中华围产医学杂志
Chinese Journal of Perinatal Medicine 중화위의학잡지
- 主管单位： 中国科学技术协会
- 主办单位： 中华医学会
- 影响因子： 1.43
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1007-9408
- 国内刊号： 11-3903/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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入室试验在分娩室医疗管理中的应用
目的 探讨入室试验在分娩室医疗管理中的应用价值. 方法 回顾性分析2009年12月至2011年12月在浙江大学医学院附属妇产科医院分娩室进行入室试验的单胎妊娠孕妇850例的病历资料,其入室试验结果为正常图形者为正常组(658例),不确定或异常图形者为异常组(192例),采用两独立样本t检验及x2检验分析2组间围产结局的差异. 结果 2组孕妇平均年龄、分娩孕周及新生儿体重差异均无统计学意义(P均＞0.05).入室试验结果异常组孕妇的剖宫产率为59.4％(114/192),胎膜早破的发生率为72.4％ (139/192),胎儿窘迫的发生率为42.2％(81/192),新生儿窒息的发生率为16.5％(27/192),新生儿并发症的发生率为31.8％(61/192),均明显高于入室试验结果正常组,分别为34.2％(225/658)、31.0％ (204/658)、24.2％(159/658)、0.2％(1/658)和2.6％(17/658),差异均有统计学意义(x2分别为3.93、105.78、40.84、52.54和151.92,P均＜0.05). 结论 入室试验是临产后了解胎儿胎盘储备功能,评估胎儿状况的有效监护手段,在分娩室医疗管理中发挥重要作用.
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妊娠早期绒毛活检技术诊断胎儿成人型多囊肾病一例
孕妇25岁,主因"停经10+ 1周,患有成人型多囊肾病(autosomal dominant polyeystic kidney disease,ADPKD) "来北京大学第一医院妇产科就诊.平素月经规律,核对孕周无误.2年前体检时发现患有ADPKD,就诊时肾功能正常.家族中其祖母、父亲、3个姑姑及同胞姐姐均患有ADPKD,姐姐已经患有尿毒症,H前正在透析治疗,其他ADPKD患者肾功能尚正常.父系家族中所有成员均在北京大学医学部医学遗传学系抽取外周血进行DNA提取,用多重聚合酶链虑应(polymerase chain reaction,PCR)测序技术分析多囊肾病基因1(polycystic kidney disease 1 gene,PKD1)的外显子编码序列,在PKD1编码序列上发现杂合突变位点,为c'lds3719-3721之间缺失碱基ACA,导致缺失第1240位氨基酸天门冬酰胺.该突变在该家系所有ADPKD患者中均存在,但在正常个体中均不存在,因此,可以认为该突变是致病突变.确认基因中的致病突变时,该患者已经妊娠.为确定胎儿是否患有ADPKD,来我院行妊娠早期产前诊断.
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巨细胞病毒感染合并新生儿重度溶血性黄疸一例
患儿女,18h,主因"皮肤黄染9 h"入院.生后9 h出现皮肤黄染,渐重.患儿系第1胎第1产,胎龄37+4周,自然分娩娩出,羊水少,约100 ml,Ⅲ度粪染.出生体重2890 g.1、5、10 min Apgar评分分别为6、10、10分.母亲于妊娠2个月有少量阴道出血.父26岁,母26岁,非近亲婚配,均为北方人,否认黄疸、贫血、脾大等家族史.母亲血型B型、Rh(+).入院体检:精神反应稍弱,全身皮肤重度黄染.双肺呼吸音粗,心音有力.腹软,肝肋下4 cm、剑下4 cm,脾肋下2 cm.肌张力正常,拥抱反射引出不全.入院血常规:白细胞计数193×109/L,淋巴细胞71.8％,红细胞计数2.71×1012/L,血红蛋白136 g/L,血小板168×109/L,幼稚细胞30％,有核红细胞77个/100个白细胞,网织红细胞28.2％;血型O型,Rh(+);新生儿直接Coombs试验和母亲间接Coombs试验均(-);总胆红素413.9 μmol/L,直接胆红素23.6 μmol/L;电解质、肝肾功能正常;葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(-);弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)和单纯疱疹病毒IgM、IgG均(-);尿代谢筛查(-).骨髓穿刺(换血治疗前):骨髓增生明显活跃,红系增生旺盛,中晚幼红细胞显著增多,变形红细胞易见,巨核细胞偶见.B超:肝肋下3.4 cm,脾肋下1.3 cm.诊断:高胆红素血症,溶血性贫血.给予光疗、水化碱化及免疫球蛋白治疗.生后27 h因重度溶血性黄疸,经脐静脉行换血治疗,换洗涤O型红细胞,AB型血浆共560 ml.换血后查血常规:白细胞计数65.7×109/L(校正后15.1×109/L),淋巴细胞78.9%,红细胞计数2.5×1012/L,血红蛋白77 g/L,血小板72×109/L,幼稚细胞30％,有核红细胞335个/100个白细胞,网织红细胞26％.总胆红素169.5 μmol/L,直接胆红素9.6μmol/L.换血后2d再查血生化:尿素氮12.44 mmol/L,肌酐142.4μmol/L,丙氨酸转氨酶53 U/L,总胆红素303.0μmol/L,直接胆红素82.3 μmol/L.换血前后血培养(-).因继续溶血,并进行性肝肾功能损害、消化道出血,住院4d,家长放弃治疗,自动出院.
