国际遗传学杂志
International Journal of Genetics 국제유전학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国卫生部
- 主办单位： 中华医学会 哈尔滨医科大学
- 影响因子： 0.17
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-4386
- 国内刊号： 23-1536/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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解聚素与金属蛋白酶10功能研究进展
解聚素与金属蛋白酶10(ADAM10)是细胞膜上一种重要的调节分子.它通过调节性膜内蛋白水解(regulated intramembrane proteolysis),引起底物分子的胞外功能区的脱落,释放各种生长因子,或者调节细胞内的蛋白水解,进一步启动细胞内的信号转导途径.ADAM10通过这种方式参与了中枢神经系统的发育和生长、炎症反应以及肿瘤的形成和侵袭.本文仅就ADAM10的分子结构,4类主要的作用底物和发挥的功能作一简要介绍.
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Sotos综合征的研究进展
Sotos综合征(MIM#117550)是一种以儿童期过度生长现象为特征的遗传病,主要表现为巨头畸形、特殊面容、骨龄提前以及不同程度的发育迟缓.目前已有数百名病例报道,具体发病率不详.约75%的病例是由NSD1基因内点突变或5q35微缺失所导致,欧裔患者多由5q35微缺失引起,而约50%日本患者主要由基因内点突变引起,仍有约25%病例未检测出NSDI基因异常,其具体致病机制尚不完全清楚.NSD1基因定位于染色体5q35,此基因编码一种组蛋白甲基化酶,该酶与转录调节过程有关.通过FISH(fluorescent in situ hybridization)分析、MLPA(multiplex ligation-dependent probe amplification)及实时定量荧光PCR反应等技术可以检测NSD1基因整体或部分缺失,直接测序可以检测出NSD1基因点突变.绝大部分NSD1基因异常为新生突变,多数为散发病例,但也发现数例家族性遗传病例.本病鉴别诊断主要为以生长过度为特征的疾病,包括Weaver综合征,Beckwith-Wiedeman综合征,脆性X染色体综合征等.目前本病尚无理想疗法,主要为对症治疗.出生后第一年内儿科随访对于本病临床并发症如脊柱侧弯及热性癫痫发作的治疗和预防监测有重要意义.
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BER修复基因多态性与肺癌易感性的研究进展
碱基切除修复(base excision repair,BER)通路是DNA损伤修复的关键通路,通路中的8-羟基鸟嘌呤DNA糖苷酶基因(human 8-oxoguanine glycosylase,hOGG1),人类X线交叉互补修复基因(X-ray repair cross-complementing group 1,XRCC1),MutY homolog(MUTYH)基因的单核苷酸多态性影响BER通路中重要的酶和蛋白质的功能,导致修复障碍,终引起癌症发生.DNA损伤修复基因单核苷酸多态性和肺癌易感性的研究结果尚存在争议,本文对近年来BER通路基因hOGG1Ser326Cys,XRCC1 Arg194Trp,XRCC1 Arg280His,XRCC1 Arg399Gln,XRCC1-77T>C和MUTYHHis324Gln多态性与肺癌易感性的关系的研究进行汇总,并探讨了多项研究对BER基因多态性与不同肺癌亚型的关系以及与吸烟之间关系.基因多态性与肺癌易感性关系受多因素影响,其相关性尚待进一步探索.
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基因拷贝数变异与智力障碍病因学研究进展
基因拷贝数变异(copy number variations,CNVs)是指DNA片段大小从1 kb至Mb的亚微观结构变异,已成为探讨与疾病相关遗传变异的研究热点,特别是神经认知系统的遗传病,如精神分裂症、智力障碍等综合征、本文综述了基因拷贝数变异与智力障碍的关联关系和基因拷贝数变异检测技术进展在智力障碍诊断中的应用,这对揭示智力障碍发病机制有着重要意义.
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细胞表面蛋白与动脉粥样硬化研究进展
动脉粥样硬化的分子机制已经被广泛研究,其中细胞黏附分子、作用于细胞表面的细胞因子和细胞表面受体等细胞表而蛋白介导了单核巨噬细胞与内皮细胞之间的黏附、白细胞浸润、氧化低密度脂蛋白(oxidized low density lipoprotein,OX-LDL)的摄取以及泡沫细胞的形成和炎症反应等动脉粥样硬化进程.近年来,越来越多的这些分子及它们存动脉粥样硬化发病过程的作用被发现阐明,为我们更好的了解和治疗动脉粥样硬化提供了良好的理论基础.
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常染色体隐性遗传性成骨不全症的分子遗传学研究进展
成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)又称脆骨症,由于遗传缺陷而引起Ⅰ型胶原结构或功能异常,表现为全身骨骼等结缔组织异常.临床特点是多发性骨折,同时可伴有巨头畸形、蓝巩膜、耳聋、牙齿改变和脊柱后侧凸等.成骨不全症不仪临床表型变异度大,而且遗传异质性高,以常染色体显件或隐性遗传方式传递,本文就常染色体隐性遗传性成骨不全症的分子遗传学研究进展加以综述.
