国际遗传学杂志
International Journal of Genetics 국제유전학잡지
- 主管单位: 中华人民共和国卫生部
- 主办单位: 中华医学会 哈尔滨医科大学
- 影响因子: 0.17
- 审稿时间: 1-3个月
- 国际刊号: 1673-4386
- 国内刊号: 23-1536/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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筛查未知SNPs的变性高效液相色谱(DHPLC)技术
本文介绍了DHPLC技术的基本原理,主要应用领域,实验技术特点和操作的注意事项.指出DHPLC是快速、准确、高效筛查基因未知SNPs的工具,优于测序等分子生物学方法,在功能基因组学、分子流行病学等领域有广泛应用前景.
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猫叫综合征的基因定位与诊断进展
5号染色体短臂缺失(5p)引起猫叫综合征是人们共识的,随着分子生物学的发展,5p基因定位与诊断倍受人们关注,本文仅就近年来的基因定位、相关基因分析、分子遗传学方法及显微切割技术等作一综述.
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DNA甲基化分析技术的研究进展
在生物中,特别是在真核生物中,DNA甲基化已成为阐明正常和病理基因表达现象的重要机制,因而已成为当前分子生物学的研究热点之一.由之而产生的DNA甲基化分析技术也有了长足的发展.目前至少已报道了三类10种此类技术.而近几年迅速发展起来的以HSO3-转化为基础的各种DNA甲基化检测技术,因其具有简便可行、准确灵敏等诸多优点,令人瞩目.本文仅就这些方法的原理、灵敏度和准确性以及应用作一简要的综述.
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Huntington舞蹈病遗传学研究进展
Huntington舞蹈病(Huntington's disease,HD)是一种由IT15基因上CAG重复序列异常扩展所致的常染色体显性遗传的神经变性疾病.HD致病基因的发现有助于对HD中许多遗传现象包括外显率、新突变、早现遗传及父系传递等的解释与澄清.除HD之外还有多种由三联体重复序列扩展所致的遗传性疾病,统称为不稳定三联体重复序列疾病.
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我国人群血管紧张素转换酶基因多态性分布及研究中几个问题
本文介绍了ACE基因的生物学特性、ACE基因多态性及我国人群ACE基因分布特点,并对ACE基因与疾病发病机制关系的研究提出了尚需解决的问题.
关键词: 血管紧张素转换酶基因 多态性 -
p19细胞神经分化研究进展
神经细胞的分化、发育及成熟是现代生命科学研究的热点之一,目前认为p19胚胎癌细胞系是一个研究神经发机制的理想细胞模型,本文对p19细胞、其所分化来的神经元以及参与该细胞神经分化的相关因素作一综述.
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SSCP突变分析技术新进展
单链构象多态性是突变分析中的一项重要技术.近年来,在分辨率、自动化、高通量等方面有了较大改进,是现代分子遗传学研究中用于已知基因突变检测和未知基因突变筛查的一种非常有用的工具.
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多发性骨骺发育不良遗传学研究进展
多发性骨骺发育不良(multiple epiphyseal dysplasia,MED,OMIM 132400)是一种遗传性骨软骨发育不良疾病,特点是轻中度身材矮小和早期发作的骨关节炎.遗传方式以外显完全的常染色体显性遗传为主,少数为隐性遗传.MED临床表型复杂,具有明显的遗传异质性.目前发现的与该疾病有关的基因有4个,分别是软骨寡聚物基质蛋白基因(cartilage oligomeric matrix protein,COMP)、COL9A2基因、COL9A3基因、畸形发育不良硫酸盐转移因子基因(diastrophic dysplasia sulfate transporter,DTDST).基因位点依次命名为EDM1(OMIM 132400)、EDM2(OMIM 600204)、EDM3(OMIM 600969)和EDM4(OMIM 226900).
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银屑病易感基因研究进展
银屑病是常见的一种多基因遗传病.迄今为止,在OMIM中收录了PSORS1、PSORS2、PSORS3、PSORS4、PSORS5、PSORS6、PSORS7共7个银屑病易感基因位点.CDSN、S100A7、TNF-α和HCR等银屑病的候选基因研究也被广泛开展.
