中华耳科学杂志
Chinese Journal of Otology 중화이과학잡지
- 主管单位： 解放军总医院
- 主办单位： 解放军总医院耳鼻咽喉科研究所
- 影响因子： 0.95
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1672-2922
- 国内刊号： 11-4882/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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慢性中耳炎听骨链病变虚拟耳镜观察
目的 探讨虚拟耳镜对慢性中耳炎听骨链病变的评估作用.方法 慢性中耳炎95耳(82例),均经高分辨螺旋CT轴位、冠状位颞骨扫描,应用虚拟耳镜软件包进行图像三维重建.将术前虚拟耳镜与手术探查结果进行对比分析.结果 95耳慢性中耳炎术前经虚拟耳镜观察,提示86耳听骨链不同程度的破坏,术中证实67耳锤、砧骨破坏,15耳镫骨头或镫骨上结构缺失,4耳听骨链完整连续.结论 虚拟耳镜是术前评估中耳炎听骨链病变的可靠的影像学手段.
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保留低位骨桥的开放式乳突根治并鼓室成形术65例临床分析
目的 回顾性分析近期本人施行的65例保留低位骨桥的开放式乳突根治鼓室成型手术.方法 回顾分析2003年1月～2004年3月本人实施的65例保留低位骨桥的开放式乳突根治鼓室成型手术病例,其中胆脂瘤型中耳炎41例,骨疡型中耳炎24例介绍其手术方法并对术后干耳率及听力提高情况进行了统计分析.结果 所有病人均获干耳,鼓膜愈合良好,无明显内陷.干耳时间约为1～3个月,术后随访1年,无一例胆脂瘤或中耳炎复发.干耳后的听力恢复较满意.平均气骨导差缩小在10 dB以上共占83.6%,其中10～20 dB占38.2%,20～30dB占30.5%,＞30 dB者14.9%.结论 保留低位骨桥的开放式乳突根治术在治疗胆脂瘤型或严重骨疡型中耳炎中既能保证彻底清除病变又能大限度提高患耳的听力,是治疗这类疾病一种较好的手术方法.
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突发性聋与微循环障碍关系的临床研究
目的 探讨突发性聋患者的发病诱因,从而分析突聋与微循环障碍的关系.方法 采集86例突发性聋患者的详细病史资料,进行血流变和血脂检测.结果 突聋患者的工作性质,及其发病前在行为、心理上的改变与突聋的发生有一定的联系.突聋组血脂、血流变检测结果与正常组比较,多项指标差异均有显著性.结论 心理和行为有异常改变的脑力劳动者,及血流变和血脂检测指标异常者,其突聋的发生和微循环障碍存在一定的联系.
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感音神经性聋儿多频稳态诱发电位及短纯音听性脑干反应与行为测听的相关性
目的 比较多频稳态诱发电位(MASSR)、短纯音听性脑干反应(Tb-ABR)与感音神经性聋儿行为测试听阈的差值,研究MASSR和Tb-ABR反应阈与行为听阈之间是否存在相关性以及在不同听力损失聋儿、不同的频率之间的差异.方法 对60名感音神经性聋儿分别测试MASSR和Tb-ABR反应阈和行为听阈,评价MASSR反应阈、Tb-ABR反应阈与行为听阈的相关性.结果 MASSR反应阈、Tb-ABR反应阈和行为听阈之间均有较高的相关性.二者在频率为2、4 kHz时,对行为听阈的预测具有相似的、较高的准确性;但在频率为0.5、1 kHz时,MASSR的准确性较Tb-ABR高.结论 MASSR和Tb-ABR均可用作感音神经性聋儿言语频率客观听阈的预测,为低龄儿童及难以检测行为听力的患儿提供诊断依据.
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碱性成纤维细胞生长因子对外伤性鼓膜穿孔的治疗观察
目的 观察碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)对外伤性鼓膜穿孔的治疗效果.方法 随机将外伤性鼓膜穿孔分为两组:治疗组66例,用浸湿bFGF的压薄无菌棉片贴补,并每日两次用bFGF喷耳;对照组22例仅用贴补治疗.结果 治疗4周后,治疗组鼓膜穿孔愈合率为98.3%,平均愈合时间为10.6天;对照组鼓膜穿孔愈合率为63.6%,平均愈合时间为22.2天.结论 bFGF浸湿棉片贴补加喷耳治疗外伤性鼓膜穿孔可促进穿孔愈合,缩短愈合时间.
