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中华耳科学

中华耳科学杂志

Chinese Journal of Otology 중화이과학잡지

北大核心期刊
  • 主管单位: 解放军总医院
  • 主办单位: 解放军总医院耳鼻咽喉科研究所
  • 影响因子: 0.95
  • 审稿时间: 1-3个月
  • 国际刊号: 1672-2922
  • 国内刊号: 11-4882/R
  • 发行周期: 双月刊
  • 邮发: www.301ent.org
  • 曾用名:
  • 创刊时间: 2003
  • 语言: 英文
  • 编辑单位: 中华耳科杂志编委会
  • 出版地区: 北京
  • 主编: 杨仕明
  • 类 别: 眼科与耳鼻咽喉科
期刊荣誉:
  • 面神经减压治疗周围性面瘫32例临床分析

    作者:沈志森;张宇园;王侃;沈毅

    目的 探讨不同原因的周围性面瘫手术时机及临床疗效.方法 对32例不同原因所致周围性面瘫病人行CT扫描,根据CT扫描结果行不同进路的面神经减压手术,术后随访半年至2年,按House-Brackmann分级法(H-B分级法)评判面神经功能恢复程度.结果 32例中17例颞骨骨折面瘫(Ⅴ级2例,Ⅵ级15例),据面肌电图动态观察,伤后2周内手术者13例,术后随访0.5~2.0年,面神经功能恢复至H-B Ⅰ~Ⅱ级11例,达84.6%;伤后3周手术3例,恢复至Ⅱ级2例,Ⅲ级1例;伤后8周手术1例,仅恢复至Ⅵ.医源性面瘫(Ⅵ级)患者2例.分别在伤后2周和3周手术并恢复至Ⅱ级和Ⅲ级.13例中耳乳突病变者均在1周内手术,恢复至Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级的分别为8、2、3例.结论 面神经减压术治疗颢骨骨折及中耳乳突胆脂瘤致周围性面瘫是有效的,且应根据面神经电图动态观察,采取积极的治疗措施.

  • 听神经病/听觉失同步化患者的交替短声诱发耳蜗电图

    作者:冀飞;陈艾婷;于宁;赵阳;郗昕;李兴启;韩东一

    目的 分析听神经病/听觉失同步化(auditory neuropathy/auditory desynchronization.AN/AD)患者交替短声诱发的耳蜗电图特征,探索耳蜗电图在确定听神经病,听觉失同步化病变部位时的应用价值.方法 AN/AD组患者14人,共28耳,所有患者听性脑干反应(ABR)波形缺失或严重分化异常,耳声发射正常:听力正常对照组28人,共35耳.对两组受试者行耳蜗电图(ECochG)检查,使用交替极性短声作为刺激信号.观测AN/AD组和对照组ECochG的波形,并对比:(1)CAP-N1(复合动作电位N1波)的峰潜伏期;(2)-SP(总和电位)和CAP绝对幅度;(3)-SP和CAP幅度比值;(4)CAP反应周值.结果 对照组全部引出分化良好的CAP和-SP.AN/AD组ECochG波形可分为四种类型:(1)可同时引出-SP、CAP,占60.7%;(2)仅有-SP引出,未见CAP引出,占10.7%;(3)仅有CAP引出,占3.6%;(4)-SP、CAP均未引出,占25%.AN/AD组与对照组的CAP潜伏期(P=0.052)无统计学差异;ANIAD组的CAP绝对幅度低于对照组(P<0.001),-SP(P=0.045)绝对幅度、-SP/CAP幅度比(P<0.001)和阈值(P<0.001)高于对照组.结论 在ABR引不出或分化较差时,耳蜗电图是一种比较可靠的评估外周听觉神经功能的方法,在AN/AD的诊断中能够发挥重要作用.