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完全性葡萄胎与胎儿共存双胎妊娠早产存活一例
孕妇,22岁,初次妊娠,既往月经规则,末次月经2009年12月19日,自然受孕.停经1月余自觉头晕乏力、恶心厌食,无呕吐,持续至停经3月上述症状自然缓解.停经3～4月出现2次阴道少量流血,超声检查未提示异常.患者曾不定期产前检查4次,未发现异常.妊娠33周在浙江省嘉兴市妇幼保健院行彩色多普勒超声检查示"左枕前,活胎,宫内混合性同声,部分性葡萄胎?胎盘早剥待排?".建议住院治疗但孕妇拒绝,未予处理,孕妇也未到医院严密随诊.
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糖化血红蛋白在妊娠合并糖尿病诊治中的应用价值
糖尿病(diabetes mellitus,DM)是以高血糖为特点的一组代谢紊乱综合征.妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)自20世纪50年代开始被人们关注,并认为与孕妇及胎儿的不良结局有关[1],1979年世界卫生组织(World Health Organization,WHO)将其归为DM的分类之一.2010年国际糖尿病和妊娠研究组(International Association of Diabetes and Pregnancy Study Groups,IADPSG)依据不同血糖水平与胎儿及新生儿结局的研究结果,推出了GDM的诊断新标准,并将首次产前检查时满足非妊娠期DM诊断标准的血糖异常归为显性DM范畴[2].
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早产儿疾病负担
世界卫生组织2012年5月2日在纽约发布的《出生太早:早产的全球行动报告》,再次引起了全世界对早产的关注.该报告指出,全球184个国家早产发生率为5％～18％,呈上升趋势;全世界每年有1500万早产儿出生,超过同年新生儿总数的1/10,其中80％的早产发生在胎龄32周以上.报告同时指出,每年有100多万早产儿在出生后很快死亡,存活下来的早产儿忍受着伴随一生的病痛,这些身体或精神上的疾患给家庭和社会带来了巨大的负担[1].现就早产儿概况、常见疾病负担及长期随访结果进行综述.
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神经源性膀胱与妊娠
神经源性膀胱(neurogenic bladder)是一类由于神经系统病变导致膀胱或尿道功能障碍(即储尿或排尿功能障碍),进而产生一系列下尿路症状及并发症的疾病总称,其治疗已成为由来已久的难题.目前临床采用保守或手术治疗以缓解患者的痛苦和压力,取得了一定成效,使患者基本能正常生活.随着生活的改善,也使大部分的女性患者有了妊娠的可能.国外已有神经源性膀胱女性患者成功妊娠并分娩健康婴儿的报道[1-5],但国内对这类患者的妊娠管理仍然缺乏经验,还有待进一步探索并实践于临床.
