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中华耳科学

中华耳科学杂志

Chinese Journal of Otology 중화이과학잡지

北大核心期刊
  • 主管单位: 解放军总医院
  • 主办单位: 解放军总医院耳鼻咽喉科研究所
  • 影响因子: 0.95
  • 审稿时间: 1-3个月
  • 国际刊号: 1672-2922
  • 国内刊号: 11-4882/R
  • 发行周期: 双月刊
  • 邮发: www.301ent.org
  • 曾用名:
  • 创刊时间: 2003
  • 语言: 英文
  • 编辑单位: 中华耳科杂志编委会
  • 出版地区: 北京
  • 主编: 杨仕明
  • 类 别: 眼科与耳鼻咽喉科
期刊荣誉:
  • 前庭神经炎的诊治

    作者:吴子明;张素珍;杨伟炎;韩东一

    本文对前庭神经炎的临床表现、发病原因、类型以及前庭神经炎的鉴别诊断进行了阐述.对于前庭神经炎的神经损伤定位方法、前庭神经炎治疗的现代观念进行了分析总结,并提出了目前诊断、治疗中存在的问题.

  • 165例良性阵发性位置性眩晕患者管石复位治疗疗效观察

    作者:宋海涛;高波;彭好;龚霞;黄魏宁

    目的 评估BPPV患者管石复位治疗短期和长期疗效.方法 回顾分析了后半规管和上半规管BPPV患者165例,男53例、女112例,年龄范围18岁至84岁(平均53岁),分为2组,手法复位治疗(治疗组)125例,非手法复位(对照组)40例.结果 治疗组中,后半规管BPPV患者81例,上半规管BPPV患者31例,双侧后半规管BPPV 13例.65岁以上老年BPPV患者41例.治疗结果分析,治疗组首次治愈83人(66.4%),其中后半规管BPPV 60人(74.1%),上半规管BPPV 14人(45.2%),双侧后半规管BPPV 9人(69.2%),老年BPPV 32人(78.0%).对照组16人(40%)在一周后症状消失.在4个月至41个月的随访中,治疗组和对照组治愈率分别为92%和82.5%.有30人(24%)在随访中复发.有2例病史超过40个月的患者,手法复位治疗无效而进行后半规管阻塞术.结论 手法复位治疗BPPV患者是一种非常有效的方法,它能有效的缩短病程,减轻患者痛苦,其方法简单、易行且费用低,可以在临床广泛使用.

  • 水平半规管良性阵发性位置性眩晕的诊断

    作者:高波;宋海涛;周金梅;吕凡;黄魏宁

    目的 探讨水平半规管良性阵发性位置性眩晕(BPPV)的诊断.方法 自2003年1月至2006年9月,本眩晕中心共确诊为水平半规管BPPV(HSC BPPV)患者46例.诊断依据为典型的病史及用红外视频眼震电图仪记录患者在Dix-Hallpike试验和滚转试验中的眼震结果,并排除其他疾病.研究HSC BPPV的眼震特点.结果 441例诊断为BPPV患者中,46例(10.43%)为水平半规管BPPV.其中38例(82.61%)为单侧病变,5例(10.87%)患者合并同侧后半规管病变,3例(6.52%)为双侧病变.35例患者通过两种试验诱发出水平眼震,11例患者仅通过滚转试验诱发出水平眼震.25例患者眼震方向向地,13例患者眼震方向背地,3例患者眼震方向不固定,5例患者各种手法诱发出同一方向的眼震.29例患者在双侧手法中出现眼震,17例患者在一侧手法中出现眼震.结论 HSCBPPV眼震为完全水平性且多为快相向地.通常受累耳在双侧手法中均可出现眼震,以向患侧为重.一侧水平半规管和后半规管可同时受累.滚转试验在HSC BPPV检查中比Dix-Hallpike试验更加敏感.Dix-Hallpike试验结合滚转试验可使更多的HSC BPPV患者得到确诊.

