中华围产医学杂志
Chinese Journal of Perinatal Medicine 중화위의학잡지
- 主管单位： 中国科学技术协会
- 主办单位： 中华医学会
- 影响因子： 1.43
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1007-9408
- 国内刊号： 11-3903/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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39例重度窒息足月新生儿围产期高危因素及复苏效果
目的 了解足月重度窒息濒死儿(生后1 min Apgar评分0～1分)的围产期影响因素及复苏效果. 方法 深圳市妇幼保健院新生儿重症监护病房2003年1月至2014年6月共收治足月濒死儿39例,纳入研究.回顾性分析围产期的影响因素及复苏效果.采用x2检验进行统计学分析.结果 按患儿住院期间转归分为死亡组与非死亡组,死亡组娩出前无胎心的发生率高于非死亡组[2/7与0％(0/32),x2=4.695,P=0.028].39例濒死儿中死亡7例(死亡6例,放弃治疗死亡1例),病死率为18％(7/39);存活32例,其中15例发生缺氧缺血性脑病(轻度和中度各7例、重度1例).生后5 min Apgar评分≤5分者共19例,病死率为7/19;另外12例存活,其中4例无神经系统并发症,8例发生缺氧缺血性脑病(轻度4例、中度3例、重度1例).生后10 min Apgar评分≤5分者共10例,放弃治疗或死亡7例,另3例存活,但均发生中度缺氧缺血性脑病. 结论 足月濒死儿经过有效复苏,大多预后良好,尤其是5 min Apgar评分＞5分者.5 min Apgar仍≤5分的患儿,应加强复苏后管理,以减少后遗症和并发症的发生.
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母乳与乙型肝炎表面抗原的结合特性
目的 探讨母乳能否与乙型肝炎表面抗原(hepatitis B surface antigen,HBsAg)结合以及结合特性. 方法 采集5例HBsAg和乙型肝炎表面抗体(hepatitis B surface antibody,抗HBs)均阴性产妇产后1～2个月的母乳.分别用母乳全乳、乳脂和乳蛋白与酵母表达的高纯度HBsAg孵育,以牛奶和羊奶作为对照,酶联免疫吸附(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)法检测各成分与HBsAg的结合能力;化学发光微粒子免疫分析法检测各种乳汁对HBsAg与抗HBs结合的抑制率;温度敏感试验[包括煮沸1 min、巴氏消毒(65℃、30 min)及不加热处理]检测母乳中与HBsAg结合成分的热稳定性.采用单因素方差分析和SNK法进行统计学分析. 结果 本研究选择0.1 μg/ml的HBsAg为适当工作浓度进行试验.5例母乳均能明显与HBsAg结合(A450,1.306±0.300),而牛奶及羊奶与HBsAg的结合能力不明显(分别为2.157±0.150和2.232±0.093),差异有统计学意义(F=34.303,P＜0.01).定量试验显示,母乳抑制HBsAg与抗HBs结合的抑制率为(74.26±17.26)％,高于PBS的(0.00±5.50)％,差异有统计学意义(F=57.806,P＜0.01).乳脂、脱脂乳及全乳均能与HBsAg结合(A450,分别为0.877±0.486、0.513±0.069和0.376±0.146,F=44.475,P＜0.01).经煮沸1 min或巴氏消毒处理后,母乳全乳与HBsAg的结合能力均无明显变化;而脱脂乳结合能力有所降低(F=16.598,P＜0.01);母乳全乳和脱脂乳均能明显抑制HBsAg与抗-HBs的结合(F值分别为278.341和269.408,P值均＜0.01). 结论 母乳具有与HBsAg结合的特性,其活性成分主要存在于乳蛋白,并具有热稳定性.母乳蛋白具有与HBV结合的能力.