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十个缺失型β-地中海贫血家系的产前诊断
β-地中海贫血(简称β-地贫)是我国南方常见的单基因遗传病之一,主要是因点突变(或少数几个核苷酸的插入或缺失)使β-珠蛋白肽链合成障碍(减少或缺如)所致[1].此外,由于β-珠蛋白基因簇的大片段缺失而导致的遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(hereditary persistence of fetal hemoglobin,HPFH)和δβ-地中海贫血(简称δβ-地贫)在中国人群中也占有相当的比例,其共同特征是基因发育阶段特异性表达失控而使出生后胎儿血红蛋白(fetal hemoglobin,Hb F)持续增高[2-3],是一组遗传异质性很大的血红蛋白病[4].目前世界上在不同种族中已报道了至少20种此类因β-珠蛋白基因簇的大段缺失而引起的血红蛋白病,中国人群中常见的类型是中国型Gγ+(Aγδβ)0地贫和东南亚型HPFH[3].缺失型β-地贫杂合子与β-地贫点突变杂合子婚配后,有生育缺失突变复合β-地贫点突变患儿的风险,此类双重杂合子患儿多表现为中间型或重症β-地贫,也是需要重点预防的类型.缺失型β-地贫具有特异的表型,在临床上较易被发现,但目前暂时没有相关的基因检测试剂盒上市,给产前诊断带来一定困难.本研究分析了10例缺失型β-地贫基因携带者的表型,同时因其配偶为常见β-地贫点突变携带者,对这10个地贫家系分别进行了产前诊断,现报道如下.
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区域性转运对晚期早产儿呼吸窘迫综合征治疗结局的影响
晚期早产儿是指胎龄34～36+6周的早产儿,出生体重和身高接近于足月儿,但生理及代谢等方面并未完全成熟,出生后病率、病死率及新生儿期再入院率比足月儿高.新生儿呼吸窘迫综合征(neonatal respiratory distress syndrome,NRDS)是导致晚期早产儿呼吸衰竭甚至死亡的首要病因.及时将存存危险因素的晚期早产儿从基层医院转运到条件较好的三级医院的新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)诊治,对改善晚期早产儿的生存质量及降低病死率有重要意义.广东省妇幼保健院NICU自1993年起率先在国内开展新生儿转运工作,转运网络内的医院新生儿病死率逐年下降,新生儿的生存质量得以不断提高[1].本研究分析区域性转运的晚期早产儿的临床资料、治疗效果及预后,以了解广泛开展区域性转运后晚期早产儿NRDS的结局.
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胎儿医学的现状与发展方向
胎儿医学是一门艺术,更是一门哲学,将遗传学、生物学、生化学、产科学、儿科学、外科学、影像学、伦理学等众多学科有机结合在一起.纵观国际围产医学领域,近20年来,胎儿医学在母体医学的基础上,以胎儿为着眼点,在胎儿疾病的筛查、诊断、宫内治疗、多胎妊娠的管理以及胎儿发育生物学、胎儿起源疾病研究等诸多方面取得了突飞猛进的发展.我国10年前还鲜有人谈及胎儿医学;今天,随着围产医学3个亚专科即普通产科、母体医学和胎儿医学的逐渐建立,胎儿医学必将成为未来产科领域活跃、具发展前景的综合学科[1].
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“第23届欧洲围产会议”会议纪要
第23届欧洲围产会议(European Congress of Perinatal Medicine,ECPM)于2012年6月13 日至16日在法国巴黎召开.该会议每2年举办1次,本次会议的主题是"印迹未来(imprinting the future)",主要围绕生命早期(包括妊娠前、妊娠期及婴儿早期)的不良刺激对个体远期健康的影响进行讨论,同时也讨论了围产医学的新进展.全球近1000人参加了此次大会.中国参会人员32名,其中大会讲座1名,口头报告1名,壁报展示4名.本次会议包括8次会前培训课、2次全体会议、26个分会会议、8个关键讲座、11个圆桌会议;共有特邀发言87篇、口头汇报145篇、壁报交流177篇.现将会议的主要内容汇报如下.
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额外小标记染色体的特点、产前诊断和遗传咨询
额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMCs)又称额外结构异常染色体(extra structurally abnormal chromosomes,ESAC),简称标记染色体,是指形态上可辨认但来源和特征通常不能被传统细胞遗传学的染色体显带技术所识别的结构异常的多余染色体,其大小通常等于或小于同一个中期染色体核型中的20号染色体[1].sSMCs可以存在于正常的二倍体核型,也可以在染色体数目或结构异常的基础上发生,例如:47,N,+21、45,X、47,XXY、罗伯逊(罗氏)易位或环形染色体[1-4].sSMCs具有表型、染色体来源和形态的异质性[5-6].在1个染色体核型中还可以有多个sSMCs[7].
