中华儿科杂志
Chinese Journal of Pediatrics 중화아과잡지
- 主管单位： 中国科学技术协会
- 主办单位： 中华医学会
- 影响因子： 2.31
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 0578-1310
- 国内刊号： 11-2140/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
-
严重脓毒症患儿连续血液净化治疗多中心前瞻性研究
目的 对儿童严重脓毒症进行连续血液净化(CBP)治疗后,观察各脏器功能的改善、炎症介质的变化及预后等情况,评价CBP在儿童严重脓毒症救治中的疗效.方法 以2011年10月1日至2012年9月30日入住上海、浙江5家医院PICU年龄为29 d～16岁47例严重脓毒症患儿为研究对象.接受CBP治疗的30例记为登录组,未接受CBP治疗的17例记为未登录组.观察两组在入组时(d0)、第1天(d1)、第2天(d2)、第3天(d3)、第5天(d5)的心血管功能、呼吸功能、肾功能及炎症指标变化,并进行儿童死亡风险(PRISM)评分Ⅲ、儿童危重病例评分(PCIS)及生存分析.结果 (1)心血管功能:在d3及d5,登录组与未登录组比较心率(HR)[(121、119次/min)vs.(138、137次/min)]及平均动脉压(MAP)[(71、80 mmHg)vs.(63、62 mmHg)(1 mmHg =0.133 kPa)]均有所改善(P均＜0.05).动脉血乳酸浓度差异无统计学意义.(2)呼吸功能:氧合指数(PaO2/FiO2)、动脉血氧饱和度(SaO2)登陆组较未登录组有所上升,但差异无统计学意义.(3)肾功能:血尿素氮(BUN)及血肌酐(Cr)登陆组逐渐下降,未登录组无明显下降;在d1、d2、d3、d5登录组与未登录组比较BUN[(5.5、3.6、3.4、3.0 mmol/L)vs.(8.5、9.1、7.9、6.6 mmo]/L)]及Cr[(24.0、16.5、13.5、9.5μmol/L)vs.(35.0、39.2、41.2、33.0 μmol/L)]均有所改善(P均＜0.05).(4)炎症介质指标:总白细胞计数(TWCC)、C反应蛋白(CRP)、白细胞介素-6(IL-6)、白细胞介素-10(IL-10)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)两组内及两组间差异均无统计学意义.(5)预后:虽然PCIS登录组有改善趋势,但PRISM评分Ⅲ、PCIS两组间差异无统计学意义.28 d生存率,登录组为70.0％,未登录组为52.9％,但组间差异无统计学意义(P =0.242).结论 CBP可以改善严重脓毒症患儿循环功能、氧合功能、明显改善肾功能;未发现CBP可以明显降低炎症介质水平、改善危重评分及28 d生存率.
-
人副肠孤病毒与儿童脓毒症和中枢神经系统感染的相关性
目的 了解疑似中枢神经系统(CNS)感染患儿中人副肠孤病毒(HPeV)的感染状况及脓毒症感染的关系.方法 回顾性收集2012年因疑似CNS感染而在首都儿科研究所附属儿童医院住院患儿的脑脊液标本.采用针对HPeV基因组相对保守的5'端非编码区和变异显著的衣壳蛋白基因3和1交界区的通用引物和分型引物,分别对脑脊液标本核酸进行反转录巢式PCR (RT-nPCR)扩增.阳性标本的PCR产物直接进行核苷酸序列测定,与GenBank中的序列进行比对分析并建立系统进化树.对HPeV筛查阳性的脑脊液标本进行肠道病毒(EV)、EB病毒(EBV)和人巨细胞病毒(HCMV)的检测.同时收集HPeV筛查阳性患儿的其他类型标本(包括血清、鼻咽洗液、粪便标本等)进行上述检测.结果 577份脑脊液标本中检测到18份HPeV阳性标本,检出率为3.1％.阳性患儿中男12例,女6例,年龄范围为15 d～14岁,其中3个月以下患儿多,占7例;其次是3个月～1岁年龄组5例;另有3例阳性患儿＞9岁.对分型成功的10份脑脊液标本中HPeV的序列分析显示7份为HPeV 3型,3份为HPeV 1型.18份HPeV筛查阳性的脑脊液标本中EV、EBV和HCMV检测均为阴性.脑脊液HPeV筛查阳性患儿的其他类型标本中,8份血清标本中检出2份阳性(均为HPeV3),其中1份与脑脊液标本检出及分型结果一致,而另1份对应脑脊液标本筛查为阳性,但未分出型别;2份粪便标本中检出1份阳性(HPeV1),但对应脑脊液标本未分出型别.HPeV阳性患儿临床诊断主要是脓毒症(7/18)和CNS感染(4/18).其中6例(6/8) HPeV3阳性患儿诊断为脓毒症.HPeV3感染多集中于8月份,而HPeV1则集中于1月份.结论 HPeV与北京儿童脓毒症和CNS感染性疾病相关.1岁以下儿童为易感人群.HPeV3型为脑脊液中主要的检出型别.
