Waardenburg综合征Ⅱ型一家系基因突变研究

目的：研究Waardenburg Syndrome(瓦登伯格综合征)Ⅱ型一个家系病例的分子病因，丰富对Waardenburg综合征Ⅱ型(WS2型)的基因诊断及遗传咨询的认识。方法采集1个Waardenburg综合征Ⅱ型家系，问卷式调查留取临床资料，签署知情同意书获得先证者及一级亲属血样。提取血基因组DNA，聚合酶链反应扩增MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3基因编码区全部外显子，在ABI自动测序仪上双向测序，利用GeneTool软件及生物信息学网站判读分析数据。结果在一个Waardenburg综合征Ⅱ型家系中未找到已知WS2型相关基因MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3的病理性突变。结论Waardenburg综合征Ⅱ型还存在新的致病基因，下一步需要利用全外显子组测序技术对本家系进行致病基因的研究。

常染色体显性遗传性听神经病基因突变筛查

目的：针对一个常染色体显性遗传性非综合征性听神经病谱系障碍家系进行已知致病基因筛查分析，了解是否存在可能致病的基因突变。方法选择本课题组收集到的一个家系4代24人作为研究对象，采集受试者外周静脉血提取基因组DNA，应用在线引物设计软件Primers进行引物设计，采用直接测序法对已知听神经病相关基因进行测序，使用DNAMan软件对序列进行比对分析。结果该家系遗传方式符合显性遗传特征，患者听力学特征符合非综合征型听神经病谱系障碍，对家系中全部患者及部分听力正常成员完成DIAPH3、OTOF、PJVK、GJB2基因外显子及线粒体DNA12S rRNA1494、1555位点的测序分析，未发现可疑致病突变。结论该家系未检测到已知相关基因致病突变，高度提示新基因突变致病的可能，有待于进一步研究。

常染色体显性遗传耳聋家系听力学及遗传学特征分析

目的：分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的听力学及遗传学特征，制定致聋基因鉴定策略。方法对该常染色体显性遗传性耳聋家系进行问卷调查，听力学检测，绘制该耳聋家系的遗传图谱，分析其听力学及遗传学特征。结果该家系共5代，进行听力学检测者为33人，听力下降者19人。听力学表现为双侧对称的感音神经性耳聋，以高频听力损失为主,听力损失呈进行性加重，但该家系内2个不同分支听力下降时间明显不同，分别为10-30岁和60岁。该家系A组符合常染色体显性遗传感音神经性耳聋特点，B组符合显性遗传老年性聋特点。结论这个家系的两组成员分别表现出2种不同的听力学表型。A组成员为高频听力下降为主的感音神经性耳聋，符合常染色体显性遗传非综合征型耳聋特点；B组成员为高频听力下降为主的老年性聋，符合显性遗传规律,这2组成员可能分别由不同的致病基因导致，需要根据各自的听力学表型及遗传学特征分别制定耳聋基因筛查策略。

大连地区108例非综合征性耳聋者及亲属耳聋基因测序结果分析

目的：了解大连地区非综合征性耳聋者及直系亲属耳聋基因突变情况。方法收集大连地区非综合征型耳聋患者及部分直系亲属共108例（患者98例，亲属10人），行纯音测听、声导抗测听及脑干诱发电位等听功能检查,采集末梢血用Ion torrent半导体测序方法，检测GJB2、GJB3、GJB6和SLC26A4基因的全外显子和线粒体12S rRNA基因的2个突变位点。结果病理性基因突变在108例受检者中检出率为41.7%（45/108）,98例患者中检出率为38.8%（38/98），涉及3个基因23个突变位点，发现1例非常罕见的SLC26A4 IVS15-2A>T剪接位点杂合突变。38例患者中34例（89.5%，34/38）为单基因突变，其中13例为复合杂合突变、6例为纯合突变；另外4例（10.5%，4/38）有两个基因同时发生突变。38例患者的42例次基因突变中，27例次(64.3%,27/42）为GJB2基因突变，12例次（28.6%，12/42）为SLC26A4基因突变，3例次（7.1%，3/42）为GJB3基因突变，没有检测到GJB6、12S rRNA基因突变；听力筛查不通过、经ABR测试为中重度感音神经性耳聋患儿33例，15例（45.5%，15/33）检测到病理性基因突变；成人散发性双耳感音神经性耳聋患者62例，病理性基因突变检出20例（32.3%，20/62）。结论大连地区98例非综合征性耳聋者，超过1/3检测到病理性耳聋基因突变，并以GJB2基因突变常见。听力筛查通过的高危儿童及原因不明的双侧感音神经性耳聋者，实施热点致聋基因测序可以提高耳聋的病因诊断率。

内淋巴囊减压术治疗Lermoyez综合征患者效果评估

目的：研究内淋巴囊减压术治疗Lermoyez综合征的临床效果。方法病例材料来源于我科2007年至2013年收治的Lermoyez综合征病例共6例，均为经保守治疗后仍反复发作眩晕者，术前完善检查，行内淋巴囊减压术，术后进行随访，评估眩晕、听力、耳鸣、耳闷变化。结果术后66.7%（4/6）患者眩晕完全控制，33.3%(2/6)患者眩晕基本控制，57.1%（4/7）的患耳听力好转，33.3%（2/6）的患耳耳鸣减轻，80%（4/5）的患耳耳闷胀感减轻。结论内淋巴囊减压术能有效控制Lermoyez综合症患者的眩晕发作，是治疗该病的一种可行方法。