  • 人工耳蜗植入手术知情同意书填写情况分析

    作者:刘军;戴朴;洪梦迪;郗昕;杨仕明;武文明;黄德亮;韩东一

    目的 分析总结人工耳蜗植入(cochlear implantation,CI)的并发症和手术知情同意书填写情况.设计统一、规范和详细的手术知情同意书.方法 对1997年3月-2007年1月在我科接受人工耳蜗植入的262例患者的并发症和手术知情同意书的填写内容做回顾性分析,在此基础上设计新的手术知情同意书.结果 262例人工耳蜗植入患者(273人次)中有4人次严重手术并发症、39人次轻度并发症以及10人次人工耳蜗装置相关问题.手术知情同意书存在填写内容不完整、不规范的问题.结论 人工耳蜗植人手术有一定的并发症发生:要解决手术知情同意书填写内容不完整的问题,需要提高医生对耳蜗植入并发症的认识,同时应规范知情同意书的内容.

  • 扩张法耳再造术后支架外露及其防治

    作者:刘嘉锋;孙家明;张一鸣;李小丹;王玉荣;冯晓玲

    目的 通过对全耳再造术后支架外露的部位、时间及原因的统计分析,探讨预防及处理支架外露的方法.方法 对32例支架外露的患者进行回顾性分析统计,采用带颞浅动、静脉的皮下组织筋膜瓣转移加中厚植皮、带颞浅动脉的耳前头皮瓣及局部皮瓣转移等方法修复支架外露部位.结果 全耳再造术后支架外露多出现在术后一个月内,以耳轮后上缘交界处的外露多见,其次是耳轮缘再造耳与残耳连接处.外露部位张力较大,包扎时压力过大,软骨支架边缘不平滑及扩张皮瓣受损是支架外露的原因.经过上述方法处理,所有采用软骨支架行耳再造的患者伤口均一期愈合,皮瓣及皮片全部成活,未出现再造耳感染及支架再次外露的情况.效果满意.采用Medpor支架行耳再造者6例,其中有2例经两次修复仍出现支架外露,将支架取出后创面愈合,其余4例均一期愈合.结论 术中需要特别注意容易出现支架外露部位的处理,术后1月内应对再造耳进行严密的观察,出现支架外露后因地制宜地采用合适的方法进行修复,可以很好地预防并处理再造耳支架的外露.Medper支架外露的发生率高,处理困难,在肋软骨未钙化的患者中多不主张采用该材料.

  • 儿童梅尼埃病

    作者:吴子明;张素珍;苏平;刘兴健;冀飞;陈艾婷;杨伟炎;韩东一

    目的 梅尼埃病一般认为主要以中年人发病为主,在儿童(≤15岁)中发病率均较低.本文关注儿童梅尼埃病的发病情况,研究儿童梅尼埃病的临床特征.方法 观察眩晕诊疗中心2004年1月至2007年7月,共计586例梅尼埃病患者中儿童(≤15岁)梅尼埃病的发病情况,对这些患者进行纯音测听、耳蜗电图、冷热试验及前庭诱发的肌源性电位检查.结果 本组梅尼埃病发病早为3岁.儿童期首发的梅尼埃病占全部梅尼埃病患者的1.71%(10/586).4例首发为典型梅尼埃病症状(耳蜗症状和前庭症状均具备),占40%(4/10);以耳蜗症状首发的占30%(3/10);以旋转性眩晕或倾倒感为首发者分别占20%(2/10)及10%(1/10).儿童梅尼埃病听力图有两种类型--低频下降型和平坦型:以低频听力下降为主,共7例占70%(7/10);3例为平坦型曲线,占30%(3/10).前庭功能检查结果正常或异常与病程无关.耳蜗电图的阳性率较高,达50%(5/10).首发为倾倒感的患者,前庭诱发的肌源性电位检查异常.头痛和运动病是儿童梅尼埃病的一个常见主诉.结论 儿童梅尼埃病的主要首发症状依次为典型梅尼埃病表现、耳蜗症状、单纯的眩晕或倾倒感.听力图多为低频下降型.耳蜗电图的检查阳性率较高.前庭功能检查结果呈多样性.

