中华耳科学杂志
Chinese Journal of Otology 중화이과학잡지
- 主管单位： 解放军总医院
- 主办单位： 解放军总医院耳鼻咽喉科研究所
- 影响因子： 0.95
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1672-2922
- 国内刊号： 11-4882/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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突发性耳聋患者的心理障碍及相关因素分析
目的 探讨突发性耳聋患者的精神心理特点及相关因素分析.方法 用症状自评量表(self-reporting inventory 90,SCL-90)对1000例突发性耳聋患者的精神心理状态评分,然后与中国常模行对照研究.采用视觉模拟量表(visual analogue scale,VAS)对与突发性耳聋相关的耳鸣、眩晕、失眠、耳堵塞感和精力下降5项主观症状进行评分,将其评分和心理学评分行相关性分析.对突聋患者作组内比较,分析不同性别、年龄、病程、文化程度与精神心理障碍的关系.以SPSS 19.0软件对数据进行统计学分析.结果 突聋患者心理有轻度损害者716名(71.6%),中度损害者102名(10.2%).患者的抑郁(t=4.10,P=0.01)、人际关系敏感(t=4.46,P=0.00)、躯体化(t=4.21,P=0.00)、焦虑(t=3.03,P=0.02)和其他(睡眠、饮食,t=4.65,P=0.00)共5项因子高于中国常模.对5项主观症状的评分和心理学评分行相关性分析发现,耳鸣、耳堵塞感与人际关系敏感呈正相关趋势,失眠、耳堵塞感、精力下降与抑郁呈正相关趋势,耳鸣、失眠、精力下降与焦虑呈正相关趋势,眩晕、失眠、耳堵塞感与其他(睡眠、饮食)呈正相关趋势.突聋组SCL-90组内比较显示:女性的人际关系敏感(Z=-3.09,P=0.00)、抑郁(Z=-2.30,P=0.02)、焦虑(Z=-2.11,P=0.04)、其他(睡眠、饮食,Z=-2.82,P=0.01)评分高于男性;年龄更小者的敌对(Z=-2.27,P=0.01)和恐怖(Z=-2.08,P=0.04)评分更高;病程更长者的人际关系敏感(Z=-2.12,P=0.02)和焦虑(Z=-3.01,P=0.01)评分更高;学历更低者的偏执(Z=-2.25,P=0.02)评分更高.结论 突发性耳聋患者有轻度和中度的心理健康损害;人际关系敏感、抑郁、焦虑和其他(睡眠、饮食)随病情的加重而严重;女性、年龄更小者、病程更长者、学历更低者是相对的高危人群.
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人工耳蜗植入经耳蜗造孔注射药物对NRT阈值的影响
目的 探讨人工耳蜗植入术中鼓阶内注射药物对NRT阈值的影响.方法 收集2015年6月到2016年1月在我院进行Cochlear公司CI512及CI24RE两款弯电极的人工耳蜗植入临床资料,73例双耳极重度感音神经性聋患儿(总共75术耳,其中2例同期双耳手术,平均年龄4岁2个月)分为3组,地塞米松组:耳蜗造孔后于鼓阶内注入地塞米松1ml;透明质酸组:耳蜗造孔后于鼓阶内注入透明质酸1ml;未注药物组:耳蜗造孔后鼓阶内未注射任何药物.收集术中NRT监测数据及术后2周开机NRT阈值数据,5个电极(第1,6,11,16,22电极)的阈值进行分析.以单因素方差分析(ANOVA)分析三组NRT反应电极数及阈值变化;t检验及Wilcoxon符号等级检定来检验各组术中及开机时反应电极阈值变化;以卡方检定分别检验三组间低、高频电极无反应的电极个数比率差异.结果 三组间在术中可监测出NRT电极个数(P=0.64)及术后开机NRT有反应的电极个数(P=0.85)差异无统计学意义.术中监测的N、DXM、HA等三组NRT平均阈值(P=0.13)及术后开机NRT平均阈值(P=0.77)的差异无统计学意义.但在高频段电极的术中监测时,DXM组的反应阈值显著低于HA组.各组在术后开机测得的NRT阈值比较术中监测的阈值明显下降,差异有统计学意义(P<0.01).所有低频电极的反应阈值均较高频电极的阈值为低,差异有统计学意义(P<0.01).结论 人工耳蜗植入术中于鼓阶注入地塞米松或透明质酸并不影响NRT检测时有反应的电极数量;但在高频电极中,鼓阶注入地塞米松可于术中降低NRT反应阈值.
