中华儿科杂志
Chinese Journal of Pediatrics 중화아과잡지
- 主管单位： 中国科学技术协会
- 主办单位： 中华医学会
- 影响因子： 2.31
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 0578-1310
- 国内刊号： 11-2140/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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早产母乳中脂联素、瘦素、真胰岛素和胃生长素水平测定及其与婴儿生长关系的研究
目的 探讨早产初乳和成熟乳中脂联素、瘦素、真胰岛素和胃生长素水平及其对早产儿生长发育的影响.方法 设早产组和正常组.收集初乳、42 d成熟乳,记录产妇一般情况及婴儿出生时及生后42 d生长情况.检测母乳中激素水平,比较两组母乳中激素水平、婴儿生长情况并分析各激素与婴儿生长的关系.结果 共入组128对母婴.收集初乳128份(早产组80份,正常组48份);成熟乳94份(早产组50份,正常组44份).两组初乳、成熟乳中脂联素、瘦素、真胰岛素水平比较差异均无统计学意义(P＞0.05).胃生长素水平早产组均低于正常组,初乳为130.5 vs.175.4ng/L (P =0.042),成熟乳为188.2vs.319.7 ng/L(P=0.038).初乳中脂联素、瘦素水平均高于成熟乳,早产组为10.5vs.2.1μg/L、11.0vs.3.3 μg/L;正常组为0.44vs.0.20 μg/L、0.50vs.0.22 μg/L(P均＜0.05).早产组、正常组初乳中胃生长素水平均低于成熟乳(130.5vs.188.2 ng/L,175.4vs.319.7 ng/L,P均＜0.05).不同胎龄组(≤34周组与＞34周组比较)初乳、成熟乳中脂联素、瘦素、胃生长素比较差异无统计学意义,≤34周组成熟乳真胰岛素水平高于＞ 34周组(29.3vs.21.6 mU/L,P=0.045).≤34周组初乳中真胰岛素水平低于成熟乳(21.7 vs.29.3 mU/L,P=0.000).初乳中脂联素水平与42 d体重增长值呈负相关(r=-0.362,P=0.025).成熟乳中胰岛素水平与出生体重呈负相关(r=-0.319,P=0.029).初乳中胃生长素水平与出生体重、身长、头围呈正相关(r分别为0.271,0.261,0.360,P均＜0.05);与42 d头围呈正相关(r=0.360,0.028);与42 d体重、身长呈临界正相关(P值分别为0.050、0.058).结论 母乳中含有许多具有生物活性的激素,共同参与调节早产儿出生后的适宜生长.早产可影响母乳中某些激素水平的变化.在早产儿中提倡母乳喂养非常重要.
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具有第四脑室肿瘤的新生儿面肌痉挛二例
例1女,5岁8个月,主因左侧眼睑与面肌抽动5年余就诊.患儿于生后10余天偶有左眼睑眨动,持续数秒,家长未予重视.1个月后发展为左眼睑眨动伴口角向左上歪斜,左侧面肌抽动,持续数秒,醒睡均有发作,无意识障碍,不伴四肢抽动.发作渐频繁,3个月时间隔2～5 min发作1次,表现为左眼睑、面肌强直性收缩,维持2～10s,严重时伴左侧肢体僵直,当地考虑“癫痫?”未用药.5个月时行脑电图检查,发作间期与发作期均无痫样放电,考虑左侧面肌痉挛为非痫样发作.行头颅磁共振成像(MRI)检查,示左小脑上脚、中脚团块状占位,病变无强化,考虑错构瘤或星形细胞瘤.遂就诊于神经外科,因不能确定小脑占位与面肌抽动的关系,加之手术风险较大,不建议手术治疗.
