中华儿科杂志
Chinese Journal of Pediatrics 중화아과잡지
- 主管单位： 中国科学技术协会
- 主办单位： 中华医学会
- 影响因子： 2.31
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 0578-1310
- 国内刊号： 11-2140/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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胎膜早破对新生儿健康危害的研究
目的 探讨胎膜早破(PROM)对新生儿健康的影响.方法 对我院3320例住院新生儿资料进行回顾性分析,其中PROM患儿711例.用系统抽样法随机选取各100例足月PROM及未足月PROM患儿,与正常新生儿进行对照分析.结果 25%(178/711)PROM患儿发生各种感染性疾病,其中肺炎与败血症占87.1%(155/178),主要为感染性肺炎(92/711,12.9%)和败血症(63/711,8.9%).血培养阳性率38.7%(63/163),主要致病菌为G+球菌(45.9%)和G-杆菌(54.1%);检出呼吸窘迫综合征69例,占9.7%(69/711);PROM的新生儿血小板计数减少,宽度变窄,血小板平均容积增加,P<0.01;多项红细胞参数值高于正常组(P<0.05);心肌酶谱明显异于正常组(P<0.05);PROM对新生儿的电解质水平无明显影响;PROM的足月儿及早产儿平均住院时间分别延长20.0%、25.1%(P<0.05);平均住院费用足月儿增加30.5%,早产儿则增加60.0%,P<0.05.结论 PROM可对新生儿健康造成多方面危害,应加强对PROM的研究,及时采取合理措施,减少对新生儿健康的危害.
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脑钠肽及氮端脑钠肽对新生儿败血症心肌损伤的诊断价值
目的 探讨新生儿败血症并发心肌损伤时血浆脑钠肽(brain natriuretic peptide,BNP)和氮端脑钠肽(N-terminal pro-B-type natriuretic peptide,NT-proBNP)在败血症的不同时期血浆水平的变化及在不同胎龄儿中表达水平的差异,为新生儿败血症心肌损伤提供早期诊断的可靠实验室指标.方法 将临床诊断新生儿败血症的患儿96例,分为心肌损伤组和非心肌损伤组,发病第2、5、10天采用酶联免疫吸附法分别检测血浆BNP和NT-proBNP的水平,在新生儿败血症并心肌损伤急性期(即入院第5天)将BNP和NT-proBNP血浆水平与肌酸激酶同工酶(creatine kinase isoenzyme,CK-MB)和肌钙蛋白Ⅰ(troponinI,cTnI)比较,同时分析不同胎龄对血浆脑钠肽和氮端脑钠肽水平的影响.结果 BNP值在入院第5天,心肌损伤组和非心肌损伤组比较差异有统计学意义(P<0.05),其值分别为(215.5±69.6)pmol/L和(119.3±37.4)pmol/L;第2、10天比较差异无统计学意义(P>0.05),其值分别为(58.7±15.7)pmol/L和(61.7±18.1)pmol/L,(95.1±25.3)pmol/L和(74.5±19.3)pmol/L.NT-proBNP在第2、5、10天两组比较差异均有统计学意义(P<0.05),以第5天的升高较明显.NT-proBNP值第5天心肌损伤组和非心肌损伤组分别为(315.5±69.7)pmol/L和(179.3±27.5)pmol/L.入院第5天,BNP值两组分别为(215.5±69.6)pmol/L和(119.3±37.4)pmol/L,NT-proBNP值两组分别为(315.5±69.7)pmol/L和(179.3±27.5)pmol/L,cTnI值两组分别为(1.57±0.39)μg/L和(0.55±0.2)μg/L,CK-MB两组间比较差异无统计学意义(P>0.05).不同胎龄儿中BNP和NT-proBNP的值以早产儿高,早产儿BNP值为(159.5±39.6)pmol/L,NT-proBNP值为(238.5±49.7)pmol/L,三组比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 新生儿败血症发生心肌损伤时血浆腩钠肽和氮端脑钠肽在败血症急性期明显升高,以早产儿升高明显,在败血症早期以NT-proBNP的升高较明显,可与肌钙蛋白Ⅰ联合早期诊断新生儿败血症心肌损伤.
