四例Prader-Willi综合征患儿的分子遗传缺陷分析

目的观察Prader-Willi综合征(PWS)患者的分子遗传基础及临床筛查策略,为进一步的遗传咨询提供信息.方法应用甲基化特异性PCR(MSPCR)及荧光原位杂交(FISH)技术对4例临床诊断PWS患者进行基因分析研究.结果4例患者MSPCR结果均显示缺乏父源的相关片段,而仅为母源DNA,即第15号染色体母源单亲二体(matUPD15);FISH检测发现2例15q近端SNRPN基因片段的微小缺失.结论父源15q11-13特异区带缺失及matUPD15亦与我国PWS患者致病的分子病理缺陷有关.临床开展相关的细胞分子遗传学实验诊断对PWS临床诊断及遗传咨询、产前诊断都具有积极的作用.

椎管内丝虫病一例

目的确诊1例以腹痛、双下肢运动障碍为主诉的罕见椎管内丝虫病病例.方法据患儿的临床症状、体征、特殊检查(磁共振、病理检查、血检微丝蚴等)及文献资料进行分析确诊.结果患儿以腹痛、双下肢运动障碍为主要表现,伴排尿、排便困难.胸7～9椎棘突压痛、叩击痛均明显,无畸形.感觉平面自脐以下反应迟钝.双膝腱、跟腱反射均亢进,双巴彬斯基征阳性,双奥本海姆征阳性,踝震挛阳性.双上肢肌力、肌张力正常,双下肢肌力Ⅲ级,肌张力正常.痛温觉正常存在.磁共振检查示:胸7～9椎水平硬脊膜外见一半椭圆形略低信号影,边缘较清晰,以广基底与锥体后缘相近,局部蛛网膜下腔受压变窄.考虑:胸7～9椎管内占位性病变.全麻下行手术摘除肿物并送检.病理大体标本呈实性、条索状(约2cm×1cm×1cm).光镜下见炎症、纤维组织增生明显,伴较多嗜酸粒细胞及淋巴细胞、中性粒细胞浸润,间有大小不等的线虫,经鉴定为丝虫.进一步于夜间23点行血检,采用离心浓集法,查找微丝蚴,结果为阳性.病理诊断:椎管内丝虫病伴慢性炎症、纤维组织增生,较多嗜酸粒细胞浸润.再次追问病史,患儿生后未离开居住地,当地无丝虫病流行史,但该地卫生条件较差,流动人口较多,近年来安徽、湖南、河南等地打工者多居住于此.结论确诊患儿为椎管内丝虫病,此病罕见,应提高认识.

选择性头部降温治疗对窒息新生儿心脏功能影响的研究

目的研究亚低温治疗对窒息新生儿心脏功能的影响.方法将50例重度窒息足月新生儿分为治疗组(23例)和对照组(27例).治疗组采用选择性头部降温方法,维持鼻咽温度在34.0℃±0.5℃,持续72 h;对照组不进行亚低温治疗.超声心动图评估心脏收缩及舒张功能,并测定肌钙蛋白T(cardiac troponin T,cTnT)的含量,以判断心肌细胞的损伤程度.结果(1)亚低温治疗组患儿心率与对照组比较[分别为(103±15)次/min、(126±14)次/min,P＜0.05]明显降低,但无心律失常和低血压.(2)亚低温治疗组左室射血分数(EF)、每搏量(SV)、每分输出量(CO)与对照组相比,差异无显著意义(P均＞0.05);两组左、右室舒张功能不全例数和肺动脉高压例数,差异也无显著意义(尸均＞0.05).(3)亚低温治疗组和对照组cTnT水平分别为(0.47±0.15)ng/ml和(0.35±0.21)ng/ml,差异无显著意义(P＞0.05).结论选择性头部降温(鼻咽温度34℃,持续72 h)治疗新生儿窒息,未加重患儿心脏功能的损伤.

神经激肽A在哮喘患儿血浆含量变化的动态研究

目的动态研究哮喘患儿血浆神经激肽A(NKA)含量变化规律,探讨NKA与小儿哮喘的关系.方法用酶联免疫方法,动态测定35例不同严重程度哮喘小儿血浆NKA在哮喘发作期及其临床症状缓解期的含量变化.结果(1)小儿哮喘发作期血浆NKA含量[(256±153)ng/L]高于自身症状缓解期[(70±66)ng/L]及正常对照组[(38±6)ng/L],差异有非常显著意义(q分别为9.497、8.599,尸均＜0.01);哮喘症状缓解期血浆NKA含量较正常对照组差异无显著意义(q=1.245,P＞0.05).(2)哮喘小儿病情加重,血浆NKA含量亦随之增高,重度哮喘发作时血浆NKA含量[(296±170)ng/L]明显高于轻、中度哮喘发作时含量[(190±99)ng/L],差异有显著意义(q=3.77,P＜0.05).结论小儿哮喘发作期血中NKA含量明显增高,病情愈重增高越明显,随哮喘症状缓解血中NKA含量下降至正常水平;血中NKA含量的变化与小儿哮喘的发作及缓解关系密切.