X-连锁Alport综合征的听力表现与皮肤α5（Ⅳ）胶原表达的关系

目的：探讨中国人X连锁Alport综合征患者的听力表型与皮肤组织Ⅳ型胶原α5链表达的关系。方法收集2008年8月至2013年8月期间确诊为X连锁Alport综合征的31例患者临床资料，采用纯音听阈测试或ABR＋40Hz相关电位检查＋声导抗＋耳声发射的方式进行听力评估，并采用免疫组化染色检测皮肤组织基膜Ⅳ型胶原α5链的表达，采用Pearson相关分析方法分析二者的关系。结果31例X连锁Alport综合征中听力下降患者均表现为轻、中度感音神经性聋。听觉损害共28例（90.3%），其中22例男性中中度12例，轻度5例，轻微损害5例；女性6例，轻度3例，轻微损害3例。按皮肤Ⅳ胶原α5链染色分级,阴性17例均为男性，其中听力正常4例（3例OAE异常），听力下降13例（轻度4例，中度9例）；大部阴性与可疑阳性各1例，均为男性，分别为中度和轻度；连续±2例(男性)，正常和中度各1例；间断阳性3例均为女性，均为正常或轻度；连续＋＋7例(男3,女4)，其中听力正常4例，听力下降3例（2例轻度，1例中度）。染色阴性的11例听力下降患者听阈与年龄呈正相关（P=0.043，r=0.616）。结论X连锁Alport综合征患者皮肤组织Ⅳ胶原α5链的表达男性低于女性，听力表现与皮肤组织Ⅳ胶原α5链的表达有一定的关系，其中Ⅳ胶原α5链表达阴性的患者听力下降程度与年龄存在相关性，但也存在听力正常的患者，说明还有其他因素影响患者的听力。皮肤组织中Ⅳ胶原α5链表达在一定程度上能反映耳蜗基底膜中Ⅳ胶原α5链的表达和功能。

斜口型鼓膜通气管治疗小儿分泌性中耳炎并发症

目的：探讨斜口型鼓膜通气管治疗小儿分泌性中耳炎（OME）并发症的发生率。方法选取2007年8月--2008年9月间因分泌性中耳炎于我科使用斜口型鼓膜通气管行鼓膜置管术患儿156人（男72人，女84人，共299耳），术后于门诊随访6月-5年，观察鼓膜通气管留置时间及术后并发症发生率。结果术后耳漏发生率5.7%，肉芽形成发生率1.0%。通气管排出后的并发症包括鼓膜硬化（35.1%）、鼓膜穿孔（4.6%）、鼓膜萎缩（22.1%）、鼓膜内陷（19.1%）、通气管异位（0.7%）。鼓膜通气管平均留置时间为11.5月。结论鼓膜置管术术后并发症比较常见，其中鼓室硬化、鼓膜萎缩和耳溢液常见，但总的来说它们大多数是不需要处理的。

咽鼓管上隐窝形态特征MSCT多平面重组观察及测量研究

目的：观察咽鼓管上隐窝（STR）形态特征，探讨MSCT测量其大小的合理方法。方法两位经验丰富的医生对20例40侧正常颞骨MSCT容积数据进行后处理，分别沿听眦线（A法）、基线30°夹角线（B法）、水平线（C法）及听小骨（D法）重组Collins层面，沿锤砧关节长轴平行及垂直方向实时重组观察STR周壁形态，采用VR观察其大体形态特征，测量其大深度（AP）和大宽度（T）。取2位医师测量平均值作为统计数据进行分析，计算其变异系数，测量结果采用配对t检验。结果STR前内、前外及前顶壁依据其气化程度呈不同程度弧形特征，后内和后外壁均较平直，大体形态呈现漏斗状。A~D四种方法AP均值依次为：（4.07±1.18）mm、（4.38±1.10）mm、（4.02±1.09）mm和（4.31±0.88）mm，其中，方法B和D显著大于方法A和C，变异系数：A＞C＞B＞D；T均值分别为：（4.16±1.07）mm、（3.68±0.98）mm、（4.11±1.02）mm和（3.67±0.79）mm，其中，方法A和C显著大于方法B和D，变异系数：B＞A＞C＞D。结论沿听小骨重组，解剖标志明确，操作简单，数据稳定，可作为测量STR大小可靠方法。

面神经减压术治疗周围性面瘫15例临床分析

目的：探讨不同面神经疾病致周围性面瘫行面神经减压手术的疗效。方法对9例外伤性面瘫、3例贝尔氏面瘫及3例中耳胆脂瘤所致的周围性面瘫，经乳突-颞下迷路上隐窝进路面神经显微减压手术，术后随访0.5～2年，按面瘫H-B分级法评估面神经功能恢复程度。结果9例颞骨骨折面瘫(Ⅳ级2例，V级6例，Ⅵ级1例)，伤后2～4周手术5例，术后面神经功能恢复I级4例，Ⅱ级1例；伤后5～8周手术3例，面神经功能恢复Ⅱ级2例，Ⅲ级1例；伤后9～12周手术1例，恢复Ⅳ级。3例贝尔面瘫(Ⅳ级1例，V级2例),9～12周手术2例，均Ⅱ级恢复，12周后手术1例，为Ⅲ级恢复；3例中耳胆脂瘤（Ⅲ级2例，Ⅳ1例）在1～2周内手术，均I级恢复。结论对于不同原因所致周围性面瘫患者，选择合适的时机行面神经减压术，多能取得良好疗效。

中华医学会国家级继续医学教育项目通知

耳前组织整块切除术治疗难治性耳前瘘管

目的：探讨先天性耳前瘘管的手术治疗方式，以降低术后复发率。方法回顾性分析泸州医学院附属医院2006年8月-2012年11月采用以颞筋膜浅层、耳轮软骨膜及颅耳沟皮下为手术界限的耳前组织整块切除治疗的187例先天性耳前瘘管患者的临床资料，并探讨影响预后的相关因素。结果187例患者，切口甲级愈合181例，乙级愈合6例，随访1-7年，4例复发，复发率约2.1%（4/187）。结论确定一个耳前瘘管手术切除的界限对于治疗先天性耳前瘘管具有操作简便、切除彻底、复发率低的优势，有一定的临床应用价值；影响其预后的关键因素是手术时机的选择和潜在病变的寻找。

