国际遗传学杂志
International Journal of Genetics 국제유전학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国卫生部
- 主办单位： 中华医学会 哈尔滨医科大学
- 影响因子： 0.17
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-4386
- 国内刊号： 23-1536/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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单纯型大疱性表皮松解症分子遗传学研究进展
单纯型大疱性表皮松解症是一种常染色体遗传病，主要由角蛋白5和14基因突变所致。分子生物学技术的不断发展，使人们能对基因突变后表皮细胞角蛋白中间丝结构与功能的改变，以及基因型与表型关系的研究不断深入。此外在伴肌营养不良型患者发现网蛋白基因突变，证实和此病有关。建立小鼠动物模型不仅有助于对发病机制的研究，更对基因治疗具有指导意义。
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DCC基因与妇科肿瘤的研究
结直肠癌缺失基因，即DCC基因，是近年来发现的大肠癌中一个重要的肿瘤抑制基因，其在妇科肿瘤中的作用也日益受到研究者的重视，但有关此方面的研究国内尚未见报道。本文就DCC基因的分子生物学特性、作用机制、与妇科肿瘤关系的研究等方面作一简要综述。
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6号染色体杂合性丢失和肿瘤
6号染色体是肿瘤杂合性丢失好发的染色体之一，是参与肿瘤发生发展机制的重要染色体。本文通过对几种不同肿瘤中6号染色体杂合性丢失的分析，阐述了几个频繁丢失的“热点”区域，并探讨了它们与肿瘤发生发展的关系。
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COPD遗传流行病学研究方法和进展
慢性阻塞性肺疾病(COPD)是一种多基因疾病，其发病除受遗传易感性制约外，也受环境因素(如吸烟、环境污染)的影响。而运用多种遗传流行病学调查方法将为COPD或肺功能与遗传有关的可能性提供重要信息。
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斑秃的遗传学研究进展
近年来斑秃的遗传学研究取得了较大进展，发现某些HLA—Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ类基因区与斑秃关系密切，并发现了一些非HLA区域可能成为斑秃的候选基因区域。尤其HLA-DR4、DR5、DR6、DR7及DQ3的Ⅱ类基因与斑秃相关联，而DQ*0301和DRB1*0401等位基因仅在全秃和普秃患者中出现；Ⅲ类基因区的TNF-α基因多态性与斑秃的发病相关。
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COL1A2基因多态性的研究进展
COL1A2基因是位于常染色体上的一种编码人类Ⅰ型胶原的基因。这种基因具有大量的突变位点而且常染色体突变位点能够稳定地传递，因而利用这种多态性来进行人类学研究是非常有意义的。本文主要就COL1A2基因在人类的起源和迁移以及它在与人类疾病相关性的研究进展方面作一综述。
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敲除技术及转基因动物模型在遗传病研究中的应用
合适的动物模型对于人类遗传病的研究意义重大。转基因技术允许人为改造动物基因组，并能在活体水平上研究基因的结构和功能，因此可为人类遗传病研究提供可靠的动物模型。
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特应性皮炎分子遗传学研究进展
特应性皮炎的分子遗传学研究近年来取得了一定进展，通过基因组扫描和遗传连锁分析已在人类1、3、5、13、17、20号染色体上发现了该病的易感区域。其与HLA的相关性研究早已开展，寻找该病候选基因正是目前研究的热点。
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胚胎干细胞研究及应用
胚胎干细胞是来源于胚胎的多能干细胞，具有分化的多向性和长期增殖的能力，已被广泛用于生命科学的各个领域。本文综述了胚胎干细胞的概念、研究进程、生物学特点及应用，尤其着重论述了目前的主要应用情况，并指出存在的一些问题。
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泪液中特异表达的基因
泪液中特异表达的基因不多。本文综述了三个特异表达的基因：杀菌的泪lipocalin基因、泪膜中粘液胶结构与骨架分子之一粘蛋白基因(mucin)和基底膜蛋白BM180基因。
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影响孕妇外周血胎儿细胞体外培养的因素
一个世纪以前人们就发现孕妇外周血中存在胎儿细胞。分离、富集孕妇外周血中的胎儿细胞可用以对胎儿进行产前基因诊断。但这一理想的非损伤性产前诊断技术存在两大问题：①孕妇外周血中胎儿细胞极少；②富集得到的胎儿细胞纯度不高。人们尝试用各种各样的方法来克服这两大难点，其中孕妇外周血中的胎儿细胞的克隆化培养无疑是解决这两个问题的佳方法。
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短串联重复序列的研究及应用
STR是当前应用广泛的DNA遗传标记，本综述对STR的特点、发展历史、筛选和检测、在各学科的应用、存在的问题以及发展前景等作了系统的阐述。
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细胞核和线粒体的p53凋亡途径
与p53介导的细胞周期抑制相比，由DNA损伤、氧化作用以及致癌物引起的p53诱导的细胞凋亡机制还知之甚少，阐明p53肿癌抑制基因诱导凋亡是当务之急，p53作为抗癌靶分子主要在于它的凋亡作用，揭开p53诱导凋亡途径之谜，可以证明p53具有生化多样性，其功能远远超出一个单纯转录因子的功能。线粒体内p53蛋白诱导凋亡的证据表明，协同p53转录活性功能，将使p53诱导的凋亡路径变得更加复杂。
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原发性高血压相关基因的研究进展
原发性高血压是一种由遗传因素和环境条件共同决定的复杂的多基因病。此病相关基因的结构和表达异常可导致高血压，因此它的研究一直受到人们的重视。本文就近年来该研究领域的一些进展做一综述。
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胃癌中p16基因失活机制的研究进展
p16基因是一个多种肿瘤抑制基因，已证明与肺癌、乳腺癌、白血病等多种肿瘤的发生和发展相关。胃癌是人类高发性肿瘤之一，本文介绍了近年来胃癌中p16基因纯合缺失、点突变异常，以及启动子区域CpG岛异常甲基化的研究进展。研究表明，p16基因失活是胃癌中的一个较常见事件，与胃癌的发生发展密切相关，而启动子区域CpG岛异常甲基化则是p16基因在胃癌中失活的主要机制。由于p16基因作用机制为直接抑制细胞周期，且基因较小，容易进行基因操作或蛋白修饰，因此，进一步明确p16基因失活与胃癌的关系以及p16基因的失活机制，对胃癌的临床诊断、治疗和预后等方面有着重要的意义。
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血液遗传病治疗基因转移方法的进展
研究人员在一系列基础和临床前研究基础上，目前临床中使用逆转录病毒载体有效地提高了造血细胞和原始祖细胞的转移效率，本文就血液遗传病治疗基因转移方法的进展作一综述。
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 |
| 2018 | 01 02 03 04 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 03 |