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孕中期三联方案筛查唐氏综合征的meta分析
目的 探讨采用甲胎蛋白(α-fetal protein,AFP)、β-人绒毛膜促性腺激素([3-human chorionic gonadotropin,β-hCG)和游离雌三醇(unconjugated estriol,uE3)为标记物的孕中期母血清学三联方案筛查唐氏综合征的价值. 方法 检索PubMed、MEDLINE、中国知网和万方数据库1990年1月至2014年8月发表的相关文献.纳入标准为:研究类型为筛查性试验;研究目的为探讨AFP、hCG和uE3三联指标筛查唐氏综合征的效率;研究对象为孕中期妇女;所有病例均经羊膜腔穿刺及染色体核型分析证实;所有病例均随访妊娠结局;唐氏综合征患者的例数不能为零;美国《科学引文索引》或中文核心期刊文献;采用QUADAS(quality assessment of studies of diagnostic accuracy included in systematic reviews)量表质量评价得分≥8分.提取第一作者姓名、发表时间、例数、灵敏度、特异度、年龄、孕周、风险界值、β-hCG的类型等信息.采用MetaDiSc 1.4软件进行meta分析.通过I2判断异质性,采用固定或随机效应模型,计算合并的灵敏度、特异度、诊断比值比(diagnostic odds ratio,DOR)及95％CI.绘制汇总受试者工作特征曲线(summary receiver operating characteristic curve,SROC).采用Stata软件的Deek's漏斗图检验发表偏倚. 结果 共纳入49篇文献,研究对象共960 245例.Deek's漏斗图分析显示,偏倚的相关系数和标准误分别为-1.067和3.64(t=-0.290,P=0.771).斜率的相关系数和标准误分别为3.578和0.26(t=13.740,P=0.000).对49篇文献进行meta分析,随机效应模型计算合并的灵敏度为0.72 (95％CI:0.70～0.74),特异度为0.92 (95％CI:0.92～0.93),DOR为33.80(95％CI:25.03～45.65).SROC曲线下面积为0.900 7.低龄组(3篇文献)DOR为14.38(95％CI:3.67～56.42);高龄组(2篇文献)DOR为26.64(95％CI:19.49～36.41).根据末次月经确定孕周组(2篇文献)DOR为33.09(95％CI:17.33～63.19);根据超声确定孕周组(2篇文献)DOR为50.22(95％CI:26.91～93.71).风险界值为1:270(8篇文献)的DOR为10.94(95％CI:3.04～39.38);风险界值为1:250(12篇文献)的DOR为54.34(95％CI:42.19～70.01);混合风险界值(4篇文献)的DOR为36.37(95％CI:31.19～42.40).总β-hCG组(12篇文献)DOR为22.06(95％CI:16.46～29.58);游离β-hCG组(10篇文献)DOR为37.15(95％CI:30.00～46.02). 结论 孕中期母血清学三联方案筛查唐氏综合征的效率较高.通过超声检查确定孕周、风险界值选取1∶250、采用游离β-hCG作为筛查指标,可以进一步提高检出率.