儿童艾滋病死亡一例

患儿男,9岁.因发热咳嗽1月余,加重10余日入院.查体:体温38.7℃,脉搏170次/min,呼吸50次/min,体重15 kg,智力正常,营养差,精神萎靡,背部皮肤可见烧伤疤痕,颈部及腹股沟浅表淋巴结未触及肿大,口唇、指端明显青紫,杵状指,双肺呼吸音粗,可闻及痰鸣及细小水泡音,心音尚有力,舟状腹,肝右肋下2 cm,质韧,脾肋下未触及.

蛋白丢失性胃肠病一例

2001年3月,我院收治1例巨大肥厚性胃病(Menetrier病)合并肠淋巴管扩张.现报告如下.

先天性外胚层发育不良症一例

患儿男,3个月,因持续发热2个月入院.2个月前,患儿无明显诱因出现发热,测体温38.3℃,此后家长发现患儿每日体温均高,且以午后较明显,波动于37.8℃～39℃,随外界环境温度而变.

Schwardz-Jampel综合征一例

患儿男,7岁,满族.因肌肉僵硬伴行走困难,身材矮小5年就诊.患儿出生后即发现躯体较僵硬,尤其是下肢肌肉,后逐渐明显,遍及全身肌肉.

脑囊虫引起嗜酸性粒细胞性脑膜炎一例

患儿女,4岁.因发热、头痛、呕吐16 d入院.患儿16 d前受凉后出现发热,体温持续在37.5℃～38.5℃之间,伴进食后呕吐,呈非喷射性,呕吐物为胃内容物,量中等,每天1～2次,呕吐时伴头痛,呕吐后头痛缓解.

严重急性呼吸综合征病原学研究进展

世界卫生组织(WHO)将目前在全球广泛流行的新的呼吸道烈性传染病为严重急性呼吸综合征(severe acuterespiratory syndrome,SARS),并于2003年3月12日向全球发出SARS流行警报,3月17日设立专门网页公布每日疫情[1].我国政府已将SARS列入法定传染病进行管理,并把防治SARS作为当前政府工作的重中之重.

小儿脑性瘫痪伴发疾病的临床流行病学分析

小儿脑性瘫痪(简称脑瘫)是指从出生前到生后1个月内各种原因引起的脑损伤所致的非进行性中枢性运动障碍及姿势异常.在我国1～6岁小儿脑瘫患病率为1.92‰[1].

弓形虫感染与支气管哮喘关系的研究

我们于2000年3月～2001年11月对弓形虫感染与支气管哮喘的关系进行了研究.报告如下.对象1.支气管哮喘组:患儿为我院住院的患儿,共69例,男48例,女21例.年龄(3.5±2.2)岁,其中≤1岁23例,～3岁24例,～6岁17例,～12岁5例.

脑脊液白细胞聚集分数在脑膜炎鉴别诊断中的价值

目前通过临床表现及常规的检验手段很难准确地区分细菌性与病毒性脑膜炎.由于细菌培养的阳性率较低且耗时过长,临床不能完全排除细菌性脑膜炎的患儿往往给予试验性的抗生素治疗,可能造成医药资源的浪费并促成了耐药菌株的产生,带来不必要的经济负担及可能发生的药物不良反应.

儿童口腔幽门螺杆菌感染与胃内感染和上消化道疾病的相关性研究

有关幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,Hp)感染的研究仍存在很多热点问题,儿童口腔Hp感染的临床意义以及与胃内感染和上消化道疾病的相关性,目前尚不十分清楚.本研究旨在通过口腔舌背粘膜表面及胃粘膜取材检测Hp和胃镜病理学检查,探讨儿童口腔Hp感染率及口腔中Hp感染与胃内感染和上消化道疾病之间的关系.

可变流量鼻罩持续气道正压治疗早产儿呼吸衰竭的临床观察

随着新生儿重症监护中心的普及和早产儿管理技术的提高,早产儿存活率明显提高.早产儿肺发育不成熟、呼吸中枢不完善,呼吸问题为早产儿死亡的主要原因.以往机械通气(CMV)作为治疗早产儿呼吸衰竭的主要手段,但在应用CMV时存在人工气道,易发生呼吸机相关并发症[1].我们用可变流量鼻罩持续气道正压通气(可变流量NCPAP)治疗早产儿呼吸衰竭,取得较好效果.现报道如下.