关键词： -
左室右房通道并感染性心内膜炎赘生物形成一例
患儿 女,1岁5个月,以“发热2周,咳嗽1周,喘息2d”于2013年8月9日入住郑州市儿童医院心内科.入院前2周,无明显诱因出现发热,无寒战、抽搐,在当地门诊予口服消炎药及退烧药治疗(具体药物不详),疗效欠佳.热峰升高至40.2 ℃,予以退热药后可降至正常,但易反复.后入当地医院抗感染治疗,超声心动图提示:(1)右房实性占位,黏液瘤可能性大;(2)三尖瓣中度反流;(3)静息状态下左室收缩功能正常.入院前1周出现阵发性咳嗽,有痰,次频.入院前2d热峰再次升高,达39.1 ℃,伴喘息、呼吸急促,咳嗽同前.未好转,转至郑州市儿童医院.入院体格检查:心率128次/min,面部水肿,以右侧为著.心前区闻及2/6～ 3/6级收缩期杂音.
关键词： -
婴儿生命早期肠道微生态学变化与远期肥胖发生风险
肥胖是世界范围内面临的一个严峻的公共卫生问题,据WHO统计,全球儿童超重率达10％,肥胖率2％ ～3％;发达国家儿童肥胖发生率约20％;2006年对中国1 1个城市抽样调查显示,0～6岁儿童肥胖率7.2％,较1996年增长3.6倍[1],儿童肥胖率呈逐年增加趋势.近年研究认为肥胖可追至母孕期体重增长过快致生后新生儿营养过剩,继而程序化引发儿童期肥胖和增加成年期肥胖风险[2].因此,儿童肥胖的预防要从生命早期开始.以往研究已证实遗传、环境、饮食、新陈代谢和免疫功能异常等是引发肥胖的众多因素,近期文献报道显示肥胖个体存在肠道微生态失衡,二者之间是否存在“因果”关系尚未定论.有学者认为肠道菌群作为“环境因素”参与了肥胖的发生过程[3-4],生命早期肠道菌群初始化定植与远期肥胖发生风险存在关联[5].现就此问题进行讨论,从肠道微生态学变化与肠道营养素代谢的相互作用关系阐明儿童期肥胖发生机制.
关键词： -
抗肌萎缩蛋白病合并Klinefelter综合征一例及文献复习
目的 总结一例抗肌萎缩蛋白病合并Klinefelter综合征患儿的临床特点,并结合文献进行分析.方法 北京儿童医院2013年3月就诊神经内科门诊的一例抗肌萎缩蛋白病合并Klinefelter综合征患儿,对其症状、体征、血清肌酸激酶水平、智力情况、性激素水平及基因诊断结果进行总结,并回顾既往国内外文献4例患儿资料.结果 患儿为8岁6个月男孩,自幼发育落后,行走不稳,8岁时出现运动能力倒退,渐加重.体格检查可见特殊面容、鸭步态、脊柱前突、Gower's征阳性、双侧腓肠肌假性肥大、肌力及腱反射减弱.血清肌酸激酶21 040 U/L,智能轻度缺损.基因学检查结果显示dystrophin基因外显子49～54缺失,且患儿2条X染色体均来自母方同一条同源染色体.结合既往报道4例患儿:5例患儿确诊年龄3岁6个月～18岁.1例无明显临床表现,为在家系筛查中发现,1例因行走爬楼困难就诊,余3例因发育落后就诊.2例患儿存阳性家族史.5例患儿均存腓肠肌肥大,部分患儿同时具有鸭步及Gower's征等典型体征.患儿身高均处于同年龄儿3～ 50百分位,2例合并特殊面容,4例完善睾丸容积测量为1 ～8 ml.4例完善智力测查存不同程度智力受损.4例血清肌酸激酶水平为2 469 ～24 750 U/L.1例为家系筛查中发现;3例应用病理方法确诊;1例应用多重连接探针扩增技术检测到dystrophin基因缺失而确诊.结论 抗肌萎缩蛋白病合并Klinefelter综合征患儿通常具有两种疾病的临床特征,同时完善dystrophin基因突变检测和染色体核型分析可明确诊断.