  • 动态视力检查与前庭功能评定

    作者:贾宏博;郭世俊

    综述从20世纪70年以来,用动态视力评价前庭功能的研究论文.动态视力用于评价前庭功能的主要生理基础是前庭眼动反射,常用的检查方法有简单的视力表测试,计算机化的动态视力测试,转椅条件下测试,跑台条件下测试和甩头条件下测试等.测试结果与头动的主动与被动、预测与不可预测、单纯头动与全身动以及头动的频率、速度、方向等因素有关.

  • 前庭诱发的肌源性电位临床应用

    作者:吴子明;张素珍;周娜;冀飞;陈艾婷;刘兴健;杨伟炎;韩东一

    前庭诱发的肌源性电位(Vestibular evoked myogenic potentials,VEMP)可用于评价球囊功能及其对称性,本文总结VEMP在神经耳科学中的应用情况.首先建立VEMP的临床适用的检查方法,这些方法包括:刺激声的选择、刺激强度及给声方式,建立VEMP在振幅、阈值、潜伏期和耳间潜伏期的正常值.临床上常用于:梅尼埃病和迟发性膜迷路积水、前庭神经炎、听神经瘤、前半规管裂综合征和听神经病的诊断定位.VEMP的振幅变化较大,潜伏期的变化较大,而阈值较稳定.梅尼埃病和迟发性膜迷路积水、前庭神经炎、听神经瘤可以出现振幅的异常或引不出;梅尼埃病、迟发性膜迷路积水和听神经瘤可见振幅和潜伏期异常.听神经瘤还可见耳间潜伏期延长.听神经病主要表现为振幅的异常,振幅减低或引不出.VEMP是一种稳定的肌源性电位,双侧声刺激较为适宜.VEMP的阈值检查主要用于压力或声音敏感性眩晕;耳间潜伏期的异常主要见于桥-小脑角占位病变;振幅和潜伏期的异常一般没有特异性,可见于累及前庭下神经的病变.

  • 江苏省≥10岁人群的眩晕流行病学调查研究

    作者:徐霞;卜行宽;邢光前;周玲;刘丞;王登元;陈智斌;周涵;田慧琴;李晓璐;陆玲;赵晓埝;李芳丽;谭长强

    目的 调查江苏省人群中眩晕的分布情况及相关因素,为制订防治策略提供科学依据.方法 采用按容量比例概率抽样(PPS)方法,在江苏省常住人口中抽样,对其中≥10岁的6854人进行眩晕问卷调查、纯音测听和耳科检查.结果 本研究实际接受调查6 333人,应答率92.4%,男3 035人(47.9%),女3 298人(52.1%),年龄10~93岁.被调查人群中眩晕的总体患病率为4.1%(标化患病率:全国3.4%,江苏3.6%),眩晕患病率随年龄增加呈上升趋势(P=0.000).女性眩晕患病率(5.3%)高于男性(2.8%)(P=0.000),城乡之间差异无显著性(农村4.3%,城镇3.8%,P=0.459).听力减退、中耳炎病史、噪声暴露史是眩晕的危险因素,OR值分别为2.186、2.135、1.609.结论 眩晕在江苏省人群中较为常见,其发生与多种因素有关,必须加强这些方面的防治研究.

  • 不同方式前庭习服锻炼对正弦谐波加速度试验的影响

    作者:田大为;贾宏博;武留信;陈永胜;毕红哲;谢溯江;强东昌

    目的 研究地面针对性前庭习服锻炼和飞行中前庭习服锻炼两种锻炼方式对正弦谐波加速度试验(sinusoidal harmonic acceleration test,SHAT)的影响.方法 地面人员10名,进行7天针对性前庭习服锻炼;男性健康飞行员26名,飞行时间450~1 350小时.分别测定在转椅(0.01 Hz~0.64 Hz)倍频正弦谐波加速度刺激方式下的前庭眼动反射,分析增益、不对称比、相位等参数.结果 飞行员的低频增益(0.01 Hz、0.02 Hz、0.04 Hz、0.08Hz、0.16 Hz)高于地面人员.结论 不同的前庭习服锻炼对正弦谐波加速度试验的影响是不同的,地面针对性前庭习服锻炼在提高前庭功能稳定性上好于飞行员实际飞行中的前庭习服锻炼.