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血管内皮生长因子小分子干扰RNA体外实验对缺氧视网膜微血管内皮细胞的影响
目的 探讨血管内皮生长因子小分子干扰RNA(VEGFsiRNA)体外实验对缺氧视网膜微血管内皮细胞(RMECs)的影响.方法 原代培养未足月胎儿的视网膜微血管内皮细胞,用氯化钴模拟缺氧生长状态.设计、合成VEGFsiRNA并转染缺氧培养的细胞,分为VEGFsiRNA转染组(实验组)、缺氧组(空白对照组)和阴性siRNA转染组(阴性对照组),用RT-PCR和Western blot分别从mRNA和蛋白水平检测转染前后VEGF表达的变化,噻唑蓝比色法(MTT法)观察细胞的生长增殖情况.结果 转染VEGFsiRNA-脂质体复合物后24 h、48 h、72 h,hRMECs VEGFmRNA表达水平较对照组分别下降21.05%、79.67%和90.48%.hRMECs VEGF蛋白的表达水平较对照组分别下降14.58%、66.97%和81.61%.转染后12 h、24 h、48 h及72 h hRMEC8的增殖分别被抑制达15.0%、42.9%、78.3%和65.9%.结论 VEGFsiRNA能下调未足月胎儿缺氧视网膜微血管内皮细胞VEGF的表达,抑制视网膜微血管内皮细胞增殖,是基因治疗早产儿视网膜病变的一个研究方向.
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先天性呼吸系统畸形234例临床分析
目的 探讨先天性呼吸系统畸形的类型和临床特点,提高对该类疾病的早期诊断率.方法 对温州医学院附属育英儿童医院呼吸科2003年7月至2008年6月收治的234例先天性呼吸系统畸形的类型、临床和影像学资料等进行总结分析.结果 234例先天性呼吸系统畸形患儿诊断时年龄1 d～14岁,平均1.12岁,主要症状为持续喉喘鸣、反复喘息、反复呼吸道感染、呼吸困难等.通过胸片、螺旋CT三维重建、纤维支气管镜和喉镜等检查,确诊复合畸形21例,单发畸形213例.单发畸形213例中,喉部畸形(97例)包括先天性喉软骨软化症90例,先天性喉蹼5例,先天性喉囊肿2例;气管支气管畸形(35例)包括先天性(支)气管狭窄17例,先天性支气管起源异常7例,气管支气管软化10例,气管食管瘘1例;肺部畸形(43例)包括肺隔离症5例,先天性肺囊肿22例,先天性大叶性肺气肿1例,肺不发育和发育不全8例,先天性肺囊性腺瘤样畸形7例;膈肌畸形(38例)包括先天性膈疝20例,先天性膈肌膨出症18例.经手术确诊的37例肺部畸形和36例膈肌畸形中,术前经临床和影像学做出初步诊断分别占83.78%和91.67%.28例先天性(支)气管狭窄(含复合畸形11例)经螺旋CT三维蕈建联合纤维支气管镜检查确诊;10例先天性支气管起源异常(含复合畸形3例)经螺旋CT三维重建诊断.喉软化和(支)气管软化的诊断依靠喉镜和纤维支气管镜检查.结论 对于持续喉喘鸣、反复喘息、反复呼吸道感染、呼吸困难的患儿应考虑到先天性呼吸系统畸形的诊断,其类型分为喉部畸形、气管支气管畸形、肺部畸形和膈肌畸形.影像学检查和呼吸内镜对先天性呼吸系统畸形的诊断有着十分重要的作用.