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自动听性脑干反应及耳声发射联合使用在新生儿听力筛查中临床意义
目的 探究自动听性脑干反应(automatic auditory brainstem response,AABR)及耳声发射(otoacoustic emisson,OAE)联合听力筛查在不同病情、胎龄新生儿中的临床意义.方法 本研究选取2015年1月~2017年6月我院新生儿病区收治的846例新生儿作为研究对象,按其入院时的病情分为:危重新生儿组(危重新生儿有听损高危因素的416例)、普通新生儿组(普通性疾病排除听损高危因素的430例)、健康对照组(健康体检新生儿178例);另外按新生儿胎龄分为足月儿组(胎龄≥37周,体重≥2500g的402例)、早产儿组(胎龄<37周但>28周,体重<2500g的444例).不同组别的新生儿均在病情稳定情况下接受AABR、OAE检测,统计不同组别新生儿在三种筛查模式(仅测试AABR、仅测试OAE、联合测试AABR及OAE)下的听力筛查未通过率.结果 危重新生儿组、普通新生儿组和正常新生儿组经OAE测试后的未通过率分别为11.78%、7.93%和6.87%,经AABR测试后的未通过率分别为12.38%、8.36%和7.03%,经OAE联合AABR测试后的未通过率分别为17.67%、13.45%和7.89%,OAE、AABR、OAE联合AABR的未通过率在每组之间比较,差异均有统计学意义(χ2=10.82,11.39,20.29,P均<0.05),危重新生儿组OAE、AABR、OAE联合AABR的未通过率均分别高于其他两组(OAE:与普通新生儿组比较χ2=7.16,P<0.05,与正常新生儿组比较x2=6.87,P<0.05;AABR:与普通新生儿组比较χ2=7.32,P<0.05,与正常新生儿组比较χ2=7.44,P<0.05;OAE联合AABR:与普通新生儿组比较χ2=5.62,P<0.05,与正常新生儿组比较χ2=19.07,P<0.05);危重新生儿、普通新生儿组的OAE、AABR、OAE联合AABR测试后的未通过率比较,差异均有统计学意义(危重新生儿组χ2=14.57,普通新生儿组χ2=18.46,P<0.05),且危重新生儿、普通新生儿组OAE联合AABR明显高于单独OAE测试和单独AABR测试(危重新生儿:与OAE比较χ2=11.49,P<0.05,与AABR比较χ2=9.11,P<0.05;普通新生儿:与OAE比较χ2=14.02,P<0.05,与AABR比较χ2=11.50,P<0.05);足月儿组、早产儿组经OAE测试后的未通过率分别为6.23%、10.59%,经AABR测试后的未通过率分别为13.64%、19.14%,经OAE联合AABR测试后的未通过率分别为15.64%、21.85%,OAE、AABR、OAE联合AABR的未通过率分别在两组之间比较,差异有统计学意义(χ2=5.17,4.56, 5.24,P均<0.05),且早产儿组均高于足月儿组(P>0.05);每组的OAE、AABR、OAE联合AABR未通过率比较,差异均有统计学意义(足月儿组χ2=19.55,早产儿组χ2=21.56,P<0.05)),OAE联合AABR的未通过率均高于单独OAE、单独AABR,且差异具有统计学意义(足月儿组:与OAE比较χ2=18.43,P<0.05,与AABR比较χ2=3.13,P<0.05;早产儿组:与OAE比较χ2=20.72,P<0.05,与AABR比较χ2=2.95,P<0.05).结论 OAE联合AABR筛查模式可对单一方法筛查模式进行有效补充,在危重新生儿及早产儿中的筛查未通过率较高,应积极在早产儿及危重新生儿群体中推广应用.