  • 老年眩晕的社区调查与相关因素分析

    作者:刘博;刘鋋;关静子;徐张帆

    目的 初步探讨老年眩晕的社区流行病学特征,分析生活状况、心理因素、慢性疾病等的影响,为临床治疗和预防提供一线资料.方法 对北京市的部分城市社区60岁(含)以上老人的眩晕发生情况及平衡问题进行问卷调查,计算调查人群中老年眩晕的患病率,分析影响患病的因素.结果 60岁以上老年人眩晕患病率为24.3%,老年眩晕的发生与高血压、糖尿病、高血脂、颈椎病、脑供血不足以及焦虑、失眠、烦躁、生气、情绪紧张等有关,具有统计学意义.结论 眩晕在老年人中有较高的患病率,且受多种疾病及心理因素影响.

  • 不同类型良性阵发性位置性眩晕的诊断和治疗

    作者:区永康;郑亿庆;陈玲;杨海弟;梁象逢;许耀东

    目的 探讨不同类型良性阵发性位置性眩晕(benign paroxysmal positional vertigo,BPPV)的诊断和治疗方法.方法 对我科2004年4月-2006年3月就诊的BPPV病人131例,应用红外线视频眼动记录分析变位试验诱发的眼震特点,进行分型、定侧,并采用相应的耳石复位技术治疗.结果 (1)后半规管BPPV 94例(71.8%),随机分组采用Epley管石复位法和Semont管石解脱法各47例.(2)水平半规管BPPV 29例(22.1%),水平向地性眼震者16例,另13例为水平背地性眼震者,自行或采用Gufoni疗法后转换为水平向地性9例,方向不能转换4例.采用barbecue翻滚和/或强迫侧卧体位疗法.(3)前半规管BPPV 6例(4.6%),采用Epley管石复位法.(4)混合型BPPV 2例(1.5%),行上述相应半规管的疗法.1周后随访总有效率85.5%(112/131),3个月后92.4%(121/131).结论 BPPV的诊断和治疗应根据不同变位试验诱发的眼震特征判别不同半规管及不同发病机理类型,并选择合适的耳石复位技术治疗.

  • 前庭神经切断术后的前庭代偿观察

    作者:王锡温;张庆泉;赵利敏;张天振;王强

    目的 观察前庭神经切断术后的前庭代偿过程.方法 对1998-2005年10例前庭神经切断术后患者,观察自发性眼震和平衡失调的持续时间,并对4例术前、后眼震电图进行对比观察.结果 患者术后均出现快相向健侧的水平性眼震,持续4~7天消失,平衡失调恢复时间为一月至一年不等,年龄越大持续时间越长.4例进行眼震电图检查的患者,3例前庭功能均丧失,1例热水试验出现反向眼震.结论 前庭代偿是前庭神经切断术后患者康复的必然过程,前庭康复训练可缩短前庭代偿的时间.

  • 与听觉、前庭系统相关的中缝背核神经通路研究进展

    作者:宋科英;杨新明

    中缝背核(dorsal raphe nucleus,DRN)是中缝核中8个缝核之一,对听觉和前庭刺激可以做出反应,投射到大脑皮质广泛区域、基底核和间脑,并可以与听觉和前庭通路的许多部分组成神经纤维联系.本文将近年来中缝背核与听觉、前庭相关神经通路研究综述如下.

  • 静态平衡功能定量分析

    作者:张素珍;赵承君

    目的 测试正常人各年龄段之姿势图,并比较正常人与眩晕者姿势图的各参数.方法 采用日本Anima公司G5500型静态平衡仪对164名正常人及167名眩晕病人进行重心动摇测试.受试者直立于平衡台上,足底中心与平台之基准点一致,睁闭眼各测60 s,计算机绘制人体重心移动的图形,重心移动的外周面积、轨迹长度、XY轴偏离基准点的距离;重心摇动波谱的谱质量分析.结果 (1)睁闭眼立于平台60 s的各参数中,以重心移动的外周面积及轨迹长度的变量能精确地代表平衡功能,20~49岁正常人较20岁以下、50岁以上者重心移动的外周面积小、轨迹短,有统计学差异;(2)正常人重心在矢状面(Y轴)位移,大于冠状面(X轴)位移,且有统计学差异;(3)重心动摇的频谱分析,正常人与病人谱质量集中于0.2~1.9 Hz的中频段,约占54~62%;其次是0.02~0.19 Hz的低频约占24~30%;2~10 Hz的高频段只点12~16%;(4)正常人睁闭眼轨迹长度比值均在1.32以下,末梢与中枢眩晕病人之比值分别为1.49及1.5,与正常人有统计学差异,说明眩晕者维持平衡更多依赖于视觉代偿.结论 姿势图测定是无创性、定量检查方法,可以判断前庭功能状态,是继眼震电图以后,了解前庭系统功能的另一途径.

