儿童良性癫患儿认知与行为功能损伤及单用左乙拉西坦的疗效研究

目的 探讨儿童良性癫(BECT)患儿的认知及行为功能发育与脑电图放电指数的关系,观察左乙拉西坦治疗BECT的疗效及不良反应.方法 收集100例BECT患儿(BECT组)的临床资料:包括临床表现、脑电图、智力及行为功能测试结果 ,应用左乙拉西坦的疗效及不良反应.另选择100例年龄匹配的健康儿童为正常组.BECT组再按非快速眼动睡眠期放电指数分为高放电指数(≥30%)亚组(50例)和低放电指数(<30%)亚组(50例).采用中国修订的韦氏儿童智力量表和Conners量表检测两组认知及行为功能发育状况;于左乙拉西坦治疗前、后采集24 h视频脑电图计算非快速眼动睡眠期放电指数.对比分析各组的临床资料.结果 ①韦氏智力测试:BECT组的总智商及操作智商较对照组落后,两组间比较,差异有统计学意义(P<0.05);言语智商差异无显著性.②行为测试结果:BECT组多动指数高于对照组,两组间比较,差异有统计学意义(P<0.05).③BECT组非快速眼动睡眠期高放电指数亚组与低放电指数亚组比较,智商及行为测试结果均差异无显著性.④初诊未经治疗患儿的智商及行为测试与左乙拉西坦治疗后患儿比较差异无显著性.⑤除1例未遵医嘱药物治疗外,99例均接受左乙拉西坦治疗6个月,总有效率为81.82%;不良反应主要表现为嗜睡、头晕、烦躁、皮疹及食欲减退等,均通过减慢加药速度得以缓解.结论 BECT患儿存在智商落后表现,以操作智商落后显著,且有多动倾向;非快速眼动睡眠期放电指数对患儿智力及行为无明显影响.左乙拉西坦可有效控制BECT临床发作,对患儿智力、行为无明显损伤,不良反应少且轻,可作为BECT的安全用药.

CT灌注成像评价急性缺血性脑梗死患者侧支循环变化

目的 采用CT灌注成像(CTP)定量评估急性缺血性脑梗死(AIS)患者侧支循环动态变化情况.方法 分别以CTP达峰时间/密度比值变化评分作为定量指标评估AIS患者侧支循环;分析侧支循环变化情况与梗死指标间的相关性.结果 在AIS患者中,梗死指标与对比剂达峰时间/密度比值变化评分呈不同程度相关,且与达峰密度比值变化评分相关性更显著.结论 CTP可提供定量评估侧支循环变化的影像学指标,对比剂达峰密度较达峰时间评估侧支循环更准确.

房颤合并脑梗死患者二级预防抗凝率的初步调查及影响因素分析

目的 调查心房颤动(房颤)合并脑梗死患者的二级预防抗凝治疗率及其影响因素.方法 ①收集2013年12月至2016年9月收治的86例房颤合并脑梗死患者,采用电话方式对出院时和出院后抗凝治疗率及影响因素进行调查;②采用问卷调查上海地区15家社区卫生中心(1级医院)179名医生对房颤合并脑梗死患者二级预防抗凝药物合理使用相关知识的知晓率.结果 房颤合并脑梗死患者出院后抗凝治疗率下降(P<0.05),在社区卫生中心随访的脑梗死患者抗凝治疗率明显低于在2、3级医院随访的患者(P<0.05);社区卫生中心医生对房颤合并脑梗死患者实施二级预防选择抗凝治疗的为20.7%,对CHADS2-VASc评分用于评估房颤患者是否需要抗凝治疗的知晓率为49.2%,对国际标准化比值(INR)检测用于华法林疗效和出血风险判定的知晓率为79.3%,能准确掌握INR合理区间的为45.3%,对新型口服抗凝药的知晓率为49.2%.结论 社区卫生中心医生对抗凝药物合理使用相关知识的知晓率较低;在不同级别医院随访是影响房颤合并脑梗死患者出院后二级预防使用抗凝药物的重要因素.

