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肯尼迪病6例的临床、电生理及病理特点

赵智亨;李靖;苏净;马志红;曹秉振

摘要: 目的 分析肯尼迪病的临床、电生理及病理特点.方法 回顾性分析2012年1月~2015年12月济南军区总医院诊治的6例肯尼迪病患者的临床表现、实验室检查、电生理及肌肉病理检查.结果 6例患者均为男性,发病年龄37~50岁,出现症状至确诊平均(7.2±0.1)年,主要以慢性进展的肢体近端及球部肌无力、肌萎缩、感觉障碍及内分泌系统受累为主要特征.X染色体雄激素受体基因第一外显子CAG重复序列均>35次.肌电图呈广泛慢性神经源性损害,并存在感觉神经动作电位波幅降低等感觉神经病变表现.血清肌酸激酶均增高.肌活检示肌纤维轻到重度萎缩,萎缩纤维小角化、群组化分布.结论 肌电图、肌肉活检对该病诊断有重要指导价值,基因检测为诊断该病金标准,目前缺乏有效治疗手段,雄激素剥夺等治疗方案仍在探索之中.

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