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经咽鼓管鼓室途径注射地塞米松治疗突发性聋
目的 观察经咽鼓管鼓室注入地塞米松(简称PTIDI)治疗突发性聋(突聋)的疗效.方法 对18例常规方法治疗无效的突聋患者采用经咽鼓管鼓室径路注入地塞米松,首次剂量为5 mg,此后,每天重复注药1次,每次5 mg,共7次,总剂量35 mg,用药期间密切观察记录听力改变,耳鸣和眩晕等情况.结果 18例患者于治疗完成后两周复查纯音测听.痊愈1例;显效5例,0.25～4 kHz听阈平均提高50.2 dB;有效1例,平均提高19 dB;无效11例;有效率为38.9%(7/18).结论 PTIDI治疗突聋疗效好,操作方便,避免全身用药可能产生的不良反应,为常规方法治疗无效的突聋患者提供了再次治疗的机会.
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下丘不同亚区神经元对纯音刺激的相位锁定反应与潜伏期
目的 研究下丘不同亚区神经元相位锁定反应及其潜伏期,探讨下丘不同亚区时间信息的神经传入差异.方法 采用单极玻璃镀膜钨丝电极记录14只豚鼠下丘单神经元单位的动作电位.双耳给予持续时间200 ms的纯音,频率范围为50～3 000 Hz,用Level-Crossing Detector(Tucker-Davies Technologies)记录神经元单位的特征性频率,频率反应面积(Frequency response area)及围刺激时间柱形图(Peristimulus time histogram).在记录结束时,用5μA电流通电10 s作一电损伤标记,退出电极,在相距大约1 mm处作另一电损伤标记.用计算机软件重建周期柱形图(Period histogram),并计算向量强度(Vector strength).利用组织学切片,细胞色素氧化酶染色法染色,重建记录神经元的部位.结果 165个神经元单位的记录部位能通过组织学方法确定,其中11个位于背皮层的外侧部,18个位于外核,134个位于中央核.73%的背皮层神经元单位显示对纯音的相位锁定反应,33%的外核神经元单位发生相位锁定反应,75%的中央核神经元单位显示对纯音的相位锁定反应.在下丘锁相反应神经元中,74%的神经元单位(63/85)的相位随刺激频率变化图为线性,26%的神经元单位呈现为非线性.不同亚区的潜伏期范围为:中央核,4.6～15.4 ms[(8.2±2.8)ms];背皮层,12.8～21.3 ms[(16.5±3.4)ms];外核,12.1～14 ms[(13.4±0.9)ms].结论 下丘三个亚区的相位锁定反应及潜伏期各不相同,其相位锁定的神经传入不同.下丘神经元不仅接受来自下级听觉中枢核团的传入,可能还接受来自上级听觉中枢核团和听觉皮层的相位锁定神经传入.
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不同周龄大鼠下丘GluR2/3的分布
目的 检测不同年龄大鼠下丘α-氨基羟甲基恶唑丙酸(α-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazolepropionic acid,AMPA)受体亚型GluR2/3(Glutmate recptor 2/3)的分布及其与听性脑干反应(auditory brainstem response,ABR)的关系.方法 分别测定1,4,9,15周龄SD大鼠ABR反应阈;FITC标记免疫组化方法检测GluR2/3亚型在不同周龄SD大鼠下丘中的分布.结果 1周龄SD大鼠检测不到明显的ABR波形,4周龄起能检测到稳定的ABR波形.GluR 2/3在不同年龄大鼠下丘神经元中均有表达.1周龄大鼠染色较少,位于胞膜;4周龄时表达强,主要位于胞膜;9周龄时较弱,位于胞膜及胞质;15周龄时可见于胞膜及核周胞质,但胞质较强.4周龄与1、9、15周龄胞膜相比,GluR2/3亚型的表达较强,差异有显著性;1周与9周、15周龄胞膜之间,GluR2/3的表达较弱,差异无显著性.结论 出生后GluR2/3在下丘的含量及分布部位均随年龄变化而变化,这种改变可能与下丘的发育相关.