关键词： 肌营养不良 Klinefelter综合征 -
原发性肉碱缺乏症性心肌病患儿基因突变及家系分析
目的 探讨以心肌病为唯一临床症状的原发性肉碱缺乏症患儿SLC22A5基因突变情况.方法 2012年12月至2013年10月在广东省心血管病研究所对6例原发性肉碱缺乏症患儿及其父母进行基因检测,6例患儿中男4例、女2例,年龄6个月～15岁.从患儿及其父母静脉全血中提取DNA,采用高通量测序法直接测序确定其突变位点及类型;采用Sanger法验证患儿高通量测序的结果并测定患儿父母的相应序列,明确突变的遗传来源.对检测到的错义突变采用SIFT和PolyPhen进行突变位点功能预测.结果 6例患儿均检测到SLC22A5基因突变,共检出3个突变位点,包括2种无义突变R254X和R289X,1种错义突变C113Y,4例为复合突变,2例为纯合突变,其中R254X突变率高.患儿父母均为相应基因的杂合突变.结论 R254X、R289X和C113Y为原发性肉碱缺乏症的可疑致病突变.
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儿童紫癜性肾炎CD4+CD25+调节性T细胞的功能研究
目的 观察紫癜性肾炎(HSPN)患儿CD4+ CD25+调节性T细胞(Treg)及其特异性核转录因子Foxp3以及Th17细胞相关细胞因子IL-17、IL-1β在外周血及肾组织中的表达水平,探讨其在儿童HSPN发病机制中的作用.方法 选择2011年3月至2013年3月贵阳儿童医院肾内科收治的HSPN患儿30例为研究对象,患儿均接受肾活组织检查;选择10名同期健康体检儿童为血标本对照组;选择5例在本院行肾积水手术患儿的远离病变部位的正常肾组织为标本对照组.采用流式细胞仪检测外周血单个核细胞(PBMC)中Treg细胞比例、逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测PBMC中IL-17、IL-1β和Foxp3 mRNA的表达;免疫组化法检测IL-17、IL-1β在HSPN及对照组肾组织中的表达情况.分析并比较HSPN和对照组中Treg、Foxp3、IL-17、IL-1β的表达变化.结果 HSPN组肾活检30例中病理类型分布为:Ⅰ级0例,Ⅱ级9例,Ⅲ级16例,Ⅳ级5例,Ⅴ级0例.HSPN患儿外周血CD4+ CD25+/CD4+T细胞比例及CD4+ CD25+ Foxp3+ Treg/CD4+T细胞比例分别为(5.84±0.78)％、(1.01±0.46)％,均明显低于健康对照组,差异有统计学意义(=27.200、33.260,P＜0.05).HSPN患儿PBMC中IL-17及IL-1β mRNA表达量分别为0.86 ±0.01、0.71 ±0.01,均明显高于健康对照组,差异均有统计学意义(=25.000、31.840,P均＜0.05);Foxp3 mRNA表达量为0.24 ±0.02,明显低于正常对照组,差异有统计学意义(t =21.690,P＜0.05).HSPN患儿肾组织IL-17、IL-1β蛋白表达量为13.31±0.54、11.56±0.28,较对照组明显增强,差异均有统计学意义(t=27.6、14.0,P均＜0.01).HSPN各病理分型的患儿中IL-17、IL-1β蛋白表达以Ⅳ型强,其次为Ⅲ型、Ⅱ型,组间比较差异有统计学意义(F=545.800、262.500,P均＜0.05).结论 Treg细胞、Th17细胞相关细胞因子IL-17、IL-1β参与了儿童HSPN的发病机制;IL-17、IL-1β在肾组织表达增多与肾脏病理损害严重程度相关.
