国际遗传学杂志
International Journal of Genetics 국제유전학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国卫生部
- 主办单位： 中华医学会 哈尔滨医科大学
- 影响因子： 0.17
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-4386
- 国内刊号： 23-1536/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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叶酸代谢酶基因多态性与结直肠癌风险的关系
一碳单位代谢的主成分叶酸作为DNA合成、损伤修复及甲基化等生物过程的重要微营养素.许多证据都表明叶酸与结直肠癌(cdorectal cancer,CRC)发病风险具有一定关系.亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetotrahydrofolate reductase,MTHFR)、甲硫氨酸合成酶(methionine synthase,MTR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(methione synthase reductase,MTRR)是叶酸代谢中的关键酶,其酶活性变化可能通过不同方式影响叶酸代谢过程从而参与到结直肠癌的发生发展过程中.该文结合近年来的一些研究重点综述了上述叶酸代谢关键酶基因的多态性,及其所导致的酶功能变异与CRC风险的关系.
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扫描电子显微镜对染色体的观察
扫描电子显微镜(scanning electron microscopy,SEM)是高分辨率观察染色体及其超微结构的必要工具之一.应用SEM可以进行染色体构造和高级染色质结构的三维高精度成像和研究.随着人工解凝缩方法和染色体标记技术的发展,实现了染色体结构单元上DNA和蛋白质的分布检测,以及功能单元(如DNA序列、特殊蛋白、表观修饰)的定位.新发展的SEM在离子液体中观察染色体技术必然会为染色体研究提供一个新视角.
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细胞死亡、炎症信号和肿瘤发生之间的关系
细胞死亡与稳态的维持紧密相连,但是近年来的研究发现细胞死亡同样会破坏稳态.大量的证据表明其中一些细胞死亡会诱导慢性炎症,代谢紊乱甚至诱发癌变.基于近期的研究进展,首先讨论了几类可诱导炎症的细胞死亡及其具体机制；其次,总结了几条与肿瘤发生、转移及复发紧密相关的炎症信号通路；后,对该领域之后的研究方向做了适当的评估.
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恶性肿瘤中的基因重排
染色体和基因重排是恶性肿瘤中常见的遗传学改变,这些畸变可能是导致肿瘤发生发展的重要因素之一.人们已经在多种恶性肿瘤中发现了特异的重排基因,特别是在大规模的测序技术出现之后.但就目前的研究结果而言,在寻找肿瘤中发挥重要作用的融合基因这项工作里仍然有很多值得探索的空间.该文就是对几种我国高发的恶性肿瘤中染色体和基因重排的研究现状作一综述.
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女性DMD/BMD携带者的临床表现与发病机制研究
Duchenne和Becker肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)为dystrophin基因变异所致的X伴性隐性遗传病,主要影响男性患者,而20％左右的女性携带者表现出不同的临床症状,如肌无力、心脏受累、认知功能障碍、肌肉疼痛或痉挛等,伴有血清肌酸激酶的升高和肌肉病理的改变.倾斜的X染色体失活是主要的发病机制,在一些病例报道中也发现了一些特殊的核型导致疾病的进展.由于有症状的携带者发病率低、临床表现差异较大,且临床缺少规范的诊治管理和随访评估的经验,因此经常得不到及时准确的诊治.该文对女性携带者的症状、诊断及发病机制进行综述.
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非编码RNA调控离子通道在心血管疾病中的研究进展
非编码RNA(non-coding RNAs,ncRNAs)是指不能翻译成蛋白的功能性RNA分子,其在心血管疾病的发生发展过程中发挥了极其重要的作用.近年来的研究表明ncRNAs参与调控了多种与心血管疾病相关的离子通道的表达.该文将对目前ncRNAs调控离子通道在心血管疾病中的新研究进展作一综述.
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新疆地区319例生育异常患者的细胞遗传学分析
目的 探讨染色体异常与生育异常之间的关系.方法 对319例生育异常的夫妇进行外周血淋巴细胞培养、染色体G显带技术进行核型分析.结果 共检出染色体异常核型72例,异常率为22.57％.其中性染色体数目异常2例,占异常率2.78％,性染色体结构异常1例,占异常率1.39％；常染色体结构异常10例,占异常率13.89％;染色体多态性变异59例,占异常率81.96％.结论 染色体畸变是导致生育异常的重要原因之一,而染色体多态性与生育异常之间也存在着相关性.因此,对生育异常患者进行染色体检查是必要的.
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IL-6基因多态性与多发性硬化遗传关联性的Meta分析
目的 综合评价白介素6(Interleukin-6,IL-6)基因-174G/C多态性与多发性硬化(multiple sclerosis,MS)患者的遗传关联性.方法 通过PubMed检索有关IL-6基因启动子区-174G/C与MS患者遗传关联性的相关文献,应用RevMan4.2软件对其结果进行Meta分析,计算合并的OR值及其95％ CI.结果 共纳入6篇IL-6-174G/C与MS的病例对照研究文献,包括MS组777例,健康对照组1108例.按人群构成分为2个亚组:高加索(西班牙、保加利亚和俄罗斯)和伊朗人群.采用漏斗图评价纳入文献是否存在发表偏倚,结果偏倚无统计学意义.Meta分析结果显示:MS组G等位基因频率(OR =1.29,95％ CI:1.11 ～1.49,P=0.0006)及GG基因型频率(OR=1.54,95％ CI:1.00 ～ 2.36,P=0.05)均显著高于对照组.亚组分析,高加索MS患者CC基因型频率(OR =0.65,95％ CI:0.42～1.01,P=0.05)低于对照组,而伊朗MS患者CC基因型频率(OR=1.92,95％ CI:1.14 ～3.23,P=0.01)明显高于对照组.结论 IL-6-174 G等位基因及GG基因型与MS有关联性；而CC基因型与高加索MS及伊朗MS有关联性.
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| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
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| 2000 | 03 |