  • 两例听神经病患者的人工耳蜗植入分析

    作者:陈阳;高磊;邱建华;温立婷;李旭;王方圆

    目的 回顾分析听神经病患者的人工耳蜗植入的效果与风险,以及可能的预后判断方法.方法 对2例临床诊断听神经病的患者行人工耳蜗植入,术中检测电诱发听神经复合动作电位,术后常规调机和检测言语识别率.结果 2岁的语前聋患儿引出电诱发听神经复合动作电位,另一例18岁的语后聋患者未引出.术后前者的言语识别率优于后者.结论 听神经病患者的耳蜗植入疗效可能因病变部位不同而有差异,目前还缺乏准确的术前检查进行鉴别.

  • 鼓室硬化和非鼓室硬化中耳炎抗氧化能力的差异性研究

    作者:童军;邓亚新;单良;蔡勋华;陈文文

    目的 了解鼓室硬化和非鼓室硬化中耳炎患者在抗氧化物质超氧化物歧化酶(superoxide dismutase,SOD)、过氧化氢酶(catalnse,CAT)活性及过氧化反应产物丙二醛(malondialdehyde,MDA)浓度方面的差异,以进一步探讨鼓室硬化形成的机制.方法 回顾分析56例(56耳)中耳炎、中耳炎后遗症手术患者资料,分成两组:鼓室硬化组26耳,非鼓室硬化组30耳.测定所有患者血浆、红细胞中SOD、CAT活力及血浆、中耳组织中MDA浓度.结果 分析用秩和检验及相关分析.结果 两组血浆中MDA含量差异无统计学意义.鼓室硬化组中耳组织中MDA含量较高,差异有统计学意义(P<0.05).两组红细胞中SOD和CAT活力差异无统计学意义.鼓室硬化组血浆中的SOD和CAT活力较非鼓室硬化组低.差异有统计学意义.鼓室硬化组术前的听力平均值与其各检测项目所测得的MDA、SOD、CAT值均不存在相关(P>0.05).结论 鼓室硬化患者可能存在局部氧自由基浓度增高和抗氧化物质活性降低的情况.局部氧自由基浓度增高,血液抗氧化物质无法进入中耳组织,可能是形成鼓室硬化的病理基础.

  • 西北地区人工耳蜗植入社会学相关因素分析

    作者:陈阳;王方园;温立婷;高雪;李旭;高磊;邱建华

    目的 调查西北地区人工耳蜗植入者的家庭状况,分析人工耳蜗植入前后患者及其家庭的期望及担忧,探讨影响人工耳蜗植入患者及其家庭决策的相关因素.方法 问卷调查接受人工耳蜗植入的52例患者及其家庭.结果 听力言语功能提高是患者及其家庭术前主要期望,植入后无效或低效是术前患者及其家庭的主要担忧,其次是费用和手术并发症.结论 积极地与患者及其家属进行沟通、阐明人工耳蜗植入利弊,改善植入效果,减少并发症,控制植入费用,这些均有利于促进西北地区人工耳蜗植人更好的开展.

  • ABAD、雌激素受体、bcl-2、Bax在小鼠内耳中的表达差异

    作者:汪晓锋;林昶;程金妹

    目的 探讨β淀粉样蛋白醇脱氢酶(amyloid β binding alcohol dehydrogenase,ABAD)、雌激素受体(estrogen receptors,Ers)、bcl-2、Bax(Bcl-associated X protein,Bcl相关X蛋白)在不同龄小鼠内耳中表达量上是否存在线性变化趋势.方法 将昆明小鼠分为2周龄、5月龄、1年三组,每组10只,采用免疫组织化学方法检测ABAD、Ers、bcl-2、Bax在不同年龄组小鼠内耳中的表达情况.结果 ABAD、Ers、bcl-2、Bax在不同龄小鼠内耳螺旋神经节细胞中均有表达,且随着年龄增大,ABAD、Bax表达逐渐增多,Ers、bcl-2表达逐渐减少.均具有统计学意义(P<0.05).结论 ABAD随年龄增大表达有增多的趋势,可能参与了内耳细胞的老化机制,可能与老年性耳聋的发生有关.

