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登革3型病毒07CHLS001株全基因组序列测定和分析
目的 对登革3型病毒浙江分离株07CHLS001进行了全基因组序列测定和分析,为探讨其基因组特征和来源提供依据.方法 根据登革3型病毒98TW407株设计22对引物,利用RT-PCR法扩增出07CHLS001株基因组不同区段的cDNA片段,通过序列测定和拼接获得其全基因组序列.结果 07CHLS001株基因组全长10 707 nt,包含一个开放读码框(95-10 267 nt),编码3 390个氨基酸.它与登革3型病毒ThD3-1687-98株、98TW407株和80-2株的全基因组序列核苷酸相似性依次为98.7%、98.5%和94.6%.prM/M-E核苷酸序列系统发生树分析表明,07CHLS001与来自泰国的5个株系形成了一个Bootstrap支持率为90%的分枝.结论 07CHLS001属于登革3型病毒的亚型Ⅱ.07CHLS001株全序列的测定,对进一步研究该株系的特性有十分重要的意义.
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妊娠晚期股骨短小胎儿21例临床分析
目的 对妊娠晚期发现的股骨短小胎儿的临床特征进行分析,并探讨其病因.方法 收集2010年1月至2016年6月因妊娠晚期超声检查诊断"胎儿股骨短小"就诊或转诊至解放军总医院的21例单胎妊娠孕妇的临床资料;通过侵入性产前诊断对胎儿进行染色体核型分析或单核苷酸多态性微阵列检测,明确胎儿有无染色体异常,同时行Sanger测序明确胎儿是否携带软骨发育不全(ACH)的致病基因FGFR3基因c.1138G>A突变以确诊ACH.以Z值反映胎儿股骨长度的超声测量值偏离相应孕周均值的程度,比较ACH胎儿与孤立性股骨短小(ISF;无胎儿结构畸形及遗传学检测异常)胎儿的股骨长度的差异.结果 21例妊娠晚期股骨短小胎儿中,11例胎儿(52%,11/21)遗传学检测发现异常,其中ACH 9例(9/21),软骨外胚层发育不全综合征1例,12号染色体短臂四体所致的Pallister-Killian综合征1例;另有ISF胎儿10例(48%,10/21),其中胎儿生长受限3例,正常的小于胎龄儿1例,原因未明的股骨短小者6例.妊娠晚期9例ACH与10例ISF胎儿股骨长度Z值的中位数分别为-5.04、-3.20;与ISF胎儿相比,ACH胎儿妊娠晚期股骨短小更为严重(P=0.005).结论 妊娠晚期胎儿股骨短小的原因复杂,可能为ACH等先天性骨骼畸形、染色体异常以及胎儿生长受限等,或为胎儿生长发育过程中的正常变异,需要结合遗传学检测进行咨询.
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软骨发育不全家系产前诊断与基因突变分析
目的 探讨成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3基因突变检测在软骨发育不全(achondroplasia,ACH)家系中进行产前诊断的价值. 方法 提取2010年7月至2014年12月在甘肃省妇幼保健院遗传中心门诊进行遗传咨询的9个家系中疑似ACH患者及其父母外周血基因组DNA,对FGFR3基因外显子10进行聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增并测序.抽取胎儿羊水或脐带血,提取基因组DNA后,对FGFR3基因外显子1 0进行检测,并对3例超声检查发现短肢发育异常的胎儿进行产前基因诊断. 结果 产前超声检测显示,短肢发育异常胎儿表现为股骨短小,股骨长度均＜正常值-2～3SD,双顶径与孕龄不相符.母亲c.1138G＞A杂合型突变的4个家系中,2例胎儿为c.1138G＞A杂合型,另2例胎儿正常.父亲为c.1138G＞A杂合型突变、母亲基因型正常的1个家系中,胎儿为c.1138G＞A杂合型.父母双方均为c.1138G＞A杂合型突变的1个家系中,胎儿亦为c.1138G＞A杂合型.父母双方基因检测结果显示正常,但曾生育ACH患儿的3个家系,本次妊娠的胎儿基因检测结果未见异常.3例短肢发育异常胎儿的基因检测结果未发现突变.4例c.1138G＞A胎儿和3例短肢发育异常胎儿选择引产;5例基因型正常的胎儿已分娩,随访至出生后1年,表型正常,均为健康个体.结论 FGFR3基因检测可为ACH患者或生育过ACH患儿的家庭提供遗传咨询和产前基因诊断,预防出生缺陷的发生.
