救治12例超低出生体重儿体会

目的 探讨在新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)救治超低出生体重儿(extremely low birth weight infant,ELBWI)的过程中,不断提高存活率及减少后遗症的关键问题.方法 对于2000年1月至2006年4月间我院收治的12例ELBWI的临床资料进行回顾性分析,总结救治工作的经验体会.结果 (1)近3年ELBWI存活率(4/5)较前4年(4/7)明显增高;救治成活者小胎龄25周,出生体重650 g.(2)支气管肺发育不良、颅内出血和脑室周围白质软化等是造成严重后遗症的主要原因;呼吸、感染、内环境紊乱仍是ELBWI死亡的主要原因.(3)近3年没有出现早产儿视网膜病、新生儿坏死性小肠结肠炎、核黄疸等ELBWI易发生的并发症.结论 ELBWI的管理是一个系统工程,一个团队整体水平的体现,既要提高存活率又要提高患儿的生存质量.因此,必须注重产前、产时及出生后产、儿科的密切配合;对ELBWI的护理工作要精细;积极防治各种并发症.在治疗过程中努力争取患儿家人的理解与合作.出院后将ELBWI纳入高危儿管理系统是保证其生存质量的关健.

应用Rh阴性孕妇外周血胎儿游离DNA进行RhD血型产前基因诊断

目的 探讨利用Rh阴性孕妇血浆中游离胎儿DNA进行无创性产前诊断胎儿RhD血型的方法.方法 通过SRY基因确定胎儿DNA的存在,采用PCR-SSP技术对32例妊娠11～40周的单胎RhD阴性孕妇血浆中胎儿游离DNA进行RHD基因外显子5、7、10和内含子4的特异性扩增,其基因型结果与产后新生儿脐血血清学检测结果进行对比性分析,回顾性评价胎儿基因分型结果的准确性.结果 32例样本中,28例基因定型结果与血清学表型相符,准确率达到87.5%,通过检测RHD1227A等位基因鉴定了RhD放散型,使结果达到93.75%(30/32)的准确率.结论 利用Rh阴性孕妇血浆中游离胎儿DNA进行无创性诊断胎儿RhD血型,是一种简便、快速且无损伤性的产前基因诊断的可行性方法,可用于新生儿溶血病的预防和诊断,值得临床推广应用.

妊娠合并甲状腺功能亢进临床分析

目的 探讨甲状腺功能亢进(甲亢)患者孕前及妊娠期治疗是否能减少妊娠并发症、降低胎儿丢失率及改善母要结局.方法 回顾性分析我院1995年1月至2005年12月共11年间60例妊娠合并甲亢患者孕前及妊娠期治疗及母婴结局.60例患者分为三组:甲亢病史组(Ⅰ组):19例有甲亢病史,孕期监测甲状腺功能未复发组;治疗满意组(Ⅱ组):28例曾应用抗甲状腺药物治疗,终止妊娠时甲状腺功能正常;治疗不满意组(Ⅲ组):13例孕期未系统治疗,就诊时间晚、病情重,终止妊娠时甲状腺功能异常.结果 (1)妊娠合并甲亢进入围产期的发病率为2.25‰(52/23 104),因病情严重28周前终止妊娠8例,胎儿丢失率为11.8%(8/60);(2)Ⅰ组无妊娠并发症发生;(3)Ⅲ组与Ⅱ组相比,重度子(癎)前期(53.9%和10.7%)、甲亢性心脏病(38.5%和3.6%)、胎盘早剥(23.1%和3.6%)的发生率和胎儿丢失率(46.2%和7.1%)均有显著增加(P＜0.05);(4)Ⅲ组与Ⅱ组相比,并发重度子(癎)前期的OR=9.72(95%CI:1.53-71.21)、甲亢性心脏病OR=16.88(95%CI:1.45-826.42)、胎盘早剥OR=8.1(95% CI:0.54-440.44)、胎儿丢失OR=11.14(95%CI:1.45-126.39);(5)Ⅲ组新生儿平均体重明显低于Ⅱ组和Ⅰ组[(2550±573)g和(3211±717)g、(3186±492)g,P＜0.05];(6)Ⅲ组中有一例新生儿发生甲状腺功能减退;三组均无孕妇及围产儿死亡、无新生儿畸形.结论 重视甲亢的孕前及孕期治疗,能有效降低孕期并发症、减少胎儿丢失率及改善围产期母儿结局.