宽频带白噪声适度暴露对小鼠听力损害的实验研究

目的：通过100dB SPL宽频带白噪声对成年C57小鼠进行单次2小时的暴露，观察该种噪声对小鼠听功能损害的特点。方法选取5~6周龄ABR听阈正常的C57小鼠（每组5-7只），随机分为5个实验组分别为：噪声暴露后即刻（P0）、1天（P1）、3天（P3）、7天（P7）、14天（P14）。实验组小鼠于100dB SPL宽频带白噪声环境下暴露2h，本实验采用噪声暴露前的小鼠作为对照组。每只实验小鼠分别于噪声暴露前及暴露后各时间点进行ABR阈值检测以评估听力受损情况，实验采用统计噪声暴露前、后各时间点小鼠ABR差值（阈移）的方法分析实验结果。结果噪声暴露后即刻，小鼠各频率的ABR阈移均为大值（P<0.01）：Click（11.92±7.51dB）、4kHz（11.92±5.60dB）、8kHz（12.31±5.99dB）、16kHz （21.54±8.75dB）、32kHz（20.00±8.90dB），且在各个频率的阈移中，以16kHz及32kHz处的高频听力损失严重，明显高于Click、4kHz及8kHz处的阈移（P<0.05）。脱离噪声环境24小时后各频率的ABR阈移开始下降，2周以后，小鼠各频率ABR阈值均完全恢复至暴露前水平（P>0.05）：Click（1.11±6.01dB）、4kHz（1.11±3.33dB）、8kHz（1.11±4.17dB）、16kHz （1.67±4.33）、32kHz（2.78±4.41）。结论100dB SPL宽频带白噪声单次有限暴露可以造成小鼠出现一定程度的听力损害。在频率分布上，高频区域的听力损害更为明显。同时，本研究表明，这种噪声下小鼠听力损害可以表现自我主动恢复的特征。

胆红素对离体培养大鼠耳蜗基底膜的药理效应观察

目的：观察胆红素对离体培养的新生SD大鼠耳蜗器官的损伤效应。方法健康新生3日龄SD大鼠18只，雌雄不限，分离其双侧的内耳共得到耳蜗器官组织36个，体外培养，12h后换液。选择贴壁、存活良好的组织30个入选实验，并随机分为两组(15个/组)：实验组于贴壁第二天开始进行胆红素处理,对照组加入相应体积的生理盐水。处理后24h，实验组和对照组同时终止培养，并对其进行固定、免疫组织化学染色,共聚焦显微镜观察毛细胞及螺旋神经节神经元的形态变化并计数，统计对比。结果胆红素组离体培养的耳蜗器官中螺旋神经节神经元胞体及其树突纤维与对照组相比有明显的减少，内外毛细胞形态完整，数量无明显变化。结论大鼠耳蜗器官螺旋神经节神经元对胆红素的毒性敏感，而内外毛细胞对其毒性相对不敏感。

miR-182可以促进耳蜗前体细胞分化为毛细胞

目的：探讨miR-182诱导耳蜗前体细胞向毛细胞分化的作用及机制。方法从新生大鼠耳蜗中分离培养耳蜗前体细胞并用血清诱导分化，BrdU、Nestin免疫荧光染色鉴定细胞自我增殖能力；myosinⅦa和phalloidin免疫荧光染色鉴定其是否具有分化为毛细胞的潜能。分别利用miR-182 mimics和siRNA在新生大鼠耳蜗前体细胞中过表达和低表达miR-182，然后在细胞诱导分化7天后，用流式细胞仪检测分化细胞中myosinⅦa阳性细胞比例，用Western-blot检测支持细胞标志分子中Sox2的变化。结果使用miR-182 mimics进行过表达后，耳蜗前体细胞分化为myosinⅦa阳性表达的细胞比例显著高于对照组，使用miR-182 siRNA进行低表达后此比例显著低于对照组。Western-blot检测显示，Sox2在miR-182 mimics组较对照组降低，miR-182 siRNA组较对照组增加。结论过表达miRN182可以促进耳蜗前体细胞向毛细胞方向分化，Sox2可能是此过程中的靶基因。

MK-801拮抗水杨酸钠致螺旋神经节细胞损伤的实验研究

目的：探讨非特异性阻断NMDA受体拮抗水杨酸钠对离体培养螺旋神经节细胞兴奋性损伤的作用。方法将培养的耳蜗螺旋神经节细胞随机分为3组，分别为正常对照组：培养液中仅加入1mM谷氨酸；水杨酸钠组：1mM谷氨酸+5mM水杨酸钠；MK-801组：50μM MK-801+1mM谷氨酸+5mM水杨酸钠。培养24h后加药物干预3h，收集细胞采用实时荧光定量PCR及免疫荧光技术检测BDNF exonⅣ, BDNF exonⅥ转录及Caspase-3mRNA转录和蛋白表达的改变，研究应用MK-801非特异性阻断NMDA受体拮抗水杨酸钠对离体培养螺旋神经节细胞兴奋性损伤的作用。结果水杨酸钠组较谷氨酸组及MK-801组螺旋神经节细胞中BDNF exonⅣ，BDNF exonⅥ和Caspase-3 mRNA的转录及Cas-pase-3蛋白的表达水平显著增高（P值均＜0.05）；BDNF exonⅣ的转录在MK-801组较谷氨酸组明显降低（P<0.05）；BDNF exonⅥ的转录在MK-801组较谷氨酸组未发生具有统计学意义的改变；Caspase-3的转录及蛋白的表达在MK-801组较谷氨酸组显著提高(P<0.05)。结论非特异性阻断NMDA受体能拮抗水杨酸钠引起的离体培养螺旋神经节细胞中BDNF exonⅣ，BDNF exonⅥ及Caspase-3上调。