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上气道梗阻并发负压性肺水肿三例临床分析
目的 探讨上气道梗阻(UAO)并发负压性肺水肿(NPPE)的发病情况、临床特点和治疗.方法 回顾性分析安徽省儿童医院PICU于2007年3月至2013年5月收治的3例UAO并发NPPE患儿的临床资料.结果 (1)3例患儿男2例,女1例.年龄分别为6个月、1岁4个月、2岁6个月.气道异物1例,喉炎1例,咽后壁脓肿1例.NPPE出现时间见于梗阻解除后5、20、40 min.(2)表现为梗阻解除后忽然发生呼吸困难、呼吸增快、渐进性血氧饱和度下降、心率增快、肺部湿啰音、2例气道内粉红色泡沫痰、1例气道内未见粉红色泡沫痰、喘息.(3) NPPE患儿胸部X线片显示弥漫性间质及肺泡浸润,肺水肿存在.(4)治疗:3例均采用机械通气,使用高PEEP(高7 cmH2O,1 cmH2O =0.098 kPa),使用利尿剂,保证循环稳定情况下限制液体量至80 ～ 90 ml/(kg·d).肺部啰音分别于发病10、6、12 h消失,例1因继发感染50 h后撤除呼吸机,例2、例3在24h内撤除呼吸机.治愈出院,随诊未见异常.结论 NEEP常见于UAO解除后,病情进展迅速,表现为梗阻解除后迅速发生呼吸窘迫症状,胸X线片示肺水肿表现,及早呼吸支持及利尿剂使用,预后良好.
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体积描记法评估急性下呼吸道感染患儿肺功能的研究
目的 应用婴幼儿体积描记法(简称体描)评估急性下呼吸道感染(ALRI)患儿肺功能的改变及预后,探讨体描在婴幼儿ALRI中的应用价值.方法 于2012年1月至2013年1月采用体描仪检测444例1～36月龄ALRI患儿(喘息组195例,非喘息组249例)和103名呼吸生理正常婴幼儿(对照组)的潮气呼吸参数、功能残气量(FRC)、气道阻力(Raw),比较ALRI患儿的体描特有指标FRC、Raw与潮气呼吸主要指标的相关性,并于疾病恢复期随访36例喘息组患儿的肺功能.结果 喘息组、非喘息组、对照组的达峰时间比(TPTEF/TE)分别为(20.5±6.7)％、(22.8±6.5)％、(34.6±5.0)％,喘息组明显降低,组间差异有统计学意义(F=110.500,P＜0.001);达峰容积比(VPTEF/VE)分别为(23.0±6.3)％、(25.2±6.8)％、(34.5±4.2)％,组间比较差异有统计学意义(F=107.800,P＜0.001);喘息组、非喘息组、对照组体描法功能残气量(FRCP)的中位数分别为226、176、172 ml;千克体重功能残气量(FRCP/kg)分别为24.40、17.80、17.60 ml/kg;特殊有效气道阻力(sReff)分别为1.00、0.52、0.46 kPa·s;有效气道阻力(Reff)分别为3.90、2.74、2.20 kPa·s/L;千克体重有效气道阻力(Reff/kg)分别为0.42、0.29、0.22 kPa· s/(L·kg),组间比较差异均有统计学意义(x2=64.870、68.890、75.240、36.480、29.460,P＜0.001).喘息组患儿中仅有25例潮气呼吸参数正常者,与对照组中年龄、身长、体重、性别构成与之相近的30名婴幼儿的体描参数相比较,发现FRCP、FRCP/kg、sReff、Reff、Reff/kg均明显高于对照组(=2.221、1.997、2.502、2.587、2.539,P均＜0.05).FRCP、FRCP/kg、sReff、Reff及Reff/kg均与潮气呼吸主要指标TPTEF/TE、VPTEF/VE呈负相关(P均＜0.05).36例喘息组患儿疾病恢复期潮气呼吸主要参数TPTEF/TE、VPTEF/VE未见明显改善,而FRCP、FRCP/kg、sReff、Reff、Reff/kg等体描特有参数较急性期降低(Z=-1.999、-2.195、-2.038、-1.823、-2.054,P均＜0.05).结论 体描可用于ALRI患儿的肺功能评估,能敏感地反映ALRI(尤其是ALRI伴喘息发作)的呼吸生理改变,体描检测的FRC、Raw与潮气呼吸主要指标之间具有良好的相关性.
