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肯尼迪病6例的临床、电生理及病理特点
目的 分析肯尼迪病的临床、电生理及病理特点.方法 回顾性分析2012年1月～2015年12月济南军区总医院诊治的6例肯尼迪病患者的临床表现、实验室检查、电生理及肌肉病理检查.结果 6例患者均为男性,发病年龄37～50岁,出现症状至确诊平均(7.2±0.1)年,主要以慢性进展的肢体近端及球部肌无力、肌萎缩、感觉障碍及内分泌系统受累为主要特征.X染色体雄激素受体基因第一外显子CAG重复序列均＞35次.肌电图呈广泛慢性神经源性损害,并存在感觉神经动作电位波幅降低等感觉神经病变表现.血清肌酸激酶均增高.肌活检示肌纤维轻到重度萎缩,萎缩纤维小角化、群组化分布.结论 肌电图、肌肉活检对该病诊断有重要指导价值,基因检测为诊断该病金标准,目前缺乏有效治疗手段,雄激素剥夺等治疗方案仍在探索之中.
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基因确诊肯尼迪病1例
患者,男,54岁,以"渐进性双下肢无力3年,加重伴言语不清2年"为主诉于2017年2月28日入院.患者于3年前无明显诱因自觉双下肢无力,走路有踩棉花感,蹲起费力,之后上述症状逐渐加重,蹲起困难,尚能走路,可自理.2年前患者出现言语不清,能听懂他人问话,能正确回答,偶有饮水呛咳.于当地医院就诊,行心肌酶谱检测示:肌酸激酶(CK)略高于正常,肌电图检查不除外肌源性损害,未系统治疗.为求进一步诊治来我院就诊.患者曾确诊过梅毒,并按医嘱治疗(具体不详),否认其他疾病史.已婚,无子女.其表兄于50岁前亦出现过类似症状,表现为双下肢无力,肌肉萎缩,未诊治,现尚可行走.
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突变雄激素受体第651位丝氨酸磷酸化对致病蛋白功能的影响
目的 定点改变突变雄激素受体(AR)的第651位丝氨酸,建立脊髓延髓肌肉萎缩症细胞模型,探究该位点不同磷酸化状况对致病AR蛋白核转位的影响.方法 体外培养小鼠神经母细胞瘤Neuro 2a细胞系,以AR-65Q质粒作为模板,将AR-65Q第651位丝氨酸分别定点突变为丙氨酸和天冬氨酸,构建AR-65Q的去磷酸化S651A质粒和拟磷酸化S651D质粒,以及带绿色荧光蛋白的重组质粒EGFP AR-65Q、EGFP AR S651A和EGFP AR S651D.将上述质粒测序鉴定后转入细胞系,应用激光共聚焦显微镜观察不同磷酸化状况致病AR蛋白在胞内的分布,采用实时定量PCR验证磷酸化对致病AR mRNA水平的影响,用Western blot分析验证致病AR蛋白的胞质胞核分布情况以及稳定性.结果 ①以AR-65Q质粒构建的致病AR蛋白第651位丝氨酸拟磷酸化AR S651D质粒和去磷酸化AR S651A质粒,相应的EGFP AR-65Q、EGFP AR S651D和EGFP AR S651A质粒测序正确;②第651位丝氨酸磷酸化可使致病AR蛋白在细胞核的聚集减少(P<0.05);③致病AR蛋白第651位丝氨酸磷酸化不影响致病AR mRNA表达水平(P>0.05)和蛋白表达水平(P>0.05).结论 致病AR蛋白第651位丝氨酸的磷酸化可以减少致病AR蛋白在细胞核内聚集,调控该位点磷酸化有望成为治疗脊髓延髓肌肉萎缩症的药物新靶点.
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脊髓延髓肌肉萎缩症的临床特点
目的 探讨脊髓延髓肌肉萎缩症(SBMA)的临床特点.方法 对8例基因确诊的SBMA患者的临床资料进行回顾性分析.结果 本组患者均为中青年男性.首发症状为双下胺无力3例,四肢无力1例,乳房增大2例,双上肢姿位性震颤2例.主要临床表现为进行性肢体无力、肌肉萎缩,下肢重,病情进展缓慢.患者均出现束颤,出现双上肢姿位性震颤3例,舌肌萎缩和震颤5例,乳房增大4例,性功能减退2例.血清肌酸激酶均增高,血脂异常5例,性激素水平异常7例.肌电图均呈广泛神经源性损害.雄激素受体(AR)基因CAG重复序列数均＞40次.结论 SBMA主要表现为缓慢进展的脊髓和延髓下运动神经元性瘫痪,确诊有赖于AR基因CAC重复序列的检测.
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何永生治疗脊髓延髓肌肉萎缩症验案1则
脊髓延髓肌肉萎缩症 (SBMA) 是以慢性前角细胞变性和背根神经节的感觉神经元丢失为特点的慢性神经系统变性疾病, 主要影响脑干和脊髓的运动神经元, 是位于Xq11-12的AR基因第1外显子N'端的一段CAG三核苷酸重复序列的数目异常增多所致[1].本病多见于中年男性, 主要临床表现为进行性肌肉无力、萎缩, 肌肉痉挛, 易疲劳, 遇冷僵硬 (尤其是在肢体远端肌肉), 以及由于咽肌逐渐松弛所造成的睡眠障碍等.现将何永生主任医师采用中医药疗法治疗SBMA验案1则介绍如下.
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脊髓延髓肌肉萎缩症一家系报告
我们近在重庆市江北区发现一脊髓延髓肌肉萎缩症(spinal bulbar muscular atrophy, SBMA)并进行了家系调查,现报告如下.
