多指(趾)、唇(腭)裂是我国围产儿前三位高发畸形,其中先天性心脏病居首位.尽管诊断水平显著提高,但在医疗水平相对落后地区,产前先天性心脏病的检出率仍很低.简单的心脏畸形及部分危重先天性心脏病,若在生后早期给予积极干预治疗,可达到较好的预后;而部分复杂型先天性心脏病如左心发育不良综合征目前仍不能根治,预后较差.
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“新诊断儿童癫痫的初始单药治疗专家共识”解读
临床研究发现约半数新诊断癫痫患儿经第1种抗癫痫药治疗后可达到无发作[1-2],而对于新诊断癫痫患儿的规范治疗尤为重要.为了提高我国儿童癫痫的规范用药管理水平,由中华医学会儿科学分会神经学组牵头制定完成的“新诊断儿童癫痫的初始单药治疗专家共识”归纳了儿童癫痫方面专家的临床用药经验,将对我国常见新诊断儿童癫痫发作类型和癫痫综合征的初始单药治疗选择用药提供帮助,现对其解读如下.
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真实世界临床研究容易忽视的几点问题
儿科领域的临床研究常常受到各种现实条件的限制,开展随机对照临床试验(RCT)较为困难.由于真实世界研究(RWR)中涉及较少的伦理问题,研究对象范围更广,研究的可行性好等优点,近年来在儿科领域中开展真实世界临床研究的呼声和需求越来越高.那么如何开展一项真实世界的临床研究呢?
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靶向捕获二代测序技术在遗传性肌病诊断中的应用
目的 探讨外显子靶向捕获二代测序技术在遗传性肌病诊断中的应用价值,分析遗传性肌病基因型-表型关联.方法 筛选与肌病相关的致病基因,设计肌病相关基因二代测序靶向捕获试剂盒Sureselect(Panel Version 1和Panel Version 2),采用外显子靶向捕获结合二代测序技术对2013年1月至2014年6月在北京大学第一医院儿科临床诊断为遗传性肌病的134例患儿进行相关基因突变检测.2013年使用Panel Version 1对77例患儿进行了基因检测,2014年更新为Panel Version 2检测了57例患儿.对134例患儿的临床资料及基因检测结果进行分析.结果 134例患儿中男89例、女45例,就诊年龄为6个月至26岁,平均6岁1个月.74例患儿确定了致病基因突变位点,基因诊断阳性率为55.22％.包括代谢性肌病1例,先天性肌病5例,肌营养不良68例[其中先天性肌营养不良1A型(MDC1A) 22例,Ullrich先天性肌营养不良(UCMD) 11例,Bethlem肌病(BM)6例,点突变导致的杜氏肌营养不良(DMD) 12例,LMNA相关先天性肌营养不良(L-CMD)5例,埃-德二氏肌营养不良(EDMD)1例,α-抗肌萎缩相关糖蛋白病(α-DG)7例,肢带型肌营养不良(LGMD)4例].结论 临床、病理分析结合靶向捕获二代测序技术为遗传性肌病的诊断提供了新的思路,即根据临床资料、生物信息学分析等综合筛选判断,以此作为确诊的主要依据.
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新诊断良性癫痫伴中央颞区棘波儿童的认知特征
目的 观察新诊断尚未治疗的良性癫痫伴中央颞区棘波(BECTs)儿童的认知特征.方法 采用癫痫计算机化认知任务测试的方法(CCTE)对2012年10月至2014年5月首都儿科研究所门诊41例新诊断尚未服用抗癫痫药物的BECTs患儿进行测试.其中男20例、女21例;平均年龄(8.2±1.7)岁,起病年龄4.5 ～11.5岁(起病年龄＜8岁者25例,起病年龄≥8岁者16例);病程0.1～9.1年.对41例患儿进行9项认知心理测试,并选择41名2013年7月至2014年3月北京市普通小学募集的年龄性别相匹配的健康儿童作为对照,其中男20名、女21名,平均年龄(9.0±1.8)岁.分析BECTs组患儿认知特征及其影响因素.采用SPSS 18.0统计软件对两组儿童认知任务测试的答题正确数及反应时间作为原始数据进行处理,两组间测试成绩中的正确题数及反应时间分别采用独立样本t检验.结果 两组儿童测验9项认知任务所得原始数据为连续变量,经检验均符合正态分布,BECTs组患儿选择反应时所用时间、三维心理旋转成绩、视觉追踪成绩3项任务测验的成绩均低于对照组[(618±158)比(524±254)ms、(11±10)比(18±12)分、(10±6)比(15±6)分,t =2.01、3.03、3.47,P＜0.05、＜0.01、＜0.01];其余6项任务测试成绩两组间差异均无统计学意义(P均＞0.05).BECTs男性患儿简单减法的标准九分值低于女性患儿[(4.7±1.5)分比(5.6±1.2)分,t=-2.24,P＜0.05];其余8项认知测试标准九得分男女两组差异亦均无统计学意义(P均＞0.05).起病年龄＜8岁组BECTs患儿与≥8岁起病的患儿两组儿童9项测试的标准九分值差异均无统计学意义(P均＞0.05).BECTs患儿简单减法任务测试在脑电图慢波睡眠期棘慢波放电优势侧别各组间差异有统计学意义(P＜0.05),双侧放电的BECTs患儿简单减法测验得分分别显著低于左侧或右侧放电占优的患儿[(4.7±1.2)比(6.0±1.2)比(4.9±1.4)分,P均＜0.05],左、右侧放电占优者差异无统计学意义(P＞0.05);其余8项认知能力测验得分各组间均无统计学意义(P均＞0.05).结论 新诊断未服用抗癫痫药物的BECTs患儿,NREM期放电指数虽低于50％,仍存在基本反应能力及反应速度、注意力及视觉空间认知功能的损害,男性患儿及双侧NREM期脑电图棘慢波放电者易表现为简单减法计算障碍.