  • 管石复位法治疗良性阵发性位置性眩晕的影响因素分析

    作者:杨弋;黄魏宁;宋海涛;高波

    目的 观察管石复位法治疗良性阵发性位置性眩晕的长期效果,探讨影响治疗预后的相关因素.方法 回顾性分析59例后半规管良性阵发性位置性眩晕患者治疗和随访结果,并对管石复位法治疗成功的良性阵发性位置性眩晕患者进行多因素COX回归分析.结果 59例患者中有54例(91.5%)治愈.治愈的54例患者在随访中有21例(38.9%)复发,其中有10例患者伴有半规管轻瘫.对患者的性别、年龄、发病时间、病因、半规管功能等指标进行多因素分析,只有半规管轻瘫一项指标进入COX模型,说明半规管轻瘫是影响治疗预后的因素.结论 半规管轻瘫是影响BPPV患者管石复位法治疗预后的影响因素.

  • 前庭自旋转试验检测结果分析

    作者:徐进;高波;宋海涛;黄魏宁

    目的 分析眩晕及平衡功能紊乱病人的前庭自动旋转试验(Vestibular Autorotation Test,VAT)检测结果,探讨VAT的临床应用价值.方法 对65例眩晕及平衡功能障碍的患者在完成全面临床检查及耳神经功能检查的基础上行VAT测试.结果 (1)单侧外周前庭功能损害10例,主要表现为水平前庭-眼反射(VOR)相位延迟及低增益,4例伴有非对称性异常,可伴有垂直VOR相位延迟及增益异常.(2)双侧外周前庭功能低下5例,非对称性均正常,主要表现为垂直VOR相位延迟及增益异常.(3)良性阵发性位置性眩晕(benign positional paroxysmal vertigo,BPPV)27例,其中有9例合并噪声性听力损失,主要异常表现为垂直VOR相位延迟和水平或垂直VOR高增益,部分可伴有水平VOR相位延迟.(4)可疑中枢性病变7例,多表现为水平VOR高增益和垂直VOR相位延迟.结论 VAT能反应眩晕病人垂直VOR异常以及传统前庭功能检测不能显示的高频水平VOR异常,高频旋转试验是对前庭功能检测技术的发展和完善.

  • 高过载引起前庭功能紊乱的初步观察

    作者:贾宏博;耿喜臣;田大为;颜桂定;谢溯江;金朝;刘广莉

    目的 探讨高过载导致的前庭功能紊乱(G-VD)的发生机理.方法 观察11名飞行员于静止头直位高过载暴露前后的自发性眼震(SN)、变位性眼震(PN)、前庭眼动反射(VOR)、视动性眼震(OKN)、视前庭相互作用反射(VVOR)和主观视觉垂直线(SVV)变化情况,以及6名地面人员于左转抬头的动头模式下4.5 G过载暴露前后的SN和PN变化情况.结果 11名飞行员过载暴露前后各指标未见明显变化,6名地面人员于动头模式下暴露后有2名出现SN和PN.结论 地面模拟飞行中过载作用条件下,如头位静止不会诱发G-VD;G-VD的发生可能与受试者在过载环境下是否动头有关,过载环境下动头更易诱发G-VD.