-
血液净化(人工肝)在急性肝功能衰竭患儿中的临床应用
目的 探讨血液净化在患儿急性肝功能衰竭中的临床应用模式、指征及时机和预后因素.方法 采用血液净化对2010年3月至2013年7月在北京军区总医院附属八一儿童医院儿童重症科住院的30例急性肝衰竭患儿进行治疗.对合并有脑水肿和(或)合并肝肾综合征和(或)合并严重酸碱平衡电解质紊乱的急性肝衰竭选用血浆置换(PE)联合持续血液透析滤过(CVVHDF)模式,没有上述合并症的选用单纯PE模式.结果 肝功能恢复并存活16例,存活率53.3％.PE治疗前、后总胆红素(TBIL)分别为(293.96 ±214.52)、(155.64±140.97) μmol/L(P =0.033),凝血酶原活动度(PTA)分别为(34.50±18.34)％、(60.50±33.97)％ (P =0.013),与治疗前相比差异均有统计学意义.以下指标改善不明显:治疗前后血氨(Ammonia)分别为(156.43±67.23)、(124.03±62.58)μmol/L (P =0.156),谷丙转氨酶(ALT)分别为(752.53±1 291.84)、(132.00 ±98.57) U/L (P=0.066).PE联合CVVHDF治疗能够显著改善以下指标:治疗前、后TBIL分别为(326.90±233.85)、(157.53±125.31) μmol/L(P=0.033),ALT分别为(1 476.64±1 728.18)、(169.38±207.18) U/L(P =0.019),Ammonia分别为(215.83 ±83.92)、(141.25 ±63.09) μmol/L (P =0.022),PTA分别为(36.68±23.13)％、(71.75±50.50)％ (P=0.044).存活组治疗前、后凝血酶原时间(PT)分别为(29.71±17.75)、(16.27±6.38)s(P=0.008),ALT分别为(1 574.11±1 775.96)、(145.81±113.89) U/L (P =0.003),TBIL分别为(233.16±219.70)、(75.19±86.07) μmol/L(P=0.012),Ammonia分别为(182.75±90.07)、(101.81 ±37.14) μmol/L (P =0.002),PTA分别为(38.38±20.39)％、(83.13 ±41.68)％ (P =0.001).死亡组在血液净化治疗后TBIL有明显下降,从(394.04±192.80) μmol/L降至(249.34±113.97)μmoL/L(P =0.023),但PT、ALT、Ammonia、PTA较血液净化治疗前差异无统计学意义(P＞0.10).结论 PE联合CVVHDF治疗较单纯PE治疗除了能显著改善TBIL、PTA外,亦能够显著改善Ammonia和ALT.血液净化治疗后单个生化指标的下降并不能反映患儿的预后.胆酶分离是提示急性肝衰竭预后不佳的重要因素,在胆酶分离前即实施血液净化可能提高存活率.
