老年性痴呆症发病机制及其防治措施的研究进展

老年性痴呆症是严重影响老龄人口健康的中枢神经系统退行性疾病,目前有许多有关老年性痴呆症发病机制的学说,其中β淀粉样蛋白级联学说是目前广为接受的学说之一.此学说认为淀粉样蛋白多肽异常分泌和沉积是老年性痴呆症的核心环节,减少淀粉样蛋白多肽的产生、抑制其沉积是预防和治疗老年性痴呆症的根本途径.本综述重点介绍和评述了β淀粉样蛋白级联学说以及老年性痴呆症预防和治疗措施的研究进展.

晶状体异位的分子遗传学研究进展

晶状体异位(ectopia lentis)是由于先天性、外伤或病变等原因,使得晶状体悬韧带缺损或破裂引起悬挂力减弱所致.晶状体异位大致可以分为3类:①外伤性晶状体异位;②自发性晶状体异位;③遗传性晶状体异位.遗传性晶状体异位属于结缔组织疾病,既有常染色体显性遗传,也有常染色体隐性遗传.一般认为,遗传性晶状体异位的可能原因是编码原纤维蛋白-1的FBN1基因突变.一些与FBN1结构相似、功能密切相关的基因如FBN2、FBN3、LTBP和FBNL等也可能与晶状体异位有关,尽管目前尚无直接关联的研究报道,但这些基因突变与FBN1突变引起的某些症状相似.某些系统性疾病如Marfan综合征、高胱氨酸尿症和Weil-Marchesani综合征等也都伴发晶状体异位.有关FBN1基因突变的动物模型研究尚处于初级阶段.

M-FISH在实体肿瘤研究中的应用

本文综述了M-FISH在实体肿瘤研究的新进展.介绍了M-FISH技术的原理,讨论了M-FISH使用的探针、M-FISH在肿瘤细胞系研究和肿瘤组织标本研究中的应用以及M-FISH技术的优缺点.

Bcl-2家族蛋白相互作用因子的研究进展

Bcl-2家族蛋白是重要的细胞凋亡调节因子,其中包括抑制和促进细胞凋亡两类功能相反的蛋白质.在人类肿瘤组织中,Bcl-2家族蛋白的表达水平通常会发生改变.近年来的研究表明,Bcl-2家族成员之间的二聚化,以及Bcl-2家族蛋白和其他异源蛋白之间的相互作用与其功能的发挥密不可分,同时也为寻找肿瘤化疗药物提供了新的思路.

半胱天冬酶的磷酸化

磷酸化是蛋白质重要的修饰方式之一,尤其对于酶的激活,失活等过程发挥至关重要的作用,而半胱无冬酶作为参与细胞凋亡的关键酶,磷酸化同样对其功能发挥具有重要意义,本文对这方面的影响做一综述.

缝隙连接蛋白基因突变引起听力损害的分子遗传学研究进展

耳聋是一种常见的人类感觉系统缺陷,本文系统地介绍了引起耳聋并且已被鉴定的6个缝隙连接蛋白基因的定位、功能,并列举了与遗传性耳聋相关的临床表现型,展望了缝隙连接蛋白基因的重要意义和前景.

宫颈癌遗传易感性的研究进展

在宫颈癌的发生过程中,人乳头瘤病毒(human papillomavirus, HPV)感染是重要的环境致瘤因素,而遗传易感性则是决定宿主感染HPV后是否发生肿瘤的关键性因素.基因多态性和单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphisms, SNPs)是遗传易感性的物质基础,本文现就宫颈癌遗传易感性的研究进展做一综述.

SOX家族基因的功能及其研究进展

SOX家族是一类SRY(sex determination region of Ychomosome)相关基因构成的基因家族,编码一系列SOX (SRY-related HMG-box)家族的转录因子,参与胚胎发育和细胞命运(cell fate)决定的调控,所有成员的共同特点是均含有一个与SRY相关的HMG box同源的高度保守的HMG-box DNA 结合域.SOX基因家族是进化过程中高度保守的一族基因,参与胚胎发育的转录调控,决定细胞的归宿,对多种组织器官的发育具有重要的作用,并参与人类性别的决定.因此,SOX家族基因的研究对于揭示人类性别决定的分子机制、胚胎发育的基因调控以及多种组织、器官的发生、发育过程和调控机制,以及解释临床多种畸形表型的发生机制等都具有十分重要的意义.