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人类错配修复基因突变在肿瘤发生中的作用研究新进展
近年来,相继有6种人类错配修复基因被分离克隆并定位,进一步的研究表明人类错配修复基因的变异在肿瘤发生中有重要的作用,尤其是在HNPCC肿瘤发生中,起到了主要作用.而这些基因的变异不仅仅是原先所知的结构突变,如点突变、移码突变、错义突变等,还包括了启动子过甲基化造成的基因不表达,本文将这些新进展作一综述.
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反义RNA技术的应用与进展
反义RNA技术作为反义核酸技术之一,已在越来越广泛的领域得到应用.本文在与反义寡核苷酸技术进行比较的基础上,系统地介绍了反义RNA技术方法及在各领域的应用.相信随着对基因功能研究的广泛开展及基因治疗研究的深入,反义RNA技术必将成为一种有力的工具,在基因功能研究方面,特别是在后基因组研究中做出巨大贡献.
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DMD基因突变检测技术的回顾与展望
DMD是一类发病率较高的X连锁隐性遗传病.DMD基因突变机制复杂,探索更直接、简便、准确的基因突变检测技术是目前对DMD研究的热点.随着分子生物学的发展,DMD基因诊断技术取得了一定的进展,本文探讨了各项技术的优势与缺陷,并展望了生物芯片等新技术的应用前景.
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人类胚胎干细胞研究进展
人类胚胎干细胞(ES)与其他哺乳动物的胚胎干细胞之间存在一定差异,且具有自身独特的特征.随着人类ES细胞的研究进展,人类ES细胞将在临床医学、生物学等领域发挥重要的作用.
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绝经后骨质疏松症相关基因的研究进展
绝经后骨质疏松症是困扰绝经后妇女的常见病,基因因素在其发病过程中占有很大比例,近几年已成为研究热点.本文就其几种相关基因的研究进展做一概述,以期进一步对其发病机制进行探索.
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hTERT基因表达的调控机制
本文综述了hTERT基因表达调控的新研究进展.包括:①端粒酶的关键亚单位hTERT基因的克隆;②c-myc和SP1及组蛋白乙酰化/去乙酰化对hTERT基因表达的调控作用;③hTERT启动子对癌症基因治疗方面的应用前景及目前存在的主要问题.
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Leigh综合征的分子遗传学研究进展
Leigh综合征(Leigh syndrome,LS)是在能量代谢过程中由于某些酶缺陷引起的一种严重的致死性神经遗传病,具有明显的遗传异质性.该病的遗传方式有常染色体隐性、X-连锁和母系遗传3种.随着分子遗传学的迅速发展,我们对其分子病理有了一定的了解和认识.现已证实该病与5种酶缺陷有关,并已发现至少10个致病基因.本文拟就其分子遗传学的研究进展作一综述.
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基因多态与胃癌遗传易感性的关系
基因多态性是一组由遗传决定的性状,它们已显示在中间水平上影响疾病的遗传易患性.胃癌是由环境因素和遗传因素共同引发的恶性肿瘤,研究发现许多基因多态与胃癌的遗传易感性有关.本文将就与胃癌遗传易感性有关的几个功能基因的多态性作一综述.
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048CpG岛的异常甲基化具有非随机的肿瘤类型特异性模式
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047复合唾液酸和人复合唾液酸转移酶STX的表达与非小细胞肺癌的肿瘤转移相关
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046检测脆性X综合征蛋白以评价FMR1的中等等位基因
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042法国少年与成人起病的酸性麦芽糖酶缺乏症(基因型与表型的相关性)
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045长QT间期综合征基因型--表现型的关系
关键词: 基因型 -
044胎儿间期细胞荧光原位杂交分析的临床应用
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043脂多糖受体CD14启动子多态性与缺血性脑血管病
年 | 期数 |
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2013 | 01 02 03 04 05 06 |
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2011 | 01 02 03 04 05 06 |
2010 | 01 02 03 04 05 06 |
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2008 | 01 02 03 04 05 06 |
2007 | 01 02 03 04 05 06 |
2006 | 01 02 03 04 05 06 |
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2000 | 03 |