  • GluR2/3受体在不同年龄大鼠背侧蜗神经核的表达

    作者:高尚;金晓杰;程雪峰

    目的 研究α-氨基羟甲基恶唑丙酸(α-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazole-propionic acid.AMPA)受体亚型GluR2/3(Glutamate recptor 2/3)在不同周龄大鼠蜗神经核的表达.方法 用免疫组化方法检测GluR2/3亚型在不同年龄(1~16周)SD大鼠(Sprague-Dawlay rat)背侧蜗神经核中的表达,免疫电镜技术检测其在细胞内的定位.结果 1周龄大鼠蜗神经核中无明显表达,2周时开始出现该受体的表达,3周时亦有极少量表达,4周时表达有明显增加,以后依次递增,至9周时表达强,以后逐渐下降,并稳定于16周.各周龄受体均表达于包膜及胞浆中.电镜下(6周、10周)时见胶体金主要沉积于线粒体,部分可见于粗面内质网及胞浆.结论 出生后GluR2/3在蜗神经核的含量随年龄变化而变化,这种改变可能与听觉发育及可塑性相关.

  • 用MP3播放器通过耳机播放音乐对豚鼠听觉系统的影响

    作者:何亚;邱建华;刘顺利;淳于秀杰;毛小波

    目的 研究用MP3播放器通过耳机播放音乐对豚鼠的听性脑干反应(auditory brainstem response,ABR)阈值及耳蜗形态学的影响,探讨其对听觉系统的损伤作用.方法 实验动物分为对照组及实验组,每组动物12只.对照组不给予音乐暴露,其他条件与实验组相同.实验组每天用MP3播放器播放流行音乐5 h.连续14 d.观察对照组、实验组ABR反应阈及耳蜗形态学的变化.结果 实验组动物在音乐暴露过程中及暴露后数天均呈现明显ABR反应阈上移,而对照组ABR反应阈无明显变化,两组间差异有统计学意义;基底膜铺片示实验组耳蜗各转外毛细胞均有不同程度的缺失,以耳蜗底转近钩端为严重,3排外毛细胞以第二、三排损伤较重.结论 用MP3播放器通过耳机播放音乐能引起豚鼠听觉系统的损害.表现为ABR反应阈升高及耳蜗外毛细胞形态的改变.

  • 单侧迷路切除术后GABAA受体α3亚型在大鼠前庭神经核中的表达

    作者:刘琚;孔维佳;刘波

    目的 观察单侧迷路切除术后大鼠前庭神经核复合体内GABAA受体α3亚型的表达变化.方法 成年雄性Wistar大鼠24只,分为迷路破坏组(18只)和对照组(6只),前者破坏单侧迷路,对照组手术方式相同但保持迷路完好.单侧迷路切除术后,通过免疫组织化学、Western blot的方法检测不同存活时间(术后1 d、3d、7d)组动物前庭神经复合体内γ-氨基丁酸A受体α3亚型的表达变化.结果 术后1 d、3d、7d组两侧比较及术后1 d、3d、7d组与对照组比较差异均无显著性意义.结论 在前庭代偿的早期,前庭神经复合体内γ-氨基丁酸A受体α3亚型表达的变化极可能没有涉及前庭代偿.

  • 缺氧性内耳损害

    作者:丁大连;曲雁;亓卫东;蒋海燕;Richard Salvi

    1 缺氧对人类听觉的损害缺氧对听觉的影响是勿庸置疑的.但是在自然环境高海拔地区所存在的缺氧环境对听觉的影响却微乎其微.

  • 感音神经性聋耳蜗病理改变及其干预措施

    作者:宋炳楠;李永新

    神经兴奋在所有感觉通路发育及功能维持中发挥重要作用.感音神经性聋(SNHL)患者,减弱或丧失了从耳蜗向中枢的神经传导,使听觉传导通路发生一系列退行性改变.人工耳蜗的应用以及生长因子、抗氧化剂等用于内耳损伤的实验研究,都以不同方式和程度影响着这种退变.