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耳内镜下自体听骨链重建术的应用
目的 探讨耳内镜下行自体听骨链重建术的经验和优势.方法 回顾性分析耳内镜下行自体听骨链重建加鼓室成形术32例,随访6个月~3年,平均18个月,观察术后鼓膜愈合情况及术后并发症,比较手术前后的平均气导听阈(AC)及气骨导差(ABGap).结果 32例患者中31例术后鼓膜修复完整(占96.9%).术前患者平均气导听阈48.0±18.3dB,提高到术后30.6±12.1dB(t=2.453,P<0.05),ABGap由术前36.6±16.8dB缩小到16.0±8.5dB(t=2.744,P<0.05).无1例患者术后面神经瘫痪,味觉改变,眩晕,自体听骨脱出,中耳疾病复发.有1例患者术后高频轻度感音神经性听力下降,伴术后耳鸣,其余31例患者术后无感音神经性听力下降.结论 耳内镜下行自体听骨链重建术,优点是取材方便,术野清楚,创伤少,术后听力效果好,术后恢复时间快,缺点是单手操作,尤其在中耳渗血情况下不利于精细操作.
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东莞户籍33810例新生儿听力筛查联合耳聋基因检测与分析
目的 了解分析东莞地区新生儿常见耳聋基因的突变类型和突变携带率,并对听力筛查和耳聋基因联合检测进行评价.方法 对2016年1月至2017年2月在东莞辖区内出生的33810例户籍新生儿同时进行听力筛查和耳聋基因检测,听力筛查包括耳声发射和听性脑干反应,耳聋基因检测采用耳聋基因芯片(微阵列芯片法)对我国常见的致聋基因GJB2(c.235delC,c.299_300delAT,c.176_191del16,c.35delG)、SLC26A4(IVS7-2A>G,c.2168A>G)、线粒体12SrRNA(m.1555A>G,m.1494C>T)和GJB3(c.538C>T)进行检测.结果 33810例新生儿共检出1145个等位基因突变,突变携带率约为3.39%.其中GJB2突变661个,突变携带率约1.96%;SLC26A4突变364个,突变携带率约1.08%;线粒体DNA12SrRNA突变74个,突变携带率约0.22%;GJB3突变46个,突变携带率约0.14%.在6242例新生儿听力筛查结果中,听力筛查未通过103例,未通过率1.65%.结论 c.235delC、IVS7-2A>G是东莞地区新生儿耳聋基因突变的主要类型.开展新生儿听力筛查与耳聋基因联合检测有助于了解本地区耳聋基因携带情况及患儿听力状况,提早发现先天性耳聋患者,高度预警药物性耳聋和迟发性耳聋,做到早发现、早诊断、早干预、早治疗,对降低耳聋发生率有重要意义.
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GJB2 235delC纯合突变致聋患者的听力表型分析
目的 探讨GJB2235delC纯合突变致聋患者的听力表型,着重分析其双耳听力对称性情况.方法 2007年至2014年间在解放军总医院聋病分子诊断中心筛查出的100例GJB2235delC纯合突变的非综合征型耳聋患者,对其听力学表型及双耳听力对称性情况进行统计学描述.结果 100例患者的听力损失程度以极重度(51%)、重度(20%)和中重度(21%)常见.听力曲线图形以下降型(37%)和平坦型(21%)常见.100例患者中,图形或听力损失程度不对称的有61例,不对称性检出率为61%,其中包括:双耳听力曲线图形不对称(A型)36例,其中一耳为残余型听力或全聋者(Aa型)11例;规则性双耳听力损失程度不对称(B型)18例;不规则性双耳听阈不对称(C型)7例.听力不对称患者中,极重度听力损失21例(34.4%),重度听力损失17例(27.9%),中重度听力损失17例(27.9%);听力曲线图图形以下降型(36.1%)和平坦型(23.0%)常见.听力对称患者中,极重度听力损失为30例(76.9%);听力图形以下降型(38.5%)和残余型(30.8%)常见.结论 GJB2235delC纯合突变致聋患者的双耳听力表型呈现多样性,且有较大比例的患者双耳听力不对称.