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Duchenne肌营养不良的产前诊断
Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD,OMIM:#310200)又称假性肥大型肌营养不良,是常见的致死性X染色体连锁隐性遗传病之一,在活产男婴中的发生率为1/3500[1-2].典型的临床症状为肢体近端骨骼肌进行性萎缩、无力和腓肠肌假性肥大.患儿通常于4～5岁时发生双下肢运动乏力,出现明显的Gower征,且进行性加重,常于8～l2岁时丧失行走能力,20岁左右因呼吸衰竭、心力衰竭死亡[3].女性携带者中,约2.5％因X染色体的"莱昂化"(指女性的2条X染色体中,随机有1条在胚胎早期发生失活)而表现出临床症状.如果女性杂合子正常基因所在的X染色体失活,导致功能异常的细胞占优势,个体就会患病,但由于组织中还有一些正常细胞,因此相对于男性患者症状较轻[4].虽然近年来在DMD的治疗方法上有一定的突破[5],但是至今没有有效的治疗方法,因此高效准确诊断DMD致病基因、检测携带者、产前诊断以及正确的遗传咨询是预防DMD的关键.现对DMD产前诊断的相关问题进行综述.
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六个佩梅病家系的蛋白脂蛋白1基因突变分析与产前诊断
目的 对6个佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)家系进行蛋白脂蛋白1(proteolipid protein 1,PLP1)基因突变分析,明确基因突变类型,并进行遗传咨询和产前诊断.方法 研究对象为2006年7月至2011年11月期间,在北京大学第一医院儿科就诊的6例佩梅病先证者及其家系.采集外周血提取基因组DNA,应用多重连接依赖的探针扩增(multiplex ligationdependent probe amplification,MLPA)技术检测PLP1重复突变；应用DNA直接测序技术检测PLP1点突变,确定基因突变类型,明确基因诊断.对女性PLP1突变携带者所妊娠的胎儿进行产前诊断,通过绒毛活检或羊膜腔穿刺采集标本,提取胎儿的基因组DNA进行PLP1突变分析.结果 先证者1、2、3、4为PLP1重复突变,4例先证者的母亲和先证者1的姨母均为PLP1重复突变携带者；先证者5和6为PLP1点突变,基因突变的位点分别为c.96C＞G(p.F32L)和c.623G＞T(p.G208V),其母亲均为相应位点基因突变的携带者.7例女性PLP1突变携带者均再次妊娠,共9例胎儿接受了产前诊断,发现PLP1重复突变与点突变患儿各1例(均为男性),PLP1重复突变携带者1例(女性),PLP1野生型6例(男性3例、女性3例).1例男性PLP1野生型胎儿存在X染色体部分交换. 结论 对佩梅病患儿及其家系成员进行PLP1突变分析,可明确基因诊断,检出家系中的女性PLP1突变携带者,提供准确的遗传咨询并进一步实施产前诊断,对于预防患儿出生具有重要意义.
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神经遗传性疾病的分子遗传学检测与产前诊断
遗传性疾病(inherited disease或genetic disorder)简称遗传病,是由于生殖细胞、受精卵与体细胞内遗传物质的数量、结构或功能改变而罹患的疾病.神经遗传病(neurogenetic disorder)是由于遗传物质的数量、结构或功能改变,使发育的个体出现以神经系统功能障碍为主要临床表现的疾病[1].
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胎儿镜激光电凝术治疗双胎输血综合征的术前后评估及并发症
双胎输血综合征(twin-twin transfusion syndrome,TTTS)是单绒毛膜双羊膜囊(monochorionic diamniotic,MCDA)双胎特有的严重并发症,约占MCDA的15％[1].由于2个胎儿共享1个胎盘,当供血儿通过胎盘内的血管吻合或交通支向受血儿输血时,会导致供血儿血容量降低,肾脏灌注量减少,出现羊水过少、膀胱消失和严重贫血;而受血儿血容量过多,肾脏灌注量增多,出现羊水过多、膀胱过度充盈、心脏负荷过重导致心功能不全.发生在妊娠26周以前的TTTS如果不经治疗,90％以上会发生2个胎儿死亡[2].
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双胎妊娠合并一胎畸形的选择性减胎术
双胎妊娠胎儿畸形的发生率明显高于单胎妊娠.既往对于双胎妊娠合并一胎畸形的情况,多采用终止妊娠或期待疗法,前者以牺牲正常胎儿为代价,后者常因畸形胎儿导致羊水过多、流产、早产及其他妊娠并发症,使妊娠无法继续.双胎妊娠中一胎畸形而另一胎正常时,产科处理较为复杂,需要综合考虑畸形的类型、畸形胎儿及正常胎儿的预后情况来提供咨询建议.