  • 内淋巴囊肿瘤

    作者:黄德亮;袁永一;韩东一;申卫东;刘军;李琦

    目的 了解内淋巴囊肿瘤的临床表现以便进行正确的诊断和治疗.方法 总结在我科经手术和病理确诊的6例内淋巴囊肿瘤.分别对其主要症状、临床检查和手术所见以及诊断和鉴别诊断进行分析.结果 6例中男性1例,女性5例;年龄分别为28岁、48岁、25岁、38岁、59岁和34岁(平均38.7岁),左耳4例,右耳2例;病程分别为8年、5年、10年、30余年、10年和半年(平均约12.6年).主要症状:感音神经性耳聋(全聋1 4例(伴耳流脓及耳鸣2例,伴耳鸣、面部抽搐和耳流脓、面瘫各1例),1例搏动性耳鸣及面瘫.6例术前均未考虑到内淋巴囊肿瘤,其中拟诊为颈静脉球瘤和胆脂瘤型中耳炎各2例,汗腺腺瘤和颞骨肿瘤各1例.6例中经乳突进路手术2例.经颅-耳-颈或耳-颈联合进路手术4例.术后1例脑脊液漏手术修补愈合.6例经2至8年(平均4.7年)随访均存活.结论 内淋巴囊肿瘤非常罕见,无特异性临床表现,容易误诊误治.其病史较长、进展较慢,预后较好.

    关键词: 内淋巴囊 肿瘤
  • 中耳胆固醇肉芽肿并发胆脂瘤的处理及治疗效果分析

    作者:王俊阁;皮丽宏;安慧琴;王荣国;苗英章

    中耳胆固醇肉芽肿常存在于各种慢性中耳疾病中,如胆脂瘤型中耳炎、慢性分泌性中耳炎和特发性蓝鼓膜等.本文对我院2004年3月-2007年10月的住院病例经手术和病理诊断证实中耳胆固醇肉芽肿并发胆脂瘤的14例病人进行临床分析,以探讨本病的发病原因及诊断,并对手术疗效进行分析.

  • 耳内镜手术治疗儿童外耳道胆脂瘤的临床观察

    作者:朱旭;韩红威;胡延红;刘天夫

    1 临床资料1.1 一般资料 2000年1月-2008年2月我科收治儿童原发性外耳道胆脂瘤13例(13耳).男8例、女5例,年龄5~14岁,病程1~6个月.按照Naim等对外耳道胆脂瘤的临床及病理分期[1].13例患童中有1期9例,2期4例.1.2 临床表现 13例儿童外耳道胆脂瘤未合并外耳道感染期间几乎无耳部症状,发病时主要临床症状是听力下降、耳鸣及耳闷胀、耳痛、耳液溢.

  • 人工光学耳蜗

    作者:张开银;王秋玲

    常规的人工电子耳蜗利用电流触发听觉神经来帮助患者恢复听觉.在电子耳蜗中一个很难逾越的障碍就是电流的扩散.电流在神经组织内的扩散限制了可植入的电极的数目,结果降低了听觉神经的选择激发性.激光的一个显著特点是很好的方向性.也就是说它不会象电流那样扩散.一种全新的尝试就是在人工耳蜗内用光纤取代电子电极,用激光取代电流触发神经组织.因此我们称这种新型的耳蜗为人工光学耳蜗.这里我们主要介绍人工光学耳蜗的研究进展.