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慢性活动性EB病毒感染外周血淋巴细胞免疫亚群变化特征的研究
目的 研究慢性活动性EB病毒感染(CAEBV)宿主细胞免疫功能的变化.方法 应用流式细胞仪检测2004年3月至2008年4月住院的CAEBV患儿、急性EBV感染(acute EBVinfection,AEBV)患儿以及正常儿童外周血淋巴细胞免疫亚群.结果 CAEBV组外周血白细胞[3325×106/L,中位数(下同)]、淋巴细胞(1078×106/L)、NK细胞(68×106/L)、B细胞(84×106/L)、总T细胞(684×106/L)、CD4+T细胞(406×106/L)和CD8+T细胞(295×106/L)计数均高于AEBV组(P<0.05).CAEBV组CD4+功能、亚群的比例(94.5%)低于正常组(98.7%)(P<0.05),但高于AEBV组(74.0%)(P<0.05);而CD8+功能哑群的比例(40.7%)与正常组(48.3%)比较差异无统计学意义,但高于AEBV组(21.0%)(P<0.05).CAEBV组的调节亚群比例(5.0%)虽高于正常组(4.6%)(P<0.05),但低于AEBV组(5.8%)(P<0.05).CAEBV组初始T细胞比例(32.3%/37.5%)低于正常组(58.3%/56.6%)(P<0.05),其效应记忆T细胞的比例(23.9%/15.1%)低于较AEBV组(36.5%/69.8%)(P<0.05),而CD8+假初始T细胞(17.5%)的比例高于其他两组(12.0%和9.2%)(P<0.05).CAEBV组CD8+激活亚群(84.4%/34.0%)高于正常组(44.1%/16.7%)(P<0.05),但低于AEBV组(96.0%/95.0%)(P<0.05).结论 CAEBV患儿体内存在淋巴细胞亚群失衡和细胞免疫功能紊乱,可能与CAEBV的慢性活动性有关.检测外周血淋巴细胞亚群有助于CAEBV的诊断和鉴别诊断.
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促红细胞生成素对高氧肺损伤炎症反应病理过程的影响
目的 氧化应激损伤是导致新生儿支气管肺发育不良的一个重要原因.促红细胞生成素(erythropoietin,EPO)具有抗氧化、抗感染、抗凋亡及促进血管生成等多种作用.本研究旨在探讨EPO在新生鼠高氧肺损伤炎症反应病理过程中的作用机制.方法 将新生大鼠生后12 h内随机分组:Ⅰ.空气对照,Ⅱ.空气+重组人促红细胞生成素(human recombinant erythropoietin,rhEPO),Ⅲ.高氧对照,Ⅳ.高氧+小EP0.Ⅲ、Ⅳ组暴露高浓度氧中(FiO285%),Ⅱ、Ⅳ组于生后0 d和2 d给rhEPO 1200 U/kg背部皮下注射,Ⅰ、Ⅲ组给等量生理盐水注射.在生后第3,7和14天采集标本.采用血细胞分析仪检测血红蛋白、红细胞压积和血小板;生化法检测支气管肺泡灌洗液(bronchoalveolarlavage fluid,BALF)总蛋白及髓过氧化物酶(myeloperoxidase,MPO)含量;RT-PCR法检测巨噬细胞趋化蛋白-1(monocyte chemoattractant protein-1,MCP-1)、中性粒细胞趋化因子-1(cytokine-inducedneutrophil chemoattractant-1,CINC-1)mRNA表达.结果 Ⅲ组3 d肺组织可见炎症反应,7 d为著,14 d肺泡结构简化,间质呈不同程度纤维化.Ⅳ组7 d炎性渗出和浸润较Ⅲ组减轻,14 d肺泡发育改善,生存率提高,且未发生红细胞和血小板增多.Ⅳ组各时点BALF总蛋白及MPO含量较Ⅲ组明显降低[(0.41±0.04)g/L vs.(0.48+0.06)g/L,P<0.05;(0.53±0.06)g/L vs.(0.74±0.08)g/L,P<0.001;(0.49±0.05)g/L vg,(0.56±0.09)g/L,P<0.05],[(48.2±3.9)单位/L vs.