环磷酰胺对豚鼠自身免疫性感音神经性聋听功能的影响

目的：探讨环磷酰胺在制备豚鼠自身免疫性耳聋动物模型中的作用。方法白色红目豚鼠30只,配对设计分成3组各10只。实验组豚鼠腹腔注射环磷酰胺(150mg/kg )进行预处理，2 d后,每只豚鼠将粗制内耳抗原（crude in-ner ear antigens，CIEAgs）400μg ·（0.2ml）-1加等量完全弗氏佐剂进行后足垫、背部皮内多点注射免疫；对照1组用CIEAgs 400μg·（0.2ml）-1加等量完全弗氏佐剂免疫动物；对照2组仅行环磷酰胺预处理。所有动物免疫前、免疫后7、14、21d ,接受听性脑干诱发电位(auditory brain-stem response，ABR)检测。结果免疫前所有豚鼠ABR反应阈均值为29.50±5.56dBSPL，免疫后7天实验组、对照1及对照2组ABR反应阈分别为52.50±12.72、36.50±11.25、31.50±3.37；免疫后14天时三组反应域分别为58.50±14.79、33.25±8.93、30.50±3.69 dBSPL；免疫后21天分别为46.25±12.45、30.00±4.29、30.00±3.33 dBSPL。免疫后,实验组动物各时间段反应阈高于对照1,2组( P<0.01)。免疫前后组内比较，实验组免疫后7天、14天、21天反应域高于实验前（P<0.01)；对照1组仅免疫后7天高于免疫前(P<0.05),14天、21天与免疫前相比差异无显著性，对照2组各时间段与免疫前相比差异均无显著性。结论将豚鼠用环磷酰胺进行预处理，可以显著提高粗制内耳抗原建立自身免疫性耳聋动物模型的成功率，并显著提高其ABR阈值，而环磷酰胺本身对豚鼠内耳听力没有显著影响。

对乙酰氨基酚致听力损伤的研究进展

听力损伤是一种常见的疾病，世界卫生组织（W HO）的世界疾病排列表中，听力损伤名列第15位[1]。众多听力损伤的患者中，药物所致的听力损伤占有相当大的部分。对乙酰氨基酚是一种非抗炎解热镇痛药，被广泛应用于发热，轻中度疼痛。近年来越来越多的流行病学研究表明，使用一定剂量的对乙酰氨基酚能引起听力受损。为进一步了解对乙酰氨基酚引起听力损伤的机制，预防和减少因使用对乙酰氨基酚所致的药物性耳聋，本文对国内外近些年报道的对乙酰氨基酚致听力损伤的相关文献进行整理、总结。

血管源性搏动耳鸣的介入诊断和治疗研究

目的：回顾性探讨血管源性搏动耳鸣的影像学诊断、发病特点和经血管内介入治疗的可行性和临床效果。方法本组分析了82例动脉和静脉源性搏动耳鸣的DSA不同特征和可能的病理生理机制，对3例颅内动静脉瘘，16例自发性颅底脑膜动静脉瘘，5例外伤性颈动脉海绵窦瘘，2例锁骨下动脉狭窄，3例颈动脉狭窄，1例颅内动脉狭窄，2例椎-基底动脉迂曲延长，2例静脉窦憩室，46例优势引流侧的静脉窦狭窄，2例枕窦狭窄分别经股动脉和股静脉入路，选用螺旋圈、NBCA胶、Balt球囊、自膨式支架和颅内微支架性行栓塞与支架成形处理。结果82例介入手术均获成功，未发生与介入手术相关的并发症，术后搏动性耳鸣在2天内均消失。平均门诊随访5～36月，4例动脉源性耳鸣于介入术后3月复发搏动性耳鸣，经二次栓塞和对症处理后症状缓解；静脉源性搏动性耳鸣病例在支架成形和支架辅助螺旋圈栓塞后均未出现复发征像。结论应用经血管内的诊治方式可能对临床诊断和治疗顽固的搏动性耳鸣提供新的选择途径，有助于为鉴别和研究其他类型的耳鸣提供一定的理论和技术依据。

中华医学会2014全国耳鼻咽喉头颈外科中青年学术会议

由中华医学会、中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会主办的中华医学会2014全国耳鼻咽喉头颈外科中青年学术会议拟于2014年10月17-19日在江苏省南京市召开。届时将邀请国内、外著名专家作专题学术报告，并进行学术交流研讨。本次会议将授予一类继续教育学分。大会组委会诚挚地邀请全国各地的同道踊跃参加此次盛会。

耳内科疾病相关基础研究与诊治新进展（下篇）

在中华耳科学杂志2012年6月耳内科专辑“耳内科疾病相关基础研究与诊治新进展（上篇）”[1]中，作者对近年来耳内科疾病中涉及到的听觉前庭系统中的内耳功能基因学、内耳液体平衡的细胞分子调控机制、中枢-前庭通路的可塑性与代偿机制研究进展等进行了总结，这些新的进展可帮助临床医生更好的治疗耳内科疾病。本篇将讨论耳内科疾病诊治策略的一些理念和进展，这些诊治策略基于系统和集成的医疗理念展开。

北京市0-6岁儿童听力诊断干预指南修订--暨北京市儿童听力诊断中心2014年第二季度研讨会纪要

由首都医科大学附属北京同仁医院、北京市耳鼻咽喉科研究所、首都医科大学耳鼻咽喉科学院承办的北京市儿童听力诊断中心2014年第二季度研讨会暨北京市0-6岁儿童听力诊断干预指南修订研讨会，于2014年3月15日在北京崇文门饭店成功举办。来自北京市六家儿童听力诊断定点医疗机构以及各区县从事新生儿听力筛查工作的听力学同道共70余人参加了讨论。