  • 前庭损伤后脑干相关神经元C-FOS的表达

    作者:蒋子栋

    目的 观察大鼠内耳前庭损伤后,在静止和角加速度刺激状态下双侧前庭神经核C-FOS阳性表达的改变,初步探讨前庭代偿机制.方法 将60只SD大鼠分为5组(12只/组):(1)无手术组;(2)单耳前庭神经切断手术组;(3)单耳前庭神经切断手术对照组;(4)双耳前庭神经切断手术组;(5)双耳前庭神经切断手术对照组,每组一半动物给予角加速度刺激.用免疫组化ABC法观察C-FOS在前庭神经核、舌下神经前置核的神经元表达的改变.结果 在静止状态下,正常鼠和手术对照组鼠的双侧前庭神经核、舌下神经前置核无C-FOS阳性神经元;给予旋转刺激后,双侧前庭神经核、舌下神经前置核皆有C-FOS阳性神经元.单耳手术组术后24小时,同侧前庭神经内核、对侧舌下神经前置核有C-FOS阳性神经元,旋转刺激后双侧前庭神经核、舌下神经前置核皆有C-FOS阳性神经元.双耳手术组24小时,在静止状态和角加速度刺激状态下,双侧前庭神经核、舌下神经前置核皆无C-FOS阳性神经元.结论 一侧前庭损伤后,同侧前庭神经内核、对侧舌下神经前置核C-FOS阳性神经元在前庭代偿早期可能起启动突触联系的作用.

  • 以眩晕为首发症状的垂体瘤一例

    作者:吕锦峰;马力学;赵波;于凤伟

    1临床资料患者,男,37岁.因眩晕、恶心呕吐、出冷汗3天,于2002年8月5日以"眩晕待查"入内科住院治疗.无头痛、耳鸣.既往史、个人史无特殊,无家族高血压病史.入院时检查:体温36.1℃,脉博78次/min,血压140/100 mmHg,神志清楚,面色苍白,自动体位,全身查体未见异常,神经系统无阳性体征,肌张力正常.胸部及颈椎X线片正常.

  • 站立于海绵垫及坚硬平板时头部后仰对正常人姿势稳定性的影响

    作者:刘波;孔维佳;赖嫦芹;胡钰娟;吴媛媛

    目的 探讨对正常青年进行姿势描记时,不同站立条件下头部后仰对其姿势稳定性的影响.方法 对34名健康青年人进行四种站立条件下的姿势描记仪检查,分别为:①站立于坚硬平板、头部直立;②坚硬平板、头部后仰50~55°;③海绵垫、头部直立;④海绵垫、头部后仰50~55°.每种条件下分别测试睁眼和闭眼时的姿势稳定性,采用身体重心晃动速度(sway velocity,SV)为研究参数.结果 (1)头部直立时,站立于海绵垫与站立于坚硬平板上身体重心SV比较,睁眼时(t=15.484,P<0.001)和闭眼时(t=19.302,P<0.001)均有显著增加.(2)睁眼时,在两种站立平面上,头部直立和后仰时SV间比较,差异无显著性意义(坚硬平板和海绵垫平面上的P值分别是0.083和0.616);而闭眼时,无论站立平面条件如何,头部后仰时SV均显著高于头部处于直立位时(P值均小于0.001);(3)闭眼时头部后仰引起的SV增加程度,站于海绵时高于站于坚硬平板时(t=5.757,P<0.001).结论 人体本体觉受到干扰时,其静态平衡姿势稳定性降低;正常青年人闭眼同时头部后仰可使姿势稳定性降低,且头部后仰可能使机体对本体觉的依赖增加.

  • 外伤性面瘫手术治疗11例

    作者:李新民;张庆泉;张杰;王锡温;宋西成;张天振

    我院1986-2004年共收治外伤性面瘫9例,前后共采用3种手术方法进行治疗,报告如下.1临床资料9例病人中,男性7例,女性2例;年龄5~51岁,平均32.2岁;右侧面瘫3例,左侧6例;就诊时间:5天~4个月.外伤原因:木头、墙壁撞击伤3例;车祸4例;拳击伤1例;原因不明1例.颞骨骨折是9例病人的主要原因,其中颞骨纵形骨折2例,横行骨折7例;线形骨折7例,粉碎性骨折2例.其中迷路-膝神经节段骨折1例,膝神经节处骨折3例,水平段骨折2例,垂直段骨折3例.合并全聋者6例,中度传导性耳聋者3例.