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一氧化氮合酶和心钠素在豚鼠耳蜗的分布
目的 观察豚鼠耳蜗局部心钠素(atral natruretc peptde,ANP)和一氧化氮合酶(nitric oxide synthase,NOS)免疫组化反应产物的分布,为研究ANP和NOS在豚鼠耳蜗局部血流、淋巴以及神经调节中的相互作用提供形态学依据.方法 采用免疫组织化学双标法检测ANP和NOS在正常豚鼠耳蜗的分布特征.结果 在耳蜗各转螺旋动脉和血管纹,螺旋缘、螺旋韧带和Corti器显示双阳性染色,螺旋神经节细胞及囊斑神经上皮细胞膜及轴突NOS阳性染色,胞质ANP阳性染色;盖膜、前庭膜阴性染色.结论 ANP和NOS在内耳血流调节,内、外淋巴平衡调节以及神经信号传递等方面可能具有重要作用,二者之间可能存在密切的相互作用机制,其分布特点与功能密切相关.
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小鼠面神经损伤急性期T细胞CD69表达的研究
目的 应用流式细胞技术探讨面神经损伤急性期T细胞功能状态及其病理生理意义,为揭示外伤性面瘫的神经免疫机制提供理论依据.方法 制备面神经轴切损伤模型小鼠,分别于损伤后3天、2周分离小鼠肠系膜淋巴结(mesenteric lymph node,MLN)、术侧颈部引流淋巴结(cervical draininglymph node,CDLN)细胞,进行双色免疫荧光标记,以流式细胞术分析T细胞上CD69分子的表达情况.结果 手术后3天,面神经损伤组颈部引流淋巴结T细胞CD69表达的百分率与相应手术对照组相比较差异有显著性(P=0.0457);而神经损伤组、手术对照组肠系膜淋巴结T细胞CD69表达的百分率与正常小鼠相比较差异无显著性(P值分别为0.2817、0.2724).面神经轴切损伤后2周,神经损伤组CDLN的T细胞CD69表达的百分率仍然维持在较高水平,神经损伤组MLN的T细胞CD69表达的百分率出现上调,与相应对照组及术后3天时相比较差异均有显著性(P值分别为0.0082、0.0133).结论 面神经轴切损伤3天、2周时,颈部引流淋巴结存在T细胞活化并上调;在2周时,肠系膜淋巴结也出现低水平的T细胞活化.提示面神经损伤急性期,伴随着一个局部免疫应答向全身免疫应答转化的过程,在一定程度上有利于机体协调控制免疫应答的规模与方向.
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大鼠内耳表达蛋白质组的2-DE分离和初步鉴定
目的 通过制备、分离和鉴定正常情况下内耳表达的蛋白质,了解内耳的蛋白质组学特征.方法 本研究以正常大鼠内耳组织为起始材料,通过2-DE分离内耳表达的蛋白质组,利用MALDI-TOF质谱仪对分离的蛋白质进行分析和鉴定.结果 从20只新生大鼠内耳组织提取到800 μg蛋白质,在18 cm×20 cm的2-DE胶上可分离到300多个蛋白质斑点,质谱仪鉴定提示这些蛋白质分别属于细胞结构、细胞分裂、代谢相关、细胞信号传导、细胞因子相关蛋白质及未知蛋白质.结论 本研究建立了大鼠内耳蛋白质组的分离和提取的方法,初步构建内耳2-DE参考图谱,并对其中的部分蛋白质进行了鉴定和分类,该图谱有助于内耳研究,尤其是不同状态下如疾病时内耳蛋白质表达变化的研究.
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肿瘤坏死因子受体1在中耳胆脂瘤上皮中的表达
目的 研究肿瘤坏死因子受体1(TNFR1)在中耳继发性胆脂瘤上皮的表达,探讨其在胆脂瘤型中耳炎的发病机制中的作用.方法 分别采用免疫组化法和Western blot技术检测TNFR1在36例中耳胆脂瘤组织及20例正常外耳道皮肤组织中的表达情况.结果 TNFR1在36例胆脂瘤上皮各层细胞中均有强表达,定位于胞膜和胞质,而外耳道皮肤表达较弱甚至没有表达,TNFR1在胆脂瘤上皮中的蛋白表达水平较外耳道皮肤显著增高,差异有统计学意义(P＜0.01).结论 胆脂瘤上皮中TNFR1表达较外耳道皮肤显著增高,肿瘤坏死因子可能通过与TNFR1相结合而导致胆脂瘤上皮细胞的过度增殖及凋亡.