  • 非综合征型耳聋患者mtDNA A1555G异质性突变比例与临床表型的关系

    作者:程祖建;杨滨;江凌;欧启水

    目的 定量检测非综合征型耳聋患者线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)1555突变型,野生型的拷贝数,探讨突变型,野生型比例与临床表型之间的关系.方法 建立实时定量PCR技术和扩增阻滞突变系统(Real-time quantitative PCR和Amplification refractory mutation system,RT-ARMS-qPCB系统)对含突变型和野生型mtDNA 1555位点的拷贝数进行定量检测并计算比例.共检测散发组12例、家系组7例异质性突变患者,结合耳聋患者的临床资料,分析突变型与野生型的比例与耳聋严重程度的关系.结果 散发组mtDNA A1555G异质性突变的患者中,突变型mtDNA所占的比例与耳聋轻重程度相关(r=0.771,P=0.003);家系组患者中,突变型mtD-NA所占的比例亦与耳聋轻重程度相关(r=0.850,P=0.015).结论 突变型mtDNA占所有mtDNA的比例与耳聋的严重程度密切相关,是非综合征型耳聋临床表型多样性的分子基础.

  • C57BL/6小鼠内耳形态学和年龄相关性听力损失的研究

    作者:徐延军;杨仕明;胡吟燕;徐金操;孙建和;李兴启;翟所强;韩东一

    目的 探讨不同周龄C57BL/6小鼠内耳形态学及其ABR阈值变化.方法 取C57BL/6小鼠3周、4周、12周、26周各10只,听性脑干反应(ABR)测试双侧2、4、8、16、20 kHz ABR阈值.采用基底膜铺片Myosin Ⅵ、Neurofilament免疫组化染色.观察耳蜗毛细胞和神经丝的变化.扫描电镜观察耳蜗毛细胞及其静纤毛随年龄的变化.结果 随着年龄增长,C5781/6小鼠各频率ABR阈值明显提高.顶转和底转内毛细胞缺失逐渐增多,神经丝染色渐淡,毛细胞静纤毛逐渐发生数量减少、增粗融合、倒伏等变化.到26周龄时已达到重度聋,各频率较3周组有显著统计学差异.顶转和底转内毛细胞有连续缺失,外毛细胞完全缺失,内毛细胞只有残存的少量静纤毛,粗细不均,倒伏明显.结论 本研究对国产C57BL/6小鼠的内耳形态进行观察,明确了其ABR阈值和内耳毛细胞的变化规律,为用国产C5781/6小鼠进行老年性聋研究提供了依据.

  • 遗传性中频听力下降家系遗传学特征分析

    作者:刘穹;余力生;韩东一;兰兰;王卉;史伟;王秋菊

    目的 针对一个中国的遗传性中频听力下降家系,分析其听力表型特点,并探讨其遗传学特征.方法 对一个国人遗传性中频听力下降家系的资料进行了收集、整理及临床遗传学特征的分析.对先证者家系成员进行调查并绘制系谱图.对调查的家系成员进行病史、体检、纯音测听及声导抗检查,对先证者还进行了听性脑干反应检查及畸变产物耳声发射检查.结果 该家系共有3代21人,10人为耳聋患者.耳聋在家系中代代相传,遗传方式为常染色体显性遗传,听力表型为一种迟发型的、渐进性的、以中间频率下降为主的听力损失.家系1-3各代发病平均年龄分别为30、22、16.7岁,有逐代提前的趋势.听力损失随着年龄增长由中频逐渐累及全频,听力曲线由覆盆型变为平坦型.结论 此家系为常染色体显性遗传性非综合征型中频听力下降家系,后续研究将针对此家系进行进一步的候选基因突变筛查、连锁分析及定位克隆研究,以便寻找到相应的耳聋相关基因.

  • 中国西北地区耳聋家系中GJB2基因突变频率分析

    作者:惠培林;郭玉芬;鲍晓林;刘晓雯;王大勇;王秋菊

    目的 分析在中国西北地区耳聋家系人群与散发人群之间GJB2基因突变频率的差异性,探讨GJB2基因突变在西北地区耳聋家系人群中的发生频率及其特点.方法 收集中国西北地区29个家系的87例耳聋患者、散发非综合征型感音神经性耳聋患者169例及听力正常人117例血样,提取外周血DNA后,进行聚合酶链反应扩增GJB2基因编码区,将扩增产物进行直接测序.运用DNAStar5.0软件进行测序结果分析,对各组CJB2基因突变频率进行统计学分析.结果 87例家系耳聋患者中存在GJB2致病突变2S例,占32.18%;169例散发耳聋患者中GJB2基因致病突变24例.占14.20%;117例正常对照人群发现GJB2基因突变携带者5例,占4.27%.结论 GJB2基因突变在中国西北地区家系耳聋患者与散发耳聋人群的发生频率存在统计学差异(X2=11.474,P<0.05),对存在CJB2基因突变的耳聋患者进一步对其家系成员重点进行该基因的突变筛查具有重要意义.

