特发性甲状旁腺功能减退症1例报道及文献回顾分析

目的：提高对以神经、精神障碍为临床表现的特发性甲状旁腺功能减退症(IPH)的认识。方法报道1例IPH误诊病例，结合对国内近20年发表的IPH及其误诊的相关文献进行回顾性分析。结果1994年1月至2013年12月国内文献汇总：①IPH误诊率29.51%；②被误诊病种超过30种，其中癫占误诊病例总数的59.47%，其次为低钙血症及精神心理障碍；③误诊原因分析：医生对IPH临床特点认识不足(71.43%)、神经与精神症状突出(61.90%)和忽略对辅助检查结果的分析(57.14%)。结论 IPH常以神经、精神障碍为突出临床表现，易误诊；临床应提高对IPH的认识，重视高危人群筛选，降低误诊率。

顺铂联合替莫唑胺同期放化疗方案治疗MGMT启动子无甲基化高分级胶质瘤的初步研究

目的：观察顺铂联合替莫唑胺同期放化疗方案治疗MGMT启动子无甲基化高分级胶质瘤的近期疗效。方法11例患者入组，均于手术治疗后行替莫唑胺同期放化疗，放疗阶段每天口服替莫唑胺，75 mg/m2；每周一次顺铂25 mg/m2，静脉滴注，即第1、8、15、22、29、36天。放疗结束后4周，予替莫唑胺联合顺铂辅助化疗，每疗程予顺铂25 mg/m2，静脉滴注，第1、2、3天；每天替莫唑胺200 mg/m2，口服，第2~6天。每28 d重复该方案，共6个疗程。结果11例患者均完成治疗。疗效评价：部分缓解(PR)2例，稳定(SD)9例；6个月疾病无进展率(PFR)72.7%。至末次随访(时间为2015年2月，中位随访期为9个月)，5例进展，1例死亡。不良反应程度多为Ⅰ~Ⅱ级，无Ⅲ级以上反应。结论顺铂联合替莫唑胺同期放化疗方案治疗MGMT启动子无甲基化高分级胶质瘤患者不良反应小，近期疗效较好，远期疗效需进一步研究。

2型糖尿病患者的无症状周围神经病神经电生理损害相关因素分析

目的：探讨2型糖尿病患者的无症状糖尿病周围神经病(ADPN)神经电生理损害的相关因素，为临床早期诊断、早期干预提供依据。方法176例2型糖尿病患者根据有无神经传导速度异常分为ADPN组(32例)和No-DPN组(144例)，对比分析相关临床资料并探讨ADPN神经电生理损害的相关因素。结果单因素分析显示：ADPN组糖尿病病程、体质指数、空腹血糖、糖化血红蛋白、尿素氮、肌酐、24 h尿蛋白和尿微量白蛋白、眼底动脉血管改变与No-DPN组比较，差异有统计学意义(P<0.05)；多因素Logistic回归分析显示：糖尿病病程、体质指数、空腹血糖、糖化血红蛋白是ADPN神经电生理损害的独立相关因素。结论神经传导速度测定可作为ADPN的早期诊断依据，病程、体质指数、空腹血糖、糖化血红蛋白与ADPN密切相关，应尽早诊断与干预。

冻结步态的帕金森病患者多巴胺转运体正电子发射断层显像研究

目的：探讨帕金森病(PD)冻结步态的临床及多巴胺转运体显像特征。方法选取复旦大学附属华山医院PD数据库中的30例原发性PD患者，分为冻结步态(FOG+)组(11例)和无冻结步态(FOG-)组(19例)。分别对两组患者进行11C-CFT-DAT显像和临床运动评分，对11C-CFT-DAT显像结果与临床运动评分进行相关性分析。结果 FOG+组尾状核的纹状体不对称指数(SAI)显著增高(P=0.004)；UPDRS运动评分与重侧(受累严重肢体对侧)尾状核与前壳核比值呈正相关(P=0.034)；NFOGQ评分与重侧尾状核SAI呈负相关(P=0.020)；冻结步态与尾状核SAI呈显著负相关(P=0.028)。结论双侧尾状核不对称性损害是导致PD患者冻结步态的重要原因，冻结步态可能是皮质-纹状体-脑干-躯体通路中不对称性损害的结果。