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剖宫产术后阴道分娩成功的影响因素
目的 探讨剖宫产术后阴道分娩(vaginal birth after cesarean,VBAC)成功的影响因素. 方法 2009年1月至2013年12月,在南方医科大学南方医院妇产科住院分娩的孕妇中,纳入435例剖宫产术后阴道试产的孕妇为研究对象.纳入标准为:单次剖宫产史,无阴道分娩绝对禁忌证并自愿要求阴道试产;足月妊娠、单胎妊娠、头位、自然临产;不合并内外科疾病.根据入院时体重指数、年龄、本次分娩距前次剖宫产时间、入院时宫口开大及宫颈管消失情况、是否有阴道分娩史、前次剖宫产指征是否为复发型以及新生儿出生体重分组,比较组间VBAC成功率.采用单因素和多因素Logistic回归分析影响VBAC成功的因素. 结果 435例孕妇中,成功阴道分娩315例(72.4％).单因素分析结果显示,与对照组比较,入院时体重指数＜ 28[60.9％(56/92)与75.5％ (259/343)]、本次分娩距前次剖宫产时间＞2年[64.1％(59/92)与74.6％(256/343)]、入院时宫口开大＞3 cm[67.1％(235/350)与94.1％(8 0/85)]、宫颈管消失＞50％[59.7％(117/196)与82.8％(198/239)]、有阴道分娩史[66.0％ (212/321)与90.4％(103/114)]、前次剖宫产指征为非复发型[59.6％(31/52)与74.2％(284/383)]、新生儿出生体重＜3 500 g[66.2％(92/139)与75.3％(223/296)]的孕妇,VBAC成功率相对较高,差异均有统计学意义[OR值(95％CI)分别为1.982(1.220～3.221)、1.644(1.008～2.688)、7.830(3.087～19.875)、3.261(2.098～5.069)、4.814(2.480～9.345)、1.943(1.067～3.538)和1.561(1.005～2.422),P值均＜0.05].孕妇年龄≥35岁与＜35岁者比较,VBAC成功率[75.0％(36/48)与72.1％(279/387)]差异无统计学意义(OR=0.861,95％CI:0.432～1.717,P＞0.05).Logistic多因素分析结果显示,入院时宫口开大＞3 cm(OR=4.146,95％CI:1.549～11.100)、有阴道分娩史(OR=2.927,95％CI:1.553～5.517)、宫颈管消失＞ 50％(OR=2.306,95％CI:1.415～3.756)者,VBAC成功率显著升高(P值均＜0.05).结论 有阴道分娩史、入院时宫口开大及宫颈管消失情况是VBAC成功的主要影响因素.
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母源性细颗粒物暴露对仔鼠生长发育及肺功能的影响
目的 探讨母源性细颗粒物(particulate matter 2.5,PM2.5)暴露对仔鼠生长发育及肺功能的影响. 方法 无特定病原体级Sprague Dawley大鼠雄性25只,雌性50只,按1:2合笼.雌鼠阴道分泌物涂片检查,倒置显微镜下见雄鼠精子满视野视为妊娠第0天.将孕鼠简单随机分为对照组和PM2.5暴露组.从妊娠0～18 d分别将含5％二甲基亚砜或PM2.5抽提物混悬液(4个暴露组分别用0.1、0.5、2.5或7.5 mg/kg抽提物溶于5％二甲基亚砜)腹腔注射,每3天注射一次,待其自然分娩.观察孕鼠体重、妊娠天数、仔鼠的体重和肺组织的病理改变,计算仔鼠的肺体系数和肺组织湿重/干重比值.各组随机抽取出生后28d的仔鼠测定肺通气功能参数.采用单因素方差分析、SNK和LSD法以及非参数检验进行统计学分析. 结果 各组孕鼠和仔鼠均未出现自然死亡.2.5和7.5 mg/kg组胎窝重量均低于对照组[(65.71±9.02)、(62.55±7.64)与(69.68±11.90)朗,差异有统计学意义(F=12.205,P＜0.05).0.1、0.5、2.5组和7.5 mg/kg组的仔鼠体重分别为(5.82±0.83)、(5.76±0.49)、(5.65±0.51)和(5.36±0.64)g,其中2.5组和7.5 mg/kg组低于对照组的(5.89±0.50)g,以7.5 mg/kg组为低(F=9.905,P＜0.05).PM2.5暴露组肺内病变分布不均一,肺泡大小不一,肺泡腔明显缩小,部分肺泡腔完全闭锁;肺泡间隔显著增厚、纤维组织增生,肺泡结构破坏,呈现肺间质纤维性病变的表现.各组肺泡数和肺泡等效表面积均小于对照组(F值分别为23.680和63.817),肺泡间隔等效厚度大于对照组(F=100.023,P＜0.05).0.5、2.5和7.5 mg/kg组肺泡数和肺泡等效表面积逐渐下降,肺泡间隔等效厚度逐渐上升,且组间差异有统计学意义(P值均＜ 0.05).2.5 mg/kg组的用力肺活量、功能残气量、0.2 s用力呼气容积、大呼气中期流量率和静态肺顺应性低于对照组、0.1 mg/kg组和0.5 mg/kg组(P值均＜0.05),而7.5 mg/kg组功能残气量、0.2 s用力呼气容积、用力肺活量、大呼气中期流量率和静态肺顺应性均低于对照组和其余暴露组(P值均＜ 0.05). 结论 母源性PM2.5暴露后可影响仔鼠的生长发育和改变肺形态结构,引起肺功能下降.