多药耐药相关蛋白在胎盘中的表达及意义

目的 探讨多药耐药相关蛋白(mutidrug resistance-associated protein,MRP)1、MRP3在不同孕龄胎盘中的表达情况,以阐明二者在胎盘中的生理功能.方法 选取早孕期绒毛及中、晚孕期胎盘标本各40例、20例、30例.免疫组化法检测MRP1、MRP3的表达.结果 MRP1主要定位于各期绒毛的合体滋养细胞的胞浆和胞膜;随妊娠进展,阳性表达逐渐下降,MRP3定位于各期绒毛的合体滋养细胞的胞浆和胞膜;随妊娠进展,阳性表达逐渐上升,在早、中、晚孕绒毛中MRP1阳性表达率分别为100%、90%、60%,MRP3分别为40%、80%、93%. 结论 MRP1可能参与胎盘的形成过程.MRP3可能有排除胎儿代谢终产物的生理功能,对胎儿有保护作用.

维生素E对子(癎)前期血清诱导人脐静脉内皮细胞VCAM-1表达及NF-κB活性的影响

目的 探讨子(癎)前期(pre-eclampsia,PE)血清诱导人脐静脉内皮细胞(human umbilical vascular endothelial cell,HUVEC)血管内皮细胞黏附分子-1(vascular cell adhesion molecules-1,VCAM-1)的表达、核因子-κB(nuclear factor kappa B,NF-κB)活性及维生素E(vitamin E,Vit E)对其的影响.方法 采用胰酶消化培养法培养正常妊娠HUVEC,传代后待细胞长满至70%～80%,加或不加Vit E作用30 min后分别加入正常妊娠及PE血清,培养2 h,Western印迹法测定细胞胞浆核因子κB抑制因子(inhibit I kappa B,I-κB)、胞核NF-κB p65含量;培养48 h,MTT测定细胞活力,流式细胞学测定细胞凋亡,酶联免疫法测定HUVEC和VCAM-1的表达.结果 PE血清培养的HUVEC胞浆I-κB含量明显低于对照组,胞核NF-κB p65含量、VCAM-1的表达、细胞凋亡率明显高于正常妊娠组(P＜0.05),细胞活力明显低于对照组(P＜0.05).加Vit E预处理后:PE组HUVEC胞浆I-κB含量明显增加;胞核NF-κB p65含量、VCAM-1的表达、细胞凋亡率明显下降(P＜0.05),细胞活力明显增加(P＜0.05). 结论 PE血清可促进HUVEC NF-κB活性及VCAM-1的表达,Vit E可抑制PE患者血清诱导HUVEC的NF-κB活性及VCAM-1的表达.

雌激素受体基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症关系的研究

目的 研究雌激素受体α(estrogen receptor α,Erα)基因多态性表达,探讨ER基因多态性与江西籍汉族人群妊娠期肝内胆汁淤积症(intrahepatic cholestasis of pregnancy,ICP)的相关关系.方法 应用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性分析方法分析Erα基因多态性在ICP人群中的分布规律以及Erα基因型、等位基因与ICP的相关关系.结果 (1)Erα基因XbaⅠ位点多态性在ICP组和对照组的之间有统计学意义.(2)Erα基因PvuⅡ位点多态性在ICP组和对照组的比较中无统计学意义.(3)ICP组中,突变杂合子基因型Xx的OR值为3.429(95%CI:1.509-7.791),XX、Xx联合分析OR值为3.143(95%CI:1.431-6.905)ICP组和对照组Erα XbaⅠ等位基因频率比较发现X等位基因的相对危险度是x等位基因的2.071倍.(4)PvuⅡ和XbaⅠ联合基因型分布在ICP组和对照组间有统计学差异,杂合子联合基因型PpXx与野生型ppxx之间的差异在ICP组和对照组中有统计学意义,OR值为3.956(95%CI:1.287-12.157).结论 Erα基因XbaⅠ酶切位点限制性片段长度多态性与江西籍汉族人群ICP的发生之间存在相关性.而PvuⅡ酶切位点限制性片段长度多态性与该病无关.X等位基因是ICP发病的易感基因,Xx基因型为易感基因型,单倍体PpXx可能使ICP发病风险升高.