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二代测序在儿童线粒体病诊断中的应用
目的 探讨二代测序在儿童线粒体病诊断中的应用价值.方法 对2012年10月至2014年2月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科就诊患儿根据线粒体病标准进行评分,对70例(男38例、女32例,就诊年龄为3个月至14岁)疑似线粒体病的患儿,应用二代测序进行线粒体基因全测序和(或)与线粒体结构和功能相关的核基因测序,总结和分析基因确诊病例的临床资料.结果 70例疑似线粒体病患儿中,发现线粒体基因和核基因变异21例,其中10例为线粒体基因变异、11例为核基因变异.21例中1例为非线粒体病,由CHAT基因纯合突变(p.I187T)导致的先天性肌无力综合征伴发作性呼吸暂停(CMS-EA).20例为线粒体病,其中,Leigh综合征10例,线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作综合征4例,Leber遗传性视神经病(LHON)及LHON plus 3例,线粒体DNA耗竭综合征2例,不能分类1例.10例线粒体基因变异均为点突变,分别为A3243G、G3460A、G11778A、T14484C、T14502C、T14487C.10例核基因变异线粒体病患儿中发现5个基因变异,分别为SURF1、PDHA1、NDUFV1、SUCLA2、SUCLG1,共有14种变异类型,其中7种变异类型为未报道的新突变.结论 Leigh综合征是儿童线粒体病中常见的综合征,应用二代测序不仅能提高Leigh综合征的分子诊断水平,还可早期诊断表现不典型的线粒体综合征以及罕见的线粒体病.
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盐酸托莫西汀治疗儿童发作性睡病66例临床观察
目的 探讨盐酸托莫西汀治疗儿童发作性睡病的临床疗效和安全性.方法 应用盐酸托莫西汀治疗2010年11月至2014年12月北京儿童医院确诊的符合睡眠障碍国际分类(ICSD-2)诊断标准的发作性睡病患儿66例(男42例、女24例),平均发病年龄7岁6个月(3岁9个月至13岁),平均病程1年9个月(3个月至5年),平均随访18个月(2～ 49个月),观察其临床疗效和不良反应.结果 66例发作性睡病患儿治疗后62例白天过度睡眠得到改善,其中完全控制11例(16.7％)、明显好转29例(43.9％)、好转22例(33.3％);54例患儿存在大笑后肢体无力猝倒,经治疗症状完全控制18例(33.3％)、明显好转19例(35.2％),好转10例(18.5％);55例有夜间睡眠障碍的患儿治疗后47例症状改善,完全好转14例(25.5％)、明显好转20例(36.4％)、好转13例(23.6％);13例患儿入睡或清醒过程中存在幻觉,仅4例治疗后症状完全缓解;4例患儿有睡眠瘫痪,仅1例治疗后症状完全缓解.经治疗18例患儿注意力集中时间延长,学习效率提高,成绩明显进步.不良反应:用药后出现食欲不振18例,情绪不稳定5例,抑郁2例,夜尿增多、肌肉震颤、伸舌各1例,心电图出现P-R间期延长、房性早搏1例.结论 盐酸托莫西汀对发作性睡病的白天过度睡眠、大笑后肢体无力以及夜间睡眠障碍均有良好的疗效,对睡眠幻觉及睡眠瘫痪部分患者有效.其不良反应程度轻微,以食欲不振、情绪不稳定多见.作为一种非中枢兴奋剂,治疗发作性睡病不受药物依赖性和处方限制,应用耐受性好,使用安全、有效,可作为治疗儿童发作性睡病的良好选择.
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厚德尚道、大医精诚:记北京大学第一医院儿科吴希如教授
“你是想做一个儿科神经医生,还是做一个儿科神经病学家?”这是我牢记于心的一个提问,它对我的学习工作以及职业生涯起到了重要的作用.提问者就是我的导师吴希如教授.她一直教育她的学生和年轻医生们:一个优秀的儿科神经病学家,不仅要有良好的临床能力,还要做研究,要有严谨、求实和创新精神,这样才能更深入地理解疾病,形成良性循环,达到更高水平,从而推动学科发展.
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我国儿科神经专业的发展历史与展望
我国儿科神经事业的发展可以追溯到20世纪50年代.在时任北京医学院儿科教研室主任诸福棠教授及继任主任秦振庭教授的支持下,左启华大夫于1957-1960年赴苏联攻读副博士学位,研修儿科神经专业.学成回国后于1961年在北京医学院成立国内第一个小儿神经专业组,开展临床、基础研究及普及工作.根
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| 2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
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| 2011 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 z1 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
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| 2003 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2000 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
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| 1998 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 1996 | 06 |
| 1992 | 04 |
| 1991 | 01 02 03 |
| 1989 | 03 |