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伴眼阵挛-肌阵挛综合征神经母细胞瘤的综合治疗
目的 探讨伴眼阵挛-肌阵挛综合征(OMS)的神经母细胞瘤(NB)患儿的综合治疗方法.方法 2011年5月至2013年12月,在北京大学第一医院儿科收治6例OMS-NB患儿,其中男4例、女2例,起病年龄13 ～ 24个月(中位年龄19.5个月),误诊2～ 14个月(中位7.5个月).确诊后给予术前化疗、手术和术后化疗等综合治疗,并进行了长期随诊.结合上述临床过程主要就肿瘤部位、分期、病理类型、治疗方式及预后进行了回顾性分析.结果 所有患儿病初均误诊为单纯OMS,分别给予1～13个月的糖皮质激素和丙种球蛋白的治疗,均在疗效不佳或病情反复后才给予腹部增强CT检查,确诊为OMS-NB.肿瘤位于肾上腺、腹膜后或盆腔,分期Ⅰ或Ⅱ期,病理类型为节细胞神经母细胞型5例,为神经母细胞瘤1例.所有患儿明确诊断后都给予了以手术为主的综合治疗,其中4例手术完整切除肿瘤,2例因肿瘤包绕主动脉而切开包膜致局部有残留.2例患儿给予了术前化疗,5例患儿接受了术后化疗.6例患儿随访3 ～31个月,1例失访,余5例至2013年12月均无病存活(3例已结束化疗,1例局部复发后再次接受手术及术后放、化疗,现也已停药,1例仍在化疗中),其神经系统表现在术后化疗后都得到明显改善.结论 所有临床诊断OMS患儿都应定期接受腹部和盆腔的影像学监测,以减少OMS-NB的延误诊断;对OMS-NB患儿应积极给予包括手术、化疗或放疗在内的综合治疗,以减少局部复发,并改善神经系统的长期预后,但化疗时间仍需进一步探讨.
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球囊扩张成形术治疗儿童主动脉缩窄一年随访
目的 评价球囊扩张成形术治疗不同年龄儿童先天性主动脉缩窄的效果与安全性.方法 回顾性分析2006年1月至2012年12月收治的37例未经治疗的局限性主动脉缩窄患儿在复旦大学附属儿科医院实施球囊扩张成形术的临床资料.37例患儿中男26例、女11例;中位年龄10个月(7d～6岁);体重6.3 (2.5～17.0) kg.术后随访1年,包括穿刺部位的动脉搏动、缩窄部位的再狭窄以及动脉瘤的形成,并对手术时年龄≤3个月和＞3个月的患儿进行比较.组间比较采用t检验或Fisher精确检验.结果 球囊扩张成形术在37例患儿中均获得了成功,术后即刻测量,缩窄两端收缩期峰值压差降至＜20 mmHg(1 mmHg =0.133 kPa).手术时年龄≤3个月组25例与＞3个月组12例患儿术前的主动脉缩窄两端收缩期峰值压差差异无统计学意义[收缩期大压差(51±21)比(61±16) mmHg,收缩期平均压差(31±11)比(40±13) mmHg,均P＞0.05];术后跨缩窄前后的压差分别由术前(38±18)和(47±18) mmHg降至(12±11)和(17±12)mmHg(均P＜0.01),缩窄段直径由(1.8±0.7)和(2.6±1.5)mm增至(3.7±1.1)和(5.5±1.8)mm(均P＜0.01).32例(86.5％)患儿完成了术后为期1年的随访,其中3例(9.4％)出现术后穿刺部位动脉损伤,均发生在≤3个月组(P =0.537);8例(25.0％)术后发生主动脉缩窄部位再狭窄,其中≤3个月组6例,＞3个月组2例,两组之间再狭窄发生率差异无统计学意义(P=1.000).2例(5.4％)患儿术后即刻在扩张部位出现小型动脉瘤,其中≤3个月组和＞3个月组各1例(12/25比1/12,P=0.755).17例患儿在术后1年进行了计算机断层摄影血管造影或磁共振血管造影检查,未发现远期新的动脉瘤形成.结论 对于儿童局限性主动脉缩窄,球囊扩张成形术近期疗效佳,安全性高,其中手术时年龄≤3个月与＞3个月组患儿的术后穿刺动脉损伤、缩窄部位的再狭窄以及动脉瘤的形成的发生率无差异.
