中华围产医学杂志
Chinese Journal of Perinatal Medicine 중화위의학잡지
- 主管单位： 中国科学技术协会
- 主办单位： 中华医学会
- 影响因子： 1.43
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1007-9408
- 国内刊号： 11-3903/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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先天性肌营养不良的临床表现和产前诊断
目的 对确诊的22例先天性肌营养不良(congenital muscular dystrophy,CMD)患儿进行临床特点总结,对先证者家庭进行遗传咨询,并对其23例再次妊娠的胎儿进行产前诊断.方法 分析2006年10月至2016年3月北京大学第一医院就诊的22例CMD患儿的病例资料.签署知情同意后,采集其中1 2例孕11～13周胎儿绒毛组织,及11例孕18～22周胎儿的羊水,提取基因组DNA,进行产前诊断.采用聚合酶链反应基因测序方法和多重连接探针扩增技术进行相关基因突变检测.采用短串联重复序列连锁分析鉴别是否有母血污染和胎儿生物学父母. 结果 (1)确诊的22例先证者中,1 3例为先天性肌营养不良1A型,均为LAMA2复合杂合突变.13例中,4例为野生型,7例为杂合子,2例携带与先证者相同复合杂合突变.(2)3例LMNA相关先天性肌营养不良先证者,均为LMNA新生突变,其中2例胎儿为野生型;1例胎儿携带与先证者相同致病突变,其母亲为突变嵌合体.(3)1例Ullrich先天性肌营养不良,为COL 6A2复合杂合突变,胎儿为野生型.(4)5例α-抗肌萎缩相关糖蛋白病,其中2例为肌-眼-脑病,为POMGn T1复合杂合突变,2例胎儿均为杂合子;1例为先天性肌营养不良1C型,为FKRP复合杂合突变,胎儿携带相同致病突变;1例为POMGnT1相关先天性肌营养不良伴智力障碍(congenital muscular dystrophywith mentalretardation,CMD-MR),为POMGnT1复合杂合突变,胎儿携带相同致病突变;1例为POMT1相关CMD-MR,为POMT1复合杂合突变,第1次产前诊断提示胎儿携带与先证者相同复合杂合致病突变,第2次产前诊断胎儿为杂合子. 结论 目前CMD尚无有效的治疗方法,需要对确诊的先证者家庭提供准确遗传咨询并进行有效的产前诊断,以期终止遗传链.
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28个携带线粒体基因组突变家系的产前诊断
目的 对28个由于线粒体基因突变所致的线粒体病家系再次妊娠的胎儿进行产前诊断,以确诊其是否受累. 方法 采集2011年4月至201 5年11月在北京大学第一医院就诊的28个线粒体病家系的先证者和母亲的外周血和尿液标本、父亲外周血标本及胎儿羊水标本.应用DNA直接测序法进行线粒体基因基因突变分析,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chainreaction-restricted fragment length polymorphisms,PCR-RFLP)方法验证突变位点,计算突变率,并在胎儿出生后进行复检.同时对核基因上的5个短串联重复序列进行分析,以排除母源性污染.对数据采用独立样本t检验进行分析. 结果 在15个携带A3243G突变的家系中,13例母亲血液和/或尿液中检测出携带A3243G突变,其胎儿中,9例也检测出携带该突变;2例血液和尿液均未检出携A3243G突变的母亲,其胎儿也未检出携带该突变.在12个携带T8993G突变的家系中,8例母亲血液和尿液中检测出携带T8993G突变,其胎儿均检测出携带该突变;4例母亲未检测出携带T8993G突变,其胎儿也均未检测出该突变.在1个携带T10191C突变的家系中,母亲未检测出携带T10191C突变,但胎儿检测出携带该突变.所有家系的父亲均未检测出线粒体基因突变.PCR-RFLP检测结果与测序结果一致.短串联重复序列分析发现,胎儿和母亲DNA中有1个不同的等位基因,表明羊水标本来源于胎儿细胞,未见母源性污染.6例未检出A3243G突变和4例未检出T8993G突变的胎儿出生后复查,均未发现相应突变.发现突变的9例母亲的羊水中检出A3243G突变,尿液突变率平均为(28.2±1 5.1)％;未检出A3243G突变的6例母亲的平均突变率为(10.1±4.8)％,明显低于在羊水细胞中检出突变的母亲的突变率(t=2.290,P=0.043). 结论 线粒体病家系的母亲尿液细胞中未检测到线粒体DNA突变或突变率较低时,胎儿有不携带该突变的可能,但仍需进行产前诊断.