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豚鼠内淋巴管和内淋巴囊的扫描电镜观察
目的 探讨豚鼠内淋巴管和内淋巴囊的表面超微结构特点.方法 用扫描电子显微镜观察正常豚鼠内淋巴管和内淋巴囊的表面超微结构.结果 内淋巴管的管腔面光滑、平整,上皮细胞表面的微绒毛少且短,细胞间隐窝小而少.内淋巴囊近端部上皮细胞表面的微绒毛明显增多、变长,细胞间隐窝明显,偶尔可见细胞顶部的胞饮小泡.内淋巴囊的中间部腔面上皮突起,复合折叠形成褶皱,细胞间隐窝多而大,突向囊腔的细胞多,囊腔内充满细胞和细胞碎片.根据电子密度上皮细胞可分为亮细胞和暗细胞两型,其中暗细胞较多,两型细胞表面均有大量长的微绒毛.细胞顶部可见到较多的胞饮小泡.内淋巴囊远端部的结构与内淋巴管近似,腔面光滑,上皮褶皱小,无细胞间隐窝,上皮细胞以亮细胞为主,表面微绒毛少而短,几乎没有胞饮小泡.结论 内淋巴管及内淋巴囊各部分的结构存在明显的不同,各有特点,这种结构特点可能与其在内淋巴代谢中的不同作用有关.
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常染色体显性遗传非综合征性耳聋DFNA9的分子病理学机制
耳聋是一种常见的感觉功能障碍,因其病因复杂、发病率高、治疗困难而困扰着广大患者.重度耳聋在新生儿中的发病率高达1/1 000～1/800,遗传因素是其主要原因之一[1].
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儿童人工耳蜗手术的并发症与处理
通过复习国内外文献、内部交流及根据我院临床病例经验,回顾、总结儿童人工耳蜗手术常见并发症的发病率、临床表现、诊断和处理方法,其中包括国内外有关手术并发症的新进展.本文着重讨论的是临床经常遇到而且较难处理的并发症,包括皮瓣感染及坏死,植入体硅橡胶过敏,面神经损伤,面神经刺激和开机后无听性反应等.认真做好术前诊断,完善手术细节,提高手术经验,手术并发症是可以避免和减少的.
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耳蜗神经血管减压术治愈重度耳鸣
严重耳鸣的治疗,目前仍是耳鼻喉科医师的一个难题.我们对2例三叉神经痛伴同侧严重耳鸣患者行乙状窦后进路耳蜗神经血管减压术,取得了满意的疗效,报道如下:
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基层医院开展"一站式"新生儿听力筛查模式的可行性研究
目的 探讨基层医院采用"筛查-诊断-转诊-治疗-随访"结合于一体的"一站式"筛查模式的可行性.方法 选择石家庄周边地区的基层医院,对在医院内出生的所有新生儿采用"一站式"筛查模式进行筛查.结果 自2003年10月-2005年11月,石家庄周边地区4所医院活产儿6752人,对其中5943例新生儿进行了筛查,初筛率为88.02%,初筛未通过率为11.40%,复筛率为92.04%,1～2年随访后,新生儿听力损失(单、双侧)在受筛查儿中的发病率为4.54‰.经筛查确诊时平均年龄为3.6月,早3个月,晚1岁.助听器验配时小年龄为6个月,大为2.5岁.结论 基层医院采用"一站式"筛查模式取得了初步成功,但依然存在不少问题,还需要在医疗卫生体制改革的进程中对"一站式"筛查模式作进一步的探索和完善.
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多功能电离子手术治疗机治疗外耳道乳头状瘤5例
自2000年11月～2005年11月我科共收治5例外耳道乳头状瘤患者.均采用GX-Ⅲ多功能电离子手术治疗机(广西科学院应用物理研究所生产)治疗乳头状瘤.
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临床听力检测与助听器验配的注意事项(2)
4 去除耵聍有时我们会碰到测听不准确、耳印没有取好、助听器功能不好、真耳分析结果莫名其妙等问题,这常常就是外耳道的一小块耵聍所致.