-
CCLG-2008方案治疗标危中危儿童急性淋巴细胞白血病中期随访结果
目的 评价根据骨髓微小残留病(MRD)检测调整儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)危险度分组的意义.方法 前瞻性选取2008年4月至2011年8月于中国医学科学院血液病医院就诊并采用CCLG-2008方案系统治疗的初诊标危、中危ALL患儿共285例,其中男179例(62.8％)、女106例(37.2％),年龄5.3(0.5 ～14.0)岁.无需涉及MRD调整危险度分组已定义为高危组的初诊ALL患儿不在本研究范围.根据初次于本院确诊并入组的时间分组:Ⅰ组:2008年4月至2009年12月的初诊,共126例,均按CCLG-2008方案设定的危险度分组进行划分及治疗,且未根据骨髓MRD水平调整危险度分组及治疗方案;Ⅱ组:2010年1月至2011年8月初诊患儿,共159例,除按CCLG-2008方案设定的危险度分组进行划分及治疗外,在治疗过程中将根据不同时期(诱导治疗的第33天以及整体治疗的第12周)MRD的水平调整其危险度分组及治疗方案.两组患儿均采用四色荧光抗体标记的流式细胞仪进行MRD检测.组间比较采用t或x2检验,生存曲线采用Kaplan-Meier分析,多因素分析采用Cox回归分析.结果 本组285例患儿中B细胞型268例(94.0％),T细胞型17例(6.0％);中枢神经系统(CNS)1状态232例(81.4％),CNS 2状态48例(16.8％),CNS 3状态5例(1.8％).Ⅰ组标危78例(61.9％),中危48例(38.1％);Ⅱ组调整前标危109例(68.6％),中危50例(31.4％),调整后标、中、高危比例分别为:53.5％(85例)、39.6％(63例)和6.9％(11例).285例患儿均随访2.5年,总复发率为7.4％(21例),Ⅰ组和Ⅱ组分别为12.7％(16例)和3.1％(5例)(P=0.009);败血症、侵袭性真菌感染、坏死性小肠炎等较为严重感染的发生率为32.3％(92/285),Ⅰ组和Ⅱ组分别为28.6％(36/126)和35.2％ (56/159) (P =0.392);总病死率为6.7％(19/285),Ⅰ组和Ⅱ组分别为10.3％(13/126)和3.8％ (6/159) (P =0.044).应用Kaplan-Meier法单因素分析两组患儿2.5年总生存期、无事件生存期(EFS)及无病生存期(DFS):Ⅰ组均低于Ⅱ组(均P＜0.05).Cox多元回归法多因素分析患儿2.5年总生存期、EFS及DFS,在排除了年龄、性别、初始白细胞计数、血红蛋白、血小板、幼稚细胞比例、初始骨髓幼稚细胞比例、融合基因、染色体核型等众多影响因素后,应用MRD进行调整危险度分组及治疗有利于延长患儿的总生存期、EFS及DFS(均P＜0.05).调整后的危险度分组越高其预后越差(均P＜0.05).结论应 用MRD调整危险度分组没有增加患儿严重感染的发生率,但有利于降低患儿的复发率及病死率,提高总生存期、EFS及DFS.
-
原发于肺部的儿童横纹肌肉瘤一例
患儿女,2岁11个月,因“咳嗽、喘息6d,呼吸困难3d”于2013年6月28日入院.入院前6d出现阵发性咳嗽伴喘息,无发热,入院前3d出现呼吸困难.外院血气分析:pH6.99,PCO2 99.7 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),PO2 55mmHg.胸X线片示右上肺多个结节影伴右下肺炎(图1),诊断为“重症肺炎、急性Ⅱ型呼吸衰竭”,给予抗感染及机械通气,疗效不佳,呼吸困难仍严重,故转入我院.既往无喘息病史.否认异物呛咳史.否认禽类、结核接触史.入院体检:体温37.3℃,心率107次/min,呼吸30次/min,血压93/59 mmHg,神志清楚,皮肤黝黑,全身未见皮疹及出血点,头颅五官未见异常,球结膜无水肿.机械通气下右侧胸廓起伏弱,双肺呼吸音粗,右肺呼吸音明显较左侧低,未闻及干湿哕音.心、腹、脊柱、四肢及神经系统未见明显异常.