儿童自发性颅内出血49例分析

儿童自发性颅内出血是小儿神经系统严重疾病之一.1994～2000年,我院儿科收治自发性颅内出血患儿共49例,现就其病因、临床表现、影像学表现及预后分析如下.

坏死增生性淋巴结病18例分析

坏死增生性淋巴结病(ncerotiting hyperplafticlymphdenopathy)是近年才被认识的炎性免疫反应性非肿瘤性淋巴结肿大性疾病,1972年由日本藤本氏首先报道.近年来发病逐渐增多,我们对2000年1月～2001年12月我院收治的18例此病患儿临床资料进行分析,报告如下.

儿童严重急性呼吸综合征诊断标准和诊疗方案(试行)(案语)

儿童严重急性呼吸综合征诊断标准(试行)一、诊断条例1.流行病学史:(1)与发病者有密切接触史或来自发病区域者;属于群体发病者之一;有明确的传染他人的证据者.(密切接触者指2周内与SARS患者共同生活、学习、玩耍,或接触过SARS患者的呼吸道分泌物或体液者).(2)发病前2周内曾到过或居住于SARS流行地区者.

中国儿童幼年特发性关节炎全身型诊疗及预后协作观察计划

为便于国际间协作交流,国际风湿病学会联盟儿科常务委员会(Pediatric standing committee of international league ofassociation for rheumatology)对儿童类风湿性关节炎这类疾病的免疫遗传学、流行病学、转归及治疗,先后于1994年(圣地亚哥),1997年(德尔本)及2001年(埃得蒙顿)进行了3次国际间的专家讨论,提出将16岁以下儿童持续6周以上不明原因的关节肿胀统一定名为幼年特发性关节炎(juvenileidiopathic arthritis,JIA,<中华儿科杂志>2002年第4期254～255页),以取代幼年类风湿性关节炎(JRA)和幼年慢性关节炎的疾病名称.

关注严重急性呼吸综合征

从去年年底以来,我国广东省发生非典型肺炎(也称严重急性呼吸综合征,severe acute respiratorysyndrome,SARS).

严重急性呼吸综合征患者治疗概况及展望

根据新疫情报告,至5月5日,我国内地累计严重急性呼吸综合征(SARS)病例数为4 280,死亡206例[1],至5月3日全世界累计病例数为6 234,死亡435例[2].

提高对儿童风湿性疾病的认识

风湿病在儿童属少见病,由于其临床类别的多样性和临床表现的复杂性,该病也属于儿科的疑难病症,所以在临床容易发生误诊及漏诊现象.提高对儿童风湿病的认识,对其进行及时与正确的诊断和治疗是非常重要的问题.下面就常见儿童风湿病及应该引起注意的问题进行探讨.

第六届全国小儿免疫学术研讨会会议纪要

全国小儿感染性疾病和免疫性疾病联合学术会议于2002年10月20～24日在海南省海口市举行.会议共收到论文224篇,来自全国各地(包括香港特区)的159名儿科工作者出席了研讨会.

儿童SARS专题研讨会纪要

随着严重急性呼吸综合征(SARS)在我国,尤其是北京发病的增多,给广大的临床医生带来了新的挑战,为更好地了解SARS在我国儿童中的发病特点及诊断治疗情况,2003年5月10日,中华医学会儿科学分会呼吸学组在北京组织召开了儿童SARS研讨会.

第110例--运动后呼吸困难七年

病例摘要患儿男,10岁.因呼吸困难7年,关节痛1年入院,患儿7年前开始出现活动后呼吸困难伴胸闷,休息后缓解,偶有轻咳,无发绀,未予重视.

安定针剂怎样使用才安全?