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突发性聋并发良性阵发性位置性眩晕的临床分析
目的 研究突发性聋并发BPPV(benign paroxysmal positional vertigo,BPPV)的临床特点及预后,探讨其可能发病机制.方法 回顾性研究198例突发性聋患者的临床资料,根据有无眩晕、眩晕特点和变位试验结果确诊是否并发BPPV,分析突发性聋并发的BPPV的临床特点及预后,并与同期59例原发性BPPV进行比较.结果 28例全聋型突发性聋并发BPPV,BPPV发病均在突聋后1周内,常见类型是水平半规管BPPV,其次是后半规管BP-PV,而原发性BPPV常见类型是后半规管BPPV,其次是水平半规管BPPV;突发性聋并发的BPPV手法复位的治愈率和复发率与原发性BPPV相似.结论 突发性聋并发的BPPV常见类型是水平半规管BPPV,其次是后半规管BPPV;其手法复位的治愈率和复发率与原发性BPPV相似.
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小鼠耳蜗血管纹血-迷路屏障免疫组织化学研究
目的 利用免疫组织化学、免疫荧光染色及激光共聚焦显微镜技术研究小鼠血管纹组织形态、血-迷路屏障的组成,为耳蜗血管纹血-迷路屏障病理生理学研究提供基础.方法 快速分离出完整的小鼠血管纹组织,应用免疫组织化学、免疫荧光染色等方法对血管纹上各层组织、细胞进行标记,利用激光共聚焦显微镜详细观察其形态结构特点,观察血-迷路屏障的组成及形态特点.结果 完整解剖出小鼠的血管纹组织呈自然弯曲状态,颜色为半透明淡红色,免疫荧光染色观察三层细胞,边缘细胞呈近圆形的多边形,致密排列,其紧密连接蛋白呈线性分布;基底细胞呈扁长形连成一片;毛细血管网夹于边缘细胞与基底细胞之间贯穿血管纹全程,周细胞伴行血管并包裹毛细血管;中间细胞的血管周巨噬细胞呈树枝样,其足突伸出与微血管壁紧密接触.结论 边缘细胞、中间细胞、基底细胞及毛细血管网构成耳蜗血管纹的基本结构,毛细血管内皮细胞、基底膜、周细胞、血管周巨噬细胞通过细胞间的紧密连接共同组成血-迷路屏障.
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c-Maf基因在小鼠耳蜗内外毛细胞中的表达及意义
目的 研究c-Maf基因在小鼠耳蜗内、外毛细胞中的表达、分布特点及意义.方法 1)根据形态上的差异分离收集成年小鼠内、外毛细胞,利用Microarray基因芯片技术分别检测内、外毛细胞c-Maf基因RNA水平的表达;2)全耳蜗基底膜铺片,免疫组织化学染色后激光共聚焦显微镜观察c-Maf蛋白在不同发育阶段小鼠耳蜗内、外毛细胞中的分布特点及表达,并使用软件Image Pro Plus进行c-Maf蛋白定量分析.结果 1)耳蜗内、外毛细胞c-Maf基因RNA水平相近;2)c-Maf蛋白主要表达于成年小鼠的耳蜗内外毛细胞胞质,在内毛细胞的核下区表达强于核上区,且在内、外毛细胞的表达强度相近;3)c-Maf蛋白在小鼠出生后0天、7天、12天及成年小鼠耳蜗内、外毛细胞稳定表达.结论 c-Maf蛋白从出生开始在小鼠耳蜗内、外毛细胞上稳定表达,且在成年小鼠内毛细胞的核下区表达较强,表明其可能在毛细胞生长发育以及功能维持中发挥重要的作用.