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多胎妊娠选择性减胎术的时机对妊娠结局的影响
目的 比较不同孕周实施减胎术后的妊娠结局,分析选择性减胎术(简称减胎术)的手术时机对妊娠结局的影响. 方法 选择2002年1月至2012年2月期间,在山东大学附属省立医院产科就诊的辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)后妊娠的双(多)胎妊娠孕妇302例,其中减胎组为三胎和四胎妊娠孕妇152例,分别于妊娠12～13+6(91例)、14～15+6(32例)、16～24+6周(29例)接受了减胎术,对照组为ART后妊娠的双胎妊娠孕妇150例.手术方法采用超声引导下经腹胎儿心脏注射氯化钾.采用回顾性分析方法,记录分娩孕周和新生儿出生体重,观察妊娠期糖尿病和妊娠期高血压疾病的发病情况.采用t检验、单因素方差分析或x2检验进行统计学分析. 结果 减胎组流产率(14.5％,22/152)高于对照组(6.7％,10/150),差异有统计学意义(x2=4.857,P＜0.05)；妊娠16～24+6周减胎组流产率(31.0％,9/29)分别高于妊娠12～13+6周减胎组(8.8％,8/91)和对照组,差异均有统计学意义(x2分别为7.212、12.749,P＜0.05)；妊娠12～13+6和14～15+6周减胎组流产率(15.6％,5/32)分别与对照组比较,差异均无统计学意义(x2分别为0.370、1.739,P＞0.05).减胎组和对照组的平均分娩孕周分别为(36.9±1.8)周和(37.0±1.8)周,重体重儿出生体重分别为(2720.4±455.0)g和(2729.1±413.8)g、轻体重儿出生体重分别为(2409.2±412.6)g和(2416.2±436.8)g,差异均无统计学意义(t分别为 0.346、-0.163、-0.136,P＞0.05).减胎组和对照组妊娠28～34周分娩率分别为6.2％(8/130)和6.4％(9/140)、胎儿生长不均称发生率分别为12.3％(16/130)和11.4％(16/140)、妊娠期糖尿病发病率分别为3.1％(4/130)和2.1％(3/140),妊娠期高血压疾病发病率分别为11.5％(15/130)和8.6％(12/140),差异均无统计学意义(x2分别为0.009、0.050、0.659、0.010,P＞0.05). 结论 实施选择性减胎术将多胎妊娠减至双胎,术后存在流产风险.掌握适宜的手术时机,在妊娠16周前手术,能够存一定程度上降低流产率.
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围产医学的“几件小事”
如何计算孕产次、如何计算孕周、如何定义妊娠结局、剖宫产后再次妊娠的间隔时间,这几个问题存临床工作中会经常遇到.看似简单,但如何正确理解并达成共识却并非易事.现将这4个问题逐一进行分析解读,希望广大围产医学工作者能认真对待这"几件小事".
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妊娠早期应用血管紧张素转化酶抑制剂的安全性评价
国外流行病学调查显示,约10％的孕妇患有高血压相关疾病,其中近半数需要服用药物治疗[1].血管紧张素转化酶抑制剂(angiotensin-converting enzyme inhibitor,ACEI)一直是治疗非妊娠期高血压的一线药物,但研究表明,在妊娠中晚期使用ACEI类药物,会减少胎儿肾脏血流灌注,导致羊水过少,甚至胎儿肾功能损伤[2],所以此类药物一直未能用于妊娠中晚期高血压治疗.2006年,Cooper等[3]的研究证明,妊娠早期服用ACEI类药物增加胎儿先天性畸形的发生率,但是该研究选取的对照组仅为同时期同地区的健康孕妇,而且未对妊娠期糖尿病等合并症和并发症进行变量控制.
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关于“发病率”和“患病率”两个概念的浅见
某种疾病的患病率亦称现患率(morbidity rate,prevalence rate),是指某特定时间内总人群或特定种群中,新发病例和旧有病例的总和占总人群的比例,是衡量疾病的存在或流行情况.而发病率亦称发生率(incidence rate),则是指在某特定时间内总人群或特定种群中,新发病例占总人群的比例,是衡量疾病的出现情况.以《儿科学》第7版[1]为例,"我国癫痫的年发病率约为35/10万人口,累计患病率约为3.5‰～4.8‰",可见2者含义显然不同,值亦不同.
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| 年 | 期数 |
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| 2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
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| 2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 |
| 2001 | 01 02 03 04 |
| 2000 | 01 02 03 04 |
| 1999 | 01 02 03 04 |
| 1998 | 01 02 03 |
