中华围产医学杂志
Chinese Journal of Perinatal Medicine 중화위의학잡지
- 主管单位： 中国科学技术协会
- 主办单位： 中华医学会
- 影响因子： 1.43
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1007-9408
- 国内刊号： 11-3903/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
-
妊娠早期超声诊断胎儿右心室憩室一例
孕妇26岁,妊2产0.因“妊娠13+4周,外院超声提示胎儿颈项透明层增厚和心包积液”于2014年7月就诊于三峡大学第一临床医学院湖北省宜昌市中心人民医院.就诊后于妊娠13+4周行产前二维超声检查,显示胎儿颅骨光环完整,脊柱排列正常,四肢骨骼无明显异常,羊水量正常;胎儿头臀长为65 mm,相当于妊娠13周,颈项透明层厚度9.7 mm.胎儿超声心动图显示心房正位,心室右袢,大动脉与心室连接关系正常;心包腔内可见大量积液;右心室心尖部可见囊袋样结构向外突出(图1),心脏收缩舒张时囊腔与右心室存在血流交通(图2).诊断:胎儿颈项透明层增厚;右心室憩室;心包积液.孕妇及其配偶均无先天性疾病,无遗传性疾病家族史.孕妇及家属要求终止妊娠,引产胎儿尸体解剖显示心包大量积液,右心室憩室(图3).胎儿染色体检查提示核型正常.
关键词： -
妊娠期糖尿病对子代认知功能的影响及其潜在机制的研究进展
近年研究发现,妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)会损害子代认知功能.鉴于GDM在中国的发病率不断上升,了解GDM对儿童认知功能的影响对今后研究妊娠期血糖控制,预防子代不良结局有重要意义.现就GDM对儿童认知功能的影响进行阐述.一、GDM发病率普遍升高GDM是指在妊娠期首次发生的糖耐量降低导致的高血糖,是妊娠期常见的代谢紊乱性疾病之一[1].为进一步优化GDM孕妇及其子代的预后,GDM的诊断标准不断更新.
关键词： -
早产儿输血相关合并症及输血策略
新生儿尤其是早产儿生后容易发生贫血,早产儿胎龄越小、出生体重越低,贫血越严重,甚至可能需要频繁输血,而狭义的输血概念专指输注红细胞.早产儿输血涉及一系列问题,包括贫血原因、输血指征、目标血红蛋白(hemoglobin,Hb)、输血风险、替代治疗等.近年来临床研究发现,人们极力倡导的限制性输血策略对神经发育的影响具有不确定性.现主要对早产儿输血相关合并症及输血策略进行综述.
关键词： -
妊娠晚期宫内感染大鼠发热反应和胎盘病理的变化
目的 探讨妊娠晚期细菌脂多糖暴露所致宫内感染大鼠发热反应和胎盘病理的变化.方法 选用妊娠第18天Sprague-Dawley大鼠,随机分为对照组和宫内感染组(每组各6只),宫内感染组大鼠腹腔注射脂多糖350μg/kg建立宫内感染模型,对照组给予等体积灭菌生理盐水.腹腔注射脂多糖或生理盐水后每隔1h测定孕鼠体温,连续监测8h.于妊娠第19天麻醉后剖腹取胎盘,采用HE染色法观察胎盘组织炎症反应,酶联免疫吸附法测定胎盘组织肿瘤坏死因子-α、白细胞介素-6和白细胞介素-1β的表达水平.组间比较采用Student t检验. 结果 (1)实验前2组孕鼠体温差异无统计学意义(P＞0.05);宫内感染组孕鼠在腹腔注射脂多糖1h后体温上升,达到(37.67±0.08)℃,与对照组[(37.13±0.08)℃]比较差异有统计学意义(t=10.178,P＜ 0.01);2h后发热反应逐渐消退,体温下降至37 ℃以下,持续呈现低体温反应,2～6 h的体温分别为(37.70±0.10)、(37.23±0.05)、(36.57±0.06)、(36.60±0.10)和(36.57±0.08)℃,与对照组比较[分别为(36.83±0.12)、(36.63±0.12)、(36.71±0.07)、(36.87±0.12)和(36.77±0.08)℃]差异均有统计学意义(t值分别为11.402、11.163、-4.025、-4.000和-4.243,P值均＜ 0.01).(2)宫内感染组胎盘组织HE染色显示大量中性粒细胞浸润和血管腔扩大、充血等急性炎症表现,对照组胎盘组织未见大量炎性细胞浸润.(3)宫内感染组胎盘组织肿瘤坏死因子-α[(0.62±0.02)ng/g]、白细胞介素-6[(66.12±5.11) ng/g]和白细胞介素-1β[(7.09±1.23) ng/g]表达水平均明显高于对照组[分别为(0.27±0.01)、(16.71±1.55)和(2.86±0.38) ng/g],差异均有统计学意义(t值分别为-26.608、-18.749和-5.714,P值均＜0.01).结论 孕鼠在妊娠晚期暴露于脂多糖后,胎盘存在明显的炎症反应,但其发热反应被抑制并出现低体温反应.