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世界卫生组织新生儿早期基本保健技术的理论与实践
世界卫生组织(World Health Organization,WHO)调查显示,在43个国家的新生儿死亡中,有2/3发生在生后3d内[1].因此,新生儿出生时若有熟练的接生人员在场进行生后即刻的护理保健,可以改善新生儿生存状况,大大降低新生儿死亡率[2-3].201 3年WHO制定和发布了“新生儿早期基本保健(Early Essential Newborn Care,EENC)”指南,并已在包括中国在内的8个妇幼保健优先国家(中国、柬埔寨、老挝、蒙古、巴布亚新几内亚、菲律宾、所罗门群岛、越南)开始实施.EENC的推荐干预措施包括规范的产前母胎监测与处理、新生儿生后立即和彻底擦干、母婴皮肤接触至少90 min完成第1次母乳喂养、延迟脐带结扎至生后1～3 min、延迟洗澡至生后24 h、早产儿袋鼠式护理法、新生儿复苏技术、新生儿感染治疗等[4].这些干预措施的实施还需要遵循正确的顺序、在合理的时间内完成.
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住院新生儿维生素D水平及其相关因素
目的 了解住院早产儿达完全肠内营养时及足月儿出院前的血清25-羟维生素D[25-hydroxy vitamin D,25-(OH)D]水平,及其相关影响因素. 方法 选择2014年1月至201 5年6月在山西大医院新生儿科住院的新生儿,除外有窒息复苏史、宫内感染、先天畸形、遗传代谢疾病者,以及肝肾疾患和母亲患糖尿病、癫痫、系统性红斑狼疮、肝炎、肿瘤、结核、性传播疾病及精神疾患者.采用酶联免疫法测定住院早产儿达完全肠内营养时及住院足月儿出院前的血清25-(OH)D水平.分析这些新生儿的血清25-(OH)D水平,比较早产儿和足月儿平均每日维生素D摄入量和血清25-(OH)D水平,比较早产和足月儿组中适于和小于胎龄儿亚组平均每日维生素D摄入量和血清25-(OH)D水平.分析出生月份与维生素D水平的关系,以及其他与新生儿血清25-(OH)D水平相关的因素.采用秩和检验和x2检验对数据进行统计学分析,并采用多重线性回归分析的方法,分析影响新生儿血清25-(OH)D的相关因素. 结果 (1)本研究共纳入研究对象160例,其中早产儿83例(51.9％),足月儿77例(48.1％).(2)早产儿每日维生素D摄入量低于足月儿[63.6(8.5～160.4)与82.3(29.3～191.8) U];早产小于胎龄儿每日维生素D摄入量的中位数较早产适于胎龄儿多38.3 U[97.8(17.6～160.4)与59.5(8.5～149.6)U],足月适于胎龄儿较早产适于胎龄儿多25.8 U[85.3(29.3～191.8)与59.5(8.5～149.6) U](P值均＜0.05).(3)新生儿血清25-(OH)D水平为13.1 (4.0～41.6) nmol/L,其中维生素D缺乏158例(98.8％),维生素D不足2例(1 2％).77例(48.1％)为维生素D严重缺乏.早产儿达完全肠内营养时,血清25-(OH)D水平为12.4(4.0～36.4) nmol/L,足月儿出院前血清25-(OH)D水平为13.7(5.6～41.6) nmol/L.(4)早产儿血清25-(OH)D水平在9～10月高,l～2月低[20.1(10.1～33.8)与8.3(5.9～17.5) nmol/L];而足月儿表现为9～10月高,3～4月低[16.4(7.3～40.6)与9.3(5.6～19.4) nmol/L].6～11月出生的早产儿和足月儿的血清25-(OH)D水平分别高于12～5月出生的相应类别新生儿[早产儿:19.4(8.2～36.4)与9.5 (4.0～24.0) nmol/L,Z=5.249;足月儿:14.8(7.3～40.6)与11.0(5.6～41.6) nmol/L,Z=2.755;P值均＜0.05].(5)相关因素分析发现,6～11月出生的新生儿25-(OH)D的水平比12～5月份出生高6.095 nmol/L,决定系数为0.138,即出生月份解释了新生儿25-(OH)D变异的13.8％. 结论 本院住院早产儿达完全肠内营养时及足月儿出院前维生素D水平普遍较低,12～5月份(冬春季)出生者低.肠内外营养所提供的维生素D摄入量少.因此建议住院新生儿应尽早开始补充维生素D.