关键词： -
右肺动脉起源于升主动脉并动脉导管未闭一例
患儿女,6个月,因“咳嗽、喘息6d”于2013年9月1日入住湖北医药学院附属十堰市太和医院儿童医疗中心.阵发性连声咳,喉中有痰不易咳出,无发热,无呕吐、腹泻,外院以“喘息性支气管肺炎”给予抗感染、止咳平喘治疗6d(具体用药不详),症状缓解欠佳,患儿出现口唇发绀,呼吸急促、费力,遂转入本院.既往家长发现患儿2个月大时哭闹后有口唇、甲床轻度紫绀表现,平素吃奶易停歇,进食量不多,约350 ～ 450 ml/d.入院体格检查:体温36.7℃,心率158次/min,呼吸58次/min,体重5.85 kg,神志清楚,反应欠佳,口唇及甲床可见中度紫绀,咽红,呼吸急促、费力,可见明显点头呼吸及吸气三凹征,颈软,双肺呼吸音粗,可闻及喘鸣音及细小水泡音,心音有力,心率偏快,律齐,胸骨左缘3～4肋间可闻及2/6级收缩期杂音,腹软不胀,肝脾肋下未触及,四肢活动、肌张力正常,神经系统无异常.入院诊断:(1)喘息性支气管肺炎,(2)先天性心脏病?
关键词： -
生后以肺炎为首发表现的新生儿肺动脉吊带一例
患儿,男17天,因生后反复喘息、呼吸困难17 d,呛奶后加重15h,2013年8月收入我院新生儿科.患儿系第5胎第2产.孕39+5周剖宫分娩.出生体重3 600 g,出生时Apgar评分正常,羊水清亮,量多.脐带和胎盘正常.生后患儿即出现喘息、呼吸困难现象,可闻及喉鸣,哭吵及活动后明显,偶有单声咳嗽,但无发绀、呻吟和呼吸暂停.生后24h内以“新生儿肺炎”收入当地新生儿科住院治疗.查血常规:白细胞(WBC) 13.2×109/L,中性粒细胞(N)52％,淋巴细胞(L)44.3％,单核细胞(M)3.7％,C反应蛋白(CRP)9 mg/L.心脏彩超:动脉导管未闭.住院期间先后给予头孢噻肟、头孢吡肟、阿奇霉素抗感染治疗及氨茶碱平喘治疗15 d无明显好转出院.出院诊断“新生儿肺炎,动脉导管未闭”.出院后第2天患儿因呛奶后出现喘息和呼吸困难加重15 h而转入我院治疗.父母非近亲婚配,家族中无遗传病史.母有不良妊娠史,前3胎于孕2个月左右胎死宫内,第4胎于生后1岁意外死亡.
关键词： -
天冬氨酰基葡萄糖胺尿症一家系二例报道并文献复习
目的 探讨天冬氨酰基葡萄糖胺尿症(AGU)的临床特征和基因突变特点.方法 回顾性分析一家系2例AGU同胞患儿的病例资料,并复习相关文献,分析本病的临床特点、影像学特征、酶学特征和基因突变特点.结果 病例1为先证者,男,1岁8个月,因“发热伴肝、脾肿大9d”入院.患儿营养状态中等,发育正常.血常规示血红蛋白78.0 g/L、红细胞3.18×1012/L、白细胞4.06×109/L、中性粒细胞0.236、淋巴细胞0.631、血小板34×109/L、C反应蛋白17 mg/L.血生化示丙氨酸氨基转移酶67.1 U/L、天冬氨酸氨基转移酶74.1 U/L、血清白蛋白32.8g/L、直接胆红素10.5 μmol/L、乳酸脱氢酶301.7 U/L.骨髓细胞学检查示反应性骨髓细胞形态改变;外周血及骨髓涂片中均可见异型淋巴细胞.头颅MRI显示髓鞘发育不良.外周血白细胞天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶(AGA)活性5.7 nmol/(g·min)[正常值＞26.6 nmol/(g·min)].基因分析显示患儿AGA基因第3外显子存在一个杂合变异位点c.392C＞ T(p.S131L),为未报道的新突变,来自父亲,未检测到母源基因突变.先证者经抗感染、营养支持及对症治疗无效,1个月后死亡.例2为先证者的哥哥,4岁时因发热,肝、脾肿大就诊,反复呼吸道感染,智力倒退,行为异常,头颅MRI显示双侧大脑、小脑及脑干广泛对称性白质损害,6岁时死亡.总结相关文献发现国内尚未报道,国外报道221例,总结其临床特点,语言发育障碍是多数患儿被父母注意的首个临床症状.结论 AGU缺乏特异性症状,对于不明原因的语言落后伴智力进行性低下的患儿应考虑AGU的可能,争取酶学及基因诊断.c.392C＞T(p.S131L)为AGA基因的一种新突变.
