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中华围产医学

中华围产医学杂志

Chinese Journal of Perinatal Medicine 중화위의학잡지

统计源期刊
  • 主管单位: 中国科学技术协会
  • 主办单位: 中华医学会
  • 影响因子: 1.43
  • 审稿时间: 1-3个月
  • 国际刊号: 1007-9408
  • 国内刊号: 11-3903/R
  • 发行周期: 月刊
  • 邮发: http://zhwcyxzz.yiigle.com
  • 曾用名:
  • 创刊时间: 1998
  • 语言: 英文
  • 编辑单位: 中华围产医学杂志编辑委员会
  • 出版地区: 北京
  • 主编: 杨慧霞
  • 类 别: 妇产科学
期刊荣誉:
  • 肺脏超声监测下支气管-肺泡灌洗治疗新生儿肺不张32例

    作者:刘敬;付薇;熬博;王燕

    目的 探讨超声监测下支气管-肺泡灌洗治疗新生儿肺不张的疗效及安全性. 方法 2014年7月至2016年6月,解放军陆军总医院附属八一儿童医院新生儿重症监护中心共32例患儿经肺脏超声检查确诊为肺不张,并接受支气管-肺泡灌洗治疗,纳入研究.所有患儿均经气管插管注入灌洗液(0.9% NaCl溶液,或者0.9% NaCl溶液加入少量盐酸氨溴索和/或外源性肺表面活性物质)1.5~3.0 ml,每次灌洗后立即予以肺脏超声检查了解肺复张情况.根据病情,连续灌洗1~3次为1个疗程;根据超声监测患儿肺不张恢复情况,可每日重复1~2个疗程.回顾病历资料,描述性分析超声监测下支气管-肺泡灌洗治疗新生儿肺不张的疗效、不良反应及并发症. 结果 32例患儿经支气管-肺泡灌洗治疗后,显效25例(78.1%),即经1个疗程灌洗治疗,肺脏完全复张(肺不张消失);有效5例(1 5.6%),即经2~3个疗程灌洗,肺不张完全消失或较前显著缩小,可以停止呼吸机治疗;总有效率为93.8%(30/32).无效2例(6.2%),即经过3个以上疗程灌洗,肺不张仍无明显变化.所有患儿在灌洗过程中均生命体征稳定,无不良反应及并发症发生. 结论 肺脏超声监测下支气管-肺泡灌洗治疗肺不张效果显著、操作简便、无明显不良反应和并发症,值得在临床推广应用.

  • 足月妊娠羊水胎粪污染在可疑胎儿窘迫剖宫产中的意义

    作者:李奎;王爽;杨慧霞

    目的 探讨足月妊娠羊水胎粪污染的临床意义. 方法 回顾性纳入2012年10月1日至2014年9月30日于北京大学第一医院妇产科单纯以可疑胎儿窘迫为指征所行剖宫产的足月孕妇共857例.按照可疑胎儿窘迫的诊断依据分为3组,单纯羊水Ⅲ度胎粪污染组172例,单纯胎心异常组623例,羊水Ⅲ度胎粪污染同时合并胎心异常组62例.比较3组的一般情况及新生儿结局;比较新生儿酸中毒组与无酸中毒组、窒息组与无窒息组、吸入性肺炎组与无吸入性肺炎组之间可能导致新生儿异常结局的因素.采用方差分析、两独立样本t检验、秩和检验及x2检验进行统计学分析. 结果 3组患者的年龄、分娩孕周、产次、脐带绕颈圈数、脐动脉血pH值、新生儿性别构成差异无统计学意义(P值均> 0.05).单纯羊水Ⅲ度胎粪污染组新生儿结局包括新生儿Apgar评分、新生儿窒息和生后24 h转儿科发生率类似于单纯胎心异常组和羊水Ⅲ度胎粪污染同时合并胎心异常组[1 min Apgar评分:(9.9±0.7)与(9.8±0.7)和(9.8±0.7)分,F=0.322;5 min Apgar评分:(10.0±0.3)与(10.0±0.2)和(10.0±0.0)分,F=0.517;新生儿窒息:1.7%(3/172)与2.1%(13/623)和1.6%(1/62),x2=0.129;生后24 h转儿科:16.3% (28/172)与14.3%(89/623)和11.3%(7/62),x2=0.978],3组间差异无统计学意义(P值均>0.05).而且单纯羊水Ⅲ度胎粪污染组新生儿吸入性肺炎的发生率似乎高于单纯胎心异常组和羊水Ⅲ度胎粪污染同时合并胎心异常组[4.7%(8/172)与1.0%(6/623)和3.2% (2/62)],但3组差异无统计学意义(F=10.680,P=0.050). 结论 产程中羊水Ⅲ度胎粪污染与胎心异常同样具有临床指导意义,一旦发生,均应积极处理以降低新生儿不良结局的发生风险.