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凶险性前置胎盘伴穿透性胎盘植入手术方法的改进与评价
近年来,围产医学新理论和技术操作不断应用于临床,对改进母婴预后起到了重要作用.但一些较传统的实用性技术操作,如臀位外倒转术和产钳助产术等,因前些年剖宫产率过高,一些助产机构已较少应用.这使得部分年轻产科医生得不到相关技术的培训和临床实践机会,不利于提高阴道分娩率、降低剖宫产率策略的临床实施.在“二孩”政策开放后,因剖宫产术后再次妊娠产妇的增多,凶险性前置胎盘合并胎盘植入的发生率呈现明显上升趋势.其中,凶险性前置胎盘伴穿透性胎盘植入孕妇的剖宫产手术难度极大,极易导致术中难以控制的严重出血,引起失血性休克、弥散性血管内凝血等,危及产妇生命,也造成围产期子宫切除率升高.如何解决这一问题,已成为目前产科医生迫在眉睫的问题,进而催生了一些此领域内新的技术和方法,并通过实践在不断改进,以期减少手术中出血,保留生育功能.为此,本刊特组织本期重点号,主要围绕围产医学领域的一些临床技术及方法进行讨论,特别着眼于穿透性胎盘植入手术的相关问题.
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新生儿早期基本保健技术的临床实施建议(2017年,北京)
当前,我国在降低5岁以下儿童死亡率方面已经取得了令人瞩目的成绩,但新生儿死亡所占的比例仍较高.我国新生儿死亡的主要原因是早产、产时窒息及并发症、先天畸形、感染等[1].世界卫生组织(World Health Organization,WHO)指出,新生儿早期的保健措施,如生后即刻母婴皮肤接触、延迟脐带结扎、新生儿复苏、袋鼠式护理等干预措施,可以显著改善新生儿的健康水平.WHO预测,如果在分娩过程中和生后立即采取这些基本的、低成本的新生儿保健措施,可以降低约22％的新生儿死亡率,降低新生儿低体温、新生儿窒息、新生儿感染、新生儿坏死性小肠结肠炎、颅内出血等的发生率,提高纯母乳喂养率,降低新生儿住院率[2].
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美国妇产科医师学会“肩难产的临床实践指南”摘译
2017年5月,美国妇产科医师学会发布了第178号临床实践指南,题为“肩难产”.肩难产是指胎头娩出后,胎儿前肩或后肩嵌顿于骨盆边缘,经正常牵引不能娩出,需用其他助产方法娩出.
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《2016年英国皇家妇产科医师学会产后出血管理指南》摘译
一、产后出血的定义产后出血是指不论何种分娩方式,胎儿娩出后24 h内经产道出血量＞ 500 ml.其中,出血量＞500 ml且≤1 000 ml为轻度产后出血,＞1 000 ml为严重产后出血;严重产后出血又分为中度(出血量≤2 000 ml)和重度(出血量＞2 000 ml).
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美国妇产科医师学会“减少产时人工干预的措施”共识的摘译
2017年2月,美国妇产科医师学会(American College of Obstetricians and Gynecologists,ACOG)发布了题为“减少产时人工干预的措施(Approaches to limit intervention during labor and birth)”的第687号专家委员会共识.该共识总结了对足月、产程自然进展的孕妇减少产程中人工干预的证据,旨在指导医护人员基于孕妇的需求选择合适的干预方式.现将该共识的核心内容摘译如下.
