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中华儿科

中华儿科杂志

Chinese Journal of Pediatrics 중화아과잡지

北大核心期刊
  • 主管单位: 中国科学技术协会
  • 主办单位: 中华医学会
  • 影响因子: 2.31
  • 审稿时间: 1-3个月
  • 国际刊号: 0578-1310
  • 国内刊号: 11-2140/R
  • 发行周期: 月刊
  • 邮发: http://www.cmaped.org.cn/
  • 曾用名:
  • 创刊时间: 1950
  • 语言: 英文
  • 编辑单位: 中华儿科杂志编辑委员会
  • 出版地区: 北京
  • 主编: 杨锡强
  • 类 别: 儿科学
期刊荣誉:
  • 肠神经异形增生一例

    作者:孙秀静;董梅;陈宇荣

    患儿女,4岁.因持续腹胀3年6个月入院.患儿于3年6个月前无明显诱因地出现腹泻、腹胀,伴发热.在当地医院抗炎对症治疗后腹泻、发热缓解,但此后持续腹胀,进食后有加重趋势.约每月发热1次,有时伴呼吸道症状;每2~3个月腹泻1次,每次持续5~7 d,经抗炎治疗而缓解.排成形便及稀便时均有排便费力.1年前在外院就诊,行腹平片、钡灌肠,诊为"胃扭转、乙状结肠过长”,行乙状结肠部分切除术.术中探查无胃扭转,切除30 cm过长的乙状结肠,同时切除阑尾,并取回肠粘膜活检.

  • 中草药治疗先天性脑积水致肾病一例

    作者:柳彩凤;张乐萍

    患儿女,12岁.5个月来乏力、面色苍白.4个月前发现贫血,Hb波动于38~60 g/L,未治疗.出生时因脑积水有窒息.7个月抬头,3岁会走.7个月起服中药治疗脑积水,方剂中含木通10 g,路路通10 g等,每日1剂至6岁半.服药中一直多尿.2年来夜尿增多,半年来皮肤瘙痒.双下肢疼痛.无肾炎、糖尿病、高血压及相关病史.体检:头围60cm,生长发育落后,重度贫血貌.

  • 常规剂量卡马西平致抽搐发作加重一例

    作者:曹洁;蔡方成

    患儿男,3岁9个月,因"反复惊厥14 d”于2000年2月2日入院.14 d前出现频繁惊厥,每日6~7次,呈全身强直-阵挛发作,每次持续5~10 min,但有1次长达40 min,间歇期精神萎靡.当地医院查脑电图(EEG):清醒期有弥漫δ、θ波活动.头颅CT示双侧颞区低密度影.脑脊液常规、生化及培养均无异常.以鲁米那9.4 mg/(kg@d)、氯硝安定1 mg/d静脉滴注7 d,又加用卡马西平[17.6 mg/(kg@d)]和托吡酯[3 mg,/(kg@d)]治疗4 d,但每天仍有3~5次的抽搐发作,发作形式同前.

  • 小儿僵人综合征一例

    作者:黄丹琳;毛定安;刘利群;何庆南;郭青;罗怡军

    患儿男,10岁,因进行性全身肌肉僵硬14 d,张口行动困难8 d入院.2000年7月28日患儿无明显诱因觉颈部僵硬、转头困难、睁眼费力.6 d后出现张口吞咽困难,进食呛咳,不能屈膝弯腰,易跌倒.外界轻微刺激均可引起症状加重或痛性痉挛.既往有乙型肝炎病史.体检:神志清,智力正常,痉笑面容,双眼向两侧凝视时有持续性水平眼球震颤,张口受限,伸舌居中,胸锁乳突肌外形明显,肌张力增高不能转头,腹背部肌肉僵硬如板状,不能弯腰,无肌压痛,叩击无肌球肌束震颤.