  • 新生儿卵圆孔的自然闭合时限

    作者:于海梅;王亚娟;顾松;钟雁

    目的 观察卵圆孔在生后的自然闭合时限,探讨适宜的复查时机. 方法 2010年9月1日至2011年4月30日在首都医科大学附属北京儿童医院住院,且彩色多普勒超声检出卵圆孔未闭的足月新生儿1 202例,分别于生后3、6、12月龄时定期随访,对12月龄时未闭合者2岁时再次随访,其中131例完成定期随访者纳入研究.分析其卵圆孔闭合时限,以及合并动脉导管未闭(patent ductus arteriosus,PDA)对自然闭合率的影响.采用两独立样本t检验、x2及趋势x2检验进行统计学分析. 结果 131例患儿中男72例,女59例.新生儿期卵圆孔大小在男婴与女婴间差异无统计学意义[(2.94±0.86)与(2.95±0.92) mm,t=0.641,P=0.964].3月龄时卵圆孔闭合率为21.4%(28/131),6月龄时累计闭合率为67.9%(89/131),12月龄时为95.4%(125/131).新生儿期卵圆孔越大,3、6和12月龄时的闭合率越低(x2趋势值分别为42.930、101.050和63.260,P值均<0.05).6例12月龄时卵圆孔仍未闭合的患儿,2岁时再次随访发现新生儿期卵圆孔< 5.0 mm者2例均闭合,2例卵圆孔≥5.0~<6.0 mm者1例闭合,1例未闭;2例卵圆孔≥6.0 mm者1例闭合,1例未闭.131例患儿中单纯卵圆孔未闭121例(92.4%),另外10例合并PDA.单纯卵圆孔未闭者新生儿期卵圆孔大小为(2.95±0.88) mm,合并PDA者卵圆孔大小为(2.82±0.83) mm,差异无统计学意义(t-0.782,P=0.649).单纯卵圆孔未闭组3、6和12月龄卵圆孔闭合率分别为21.5%(26/121)、57.9%(55/95)和87.5(35/40),与卵圆孔未闭合并PDA者差异无统计学意义(分别为2/10、6/8和1/2,x2值分别为0.012、0.946和1.536,P值均>0.05).单纯卵圆孔未闭组3月龄时的闭合率小于6月龄和12月龄(x2值分别为10.410和62.515,P值均<0.01);合并PDA组3、6和1 2月龄之间闭合率差异无统计学意义(x2=5.748,P> 0.05).结论 新生儿期卵圆孔<5.0 mm的患儿,如无症状可不必复查;≥5.0 mm的患儿,即使无症状,仍应在2岁时复查经胸超声心动图,如仍未闭合,应长期随访.