-
特发性肺动脉高压患儿心导管检查及急性肺血管反应试验效果评价
目的 探讨对特发性肺动脉高压(IPAH)患儿进行心导管检查及急性肺血管反应试验的临床价值、药物选择及结果评价.方法 2009年4月至2013年9月收住北京安贞医院小儿心脏中心拟诊IPAH、年龄18岁以下、世界卫生组织(WHO)心功能Ⅱ至Ⅲ级的患儿,分别行左、右心导管检查及吸入纯氧和伊洛前列素(PGI2)的急性肺血管反应试验,分析血流动力学指标变化,并分别应用两种阳性标准对试验结果进行评价.结果 39例拟诊IPAH的患儿接受了心导管检查,4例排除IPAH,4例术中发生肺动脉高压危象,另31例进行了规范的心导管检查和肺血管反应试验.基础肺动脉平均压(mPAP) (66±16) mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),肺血管阻力指数(PVRI)(17±8)WoodU·m2;吸入纯氧后mPAP降至(59±16) mmHg,PVRI降至(14±8)Wood U·m2;吸入PGI2后mPAP降至(49±21)mmHg,PVRI降至(12±9)Wood U· m2,与基础水平比较,差异均有统计学意义(f=4.88、4.56,7.04、6.33,均P＜0.001).根据Sitbon标准,吸氧试验阳性率6.5％ (2/31),PGI2吸入试验阳性率35.5％ (11/31),差异有统计学意义(x2 =7.11,P=0.004).根据Barst标准,吸氧试验阳性率16.1％ (5/31),PGI2吸入试验阳性率51.6％(16/31),差异有统计学意义(x2 =9.09,P=0.001).结论 心导管检查及急性肺血管反应试验对于IPAH患儿鉴别诊断、病情判断、治疗方案包括抢救方案的选择均具有重要价值.肺动脉高压危象是IPAH患儿心导管检查的重要并发症.PGI2可作为较理想的肺血管反应试验药物应用于IPAH患儿,其阳性率明显大于传统的纯氧;不同阳性标准的肺血管反应试验结果不完全一致,临床上应根据治疗目的进行综合评价.
-
婴幼儿高体质指数的相关因素研究
目的 探讨婴幼儿高体质指数(BMI)的相关因素.方法 通过出生队列研究,在沈阳、武汉和广州共收录2 220名新生儿.由儿童父母填写社会人口学调查问卷,由专业人员对儿童0～2岁期间进行定期体格发育测量和问卷调查.以是否为高BMI状态为因变量进行非条件Logistic回归分析.结果 儿童1岁和2岁时,高BMI状态者分别为550名(32.8％)和309名(26.2％),2岁时男、女童高BMI检出数分别为178(29.1％)和133名(23.1％),男童检出率高于女童(x2=5.52,P =0.02).Logistic回归分析显示,在校正儿童性别、父母文化程度、家庭经济状况等混杂因素后,母亲孕期被动吸烟[OR:1岁:1.38(1.05 ～ 1.82);2岁:1.48(1.05 ～2.09)]、母亲孕前超重肥胖[OR:1岁:1.29(1.05 ～1.58);2岁:1.35(1.04 ～ 1.76)]、父亲超重肥胖[OR:1岁:1.50(1.21 ～ 1.87);2岁:1.47(1.11～1.95)]及出生体重[OR:1岁:1.53(1.05 ～ 1.82);2岁:1.87(1.33 ～2.63)]与婴幼儿高BMI相关.结论 母亲孕期被动吸烟、父、母(孕前)超重肥胖和出生体重高等因素是婴幼儿高BMI状态的相关因素,预防儿童超重肥胖应该从孕前开始.