慢性运动性中枢疲劳大鼠海马5-羟色胺及血清氨基酸的相关研究

目的：探讨慢性运动性中枢疲劳大鼠海马5-羟色胺(5-HT)与血清中色氨酸和支链氨基酸的含量变化特点。方法建立慢性运动性中枢疲劳大鼠模型，采用高效液相色谱-质谱方法测定模型大鼠的血清色氨酸和支链氨基酸水平，以及海马组织的5-HT含量。结果慢性运动性中枢疲劳大鼠血清色氨酸水平明显降低；3种支链氨基酸的测定水平虽差异无统计学意义，但其含量与色氨酸的比值均出现明显升高。结论慢性运动性中枢疲劳大鼠血清色氨酸水平的降低有利于支链氨基酸进入中枢，该机制可能影响中枢5-HT含量的变化。

中国人群不同认知状态下空间导航能力的初步研究

目的：探讨中国人群中不同年龄以及不同认知状态下空间导航能力的改变规律。方法收集南京大学医学院附属鼓楼医院神经内科记忆门诊84例被试者，对被试者进行空间导航能力测试(人类虚拟水迷宫试验：环境参照导航与自我参照导航)以及神经心理学评价。将被试者分为正常组(49例)、轻度认知功能障碍组(28例)及轻度痴呆组(7例)，比较不同认知状态下空间导航各方面能力的改变。结果轻度认知功能障碍组环境参照导航与自我参照导航能力较正常组显著降低(P<0.05)，轻度痴呆组较轻度认知功能障碍组环境参照导航与自我参照导航能力显著降低(P<0.05)。结论空间导航能力随着认知功能的降低呈逐渐加重趋势，表现为轻度认知功能障碍组环境参照导航与自我参照导航能力的轻度损害，轻度痴呆组环境参照导航与自我参照导航能力损害进一步加重。本研究结果证明了人类虚拟水迷宫测试在中国人群中应用的可行性，分析了中国人群认知功能与空间导航能力改变的规律，为以后空间导航障碍的进一步研究打下基础。

RYR1基因突变所致先天性肌纤维类型不均1例报道及文献复习

目的：报道1例RYR1基因突变引起的先天性肌纤维类型不均(CFTD)病例，加强对常染色体隐性遗传的RYR1基因突变相关表型的认识。方法收集1例CFTD患者的临床表现、实验室检查、影像学表现、肌肉病理以及基因检测结果，结合文献复习进行分析讨论。结果患者为年轻女性，自幼出现眼外肌麻痹，体育成绩差。体格检查见脸型狭长、高腭弓等多种先天性体征，肌张力低下，面肌、抬头肌及四肢近端肌肌力差。血肌酸激酶正常。肌电图示肌源性损害。肌肉MRI见半腱肌部分受累。肌肉病理见Ⅰ型纤维相对较小(>12%)。二代测序示RYR1基因复合杂合突变(c.C11314T，p.R3772W/c.A164G，p.Q55R)。Western blot检测示患者RYR1蛋白表达与正常对照比较明显降低。结论本病例系国内首次报道RYR1基因突变引起的CFTD。CFTD属先天性肌病，肌肉活检有助于病理诊断，基因检测对终诊断以及遗传方式确定具有决定意义。

脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型1例回顾性研究

目的：报道国内首例脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型(SMARD1)病例，探讨SMARD1的诊断和鉴别诊断。方法回顾性分析1例女性4岁10个月患儿的病史、体格检查、辅助检查以及基因检测结果，并结合文献进行讨论。结果患儿出生1个月，因“双侧髋关节发育不良”行支架矫正治疗1个月后发现四肢肌无力，下肢重于上肢、远端重于近端。2岁时出现膝关节和肘关节变形，4岁10个月时出现呼吸窘迫、呼吸衰竭。患儿血常规、生化、SMN基因检测均正常。肌酸激酶轻度升高。肌电图检查提示骨骼肌神经源性损害。胸部X线平片示右侧膈肌明显上移。免疫球蛋白μ结合蛋白2(IGHMBP2)基因检测发现纯合无义突变c.1813C>T，确诊为SMARD1。结论 SMARD1属于婴儿型脊髓性肌萎缩变异型的一种，以出生6周至6个月出现对称性四肢远端肌无力以及不可逆的膈肌麻痹、呼吸衰竭为临床特点。IGHMBP2基因检测是诊断SMARD1的主要手段。

颅内脊索瘤型脑膜瘤的临床病理特征及预后分析

目的：探讨脊索瘤型脑膜瘤的临床、病理特征及预后特点。方法回顾性分析22例行手术切除并经病理证实为脊索瘤型脑膜瘤患者的临床资料，应用相应抗体重新染色标记并进行临床疗效随访。结果22例患者中，男性9例、女性13例；平均年龄46.5岁。均未见明确有Castleman综合征表现；病变均系单发，多数位于小脑幕上。病理检查示脊索样基质占20%~80%，淋巴细胞浸润以B细胞为主，细胞增殖标记物(MIB-1)标记指数为2%~10%，平均2.5%。19例患者达全切，3例患者达次全切除。所有患者均获随访，平均随访时间44.0个月，4例患者复发；次全切除与复发相关；复发患者MIB-1标记指数与非复发患者比较差异无统计学意义。结论脊索瘤型脑膜瘤是非典型脑膜瘤的一个少见亚型，具有复发风险，女性略多见；患者缺乏明确的系统性疾病表现，小脑幕上是好发部位，手术切除程度与患者预后相关，MIB-1标记指数预测复发的意义尚难肯定。

烟酰胺单核苷酸腺苷酰转移酶1对慢性帕金森病小鼠模型黑质中酪氨酸羟化酶及半胱氨酸天冬氨酸蛋白水解酶3表达的影响

目的：探讨烟酰胺单核苷酸腺苷酰转移酶1(NMNAT1)对慢性帕金森病(PD)小鼠模型(C57BL/6小鼠)黑质中酪氨酸羟化酶(TH)及半胱氨酸天冬氨酸蛋白水解酶3(caspase-3)表达的影响。方法利用重组慢病毒转染1-甲基-4-苯基-1,2,3,6-四氢吡啶(MPTP)制备慢性PD小鼠模型。依据不同处理方式分为3组：对照组[经立体定位仪向小鼠双侧黑质注射空白对照重组慢病毒(LV-GFP)，1周后腹腔注射生理盐水]；MPTP组(经立体定位仪向小鼠双侧黑质注射LV-GFP，1周后建立MPTP慢性PD模型)；NMNAT1组[经立体定位仪向小鼠双侧黑质注射NMNAT1基因的过表达重组慢病毒(LV-NMNAT1)，1周后建立MPTP慢性PD模型]。采用Western blot法检测3组小鼠黑质中TH及caspase-3半定量表达水平。结果 NMNAT1呈高表达的NMNAT1组黑质中TH蛋白表达量较MPTP组高(t=7.985，P<0.001)，caspase-3蛋白表达量较MPTP组低(t=8.901，P<0.001)。结论 NMNAT1能增加TH表达发挥一定的神经保护作用，并通过减少caspase-3表达水平参与抗细胞凋亡。