新生儿呼吸窘迫综合征肺组织中维甲酸受体-α、Janus激酶-1、信号转导和转录活化因子-3的表达及意义

目的 探讨维甲酸受体-α(retinoic acid receptor α,RARα)、Janus激酶-1(Janus kinase 1,JAK1)、信号转导和转录活化因子-3(signal transducers and activators of transcription 3,STAT3)在新生儿呼吸窘迫综合征(neonatal respiratory distress syndrome,NRDS)发病中的作用.方法 采用免疫组织化学方法检测20例NRDS死亡病例及19例非NRDS死亡病例肺泡上皮细胞中肺表面活性蛋白-B(surfactant protein B,SP-B)、RARα、JAK1、STAT3的表达,并分析其与SP-B之间的相关关系.结果 NRDS组肺组织SP-B、JAK1和STAT3的表达分别为0.2486±0.0572,0.2434±0.0454,0.3544±0.0670,均较对照组减弱(P均＜0.05).RARα在NRDS组中多表达于细胞质(14/20),在对照组中多表达于细胞核(10/19),差异有统计学意义(x2=6.384,P＜0.05).SP-B的表达在RARα细胞核表达组为0.3279±0.0923,较RARα细胞质表达组(0.2629±0.0541)和RARα阴性表达组(0.2113±0.0287)增强(P均＜0.05).RARα与SP-B的表达呈正相关(r=0.487,P＜0.01);JAK1和STAT3与SP-B表达均无明显相关性(r分别为0.233和0.133,P均＞0.05).结论 SP-B表达可能受RARα表达的影响,且与RARα的分布关系密切,RARα从细胞核向细胞质的转位可能与NRDS的发生有关,而JAK1及STAT3也可能参与其中.

早产儿大长度序列脑干听觉诱发电位的波形特点及发育变化

目的 研究早产儿大长度序列(maximum length sequence,MLS)脑干听觉诱发电位(brainstem auditory evoked potential,BAEP)的波形特点和发育规律及其与声刺激速率的相关关系.方法 排除听力及脑损伤危险因素的相对正常早产儿89例,脑干听觉诱发电位检测时间为生后3～7 d及纠正胎龄37～42周,对照组正常足月儿38例,检测时间为生后3～7 d.声刺激速率为91、227、455次/s,观察指标为Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波的潜伏期,Ⅰ-Ⅲ、Ⅲ-Ⅴ、Ⅰ-Ⅴ峰间期及Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波振幅.结果 早产儿MLS BAEP以Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波分化发育较清晰,各波的潜伏期、峰间期和振幅都与声刺激速率相关.常规及MLS BAEP在各声刺激速率时,波形的潜伏期和峰间期都与胎龄呈正相关,与振幅呈负相关.声刺激速率为21次/s时,早产儿Ⅰ波、Ⅴ波潜伏期分别为(2.43±0.23)ms和(7.36±0.27)ms较足月儿长;声刺激速率为91、227次/s时,早产儿组Ⅰ-Ⅲ峰间期相对足月儿组有所缩短而Ⅲ-Ⅴ峰间期相对延长(P＜0.05),在455次/s时差异更加显著(P＜0.01).结论 MLS BAEP可以用于早产儿脑干听觉功能检测,91、227和455次/s是早产儿较适宜的声刺激速率.MLS BAEP通过提高声刺激速率,加大神经元负荷,有助于提高诊断价值.