(55.8±6.8)单位/L,P<0.05;(56.8±6.1)单位/L v8.(71.6±7.0)单位/L,P<0.001;(53.1±7.1)单位/Lvs.(61.4±6.3)单位/L,P<0.05].与I组相比,MCP-1 mRNA和CINC.I mRNA在Ⅲ组表达增强,7 d达峰值[(0.90±0.38)、得.(0.20±0.04),P<0.001;(1.15±0.20)、rs.(0.25±o.05),P<0.001],Ⅳ组MCP-1 mRNA和CINC-1 mRNA表达较Ⅲ组减弱[(0.22±0.04)vs.(0.29±0.05),P<0.01;(0.63±0.06)vs.(0.90±0.38)P<0.05;(0.29±0.04)vs.(0.44±0.05),P<0.001],[(0.30±0.06)vs.(0.48±0.06),P<0.01;(0.73±0.07)vs.(1.15±0.20),P<0.001;(0.44±0.07)vs.(0.54±0.09);P<0.01],二者变化与BALF MPO含量呈正相关(r=0.391,P<0.05;r=0.701,P<0.01;r=0.600,P<0.01;r=0.471,P<0.01;r=0.789,P<0.01;r=0.588,P<0.01).结论 rhEPO可减轻高氧肺损伤肺组织炎细胞浸润、微血管和内皮细胞损伤,提高动物生存率;rhEPO可抑制高氧肺损伤炎症反应过程MCP-1和CINC-1 mRNA表达,提示rhEPO抗炎作用机制与MCP-1和CINC-1 mRNA有关.
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室间隔缺损介入治疗后超迟发性房室传导阻滞一例
患儿女,8岁,因"阵发性头晕20余天,咳嗽10余天,晕倒4次"为主诉,于2007年9月入院.患儿曾于2003年10月在我院行膜部室间隔缺损封堵术,术前室间隔缺损大小为8.3 mm,应用10 mm Amplatzer膜部室间隔缺损封堵器,术后左窒造影示封堵完全,无残余分流,术后第2天心脏超声示封堵器位置和形态良好,心电图示不完全右束支传导阻滞,术后第4天出院.出院后未同院复查,直至20多大前无明显诱因出现阵发性头晕,并晕倒4次,近10余天出现咳嗽而来我院就诊.
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原发性小肠淋巴管扩张症四例
例1男,13岁,因反复水肿腹胀3年,加重1个月入院.3年前无诱因出现颜面水肿,腹胀,在当地医院发现血白蛋白及IgG降低,予输白蛋白等对症治疗,病情反复,1个月前又出现全身水肿,腹胀明显.
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儿童代谢综合征并发缺血性脑卒中一例
患儿男,11岁11个月,杭州人,因体重增长过快4年,左例肢体麻木1周,抽搐1 d于2008年7月15日急诊入院.患儿入院前抽搐4次,入院后表现为反复全身抽搐,以左侧为主,头向右转,双眼凝视,言语不清,每次抽搐持续2～3 min,抽搐间期神志完全清楚,左侧肢体无力,其余活动如常.无发热,无头痛、恶心、呕吐,无眩晕、复视等症状.起病前无头颅外伤史,近期无预防接种史.家族史:父母体重无异常;外公体重90 kg,体质量指数(BMI)31.14 kg/m<'2>,有高血压病史;一表弟10岁,体蓖61 kg,BMI 27.48 kg/m<'2>;家族中无心腩血管意外病史患者.
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窒息性胸廓发育不良一例
患儿女,10岁,因发现胸廓畸形伴反复咳嗽、气促8年,加重9个月.于1岁半时被发现胸廓呈狭长畸形,伴受凉后反复咳嗽、咳痰和气促,在当地诊断为"佝偻病、肺炎",出院予补钙治疗,效果不明显.胸廓畸形随年龄增长而逐步加重,渐出现活动后咳嗽、气促,反复发生肺炎.9个月前开始上述症状明显加重,轻微活动后即有气促,故辍学在家,近9个月来体重增加10余公斤.在多家医院疑诊为"黏多糖病"和"软骨发育不全",未予特殊处理.既往无特殊病史.智力和生长发育正常.