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运用十分类系统探索我国计划生育政策改变对剖宫产的影响
随着我国计划生育政策的放开,我国的妊娠人群构成及分娩方式都发生了显著变化.Robson十分类系统作为基于人群及妊娠特点的分类系统,根据产妇孕产史、胎儿数、分娩孕周、胎产式等客观特征,将所有分娩人群分为10个类别,为研究妊娠人群构成及各人群分娩方式变化提供了准确而客观的研究方法.本研究旨在运用该分类系统,探索我国计划生育政策改变对妊娠人群构成及各人群剖宫率的影响,从而指导临床,顺应政策变化,为孕产妇提供更安全、更高效的服务.
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产前糖皮质激素促胎肺成熟的研究进展
早产是新生儿死亡的主要原因,也是5岁以下儿童死亡的第2大原因,其发生率为5％～18％[1].导致早产儿死亡的直接原因是新生儿呼吸窘迫综合征(neonatal respiratory distress syndrome,NRDS).自1972年Liggins和Howie1[2]首次报道产前应用糖皮质激素促胎肺成熟可明显降低早产儿死亡率和NRDS的发生率以来,糖皮质激素已广泛应用于早产促胎肺成熟的治疗.但是,关于糖皮质激素使用的时机、有效性及安全性,特别是对早产儿神经发育影响的研究等方面,近年有不少新的报道.现将产前应用糖皮质激素促胎肺成熟的研究新进展综述如下.
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子宫下段螺旋式缝合成形术治疗凶险性前置胎盘
凶险性前置胎盘的定义是Chattopadhyay等在1993年提出的.凶险性前置胎盘患者多有剖宫产史,此次妊娠时胎盘附着于前次剖宫产术的切口瘢痕部位.凶险性前置胎盘易合并胎盘植入,可能导致剖宫产过程中难以控制的术中、术后出血,引起失血性休克和弥散性血管内凝血,危及产妇生命,并使围产期子宫切除率升高[1].
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子宫双切口新术式在凶险性前置胎盘手术中的应用
目的 探讨子宫双切口新术式在凶险性前置胎盘(pernicious placenta previa,PPP)患者手术中的应用. 方法 回顾性分析2014年1月至2016年6月在我院产科行择期剖宫产术中采用子宫双切口新术式的32例PPP患者的临床资料.本研究中PPP指剖宫产术后再次妊娠者,妊娠晚期经三维彩超及磁共振检查,提示为胎盘主要附着于子宫前壁的中央性前置胎盘,胎盘覆盖原剖宫产手术瘢痕处,同时合并胎盘植入.手术主要步骤包括:在子宫体部避开胎盘做第一个子宫横切口,娩出胎儿后迅速缝合关闭子宫切口;下推膀胱,充盈术前预置的双侧髂内动脉球囊,在子宫下段胎盘植入处做第二个子宫横切口,娩出胎盘,修剪菲薄的子宫下段组织,止血后缝合关闭切口. 结果 32例患者平均分娩孕周为(36.5±1.3)周,术中出血量中位数为1 900 ml(800～6 500 ml),术中输入红细胞悬液中位数为3.0 U(0～18.0 U),术后24 h出血量中位数为56.5 ml(0～360 ml).所有病例中仅1例行子宫全切术,无产妇死亡发生. 结论 子宫双切口术式是一项安全、操作简便的新术式,能有效减少PPP患者术中出血量及输血量,减少子宫切除率,对于保障PPP患者的母胎安全,保留其子宫,有很好的效果.