18例颅内静脉窦血栓形成误诊分析

目的：对18例颅内静脉窦血栓(CVST)形成患者临床资料、误诊原因进行分析，减少误诊率。方法回顾分析18例被误诊的CVST患者的临床特点、误诊原因。结果18例CVST患者以年轻人为主，发病初期分别误诊为：中枢神经系统感染5例、病毒性脑膜炎3例、病毒性脑炎1例、病毒性脑膜脑炎1例、脑出血2例、偏头痛2例、脑梗死和出血性脑梗死2例、蛛网膜下腔出血1例、脑梗死合并蛛网膜下腔出血1例。平均误诊时间7 d (1~30 d)。CVST以上矢状窦、横窦、乙状窦为常见，绝大多数病因不明。结论 CVST临床表现复杂多样，误诊率极高。针对年轻、产褥期妇女、突发进行性加重或不典型头痛，或既往头痛性质如头痛频率、部位、程度发生变化时都要排查CVST。应重视腰穿和脑脊液测压检查，发现头痛伴颅内压增高时需行头颅MRV或DSA检查尽早明确诊断，减少CVST误诊和漏诊。

视神经脊髓炎的发病机制

视神经脊髓炎免疫球蛋白G(NMO-IgG)作用于水通道蛋白-4(AQP4)，使AQP4含量减少并产生抗AQP4抗体。透过受损的血脑屏障，使NMO-IgG进入中枢神经系统内，抗AQP4抗体损害了AQP4和Na+-依赖兴奋性氨基酸转运体复合物，引起谷氨酸兴奋性毒性和血脑屏障破坏。抗AQP4抗体通过细胞免疫毒性和补体依赖性细胞毒性、化学因素(过敏毒素如C3a、C5a)引起星形细胞损害。所有机制综合性损害血脑屏障，增加抗体，各种细胞(淋巴细胞和粒细胞)侵入中枢神经系统，造成视神经脊髓炎。

NOTCH3基因外显子区rs3815188单核苷酸多态性与徐州地区汉族人群缺血性脑卒中及其亚型的相关性

目的：探讨NOTCH3基因外显子区rs3815188单核苷酸多态性与中国徐州地区汉族人群缺血性脑卒中的关系。分析NOTCH3基因rs3815188位点基因多态性对缺血性脑卒中(TOAST分型)发病的影响。方法采用病例-对照研究方法，入选缺血性脑卒中445例(脑卒中组)和同期门诊体检者200例(对照组)。应用PCR-RFLP方法进行NOTCH3基因分型。比较各基因型和等位基因频率分布与缺血性脑卒中及其亚型的关系。结果脑卒中组按TOAST分型，其中大动脉粥样硬化性脑卒中(LAA)214例、小动脉闭塞性脑卒中(SAO)203例。脑卒中组AA及AG基因型频率均低于对照组(χ2=8.158，P=0.017)，A等位基因频率显著低于对照组(χ2=4.897，P=0.027，OR=0.765，95%CI：0.604~0.970)。LAA亚组与对照组比较，AA、AG及GG基因型差异无统计学意义；SAO亚组A等位基因频率显著低于对照组(χ2=5.986，P=0.014，OR=0.707，95%CI：0.535~0.934)。多变量Logistic回归分析显示A等位基因是缺血性脑卒中及SAO亚型的独立保护性因素(P=0.011，OR=0.634，95%CI：0.457~0.905；P=0.007，OR=0.564，95%CI：0.372~0.854)；高血压病、糖尿病、冠心病等是缺血性脑卒中发生的独立危险因素。结论中国徐州地区汉族人群中，NOTCH3基因外显子区rs3815188位点单核苷酸多态性可能与缺血性脑卒中发生风险相关；携带A等位基因可能是缺血性脑卒中的独立保护因素，尤其在SAO。