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早产儿心房扑动同步直流电复律成功二例
例1 患儿女性,30 min,因“气促呻吟2h”于2015年2月11日入院.患儿为第2胎第2产,出生胎龄32周+6,出生体重3 450 g.因其母“妊娠期糖尿病、胎膜早破3h”在本院经阴道娩出,生后即出现呼吸稍促,伴口周紫绀,有又呻吟,出生时无产伤及窒息.患儿父母否认近亲婚配.患儿母亲患妊娠期糖尿病,否认心律失常、否认感染及发热病史.患儿有一姐姐,4岁,身体健康.否认家族性遗传病史.体格检查:体温36.2℃,脉搏1 30次/min,呼吸70次/min,血压58/36 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),出生体重3 000 g.
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孪生姐妹妊娠合并血小板无力症
例1 同胞姐姐,1977年出生,因反复发生自发性鼻出血、牙龈出血,3岁时就诊于北京儿童医院,确诊为“血小板无力症”.患者主要表现为自发性鼻出血、牙龈出血,出血时间长,多可自行停止,严重时需要压迫止血;月经来潮后表现为经期长,经期持续8～10 d,经量多,反复至缺铁性贫血,严重时需要输注悬浮红细胞纠正,但未输注血小板止血.患者27岁结婚,29岁时自然受孕.孕早期检查血常规提示血小板计数正常,血红蛋白93 g/L,但血涂片提示血小板不聚集,凝血功能正常,予口服铁剂纠正.孕8周阴道少量流血,持续近1个月,经保胎、止血治疗好转.
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甲状旁腺功能亢进母亲所生双胎新生儿同患低钙血症抽搐二例
两患儿为双胎,均为男性.双胎之大以“间断抽搐3d、加重ld”,双胎之小以“间断抽搐15d、加重1d”于201 5年1月22日、生后33 d入院.患儿为辅助生殖双胎,本院剖宫产娩出,出生胎龄36周+1.双胎之大出生体重3 180 g,双胎之小为3 280 g,出生当天血钙均正常,游离钙分别为1.13和1.21 mmol/L,生后均因“早产”住院1周后出院.患儿生后行奶粉喂养,生后15d起常规每天补充维生素D500 U、葡萄糖酸钙口服液1支/d(每支10 ml,含葡萄糖酸钙600 mg,相当于钙100 mg).
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轮廓胎盘并发胎盘早剥一例
孕妇32岁,孕3产1,既往有风湿性心脏病病史16年,于2005年因“风湿性心脏病,心功能不全”于孕34周行剖宫产.本次妊娠因“停经26周+,胸闷伴双下肢浮肿1月余”入住浙江大学医学院附属妇产科医院.孕期即开始心脏病相关治疗.孕21周超声首次提示胎盘内见蜂窝状暗区,胎盘厚达5.7 cm,胎盘周边环状向羊膜腔突起,羊水指数6.8 cm,胎儿后颈部厚0.9 cm,胎儿大小符合孕周.血液标本检查弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、肝炎病毒、梅毒、人免疫缺陷病毒等感染指标阴性,但患者拒绝行羊膜腔穿刺检查.孕25周时超声复查提示胎盘前壁,成熟度Ⅰ级,厚达7.9 cm,胎盘脐带入口处可见无回声包块,约3.6 cm×2.8 cm,内部见环状血流包裹;胎盘胎儿面周边环状回声不均,部分组织回声增强,环周似见血管中断表现,并向羊膜腔内突起(图1);羊水指数7.3 cm,羊水内漂浮物较多,胎儿后颈部软组织厚0.6 cm;胎儿大小符合孕周;胎儿生物物理评分8分.患者近1月来出现胸闷心悸,一般体力活动受限,双下肢浮肿加重.孕期体重增加7.5 kg.
