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脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型不伴呼吸衰竭1例报告
目的 探讨脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型(SMARD 1)的诊断和鉴别诊断.方法 回顾分析1例确诊为SMARD1女性患儿的临床资料、基因检测结果 及随访,并复习相关文献.结果 患儿因羊水过少剖宫产,生后吃奶、反应欠佳转入新生儿科,诊断"新生儿脓毒症、感染性休克、弥散性血管内凝血、非典型化脓性脑膜炎",经治疗1个月后出院;生后2个月出现踝关节挛缩,肝功能异常、心肌受损;6个月时发现肌张力明显减低、运动发育落后;8个月时行SMA相关基因检测结果 阴性;9个月时行周围神经病panel基因检测发现IGHMBP2基因存在2个杂合突变,即exon8 c.1061-2A>G和exon12 c.1708C>T,分别来自父亲和母亲,其中位点exon12 c.1708C>T已有文献报道与疾病相关,另1个为剪切突变,结合临床确诊为SMARD1.患儿现2岁,反复合并呼吸道感染,但尚未出现呼吸窘迫或呼吸衰竭.结论 SMARD1的临床表型复杂多样,该例患儿为经基因诊断病例.
关键词： 脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型 呼吸衰竭 膈肌麻痹 -
脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型1例回顾性研究
目的：报道国内首例脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型(SMARD1)病例，探讨SMARD1的诊断和鉴别诊断。方法回顾性分析1例女性4岁10个月患儿的病史、体格检查、辅助检查以及基因检测结果，并结合文献进行讨论。结果患儿出生1个月，因“双侧髋关节发育不良”行支架矫正治疗1个月后发现四肢肌无力，下肢重于上肢、远端重于近端。2岁时出现膝关节和肘关节变形，4岁10个月时出现呼吸窘迫、呼吸衰竭。患儿血常规、生化、SMN基因检测均正常。肌酸激酶轻度升高。肌电图检查提示骨骼肌神经源性损害。胸部X线平片示右侧膈肌明显上移。免疫球蛋白μ结合蛋白2(IGHMBP2)基因检测发现纯合无义突变c.1813C>T，确诊为SMARD1。结论 SMARD1属于婴儿型脊髓性肌萎缩变异型的一种，以出生6周至6个月出现对称性四肢远端肌无力以及不可逆的膈肌麻痹、呼吸衰竭为临床特点。IGHMBP2基因检测是诊断SMARD1的主要手段。
关键词： 脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型 呼吸衰竭 膈肌麻痹 -
脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型的研究进展
脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病.其致病基因免疫球蛋白μ结合蛋白2位于染色体11q13.3上,编码免疫球蛋白μ结合蛋白2.该病以脊髓前角α运动神经元变性为主要病理特征,以出生6周～6个月内出现不可逆的膈肌麻痹、呼吸衰竭、对称性四肢远端肌无力和肌萎缩为临床特点.患儿需要呼吸机辅助呼吸维持生命,预后不良.
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一个脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型家系IGHMBP2基因的突变分析
目的 对1例脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型(spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1,SMARDl)患儿进行免疫球蛋白μ结合蛋白2(immunoglobulin μ-binding protein 2,IGHMBP2)基因检测,为家系遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 提取患儿及其父母外周血基因组DNA,孕妇(患儿母亲)脐血细胞DNA.Sanger测序检测IGHMBP2基因编码区突变.结果 患儿IGHMBP2基因检测到c.1060G＞A(p.Gly354Ser)杂合错义突变与c.2356delG(p.Ala786Profs* 45)移码突变.Sanger测序显示患儿父亲为c.1060G＞A杂合突变携带者,母亲为c.2356delG杂合突变携带者.脐血细胞DNA未检测到上述突变.结论IGHMBP2基因的c.1060G＞A错义突变和c.2356delG移码突变是患儿的致病原因.IGHMBP2基因检测为SMARD1的病因诊断和产前诊断提供了重要依据.
关键词： 脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型 免疫球蛋白μ结合蛋白2 基因突变 产前诊断