一种咽鼓管功能障碍治疗新方法（附1例报告）

慢性分泌性中耳炎是耳鼻咽喉科常见疾病，对于反复发作的病例，临床治疗多采用鼓膜切开、激光打孔或鼓膜置管术。此类方法不仅造成鼓膜损伤，同时因未对咽鼓管功能障碍直接进行治疗，术后易复发。现介绍一种无创咽鼓管功能障碍治疗新方法，咽鼓管球囊导管扩张术。

氧化应激在噪声性聋发病中的作用机制及干预

医学的发展为噪声性聋（noise-induced hearing loss，NIHL）机制的研究及预防治疗提供了新的见解。噪声暴露后，氧化应激产生的活性氧(Reactive oxygen species，ROS)在耳蜗内累积，对毛细胞的死亡发挥着重要作用，耳蜗毛细胞坏死、凋亡的过程均有ROS参与。本文将噪声对耳蜗的影响、毛细胞的坏死和凋亡途径、耳蜗内ROS的来源及如何破坏耳蜗组织等进行综述，并对NIHL的治疗进行了展望。

刺激声间隔觉察阈测试在听神经病患者诊断中的临床应用

目的：建立刺激声间隔觉察测试（Random Gap Detection Test, RGDT）方法并对健听青年人、感音性聋患者及听神经病患者的听觉间隔觉察阈（Gaps-in-Noise, GIN）进行比较和分析。方法本文主要通过在噪声下改变间隔时间的长短来检测受试者听觉系统的时间整合能力。噪声间隔的改变采用的是一种自适应的调节方式，即连续两次选择正确则增加测试难度，缩短间隔时间；若一次选择错误则降低测试难度，延长间隔时间。本文选取健听组60耳，感音性耳聋组25耳，听神经病组20耳，分别进行GIN测试。结果健听组中，女性的GIN阈值为2.95±0.86ms，男性的GIN阈值为3.10±1.15ms，男女性别无显著性差异（P=0.683>0.05, F=0.138）；双耳的测试结果为3.02±1.00ms，左耳的测试结果为3.63±1.39ms，右耳的测试结果为3.38±1.25ms，不同耳别之间没有显著性差异（P=0.162＞0.05, F=1.857）。用one-way ANOVA对听神经病组、感音性聋组及健听组进行统计学分析发现三组有显著性差异（P=0.000＜0.05），其中听神经病组GIN阈值为29.59±19.27ms，与健听组3.34±1.24ms相比明显延长(P=0.000＜0.05)，感音性聋组5.34±2.78ms与健听组有显著性差异（P=0.005＜0.05），听神经病组与感音性聋组相比也有显著性差异（P=0.000＜0.05）。结论RG-DT是一种测试听觉中枢系统时间分辨率的一项有效方法，可行性高，尤其对于听神经病患者的临床应用价值较高。RGDT可以为进一步鉴别诊断听神经病和感音性聋提供一定参考依据。间隔觉察阈值测试可作为一项辅助工具补充并验证言语测听的测试结果。

突发性耳聋的磁共振成像研究进展

突发性耳聋是耳科常见疾病，先进的磁共振成像技术对突发性耳聋的病因诊断有一定的帮助，本文从磁共振结构影像学和功能影像学两个方面予以综述，以期对临床诊断路径选择提供帮助。

慢性中耳炎患者鼓室成形术后耳鸣变化及影响因素

目的：了解慢性中耳炎患者鼓室成形术后耳鸣改变情况，分析慢性中耳炎患者术后听力提高程度、中耳炎分型与术后耳鸣改变的关系。方法记录106例慢性中耳炎病人术前及术后6个月的耳鸣严重程度的变化及听力改变情况，分析耳鸣改变与中耳炎分型以及听力提高的关系。使用配对t检验、独立样本t检验、卡方检验和确切概率法进行统计分析。结果慢性中耳炎患者的耳鸣发生率为46%。术前伴有耳鸣的40例病人，术后有15例病人的耳鸣治愈；18例病人耳鸣治疗有效；7例耳鸣治疗无效，鼓室成形术对耳鸣治疗有效率为82%；术后有1例新发耳鸣。术后耳鸣改善明显组的气导听力提高较耳鸣改善不良组的明显（p<0.05），中耳炎的分型对耳鸣的治疗有效性没有影响（p>0.05）。结论对慢性中耳炎伴耳鸣的患者，手术可使多数患者耳鸣缓解。其中低频气导听力的提高对其耳鸣的缓解作用较显著，鼓室成形术诱发新的耳鸣不常见。

妊娠期突发性感音神经性聋21例报道

目的：分析妊娠期突发性聋临床表现特点，探讨安全有效的治疗措施。方法分析2005年6月到2013年12月间21例妊娠期突发性聋的临床表现特点及诊疗经过、疗效。突发性聋的诊断及疗效评估参照2005年济南会议的标准，治疗过程中观察纯音听力恢复情况。治疗方案：发病3天以内中度以下低中频型聋2例，首选门诊随诊观察，其余19例选择药物治疗：①低分子右旋糖酐-40500ml静脉点滴每天1次，14天为1疗程，听力恢复则随时停药；同时口服强的松，按照1mg/kg体重开始，每日总量不超过60mg,其后每3天减少10mg；如低分子右旋糖酐-40皮试过敏，改备用方案：②葛根素注射液250ml静脉点滴及口服强的松,疗程同方案①。治疗过程由产科医生负责超声监测胎儿是否存在畸形、宫内发育迟缓、低体重。对经治病例进行半年以上的母婴健康状况随访，内容为母亲听力及肝肾功能、儿童的生长发育、智力及听力言语情况。结果治疗前纯音听力曲线包括低中频下降型6例（6耳）、平坦型7例（7耳）、全聋5例（5耳）、覆盆型1例（1耳）、峰型1例（双耳），槽型1例（1耳）。痊愈13例，显效3例，有效2例，无效3例。随访0.5～5年，母婴健康。结论妊娠期间突发性聋的治疗需谨遵孕妇用药原则，低分子右旋糖酐、葛根素及强的松治疗妊娠期间突发性耳聋的疗效显著，在治疗及随访期内未发现明显不良反应,中度以下低中频型聋有自愈倾向，发病3天以内的患者可首选门诊随诊观察。