CD34+细胞自身移植治疗儿童难治性系统性红斑狼疮

目的探讨CD34+细胞分选的自身干细胞移植在儿童难治性系统性红斑狼疮(SLE)中的治疗效果.方法2例病程分别为5年和7年、狼疮肾-Ⅲ级和Ⅳ级、主要表现为持续性血小板减少、蛋白尿和胸腔积液的患儿,首先经重组人粒细胞集落刺激因子动员、CS-3000血细胞分离机采集外周血,获取单个核细胞,通过CliniMACS CD34+细胞分选仪分别得到了1.7×106/kg及1.0×106/kg CD34+细胞,采集物中分别尚存2×105/kg及1×104/kg的CD3+细胞.然后给予患儿环磷酰胺[50 mg/(kg@d)×4 d]和抗胸腺细胞球蛋白[5 mg/(kg@d)×3 d]预处理,48 h后回输冻存的CD34+细胞.结果两患儿分别于移植后9和7天即获粒细胞重建,自15天起血小板一直维持在正常水平.因停用皮质激素,移植3个月后患儿库欣征完全消退,1例患儿还获得了自患病7年来的首次身高增长(半年内身高增长了5 cm).现已分别随访13个月和6个月,原发病症状完全消失、自身免疫相关抗体全部转阴,但细胞免疫功能仍未恢复,CD4仍处于低水平.结论CD34+细胞自身干细胞移植治疗儿童难治性系统性红斑狼疮近期疗效满意.

甲泼尼龙和环磷酰胺冲击治疗儿童重症系统性红斑狼疮的临床研究

目的了解甲泼尼龙(MP)和环磷酰胺(CTX)冲击治疗儿童重症系统性红斑狼疮(Sever JOSLE)的临床效果和转归.方法确诊的儿童系统性红斑狼疮30例,初治22例,其中狼疮性肾炎(LN)20例,9例纳入前病程3～12个月.30例患儿中,23例有肾损伤的临床表现,其中,WHO-Ⅳ型4例,WHO-Ⅱ型2例,WHO-Ⅴ型1例,WHO-Ⅲ型1例,7例肾损伤同时伴1项或以上的神经系统损伤的临床表现:舞蹈症、癫癎样发作、脑血管意外(CAV)和器质性脑综合征(OBS)等;有神经系统症状不伴肾损伤临床表现的9例;3例狼疮危象(lupus crisis).其余7例不伴肾损伤临床表现,仅有轻微或一过性中枢神经系统损伤.根据治疗方法分为3组:A组,18例,临床或病理证实合并LN或精神神经性狼疮(NPLE),采用MP+CTX冲击治疗;B组,7例,临床无LN和(或)NPLE,MP冲击诱导后,小剂量泼尼松维持治疗,并以雷公藤多甙(Twhf)接续治疗;C组,5例,临床以LN为主,糖皮质激素(GS)治疗.观察各组的近期、远期疗效和远期临床转归.结果平均随访时间为(37.2±24.8)个月.近期疗效:A组与B组间SLEDAI-2K的差别主要是肾脏权重计分,9个月时,A组的变化大,计分与B组相似,C组SLEDAI-2K计分在中度活动范围,主要是肾脏的权重结果.远期疗效:19例随访时间超过18个月,长达到10年4个月.随访结束时年龄14～19岁,A、B两组的远期临床情况相似,各有2例停药12个月,其间无反复感染、血清学异常、SLEDAI-2K=0.C组4例在18个月内死亡.结论MP加CTX诱导治疗重症JOSLE内脏损伤和MP诱导治疗后常规GS加Twhf治疗临床无重要内脏损伤的均有较好的远期临床效果,优于单用GS治疗组.

来氟米特和甲氨蝶呤联合治疗幼年类风湿性关节炎21例报告

目的探讨来氟米特和甲氨蝶呤联合治疗幼年类风湿性关节炎的疗效及其安全性.方法40例多关节型幼年类风湿性关节炎(JRA),分为治疗组和对照组.治疗组(来氟米特和甲氨蝶呤)21例,对照组(甲氨蝶呤)19例,各自接受相应药物治疗26周.参与疗效综合评估的指标有关节压痛数、关节压痛指数、关节肿胀数、关节肿胀指数、关节整体功能评分、家长及医生评分、血沉、C-反应蛋白、类风湿因子水平.以总改善百分率对疗效进行综合评估.参与安全性评估的指标有黏膜、皮肤损害、胃肠反应、神经系统反应、血象、肝、肾功能.结果治疗组用药后12、26周的总平均改善率分别为39.6%、71.9%;对照组的总平均改善率分别为27.5%、49.5%,两组差异有显著性(P＜0.01).治疗组用药后12、26周的缓解率分别为4.76%、38.10%;对照组分别为0、0,两组差异有显著性(P＜0.01).治疗组不良反应的发生率为9.5%,主要表现为轻度白细胞减少和转氨酶升高;对照组不良反应发生率为5.3%,主要表现为头晕、皮疹,症状轻微,两组差异无显著性(P＞0.05).结论来氟米特和甲氨蝶呤联合治疗幼年类风湿性关节炎的临床疗效显著优于单独使用甲氨蝶呤.但来氟米特有白细胞减少、转氨酶升高的不良反应,用药期间应随症状改善后及时减少用药剂量,避免不良反应.