  • 新生儿罂粟壳中毒一例

    作者:张庆民

    患儿男,生后27 d.因青紫2 h入院.患儿生后大便即较稀,无粘液及脓血,每日8~10次.家长自认为患儿腹泻,用罂粟壳1枚温开水泡服2次,腹泻稍有好转.入院前4 h用罂粟壳1枚水煎服,2 h后患儿少哭少动,反应差,渐至全身青紫而入院.体检:体温35.2℃、脉搏102次/min、呼吸10次/min.足月儿貌,浅昏迷,全身青紫,前囟2 cm×2 cm,平坦,双侧瞳孔针尖样大小,对光反应消失,呼吸慢而不规则,双肺呼吸音清,心率慢,心音低弱,腹平软,肝脾不大,吮吸反射、拥抱反射、腱反射均消失,病理反射未引出,刺激只能引起微弱的肌肉收缩,但不引起肢体动作.诊断:罂粟中毒.

  • 孪生兄弟同患儿童孤独症

    作者:冉霓;付朋;邹巧云

    例1 兄,男,3岁5个月.因不会说话就诊.平时偶尔会说"爸爸、妈妈、爷爷、不、走”,经常自言自语,有时会用手势表示需要,不会用"你、我、他”等代词,不会玩玩具,不与其弟弟做游戏,对父母的要求不理睬,犹如听不见.平日活动较多,常在家中无目的跑来跑去,喜欢反复端详手掌,会自己吃饭,能到指定的地点大小便.和父母容易分开,对家人没有亲昵的表示.单卵双胎之长子,孕35周早产,出生体重2 350 g,混合喂养,3~4个月会逗笑,1岁时曾会和家人玩滚球,13个月独走,2岁会叫"爸爸、妈妈”,但极少叫.

  • 感觉统合失调的研究进展

    作者:李旭东;黄悦勤

    近年来,国内引进了感觉统合训练新技术,用于某些疾病的辅助治疗或矫治某些行为症状,而临床医师对此了解甚少.现就感觉统合(sensory integration,SI)与儿童感觉统合失调(sersory integrative dysfunction,SID)的有关概念、内涵、主要临床表现,感觉统合失调治疗的理论基础及其临床应用情况综述如下.

  • 小儿脊髓性肌萎缩症的基因诊断

    作者:周柏林;余钟声;水泉祥;尚世强

    小儿脊髓性肌萎缩症(SMA)是儿童常见的常染色体隐性遗传病.本研究应用错配聚合酶链反应(PCR)法,结合限制性片段长度多态性(RFLP)技术,对我院临床诊断的21例SMA患儿作运动神经元存活(SMN)基因缺失的研究.

  • 癫发作前后血清和脑脊液中神经元烯醇酶的变化

    作者:夏哲智;冯建华;水泉祥;江克文;陈黎勤

    神经元特异性烯醇酶(NSE)主要存在于大脑神经元和神经内分泌细胞内,并参于糖酵解的特异性酶.神经元损伤或坏死后,NSE从细胞内溢入脑脊液和血液.因此,NSE是检测脑内神经元损伤或坏死的客观指标[1].为了解癫发作时有无神经元损伤,我们对12例癫持续状态(SE)患儿和10例癫单次发作(EP)患儿脑脊液和血清中NSE含量进行测定.

  • 谷胱甘肽转移酶μ基因缺失与儿童系统性红斑狼疮发病关系的探讨

    作者:姜红;王淑兰;罗钢;孙贵范;吕秀强

    系统性红斑狼疮(SLE)是一种累及多器官、多系统的自身免疫性疾病,活性氧自由基(ROS)损伤、自身抗体的形成可能是其主要致病因素或加剧因子[1].近年来,一些学者发现谷胱甘肽转移酶(GST)在代谢外来化学物质、对抗ROS损伤等方面起着重要作用,尤其是GST同工酶中的GSTμ活性强[2].1992年Brochmoller等[3 ]证实GSTμ活性的有无与GSTμ基因的有无完全相关.