乙酰胆碱受体抗体与全身型重症肌无力手术预后的关系

目的：比较乙酰胆碱受体抗体(AChR-Ab)阳性全身型重症肌无力(MG)与AChR-Ab阴性全身型MG患者胸腺切除术的疗效。方法将124例于胸外科接受胸腔镜胸腺扩大切除术的全身型MG患者，根据术前血清AChR -Ab表现，分为AChR-Ab阳性组(81例)和AChR-Ab阴性组(43例)，比较两组患者的完全稳定缓解率。结果两组患者的性别、手术时年龄、术前病程、首发症状及胸腺病理类型等基本情况组间比较差异无显著性。术后AChR-Ab阳性组失访1例，阴性组失访2例，共完成随访121例患者，随访时间15~84个月，其中AChR-Ab阳性组80例，随访(44.9±19.9)个月， AChR-Ab阴性组41例，随访(48.2±20.3)个月。术后完全稳定缓解率AChR-Ab阳性组(48.8%)显著高于AChR-Ab阴性组(26.8%)，χ2=5.372，P=0.020。术后总有效率AChR-Ab阳性组为95.0%，AChR-Ab 阴性组为90.2%，两组比较差异无统计学意义(χ2=0.993，P=0.319)。完全稳定缓解率的Kaplan-Meier生存曲线提示，随着术后随访时间的延长，完全稳定缓解率逐渐升高；Log-rank法比较两组之间的完全稳定缓解率均逐渐升高(P=0.03)。结论血清AChR-Ab阳性患者胸腺扩大切除术后完全稳定缓解率优于AChR-Ab阴性患者，随着随访时间的延长，完全稳定缓解率逐渐升高，但两组患者的总有效率类似。

帕金森病不同亚型患者的多巴胺转运体正电子发射断层显像研究

目的：探讨帕金森病(PD)不同亚型患者多巴胺转运体(DAT)正电子发射断层显像(PET)的特点。方法回顾性分析年龄、运动症状严重程度匹配的45例有明显震颤型(TDT组)和60例无明显震颤型(nTDT组)PD患者的临床和11C-CFT PET显像资料；另选择年龄匹配的健康对照者40名为对照组。对上述PD不同亚型患者的临床和影像学特征进行对比和相关性研究。结果与对照组比较，TDT组和nTDT组在尾状核、前壳核和后壳核11C-CFT的摄取值均显著减低(P<0.001)。与nTDT组比较，TDT组患者的病程更长而进展更慢(P<0.05)，但两组在纹状体各部位11C-CFT的摄取值差异无显著性。前壳核和后壳核11C-CFT的摄取值与UPDRSⅢ运动评分、非震颤评分均呈显著负相关(P≤0.005)，而震颤评分仅在TDT组与后壳核11C-CFT的摄取值呈显著负相关(P=0.018)。结论DAT PET显像有助于PD诊断和病情严重度评估，但不能用于PD不同临床亚型的鉴别。

自发性高血压大鼠永久性脑缺血模型建立的研究

目的：在比较自发性高血压大鼠(SHR)与同龄无高血压Wistar大鼠永久性大脑中动脉阻塞(pMCAO)后脑缺血损伤情况并初步分析其可能机制。方法雄性SHR和Wistar大鼠各30只分别随机分为：pMCAO模型6 h组、假手术6 h组、pMCAO模型24 h组、假手术24 h组和正常组(均n=6)。采用线栓法制作pMCAO模型，术后6、24 h对大鼠进行神经功能学评分后处死，制作脑冠状切片。术后6 h处死大鼠脑部切片行尼氏染色后在组织学层面上观察神经元损伤情况；术后24 h处死大鼠脑部切片行尼氏染色后计算脑梗死体积和水肿程度百分比。正常组脑部切片经苏木精-伊红染色后计算脑部小血管壁/腔比。结果术后6和24 h，不同品系大鼠神经功能学评分差异无统计学意义(P>0.05)；术后6 h尼氏染色示SHR神经元损伤重于Wistar大鼠。术后24 h SHR脑梗死体积百分比[(28.05±2.38)%]大于Wistar大鼠[(25.23±1.33)%]，差异有统计学意义(P<0.05)。两品系大鼠之间脑水肿程度差异无显著性。脑部小血管壁/腔比SHR[(11.46±3.74)%]较Wistar大鼠[(8.73±1.73)%]增大(P<0.05)。结论 pMCAO术后SHR的脑缺血损伤程度重于Wistar大鼠，可能与高血压引起的脑侧支循环血管壁增厚、僵硬，自我调节能力降低有关。