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促红细胞生成素对新生儿的神经保护作用
随着早产儿及重度缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischemic encephalopathy,HIE)新生儿存活率提高,新生儿脑损伤及其伴随的神经系统后遗症成为儿科领域关注的重要问题.临床急需治疗新生儿脑损伤的安全有效的方法.促红细胞生成素(erythropoietin,EPO)是一种有不同作用的多效性细胞因子,是神经保护领域的新兴角色.以往认为,EPO是一种作用于骨髓造血细胞,促进红系祖细胞增生、分化、成熟的内分泌激素.EPO通过与红细胞膜上特异的促红细胞生成素受体(erythropoietin receptor,EPOR)结合而发挥促进红细胞增殖和分化的作用.EPO在神经保护方面有相当重要的作用[1].EPO的潜在作用及EPOR在中枢神经系统的作用已经明确.EPO/EPOR不仅在大脑神经元胶质细胞和内皮细胞表达,还参与胚胎发育期神经形成和血管生成,并能在脑损伤后下调.EPO对神经组织和大脑毛细血管起重要作用,它的细胞保护功能在神经发育和脑损伤后恢复中十分重要.现从EPO的作用机制、动物实验研究及临床应用等方面综述EPO对新生儿的神经保护作用.
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妊娠合并系统性红斑狼疮对母儿结局的影响及孕期管理研究进展
系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是自身免疫介导的,以免疫炎症为突出表现的弥漫性结缔组织病,主要临床特征为血清中出现多种自身抗体和多系统受累,受累系统包括皮肤、关节、肾脏、神经系统、心脏以及肺部等重要脏器[1].SLE的诊断目前普遍采用系统性红斑狼疮国际临床协作组(systemic lupus international collaborating clinics,SLICC) 2009年在美国风湿病学会(American College of Rheumatology,ACR)年会上提出的分类标准(表1),确诊标准包括:至少满足4项标准,包括至少1项临床标准和l项免疫学标准;或肾活检证实狼疮肾炎,同时抗核抗体阳性或抗dsDNA抗体阳性[2].
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肺表面活性蛋白-B、三磷酸腺苷结合盒转运子A3基因变异与新生儿呼吸窘迫综合征的研究进展
新生儿呼吸窘迫综合征(neonatal respiratory distress syndrome,NRDS)是新生儿期的常见重症,进展快、病死率高.NRDS由肺表面活性物质缺乏引起,发病机制复杂,涉及基因因素、环境因素和修饰基因相互作用等方面.肺表面活性物质由90％的磷脂和8％～10％的肺表面活性蛋白(pulmonary surfactant-associated protein,SP)组成.SP包括4种蛋白,分别为SP-A、SP-B、SP-C和SP-D,其中关于SP-B的研究较多,SP-B基因变异是引起重症NRDS常见、重要的病因之一[1].此外,三磷酸腺苷结合盒转运子(adenosine triphosphate binding cassette transporter,ABC)A3表达于肺泡Ⅱ型细胞的板层小体,参与脂类的跨膜转运,影响板层小体的形成、肺表面活性物质的合成及稳态维持.ABCA3基因单核苷酸多态性与NRDS易感性相关,且容易导致支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)[2-4].
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择期剖宫产产前糖皮质激素应用的研究进展
随着现代围产医学的快速发展,早期足月儿(胎龄37～38周+6)出生的比例有增高趋势,其中部分为医源性因素终止妊娠,部分为无医学指征的择期剖宫产分娩[1-2].既往多将早期足月儿看作成熟新生儿,但组织胚胎学和病理学研究证实,胎龄37～38周的新生儿还未达到功能成熟,此时也并非佳分娩时机[3].如何准确掌握剖宫产指征以降低早期足月儿的出生比例,以及如何减少其并发症,是目前的热点问题.