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表观遗传与神经发育性疾病
表观遗传(epigenetics)是指一组不改变基因型而可决定细胞表现型的遗传机制与现象,其研究的内容是基因序列不发生改变的可遗传变化,这种可遗传改变调控基因表达的变化,是基因表达转录调控的另一种方式.表观遗传的主要机制包括组蛋白修饰、染色质重塑、DNA甲基化、组蛋白变异、ⅱ基因印记及RNA干扰等.表观遗传机制在正常的发育和细胞生长过程中,在基因,环境与疾病的相互作用中都起作用.研究已证实,表观遗传异常与癌症、复杂遗传病、神经精神疾病及衰老的发生有关 [1-2].
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苏州地区急性呼吸道感染儿童中腺病毒感染特点
腺病毒(Adenovims,ADV)是儿童急性呼吸道感染重要病毒病原之一,其明确诊断依赖于实验室的病原学检测.我们运用直接免疫荧光法,对2001年1月-2007年12月苏州地区儿童急性呼吸道感染进行ADV病原学监测,了解近7年来苏州地区儿科急性呼吸道感染中ADV的感染状况.同时2006年起对部分确诊ADV患儿进行人类偏肺病毒(hMPV)混合感染的监测,探讨其病原学特点.
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重庆地区儿童呼吸道博卡病毒感染特点
采用PCR法检测住院呼吸道感染患儿气道标本人博卡病毒(HBoV)DNA,了解HBoV感染流行病学和临床特点.
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新型免疫抑制剂FTY720对肾间质纤维化大鼠管周毛细血管病变的预防作用
肾小管周围毛细血管(PTC)减少及缺氧可以作为独立因素参与肾小管间质损伤及纤维化的进程,肾小管上皮细胞组成分泌血管内皮生长因子(VEGF)是维持PTC 正常结构与功能的重要因素之一式[1] .FRY720是新合成的免疫抑制剂,由冬虫夏草抽提物中具有免疫抑制作用的成分ISP-1(多球壳菌素)化学修饰而成 [2],可以延缓肾间质纤维化进程 [3],而其延缓肾间质纤维化作用是否与PTC有关尚不清楚,为此通过动物实验观察FTY720对肾间质纤维化中微血管病变的作用.
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儿科领域单基因遗传病研究中的几点思考
随着我国科学技术的进步和卫生事业的快速发展,人类疾病谱已发生明显的改变,遗传因素在疾病发生中的作用日趋重要 [1].我国出生缺陷的发生率约为4%～6%,按年出生约2000万婴儿计算,每年约有80～100万缺陷儿童出生,其病因大多与遗传有关 [2].至2009年3月,在线注册的人类孟德尔遗传的基因达到19 349种,其中已明确疾病表型的遗传病达到6646种.由于遗传性疾病具有终身性、难治性和可遗传性的特点,已成为公共卫生领域关注的突出问题.
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儿童糖尿病酮症酸中毒诊疗指南(2009年版)
糖尿病酮症酸中毒(diabetic ketoacidosis,DKA)是以高血糖、高血酮、酮尿、脱水、电解质紊乱、代谢性酸中毒为特征的一组症候群.DKA是糖尿病患儿血循环中胰岛素缺乏/胰岛素抵抗,反调节激素增加,导致代谢紊乱进展,病情不断加重的结果,是儿童糖尿病常见的死亡原因之一.新发1型糖尿病患儿DKA的发生率与地域、社会经济状况及发病年龄相关,年龄越小,DKA越多.各国报道不一,约15%～70% [1].国内尚缺乏多中心流行病学调查的结果,北京地区报道约为20% [2] ,浙江为43% [3].国外报道儿童2型糖尿病患者诊断时DKA的发生率可高达25% [4],而北京儿童医院6年来97例住院2型糖尿病儿童中,首次诊断糖尿病时DKA的发生率为7.4%.DKA的诊断和处理在各地也存在较大差异.为规范儿童DKA的诊断治疗,降低DKA的死亡风险和严重不良事件发生率,儿科学分会内分泌遗传代谢学组根据国内外儿童糖尿病DKA诊治研究进展,拟定2009版DKA诊断治疗指南.