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检测抗水痘-带状疱疹病毒抗体的糖蛋白ELISA的建立和初步验证
目的 建立抗水痘-带状疱疹病毒(varicella zoster virus,VZV)抗体的VZV糖蛋白(glycoprotein,gp) ELISA(VZVgp ELISA),提高抗VZV抗体的检测灵敏度.方法 将收获的VZV进行超声破碎和亲和层析,得到纯化的VZVgp.以VZVgp作为包被抗原,用筛选的高滴度抗VZV抗体阳性血清摸索ELISA的相关条件来建立VZVgp ELISA,并验证该法的特异性、精密度和灵敏度.同时将建立的VZVgp ELISA与同类进口试剂盒进行比较.结果 成功建立了检测抗VZV抗体的VZVgp ELISA,该法特异性强、精密度好(变异系数＜10％)、灵敏度高,与国外同类试剂盒检测结果间的差异无统计学意义(x2=1.310,P=0.252).结论 建立的VZVgp ELISA特异、灵敏,可用于人群血清抗VZV抗体的筛查和VZV感染的流行病学调查.
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成纤维细胞生长因子受体3与膀胱肿瘤治疗的研究进展
成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factorreceptors3,FGFR3)是酪氨酸激酶受体,属于成纤维细胞生长因子受体(fibroblast growth factor receptors,FGFRs)家族,与其相应成纤维细胞生长因子(fibroblast growth factor,FGFs)结合,在组织器官发育及损伤修复过程中发挥重要作用.FGFR3的基因突变在很多肿瘤中被发现,在膀胱癌中也存在相当高的突变表达.近年来,有很多医学机构对FGFR3基因与膀胱肿瘤进行了研究,本文就FGFR3基因与膀胱肿瘤治疗的研究进展作一综述.
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脊髓星形胶质细胞FGFR3在神经病理性疼痛中的表达改变及作用
目的 观察成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)在坐骨神经分支选择结扎后神经病理性疼痛中大鼠脊髓的表达变化.方法 40只SD雄性大鼠,分为假手术对照组(sham)和手术组(SNI),每组20只.使用坐骨神经分支选择结扎方式建立大鼠神经病理性疼痛模型,观察sham组和SNI组大鼠术前1d以及术后1、3、5、7d的行为学改变并检测2组大鼠的机械痛阈,采用免疫荧光双标观察2组大鼠术后7d脊髓背角星形胶质细胞FGFR3和胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein,GFAP)的共表达,Western blot法检测SNI术后各时间点2组大鼠FGFR3蛋白表达.结果 术前1d2组大鼠机械痛阈无明显差异(P＞0.05),术后1、3、5、7 d SNI组大鼠机械痛阈值分别为(6.67±2.12)、(3.17±0.99)、(2.33±0.65)、(1.75±0.31),相应时间点sham组大鼠机械痛阈值分别为(12.75±2.83)、(12.33±2.84)、(12.08±2.57)、(11.50±2.65),SNI组大鼠机械痛阈在各时间点较sham组明显降低(P＜0.05)；术后7d患侧脊髓背角GFAP阳性表达的细胞,FGFR3也呈阳性表达；术后1、3、5、7 d sham组大鼠脊髓FGFR3蛋白表达分别为(0.192 8 ±0.013 0)、(0.213 6±0.021 4)、(0.2946±0.025 1)、(0.2664±0.027 3),相应时间点SNI组大鼠脊髓FGFR3蛋白表达分别为(0.280 4±0.015 3)、(0.328 2±0.026 3)、(0.567 7±0.027 0)、(0.528 8±0.032 8),与sham组比较,SNI组脊髓FGFR3蛋白表达随时间增长而上调(P ＜0.05).结论 在神经病理性疼痛过程中FGFR3表达下调并可能参与GFAP的激活,提示FGFR3在神经病理性疼痛的发生以及发展过程中可能发挥着重要的作用.