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外倒转手术操作及围手术期相关问题
足月妊娠中,臀位先露的发生率为3％～4％[1].2000年,发表在Lancet的一项包括了26个国家、216个医疗中心的随机对照研究提示,足月单胎臀位计划剖宫产终止妊娠者较计划阴道分娩者围产儿死亡率和严重的新生儿病率降低了2/3,而严重的母体并发症发生率差异无统计学意义[2].这篇文献在全球范围内改变了单胎足月臀位妊娠的分娩方式,越来越多的臀位产妇选择剖宫产终止妊娠.近年来全世界越来越关注降低剖宫产率,这使得外倒转(external cephalic version,ECV)这一降低足月臀位先露的临床操作越发受到关注.现参考美国妇产科医师学会(American College of Obstetricians and Gynecologists,ACOG) 2016年的实践公告(Practice Bulletin)[3]和英国皇家妇产科医师学会(Royal College of Obstetricians and Gynecologists,RCOG) 2017年的指南[4],结合临床实践,介绍外倒转操作及围手术期相关问题.
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建立完善的产科质量控制体系
世界卫生组织(World Health Organization,WHO)曾经把孕产妇和围产儿死亡率作为反映一个国家和地区综合卫生状况的唯一指标.近年来,随着人们生活水平和医师业务水平的不断提高,保健意识不断增强,虽然孕产妇死亡率报道不一(发展中国家为23 9/10万,发达国家为1 2/10万)、不同国家与地区差异较大,但总体孕产妇死亡率有了极大程度的降低[1].随着我国经济卫生水平不断提高,孕产妇和围产儿死亡率也呈现逐年下降趋势.201 6年我国住院分娩活产数达1 846万,孕产妇死亡率下降至19.9/10万,婴儿死亡率下降至7.5‰.
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腹主动脉球囊阻断下子宫修复成形术在凶险性前置胎盘合并穿透性胎盘植入的治疗作用
目的 探讨腹主动脉球囊阻断下子宫修复成形术用于凶险性前置胎盘合并穿透性胎盘植入的治疗作用. 方法 回顾性分析201 3年1月1日至2016年5月31日在郑州大学第一附属医院产科住院分娩的,剖宫产术中在腹主动脉球囊阻断基础上行子宫修复成形术,术前超声及MRI均提示前置胎盘合并胎盘大面积穿透性植入的62例患者的术前术后情况.记录患者的术中出血量、术后24 h出血量、手术时间、并发症及术后恢复等情况.对数据采用描述性统计分析. 结果 62例中,10例(16.1％)胎盘穿透植入达子宫浆膜层,46例(74.2％)胎盘穿透子宫并植入膀胱后壁肌层,6例(9.7％)胎盘植入膀胱后壁肌层并穿透膀胱黏膜层.62例平均术中出血量为(1 377.3±605.2)ml,平均术后24 h出血量为(140.6±66.3)ml,平均手术时间为(72.3±24.5)min,平均术后住院天数为(5.8±1.6)d.6例穿透膀胱后壁者行膀胱修补术;61例成功保留子宫,1例因术中发生羊水栓塞行子宫次全切除术;1例术后并发下肢静脉血栓.62例均未发生肠管、输尿管损伤、产褥感染、子宫缺血坏死甚至死亡.随访至201 7年5月31日,3例(4.8％)失访,其余59例产后42 d体格检查提示子宫复旧好;其中58例月经复潮,经量、经期同孕前无明显变化,l例未复潮仍在哺乳期. 结论 腹主动脉球囊阻断下子宫修复成形术治疗凶险性前置胎盘合并穿透性胎盘植入是安全的,可有效保留子宫.