  • 不同剂量维生素D对极低出生体重儿血清钙、磷、碱性磷酸酶和25-羟维生素D水平的影响

    作者:邓庆先;林梅芳;袁新华;富琴琴;蒋琦;王玉芳;文革生

    目的 了解补充不同剂量维生素D对极低出生体重儿血清钙、磷、碱性磷酸酶及25-羟维生素D水平的影响,为极低出生体重儿代谢性骨病的早期预防提供指导. 方法 选择2014年1月至2016年1月入住浙江省湖州市妇幼保健院新生儿科的90例极低出生体重儿为研究对象,随机分为高剂量组和低剂量组,于8日龄开始高剂量组予维生素D 900 U/d口服,低剂量组予400 U/d口服.分别于1、7、21、42日龄检测血清钙、磷、碱性磷酸酶水平,7、21、42日龄检测血清25-羟维生素D水平.采用两独立样本t检验、x2检验、单因素方差分析及LSD或Dunnett's T3检验进行统计学分析. 结果 高剂量组和低剂量组l、7日龄的血清钙、磷和碱性磷酸酶,以及7日龄时的25-羟维生素D水平差异无统计学意义(P值均>0.05).21日龄时,高剂量组血清钙、磷和25-羟维生素D水平均较低剂量组高[分别为(2.38±0.09)与(2.04±0.15) mmol/L,t=2.421;(1.80±0.50)与(1.71±0.60) mmol/L,t=0.637;(45.58±18.43)与(42.53±16.33) nmol/L,t-0.421],碱性磷酸酶较低剂量组低[(505.12±185.61)与(588.32±168.72) U/L,t=5.314];差异均有统计学意义(P值均< 0.05).42日龄时结果与21日龄时一致.高剂量组7、21和42日龄血清钙水平高于1日龄[分别为(2.43±0.13)、(2.38±0.09)、(2.39±0.08)与(2.06±0.57) mmol/L];血清磷水平在7日龄时低于1、21和42日龄[分别为(1.31±0.26)与(1.89±0.39)、(1.80±0.50)、(1.98±0.30) mmol/L];血清碱性磷酸酶在7、21和42日龄高于1日龄[分别为(475.18±133.73)、(505.12±185.61)、(538.43±168.16)与(296.15±99.41) U/L],42日龄高于7日龄;血清25-羟维生素D水平在21日龄明显高于7日龄,42日龄明显高于7和21日龄[分别为(73.55±23.65)与(30.63±12.66)和(45.58±18.43) nmol/L];差异均有统计学意义(LSD或Dunnett's T3检验,P值均< 0.05).结论 极低出生体重儿8日龄开始补充维生素D能改善钙磷代谢状态,900 U/d效果好于400 U/d.

  • 利用高分辨氢质子磁共振波谱技术探讨丙酮酸钠对反复严重低血糖新生大鼠枕叶皮层的保护作用及其机制

    作者:刘锟;付玉川;杜美美;叶信健;黄小燕;周永进;赵良才;高红昌;严志汉

    目的 应用高分辨氢质子磁共振波谱技术研究反复严重低血糖新生大鼠经丙酮酸钠干预治疗对脑损伤的保护作用及其机制. 方法 36只2日龄Sprague-Dawley大鼠随机分为低血糖组和干预组,每组1 8只.2组大鼠2、4、6日龄时腹腔注射胰岛素40 U/kg诱导严重低血糖(血糖≤1.4 mmol/L),低血糖组注射胰岛素后2.5 h腹腔注射50%葡萄糖溶液2 ml/kg终止低血糖,干预组则在注射同等量葡萄糖的同时注射丙酮酸钠溶液2.5 ml/kg(500 mg/kg).7日龄时,每组选取6只大鼠,取枕叶皮层行原位末端转移酶标记技术染色以观察脑细胞的损伤情况;另外12只大鼠的枕叶皮层行离体高分辨氢质子磁共振波谱检查以观察代谢物变化情况.采用两独立样本t检验进行统计学分析. 结果 2、4和6日龄时,低血糖组及干预组新生大鼠在给予胰岛素2.5 h后均达到严重低血糖水平.与低血糖组相比,干预组枕叶皮层内损伤神经元个数减少[(45±5)与(113±12)个,t=0.782,P=0.013],损伤指数下降(0.15±0.03与0.36±0.06,t=1.143,P=0.020).相较低血糖组,干预组大鼠枕叶皮层中牛磺酸[(13.31±2.06)与(18.44±3.86)mol/kg,t=8.231]、谷氨酰胺[(1.50±0.24)与(2.02±0.40) mol/kg,t=3.137]、谷氨酸[(7.04±0.95)与(9.40±1.73) mol/kg,t=6.449]、天冬氨酸[(1.51±0.28) 与(2.15±0.58)mol/kg,t=2.561]和肌酸[(6.37±0.99)与(8.46±1.77) mol/kg,t=4.226]的浓度显著下降,差异均有统计学意义(P'值均< 0.017). 结论 反复严重新生期低血糖在给予葡萄糖终止低血糖的同时提供丙酮酸钠可通过调节兴奋性氨基酸类神经递质、能量代谢及其他代谢通路而减轻低血糖所致的枕叶损伤,发挥脑保护作用.