良性阵发性位置性眩晕自愈性探讨

目的：对比分析典型主诉良性阵发性位置性眩晕（BPPV）患者中变位试验阳性和阴性的患者，探讨BPPV自愈性机制及发病机制。方法详细记录2011.12～2012.4头晕门诊就诊的76例位置性眩晕患者病史、体位试验,45例符合贵阳BPPV诊断标准，31例变位试验阴性，两组患者年龄及病程进行统计学分析。结果BPPV组平均年龄53.5±13.6，阴性组平均年龄49.7±14.8，两组年龄进行独立样本t检验，t＝1.076，P＝0.286，P＞0.05，两组年龄没有差别；BPPV组病程（除外半年以上患者）：平均13.5±13.17天，阴性组平均14.2±13.84天，两组病程进行非参数检验，Z＝0.429，P＝0.668， P＞0.05，两组病程没有明显差别。结论BPPV存在不同的类型，具有不同的发病机制，除了管石症及嵴顶耳石症，可能与耳石器官及球囊与椭圆囊神经病变有关。自愈型BPPV可能和耳石器官的轻微病变有关，因此代偿迅速完全。

正常青年人失匹配负波检查

目的：探讨失匹配负波（mismatch negativity，MMN）检查在正常青年人中的特点，并分析阅读状态和集中注意力时MMN检查的结果有无差异。方法对12例青年女性(年龄29-31y，平均30.08y)和18例青年男性(年龄27-34y，平均30.22y)行MMN检查，所有受试者均行听性脑干反应（ABR）阈值检查，确定ABR阈值，MMN检查在受试者在阅读状态和集中注意力状态时分别检测，采用oddball刺激方式，给予短纯音刺激，偏差刺激声为2000Hz，概率为20%，标准刺激为1000 Hz，概率为80%，刺激频率为1.1次/s，刺激声强度为ABR阈上50dB nHL；观察MMN潜伏期及波幅的特点。结果所有受试者ABR阈值均≤25 dB nHL。每例受试者均可引出MMN波形，女性在阅读状态下MMN潜伏期为159.57±20.64 ms，波幅为3.82±1.38 uV，在集中注意力状态下MMN潜伏期为155.96±17.51 ms，波幅为4.28±1.89 uV，经配对t检验潜伏期和波幅在两种状态下无显著差异；男性在阅读状态下MMN潜伏期为150.48±19.57 ms，波幅为3.75±1.27 uV，在集中注意力状态下MMN潜伏期为144.81±15.42 ms，波幅为3.99±1.34 uV，经配对t检验潜伏期和波幅在两种状态下无显著差异；经独立样本t检验，男女在上述两种状态下MMN波幅和潜伏期均无显著差异。结论正常青年男女均能引出MMN波形，男女之间MMN检查的波幅和潜伏期无差异，阅读状态和集中注意力状态对MMN检查的波幅和潜伏期无影响。

偏头痛与眩晕、耳鸣、听力下降

目的：观察偏头痛患者的神经耳科学改变；方法回顾性总结321例偏头痛患者的神经耳科学表现，并将其按有无眩晕分成伴眩晕组和不伴眩晕组。所有存在与偏头痛相关的耳部症状的患者进行纯音测听、听性脑干反应及耳鸣匹配检查，所有存在与偏头痛相关的眩晕患者行前庭功能检查。结果25.5%（82/321）的偏头痛患者伴有眩晕，7.5%(24/321)的患者有耳鸣症状，2.8%(9/321)的患者自觉听力下降，8.4%（27/321）的患者纯音测听异常，9.0%(29/321)的患者听性脑干反应异常（表现为各波绝对潜伏期延长和或波间期延长）。对比两组耳鸣发生率、纯音测听、听性脑干异常率，有显著性差异。结论伴随眩晕的偏头痛患者更易出现前庭耳蜗症状，本文旨在加深耳鼻喉科医生对偏头痛在耳蜗及前庭器官上所产生的影响的认识，从而对其在接诊偏头痛患者时做出更加精准的评估、诊断提供帮助。

单侧感音神经性耳聋患者低频振幅功能磁共振研究

目的：应用低频振幅分析方法来观察长期右侧感音神经性耳聋患者静息态脑功能磁共振的改变。方法采集19例中重度右侧感音神经性耳聋患者以及20名正常听力志愿者的静息态磁共振血氧水平依赖（blood oxygenation level dependent，BOLD）数据采集，对BOLD数据进行后处理以获得低频振幅波动（amplitude of low-frequency fluctua-tion，ALFF）图像，并比较两组间ALFF信号的差异性。结果右侧耳聋组较正常听力对照组ALFF增加且差异具有统计学意义（P＜0.05，AlphaSim校正）的脑区包括在双侧颞上中回（双侧颞横回与双侧颞极）、双侧岛叶、双侧钩回、右海马旁回以及小脑前叶。右侧耳聋组较正常听力对照组ALFF减低且差异具有统计学意义（P＜0.05，AlphaSim校正）的脑区包括右侧颞中回后部。结论右侧感音神经性耳聋患者相关脑区的脑功能活动水平与正常听力人群的不同提示了耳聋后脑代偿性功能改变的存在。

眼源性前庭诱发肌源性电位

眼性前庭诱发肌源性电位（ocular vestibular evoked myogenic potential，oVEMP）是起源于椭圆囊的能够客观反映前庭-眼反射通路完整性一种无创电生理检查，是一项新的前庭功能检查技术，与眼震电图和颈性前庭诱发肌源性电位用于眩晕相关疾病诊断及鉴别诊断，全面评价前庭系统的功能状态。