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甘露糖结合凝集素对妊娠期糖尿病孕妇外周血单个核细胞炎症因子的调节作用
目的 探讨甘露糖结合凝集素(mannose-binding lectin,MBL)在妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)炎症损伤中的作用. 方法 2014年9月14日至2015年1月10日,在安徽医科大学第一附属医院产前保健、且无GDM高危因素的孕妇中,随机选取GDM孕妇50例,对照组为同期口服葡萄糖耐量正常的孕妇37例.检测GDM组与对照组血浆脂多糖、MBL以及炎症因子[白细胞介素(interleukin,IL)-1、IL-10、肿瘤坏死因子(tumor necrosis factor,TNF)-α]水平.抽取孕妇空腹外周静脉血,分离单个核细胞,进行细胞培养,GDM组采用1 μg/ml脂多糖和重组MBL处理,分为6个亚组:A组(未处理),B组(仅脂多糖处理),C、D、E和F组采用脂多糖及浓度分别为0.1、0.5、1.0和2.0 μg/ml的重组MBL处理,检测各亚组炎症因子(IL-1、IL-10、TNF-α)水平,以及Toll样受体(T0ll-like receptor,TLR)4和核转录因子(nuclear-factor,NF)-κB蛋白表达.统计学分析采用独立样本t检验、方差分析、LSD法、Pearson相关分析. 结果 GDM组血浆脂多糖水平高于对照组[(0.92±0.41)与(0.57±0.22) EU/ml,t=3.21],MBL水平低于对照组[(254.4±123.4)与(424.8±150.4) μg/ml,t=-1.96],IL-1和TNF-α水平均高于对照组[分别为(14.5±2.1)与(10.5±4.0)pg/ml,(5.72±0.99)与(2.79±0.87) pg/ml,t值分别为-3.46和3.77],差异均有统计学意义(P值均＜0.05).GDM组中,炎症因子水平与脂多糖水平呈正相关,与MBL水平呈负相关(P值＜0.05);脂多糖与MBL水平呈负相关(r=-0.51,P＜0.05).细胞培养结果显示,GDM组外周血单个核细胞TLR4和NF-κB蛋白表达水平均高于对照组(分别为1.85±0.41与1.27±0.72,1.20±0.62与0.84±0.31,t值分别为-13.57和-7.19,P值均＜0.05).采用脂多糖及不同浓度的重组MBL干预后,与B组IL-1、IL-10、TNF-α水平及TLR4、NF-κB蛋白表达量[分别为(15.44±2.29)、(4.77±1.84)、(5.83±1.08) pg/ml及2.01±0.15、1.47±0.04]比较,随着重组MBL浓度增加,D组[分别为(13.37±1.34)、(3.13±1.71)、(4.23±1.71) pg/ml及1.58±0.69、1.20±0.16]、E组[分别为(12.18±1.38)、(2.72±0.69)、(3.15±0.78) pg/ml及0.85±0.02、0.89±o.02]、F组[分别为(10.59±1.20)、(2.03±0.92)、(2.71±0.96)pg/ml及0.56±0.44、0.61±0.21]逐渐降低,差异均有统计学意义(LSD检验,D值均＜0.05). 结论 GDM孕妇血浆中MBL水平降低,可能导致对TLR4/NF-κ B通路的抑制作用减弱,从而形成慢性持续性炎症损伤,参与GDM发病.