  • 新生儿肠道微生物的研究进展

    作者:王敏;姜春明

    近年,肠道微生物成为国内外研究的热点,随着各种微生物培养技术的成熟、DNA测序和分子遗传学的发展,以及高通量测序技术的出现,肠道微生物在人类健康和疾病中的重要作用逐渐被揭示,肥胖、糖尿病、哮喘等慢性疾病与肠道微生物密切相关.新生儿时期是肠道微生物定植的关键时期,生命早期肠道微生物的定植影响新生儿乃至儿童远期的健康.现主要就肠道微生物的生理功能、新生儿肠道微生物定植的影响因素及其对近远期健康的影响等进行综述.

    关键词:
  • 进一步推进我国早孕期产前筛查与产前诊断的临床应用

    作者:孙瑜;杨慧霞

    随着二胎政策的放开,高龄孕妇增加,发生胎儿出生缺陷的高危人群随之增加,因此如何进一步降低出生缺陷,是目前生殖健康界讨论的热点议题之一.产前筛查和产前诊断是减少出生缺陷的重要举措.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法,筛选出孕有某些先天性疾病和/或遗传性疾病胎儿的高风险孕妇,以便进一步进行产前诊断.产前诊断是指通过细胞遗传学、分子遗传学、生物化学等手段在产前对胎儿做出先天性疾病和/或遗传性疾病的诊断.通过产前筛查与诊断,尽早发现胎儿严重畸形,进而根据情况选择是否终止妊娠以尽量减少对孕妇身体及心理的创伤.目前,我国临床通常采用2010年颁布的卫生行业标准进行中孕期筛查与诊断.而近年来,随着生物化学技术、分子遗传学技术及超声等影像学的发展,使得早孕期产前筛查和产前诊断成为可能.

    关键词:
  • 采用高分辨多重聚合酶链反应方法对四个脆性X综合征家系的产前基因诊断和遗传咨询

    作者:潘虹;王松涛;付杰;郑雪飞;裴珮;马祎楠;戚豫

    目的 对疑有脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)家族史的孕妇家系成员进行脆性X智力障碍1(fragile X mental retardation,FMRI)基因诊断,进而对FXS高风险孕妇进行产前诊断和遗传咨询. 方法 对2014年8月至2016年6月在北京大学第一医院妇产科遗传咨询门诊就诊的4例孕妇及其家系中拟诊或确诊为FXS的4例患者和2例携带者取静脉血,提取DNA,用Amplide X试剂盒检测FMR1的CGG重复次数.对3例FXS高风险孕妇,行绒毛膜或羊膜腔穿刺后,行染色体核型分析和FMR1的CGG重复次数分析. 结果 4个家系中均有FMR1CGG重复扩增突变引起的FXS患者.孕妇1、3和4为前突变携带.孕妇2不携带CGG异常扩增的等位基因,但其表兄一条X染色体FMRI CGG重复次数>200次.孕妇l和4羊膜腔穿刺羊水染色体检查结果示胎儿不携带CGG异常扩增,继续妊娠.孕妇2的胎儿不存在FXS高风险,继续妊娠.孕妇3行绒毛膜穿刺后,绒毛染色体检查显示胎儿染色体核型为47,XY,+21,同时FMR1基因CGG全突变,经遗传咨询后引产. 结论 有FXS高风险的孕妇应进行产前基因诊断和遗传咨询,避免患儿出生.有FXS家族史的家族成员应进行FMR1携带者检测.

  • 产前超声诊断胎粪性腹膜炎

    作者:郭河清;解左平;罗婷婷

    目的 探讨胎儿胎粪性腹膜炎(meconium peritonitis,MP)在产前超声中的图像特征,以及产前超声诊断MP的临床价值. 方法 回顾性分析2006年12月至2015年12月在浙江省绍兴市妇幼保健院经超声检查发现,并经引产胎儿尸体解剖、生后手术后病理及MRI检查证实的7例胎儿MP的临床资料. 结果 共228 560例孕妇进行产前超声检查,7例胎儿诊断为MP,发生率为3.1/10 000.7例胎儿中,5例超声表现为腹腔内钙化灶,其中2例合并大量腹水、1例合并大量腹水及羊水过多、1例合并胸管扩张、1例合并肠管扩张及羊水过多,另外2例超声表现为假性囊肿.7例中,4例生后经手术后病理确诊,2例生后经MRI确诊,1例引产后胎儿尸体解剖确诊. 结论 MP的产前超声表现多样,产前超声诊断MP具有临床价值.