BI-1基因的功能研究进展

BI-1(BAX inhibitor-1)基因是进化上高度保守的细胞凋亡抑制基因,广泛存在于动物、植物和微生物中.该基因参与线粒体凋亡途径与内质网应激途径.其表达也与肿瘤的发生发展密切相关,对BI-1功能研究成为近年来的研究热点.

DCC基因与卵巢肿瘤研究新进展

DCC基因即结直肠癌缺失基因,是目前发现的长的肿瘤抑制基因,其结构复杂,经国内外许多研究者研究发现其在卵巢肿瘤发生中扮演重要角色,目前已受到诸多学者的关注.本文就此方面的研究现状予以综述.

端粒酶与肿瘤靶向治疗

端粒、端粒酶具有特殊结构和功能,近年来已成为分子生物学研究的热点.端粒酶激活见于大多数恶性肿瘤中,而在大部分正常组织中无端粒酶活性,是恶性肿瘤形成的早期关键事件.针对端粒酶基因的调控成为肿瘤治疗一个新的方向.本文对有关端粒酶肿瘤靶向治疗的文献进行综述.

p53基因CD72 Arg/Pro多态性与肿瘤易感性研究进展

p53基因是迄今发现的与人类恶性肿瘤相关性强的基因.过去对p53基因的丢失、突变、蛋白的表达做了大量研究.近年来研究发现,p53基因CD72 Arg/Pro多态性与多种肿瘤的发病有关联.本文拟对p53基因该多态位点与肿瘤的研究进展做一综述.

FAK与肿瘤关系的研究进展

FAK是细胞内一种重要的信号转导分子,参与调控肿瘤细胞的多种生物学行为.本文结合当前的研究进展着重总结了FAK与肿瘤之间的密切联系.

人类基因组单体型研究在疾病遗传学分析中的意义

随着人类基因组单体型图计划的顺利进行,单体型研究已经逐步应用于疾病研究的各个方面.本文将介绍单体型研究的基本特点和意义,以及目前它在一些常见复杂性疾病遗传学分析中的应用.

脂联素与2型糖尿病相关性的遗传学研究进展

脂联素(ADPN)是脂肪组织特异分泌的一种血浆激素蛋白,其基因定位于3q27,具有降低血糖、血脂及改善胰岛素抵抗的作用,同时也可拮抗动脉粥样硬化的形成.与TNF-α的结构具有同源性但两者生物学效应相反.ADPN结构基因区域内的多态性,ADPN基因突变或表达减少可能与2型糖尿病及其心血管并发症的发病有关.因此脂联素的研究将为临床防治2型糖尿病及其并发症提供新的思路.

reelin相关基因研究进展

在脑发育过程中,新产生的神经元由内向外从脑室附近向脑膜迁移,即新形成的神经元要越过先形成的神经元后定位于皮层的外表面,由此形成了大脑皮层、小脑皮层和海马等特有的分层结构.当reelin、VLDLR、ApoE R2和Dab1基因突变时,细胞迁移及定位方向发生改变,各皮层的细胞构筑有明显缺陷,动物出现共济运动不良.信号传导研究发现reelin与受体VLDLR、ApoE R2和整合素结合后,促使Dab1磷酸化,启动信号传导系统,调节了细胞与细胞以及细胞与基质之间的黏附分子作用,与神经元的正确迁移以及大脑的正常发育有关.当此信号传导中任何一个元件发生错误便可能导致精神神经系统疾病.

疣状表皮发育不良研究进展

疣状表皮发育不良是一种罕见的隐性遗传性疾病.研究表明,遗传因素、免疫因素、环境因素及某些特定亚型的HPV感染均与疣状表皮发育不良的发病有关.分子遗传学研究显示,疣状表皮发育不良存在遗传异质性,其易感位点位于17q25和2p21-p24,其中17q25存在该病的两个致病基因EVER1和EVER2,迄今已发现6种突变.该病的临床特征是全身泛发扁平疣样和/或花斑癣样损害,日光暴露部位的皮损发生皮肤癌的危险显著增加.该病治疗比较棘手,维甲酸类药物及大剂量干扰素对一些患者具有一定的临床疗效.

《国际遗传学杂志》稿约