  • 肺炎衣原体感染与小儿哮喘的关系

    作者:鲁继荣;张一宁;傅文永;王敏

    肺炎衣原体(Chlamydia pneumoniae,Cpn)主要引起急性呼吸道感染,同时可能与哮喘、心血管疾病等相关.鉴于小儿哮喘与Cpn感染相关性的研究比较少见,我们采用套式聚合酶链式反应(nested polymerase chain reaction,nPCR)方法对哮喘息儿进行Cpn检测,旨在了解Cpn感染与小儿哮喘发作之间的关系,并探讨哮喘患儿Cpn感染的表现形式及治疗,为哮喘患儿的发病及治疗的研究提供可能的理论依据.

  • N-乙酰-L-半氨酸对缺氧缺血新生大鼠脑保护作用的研究

    作者:殷宪敏;杨明峰;刘瑞锁;陈昌伟;李睿

    目前,由于缺氧缺血性脑损伤(HIBD)尚无有效的治疗方法,因而寻找一套安全、合理、有效的治疗方案,已成为当今研究的热点。我们在建立HIBD动物模型的基础上,使用抗氧化剂N-乙酰-L-半氨酸(NAC)治疗新生大鼠HIBD,观察脑组织中超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)的水平,以及NAC对神经元凋亡的影响。

  • 小儿中性粒细胞CD11b表达及其临床意义

    作者:罗社声;陈莲香;汤永民;钱柏芹;沈红强

    CD11/CD18是细胞粘附分子中整合素家族成员之一.国外有人认为中性粒细胞CD11b测定可作为新生儿感染的早期指标[1].本研究对130例不同疾病小儿中性粒细胞CD11b进行了流式细胞仪(FCM)分析,并对其中30例急性肺炎作了动态观察,以探讨中性粒细胞CD11b在儿童感染时的临床意义.

  • 耳颞部Langerhans组织细胞增生症的误诊分析

    作者:张悦;陈建福;李智渊

    耳颞部Langerhans组织细胞增生症(langerhans cell histiocytosis, LCH)是一种罕见病,临床表现复杂多样,因其发病率极低,易被误诊。现报告本科1989年~1995年间误诊或滞诊的耳颞部LCH共15例,并总结本病的临床表现及诊治过程中的经验教训,为及时确诊和处理提供临床依据。

  • 过敏性紫癜患儿血小板活化分子的测定

    作者:刘洪普;刘华昌;李冠勇

    过敏性紫癜(schonlein-henoch purpura,SHp)为系统性血管炎引起血液和血浆外渗;有统计表明75%的过敏性紫癜患者见于儿童[1].我们对过敏性紫癜患者血小板活化分子α-颗粒膜蛋白(CD62P)、溶酶体完整膜蛋白(CD63)的表达进行了定量研究,报告如下.

  • 重组人粒-巨噬细胞集落刺激因子治疗儿童药物性粒细胞缺乏症18例

    作者:石慧文;谢静;吴润晖;耿兰增;吴敏媛

    重组人粒-巨噬细胞集落刺激因子(rHuGM-GSF)能特异性刺激粒细胞和巨噬细胞的分化、增殖和成熟,并能提高效应细胞的免疫活性,起到加强机体免疫力和对抗感染的作用.骨髓抑制是抗癌药物的主要副作用,是化学治疗(简称化疗)中显著的障碍因素,在临床上表现为粒细胞减少以及与之相关的感染.目前临床已将rHuGM-CSF广泛用于强烈化疗及骨髓移植所致的白细胞减少症或粒细胞缺乏症.