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耳蜗内镜在共同腔畸形人工耳蜗植入的应用
目的 内耳共同腔畸形极重度感音性聋患者在人工耳蜗植人中,使用耳蜗内镜检查腔内畸形状态,了解共同腔畸形的内部形态结构,探讨在耳蜗内镜监视下人工耳蜗植入的手术方法和电极摆放的佳位置.方法 为5例内耳共同腔畸形患者行人工耳蜗植入手术,在打开共同腔后,使用1 mm直径耳蜗内镜深入腔内进行探查,选择电极植入的方向和位置.结果 对5例患者进行共同腔内耳蜗内镜检查,见4例腔内充满液体,吸出后腔壁有扉薄黏膜附着,腔呈不规则圆形,直径平均约为6.5 mm,中央区贴近内听道底部位见马蹄形或肾形囊腔,约3 mm3大小,为内耳球囊、椭圆囊和中阶畸形融合的结构;1例腔内淋巴液较少,共同腔壁附着软组织和肉芽,约1.5 mm厚,无法将腔壁上的软组织与中阶、球囊、椭圆囊的结构区分.结论 (1)共同腔畸形极重度聋患者不仅前庭、外半规管和耳蜗的骨性结构形态发生了变化,而且腔内耳蜗中阶与前庭的球囊、椭圆囊的膜迷路结构形态也发生了变化;(2)微窥镜下分辨不出基底膜或听神经细胞的形态结构,可见畸形前庭的球囊、椭圆囊的囊性结构;(3)进行共同腔畸形人工耳蜗植入手术时,应在耳蜗内镜的监视下,将电极摆放到准确位置,尽可能贴近共同腔的前壁,不应损伤前庭器官.
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伴有听力障碍的多残儿童人工耳蜗疗效分析
目的 探讨多残儿童人工耳蜗植入手术的经验及问题.方法 我院近年来开展多导人工耳蜗植入术600余例,对其中8名多残儿童开展了多导人工耳蜗植入手术.8名患者中,深度感音性聋同时合并智障与脑瘫者1例,余合并智障者2例,其中一例智障患者合并Mondini畸形,合并脑瘫者3例,Usher's综合症2例.对这8例患者进行回顾性分析,随访3～5年.就术后开机调试特点,术后听力言语康复效果以及存在的问题等进行讨论.结果 (1)术后无面瘫、脑脊液漏、脑膜炎等手术并发症;(2)手术后护理比常规人工耳蜗术后病人复杂:病人哭闹、卧床困难、输液困难、不配合医护人员工作等;(3)开机调试后所有术后多残儿童都有听觉反应,除1例听到声音后极为恐惧外,其余患者都非常兴奋,但调试比较困难,患者配合程度差,有时一个病人需要多次调试才能获得结果,增加了调机人员的工作难度;(4)经过艰苦的康复训练,言语辨别率比术前明显提高,家长对此很满意.结论 伴有多种残疾的深度感音性聋患者可以行人工耳蜗植入,术后增加了一个全新的康复手段,从而为整个康复计划起到了推动作用,减轻了患者家庭和社会的负担,但增加了医护人员术后护理、调机以及康复上的工作难度.
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前庭水管扩大患者人工耳蜗植入及SLC26A4基因的突变分析
目的 分析伴前庭水管扩大(EVA)的遗传性耳聋患者SLC26A4基因的突变特点,探讨该病行人工耳蜗植入时应注意的问题.方法 收集伴有EVA的常染色体隐性遗传性耳聋家系5个,经PCR、DNA直接测序法对SLC26A4基因21个外显子及其侧翼区进行突变检测.5个先证者均经乳突-面隐窝进路行人工耳蜗植入,观察术中改变和术后开机效果.结果 在其中一个常染色体隐性遗传家系发现SLC26A4基因的IVS7-2A＞G和IVS10-12T＞A的复合杂合突变,另一个常染色体隐性遗传家系发现SLC26A4基因的1229C＞T和754T＞C的复合杂合突变,其中IVS10-12T＞A为新发现的突变.术中所有蜗内电极均顺利插入,并经术中阻抗和神经遥测(NRT)测试效果满意,3例发生"脑脊液井喷",用软组织和耳脑胶封堵耳蜗造孔后停止.术后1月开机均成功并重建听力.结论 前庭水管扩大(EVA)患者人工耳蜗植入应注意处理"脑脊液井喷",防止外淋巴瘘.SLC26A4基因突变是导致该病的分子基础,术前基因诊断对手术有指导作用.