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Dot1l在正常豚鼠耳蜗中的表达
目的 研究组蛋白H3K79甲基化转移酶Dot1l在豚鼠耳蜗中的表达情况.方法 将6只听力正常的豚鼠取材,运用免疫组织化学技术检测Dot1l在豚鼠耳蜗各转中的表达差异.结果 Dot1l表达于豚鼠耳蜗的血管纹、螺旋韧带、前庭膜、螺旋神经节、Corti器、螺旋缘、外螺旋沟细胞,在螺旋韧带的表达由底转向顶转减少(F=8.29,P=0.0091),在螺旋神经节中的表达由底转向顶转逐渐增多(F=6.22,P=0.0201),差异具有统计学意义.结论:豚鼠耳蜗中存在与ENaC表达相关的组蛋白H3K79甲基化转移酶Dot1l,其可能参与内淋巴循环.
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失匹配负波(MMN)对听觉中枢言语识别功能的评估
言语识别功能往往受到各种神经因素或脑部疾病等的影响,事件相关电位ERP是与特定事件在时间上具有锁相性的脑反应,是分析大脑感知和听觉辨别信息的窗口,反应了认知过程中大脑神经电生理活动改变.目前已提取出的成分有慢反应P1-N1-P2、N2b-P3b及N400等.其中MMN是一种内源性事件相关电位ERP成分,反应大脑对信息的自动加工过程,以无需患者主动参与,在无意识的情况下被测定的特点越来越广泛被应用于临床.失匹配负波(MMN)已被用作研究涉及听觉识别等领域中的工具.对于许多疾病,与对照组相比,MMN幅度基本都会显示减弱和(或)潜伏期延长.这个发现,虽然MMN不能作为任何特定疾病的特异性指标,但MMN可能有助于理解涉及中枢听觉言语障碍的一些疾病的识别因素,并且可以作为预知这些疾病风险的潜在指标.
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分泌性中耳炎的相关发病机制及治疗研究
分泌性中耳炎(otitis media with effusion,OME)是以中耳积液及听力下降为主要特征的疾病,同中耳的化脓性炎症不同的是其通常不伴有耳部急性感染症状.本病发病机制复杂,与咽鼓管功能障碍、感染及颅面部畸形等多种因素相关,治疗手段也因病因不同而方式多样.本文就分泌性中耳炎的发病机制及其治疗方式的新进展作一综述.
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咖啡与耳鸣的相关性研究进展
耳鸣是严重影响人们生活质量的听觉系统疾病之一,随着环境及生活方式的改变,其发生率有逐年增加的趋势.咖啡是世界上饮用广泛的功能性饮品之一,其对耳鸣的影响也逐渐得到关注.本文就咖啡及咖啡的主要成分(如咖啡因、葫芦巴碱等)与耳鸣的相关性研究进行综述.目前研究结果提示咖啡成分复杂,对耳鸣可能具有多重性的影响.
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巴曲酶在不同类型突发性耳聋治疗中的应用
突发性耳聋是耳鼻咽喉科常见疾病之一,其发病率有逐年上升趋势,且部分病人预后不佳.临床上普遍认为血管栓塞、血栓形成的微循环障碍在突发性耳聋的发病中起着重要作用,故部分专家推荐使用巴曲酶抗凝溶栓对其进行治疗.临床研究已表明,巴曲酶作为一种抗凝类药物,应用于突发性耳聋的治疗中,能提高治疗有效率及缩短治疗时间.但因不同听力损失类型的突发性耳聋可能有不同的发病机制,因此巴曲酶是否在不同类型的突发性耳聋的治疗中均有作用,值得进一步探讨.本文通过查阅大量国内外巴曲酶治疗不同突发性耳聋的相关研究资料,对巴曲酶治疗不同类型突发性耳聋做一综述.