  • 一个神经纤维瘤病Ⅰ型家系的基因突变分析及产前基因诊断

    作者:张其刚;张舒;程龙飞;周杰;许良云;潘琼

    先证者男(图1Ⅱ-2),25岁,外院诊断为神经纤维瘤病Ⅰ型(neurofibromatosis type 1,NFl).因“已生育一女,疑似NF1,其妻再次妊娠,孕17周”,就诊于江苏省淮安市妇幼保健院要求产前基因诊断.该家系共3代人,先证者之父母及其兄均无NF1的相关症状.先证者一般状况良好,无发育迟滞,日常交流无障碍;脑MRI结果正常;虹膜未见Lisch结节;躯干及上肢可见多个牛奶咖啡色素斑,形状大小不一,边缘不整;腋窝有雀斑;腰部可见数个绿豆大肤色囊性结节.先证者之女(图1 Ⅲ-1),2岁,躯干部及上肢可见多个咖啡牛奶色素斑(<5 mm).先证者之妻无相关症状.

    关键词:
  • 早孕期系统胎儿超声结构筛查诊断胎儿异常的价值

    作者:郑明明;唐慧荣;张燕;茹彤;李洁;徐燕;胡娅莉

    目的 探讨早孕期胎儿颈项透明层厚度筛查中实施胎儿超声结构筛查对诊断胎儿异常的价值. 方法 本研究为前瞻性队列研究.选择2015年12月至2016年3月在南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心行颈项透明层检查的孕妇,同时行早孕期系统胎儿超声结构筛查,由获得英国胎儿医学基金会早孕期超声资质的医师进行检查.发现胎儿异常者科内会诊诊断,在知情同意的基础上行胎儿细胞遗传学检查.继续妊娠者进行中孕期胎儿超声结构筛查及生后随访.结果 (1)纳入1 039例孕妇(1 154例胎儿,其中双胎115例),共诊断胎儿异常36例,占胎儿总数的3.1%,其中产前诊断35例,生后诊断1例.(2)早孕期系统胎儿超声结构筛查诊断胎儿异常21例,占总体胎儿异常的58.3%(21/36),其中8例心脏结构异常[2例房室间隔缺损,1例三尖瓣闭锁,1例法洛四联症,1例右心室动脉瘤,3例左心发育不良综合征合并颈部淋巴水囊瘤(其中1例并发多指畸形)],4例神经系统异常(3例露脑畸形,1例无脑儿合并右心室双出口),2例唇腭裂(其中l例合并右心室双出口),2例脐膨出,1例羊膜带综合征,1例脊柱裂合并巨膀胱,1例脐带囊肿,1例多指畸形,l例单纯颈部淋巴水囊瘤.21例异常胎儿中,1例为双胎之一露脑畸形,行选择性减胎术;16例应孕妇及家属坚决要求终止妊娠;4例胎儿继续妊娠至分娩,均在中孕期超声结构筛查及生后体格检查中得到证实.中孕期胎儿超声结构筛查新诊断胎儿异常14例,占总体胎儿异常的38.9%,其中6例异常胎儿在中孕期终止妊娠,其余8例胎儿继续妊娠至分娩,在生后得到证实.生后新生儿体格检查诊断新生儿多指畸形1例,占总体胎儿异常的2.8%.(3)接受染色体微阵列分析的胎儿共28例,检出7例胎儿染色体异常,其中早孕期绒毛穿刺检出5例,中孕期羊膜腔穿刺检出2例.(4)颈项透明层增厚(>第95百分位数或≥3.0 mm)共20例,占胎儿总数的1.7%,其中合并胎儿异常9例,占总体异常胎儿的25.0%. 结论 与单纯的颈项透明层筛查比较,增加早孕期系统胎儿超声结构筛查可明显提高胎儿异常的检出率.与中孕期超声结构筛查相比,早孕期系统胎儿超声结构筛查可将严重胎儿异常的产前诊断提前.