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语前聋儿童人工耳蜗植入后的调机与声场评估
目的 调查语前聋儿童人工耳蜗植入术后声场主观测听阈值和对应T值的变化趋势.方法 28例人工耳蜗植入儿童,年龄3～6岁,无耳蜗畸形,植入后电极阻抗测试完全正常.对开机后3月、6月和1年时间的声场主观测听阈值与T值的变化进行了统计分析.结果 声场测听阈值在开机1年中呈逐渐降低趋势,开机1年时声场测听的听力水平较3个月和6个月有明显提高(P＜0.05).植入者术后一年声场主观测听(啭音)听阈为15～35 dB HL,听力水平较术前有明显提高.28例植入者T值在开机一年后明显低于六个月和三个月的水平(P＜0.05).结论 开机后一年内T值和声场测听阈值都呈逐渐下降趋势,并且与3个月和6个月的水平差异具有统计学意义.植入者在熟悉适应了电声信号后,可以在刺激电流强度下降的同时获得更好的听力.
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人工耳蜗植入的效果评估
人工耳蜗植入(Cochlear implantation,CI)是重度或极重度感音性聋的有效康复方法.但不同患者CI后的听觉和言语康复情况差别很大,这与患者的自身条件、人工耳蜗的性能、手术成功与否及听觉和言语的康复进程等诸多因素有关.
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囊肿前壁软骨切除治疗复发性耳廓假性囊肿16例
耳廓假性囊肿多见于男性青壮年,发病原因未明,可能与机械性刺激和变态反应有关.治疗方法很多,如抽尽囊液加压包扎、穿刺抽液加注射药物、抽液后石膏固定等,但均存在易复发的问题.
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耳前瘘管术后复发原因及处理
我科自1992年至2004年2月共完成耳前瘘管切除145例,其中11例系复发病例,经再次手术治愈,现报告如下.1 资料与方法
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线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变在中国西北地区的流行病学研究
目的 调查中国西北地区非综合征感音神经性耳聋患者群体中线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变的流行情况,评估开展这一突变检测的临床价值.方法 收集中国西北地区共612例感音神经性聋患者外周静脉血,从白细胞中提取DNA,多聚酶链反应(PCR)扩增线粒体DNA目的片断,Alw26I限制性内切酶检测A1555G点突变,而后对阳性病例的PCR产物进行DNA测序验证.结果 在612例感音神经性聋患者中,共发现56例A1555G突变患者:其中217例为药物性耳聋患者,有47例为A1555G点突变阳性;在其余395例非药物性耳聋患者中,检出9例A1555G突变.结论 中国西北地区的药物性耳聋较为常见,A1555G突变在本地区感音神经性耳聋人群中有较高的检出率(9.15%),在该地区开展线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变检测有重要意义.
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河北涿州、高碑店市特教学校非综合征性聋分子病因学分析——GJB2 235delC突变、SLC26A4 IVS7-2A＞G突变和线粒体DNA12SrRNA A1555G突变筛查报告
目的 对河北涿州、高碑店地区重度耳聋患者进行分子流行病学调查,了解耳聋的常见分子病因.方法 对河北涿州、高碑店市特殊教育学校64名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及听力学评估(包括纯音测听和声导抗).对64名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行GJB2基因235delC突变、线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G点突变的限制性内切酶分析.应用直接测序法检测SLC26A4基因IVS7-2A＞G突变.结果 7例(10.93%)携带GJB2基因235delC纯合突变;9例(14.06%)携带GJB2基因235delC杂合突变;6例(9.37%)携带SLC26A4基因IVS7-2A＞G纯合突变,12例(18.75%)携带SLC26A4基因IVS7-2A＞G杂合突变;未发现携带线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G点突变者.结论 河北涿州、高碑店地区非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC和SLC26A4基因IVS7-2A＞G突变发生率,而线粒体DNA12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平.聋病分子流行病学调查提示河北涿州、高碑店地区20.3%的非综合征型耳聋患者在分子水平能够明确诊断,另有32.81%的患者有遗传倾向.进行准确的耳聋早期诊断、遗传咨询、及时干预和治疗在这一地区的聋哑人群中非常重要.