  • 腺相关病毒载体的制备及其在耳蜗转基因研究中的应用

    作者:刘玉和

    耳蜗基因治疗已成为人们积极探索的耳聋治疗方法之一,病毒载体的应用使耳蜗基因治疗取得了进展.腺相关病毒(adeno-associated virus,AAV)作为新兴的基因治疗载体在耳蜗基因治疗研究中具有广泛的应用前景.本文就AAV载体的制备及检测方法,AAV载体各血清型对耳蜗内各种细胞的转导率,AAV载体的安全性以及AAV载体转导目的基因在耳蜗基因治疗研究中的应用进行综述.

  • 前庭系疾病研究的临床与基础研究进展

    作者:吴子明;贾宏博;郎森阳;张素珍;杨伟炎;韩东一

    眩晕症是临床的常见病,涉及临床多学科,该症的诊断与治疗一直是令许多医生困惑.导致这种现状主要有三个因素:1、前庭器官是高度分化的器官,许多神经通路及发病机理不明,目前限于动物试验和推理阶段,病因研究不够深入;2、前庭疾病的检查手段间接,依靠第二器官眼动、脊髓反射反映前庭功能状态,不能像听力学的诊断手段那样直接;3、因病因、发病机制不清,前庭疾病治疗多限于对症.由于这些原因很多眩晕患者得不到适当的诊断与治疗.

  • 大前庭水管综合征和婴幼儿阵发性斜颈

    作者:徐春晓;倪道凤;李奉荣

    报道一例大前庭水管综合征并伴有有阵发性斜颈病例,经排除后颅窝肿瘤,颈椎脱位,视麻痹,肌性斜颈,颈椎椎管内肿瘤和由药物引起的肌张力障碍等原因,表明良性阵发性斜颈可能是大前庭水管综合征一个特殊的临床表现,并结合文献进行分析.

  • 大前庭水管综合征的诊治策略研究

    作者:王秋菊;韩东一;兰兰;翟所强;赵亚丽;杨伟炎

    目的 研究和揭示大前庭水管综合征(Large vestibular aqueduct Syndrome,LVAS)的临床诊治策略.方法 对2003年5月-2005年12月收集的107例大前庭水管综合征患者进行系统的临床听力学特征分析、影像学分析及SLC26A4致病基因检测分析,以期发现大前庭水管综合征患者的系列特征.临床听力学特征性观察包括纯音听力中低频的气骨导差;听性脑干诱发电位检查时观察特征性的声诱发短潜伏期负反应(acoustically evoked short latency negative response,ASNR);影像学检查包括对所有患者均行颞骨CT扫描或耳蜗水成像磁共振检查了解前庭水管、内淋巴囊及耳蜗的发育情况;病因学分析包括应用聚合酶链反应(PCR)的方法扩增SLC26A4基因的21个外显子,直接测序,DNAStar及BioEdit序列比对软件分析SLC26A4基因的突变位点.结果 70.8%~83.7%LVAS患者在低频500 Hz、250 Hz存在显著的气骨导差,范围在15~95 dB HL.75.7%的LVAS患者在常规ABR测试时发现ASNR,潜伏期为3.26±0.57 ms.97.9%的LVAS患者发生了SLC26A4基因的突变,其中双等位基因突变占88.4%,单等位基因和未发现突变的家系分别占9.5%和2.1%.共发现38种突变形式,包括23种国际上尚未报道的突变,15种已报突变(五种仅报道于中国家系).其中IVS7-2A>G突变是所有突变中常见的突变,占所有突变者的78.9%,是中国人群中的特征性突变.影像学检查CT及磁共振是诊断LVAS的金标准.结论 大前庭水管综合征具有特征性的纯音听力-低频气骨导差;具有特异性的ABR波形-ASNR;CT检查见前庭水管扩大,直径>1.5 mm;具有特征性的MRI表现-扩大的内淋巴囊;具有特异和常见的SLC26A4基因突变谱.上述系列特征形成了对大前庭水管综合征的诊断依据.选择积极的治疗方案将有助于患者听力的保护与康复.