  • 闭合性脊柱裂的产前超声声像图特点

    作者:沙恩波;荆春丽;韩璐;高子晴

    目的 总结闭合性脊柱裂的产前超声声像图特点,以提高此类脊柱裂的诊断水平.方法 2014年1月至2015年4月,大连市妇幼保健院超声科检查诊断的胎儿闭合性脊柱裂孕妇16例,纳入分析.16例均为单胎妊娠,均在常规产前超声胎儿脊柱检查中发现疑问,并重点观察胎儿脊柱情况及脊髓圆锥的位置从而得到诊断.描述性分析闭合性脊柱裂胎儿的超声声像图特点. 结果 16例胎儿中12例皮肤下方可见外凸包块,呈小囊样无回声者9例,呈强同声团3例;另外4例无包块,表现为脊柱生理弯曲消失,排列紊乱,成角或侧弯,或者病变两侧脊柱的骨化中心不对称,脊髓圆锥位置低.15例无颅脑征象改变,另l例可见“柠檬头”及“香蕉小脑”.8例伴有脊髓栓系,6例脊髓圆锥位置显示不清,2例圆锥位置正常.16例均经MRI或尸体解剖或新生儿手术证实诊断正确.结论 产前超声检查发现胎儿脊柱或脊髓圆锥位置异常时,应高度可疑闭合性脊柱裂并进行多切面联合扫查.

  • 无创产前检测阳性的新发9p三体胎儿一例

    作者:李双;孔祥东;朱晓帆;赵军红;亢鸿飞;朱朝锋;白楠;赵振华

    孕妇46岁,孕2产l,其配偶46岁,双方否认近亲婚配,且无遗传病家族史.该孕妇曾足月阴道分娩1健康女婴,本次孕期无不适,否认不良接触史,早孕期唐氏综合征血清学筛查提示“13-三体综合征高风险,风险值为1/40”,因担心羊膜腔穿刺的风险,于孕19周+3行无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT),结果显示“13-、18-、21-三体无异常,9号染色体可疑三体”.故于孕22周转诊至郑州大学第一附属医院,签署知情同意书后行羊膜腔穿刺术.

    关键词:
  • 胎儿颈部淋巴水囊瘤的预后

    作者:孙瑜;杨慧霞

    随着早孕期胎儿颈项透明层(nuchaltranslucency,NT)超声测量的普及,临床上可见到越来越多由于胎儿颈部淋巴水囊瘤(cervical cystic hygroma,CCH)前来咨询预后的孕妇,因为CCH是早孕期常见的胎儿发育异常.有关预后咨询直接影响到孕妇及其家属是否继续妊娠的决定.因此,产科医生有必要详细了解这种胎儿疾病的潜在病因和影响预后的相关因素,并对妊娠不同时期发生的胎儿CCH的不同预后有所认识.CCH属于淋巴管瘤的一种,是指由于局限性或弥漫性淋巴管畸形导致淋巴管阻塞扩张所形成的水囊状淋巴管瘤.形态学上CCH由巨大的扩张的淋巴腔隙构成,其内充满淋巴液.这种淋巴管发育畸形多于早孕期发生,发生率1/300,也有少部分发生于晚孕期,发生率1/1 200.75%发生于颈部,尤其在颈后部;20%发生于腋下;一些少见部位如后腹膜、腹部脏器和腹股沟等也可发生.

    关键词:
  • 两个伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病家系的产前诊断

    作者:曹彬彬;延会芳;谢涵;郭芒芒;吴晔;杨慧霞;潘虹;陈俊雅;孙瑜;吴希如;姜玉武;王静敏

    目的 对2个基因诊断明确的伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)家系进行遗传咨询和产前分子诊断. 方法 先证者1和2分别于2011年6月和2009年6月在北京大学第一医院儿科就诊,采集先证者及其父母外周静脉血提取基因组DNA,采用DNA测序技术进行MLC1基因检测.先证者之母再次妊娠后,分别通过羊膜腔穿刺(孕21周+4,胎儿1)和绒毛穿刺(孕12周+3,胎儿2)采集羊水及绒毛标本.提取胎儿基因组DNA,应用DNA直接测序技术检测胎儿是否具有与先证者一致的MLC1基因突变类型,并通过聚合酶链反应技术扩增Y染色体性别决定区以及X染色体微卫星标记(AR、DXS6807和DXS6797)进行单体型分析判断胎儿羊水/绒毛中是否有母体细胞污染.胎儿出生后进行验证及电话随访. 结果 先证者l和2具有大头、运动发育落后及典型MLC头颅MRI表现,符合MLC的临床诊断.先证者1MLC1基因检出c.353C>T(p.T118M)、c.803C>G (p.T268R)复合杂合突变;先证者2检出c.353C>T (p.T118M)和c.836T>C(p.L279P)复合杂合突变.均基因确诊MLC.胎儿1MLC1基因相应位点发现c.803C(野生型)和c.353C>T(p.T118M)杂合改变;胎儿2相应位点均为野生型(c.353C和c.836T).且胎儿基因组DNA均无母体细胞污染.胎儿1生后基因验证结果与产前诊断结果一致,5月龄时头围及生长发育均正常;胎儿2现生后1个月,无巨颅,尚未进行生后验证. 结论 检测胎儿基因组DNA是否具有与先证者相同的MLC1基因突变类型,可对基因诊断明确的MLC家庭提供准确的产前分子诊断.通过Y染色体性别决定区及3个X染色体微卫星标记进行单体型分析可有效判断胎儿基因组中是否存在母体细胞污染,有助于排除母体细胞污染对产前诊断结果的影响,保证产前诊断结果的可靠性.