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感音神经性聋相关内耳免疫及炎症机制的研究进展
感音神经性聋(sensorineural hearing loss,SNHL)是由于内耳与听觉皮层之间的听觉通路一个或多个部分的功能障碍而导致的常见临床疾病.其发病机制包括局部缺氧缺血、病毒感染以及微创伤等,但具体的病理机制仍不清楚.免疫和炎症介导的内耳疾病被认为是导致SNHL的机制之一,并且抗炎和免疫治疗对部分SNHL的听力恢复有效.此外,糖皮质激素治疗SNHL在临床上广泛应用,其可能机制包括抗炎作用,但具体机制尚不清楚.本文综述内耳免疫/炎症反应在SNHL,主要是噪声性耳聋、突发性耳聋、感染性聋、老年性聋和自身免疫性内耳病的病理生理学中的作用,以及免疫/炎症介导的SNHL的治疗.将免疫/炎症因子和免疫细胞(特别是巨噬细胞)作为治疗靶点,综述调节内耳免疫系统以修复组织并改善SNHL患者听力可能的干预措施.
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耳科学研究前沿进展
近年来耳科学研究日新月异:显微成像技术的进步推动了耳科研究向更精细结构的进军,突触研究方兴未艾;保证听觉通路完整前提下开展在体听觉研究,听力研究更加系统;单细胞标记和筛选使得内耳研究更加精细和客观,再生研究大有作为;基因编辑技术和载体研发的快速发展极大地提高了基因调控的效率,基因治疗已现曙光.耳科学在基础研究和转化研究都取得了令人振奋的成果.
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先天性内耳畸形致自发性脑脊液耳漏1例报告
脑脊液耳漏(cerebrospinal fluid otorrhea,CSFO)是指由于各种原因使脑脊液循环系统、特别是蛛网膜下腔与中耳相通,以致脑脊液流入中耳,临床常见于慢性中耳炎、颅底骨折或手术外伤等引起,而先天性内耳畸形致自发性脑脊液耳漏并不常见,并且临床表现缺乏特异性,所以该病容易漏诊和误诊.本文报道我科成功诊治的1例先天性内耳畸形致自发性脑脊液耳漏病例,并复习相关文献,探讨先天性内耳畸形致自发性脑脊液耳漏的临床表现、诊断及治疗方法.
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3592例新生儿听力筛查回顾性分析
目的 了解新生儿听力损失的发病情况.方法 回顾性分析了2013年至2014年在我院出生的3592例新生儿听力筛查的结果,其中包括正常足月儿2891例,早产儿166例,低体重儿61例,轻中度窒息儿69例,以及宫内窘迫儿405例,采用瞬态诱发性耳声发射筛查仪进行初复筛.对于复筛仍未通过者,再行耳声发射、声导抗、听性脑干反应(ABR)检查,进行听力学综合评估后确诊.结果 出生后48~72小时接受初筛3592例,初筛率达到99.42%.初筛未通过人数457例,其中单侧未通过299例,双侧未通过158例,初筛未通过率平均13.26%.产后42 d应复筛人数为457例,实际复筛人数360例,实际复筛率78.77%,复筛未通过人数79例,复筛未通过率21.94%,正常足月儿听力初筛通过率为90.10%(2601/2891),早产儿为72.8%(121/166),低体重儿为75.4%(46/61),轻、中度窒息儿为69.5%(48/69),宫内窘迫儿为83.9%(340/405).确诊听力损失的患儿15例,正常足月儿共5例,占这类新生儿的0.17%,听力障碍高危因素儿(早产儿、低体重儿及轻、中度窒息儿、宫内窘迫儿)10例,占该类新生儿的1.43%.结论 早产儿、低体重儿及轻、中度窒息儿、宫内窘迫儿听力初筛的通过率明显低于正常足月儿,且确诊为听力损失的患儿所占比例显著高于正常新生儿.