-
缺氧通过微小RNA-155和cyclin D1抑制滋养细胞迁移
目的 探讨缺氧对人绒毛外滋养细胞微小RNA(microRNA,miRNA)-155表达的影响及其对滋养细胞迁移的影响. 方法 (1)采用100μmol/L氯化钴(cobalt chloride,CoCl2)诱导HTR-8/SVneo细胞缺氧,实时定量聚合酶链反应技术检测miRNA-155的表达,蛋白质印迹技术检测JunB和FosB蛋白的表达,划痕实验评估细胞迁移能力.(2)采用SP600125和PDTC分别抑制激活蛋白-1(active protein-1,AP-1)和/或核因子(nuclear factor)-κ B通路,实时定量聚合酶链反应技术检测miRNA-155的表达变化.(3)HTR-8/SVneo细胞瞬时转染pEGFP-miRNA-155、pEGFP-C1和pGL3-pro-cyclin D1 3'UTR,荧光素酶报告基因系统检测miRNA-155对cyclin D1 3'非编码区的调控.(4)HTR-8/SVneo细胞瞬时转染pEGFP-miRNA-155和/或pFLAG-CMV-cyclin D1以过表达miRNA-155和/或cyclin D1,划痕实验评估细胞迁移能力的改变.采用两独立样本t检验,方差分析及LSD检验进行统计学分析. 结果 (1) 100 μmol/L CoCl2培养HTR-8/SVneo细胞24和48 h,miRNA-155的相对表达量分别是0h的(1.40±0.28)倍(t=3.302,P＝0.030)和(1.74±0.14)倍(t=8.578,P=0.001),随CoC12(100μmol/L)作用于HTR-8/SVneo细胞的时间延长,JunB和FosB蛋白表达均升高.细胞迁移率在培养12、24和48 h较0μmol/L CoC12时下降,尤以48 h降低明显[(52.98±3.77)％与(64.68±3.92)％,t=5.259,P=0.00 0].(2)抑制AP-1亚组、抑制NF-κB亚组及同时抑制AP-1和NF-κB亚组miRNA-155的相对表达量分别降低至无抑制情况下的(50.45±3.53)％、(47.18±2.14)％和(66.79±3.92)％(t值分别为3.630、4.100和3.392,P值均＜0.05).(3)过表达miRNA-155亚组的cyclin D1 3'非编码区荧光素酶活性较无过表达时降低(t=46.682,P=0.000).(4)过表达miRNA-155亚组的HTR-8/SVneo细胞迁移率较无过表达时明显降低[48 h,(33.31±6.19)％与(47.20±2.82)％,LSD检验,P＜0.05],而同时过表达miRNA-155和cyclin D1亚组的HTR-8/SVneo细胞迁移率较单纯过表达miRNA-155亚组明显升高[48 h,(43.04±1.44)％与(33.31±6.19)％,LSD检验,P=0.002]. 结论 缺氧通过激活HTR-8/SVneo细胞中AP-1和NF-κB通路而引起miRNA-155的表达升高,miRNA-155表达升高可以下调细胞周期蛋白cyclin D1,进而抑制滋养细胞迁移.