  • 管理和教育对哮喘儿童治疗的影响

    作者:韩连书;戴家熊;苏渊;顾洪亮;钱跃琴

    哮喘是儿科常见的一种慢性疾病,近几年虽然防治哮喘的药物越来越多,但其患病率和病死率并没有显著下降,原因之一在于患儿和家长对哮喘及其药物的基本知识了解不够,甚至错误,未能正确的使用这些药物.本研究通过对患儿及其家长进行管理和教育,使他们对哮喘的基本知识有正确认识,学会自我监测病情,掌握相关药物的基本用途和正确使用方法,使患儿得到合理的预防和治疗.

  • 环磷酸腺苷葡胺治疗哮喘急性发作38例临床观察

    作者:赵玉歧;孙艳红;姚庆云;吴永利

    为了解环磷酸腺苷葡胺对哮喘急性发作的治疗效果,我们对38例哮喘急性发作的患儿进行了临床疗效观察,取得满意效果,现报告如下.

  • 胰岛素样生长因子Ⅰ类受体反义核酸对脐血B淋巴细胞功能的调节

    作者:杨毅;郭履;苏贻新;牛建英

    目的探讨胰岛素样生长因子Ⅰ类受体(IGF-Ⅰ R)与脐血B淋巴细胞增殖以及IgM合成的关系.方法通过反义核酸阻抑脐血B淋巴细胞IGF-Ⅰ R基因表达水平,采用同位素掺入法观察B淋巴细胞的增殖功能,利用酶联免疫吸附(ELISA)双抗夹心法检测IgM含量,通过逆转录聚合酶链反应技术检测IGF-Ⅰ R基因表达.结果经反义寡核苷酸(ASON)阻抑后,脐血B淋巴细胞IGF-ⅠRmRNA的表达水平明显降低,降低幅度波动于15%~49%;同时B淋巴细胞的增殖功能较单纯美洲商陆(PWM)刺激下降54%;细胞活化第5天IgM的生成量明显降低.结论 IGF-Ⅰ R参与脐血B淋巴细胞增殖、分化以及IgM的产生过程,提示IGF-Ⅰ R与IGF-Ⅰ结合发挥的生物活性在维持新生儿时期体液免疫水平方面起着重要的促进作用.

  • 19例儿童烟雾病的诊断及治疗

    作者:金洪;吴沪生;张五昌;邹丽萍;吕俊兰;肖静

    目的探讨儿童烟雾病的临床特征、影像学诊断价值及预后.方法对19例烟雾病患儿的临床特征和辅助检查结果进行分析,并对治疗后的13例患儿进行随访.结果本组男13例,女6例,发病年龄2岁~13岁2个月,5岁以上12例(63%).患儿临床表现以肢体无力或偏瘫(17例)、运动性失语(11例)及头痛(10例)为主.脑磁共振血管造影(MRA)或数字减影血管造影(DSA)检查显示颈内动脉虹吸部末端和大脑前或中动脉近端狭窄或闭塞,并有脑基底部异常血管网形成.内科保守治疗18例,手术治疗1例,对其中13例进行9个月至5年4个月(平均3年3个月)的随访,10例遗留神经系统异常症状或体征,3例无任何神经系统后遗症.结论肢体无力或偏瘫、运动性失语、头痛是烟雾病的突出症状;脑MRA或DSA的异常征象是早期诊断烟雾病的重要依据.早期诊断、及时治疗是改善烟雾病预后的有效方法.

  • Rett综合征患儿线粒体结构及功能缺陷的研究

    作者:孟洪弟;潘虹;吴希如;戚豫;伍期专

    目的探讨Rett综合征患儿线粒体损伤及其基因突变的基础.方法采用细胞融合技术将6例Rett综合征患儿及9例正常对照组儿童血小板与无线粒体DNA的ρ.细胞融合,用细胞色素氧化酶电镜细胞化学方法观察融合细胞线粒体超微结构,用极谱法测定融合细胞线粒体酶复合体活性及抗氰呼吸.结果3例Rett综合征患儿的融合细胞线粒体可见空泡改变.以琥珀酸为底物时,测定Rett综合征患儿的氧耗率较正常对照组降低34%(f=3.81,P<0.01);以苹果酸+谷氨酸与维生素C+TMPD为底物时的氧耗率相比,差异无显著性(t=0.40,P>0.05);Rett综合征患儿抗氰呼吸显著高于正常对照组(t=4.76,P<0.001).结论Bert综合征患儿血小板存在线粒体结构和功能的异常改变,并因而造成患儿线粒体呼吸链氧自由基增多.线粒体DNA缺陷可能在Rett综合征发病机制中起作用.