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瘢痕子宫阴道试产成功的影响因素及妊娠结局:前瞻性队列研究
目的 探讨瘢痕子宫孕妇阴道分娩试产成功的影响因素,比较不同分娩方式的产妇及新生儿结局. 方法 本研究为前瞻性队列研究.研究对象为2014年1月至2014年12月期间在南京大学医学院附属鼓楼医院分娩的剖宫产术后再次妊娠产妇.排除子宫下段瘢痕愈合不良、子宫下段厚度＜3 mm,或有其他严重产科并发症、合并症或此次妊娠新出现的剖宫产指征(如前置胎盘、胎盘植入、双胎妊娠、臀位、重度子痫前期等)的产妇,符合剖宫产后阴道试产(trial of labor aftercesarean,TOLAC)纳入标准的产妇共287例,其中142例选择TOLAC,其余145例选择再次剖宫产(elective repeat caesarean section,ERCS)终止妊娠.收集TOLAC组、ERCS组患者临床资料,分析影响试产成功的因素.采用t检验、秩和检验、x2检验(或Fisher精确概率法),对数据资料进行统计学分析. 结果 (1) TOLAC组阴道试产成功率为90.8％(12 9/142).TOLAC成功组与失败组孕妇年龄、孕周、子宫下段厚度、距前次剖宫产分娩时间、新生儿体重无明显差异,2组发生产后出血和新生儿窒息的比例差异也无统计学差异(P值均＞ 0.05),但TOLAC失败组产后的失血量高于成功组[425(195～675)ml与200(50～1 400)ml],羊水胎粪污染率高于成功组[6/13与17.1％(22/129)](P值均＜0.05).TOLAC组142例中,141例(99.3％)产程中持续胎心监护;1例发生子宫不全破裂,转急诊剖宫产,其母婴结局良好.13例TOLAC失败,原因分别为难忍疼痛、产程异常、胎儿窘迫和先兆子宫破裂.(2) TOLAC组距上次分娩间隔时间短于ERCS组[5(2～18)与6(2～19)年],年龄小于ERCS组[(31±4)与(33±4)岁],产后出血量也少于ERCS组[200(50～1 400)与300(100～1 500)ml](P值均＜0.05). 结论 本研究人群中,距上次分娩间隔时间较短、年龄较轻的孕妇,更倾向于选择TOLAC.经系统的产前评估和严密孕期及产程管理,剖宫产后阴道分娩试产成功率较高,且产后出血量少于选择ERCS的瘢痕子宫产妇,亦未发生严重的母婴并发症.
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回收式自体输血对剖宫产产妇的影响
目的 评估剖宫产术中应用回收式自体输血(intraoperative cell salvage,ICS)的安全性和有效性. 方法 本研究为病例对照研究.研究对象为2014年1月至2016年12月在复旦大学附属妇产科医院行剖宫产术,术中行ICS的患者60例(自体血组),并按照年龄、孕周、妊娠合并症(胎盘植入、前置胎盘、瘢痕子宫、妊娠合并子宫肌瘤、贫血)及出血量与自体血组相匹配,选择仅输入异体血的患者60例作为对照(库血组).比较2组患者输血反应的发生率、手术前后主要血常规指标、手术前后体温、术后恢复指标及用血费用.采用t检验、秩和检验或x2检验对数据进行统计学分析. 结果 (1)2组年龄、孕周、双胎、妊娠合并症、术前体温、出血量和输血总量差异均无统计学意义.(2)自体血组回输量为385(161～583) ml,其中15例(20.0％)又输注了去白红细胞悬液、新鲜冰冻血浆及冷沉淀,2例(3.3％)输注了去白红细胞悬液和新鲜冰冻血浆.2组输血费用、人均新鲜冰冻血浆和冷沉淀输注量差异均无统计学意义,但自体血组输注去白红细胞悬液的量少于库血组[M(p25～P75),分别为1.9(1.5～4.5)与4.1 (2.8～6.2)U,Z=-2.800,P=0.005].(3)2组患者术前血常规及凝血常规指标均无统计学意义.2组术后白细胞计数均高于术前.库血组术后的白细胞计数高于自体血组,红细胞和血红蛋白分别低于本组术前和自体血组(P值均＜ 0.05).(4)2组均未发生羊水栓塞.库血组共8例(1 3.3％)发生输血反应.自体血组仅1例(1.7％)发生皮疹.2组输血反应发生率差异有统计学意义(x2=5.886,P=0.016).(5)2组患者术前体温、术后3d内高体温及伤口愈合情况差异无统计学意义.自体血组术后住院时间短于库血组[(4.7±1.1)与(6.3±1.8)d,t=3.341,P＜0.05]. 结论 ICS用于有大出血风险的产妇的剖宫产术是安全和有效的.
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| 2019 | 01 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 |
| 2001 | 01 02 03 04 |
| 2000 | 01 02 03 04 |
| 1999 | 01 02 03 04 |
| 1998 | 01 02 03 |