便携式听力自我监测系统的研发和初步评估

目的：开发一种便携式自我听力监测系统，并进行了初步临床评估。方法采用ThinkPad笔记本电脑、Cre-ative声卡、ER3A插入式耳机以及自制音频转换器建立起便携式听力自我监测系统。开发配套系统软件并校准信号输出强度。系统建立后，首先通过小样本正常人预实验发现系统设计中存在的重大问题并进行调整。系统经过改进和调整后，在18例（36耳）听力正常人中进行纯音测听听阈与自测听阈的对比。每位受试者分别进行测听室内的纯音测听和软件自测。计算各频率阈值差值。结果获得了便携式自我听力监测系统的原型机。经过调整的系统自测结果与纯音测听结果总体吻合度较好，特别是250～4kHz偏差较小（各频率总体偏差值分别为-1.81±8.29、-1.81±7.09、0.56±6.95、3.33±5.35、1.94±6.68、3.47±5.71 dB）。但125、6k、8kHz偏差较大（125 Hz偏差值为-6.11±8.29 dB；6 k、8 kHz偏差值分别为-5.28±6.54、-3.33±6.87 dB）。环境噪声对测试结果有一定影响。结论便携式听力自我监测系统提供了一种便捷的自动测听方法，需进一步验证可靠性。

前庭性偏头痛患者前庭功能的临床研究

目的：通过实验室检查来评估前庭性偏头痛(vestibular migrain,VM)患者的前庭功能，探寻该疾病的前庭功能特点。方法对37例确诊为前庭性偏头痛的患者及30例健康志愿者分别行冷热试验（caloric test）、摇头试验（head-shaking nystagmus，HNS）、速度阶梯试验及颈肌性前庭诱发电位（cervical Vestibular-Evoked Myogenic Potentials， cVEMP）检查，对两组冷热试验、摇头试验及速度阶梯试验的异常结果进行分析，对100dB的短音刺激情况下cVEMP不对称性进行分析。结果前庭性偏头痛患者水平半规管功能的异常率显著高于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。37例VM患者中，有11例（29.7%）出现冷热试验异常，14例（37.8%）出现摇头试验异常，7例（18.9%）出现速度阶梯试验异常。30例健康志愿者中，有2例（6.7%）出现冷热试验异常，1例（3.3%）出现摇头试验异常，无患者出现速度阶梯试验异常。总体而言，28例（76％）VM患者至少在一个水平半规管功能试验中出现异常，异常率高的是摇头试验，其次是冷热试验和速度阶梯试验。前庭性偏头痛患者的cVEMP异常率（21.6%）要显著高于对照组（3.3%），差异有统计学意义（P＜0.05）。结论76％的前庭性偏头痛患者被发现存在前庭功能异常，在冷热试验的基础上加用摇头试验和旋转试验，可以提高VM患者前庭功能异常的检出率。前庭性偏头痛患者显示的cVEMP结果，反映了球囊功能的异常及VM患者在球囊-颈反射通路上有所损害。前庭性偏头痛患者存在不同程度的前庭功能异常。

听力信息系统下新入伍人员听力水平基线数据分析

目的：建立听力信息监控系统，应用该系统获得某军单位1、单位2、单位3应招入伍士兵听力信息基线数据，并对基线数据进行分析。方法评估及调研军事噪声听力检测入网设备及系统软硬件设备，建立军事噪声动态监控系统并与听力检测设备形成移动式局域网络，为不同营区496名即将从事高噪声军事作业的新入伍士兵进行常规体格检查和听力检查。统计学调查数据用PASW statistics 18进行分析，整体均数差异性比较采用非参数检验，P<0.05示差异有统计学意义。结果完成动态听力监控系统的建设，应用该系统分3天为496名男士兵完成听力学检测，以excel表形式导出全部听力数据并分析。结果示：检测士兵年龄范围17-25岁，平均年龄19岁，中耳鼓室图异常5人，根据GJB 2121-94分级，496名士兵中479人听力正常，17人存在听力损失；按照全频平均听阈分析，有73耳存在听力损失，其中轻度68耳，中度5耳。将496人各频率听力水平进行差异性比较，P<0.05，示各频率听力损失水平整体均值有显著统计学差异，组间多重两两比较P<0.01，示3kHz和6kHz分别与其余频率听力水平有显著统计学差异。结论应用听力损失动态监控系统获得军事噪声作业人员听力信息数据方便快捷；基线数据提示：部分士兵在军事噪声暴露前已存在不同程度的听力损失，获得精准的军事噪声听力损失数据，是进一步监控官兵听力损失的关键环节。

以双侧突发性耳聋为首发症状的转移性脑膜癌1例

患者男，55岁，因双耳听力下降伴耳鸣、头晕、嗅觉减退2月余,于2012年5月8日由外院耳鼻喉科急诊转入我院。既往糖尿病史5年，曾在7年前有面瘫病史，有面瘫家族史（两个姐姐和儿子均有面瘫）。患者于3个月前无明显诱因出现右耳渐进性听力下降、头晕伴嗅觉减退，当地医院耳鼻喉科给予改善血液循环等治疗，治疗期间右耳听力进一步下降至全聋，同时左耳亦出现渐进性听力下降。15天前出现四肢轻度不自主抖动，面部及四肢麻木感，当地医院耳鼻喉科复诊，给予改善血液循环治疗1周后，四肢抖动症状消失，但随即出现口角歪斜、左侧闭目不全等左侧面瘫症状，听力损失继续加重至双耳全聋，同时嗅觉丧失，头晕、走路不稳加重，轻度嗜睡，略声嘶，偶有饮水呛咳。