-
产前诊断人鱼序列综合征五例
目的 探讨人鱼序列综合征的临床特征、产前超声影像特点和临床处理. 方法 2010年1月至2013年12月,湖北省妇幼保健院分娩总数为46 369例,其中产前诊断人鱼序列综合征5例.采用回顾性分析方法,描述性分析5例孕妇的年龄、职业、生育史、血糖情况、产前超声检查结果,以及引产后畸形儿的外观特征、尸检及脐血染色体核型分析结果. 结果 本院人鱼序列综合征发生率为0.12‰(5/46 369).5例孕妇均为单胎妊娠,均无遗传性疾病家族史,诊断孕周分别为20、26+5、18+6、26和25周.病例1和3为服装个体经营者.病例5患妊娠期糖尿病.5例产前超声检查均符合以下特点:羊水过少、双肾缺如、并腿畸形、单脐动脉、可见卵黄动脉.引产后5例畸形儿均可见自髋部向下融合为一体,呈鱼尾状,均无臀沟、外生殖器、肛门和尿道.尸检结果与产前超声检查结果一致.4例行脐血染色体核型分析均未发现异常,1例因脐血污染未行染色体核型分析. 结论 人鱼序列综合征可通过产前超声检查诊断.该病为致死性畸形,确诊后建议引产终止妊娠.
-
妊娠期甲状腺疾病的认知和筛查状况
目的 调查孕妇对妊娠期甲状腺疾病的认知和筛查状况,探讨提高甲状腺疾病筛查率的方法. 方法 2012年5月1日至2013年6月30日,在郑州市妇幼保健院产科门诊进行产前检查的孕妇中,纳入年龄22～35岁、孕周＞14周、既往无足月分娩史、无内外科合并症的孕妇1 800例为研究对象.调查问卷内容包括文化程度、长期居住地、甲状腺疾病认知情况(包括2个认知问题)、甲状腺疾病筛查情况和相关信息来源.统计学方法采用Wilcoxon秩和检验、x2检验和Spearman相关分析. 结果 1 800例调查对象中,1 529例(84.9％)填写了认知情况,1 430例(79.4％)填写了甲状腺疾病筛查情况,筛查率为69.2％(990/1 430).共有1 030例孕妇同时填写了认知情况和筛查情况,回答正确2、1和0个认知问题者的筛查率分别为94.0％ (473/503)、73.5％ (316/430)和32.0％(31/97),认知水平与筛查率呈正相关(r=0.689,P＜0.01).文化程度为中专及以上者回答正确2、1和0个认知问题的构成比分别为54.0％(513/950)、27.1％(257/950)和18.9％(180/950),甲状腺疾病筛查率为84.4％(760/950);文化程度为中专以下者回答正确2、1和0个认知问题的构成比分别为10.4％(60/579)、20.6％(119/579)和69.1％(400/579),甲状腺疾病筛查率为43.4％(230/530).中专及以上者的认知水平和筛查率均高于中专以下者(U=114 321.523,x2=263.831,P值均=0.000).城镇居民回答正确2、1和0个认知问题的构成比分别为42.3％(51 0/1 205)、22.3％(269/1 205)和35.4％ (426/1 205),筛查率为75.2％(850/1 130);非城镇居民回答正确2、1和0个认知问题的构成比分别为19.4％ (63/324)、33.0％ (107/324)和47.5％(154/324),筛查率为46.7％(140/300).城镇居民对甲状腺疾病的认知水平和筛查率均高于非城镇居民(U=203 790.509,x2=90.713,P值均=0.000).990例已筛查孕妇中,988例完整填写信息来源,信息来源比例从高到低分别为医生[58.1％(574/988)]、网络[21.0％ (207/988)]、书籍[12.0％(119/988)]和周围人群[8.9％(88/988)]. 结论 不同文化程度和居住地的孕妇对妊娠期甲状腺疾病的认识存在差距.促使孕龄妇女正确认识妊娠期甲状腺疾病,可能是提高甲状腺疾病筛查率的有效措施.