  • 吸氧在胎儿先天性心脏病治疗中的研究进展

    作者:王惠;周成斌

    近年来,随着胎儿影像学、产前诊断、心脏外科及介入技术的飞速发展,先天性心脏病(简称先心病)的干预已提前到胎儿期并取得一定成绩.吸氧在高危妊娠处理过程中的应用已超过25年,以往的研究已经证实胎儿心肺对吸氧存在反应性变化,基于这一研究结果,研究人员通过不同的试验来探讨吸氧在胎儿先心病中的作用.现对上述研究内容进行综述.

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  • 美国甲状腺学会《2017年妊娠及产后甲状腺疾病诊治指南》解读

    作者:丁榕;范建霞

    2017年1月,美国《甲状腺》杂志刊登了美国甲状腺学会(American Thyroid Association,ATA)、欧洲甲状腺协会、美国妇产科医师学会以及美国母胎医学会共同发布的《2017年妊娠期及产后甲状腺疾病诊治指南》(简称2017指南)[1].现着重解读妊娠期甲状腺疾病的热点问题以及2017指南中的新增内容.

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  • 国际妇产科联盟关于青少年、孕前及孕期女性的营养建议(四)

    作者:Hanson MA;Bardsley A;De-Regil LM

    一、营养的区域性问题孕期营养不良是一个全球性的问题,且由于地区资源和人口需求的差异,不同国家面临的挑战不尽相同,所以各地区应认识到当地普遍存在的营养问题,因地制宜.比如乳制品摄入较少的地区,女性的钙元素需求则难以满足;以精炼谷物为主食地区的女性多缺乏维生素B.其他区域性营养问题包括:某种微量营养素缺乏(如铁、碘、维生素A、维生素D、硒)、蛋白质能量营养不良、饮食结构西化及存在影响母亲营养健康的文化习俗.

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  • CROWN倡议:杂志编辑邀请研究人员共同创建妇女健康的核心结局指标

    作者:Khalid Khan

    临床试验、系统综述和指南一般是比较某些干预措施的结局是否有益.但是,针对同一个问题,不同研究使用的结局指标往往不同,因此整体评价一组类似研究时,常常难以得出对临床实践有用的结论[1].这一问题近成为关注的焦点,起因是一项关于早产预防措施的系统综述.该研究纳入了103个随机对照临床试验,但报道的结局指标超过72项[2].临床研究者逐渐认识到,不同研究中结局指标的多样性会影响证据的整合,因此需要对某一临床领域的所有临床试验建立一套公认的、标准的结局指标,即“核心结局指标”[1].正是由于意识到当前研究结局指标的不一致性已经严重阻碍了专业发展,来自80多家妇女健康领域杂志的编辑们齐聚,支持CROWN(CoRe Outcome in Women's and Newborn health,妇儿健康核心结局)倡议.

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中华围产医学分期目录
期数
2019 01
2018 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2017 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2016 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2015 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2014 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2013 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2012 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2011 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2010 01 02 03 04 05 06
2009 01 02 03 04 05 06
2008 01 02 03 04 05 06
2007 01 02 03 04 05 06
2006 01 02 03 04 05 06
2005 01 02 03 04 05 06
2004 01 02 03 04 05 06
2003 01 02 03 04 05 06
2002 01 02 03 04
2001 01 02 03 04
2000 01 02 03 04
1999 01 02 03 04
1998 01 02 03

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