86例髓母细胞瘤患儿的随访和临床分析

目的 旨在探索性别、部位、免疫组化指标、切除程度、是否行术后放疗和化疗等临床病理因素对髓母细胞瘤预后的影响.方法 对86例髓母细胞瘤患儿进行回顾性队列研究,收集患儿临床资料信息,并进行电话随访.使用Kaplan-Meier曲线和Cox多因素回归进行生存分析,寻找影响髓母细胞瘤预后的独立危险因素.结果 86例患儿中,男52例(60.5%),女34例(39.5%),平均年龄为(10.9±3.8)岁.肿瘤部位:小脑内46例(53.5%),突入四脑室40例(46.5%).59例(68.6%)实现了肿瘤全切.接受术后放疗70例(81.4%),术后放疗的基础上行化疗44例(51.2%).队列5年无进展生存率为45.8%,整体生存率为(50.4%).多因素分析:年龄<10.5岁(P=0.021)、确诊时无转移(P=0.045)、术后放疗(P<0.001)和突触素表达≥50%(P=0.007)与较好的无进展生存期相关.术后行放疗的基础上再行化疗,对疗效并无贡献(P=0.262).结论 在髓母细胞瘤患儿中,术后行放疗是必需的,术后放疗后再行化疗尚存争议.年龄、转移、术后放疗和突触素表达被证实为髓母细胞瘤患儿预后的独立危险因素.免疫组化指标在髓母细胞瘤具有预后预测价值.

神经黑色素磁共振成像技术对不同严重程度帕金森病患者黑质致密带神经黑色素变化的研究

目的 利用神经黑色素磁共振成像(NM-MRI)技术,探讨黑质致密带(SNc)的神经黑色素与帕金森病(PD)严重程度的相关性.方法 63例PD患者根据Hoehn-Yahr(H-Y)分级分组:H-Y 1~2.5级(50例)为轻症PD(轻症PD组);H-Y≥3级(13例)为重症PD(重症PD组).另选择31例健康志愿者为对照组.3组研究对象均接受临床评估和NM-MRI检查,测量SNc内侧部、中间部及外侧部的高信号区域宽度(即为神经黑色素测量值).结果 与对照组比较,PD组SNc各亚区神经黑色素测量值显著减小.重症PD组SNc中间部神经黑色素测量值较轻症PD组显著减小,SNc神经黑色素测量值与病程、H-Y分级和UPDRS-Ⅲ评分显著相关.结论 PD患者SNc神经黑色素减少,且随着病程和严重程度进展而加重;NM-MRI应用于PD疾病进展监测值得进一步研究.

COX-2基因多态性与帕金森病发病风险的相关性研究

目的 探讨环氧化酶-2(COX-2)基因多态性与帕金森病(PD)发病风险的相关性.方法 采用病例-对照研究方法,选取PD患者126例(PD组)和健康志愿者101例(对照组).采用PCR-RFLP法检测两组COX-2基因rs20417、rs689466、rs689465及rs5275位点的多态性.结果 与对照组比较,PD组rs20417等位基因G和C、rs689466等位基因G和A以及rs5275等位基因T和C分布频率,差异有统计学意义(P=0.012,P<0.001,P=0.005).携带rs20417等位基因C、rs689466等位基因G或rs5275等位基因C者患PD风险可能更高(显性模型OR=2.47,95%CI:1.33~4.59,P=0.004;OR=0.38,95%CI:0.16~0.88,P=0.025;OR=3.09,95%CI:1.47~6.48,P=0.003).分层分析结果显示,早发PD组和晚发PD组rs689466基因型分布与对照组比较,差异有统计学意义(加性模型和隐性模型P<0.05);rs20417和rs5275基因型分布在晚发PD组与对照组比较,差异有统计学意义(P=0.016和P=0.006).结论 江苏省南京地区汉族人群中COX-2基因rs20417、rs689466及rs5275位点多态性与PD发病风险具有一定相关性.

突变雄激素受体第651位丝氨酸磷酸化对致病蛋白功能的影响

目的 定点改变突变雄激素受体(AR)的第651位丝氨酸,建立脊髓延髓肌肉萎缩症细胞模型,探究该位点不同磷酸化状况对致病AR蛋白核转位的影响.方法 体外培养小鼠神经母细胞瘤Neuro 2a细胞系,以AR-65Q质粒作为模板,将AR-65Q第651位丝氨酸分别定点突变为丙氨酸和天冬氨酸,构建AR-65Q的去磷酸化S651A质粒和拟磷酸化S651D质粒,以及带绿色荧光蛋白的重组质粒EGFP AR-65Q、EGFP AR S651A和EGFP AR S651D.将上述质粒测序鉴定后转入细胞系,应用激光共聚焦显微镜观察不同磷酸化状况致病AR蛋白在胞内的分布,采用实时定量PCR验证磷酸化对致病AR mRNA水平的影响,用Western blot分析验证致病AR蛋白的胞质胞核分布情况以及稳定性.结果 ①以AR-65Q质粒构建的致病AR蛋白第651位丝氨酸拟磷酸化AR S651D质粒和去磷酸化AR S651A质粒,相应的EGFP AR-65Q、EGFP AR S651D和EGFP AR S651A质粒测序正确;②第651位丝氨酸磷酸化可使致病AR蛋白在细胞核的聚集减少(P<0.05);③致病AR蛋白第651位丝氨酸磷酸化不影响致病AR mRNA表达水平(P>0.05)和蛋白表达水平(P>0.05).结论 致病AR蛋白第651位丝氨酸的磷酸化可以减少致病AR蛋白在细胞核内聚集,调控该位点磷酸化有望成为治疗脊髓延髓肌肉萎缩症的药物新靶点.