新生儿疼痛评估及其干预措施探讨

目的 各组哭持续时间及穿刺前后心率、呼吸频率、平均血压、经皮血氧饱和度的变化.采用新生儿急性疼痛评分表(Douleur Aigu(e) Nouveau-néscale,DAN)及早产儿疼痛评分简表(preterm infant pain profile,PIPP)进行疼痛评价.结果 (1)穿刺后15 s,对照[(157.6±14.0)次/min]、安慰剂[(159.2±11.1)次/min]、GS[(146.6±13.0)次/min]、NNS[(148.4±13.3)次/min]、GS+NNS组心率[(147.9±11.8)次/min]均快于穿刺前,分别为(132.1±17.8),(132.8±15.4),(134.2±13.3),(132.0±15.6)和(134.1±17.5)次/min(P＜0.01);穿刺后1 min,对照组和安慰剂组心率仍快于穿刺前(P＜0.05),而GS、NNS和GS+NNS组心率已恢复到穿刺前水平(P＞0.05).(2)穿刺后1 min,对照、安慰剂、GS、NNS、GS+NNS组呼吸频率均快于穿刺前(P＜0.05);穿刺后2和3 min,对照组及安慰剂组呼吸频率仍快于穿刺前(P＜0.05),而GS、NNS、GS+NNS组已恢复到穿刺前水平(P＞0.05).(3)穿刺后GS和GS+NNS组哭持续时间为(1.65±3.12)s和(1.65±5.26)s,均短于对照、安慰剂和NNS组的(21.60±27.49)s、(17.60±17.45)s和(10.20±10.92)s(P＜0.01).(4)GS、NNS和GS+NNS组的DAN和PIPP评分均低于对照组及安慰剂组(P＜0.01). 结论 GS、NNS和GS+NNS均有止痛作用,GS优于NNS,而两者合用疗效更佳.建议在临床治疗和护理中,应采取一些有效干预措施,如给予口服蔗糖、葡萄糖和非营养性吸吮等以减轻新生儿操作性疼痛.

新生儿期发病的脊髓性肌萎缩及其基因诊断(附四例报告)

目的 总结新生儿期发病的脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)的临床特征,探讨基因诊断的方法和意义.方法 分析4例新生儿期发病的SMA-Ⅰ型患儿的临床特点和神经电生理改变,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术对其中1例患儿进行运动神经元生存基因(survival motor neuron,SMN)的检测.结果 4例患儿临床均表现为肌无力、肌张力低下、特殊的蛙腿体位;神经电生理检测显示为神经源性损害,2例运动神经电位引不出;1例患儿进行了基因检测显示SMN基因第7、8外显子纯合缺失.结论 定性检测SMN基因第7、8外显子缺失是SMA-Ⅰ型可靠的基因诊断方法.聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析结果可靠,方法简单、快速,易于临床普及.基因诊断结合传统诊断标准不仅可大大提高SMA-Ⅰ型诊断准确率,还可为产前诊断提供依据,减少患儿出生.

新生儿脊髓性肌萎缩一例

患儿,男,27 d,因"哭声弱27 d,呼吸困难伴青紫9 d"入院.患儿系第5胎第2产,胎龄40+3周,在外院经剖宫产术(原因不明)娩出,出生体重3950 g,羊水清,量少,脐带、胎盘、胎膜无异常;Apgar评分正常.

妊娠合并再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征一例

孕妇,24岁,因停经35+5周,浮肿伴间歇性酱油色尿1周于2006年12月13日16:00入院.既往月经规律,量中等.末次月经2006年4月5日,预产期2007年1月12日.停经5+月在外院B超检查,胎儿大小符合孕周.未再行产前检查.1周前出现双下肢浮肿逐渐加重至全身.并出现3次晨起酱油色尿,但无尿少、尿痛、鼻衄、齿龈出血、头晕、眼花等.

血小板无力症产妇围产期处理一例

孕妇34岁,体重76 kg,因停经38+5周,下腹坠胀2 d入院.一般情况良好,血压130/85 mm Hg,心率80次/min,胎位LOA.平素月经规律,无心肺肾疾病史.

双胎妊娠的产前筛查和产前诊断

据统计,双胎妊娠约占总妊娠的1%～1.2%左右[1].双胎分为双卵双胎和单卵双胎,其中单卵双胎约占30%.双卵双胎为双绒毛膜双胎,其胎盘间没有血管吻合;单卵双胎分为双绒毛膜双羊膜、单绒毛膜双羊膜、单绒毛膜单羊膜、联体双胎,其胎盘间血管吻合发生率达85%以上,约15%的单绒毛膜双胎将发展为双胎输血综合征(twin-twin transfusion syndrome,TTTS)[2].