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儿童青少年血脂异常防治专家共识
儿童青少年血脂异常是指发生在儿童青少年时期的血脂代谢紊乱,通常称为高脂血症,系指血浆中总胆固醇(totalcholesterol,TC)和(或)甘油三酯(triglyceride,TG)水平高于正常参考值以及低高密度脂蛋白-胆固醇(high densitylipoprotein-cholesterol,HDL-C)血症 [1].儿直青少年血脂异常与成人动脉粥样硬化(atherosclerosis,AS)相关性心血管疾病(cardiovascular disease,CVD)发生密切相关,且直接损害儿童健康,如引起黄色瘤、酮体症、脂质肾毒性、脂肪肝、胆石症、胰腺炎等 [1] .血脂异常进展缓慢,常无明显症状与体征,特别是在儿童青少年时期,但严重的家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)儿童可出现黄色瘤,甚至有CVD的临床表现 [2].
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儿童侵袭性肺曲霉菌病诊治——如何运用《儿童侵袭性肺部真菌感染诊治指南(2009版)》
早在1729年,有学者发现一种寄居于人体呼吸道的病原,形似喷洒圣水的洒水刷,因而将其命名为曲霉菌 [1].后来的不断研究发现,隶属于真菌的曲霉菌属是自然界分布广的真菌之一,也是引起人类机会性真菌感染的主要病原,其感染宰仅次于排在第一的念珠菌,目前已经成为免疫功能低下患者发病和死亡的重要原因 [2].1965年,有学者将曲霉菌分为18个群,确认132个种,此后陆续发现和描述一些新种,其中至少有20种具有致病性,以烟曲霉菌常见 [3].
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第十一届全国儿科呼吸学术会议纪要
由中华医学会儿科分会呼吸学组主办,中华儿科杂志编辑委员会、陕西省医学会儿科分会、西安市医学会儿科分会协办的第十一届全国儿科呼吸学术会议于2008年9月24～27日在陕西省西安市召开,来自全国各地的500余名代表参加了会议.会议邀请了6位国外、8位我国大陆及港台专家到会作了专题讲座.会议收稿365篇,其中11篇和12篇分别进行了大会和分组交流,23份优秀稿件进行壁报张贴.
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如何把握中枢性性早熟诊断和治疗中的核心问题
<中枢性(真性)性早熟诊治指南>(以下简称指南)发表迄今已近一年半 [1],它对规范中枢性(真性)性早熟的诊治起了一定作用.现分析和解释<指南>中主要问题的制定依据,希望对临床医生诊治工作有所帮助.
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广州女孩青春期发育模式的纵向研究
目的 纵向追踪广州女生性征发育和体格生长,了解青春发育模式及特点.方法 对广州市东、西、中部4所小学1992-2001年311名小学女生自一年级[(7.24±0.38)岁]起至其达到成年身高[238名,(15.72±0.84)岁],每年1次测量其身高、体重;并从三年级起至六年级,检查性征和询问初潮.分析乳房、阴毛发育、初潮、身高线性突增达峰速度(PHV)年龄、成年身高(FAH)及彼此间的关系.结果 (1)乳房发育达到B2期的年龄为9.83(9.33～10.33)岁,阴毛发育达到阴毛2期的年龄10.67(9.92～11.38)岁,初潮年龄(12.35±1.30)岁,均迟于2003年全国横向调查中广州地区女孩的调查结果.PHV年龄(10.52±1.07)岁.B2至PHV为1.00(0.50～1.50)年,B2至初潮为2.92(2.08～3.67)年,乳房发育达到B2期至FAH为(4.80～0.85)年.(2)FAH为(158.74±5.74)cm,高于1985年而低于2003年广州地区横向调查结果.(3)乳房发育达到B2期的年龄是初潮年龄的独立相关因素.(4)乳房发育每期持续年限、B2至PHV及B2至初潮间隔年限,与英国(1969年)、塞内加尔(1995-2000年)、美国(1986-1996年)的纵向调查结果相近.结论 近20年广州女生青春发育呈提前趋势,但成年身高却有增加;青春发育进展模式与世界各国历年调查结果相近.