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利妥昔单抗治疗激素依赖肾病综合征患儿五例
目的 探讨利妥昔单抗(RTX)治疗激素依赖肾病综合征患儿的疗效.方法 2012年5月至2013年2月选取我院收治的激素依赖且仅对加用钙调神经磷酸酶抑制剂有效、但减量后仍然复发的患儿5例(男3例,女2例)为研究对象.停用钙调神经磷酸酶抑制剂,激素改为足量应用,一般状况改善后,给予RTX 375 mg/m2,每周1次,共3次为一疗程;尿蛋白转阴后5d,激素改为隔日2 mg/kg,以后每2周减5 mg,直至停药.用药期间定期监测,当外周血CD19+B细胞≥3％时再补充1次RTX,用法同前.观察患儿尿蛋白转阴情况、维持缓解时间、激素及环孢素副作用改善的情况、循环CD19+B细胞水平变化及RTX不良反应情况.结果 5例患儿于开始第1次RTX治疗后2～7d尿蛋白转阴.治疗前外周血CD19+B淋巴细胞比例为7.8％ ～13.0％,第1疗程RTX治疗后均下降至0,随访第6～8月时开始回升,当第7～10个月上升至3.3％ ～6.1％时,再次给予1次RTX,CD19+B淋巴细胞再次降为0,其中2例(例3、例1)患儿于第16、17个月时CD19+B淋巴细胞再次回升,并于第17、18个月回升至4.16％、4.17％时分别再次给予1次RTX,后CD19+B淋巴细胞再次降至0.目前5例患儿尿蛋白持续阴性,维持缓解12 ～20个月.RTX输注过程中与随访中均未见明显不良反应,激素和钙调神经磷酸酶抑制剂的副作用如柯兴貌、齿龈增生等基本消失.结论 对于激素依赖且仅对钙调神经磷酸酶抑制剂有效、但减量后仍然复发的肾病综合征患儿,在首次RTX治疗后,通过定期监测CD19+B淋巴细胞水平补充RTX,可以使患儿摆脱激素和免疫抑制剂,维持缓解状态.
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诊治遗传性肾脏疾病给我们的启迪
20世纪以来随着人类疾病谱的巨大变化,作为慢性非传染性疾病的遗传性疾病越来越成为威胁人类健康的主要疾病,而生物科学技术的巨大进步及其在医学领域的广泛应用,直接推动了遗传性疾病的诊断、治疗和预防水平的提高.作为临床一线工作的医者,如何正确应用这些科技新成果,为患儿及其家庭提供更优质、更先进、更全面、更深入的医疗服务?对此,笔者试图以遗传性肾脏疾病的诊治为例谈一点想法,旨在抛砖引玉,引起对遗传性疾病诊治的深入思考和探讨.之所以选择遗传性肾脏疾病为例,一方面因为笔者及其所在团队多年来在遗传性肾脏疾病的诊治工作中有不少体验,并积累了一些经验,举例探讨可能会更切实际;另一方面因为,以往谈及遗传性疾病时经常涉及的器官系统似乎多为神经系统,却忽略了其他器官系统的遗传性的疾病.因而,以遗传性肾脏疾病为例探讨相关问题,应该对其他系统的遗传性疾病的诊治具备借鉴作用.
