国际遗传学杂志
International Journal of Genetics 국제유전학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国卫生部
- 主办单位： 中华医学会 哈尔滨医科大学
- 影响因子： 0.17
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-4386
- 国内刊号： 23-1536/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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Notch信号通路在T淋巴细胞发育和功能中的作用
T淋巴细胞的发育是由严格的遗传程序调控的精细过程,而Notch信号通路是这一高度复杂遗传程序中为关键的一环.Notch还与T细胞的激活和功能密切相关.此外,大量的临床和实验室研究证实,Notch信号途径的关键分子是多种人类遗传病的致病基因.Notch1受体基因的染色体易位或点突变是大多数成人T淋巴母细胞白血病的原因.该文将结合此研究室的工作,综述这一领域的相关进展.
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肥厚性心肌病相关基因的研究进展
肥厚性心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是以左心室或室间隔不对称性肥厚为基本特征的原发性心肌病,其发病率约为0.2％,是青少年和运动员心源性猝死的首要原因,目前被普遍认为是一种基因突变所致的常染色体显性遗传性疾病.至今为止,至少有20种基因的450余种突变被报道与HCM相关,主要定位于心脏肌节蛋白基因.此外越来越多的线粒体基因、修饰基因突变也被发现与HCM的发生发展有关.该文将对HCM的相关基因的研究进展作一个综述.
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双微体型微核产生的分子机制
微核(micronuclei,MN),也叫卫星核,是真核生物细胞中的一种异常结构,是基因组不稳定在细胞中的一种表现形式,根据其内容物成分来源分为“染色体型微核”和染色体外元件形成的微核,即“双微体型微核”,这两种形式微核在同一细胞中是独立产生和存在的.双微体是在肿瘤细胞中常见的染色体外元件,因此,了解双微体型微核产生的分子机制将有助于更清楚这些染色体外结构是如何保留在细胞内或者排出细胞外的.该文就双微体型微核产生的分子机制及微核的生物学活性作一综述.
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泛素特异性蛋白酶与肿瘤关系的研究
随着泛素化与肿瘤之间的关系越来越明朗,这一关系的反向调控过程,即去泛素化,近也开始备受关注.目前认为,去泛素化酶在调控与肿瘤相关的许多途径当中有重要作用.而泛素特异性蛋白酶是去泛素化酶家族中的一个亚家族,与肿瘤发生有着不可替代的联系.该文主要从细胞周期调控、DNA损伤修复、信号通路调控等方面来介绍泛素特异性蛋白酶与肿瘤发生和治疗的关系.
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蛋白质研究方法及在疾病研究中的应用
随着人类基因组计划的逐步完成,对基因功能的研究逐渐成了新的研究热点.蛋白质是基因功能的主要体现者和执行者,其表达模式和功能的研究成为后基因组时代研究的重要内容.蛋白质组学的兴起,以及人们对蛋白质结构和功能等性质的研究,可以阐述生命活动在生理或病理条件下的变化机制,进一步有利于研究人类疾病的发病机制.同时,蛋白质性质的研究技术也在不断改进和发展中,如双向电泳技术、质谱技术、酵母双杂交技术以及用于蛋白质结构和序列分析的生物信息学技术等都已经广泛应用于人类疾病研究,为疾病的早期诊断、预防与治疗等提供新的理论依据.目前,在确定诊断疾病相关的标记分子或标志物,深入病原微生物蛋白对宿主细胞的作用、人类蛋白质与疾病发病机制的研究以及引导新药开发、药靶发现和药物毒理学作用、药物耐药性研究等方面都取得了一定进展.该文主要对蛋白质性质研究的常用技术、在各种疾病中的应用以及当前存在的问题作简要综述.
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SHARPIN——调控多种信号通路的线性泛素化蛋白
SHARPIN是新近发现的一种线性泛素化链组装复合物的组成元件,已有大量研究证实SHARPIN调控多种生物信号通路,参与多种生理过程,近年来已成为生物医学的研究热点:参与调控IL-1、TNF-α等炎症因子刺激介导的NFκB及细胞凋亡信号通路,抑制β1-整合素的激活；SHARPIN功能丧失导致小鼠多器官嗜酸性粒细胞浸润为主的炎症损害、免疫系统紊乱等；SHARPIN在多种内脏肿瘤组织中表达升高,并在体外实验中显示出癌基因特性.该文就SHARPIN基因的结构、生物功能与网络、相关疾病动物模型等作一简要综述.
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应用多重连接依赖探针扩增技术分析自然流产绒毛染色体异常的研究
目的 探讨多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation dependent probe amptification,MLPA)技术在孕早期自然流产绒毛组织染色体分析中的应用.方法 195例自然流产患者留取绒毛组织,包括12例已污染标本,其余183例标本进行绒毛细胞培养及染色体G显带核型分析,同时应用P036和P070试剂盒对195例标本作MLPA分析.结果 183例标本成功培养177例,其中160例(90.4％)采用MLPA技术进行染色体分析的非整倍体结果与G显带染色体核型分析方法的结果一致,包括正常核型65例、所有染色体三体78例、所有染色体单体14例(除1例嵌合体)和不平衡易位3例；G显带核型分析结果异常的15例标本中包括10例多倍体及2例平衡易位,2例9号倒位及1例嵌合体异常MLPA结果显示正常；此外MLPA检测出1例Dup6p；dup6q和1例Dup8p；del 11q,G显带分析结果显示为46,xx和46,xy.结论 MLPA技术对非整倍体异常的检出与经典的染色体核型分析是一致的,同时它能快速的检测出染色体非平衡结构异常以及经典染色体核型分析不能检测的微缺失和微重复,是一种简单、快速且有效的方法,具有临床实际应用价值.
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中国汉族1型Marie Unna遗传性少毛症家系U2HR的1个新突变
目的 对重庆地区一个常染色体显性遗传的遗传性少毛症家系进行基因诊断,并探讨其临床特点.方法 对先证者进行病史和家族史询问以及详细的临床检查.提取所有家系成员的基因组DNA,扩增HR基因及其上游开放阅读框基因的所有编码序列直接进行序列测定,与数据库中的参考序列进行比对分析.结果 包括先证者在内的所有患者自幼头发眉毛稀少,随年龄增长头发生长缓慢、易断,自青春期开始出现头发脱落.查体见弥漫性头发稀疏,发干粗糙质硬,呈现不规则扭曲样外观,睫毛、腋毛以及阴毛稀少.对先证者U2 HR基因测序发现编码区第103位碱基由T变为C(c.103T＞C),导致第35位终止密码子TAG丢失而编码谷氨酰胺(p.X35Q),家系内的正常成员以及家系外同地区的50名健康对照均未发现该突变位点.结论 该家系的临床表现和遗传方式符合1型MUHH的诊断,基因诊断发现的U2HR突变位点103T＞C为中国汉族遗传性少毛症患者人群中首次报道.
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| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
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