  • 痰液炎性细胞与儿童发作期哮喘关系的研究

    作者:任亦欣;赵顺英;李珍;张琪;赫宝兰;刘世英;永井隆

    目的探讨反映气道炎症状况的痰液炎性细胞测定在哮喘临床中的应用价值.方法应用Pin等的诱导痰技术,对105例哮喘发作期儿童(上呼吸道感染诱因组30例,非感染诱因组75例)的新鲜痰涂片进行迈-格氏加姬姆萨(May-Grunwald's+Gimsa)复染法和巴氏(Papanicolaou)染色法染色,做细胞学分类计数,测定痰液炎性细胞百分比,同步检测变应原皮试和肺通气功能.结果上呼吸道感染诱因组中痰液嗜酸细胞和中性粒细胞中位数分别为4%、74%与非感染诱因组(分别为13%、30%)比较,两种细胞各组间差异均有显著性(P均<0.01).非吸入激素组和不正规吸入激素组中的嗜酸细胞中位数分别为7%、15%,与正规吸入激素组(1%)比较差异均有显著性(P均<0.05).伴有中性粒细胞增高的嗜酸细胞型18例中12例为中、重度哮喘发作者(67%),气道阻塞明显,第1秒用力呼出量占用力肺活量的百分比的均值(66.09%)与嗜酸细胞型和非嗜酸细胞型(分别为84.16%、84.90%)比较差异均有显著性(P均<0.05).结论痰液炎性细胞可能成为反映哮喘患儿气道炎症程度,评价药物疗效的指标.

  • 杭州地区儿童病毒性肠炎病原学分析

    作者:童美琴;陈洁;俞惠民;欧弼悠

    目的探讨杭州地区儿童病毒性肠炎的病原和轮状病毒(RV)分子流行病学特点.方法用酶联免疫吸附测定(ELISA)、透射电子显微镜(TEM)、逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)及聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)方法,对1999年1月,在本院就诊的83例拟诊为急性病毒性肠炎患儿的粪便标本进行了病毒检测和RV组、亚组及血清、基因型测定.结果RV检出率为60.2%(50/83),均为A组、P1A(P[8])基因型,主要为Ⅱ亚组,G1血清型,基因群均为G1P[8].同时还检测到萼状病毒(CV)、诺沃克病毒(NLV)各3例,星状病毒2例(此2例同时检测到RV).RV检出率以3~24个月年龄组高为63.2%(48/76),RV阳性组的临床表现较阴性组重.结论 1999年1月杭州地区儿童急性肠炎的主要病原是RV,属A组、P1A(P[8])基因型、G1P[8]基因群,其主要亚组和血清型为Ⅱ亚组、G1血清型.儿童病毒性肠炎存在着多种病原(除轮状病毒外还有CV、NLV及星状病毒)并有双重病毒感染存在.RV肠炎好发于2岁以内婴幼儿,且临床表现较非RV感染组重.