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血液净化在儿童肾病综合征水肿治疗中的合理应用
水肿是肾病综合征的主要表现之一,按程度可分为轻、中、重度,其形成机制复杂.关于儿童肾病综合征水肿的治疗,传统方法包括低钠限盐饮食,静脉输注血浆、白蛋白和低分子右旋糖酐,应用利尿剂和利尿合剂等.大部分肾病综合征水肿患儿经过上述治疗后可缓解,但也有部分患儿水钠潴留严重,经常规治疗后往往疗效不佳或复发.这种状态在临床上通常称为难治性(顽固性)水肿.难治性或顽固性水肿一直是儿童肾病综合征治疗的重点和难点,水肿严重者可能合并心力衰竭、肺水肿、低血容量休克甚至急性肾衰竭等危及生命的并发症.近年来有学者提出可考虑应用单纯超滤(isolated ultrafiltration,IUF)、血液透析、序贯透析、缓慢连续性超滤(slow continuous ultrafiltration,SCUF)、肾脏持续替代治疗等血液净化技术治疗肾病综合征水肿,且有相关临床研究证实血液净化在肾病综合征严重水肿治疗中有一定疗效.但血液净化技术毕竟为有创的治疗手段,存在并发症及不良反应等风险,故应用前需进行合理的病情评估并严格遵循其适应证.现重点介绍并探讨血液净化在肾病综合征严重水肿中的合理应用及相关的注意事项.
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人乳库建设是儿科发展的一个重要内容:第二届欧洲人乳库国际大会简介
2013年11月8-9日第二届欧洲人乳库大会在土耳其首都伊斯坦布尔举行.大会执行主席(土耳其人乳库学会主席)Sertac Aslanoglu介绍了土耳其人乳库的悠久历史.土耳其有2个人乳库,还有2个待建人乳库,人乳捐赠系统和工作网络也已经完善.根据世界卫生组织(WHO)2013年统计土耳其婴儿生后6个月内人乳喂养率达42％,产后第1天人乳喂养率达73％,产后第1个小时人乳喂养率为39％.与此同时,全国婴幼儿发病率和死亡率明显下降.因此,本届大会选定在伊斯坦布尔这座城市召开.本次大会还有一个口号是:“东西方交汇处:不同的文化和传统,同样的人乳库”.寓意伊斯坦布尔市这座横跨欧亚大陆的城市,在这里召开本届欧洲人乳库大会,又有来自中国等亚洲国家的代表参加,充分显示了本届大会在东西方文化交流史上的重大历史意义.
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补体应答基因-32在儿童急性肾损伤中的早期预测价值
目的 探讨血清补体应答基因-32(RGC-32)在儿童急性肾损伤(AKI)中的早期预测价值.方法 选择2013年3至6月在上海交通大学附属儿童医院住院并接受心肺分流术(CPB)的67例先天性心脏病患儿为CPB组,参照pRIFLE标准分为AKI组(23例)及非AKI组(44例).选取同期同年龄段健康体检儿童30名作为对照组.动态观察CPB组患儿术前、术后30 min、2h、4h、24h、48 h、72 h血清RGC-32、肌酐(Scr)及胱抑素C(CysC)水平.应用受试者工作特征曲线(ROC)及曲线下面积(AUC)评价并比较三者早期预测AKI发生的敏感性和特异性.结果 23例AKI患儿的pRIFLE分期:危险期15例,损伤期4例,衰竭期3例,丧失期1例.AKI组血清RGC-32于术后30 min即显著升高,明显高于非AKI组差异有统计学意义[(2.88±0.68) μg/Lvs.(1.39±0.31)μg/L,P＜0.05].术后2h、4h、24 h、48 h,AKI组血清RGC-32浓度仍持续高于非AKI组,差异均具有统计学意义(t=2.180、2.818、2.226、3.017,P均＜0.05);CPB术后30 min、2h、4h、24 h、48 h、72 h血清RGC-32预测AKI发生的AUC分别为0.770、0.707、0.768、0.728、0.723、0.770,均＞0.7;CPB术后30 min、2h、4h血清RGC-32敏感性为0.914、0.824、0.824,特异性为0.619、0.667、0.810,CPB术后30 min、2h、4 h CysC敏感性为0.625、0.813、0.813,特异性为0.571、0.619、0.571;术后30 min、2h、4 h Scr敏感性为0.625、0.625、0.813,特异性为0.571、0.571、0.524.结论 与CysC、Scr相比,血清RGC-32可更早预测AKI发生,能否作为一种新型早期诊断AKI的生物标志物,尚需进一步验证.