-
重视和加强新生儿遗传代谢病的筛查
新生儿遗传代谢病筛查简称新生儿筛查,是指在新生儿群体中,用快速、简便、敏感的检验方法,对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的遗传代谢病(inborn errors of metabolism,IEM)进行筛检,作出早期诊断,在患儿临床症状出现之前,给予及时治疗,避免患儿机体各器官受到不可逆损害的一项系统保健服务,是控制出生缺陷,提高出生人口素质的重要措施.
关键词： -
重新评价meta分析在临床科研中的作用
Meta分析早由Glass于1976年首次命名,主要指用统计的概念与方法收集、整理与分析之前针对某个主题所做的众多实证研究,希望找出该问题或所关切的变量之间的明确关系模式[1].近20年来,meta分析类论文的发表在逐年增加,临床工作者对于这一新生事物褒贬不一.支持者认为,meta分析处于循证医学证据等级金字塔的顶端,是高级别的证据,对临床有指导作用[2];反对者认为,meta分析已经被夸大使用,一些研究主题并不适合进行meta分析,一些meta分析论文质量较差,存在方法学问题,导致研究结论的信度较低,因而也谈不上作为证据指导临床,反而会误导临床和刚接触meta分析的科研工作者[3].因此,本文旨在重新探讨meta分析在临床科研中的作用.
关键词： -
胎膜早破的诊断与处理指南(2015)
胎膜早破(premature rupture of membrane,PROM)是指胎膜在临产前发生自发性破裂,依据发生的孕周分为足月PROM和未足月PROM(preterm premature rupture of membrane,PPROM).足月单胎PROM发生率为8％;单胎妊娠PPROM发生率为2％～4％,双胎妊娠PPROM发生率为7％～20％,PPROM是早产的主要原因之一[1-4].PROM的诊治,尤其是PPROM的处理策略,一直是产科临床工作中的棘手问题.目前,国内对于不同孕周PPROM的处理原则缺乏共识;对于足月PROM短时间内未临产者是否引产及引产方法等问题尚存在争议;对于PPROM期待治疗的处理、保胎期限、如何预防感染、终止妊娠方式等问题尚无统一的指南或规范.
关键词： -
97例苯丙酮尿症患儿的治疗效果
目的 探讨苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿的治疗效果.方法 2004年6月1日至2013年9月30日,山西省新生儿疾病筛查中心共筛查777 088例新生儿,确诊166例PKU,其中97例接受低苯丙氨酸饮食治疗者纳入分析.治疗期间,定期监测患儿血苯丙氨酸浓度,计算血苯丙氨酸浓度控制在理想水平的次数占监测次数的百分率.患儿在首诊、6月龄及每个整岁时检测体格及智力发育情况.患儿6月龄及每个整岁时检测血常规、血锌和血铜,超声检测骨强度,了解患儿营养状况.取近一次监测结果分析患儿的体格、智力发育及微量营养素缺乏情况.统计学方法采用两独立样本t检验、秩和检验、x2检验和Pearson相关性分析. 结果 97例患儿中男性52例,女性45例,确诊PKU的中位年龄为24 d(8～72 d).轻度PKU 35例,经典型PKU62例.开始治疗的中位年龄为32d(14 d～18个月).末次随访中位年龄为2岁(6个月～8岁7个月).97％(94/97)的患儿体格发育正常,87％(84/97)的患儿智力发育正常.92例患儿于3月龄前开始治疗,平均发育商或智商高于3月龄后开始治疗的5例患儿[(92±13)与(79±22)分,t=2.210,P=0.03 0].73％(49/67)的患儿锌缺乏,2％ (1/60)铜缺乏,3％(3/88)发生营养性贫血,27％(25/92)骨强度不足.97例患儿监测血苯丙氨酸浓度的中位次数为27次(6～56次),控制在理想水平的中位百分率为57％(0～89％).智力发育正常的84例患儿血苯丙氨酸浓度控制在理想水平的百分率高于智力异常的13例患儿[59％(0～89％)与43％(0～85％),Z=-1.965,P=0.049].智力发育水平与患儿开始治疗年龄呈负相关(r=-0.330,P=0.001),与血苯丙氨酸浓度控制在理想水平的百分率呈正相关(r=0.304,P=0.002). 结论 PKU患儿接受规范治疗后,体格及智力发育水平可基本达到正常水平,且越早治疗效果越好.但须关注治疗期间微量营养素缺乏症的防治.