  • 芪归合剂促进肾病综合征鼠肝IGF-Ⅰ、IGFBP-3表达的研究

    作者:蒋小云;陈述枚;林穗珍;杜敏联;赖峰;莫樱;苏肖丽;黄文革

    目的观察芪归合剂对肾病综合征鼠(NS鼠)胰岛素样生长因子-Ⅰ(IGF-Ⅰ)、胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)的作用.方法制备大鼠阿霉素NS模型,设正常对照组、NS组、NS蒸馏水治疗组和NS芪归合剂治疗组,每组5只大鼠.以放射免疫法和免疫放射法测定各组血、尿IGF-Ⅰ和IGFBP-3水平;用RT-PCR法检测肝IGF-Ⅰ mRNA、IGFBP-3 mRNA表达;测量鼠的身长、体重和血生化指标.结果NS组鼠体重增长[(47±34)g/4周]、身长增长[(2.6±0.8)cm/4周]、血IGF-Ⅰ[(491±66)μg/L]、IGFBP-3[(102±4)μg/L]低于正常鼠组[分别为(162±19)g/4周、(8.1±1.5)cm/4周、(968±184)μg/L、(133±16)μg/L],尿IGF-Ⅰ[(264±119)ng/24 h]高于正常鼠组[(59±16)ng/24 h],而肝IGF-Ⅰ mRNA表达(0.52±0.04)与正常对照组(0.53±0.06)相似、IGFBP-3 mRNA表达(0.56±0.05)低于正常鼠组(0.93±0.05).芪归合剂治疗组肝IGF-ⅠmRNA表达(0.93±0.05)、IGFBP-3 mRNA表达(0.87±0.05)高于NS蒸馏水治疗组.结论NS鼠存在IGF-Ⅰ、IGFBP-3代谢紊乱和生长障碍,血IGF-Ⅰ降低主要是由于尿中排出所致,而血IGFBP-3降低主要与合成减少有关.芪归合剂能增加NS鼠肝IGF-Ⅰ mRNA、IGFBP-3 mRNA表达.

  • 磁共振成像在儿童肝豆状核变性临床各期中的变化

    作者:张建明;汪梅先;鲍克容;高煜

    目的了解儿童肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)临床各期中的磁共振成像(MRI)表现,以评价MRI在肝豆状核变性疗效及预后判断中的意义.方法对临床确诊为HLD的30例未治和初治患者及27例随访患者应用荷兰Philips 0.5T超导MRI系统进行脑及肝常规序列扫描,并结合临床资料综合分析.结果57例患者中37例(64.9%)MBI显示脑和(或)肝异常信号,18例(31.6%)脑和肝同时受累.脑部异常者,基底节是常见的受累部位,其次是丘脑,多表现为双侧对称性T2W高信号或(和)T1W低信号.肝脏异常者,表现为多发性弥漫性圆型T1W高信号,T2W低信号.未治及初治患者首次MRI异常率(脑、肝)明显高于随访患者(x2=12.5,P<0.01),疗程与MRI异常率成反比.28例正规治疗患者(19例的随访患者及9例初治患者)的随访MRI异常率与治疗前病程(均在5年以内)无关,(x2=2.44,P>0.05).未治、短程或不规则治疗与MRI异常明显相关.多数病灶经合理治疗后可随临床好转而逐渐消失或减少.治疗不当且总病程超过10年者,MRI呈脑软化、肝内巨大结节等严重异常信号,并伴有明显的临床症状和体征,复治后临床及MRI改善缓慢.结论肝豆状核变性经合理治疗,肝及脑部MRI异常信号可随临床症状改善而逐渐减少或消失.MRI有助于肝豆状核变性疗效及预后的判断.