-
以先天性心脏病为主要表现的8p缺失伴重复新生儿全基因组拷贝数变异分析二例
目的 寻找8号染色体参与心脏发育的关键区域.方法 采用Affymetrix SNP芯片技术,对2例多发畸形新生儿病例进行全基因组拷贝数变异(CNVs)筛查,经过筛选得到罕见潜在致病性CNVs,将CNVs片段结合患儿的表型进一步与DECIPHER数据库、ISCA数据库中的病例信息进行比对.结果 (1)2例共检测到潜在致病性CNVs 11个,大小为546.6～27 892 kb,全部集中在8号染色体短臂,邻近的CNV合并后得到4个不同区域.例1的2个CNVs分别为8p23.3-8p23.1(387 912～11 506 771 bp)缺失和8p23.1-8p11.1(11 508 387～43 321 279 bp)重复;例2的2个CNVs分别为8p23.3-8p23.1(46 385 ～7 809 878 bp)缺失和8p23.1-8p11.2(12 260 914 ～40 917 092 bp)重复.(2)与数据库中的病例信息比对结果:例1为严重心脏畸形,其缺失的8p23.1的7 809 878 ～11 506 771 bp区域内包含心脏发育相关基因SOX7,重复区段内包含GATA4,荧光定量PCR验证例1的SOX7拷贝数低于正常,GATA4拷贝数高于正常.例2的SOX7和GATA4拷贝数正常.结论 8p23.1上7 809 878～ 11 506 771 bp区段与心脏发育异常相关,为参与心脏发育的关键区域,SOX7拷贝数减低、GATA4拷贝数增加可能为导致心脏畸形的原因之一.
-
加强高苯丙氨酸血症的诊治规范及预后研究
高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)是一组导致儿童智力发育落后的遗传代谢病.由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组共同撰写的“高苯丙氨酸血症的诊治共识”以及“‘高苯丙氨酸血症的诊治共识’解读”两篇文章将在本期发表,为HPA的诊断及治疗提出了规范流程,有利于临床医生理解和完善疾病的诊治,促进患者的预后改善.
关键词： -
高苯丙氨酸血症的诊治共识
高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏,导致血苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)增高的一组常见的氨基酸代谢病.随着疾病诊断、鉴别诊断、治疗、新生儿筛查与预防技术的发展,HPA已成为可治疗、可预防的疾病,为遗传代谢病防治史的典范[1-3].我国于1981年开始进行HPA的筛查与治疗研究,33年来,全国筛查率逐步提高[4-6],多数HPA患儿的诊断从临床症状的诊断正在向新生儿无症状的生化和基因诊断转变,HPA的早期筛查、鉴别诊断及正确治疗逐渐成为临床医生需要面对的新挑战.为此,依据卫生部《苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范》[7],参考国内外的经验及指南[8-10],中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组与中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组就HPA的诊断与治疗进行讨论,提出以下诊治共识.
关键词： -
儿童血液系统疾病及恶性肿瘤侵袭性真菌病诊疗建议
随着对高危、难治或复发儿童白血病等恶性肿瘤化疗强度的增大及异基因造血干细胞移植的应用,儿童侵袭性真菌病(invasive fungal disease,IFD)的发生率逐年上升,成为影响患儿预后的重要因素之一.IFD系真菌侵入人体组织、体液、血液,并在其中生长繁殖导致组织损害、器官功能障碍及炎症反应的病理改变及病理生理过程[1].儿童血液系统疾病及恶性肿瘤患者IFD的主要病原体以念珠菌和曲霉菌为常见,隐球菌、肺孢子菌次之.近儿童肿瘤协作组(Childrens Oncology Group,COG)的研究结果显示急性非淋巴细胞白血病(AML)感染相关的病死率为11％,其中超过半数与念珠菌和曲霉菌感染有关[2].血液系统恶性肿瘤也是儿童重症监护病房曲霉菌感染主要的基础疾病[3].对139例儿童侵袭性曲霉菌感染病例的统计结果显示,血液系统恶性肿瘤占62.6％,实体肿瘤占6.5％,先天性免疫缺陷占11.5％,实体器官移植占11.5％,HIV感染0.7％,其他占7.2％[4].AML患儿发生真菌感染的几率高于急性淋巴细胞白血病患儿(ALL).