-
质谱技术检测羊水中代谢物产前诊断甲基丙二酸血症
目的 探讨串联质谱及气相色谱质谱技术检测羊水中的酰基肉碱及有机酸用于甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)产前诊断的效果. 方法 2007年10月11日至2014年12月20日,131例孕妇因为生育过MMA患儿就诊于上海交通大学医学院附属新华医院,要求行MMA产前诊断(病例组).从同期进行常规产前诊断孕妇中随机选取120例作为对照组.2组孕妇均于妊娠16～20周行羊膜腔穿刺术抽取羊水,并采用串联质谱技术检测羊水丙酰肉碱和乙酰肉碱水平,采用气相色谱质谱技术检测羊水甲基丙二酸和甲基枸橼酸水平.病例组中80例先证者基因诊断明确的病例同时行羊水细胞基因检测.采用Wilcoxon秩和检验进行统计学分析. 结果 病例组中29例孕妇羊水丙酰肉碱、丙酰肉碱/乙酰肉碱、甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平高于正常参考值,胎儿MMA阳性,检出率为22.1％.29例MMA阳性胎儿孕妇的羊水丙酰肉碱水平、丙酰肉碱/乙酰肉碱明显高于对照组[8.13(2.42～16.70)与1.04 (0.52～3.40)μmol/L,0.77(0.30～1.79)与0.10(0.05～0.22),Z值分别为-8.313和-8.374,P值均＜0.05];甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平也高于对照组[9.13(1.68～61.78)与0.00 (0.00～1.31) mmol/mol肌酐,0.58(0.00～1.90)与0.05(0.00～0.52) mmol/mol肌酐,Z值分别为-11.348及-6.632,P值均＜0.05].其余102例孕妇丙酰肉碱、丙酰肉碱/乙酰肉碱、甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平不高于正常参考值(胎儿MMA阴性),且与对照组比较差异无统计学意义(P值均＞ 0.05),但低于MMA阳性胎儿(P值均＜0.05).病例组29例MMA阳性胎儿中16例进行了基因检测,诊断MUT型MMA 5例,MMA CHC型MMA11例.其余102例MMA阴性胎儿中64例行基因检测,其中44例检测到1个突变位点,提示胎儿为MMA杂合子;另20例未检测到突变位点.质谱检测结果与基因检测结果符合率为100％(80/80).结论 串联质谱及气相色谱质谱技术检测羊水中的丙酰肉碱、甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平,可对先证者为MMA的孕妇进行产前诊断.
-
新生儿鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症一例及孕母围产期管理
目的 提高对新生儿鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine carbamoyltransferase deficiency,OTCD)的临床和基因特征的认识,并探讨新生儿期发病的OTCD患儿治疗及迟发型OTCD孕妇的围产期综合管理. 方法 总结2013年4月上海交通大学医学院附属新华医院收治的1例OTCD患儿及其母亲的临床资料,并对该家系鸟氨酸氨甲酰基转移酶(ornithinetranscarbamylase,OTC)基因进行分析. 结果 患儿生后开始出现血氨进行性升高,生后48 h血氨升高至1 020 μmol/L.人院第3天家属放弃治疗,患儿死亡.患儿母亲为围产期发病的OTCD患者,经药物及限制蛋白等饮食治疗,围产期及产后血氨水平基本控制在正常范围.患儿血串联质谱分析显示精氨酸升高(97.43μmol/L,参考范围:1.00～25.00μmol/L)、瓜氨酸正常(27.43μmol/L,参考范围:4.00～30.00 μmol/L)、鸟氨酸升高(161.66μmol/L,参考范围:10.00～120.00 μmol/L)、蛋氨酸升高(70.45μmol/L,参考范围:10.00～50.00 μmo1/L);尿气相质谱分析提示尿嘧啶也升高(67.11μmol/mol肌酐)、乳清酸升高(1 372.66μmol/mol肌酐,参考范围:0.00～1.50μmol/mol肌酐).患儿母亲血串联质谱显示精氨酸正常(8.44μmol/L,参考范围:1.50～25.00 μmol/L)、瓜氨酸正常(8.41μmol/L,参考范围:7.00～35.00μmol/L)、谷氨酸升高(279.15μmol/L,参考范围:45.00～200.00μmol/L);尿气相质谱分析显示尿嘧啶升高(51.55μmol/mol肌酐,参考范围:0.00～7.00μmol/mol肌酐)、乳清酸升高(38.75μmol/mol肌酐,参考范围:0.00～1.50μmol/mol肌酐).患儿OTC基因的第6外显子上存在c.583G＞A(G195R)纯合突变,患儿母亲及外祖母OTC基因的第6外显子上存在c.583G＞A(G195R)杂合突变. 结论 综合管理有助于使OTCD孕妇顺利渡过围产期.新生儿期起病的男性OTCD患者预后不佳.