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耳聋-掌跖皮肤角化综合征的连接蛋白基因型和表型分析
目的 GJB2、GJB6、GJB3基因与遗传性耳聋及角化病有关,以GJB2、GJB6、GJB3基因为候选基因,研究1例伴有掌跖角化病的综合征型耳聋先证者的分子病因,探讨其表型及遗传特征.方法 采集先证者及其父母外周血并提取DNA,对GJB2、GJB6、GJB3基因编码区进行PCR扩增,以直接测序的方法进行突变分析.结果 先证者及其父母GJB3、GJB6基因测序未发现突变.先证者携带GJB2基因R75W单等位基因突变,其父母未携带此突变,在证实先证者与其父亲的亲子关系后明确先证者携带的R75W为新生突变.301名中国正常对照中未发现GJB2基因R75W突变.结论 在中国首次发现了GJB2基因新生突变R75W,此突变可能以显性方式遗传,导致耳聋-掌跖皮肤角化综合征.在不同种族R75W导致的耳聋多为双侧重度到极重度感音神经性聋,而皮肤表型的严重程度有所不同.
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乌鲁木齐市特教学校重度感音神经性聋GJB2和线粒体基因常见突变调查
目的 调查新疆乌鲁木齐市聋哑学校重度感音性耳聋分子流行病学情况.方法 对194例聋哑学生进行临床资料采集,外周静脉血抽取.血样经DNA提取,进行GJB2 235delC突变、线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变的检测.结果 194例聋哑学生中,GJB2 235delC纯合突变、235delC杂合突变携带率分别为为5.67%(11/194)、5.67%(11/194),mtDNA A1555G点突变检出率为9.28%(18/194).GJB2 235delC在汉族、维族、回族聋哑学生中的等位基因频率分别为9.51%(27/284)、6.0%(3/50)、3.13%(1/32);携带mtDNA A1555G点突变的聋哑学生16人为汉族、1人为维族、1人为回族.结论 新疆三个主要民族聋哑学生群体中GJB2 235delC、A1555G突变检出率均以汉族高,但三个民族的突变检出率经统计学比较无显著性差异.新疆地区聋哑学生的GJB2 235delC突变检出率在全国处于较低水平,新疆地区聋哑学生的A1555G突变检出率高.
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江苏南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变分析
目的 研究南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变情况.方法 收集南通地区海安县和如皋县聋哑学校学生100名和健康对照组50名,利用PCR扩增及限制性内切酶酶切分析初筛GJB2 235delC突变者,然后再行DNA直接测序.结果 耳聋组中共发现三种突变:235delC、176-191del16、299-300delAT.235delC是主要突变方式,约30%的患者携带此突变;299-300delAT和176-191del16突变检出率分别为9%和8%.对照组未发现这些突变.结论 南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变率较高,因此在南通地区进行广泛的生育前耳聋基因筛查工作有重要意义.
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贵阳市盲聋哑学校非综合征性耳聋分子病因学分析——GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告
目的 进行贵州省贵阳地区非综合征性耳聋分子病因学调查.方法 对贵阳市盲聋哑学校150名聋哑学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试,对其中139名非综合征性耳聋患者进行线粒体DNA 12SrDNAA1555G点突变和GJB2基因235delC突变限制性内切酶的分析.结果 139名非综合征性耳聋患者中,6例(4.32%)存在线粒体DNA 12SrDNA A1555G点突变;17例(12.23%)存在GJB2 235delC纯合突变;9例(6.47%)存在GJB2 235delC杂合突变,在分子水平能够明确诊断者占23.02%.结论 贵阳地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率,线粒体DNA A1555G突变发生率和GJB2 235delC突变发生率均高于全国平均水平.耳聋基因诊断技术可以应用在地区性耳聋病因调查中进行快速筛查、诊断,并可达到防止再出生聋儿,指导聋儿康复等积极效果.
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内耳Connexin缝隙连接的功能与耳聋机理
缝隙连接对于维持正常听觉功能有着重要的作用,编码组成缝隙连接蛋白的Connexin基因突变可引起严重的听力损失,占整个新生儿耳聋病例的70～80 %.此类基因病理变化仅发生于耳蜗内,虽听觉毛细胞上并无缝隙连接或Connexin基因表达,但其支持细胞借助于缝隙连接的耦合作用在内耳联结成一个特殊的网络.本文总结了近年来内耳缝隙连接生物物理学特性方面的研究进展,阐述了耳蜗缝隙连接对于听觉功能的重要性;同时也展望了阐明其功能对治疗因Connexin基因突变所致的遗传性耳聋的前景.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 |
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