  • 细菌性脑膜炎患儿脑脊液一氧化氮变化的研究

    作者:高峰;夏哲智;水泉祥

    目的观察细菌性脑膜炎患儿脑脊液一氧化氮(NO)的变化及地塞米松对其的影响.方法应用Griess法和氨基酸自动分析仪检测23例细菌性脑膜炎患儿脑脊液中NO代谢终产物--亚硝酸盐和NO前体--L-精氨酸的浓度,并将31例无神经系统疾病患儿的脑脊液作为对照组.结果(1)治疗前,细菌性脑膜炎患儿脑脊液亚硝酸盐浓度[(10.76±4.09)μnol/L]明显高于对照组[(2.69±1.20)μnol/L],差异有显著性(t1=10.41,P<0.01);经治疗后,脑脊液亚硝酸盐浓度渐下降.脑脊液指标恢复正常后,亚硝酸盐浓度[(3.00±1.16)μmol/L]与对照组差异无显著性(t=1.24,P>0.05).(2)23例细菌性脑膜炎患儿中,14例单用抗生素治疗,其余9例在抗生素治疗的基础上,加用地塞米松治疗.抗生素+地塞米松治疗组脑脊液亚硝酸盐浓度[(5.92±1.90)μnol/L]显著低于单用抗生素组[(8.86±3.50)μnol/L],差异有显著性(t=2.30,P<0.05).(3)细菌性脑膜炎患儿治疗前脑脊液L-精氨酸浓度[(12±6)μmol/L]显著低于对照组[(17±8)μnol/L],差异有显著性(t=2.29,P<0.05).结论NO参与了细菌性脑膜炎的病理过程,而地塞米松能部分抑制NO的过度产生.

  • 气相色谱-质谱法对高危婴幼儿遗传性代谢疾病筛查的研究

    作者:许克铭;王立文;蔡虹陈倩;张春花;松本勇

    目的研究气相色谱-质谱法对高危婴幼儿遗传性代谢疾病筛查的意义和价值,并对阳性患儿的临床特点进行分析.方法对705名原因不明的智力-运动发育迟缓、倒退及疑有遗传代谢病的婴幼儿,采用气相色谱-质谱(GC-MS)方法进行尿液化学分析.结果705例中尿化学分析异常者65例(9.2%),均为遗传性代谢疾病患儿,其中半乳糖血症11例,苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症各10例,范可尼综合征3例,戍二酸、赖氨酸尿症、疑似同型丝氨酸尿症各2例,果糖1.6二磷酸酶缺乏症、焦谷氨酸尿症、长链脂肪酸尿症及神经母细胞瘤、鸟氨酸尿症、多羧酸酶缺乏症各1例,单纯性糖尿2例,糖尿病2例,乳酸及酮尿症15例.对筛查出的数种疾病患儿进行合理治疗均取得明显效果.结论(1)对不明原因的智力-运动发育迟缓及倒退的婴幼儿应进行遗传性代谢疾病的筛查.(2)GC-MS检测技术方法准确,敏感性高,特异性强,是筛查遗传性代谢疾病的有效手段.(3)婴幼儿遗传性代谢疾病的筛查应尽早进行,扩大新生儿遗传性代谢疾病筛查的覆盖面,增加筛查病种是非常重要的.

  • 肺炎衣原体在儿童急性下呼吸道感染中的情况

    作者:沈叙庄;佟月娟;杨永弘;王亚娟;姚德秀;燕润菊;王春莲;幺远;刘钢;MikkaPaldanius;Maija leinonen;HeikkiPeltola

    目的探讨肺炎衣原体在急性下呼吸道感染(ALRI)中的感染情况.方法收集1997年和1998年两年冬、春季节、年龄在3个月~14岁、起病在1周以内、诊断为ALRI的201例患儿的配对血清标本,其中1997年100例,1998年101例,通过使用荧光免疫(MIF)方法检测其肺炎衣原体抗体.结果201例ALRI儿童中,急性肺炎衣原体感染23例(11.4%),既往感染63例(31.3%).在1997年检测的100例中,急性感染21例(21.0%),既往感染33例(33.0%);1998年检测的101例中,急性感染仅2例(2.0%),既往感染30例(29.7%).两年度比较,既往感染率接近(P>0.05),而急性感染率差异有非常显著意义,1997年急性感染率随年龄的增长而上升,1998年未显示年龄间差异.结论在ALRI患儿中,存在肺炎衣原体感染,1997年的感染率高于1998年.