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激素耐药型肾病综合征患儿诊治现状多中心调研报告
目的 了解我国激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿的诊疗现状.方法 由中华医学会儿科学分会肾脏病学组组织全国35家医院,对2008及2011年两个年度收治的SRNS患儿进行调查,填写统一调查表,收集资料,对诊疗情况进行回顾性调查.结果 此次调研共纳入577例患儿,年龄8个月～18岁,男387例(67.1％),女190例(32.9％).学龄期儿童人数多(192例,33.3％).临床分型单纯型肾病综合征(NS)为349例(60.5％),肾炎型NS为228例(39.5％),2008和2011两年度不同分型NS发病人数相比,差异有统计学意义(x2=10.751,P=0.001).306例行患儿肾穿刺活检术,2008年肾穿刺结果显示:系膜增生性肾小球肾炎(MsPNG) 40例、局灶节段性肾小球硬化(FSGS) 17例;膜性肾病(MN)9例;微小病变肾病(MCD)9例;轻微病变8例;毛细血管内增生性肾小球肾炎(EnPGN)3例;膜增生性肾小球肾炎(MPGN)2例;增生硬化性肾小球肾炎2例;足细胞病2例;2011年肾穿刺结果显示:MsPGN 53例;FSGS 35例;轻微病变25例;MCD 23例;MN 13例;MPGN 5例;足细胞病3例;EnPGN 2例;增生硬化性肾小球肾炎1例.循证指南颁发后,2011年209例患儿采用泼尼松足量治疗＞4周方案,尿蛋白仍不能转阴患儿,采用指南推荐的甲泼尼龙冲击治疗方案的仅有87例,冲击后2周内38例患儿尿蛋白转阴.指南发布后2011年他克莫司治疗SRNS比例较2008年明显增多(19.5％vs.9.1％),环孢素治疗的比例增多(29.0％vs.22.1％),环磷酰胺冲击治疗无论指南发布前后应用均多见(56.5％vs.58.1％).两年度SRNS患儿使用免疫抑制剂的情况差异无统计学意义(x2=10.027,P＞0.05).结论 SRNS患儿经4周激素治疗尿蛋白仍不能转阴者,采用甲泼尼龙大剂量冲击是较好的选择,免疫抑制剂以环磷酰胺冲击治疗为首选的方法,指南发布后环孢素和他克莫司治疗患者数明显增多,但根据不同的肾脏病理类型及适应证选择何种免疫抑制剂还有待进一步研究和规范.
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中国汉族散发性激素耐药型肾病综合征儿童MYO1E基因突变分析
目的 分析中国汉族散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)儿童MYO1E基因突变及其特点.方法 研究对象为54例中国汉族散发性SRNS患儿,对照人群为59名尿检正常的健康志愿者.取所有研究对象外周静脉血3 ml,提取基因组DNA; PCR扩增MYO1E基因全部28个外显子及其周围的部分内含子;应用DNA直接测序法、限制性酶切片段分析法进行MYO1E基因突变分析.结果 在54例散发性SRNS病例中共发现MYO1E基因51个变异.其中有10个变异IVS1-11T＞C、IVS2-86T＞A、279T＞ C(D93D)、IVS6-181G＞A、718C＞ T(L240F)、1678A＞ G(T560A)、IVS16-35A＞G、IVS18 +48T＞A、IVS19+ 38G＞A和IVS25+13C＞T在59名正常对照人群未检出,表明它们是MYO1E基因突变;另41个变异在美国国立生物技术信息中心(NCBI)的单核苷酸多态性(SNP)数据库中已公布,属于MYO1E基因多态性.上述新发现的10个MYO1E基因突变呈单杂合状态.结论 MYO1E基因突变不是本研究中国汉族散发性SRNS患儿的主要致病原因.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 02 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 z1 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2000 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 1999 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 1998 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 1996 | 06 |
| 1992 | 04 |
| 1991 | 01 02 03 |
| 1989 | 03 |