急性缺血性脑卒中血管内治疗进展

脑卒中是神经内科常见疾病之一，具有发病率高、复发率高、病死率高和致残率高的特点。重组组织型纤维蛋白酶原激活剂(rt-PA)是自1996年以来唯一被美国食品和药物管理局(FDA)批准用于急性缺血性脑卒中(AIS)溶栓治疗的药物，但因静脉溶栓的治疗时间窗狭窄(<4.5 h)、大血管再通率低及出血风险限制了rt-PA的使用，导致全球范围内的溶栓治疗率一直很低。近年，相关血管内治疗技术有了快速发展，显著提高了闭塞血管的开通率。文中就静脉溶栓、动脉溶栓、机械取栓、机械碎栓、支架成形等治疗技术的相关情况进行介绍。

自噬在神经系统疾病中的作用研究进展

自噬是广泛存在于真核细胞内，通过溶酶体清除自身受损细胞器和异常蛋白的过程。在神经系统中，从神经退行性疾病到神经创伤，自噬都发挥了重要作用。深入研究神经细胞自噬发生及其分子调控机制，对全面了解自噬在神经系统疾病中的作用有重要意义。

癫猝死机制进展

癫患者，尤其是难治性癫患者，发生猝死的风险较一般人群要高。癫猝死为癫患者突然发生非外伤、非溺死的死亡，并排除了癫持续状态，尸检未发现造成死亡的器质性或中毒性方面的确切原因。关于癫猝死机制的研究集中在癫发作可能导致的心律失常和呼吸抑制方面。文中对近年来在癫猝死机制中呼吸功能障碍、心脏功能障碍、意识障碍方面，以及分子和基因方面的研究进展进行综述。

症状前期帕金森病的PET/SPECT功能影像学研究

帕金森病(PD)是一种慢性中枢神经系统退化性病变。目前有充分的证据显示PD的特征性病理学改变在临床起病之前即可出现，即在所谓症状前期的亚临床阶段。以PET/SPECT为代表的功能影像学技术已在临床PD诊断中得到广泛应用，通过对PD患者黑质纹状体多巴胺能功能的评估，可客观、有效地对PD进行诊断及鉴别诊断。文中就PET/SPECT功能影像学技术在检测症状前期PD中的应用作一综述。

RNA干扰调节β分泌酶治疗阿尔茨海默病

阿尔茨海默病(AD)是一种为常见的慢性神经系统退行性疾病，AD发病机制中众多的细节问题尚未完全阐明，且无针对病因的有效治疗方法，文中针对AD新治疗进展作一综述。

《神经流行病学》出版

国家级继续教育项目第一届华山医院临床神经免疫学新进展（2015）学习班通知

《神经遗传病学》第三版出版

华东六省一市第六届神经病学协作委员会名单

普拉克索/卡麦角林可能导致心力衰竭风险增加

帕金森病(Parkinson’s disease，PD)是常见的神经退行性疾病之一。其治疗药物的种类可以分为抗胆碱能神经药物、多巴胺替代治疗药物、脑外多巴胺脱羧酶抑制剂、多巴胺受体激动剂、单胺氧化酶抑制剂等。左旋多巴虽然仍是治疗PD的“金标准”，但左旋多巴可引起症状波动和其他神经系统的疾病而应用限制。其中多巴胺受体激动剂因能减少左旋多巴的使用，又有较好的疗效从而得到广泛应用[1]。