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耳内镜辅助下迷路上入路治疗岩尖胆脂瘤的初探
目的 通过对一例岩尖型胆脂瘤的手术治疗过程分析和相关文献复习,为岩尖型胆脂瘤的治疗提供新的术式参考.方法 结合文献复习对一例明确诊断的岩尖型胆脂瘤患者的治疗方案及预后进行分析.结果 应用耳内镜辅助下迷路上入路的手术方式成功清除了病变,同时保存了内耳功能和避免了开颅.结论 耳内镜辅助下迷路上入路的手术方式对于治疗岩尖型胆脂瘤是一种行之有效的治疗方式,避免了去除周围正常结构,减少了不必要的并发症,提高了患者术后生存质量,同时为岩尖的其他类型病变的治疗提供一种新的选择.
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儿童听力损失特殊病例讨论——京津冀儿童听力诊断中心2018年第一季度学术研讨会
2018年3月24日,首都医科大学附属北京儿童医院成功举办"京津冀儿童听力诊断中心2018年第一季度学术研讨会".学术研讨会由首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科主任张杰教授致欢迎词,儿童听力诊疗中心主任刘海红教授担任主持.本次学术交流有两大鲜明特色,即主题报告专家阵容强大,亲自做学术报告的教授较多.来自北京市卫计委老年妇幼康复处的主任科员金英楠、北京妇幼保健院潘迎主任、北京市六家儿童听力诊断中心——首都医科大学附属北京儿童医院、解放军总医院、首都医科大学附属北京同仁医院、北京协和医院、北京大学第三医院、中国听力语言康复研究中心以及北京大学第一医院、北京市各区妇幼保健院、天津市妇女儿童保健中心、石家庄妇幼保健院、秦皇岛妇幼保健院的专家及团队等120余人参加了本次学术交流.
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线粒体功能障碍相关遗传性非综合征型听力损失的研究进展
线粒体拥有独立于核基因存在的遗传物质,其功能障碍可引起多种疾病,包括遗传性非综合征性听力损失.其致病机制可能与听觉系统细胞对能量需求及氧化磷酸化依赖性较高,线粒体基因突变影响重要蛋白质功能,导致氧化磷酸化过程异常,ROS-AMPK-E2F1通路激活,终引起内耳细胞损伤和凋亡有关.本文综述了近年来与遗传性非综合征型听力损失相关的人类线粒体基因突变研究进展以及典型的研究动物模型,从组织细胞和分子层面阐述线粒体功能障碍引发的听力损失及其发生机制,并总结其对于临床治疗和缓解相关听力损失的指导意义.
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囊性前庭神经鞘膜瘤超微病理特性分析
目的 探讨囊/实性前庭神经鞘膜瘤超微病理及生物学特性的差异.方法 收集15例囊性前庭神经鞘膜瘤(cystic vestibular schwannoma,CVS)肿瘤组织作为实验组,15例实性前庭神经鞘膜瘤(solid vestibular schwanno-ma,SVS)作为对照组,通过光镜及透射电子显微镜观察并分析肿瘤组织超微结构,用特异性LC3单克隆抗体进行免疫组化标记,观察自噬在其中的表达量.结果 电镜下CVS瘤体及囊壁均可见典型自噬体,在SVS瘤体则未见;免疫组织化学检测显示,自噬标记蛋白LC3在SVS瘤体、CVS瘤体及囊壁中阳性率分别为13.3%,60.0%,和73.3%, SVS瘤体中,LC3表达量显著低于CVS瘤体(P=8×10-4)及CVS囊壁(P=1.2×10-5).结论 自噬水平的调控与改变在前庭神经鞘膜瘤囊性变中可能发挥重要作用.