-
新生儿期发病的经典型异戊酸血症四例分析
目的 探讨新生儿期发病的经典型异戊酸血症的临床特点、治疗及分子诊断,及l例家系的产前诊断. 方法 4例患儿中男1例,女3例,于生后l～4 d发病,均于2004年1月1日至201 5年1月31日在北京大学第一医院儿科就诊和随访.经尿液有机酸、血液酯酰肉碱谱及异戊酰辅酶A脱氢酶(isovaleryl-CoA dehydrogenase,IVD)基因分析诊断异戊酸血症.3例存活的患儿接受了治疗,以左卡尼汀、甘氨酸、低蛋白饮食、祛除亮氨酸的特殊配方奶粉为主. 结果 4例患儿初诊年龄25 d～4岁,主要表现为顽固性呕吐、嗜睡、昏迷、汗脚样体臭、代谢性酸中毒,其中3例伴外周血白细胞减少症或全血细胞减少症,3例血氨增高.4例患儿血液异戊酰肉碱显著增高(3.2～20.7 μmol/L,正常参考值＜0.5 μmol/L),尿液异戊酰甘氨酸浓度显著增高(258.30～2 535.76 mmol/mmol肌酐,正常参考值＜0.4 mmol/mmol肌酐).4例患儿IVD基因共检出7种杂合突变,其中已知突变4种(c.158G＞A、c.1183C＞T、c.1193G＞A、c.1208A＞G),未检索到的新突变3种(c.145C＞T、c.611A＞G、c.676-677insA).3例经治疗后逐渐好转,目前年龄3～14岁,其中2例发育正常,1例智力运动轻度落后.1例为死亡后诊断.死亡患儿之母于第2次妊娠19周时接受羊膜腔穿刺,羊水有机酸正常,羊水细胞IVD基因分析显示胎儿为c.158G＞A杂合突变携带者,未患异戊酸血症,新生儿生后尿液有机酸、血液酯酰肉碱谱分析结果正常,脐带血白细胞与羊水细胞IVD基因分析结果相同,验证了产前诊断结果. 结论 异戊酸血症新生儿接受合理的饮食与药物干预可获得良好的疗效.在先证者基因诊断明确的基础上,羊水细胞基因分析及羊水代谢物分析是产前诊断的可靠方法.
-
宁夏苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变特点
目的 探讨宁夏地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变特点. 方法 2010年1月至2013年6月,在宁夏回族自治区妇幼保健院诊断为PKU的73例患儿纳入研究,在同期PKU筛查结果正常的新生儿中随机选取100例作为对照组.取静脉血,采用聚合酶链反应技术扩增PAH基因,并采用直接测序法进行基因测序.检索国内外相关文献及数据库判断发现的基因突变是否为新突变.采集患儿父母血标本进行突变测序,证实新突变的来源.同时对对照组进行基因测序,以证实该突变是否为新突变.采用x2检验进行统计学分析. 结果 73例患儿146个PAH等位基因中突变基因检出率为79.5％(116/146),包含37种突变类型,分布于除2和13以外的11个外显子及部分外显子的旁侧内含子上.其中错义突变22种(59.5％,22/37)、无义突变6种(16.2％,6/37)、剪切位点突变6种(16.2％,6/37)和缺失突变3种(8.1％,3/37).常见的基因突变类型是p.R243Q,占17.1％(25/146),其次是EX6-96A ＞G(6.8％,10/146)、p.R241C(6.2％,9/146)、p.R413P(5.5％,8/146)、p.RlllX (4.8％,7/146)和IVS4-1G＞A(4.8％,7/146).回、汉族患儿常见的基因突变类型均是p.R243Q[分别为15.9％(13/82)和18.8％ (12/64)].p.R241C检出率回族高于汉族[9.8％(8/82)与1.6％(1/64),x2=4.17,P=0.04].检索及对比发现,p.Q304K、p.H107R、p.F392I和p.N223I可能是未报道的PAH基因突变类型. 结论 宁夏地区PKU患儿PAH基因突变具有民族地区基因突变的多样性和复杂性.