周细胞与原发性神经退行性疾病相关性研究进展

周细胞是神经血管单元的重要组成之一,在血脑屏障的形成及其功能的维持、血管生成及稳定毛细血管血流量的调控中发挥着重要作用.研究表明中枢神经系统周细胞缺失所导致的血脑屏障损害和脑灌注不足,可能是引起或加速原发性神经退行性疾病的原因.探究两者之间的关系,有利于深化对原发性神经退行性疾病发生发展机制的认识,以及治疗方法或药物新靶点有十分重要的意义.文中对周细胞的来源、定位、特点、标记物、功能及其在原发性神经退行性疾病中的研究进行综述.

MMP-2/-9裂解肌营养不良蛋白聚糖在多发性硬化/实验性自身免疫性脑脊髓炎中作用的研究进展

多发性硬化(MS)是中枢神经系统炎性脱髓鞘性疾病.实验性自身免疫性脑脊髓炎(EAE)为MS的动物模型,在临床表现、神经电生理和组织病理上与MS极其相似.肌营养不良蛋白聚糖(DG)是一种非整合素家族的黏附分子,包括2个亚基:α-DG和β-DG;基质金属蛋白酶(MMP)是一种锌离子依赖的肽链内切酶.在MS/EAE中,DG的表达变化与病灶中增高的MMPs,尤其MMP-2和MMP-9有关,DG被MMP-2和MMP-9裂解参与病灶髓鞘的脱失、血脑屏障通透性增加等病理过程,文中对MS/EAE中MMP-2和MM-9对DG的作用相关研究进行综述.

高频超声在糖尿病下肢周围神经病中的应用

糖尿病性周围神经病(DPN)是糖尿病常见的并发症之一,麻木、疼痛、溃烂等症状给患者带来极大的痛苦.常用的神经电生理检查无法反映形态学信息.近年来,随着超声技术的进步与DPN神经减压术的发展,高频超声在DPN患者神经的形态学评估中体现出重要价值,其定位精确,显像精细,可配合神经电生理检查为诊断提供客观依据,并为DPN神经减压手术提供术前指导与术后评估.

脑白质疏松症及其发生机制的研究进展

脑白质疏松是一描述性影像学名词,泛指病因尚不明确的白质病变.作为一种慢性进展的临床综合征,脑白质疏松症可以导致认知功能损害、精神情感障碍、步态异常及尿失禁等临床表现,严重影响人们的健康和生活质量.目前对于脑白质疏松症的发生机制尚存在争议,文中就近期脑白质疏松症的相关研究成果进行综述.

投稿须知

颈动脉蹼致缺血性脑卒中(附1例报告及文献复习)

目的 总结颈动脉蹼的特点及其在缺血性脑卒中的临床意义.方法 回顾性分析1例颈动脉蹼致脑卒中患者的临床表现,结合国内外文献复习,总结其病理、影像、临床表现及治疗.结果 颈动脉蹼是一种具有病理意义的特殊解剖结构,且在影像学及临床特点上与常见的肌纤维发育不良存在差异,是隐源性脑卒中的一项潜在病因.结论 不明原因复发性脑卒中患者,应注意对颈动脉蹼结构的重视及识别,并尽早合理干预,减少脑卒中复发率和致残率.

以精神障碍为主要临床表现的梅毒性脑膜炎2例报告

目的 分析以精神障碍症状起病的梅毒性脑膜炎临床特点、诊疗特点及防范措施.方法 回顾性分析收治的2例梅毒性脑膜炎患者的临床资料.结果 以精神障碍起病的患者,入院后需完善梅毒检测如TPPA、RPR检测等,若合并神经系统阳性体征,应完善腰椎穿刺脑脊液检查,明确有无梅毒性脑膜炎等可能,从而有助于下一步诊断治疗.结论 以精神障碍起病的脑膜炎需与多种疾病相鉴别,早期诊断有助于评估病情、改善预后.

以双耳听力障碍为主要临床表现的急性缺血性脑卒中(附2例报告及文献复习)

目的 报道2例以双耳听力障碍为主要临床表现的急性缺血性脑卒中病例.方法 回顾性描述2例以听力障碍为主要临床表现的急性缺血性脑卒中患者的临床资料、影像学检查及听力测试,并复习相关文献进行分析.结果 病例1为老年女性,临床表现为急性双耳耳聋,既往有左岛叶出血史及高血压病史,MRI示右颞叶急性梗死,急性期电测听完全无反应,治疗后听力恢复差.病例2为无危险因素的青年男性,临床表现为急性双耳听力障碍,伴耳鸣、头晕,MRI示双侧小脑脑干梗死,DSA示左椎动脉夹层、夹层动脉瘤形成可能,发病1周时查电测听以中高频损害为主,治疗后听力恢复良好.结论 对于急性双耳听力障碍的患者,应警惕脑血管病的可能,谨防漏诊和误诊.