  • 中国人群中GJB2基因变异与年龄相关性耳聋遗传易感性的关联性分析

    作者:朱玉华;翟所强;戴朴;袁慧军;于睿莉;孙艺;李建忠;王国建;康东洋;张昕

    目的 分析不同听力水平的中老年人GJB2基因的突变类型和基因型频率,探讨GJB2基因的各种突变和单核苷酸多态(SNPs)是否与年龄相关性耳聋的遗传易感性相关联.方法 通过普查共收集到648例中老年人的听力学资料和血样,根据听力学检查结果将其分为四组.提取基因组DNA,经聚合酶链反应(Polymerase chain reaction,PCR)扩增GJB2基因编码区,利用直接测序方法获得所有样本的基因型,区分致病突变和多态性改变,利用统计学分析方法研究各种突变和多态在各组的分布情况.结果 根据听力学结果将所有样本分为四组:正常对照组(157人)、轻度听力下降组(199人)、中度听力下降组(226人)、重度听力下降组(66人).通过直接测序的方法.发现4种移码突变,包括235delC杂合突变16例、299-300delAT杂合突变3例、176-191del16杂合突变1例、512insAACG杂合突变2例;1种错义突变109G>A;6种多态,包括79G>A、341A>G、608 T>C、457G>A、368C>A、571T>C;3种已报道但与疾病关系不确定的突变11G>A、187G>T、558G>A;5种没有报道过的突变,包括14C>T、253T>C、377T>C、478 G>A、594G>A.4种移码致病突变,1种错义突变和3种常见多态在各组间的分布未发现显著性统计学差异(P>0.05).结论 虽然未发现GJB2基因与年龄相关性聋具有显著的关联性,但伴随着各组间听阈的逐渐升高,致病突变所占的比率也逐渐升高,提示GJB2基因可能是年龄相关性聋遗传易感性的微效致病基因之一;可能因关联性比较微弱,因此在此研究样本量的基础上未能检出.

  • 遗传性聋一个家系五例的分子病因学分析

    作者:于睿莉;戴朴

    目的 分析遗传性聋一个家系五例耳聋患者的分子病因学.方法 对一个遗传性聋家系的5例耳聋患者进行GJB2,线粒体DNA 12S rRNA A1555G,SLC26A4和MITF 4种基因进行突变检测.结果 此家系的5例耳聋患者中有3例检测到携带致病性突变.其中两人携带Mt DNA A1555G点突变.一人携带SLC26A4 279T>A/2168A>G复合杂合突变;另外两人虽表现为Waardenburg综合征但未查找到突变位点.结论 耳聋患者间的同证婚配可导致家族内遗传性聋分子病因的复杂化.

    关键词: 耳聋 同证婚配
  • 先天性小耳畸形的诊治现状及进展

    作者:郭小平;张劲

    1 流行病学Harris等[1]和Mastroiacovo等[2]报道小耳畸形发病率为0.1~6.4/万新生儿.朱军等[3]1988-1992年监测3 246408例同产儿,5年总发病率为1.4/万新生儿,全国以新疆发病率高为2.08/万.60.4%的病例为外耳合并外耳道、中耳畸形,只有外耳畸形者占39.6%,3.O%的病例确认为综合征.

中华耳科学分期目录
期数
2019 01
2018 01 02 03 04 05 06
2017 01 02 03 04 05 06
2016 01 02 03 04 05 06
2015 01 02 03 04
2014 01 02 03 04
2013 01 02 03 04
2012 01 02 03 04
2011 01 02 03 04
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