-
单基因病产前诊断方式的变化趋势及多学科合作模式
目的 探讨单基因病产前诊断方式的变化趋势及多学科合作模式在其中的作用.方法 北京大学第一医院于2012年1月1日建立了单基因病产前诊断多学科合作模式,涵盖了儿科、神经内科、皮肤科、妇产科及中心实验室等多个学科.所有以“单基因病家族史”而要求产前诊断的孕妇,先证者均在相关科室明确分子诊断,再次妊娠时转诊至产科进行产前诊断及妊娠期管理与随访.该模式自建立以来至2014年12月31日,在6 681例产前诊断病例中,以“单基因病家族史”为指征者共279例,其中76例于妊娠11～14周行绒毛活检术,203例于妊娠16～22周行羊膜腔穿刺术进行产前诊断.采用x2检验分析以“单基因病家族史”作为产前诊断指征的变化趋势及绒毛活检术的安全性. 结果 6 355例选择羊膜腔穿刺术进行产前诊断的孕妇中,以“单基因病家族史”为指征者共203例,占3.2％(203/6 355).在2012(2.3％,47/2 054)、2013(3.9％,78/2 023)和2014年度(3.4％,78/2 278)保持平稳,2014年度与2013年度差异无统计学意义(x2=0.571,P=0.463).326例选择绒毛活检术进行产前诊断的孕妇中,以“单基因病家族史”为指征者共76例,占23.3％ (76/326),其中2012年度以“单基因病家族史”为指征者占18.2％(8/44),201 3年度占17.6％(19/108),到2014年度上升至28.2％(49/174),明显高于2013年度(x2=4.067,P=0.046).在2012、2013和2014年度,“单基因病家族史”在绒毛活检术产前诊断指征中的构成比均高于行羊膜腔穿刺术孕妇(x2值分别为42.626、44.531和201.400,P值均为0.000).279例以“单基因病家族史”为产前诊断指征孕妇中,1例孕妇于绒毛活检术后6个月发生不明原因胎死宫内,余均未出现近、远期并发症和不良妊娠结局;但其中检出3例胎儿细胞核型异常,1例18 三体和2例45,X单体嵌合46,XY,其中1例45,X单体嵌合46,XY胎儿妊娠16～22周羊水细胞核型分析证实核型正常. 结论 单基因病是产前诊断的重要指征之一,通过妊娠早期绒毛活检能够尽早得到产前诊断结果.多学科合作模式有助于单基因病的产前诊断.
-
遗传性疾病产前诊断的现状和展望
遗传性疾病是指由遗传物质缺陷所导致的疾病.虽然遗传性疾病单种疾病的患病率并不高,但由于遗传性疾病种类繁多,随着检测技术的进展,越来越多的遗传性疾病被发现和诊断,因此遗传性疾病并不少见.由于大部分遗传性疾病目前尚无有效的治疗方法,即使有治疗方法,也需要终生治疗,且部分遗传性疾病病情较重,致死率及致残率较高,故遗传性疾病的预防尤为重要.遗传性疾病的预防分为妊娠前遗传咨询(一级预防)、产前筛查及产前诊断(二级预防)及新生儿筛查(三级预防),其中产前筛查与产前诊断是预防遗传性疾病患儿出生的重要方法.
关键词：
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 |
| 2001 | 01 02 03 04 |
| 2000 | 01 02 03 04 |
| 1999 | 01 02 03 04 |
| 1998 | 01 02 03 |