儿童系统性红斑狼疮与HLA基因单倍型和基因型的相关性及家系分析

目的探讨HLA基因连锁不平衡情况对儿童SLE发病的影响,以期发现HLA基因在SLE发病中的作用.方法53例SLE患儿,其中40例有父母资料,35例HLA-DRB*15阳性的SLE患儿,其中有父母资料者27例,78名健康对照儿童,43名有父母资料,及1个SLE大家系作为研究对象,应用微量淋巴毒实验,序列特异性引物聚合酶链反应方法,分析了研究对象的HLA-I类抗原A、B位点,HLA-Ⅱ类基因DRB1位点的多态性.根据实测的单倍型及基因型情况与正常对比,分析了SLE患儿与HLA-A、B、DR单倍型及基因型的相关性,并分析了DRB1 * 15阳性的SLE患儿其DRB1*15基因来自父母的垂直传递情况.结果(1)患儿比正常对照单倍型种类少,患儿与对照共有单倍型较少.单倍型A9B40DRB1*15频率在SLE患儿中较对照高,SLE大家系的研究中,也恰恰表现为A9B40DRB1*15单倍型与患病相连锁.(2)SLE患儿基因型以DRB1*09/DRB1*15及DRB1*03/DRB1*15多见.(3)在父母携带DRB1*15基因相同的情况下,SLE患儿的DRB1 * 15基因来源于父亲者较正常对照多.结论SLE发病不仅与单个HLA基因有关,而且与HLA的某些基因组合相关,由此可见SLE多发位点的致病作用有叠加性.SLE患儿DRB1*15来自父亲者较对照组多,其机理及意义尚不清楚,可能与HLA的遗传模式有关.

北京地区六岁以下儿童急性呼吸道偏肺病毒感染

目的了解北京地区婴幼儿急性呼吸道感染与人类偏肺病毒(Human Metapneumovirus,HMPV)的关系.方法对2002年11月～2003年3月,收集的247份经过间接免疫荧光法和病毒分离排除了常见的呼吸道病毒感染的鼻咽洗液标本进行了HMPV基因的检测.用针对HMPV N基因序列设计的特异引物对这247份标本进行RT-PCR扩增,扩增片段经1.2%琼脂糖凝胶电泳检测.挑选10份阳性扩增产物直接进行核苷酸序列测定,并将所测序列在GeneBank中进行比较分析.结果247份标本中共检测到74份RT-PCR阳性扩增产物,阳性率为30.0%(74/247).74例中临床诊断为肺炎者36例,占48.6%;其次为毛细支气管炎21例,占28.4%;年龄2个月～5岁7个月不等,≤2岁者占83.8%.所挑选的10份N基因扩增产物与GeneBank中同源性高的均为HMPV(87%～99%).10份标本中9份标本的扩增产物之间的核苷酸和氨基酸同源性在95.8%～100%和98.6%～100%,1份标本的扩增产物与其他标本同源性较低,仅为87.3%～89.7%和95.8%～97.2%.结论(1)北京地区部分儿科患者的急性呼吸道感染与HMPV有关;(2)北京地区的HMPV中可能存在不同的基因型.

广州地区33例儿童严重急性呼吸综合征临床特点和治疗转归

目的分析儿童严重急性呼吸综合征(SARS)的临床特点及治疗转归.方法分析2003年春广州地区33例SARS的临床症状、体征、实验室检查、治疗、病情经过及转归.结果33例中有明确SARS接触史者5例(15%),5例(15%)患儿患病后其密切接触者出现发热和(或)咳嗽.SARS病例3～12岁儿童占82%.主要表现为发热(100%)和咳嗽(91%),多为高热、干咳.外周血自细胞总数(2.5～9.7)×109/L,以淋巴细胞为主者18例.外周血白细胞总数＜5.0×109/L者22例(67%);外周血白细胞总数(5.0～7.0)×109/L者10例(30%).肺部细湿哕19例(58%),肺部无哕音者14例(42%),胸X线片均表现为斑片状局灶性浸润性阴影,单侧病变者15例,双侧病变者18例.肺部病灶变化快,随病程进展而加重,部分患儿由单侧发展为双侧;肺部阴影消退较慢,明显吸收好转平均需2周时间.ALT升高者3例,CK-MB升高者2例.给予隔离、通风、充分休息、加强营养、低流量吸氧、中药清热解毒、预防细菌感染、抗炎症因子等综合治疗.住院天数(10.0±3.8)d.全部病例临床治愈出院.结论儿童SARS有其自身临床特点,经综合治疗可有效治愈.