关键词： -
第20届国际营养大会简介
第20届国际营养大会于2013年9月15至20日在西班牙格林纳达市召开.来自120个国家的4 251名代表参加了大会,700名学者发言介绍了各个领域里的工作.本次大会的口号是“通过营养融合文化”,体现了营养科学从对营养物的纯物质研究向探讨生活方式和健康的精神-文化层面的转折.本次大会有8个主题:营养学研究进展、整个生命过程中的营养、公众健康营养和环境、营养和疾病管理、营养素及其营养评估、功能性食品和生物活性成分、食物的文化实践和营养教育、农业和食品科学及食品安全.每个主题均设5个分会场进行专题报告和讨论.本次大会的关注热点是营养不良(包括矮小身材)和肥胖的防治.无论是西班牙卫生部长在大会开幕式的致辞,还是世界卫生组织(WHO)代表Maria Neira在开幕式上的主旨报告“新的可持续发展目标和营养”中都明确强调了这两个问题.因为这是当今营养学界和国际组织所高度关注的重要健康问题,也是影响社会发展的一个重要原因.
关键词： -
“高苯丙氨酸血症的诊治共识”解读
本期刊登了由中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组组织专家共同撰写的《高苯丙氨酸血症的诊治共识》(简称“共识”),对高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)的筛查、诊治及随访等方面提出了规范性的共识.为方便对“共识”的深入理解,现就其中某些诊治内容进行细化阐述和补充说明.
关键词： -
戊二酸尿症1型28例的临床与实验室特征
目的 分析戊二酸尿症1型患者的临床、生化和基因突变特点.方法 总结北京大学第一医院儿科2003年7月-2013年10月确诊并随访的28例戊二酸尿症1型患者的临床特点、代谢筛查结果、头颅磁共振成像特点以及GCDH基因分析结果,并结合文献复习.结果 (1)28例患者中3例经新生儿筛查发现,余25例为发病后于2个月～17岁获诊.(2)通过新生儿筛查发现者(3例)无明显临床症状.早发型22例(79％)为婴儿期起病,临床主要表现为智力、运动落后或倒退(21例)、肌张力障碍(20例)、惊厥发作(5例)、手足徐动(2例)、呕吐(2例)、嗜睡(1例)和喂养困难(1例).20例遗留不同程度的智力、运动落后,仅2例发育正常.晚发型3例(11％),8 ～16岁发病,临床主要表现为运动倒退(2例)、阵发性头痛(2例)和惊厥发作(1例),治疗后恢复良好,智力及运动恢复如常.(3)23例接受了头颅核磁共振检查,22例有异常表现:特征性的外侧裂增宽、基底节损害、脑白质异常和脑萎缩.(4)28例共检出了35种不同的GCDH基因突变,c.148T＞ C(p.W50R)常见,发生率为7.7％.未报道的新突变6种(c.628A＞G、c.700C＞T、c.731G＞T、c.963G＞C、c.1031C＞T和c.l109T＞C).结论 戊二酸尿症1型常导致智力、运动障碍、肌张力异常等严重神经系统损害,患者临床表型多样,发病年龄越早症状越重,预后大多不良.患者的临床表型、生化表型与基因型无明显相关性.新生儿筛查是早期发现患者的关键.