线粒体脑肌病(附1例报告及文献复习)

目的 提高临床医生对线粒体脑肌病的认识.方法 回顾性分析1例线粒体脑肌病患者的临床资料、影像学和基因检测等结果.结果 0患者男性,28岁.因持续性头晕入院,表现为天旋地转感,伴有全头持续性胀痛,恶心、呕吐.实验室检查血乳酸增高,查体双眼右视同向性偏盲.头颅MRI FLAIR序列示双侧颞叶高信号;弥散加权成像(DWI)可见左颞枕、左侧海马可见斑片状异常信号灶;DWI加权像呈高信号,ADC像呈低信号.肌肉病理检查(左侧肱二头肌)示肌纤维大小不等,改良Gomori染色后可见大量破碎红纤维,细胞色素C氧化酶染色示淡染的COX阴性肌纤维和深染的COX阳性血管.诊断为MELAS综合征.予维生素B1,维生素B6,维生素B12,辅酶Q10等治疗.结论 MELAS综合征是线粒体遗传病,由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体功能障碍、能量合成不足所致的多系统疾病,临床早发现、早治疗以改善预后.

强直性肌营养不良的肌电图特点分析

目的 分析强直性肌营养不良(DM)的肌电图特点.方法 对2014至2017年11例诊断为DM1型患者(DM组)和随机选取11例多发性肌炎(PM)患者(对照组)的针极肌电图、神经传导进行比较分析,总结DM患者的肌电图特点.结果 DM组5例行基因检查确诊.①DM组复合肌肉动作电位(CMAPs)下降4条(占所有神经传导5%);②DM组肌强直电位出现例数(11例)较PM组(1例)多(χ2=18.333,P<0.05);③DM组近、远端肌肉均受累(18块近端肌肉和19块远端肌肉出现肌源性损害),PM组(21块近端肌肉和2块远端肌肉出现肌源性损害)更易出现近端肌源性损害(χ2=11.344,P=0.001);④DM组(8块近端肌肉和20块远端肌肉)出现肌强直放电与PM组(1块近端肌肉和0块远端肌肉)比较,强直性放电的近远端肌肉受累比较,差异无显著性(P=0.310).结论 DM 1型患者肌电图改变的主要特点为肌强直电位放电伴肌源性损害,且以远端、近端肌肉均受累显著;PM肌电图改变的主要特点为肌源性损害,以近端肌肉受累明显.肌电图特点可以鉴别DM和PM.

手足口病神经系统并发症的临床管理

手足口病是由多种肠道病毒(EV)感染引起的急性传染病,其发病率及病死率均居中国丙类传染病首位.在亚太、欧美等许多国家和地区活跃并导致一定数量儿童的死亡.柯萨奇病毒(CV)A16和EV-A71是引起手足口病常见致病原,其中EV-A71是危重及死亡病例的主要致病原.≤5岁年龄组发病率高,成人也可发病.以口腔黏膜疹、手足臀等部位斑疹-斑丘疹-疱疹为临床特征.按手足口病防控管理的疱疹性咽峡炎,主要由CV-A型血清型所致,以发热和痛性丘疹-疱疹-溃疡性口腔黏膜疹为特征.该病可伴发严重神经并发症,如脑炎、脑干炎、脊髓炎、急性弛缓性麻痹等,甚至危及生命,因而成为重症手足口病临床管理的重点.2016年初在中国部分地区推广使用的EV-A71灭活疫苗,其保护性免疫效果与不良反应受到关注.文中总结手足口病流行病学、临床特征、诊断治疗等方面的新近研究进展,并从神经病学视角呈现重症手足口病的早期识别、临床分期与防治策略.

双侧丘脑和脑干病变临床病例讨论

病例资料病例病史 住院号:6112×××,男,76岁.因"头晕20 d,加重伴双眼睑下垂10 d"入院.患者无明显诱因出现头晕,主要表现为昏沉感,无视物旋转和自身旋转感、无恶心呕吐、无肢体乏力等症状.于外院就诊行头颅MRI检查示中脑,双侧丘脑及胼胝体压部肿胀,予抗血小板聚集等治疗后头晕症状无改善,10 d前逐渐出现嗜睡、视物重影、肢体乏力症状.病程中,患者无发热,大小便正常,体重无明显下降.