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基因扩增在肺癌中的研究进展
原癌基因的激活是包括肺癌在内的众多恶性肿瘤的重要特征,而原癌基因发生扩增被认为在原癌基因激活过程中起着重要作用.随着分子遗传学技术的发展,人们在实体瘤中发现越来越多的原癌基因存在着扩增现象,因此了解基因扩增可以为肿瘤早期诊断或治疗提供新的有效的靶点.本文综述了目前肺癌中基因扩增的研究进展.
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FAP在胃癌间质中的表达及其与微血管密度的关系
目的 探讨FAP在胃癌间质中的表达及其与微血管密度(microvessel density,MVD)的关系.方法 收集162例胃癌组织,同时建立人胃癌细胞系SGC-7901裸鼠皮下移植瘤模型,采用免疫组织化学染色法检测FAP和CD34的表达.结果 在人胃癌组织中,FAP表达于问质成纤维细胞,表达阳性率为90.74%(147例),而胃癌细胞和正常胃组织中无表达,且FAP表达和MVD分别与胃癌的分化程度(χ2=51.882,P<0.01;χ2=46.383,P<0.01)、侵袭深度(χ2=40.193,P<0.01;χ2=21.617,P<0.01)及淋巴结转移(χ2=24.232,P<0.01;χ2=13.393,P<0.01)有关.在15例裸鼠皮下移植瘤中,所有肿瘤中FAP均不同程度在间质成纤维细胞呈阳性表达.在人胃癌组织(χ2=97.710,P<0.01)和裸鼠皮下移植瘤组织(χ2=11.100,P<0.01)中,不同强度的FAP表达组间肿瘤间质MVD的差异具有统计学意义,且随着FAP表达水平的增高,MVD也随之增加.结论 FAP的表达与胃癌的分化程度、侵袭深度及淋巴结转移有关.FAP可能通过促进肿瘤的微血管生成,加快肿瘤的生长、侵袭和转移.
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X染色体STR荧光复合扩增体系的建立及多态性
目的 研究X染色体STR基因座的遗传多态性,建立群体遗传学数据.方法 利用荧光标记引物复合PCR技术,在同一反应管中同时检测 DXS6801、DXS9902、DXS6809、DXS6803、DXS6804 和DXS6799 6个X-STR 基因座,采用 ABI PRISM 3100 遗传分析仪电泳和 GeneMapper ID 3.1 软件进行基因分型.结果 用此体系同时分析6个 X-STR 基因座,检测264个广东汉族无关个体(男202人;女62人),DXS6801、DXS9902、DXS6809、DXS6803、DXS6804和DXS6799分别检出8、6、11、10、6和9个等位基因,多态性息含量(PIC)为0.662 3～0.837 6,女性个体识别率(PDF)为0.824 2～0.951 1,三联体非父排除率(MEC)为0.594 9～0.817 4.结论 本研究的6个X-STR基因座有高多态性和高个体识别率,在法医学个体识别和女孩的亲权鉴定中有重要应用价值.
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肿瘤表遗传学(六)
第六讲 染色质重塑真核生物染色质是一切遗传学过程的物质基础,是多层次、高度可塑性的核蛋白多聚体.染色质构型局部和整体的动态改变,是基因功能调控的关键因素.
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小扩增子基因分型方法在检测XRCC1 Arg194Trp多态性分析中的应用
目的 应用小扩增子基因分型方法检测正常人宫颈癌易感基因XRCC1 Arg194Trp位点多态性改变.方法 提取10例健康人外周血基因组DNA;PCR扩增XRCC1 基因 Arg194Trp位点,扩增产物进行小扩增子基因分型分析.并应用测序方法对分析结果进行验证.结果 HRM检测结果分别显示3种基因型:XRCC1 Arg194Arg(C/C)、XRCC1 Arg194Trp(C/T)和XRCC1 Trp194Trp(T/T).测序结果与小扩增子基因分型方法分析结果完全一致.结论 应用小扩增子基因分型方法可以对XRCC1 Arg194Trp进行准确分型.
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实时定量PCR在强直性肌营养不良1型重复突变检测中的应用
目的 鉴定一个强直性肌营养不良(dystrophy myotonica,DM)家系的致病突变,探讨实时定量PCR能否用于检测导致DM1的CTG重复延展突变.方法 采集家系成员外周血,提取基因组DNA.针对DM1位点DMPK基因内的CTG重复区和DM2位点CNBP基因内的CCTG重复区进行普通PCR、实时荧光定量PCR、微卫星标记连锁分析.结果 CTG重复区普通PCR产物电泳显示患者特有大于2 kb的弥散带.定量PCR显示,患者CTG重复区相对拷贝数约为0.5,CCTG重复区相对拷贝数约为1.在DM1位点的微卫星标记,患者均有共享等位基因;而在DM2位点的大部分标记,患者没有共享等位基因.结论 此DM家系的致病突变是DM1位点的CTG重复延展突变;应用实时定量PCR可以确定高度重复延展片段扩增失败,从而推断重复延展突变的存在,达到快速检测DM1的目的.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 |
| 2018 | 01 02 03 04 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 03 |
