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免疫球蛋白μ结合蛋白2文献资料
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一个脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型家系IGHMBP2基因的突变分析
目的 对1例脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型(spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1,SMARDl)患儿进行免疫球蛋白μ结合蛋白2(immunoglobulin μ-binding protein 2,IGHMBP2)基因检测,为家系遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 提取患儿及其父母外周血基因组DNA,孕妇(患儿母亲)脐血细胞DNA.Sanger测序检测IGHMBP2基因编码区突变.结果 患儿IGHMBP2基因检测到c.1060G＞A(p.Gly354Ser)杂合错义突变与c.2356delG(p.Ala786Profs* 45)移码突变.Sanger测序显示患儿父亲为c.1060G＞A杂合突变携带者,母亲为c.2356delG杂合突变携带者.脐血细胞DNA未检测到上述突变.结论IGHMBP2基因的c.1060G＞A错义突变和c.2356delG移码突变是患儿的致病原因.IGHMBP2基因检测为SMARD1的病因诊断和产前诊断提供了重要依据.
关键词： 脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型 免疫球蛋白μ结合蛋白2 基因突变 产前诊断