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不同胎龄、不同出生体重新生儿出生时血清钙、磷、碱性磷酸酶和25-羟维生素D水平
目的 了解不同胎龄、不同出生体重新生儿出生时血清钙、磷、碱性磷酸酶水平及25-羟维生素D缺乏情况. 方法 本研究对象为2014年12月至2015年4月(其中公历12月和1月为冬季,2、3、4月为春季)在厦门大学附属第一医院新生儿病房住院的日龄0～3 d的新生儿.测定血清钙、磷、碱性磷酸酶水平,并检测新生儿血清中25-羟维生素D水平.用单因素方差分析和卡方检验进行统计学分析. 结果 共纳入新生儿223例,其中早产儿141例,足月儿82例.≤30周组、＞ 30～≤33周组、＞33～＜37周组和足月儿组出生时血清钙水平分别为(2.10±0.26)、(2.24±0.29)、(2.30±0.19)和(2.37±0.19) mmol/L,血清磷分别为(2.12±o.51)、(1.89±0.32)、(1.84±0.24)和(1.92±0.30) mmol/L,组间差异有统计学意义(P值均＜0.05).各组血清碱性磷酸酶水平差异无统计学意义(P＞0.05).(2)极低出生体重组、低出生体重组和正常出生体重组出生时血钙水平分别为(2.16±0.33)、(2.28±0.20)和(2.37±0.18) mmol/L,组间差异有统计学意义(P值均＜ 0.05);血清磷和碱性磷酸酶水平差异无统计学意义(P值均＞0.05).(3)冬季出生的新生儿血清25-羟维生素D水平为(109±85) nmol/L,低于春季出生的新生儿(144±88)nmol/L,差异有统计学意义(P＜0.05).(4)不同胎龄新生儿出生时25-羟维生素缺乏率差异有统计学意义(P＜0.05),以≤30周组发生率高(11/20). 结论 新生儿出生时血清钙随胎龄和出生体重增加而升高,小胎龄早产儿出生时血磷水平高,25-羟维生素D缺乏发生率高,碱性磷酸酶水平无明显差异.
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软骨发育不全家系产前诊断与基因突变分析
目的 探讨成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3基因突变检测在软骨发育不全(achondroplasia,ACH)家系中进行产前诊断的价值. 方法 提取2010年7月至2014年12月在甘肃省妇幼保健院遗传中心门诊进行遗传咨询的9个家系中疑似ACH患者及其父母外周血基因组DNA,对FGFR3基因外显子10进行聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增并测序.抽取胎儿羊水或脐带血,提取基因组DNA后,对FGFR3基因外显子1 0进行检测,并对3例超声检查发现短肢发育异常的胎儿进行产前基因诊断. 结果 产前超声检测显示,短肢发育异常胎儿表现为股骨短小,股骨长度均＜正常值-2～3SD,双顶径与孕龄不相符.母亲c.1138G＞A杂合型突变的4个家系中,2例胎儿为c.1138G＞A杂合型,另2例胎儿正常.父亲为c.1138G＞A杂合型突变、母亲基因型正常的1个家系中,胎儿为c.1138G＞A杂合型.父母双方均为c.1138G＞A杂合型突变的1个家系中,胎儿亦为c.1138G＞A杂合型.父母双方基因检测结果显示正常,但曾生育ACH患儿的3个家系,本次妊娠的胎儿基因检测结果未见异常.3例短肢发育异常胎儿的基因检测结果未发现突变.4例c.1138G＞A胎儿和3例短肢发育异常胎儿选择引产;5例基因型正常的胎儿已分娩,随访至出生后1年,表型正常,均为健康个体.结论 FGFR3基因检测可为ACH患者或生育过ACH患儿的家庭提供遗传咨询和产前基因诊断,预防出生缺陷的发生.
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世界卫生组织推荐的剖宫产率报告方法
近年来,我国的剖宫产率不断上升,且一直处于高位.1990年以前,我国的剖宫产率不足5％,1990年后快速上升至近20％[1],2007年至2008年达46.5％[2].2014年报道的全国性调查数据显示,我国的剖宫产率仍在不断上升,已高达54％[3].然而,研究发现不断增长的剖宫产率未必会给母婴健康带来实质性的益处,相反,过高的剖宫产率可能会危害母婴近期或远期健康[4-5].基于此,在我国剖宫产率不断上升的背景下,要想找出这种趋势的驱动因素,进而采取有效措施控制剖宫产率,就有必要对剖宫产率进行科学的监测和比较.
关键词：
| 年 | 期数 |
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| 2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
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