新生儿高碳酸血症和低碳酸血症

动脉血中的二氧化碳分压(PaCO2)代表体内二氧化碳产生和消除的平衡.健康新生儿PaCO2波动在4.7～6.0kPa(35～45 mm Hg)之间.既往研究认为PaCO2不适当升高引起的高碳酸血症(hypercapnia)对人体内环境及机体功能具有不良影响.

硫酸镁在子(癎)前期-子(癎)中的临床应用

1955年,Pitchrd首次在美国Parkland Memorial医院开展了子(癎)患者的硫酸镁治疗,距今已有80年历史.随后,硫酸镁的应用逐渐由子(癎)患者扩展到不同程度的子(癎)前期患者.在1990年,Sibai曾提出硫酸镁是"理想的子(癎)前期-子(癎)抗惊厥药",但随着近年来相关研究的增多,也有学者持不同观点.

潜伏期实施分娩镇痛对分娩结局的影响

分娩的疼痛给产妇带来很大痛苦,有时还会因此造成初产妇对分娩的恐惧而增加剖宫产.近年来,分娩镇痛已成为国内外研究的重要课题之一.硬膜外麻醉因其镇痛效果满意,深受育龄妇女欢迎,已成为目前国外广泛采用的方法[1].

内蒙古自治区1999年至2005年孕产妇死亡情况分析

为了降低内蒙古自治区孕产妇死亡率,提高产科质量及孕产妇系统管理水平,我区自二十世纪九十年代起在全区范围内开展了孕产妇死亡监测工作,2002年实行全区孕产妇死亡报告制度.

产前超声筛查胎儿畸形的临床效果评估

产前诊断包括超声检查,孕妇血清学检查估计胎儿染色体异常风险度、染色体核型检查、DNA分析、实验室特殊抗体、激素的测定等.

成纤维细胞生长因子受体-1、2在维甲酸致大鼠神经管畸形发生中的作用

神经管畸形(neural tube defect,NTD)是人类出生缺陷中常见和为严重的一组畸形,由神经管的发生和分化异常而引起.许多文献报道神经管的关闭过程受多种基因形成的网络调控及环境因素的影响,成纤维细胞生长因子(fibroblast growth factors,FGF)信号途径及叶酸代谢与NTD关系密切.

新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病52例临床分析

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G-6-PD)缺陷病是一种常见的不完全显性伴性遗传病,主要表现为溶血性贫血和由此产生的高胆红素血症,通常新生儿期发病,病情凶险,易引起胆红素脑病,严重危害新生儿健康和生命[1].我院自2000年1月至2006年9月共收治红细胞G-6-PD缺陷病新生儿52例,现总结报道如下.

新生儿食管闭锁的围手术期处理

先天性食管闭锁的发病率约为1/3000～1/4500,是新生儿期严重的消化道畸形[1],手术治疗是食管闭锁惟一的治疗选择.随着科技的进步、麻醉条件的改善和技术水平的提高及抗生素的应用和手术技术的改进,手术成功率有了明显栽的提高,并发症发生率也明显下降.

妊娠合并先天性心脏病对新生儿的影响

妊娠合并心脏病是高危妊娠之一,随着风湿性心脏病的减少及心脏外科手术的迅速发展,妊娠合并先天性心脏病已跃居妊娠合并心脏病首位.母亲患不同类型的先天性心脏病对新生儿的影响显著,母亲的心功能状态也与新生儿疾病发生有关.为保证母儿安全,明确先天性心脏病患者的妊娠风险,现对我院收治的妊娠合并先天性心脏病患者45例进行分析.

全国围产医学专题学术研讨会会议纪要

由中华医学会围产医学分会、中华医学会学术会务部和青海省医学会共同举办的"全国围产医学专题学术研讨会",于2007年8月11日至13日在青海省西宁市召开.

《中华围产医学杂志》2007年第6期继续教育试题