老年听力障碍量表筛查版与完整版结果对比分析

目的：对比老年听力障碍量表完整版(HHIE)与筛查版(HHIE-S)调查问卷结果，探讨更便捷的功能性听力障碍筛检方法。方法对120例70岁以上老年人分别进行老年听力障碍量表HHIE和HHIE-S的问卷调查，对比各自听力障碍分级标准，分别得出听力障碍等级结论。将HHIE结果与HHIE-S结果进行比较。结果根据HHIE功能性听力障碍分级标准，完整版有41例存在听力障碍，其中轻中度24例，重度17例。HHIE-S结果显示39例存在听力障碍，其中轻中度27例，重度12例。HHIE和HHIE-S的功能性听力障碍分级结果无统计学差异（X2=1.064, P=0.588）。结论老年听力障碍量表筛查版（HHIE-S）可以代替完整版进行临床调查，更便于患者信息采集及临床应用。

儿童频率特异性chirp听性稳态反应与行为测听的相关性

目的：采用chirp信号作为声刺激进行听性稳态反应（auditory steady-state response, ASSR）测试，观察chirp-ASSR反应阈值与纯音听阈阈值的相关性，探讨chirp-ASSR客观听力检测在儿童临床听力评估中的价值。方法选取2012年6月至2013年2月中山大学附属第六医院听力中心检测的儿童共40例（共74耳）作为研究对象，在0.5kHz、1.0kHz、2.0kHz和4.0kHz处进行chirp-ASSR和纯音听阈测试，并对结果进行统计学分析。结果40例接受测试的儿童年龄4-13岁,平均年龄7.7岁。纳入研究的74耳包括男48耳，女26耳；右34耳，左40耳；正常听力59耳，听力损失轻度4耳、中度6耳、重度5耳。0.5-4kHz频率chirp-ASSR反应阈与纯音听阈的相关系数r分别为0.812、0.884、0.842、0.892；chirp-ASSR反应阈经过校正后所得的各频率预估听阈与纯音听阈值更加接近。结论chirp-ASSR作为一种具有频率特异性的客观测听技术，能够较好的反映儿童真实的听力水平。

以突发听力下降为首发症状的小听神经瘤2例

1引言
　　听神经瘤为主要起源于内听道前庭神经鞘膜雪旺细胞的良性肿瘤，亦称前庭神经鞘膜瘤。如果桥小脑角肿瘤大直径为1-15mm，则为小听神经瘤[1]。听神经瘤常见的症状为听力下降，约占95%[2]，但其中7-20%以突发性听力下降为首发症状[3,4,5]。本文报告2例以突发性听力下降为首发症状的小听神经瘤，以期为突发性聋的鉴别诊断提供借鉴。

耳鸣患者静息态fMRI的局部区域一致性研究

目的：研究耳鸣患者静息态fMRI的区域一致性(regional homogeneity，Reho)值脑区功能及中枢网络连接特点，从神经影像学及功能连接方面进一步阐明耳鸣的中枢发病机制。方法对18例耳鸣患者与20例年龄、性别相匹配的健康人群的分别行静息态功能性核磁共振（fMRI）检查，分析比较其Reho值变化，再将异常脑区或听觉中枢做为种子点行功能网络连接，研究耳鸣患者的脑区及功能网络连接变化。结果ReHo表现为耳鸣组>正常组的脑区有双侧额下回、右侧颞中回、双侧中央后回；耳鸣组<正常组的脑区有小脑半球。经FWE严格校正后耳鸣组比对照组增强的区域为额下回（FWE P<0.05）减弱的区域为小脑前叶（FWE P<0.05, cluster level）。以额下回IFG作为种子点行功能连接，发现对照组>耳鸣组的区域为中脑（FWE，P<0.001）及右腹侧纹状体（FWE P<0.05，Small volume correction）。结论耳鸣的fMRI结果显示耳鸣患者的听觉中枢及非听觉中枢均在耳鸣中起重要作用，中枢功能连接提示耳鸣患者听觉脑区丘脑、颞中回与边缘系统海马旁回、岛叶等存在功能连接是导致耳鸣发生发展的原因之一。

继续教育项目在耳聋基因诊断推广应用中的效果评估

近几年来，随着耳聋分子病因学研究及分子生物学技术的快速发展，耳聋基因诊断及产前诊断成为学科发展的热点领域。如何将业已成熟的基因诊断及产前诊断新理论和新技术在临床实践中普及推广，是亟待解决的问题。为此，我们通过举办7届耳聋基因诊断学习班（国家级继续医学教育项目）及5届耳聋基因诊断高端研讨会（北京市继续医学教育项目），对来自国内100余家相关单位的耳鼻咽喉头颈外科医生，临检技术人员，计划生育及妇幼保健等相关人员开展了理论教学及实验培训，培养了一大批耳聋基因诊断人才，收到了良好的推广普及效果。

耳聋分子诊断人才队伍的培养与建设

耳聋是全球面临的公共卫生问题。60%的耳聋由遗传因素导致。耳聋分子诊断可以为聋哑家庭明确病因，减少出生缺陷的发生。随着全国性聋病分子流行病学调查的完成及新型高通量分子诊断技术的出现，耳聋分子诊断将在国内成为临床常规，因此，相关专业人才需求加大。本文将从耳聋分子诊断实验室人员组成及各级人员的培养框架进行阐述，期望有助于耳聋分子诊断团队的建设，服务更多的耳聋患者及其家属。

循证医学在耳鼻咽喉头颈外科临床教学中的应用

循证医学是一种崭新的医学模式，是当代临床医学教育发展的必然趋势。该模式把医师的临床专业技能与已获取的研究成果密切结合，以病人为核心查找相关临床证据，认真评估分析，将完善的证据应用于临床。临床实习是培养优秀医师的关键环节，为此，我们立足实践，总结了循证医学在耳鼻咽喉头颈外科临床教学中的应用，特别是在国家重点学科耳科学的教学中，就其在激发学生的潜能、培养思考动手能力及医患沟通等方面进行探讨，提高了学生的临床技能、使他们熟练掌握疾病的诊治原则并培养其科研创新能力，为实习医师以后独立工作打下良好坚实的基础。