  • 积极开展遗传性代谢疾病诊断与治疗的研究

    作者:奏炯

    随着疾病谱的变化,既往较少见的遗传性疾病在儿科临床实践中的地位越来越重要.近年来生物化学和分子遗传学的迅猛发展,使既往许多不被认识的遗传性代谢疾病得以诊断或治疗.据统计,权威的<孟德尔人类遗传学>1965年初版时仅收录1 000多个病种,到1998年底达10 000种,截至2001年6月已达12 654种(常染色体遗传病11 841种、X连锁遗传病717种、Y连锁遗传病37种、线粒体遗传病59种).

  • 新生儿缺氧缺血性脑损伤的三种影像学诊断特性比较

    作者:谢利娟;陈惠金;陈冠仪;张忠阳;李玉华;朱杰明

    目的比较头颅超声(US)、CT及磁共振成像(MRI)三种影像学方法对新生儿缺氧缺血性脑损伤(HIBD)的诊断特性.方法对20例新生儿HIBD和15例正常新生儿进行US、CT及MRI同步对照检查.结果头颅US、CT、MRI对诊断新生儿HIBD的正确诊断率及阳性率分别为89%和80%、94%和90%、91%和85%,三者的阴性率均为100%.US对早期脑室周围白质软化的分辨率明显高于CT和MRI.MRI能清晰地诊断以往US和CT未能诊断的旁矢状区损伤.借助MRI诊断,旁矢状区损伤在CT中的表现也得以辨认.三种影像诊断方法对脑水肿、基底神经节丘脑损伤、脑动脉梗死及晚期脑室周围白质软化的分辨率基本相似.结论US、CT和MRI对诊断不同的新生儿颅内病变各具特点,临床应合理选择,互补诊断,以进一步提高新生儿颅内病变的正确诊断率.

  • 儿童结节性脂膜炎及相关疾病的研究

    作者:吴凤岐;韩彤昕;何晓琥;何乐健;赵佩云

    目的探讨儿童结节性脂膜炎是否为一特异的疾病.方法通过对16例儿童结节性脂膜炎病例中的13例进行平均2.6年随访,以临床表现、临床病理学和免疫组织化学及相关实验室检查为依据,研究结节性脂膜炎的原发疾病.结果 16例儿童结节性脂膜炎相关的原发疾病有:皮下脂膜炎性T细胞淋巴瘤(SPTCL)7例,恶性组织细胞增生症、系统性红斑狼疮(SLE)、全身隐球菌病、炎症性肠病各1例,脂膜炎合并链球菌感染或结核感染各2例,无特异相关疾病和原因者1例.链球菌感染及结核感染者,经抗感染及抗结核治疗,病情好转;SLE和炎症性肠病患儿,在门诊治疗中,病情缓解,死亡6例,其中SPTCL3例,恶性组织细胞增生症、全身隐球菌病、原因不明者各1例.结论结节性脂膜炎不是一特异的疾病,而是一非特异的皮下脂肪组织的炎症,可以是多种疾病的皮肤表现.

  • 2001年全国小儿神经系统疾病学术研讨会会议纪要

    作者:蒋莉

    中华儿科杂志编辑委员会主办的2001年全国小儿神经系统疾病学术研讨会,于2001年6月7~10日在江西省南昌市召开.来自全国26个省市自治区的181位代表参加了会议.大会共收到论文324篇,内容包括癫与惊厥、遗传性代谢疾病、神经系统感染与免疫性疾病、周围神经病与肌病、心理与行为异常,以及神经电生理等各方面的临床与基础性研究.

  • 2002年西部边远地区儿科医师和护士培训计划

    作者:

  • "腹型癫”的诊治

    作者:林庆;凡小付

    编辑:您好!我是一名基层的儿科临床医生.在有关杂志上曾看到"小儿腹型癫”的报道,但没有提及如何治疗.平时我也遇到过此类病例,但苦于不知道如何治疗,请贵刊予以解答.

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