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135例大前庭导水管耳聋患者SLC26A4基因突变分析
目的 研究华东地区非综合征性大前庭导水管耳聋患者SLC26A4基因的突变情况,以进一步了解其突变谱,为阐明EVA的分子机制和指导基因诊断提供依据.方法 通过巢式聚合酶链式反应扩增目的片段和Sanger测序对135例明确诊断的散发非综合征性EVA耳聋患者SLC26A4基因的外显子及侧翼序列进行变异检测.结果 在135例EVA耳聋患者中,明确为SLC26A4双等位基因突变致病的占74.07%(100/135),单等位基因突变的占7.41%(10/135),18.52%(25/135)的患者未检测到任何SLC26A4基因突变.共检出51种SLC26A4基因突变,其中, c.919-2A>G突变和p.H723R突变常见,分别占总检出突变的50%(105/210)和10.48%(22/210).结论 与既往报道一致,c.919-2A>G突变为中国人群SLC26A4基因的常见变异.有相当一部分患者未检出SLC26A4双等位基因突变,提示可能有其他致病因子参与EVA的发生,有待进一步研究阐明.
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人工耳蜗植入与骨髓间充质干细胞移植联合治疗感音神经性耳聋研究进展
感音神经性聋(sensorineural hearing loss,SNHL)是耳科学领域难点及热点问题,内耳毛细胞和螺旋神经元(spiral ganglion neurons,SGNs)的损伤是导致SNHL的主要因素之一,目前治疗SNHL的方法主要有助听器或人工耳蜗植入(cochlear implant,CI),但都无法恢复正常的听觉结构,治疗效果不佳.近年来,有学者提出是否能将干细胞移植与人工耳蜗植入相结合,以实现SGNs损伤修复从而提高人工耳蜗植入的效能,而骨髓间充质干细胞(bone mesenchymal stem cells,BMSCs)由于其高扩增潜能,遗传稳定,易于分离培养,低免疫源性和免疫调节功能,近几年成为现代生物学和医学的研究热点,且已被多个临床试验证实具有很大的临床应用潜能,可被应用于组织损伤修复,如心肌梗死、脊柱及脑损伤、软骨及骨损伤.本文将从SGNs数量与人工耳蜗植入效果的关系、BMSCs移植实现SGNs再生或修复几方面进行综述,包括探讨人工耳蜗植入联合干细胞移植面临的治疗难点.
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单碱基编辑工具及在基因治疗中的应用及前景
随着CRISPR/Cas9基因编辑工具效率的提高,其应用范围逐渐从实验室扩展到临床,但CRISPR/Cas9进行基因修改的效率还不够高.单碱基编辑工具直接将一种碱基对永久转变成另一种碱基对,是一种不需要切开双链DNA的化学修复方法,可以高效地进行基因修复.尽管单碱基编辑工具研发时间不长,但是已经在基因编辑领域得到了广泛的应用,包括在小鼠内耳的基因编辑.单碱基编辑工具将是开展耳聋基因治疗的有效工具.
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顺铂耳毒性机制及抗氧化药物局部应用的预防作用
顺铂是临床普遍应用的广谱高效抗肿瘤药物,与多种抗肿瘤药有协同效应、无交叉耐药等特点,为当前联合化疗中常用的药物之一.然而,顺铂的毒副作用严重困扰着癌症患者,其耳毒性尤为突出.顺铂耳毒性多为双侧、进展性、不可逆性、剂量依赖性听力损伤,往往导致成人、尤其是儿童患者出现语言交流障碍.大量研究证实,顺铂通过诱发活性氧(ROS)升高导致听觉毛细胞发生caspase-3激活的细胞凋亡.哺乳动物听觉毛细胞无自发再生能力,一旦损伤即为永久性.因此,顺铂耳毒性预防的药物研发或治疗策略开发至关重要.目前,越来越多的药物被证实在细胞和动物水平上具有顺铂耳毒性保护作用.然而,绝大部分药物经系统性用药后拮抗顺铂抗肿瘤疗效,无法实现临床上的有效应用.至今仍无有效顺铂耳毒性保护药物被批准上市.耳蜗局部鼓室内用药可部分缓解耳毒性保护候选药物对顺铂抗肿瘤疗效的干扰,但因顺铂需周期性用药,多次鼓室内给予耳毒性保护药物易引起局部创伤和感染.本文总结了具有代表性抗氧化药物预防顺铂耳毒性的基础和临床研究进展,为顺铂耳毒性新药研发提供理论依据.
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