  • CT多平面重组在大前庭水管综合征诊断中的应用

    作者:姜辉;巩若箴;刘禄明;孙百胜

    目的 探讨CT多平面重组(mulitiplanar reformation,MPR)在大前庭水管综合征诊断中的应用价值.方法 选取31例前庭水管扩大患者轴位扫描原始图像、利用原始图像获取对称性轴位MPR图像及前庭水管大显示MPR图像,比较三种图像中前庭水管的显示情况.结果 轴位扫描图像显示前庭水管左右对称3例(9.68%),两种经MPR处理后图像均显示前庭水管左右对称;原始扫描图像前庭水管长肢全程显示24例,未全程显示不能进行前庭水管经线测量7例;30例患者前庭水管大显示MPR图像上可全程显示前庭水管长肢并进行测量.结论 前庭水管大显示MPR图像能对称显示双侧前庭水管全程显示前庭水管长肢,对前庭水管扩大的准确测量具有重要意义.

  • 大前庭水管综合征家系SLC26A4基因突变分析

    作者:赵亚丽;王秋菊;兰兰;袁虎;关静;徐百成;纵亮;翟所强

    目的 通过对6个大前庭水管综合征(1arge vestibular aqueduct syndrome,LVAS)家系SLC26A4基因突变的分析,明确家系中大前庭水管综合征患者SLC26A4的突变类型和突变形式,探讨其突变来源和传递规律.方法 收集6个大前庭水管综合征核心家系(仅包括父母和其子女的家系)资料及血样,提取基因组DNA,利用聚合酶链反应的方法对大前庭水管综合征患者及家系成员进行SLC26A4基因的全序列扩增,扩增产物纯化后测序.运用DNAStar或BioEdit等软件进行生物信息学分析、比对.结果 6个大前庭水管综合征家系中的12名患者均发现SLC26A4的双等位基因突变,共发现6种突变类型,其中3种为国际上尚未报道的突变,分别为G209E、E303Q和1746delG.家系389、1332、1440和1748的患者为同胞,基因型相同,分别为G209E/C209E,IVS7-2>G/IVS7-2>G,IVS7-2>G/1746delG,H723R/E303Q,患者父母均为单个等位基因突变的携带者.673和701家系的两名患者为亲子关系,基因型不同,673和其同为患者的父亲673-1的基因型分别为IVS7-2>G/H723R和IVS7-2>G/IVS7-2>G,其母亲673-2的内耳结构正常,为H723R的携带者;701和其同为患者的母亲的基因型分别为IVS7-2>G/N392Y和IVS7-2>G/IVS7-2>G,其父亲内耳结构正常,基因型为N392Y/wt.患者673和701的两个突变等位基因分别来自于父亲和母亲.结论 本研究发现了6种SLC26A4基因的突变,明确了6个大前庭水管综合征家系患者SLC26A4基因的突变类型及传递方式,并对患者和携带者婚配所育后代的发病率进行了估计,有助于控制和降低大前庭水管综合征患儿的出生率.

  • 言语识别中的时域及频域信息

    作者:徐立

    本文对言语识别中的声学要素从时域和频域的角度进行探讨,旨在为人工耳蜗编码策略的改善提供理论依据.声码器技术被用于一系列的实验以确定时域和频域信息对言语识别和汉语四声识别的相互作用.频域信息是由声码器中的频道数来决定,而时域信息则是由声码器的低通滤波器的截止频率来决定.听力正常成人参加了各项感知试验.结果 表明,时域和频域信息都对音素识别很重要.在安静环境下,辅音和元音识别率分别在8和12频道及16 Hz和4 Hz的低通截止频率时达到平台成绩.在噪声环境下,元音识别受益于增高的频道数.汉语四声的识别需要256 Hz的低通截止频率才达到平台成绩,这一频率比英语音素识别所需的时域信息高得多.声调识别率在本研究中高频道数12时仍未见饱和.为了研究细微结构和时域包络对四声识别的相对重要性,我们用声嵌合技术将不同声调信号的时域包络和细微结构进行对换.感知实验结果表明,声调识别主要取决于细微结构,这一点与音乐感知的结果类似,而不象言语识别,后者主要依赖于时域包络信息.因此,增加人工耳蜗系统中有效的频道数将有助于尤其是噪声环境下的言语识别.将人工耳蜗刺激中提供更多的细微结构信息可能会提高患者声调识别的成绩.

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