-
黏多糖贮积症Ⅵ型13例临床特征及芳香基硫酸酯酶B基因突变分析
目的 探讨黏多糖贮积症(MPS)Ⅵ型患儿的临床特征、酶学特点及芳香基硫酸酯酶B(ARSB)基因突变特点.方法 回顾性分析2009至2013年广州市妇女儿童医疗中心经外周血白细胞ARSB酶活性测定确诊的13例MPSⅥ型患儿的临床特征、影像学特征、尿黏多糖(GAG)及外周血白细胞ARSB酶活性测定结果,并应用PCR及直接测序法分析ARSB基因突变特点.结果 13例MPSⅥ型患儿,男6例,女7例,诊断年龄(3.9±2.2)岁,主要表现为面容粗陋、矮小、骨骼畸形、角膜浑浊、肝脾肿大等,但智力正常,临床表型均为重型.骨骼X线片示黏多糖病样改变,如椎体前缘“鸟嘴样”改变、脊柱弯曲、肋骨呈“带状”等,其中例2患儿头颅MRI提示颈髓受压及放射冠、侧脑室和胼胝体多发囊性变.尿GAG(307.10±112.14) mg/L(正常参考值＜70 mg/L)、尿GAG/Cr(722.28±245.68) μg/mg,均高于正常参考值.ARSB酶活性荧光法(13.29±6.22) nmol/(mg·h)[正常参考值(47～169) nmol/(mg·h)],比色法(0.24±0.18) U/g[正常参考值(1.01～11.47) U/g].ARSB基因突变分析共检测出11种突变,已知致病突变7种,包括p.L72R、p.G167R、p.G303E、p.F399L、p.T442M、p.Y255X和p.R327X;新突变4种,包括p.Y175D、p.S403X、p.S464X及大片段缺失incl.ex.2、3.c.1197C ＞G(p.F399L)检出率为31％.结论 重型MPSⅥ型患儿起病早,病情进展迅速.骨骼X线及尿GAG测定有助于诊断,确诊依赖ARSB酶活性测定.ARSB基因分析共发现4种新突变,c.1197C＞ G(p.F399L)是本研究的突变热点.
-
新生儿筛查疑诊3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症患儿的随访及基因分析
目的 了解新生儿筛查疑诊3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCCD)患儿的临床转归;了解中国3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶(MCC)基因突变谱及热点突变.方法 2011年9月至2013年3月,将在上海交通大学医学院附属新华医院接受新生儿筛查,并疑诊为MCCD的42例患儿(男33例,女9例)纳入本研究,根据新生儿筛查召回时血C5-OH浓度、母亲血C5-OH浓度及尿3-MCG、3-HIVA,将42例患儿分为三组:母源性MCCD组5例、良性MCCD组6例、疑似MCCD组31例.对所有患儿的生长、智能发育等随访资料进行回顾分析;对部分患儿进行MCC基因突变检测,分析基因新变异对蛋白结构及功能的影响.结果 (1)42例患儿末次随访的中位年龄29个月,长随访至9岁.所有患儿临床无症状,生长及智能发育正常.(2)29例患儿(母源性MCCD组4例、良性MCCD组4例,疑似MCCD组21例)接受基因检测,母源性MCCD及良性MCCD基因诊断符合临床诊断;疑似MCCD 21例中仅11例检出1个MCCC1突变,余10例未检出突变.检出的14种突变中MCCC1突变占86％ (12/14),其中c.ins1680A突变占40％,发现9种新突变:211AG＞ CC/p.Q74P、c.295G＞ A/p.G99S、c.764A＞ C/p.H255P、c.964G＞ A/p.E322K、c.1331G＞ A/p.R444H、c.1124delT、c.39_58del20、c.1518delG、c.639 +2T＞ A;5种新错义突变位点多为高度保守氨基酸,经分析这些突变改变了蛋白二级结构,预测对蛋白功能造成影响.(3)母源性MCCD患儿筛查、召回及末次随访的血C5-OH浓度分别为3.50(1.63 ～ 11.43)、1.84(1.00 ～9.30)、0.27(0.26 ～5.81) μmol/L,呈下降趋势;良性MCCD组患儿筛查、召回及末次随访的血C5-OH浓度分别为8.20 (3.60 ～ 9.60)、9.67(3.88 ～20.15)、23.0(5.87 ～49.10) μmol/L,呈上升趋势;疑似MCCD患儿筛查及随访血C5-OH浓度均＜2 μmol/L.良性MCCD组4例患儿召回时尿特异性指标3-MCG均增高.结论 疑诊MCCD患儿长随访至9岁,临床均无症状、体格及智能发育正常;中国患儿MCCC1突变多见,发现9种新突变,c.ins1680A可能是热点突变.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 02 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 z1 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2000 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 1999 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 1998 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 1996 | 06 |
| 1992 | 04 |
| 1991 | 01 02 03 |
| 1989 | 03 |