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糖原累积病Ⅲ型十例AGL基因突变研究
目的 研究糖原累积病Ⅲ型(glycogen storage diseases type Ⅲ,GSD Ⅲ)患者糖原脱支酶AGL基因突变情况.方法 采用PeR、DNA直接测序法,对临床表现为肝大、低血糖、生长落后、运动耐力下降的10例GSDⅢ患者的糖原脱支酶基因进行突变检测.检出突变的片段再经DNA双向测序证实.采用限制性内切酶片段长度多态性和荧光PCR结合基因扫描方法证实5个新突变.结果 10例患者中共检出13种突变类型,包括4种剪切突变:IVS6+1G>A、IVS6-1G>A、IVS14+1G>T、IVS26-2A>C;5种无义突变:R469X、R864X、S929X、R977X、Y1428X;3种缺失突变:c.408-411delTTTG、c.2717-2721delAGATC、c.2823delT;1种插入突变:c.4234insT.除IVS14+1G>T、R864X和R977X,其余10种均未见报道过.限制性内切酶片段长度多态性分析证实了3个新剪切突变,荧光PCR结合基因扫描方法证实2个缺失突变的缺失碱基数.2例患者仪检出1个致病突变,其余患者均明确有2个致病突变,突变检出率为90%.IVS14+1G>T突变频率高,占25%.结论 10例GSDⅢ型患者的糖原脱支酶基因突变呈高度异质性,发现13种突变,其中10种是新突变,IVS14+1G>T是较常见的突变类型.
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两种青少年代谢综合征诊断标准在台湾地区12～19岁人群中的应用比较
目的 比较两种青少年代谢综合征(MS)诊断标准在中国台湾地区12～19岁人群MS及其组分的检出情况,为进一步制定相应的预防和治疗措施提供依据.方法 选择2005年1月～2006年12月首次参加美兆健康体检的12～19岁人群1629名进行横断面研究,应用分别由Cook(标准Ⅰ)和de Ferranti(标准Ⅱ)推荐的两种标准诊断MS,使用χ2检验比较不同性别、不同体重人群MS检出率、MS各组分检出率及MS组分数只构成的性别差异,应用Kappa值评价两种标准在台湾地区青少年中应用的一致性.结果 (1)标准Ⅰ MS检出率为4.05%(男5.84%,女1.98%),标准Ⅱ为8.35%(男10.42%,女5.95%);体重正常、高危和超重二组人中MS标准Ⅰ检出率分别为0.94%、14.20%和36.59%,标准Ⅱ检出率分别为3.61%、25.93%和53.66%;(2)标准Ⅰ的5种组分检出率为9.09%(低高密度脂蛋白胆固醇)～16.39%(高血压),标准Ⅱ的5种组分检出率0.98%(高血糖)～27.13%(高腰围);(3)满足≥3个异常组分的人中,标准Ⅰ具有3项、4项和5项MS组分组合的比例分别为2.76%、1.04%和0.25%,标准Ⅱ分别为6.69%、1.60%和0.34%;(4)MS患者异常组分常见组合,标准Ⅰ为"肥胖+低HDL-C+高BP",标准Ⅱ为"肥胖+低HDL-C+高甘油三酯";(5)标准Ⅰ和Ⅱ诊断的一致率为94.35%,Kappa值为0.518.结论 采用两种MS诊断标准获得的12～19岁人群检出率和异常组分聚集情况差异较大,结果的高估与低估与标准推荐使用的各组分的切点值高度相关,建议制定具本国特异性切点值的儿童青少年MS诊断标准.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 02 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 z1 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2000 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 1999 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 1998 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 1996 | 06 |
| 1992 | 04 |
| 1991 | 01 02 03 |
| 1989 | 03 |
