国际遗传学杂志
International Journal of Genetics 국제유전학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国卫生部
- 主办单位： 中华医学会 哈尔滨医科大学
- 影响因子： 0.17
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-4386
- 国内刊号： 23-1536/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
-
miRNA异常表达在慢性阻塞性肺病中的研究进展
依照GOLD(global initiative for chronic obstructive lung disease)指南,持续气流受限为慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)的诊断和治疗标准.尽管肺功能是一个简单的评价持续气流受限的可靠手段,但COPD目前被认为是一种复杂的异质性疾病,持续气流受限并不能完全表明该病众多的临床表现及病理特征.本文引用miRNA作为COPD的生物学标志物,就miRNA与COPD发病因素、年龄、肌萎缩、炎症中的关系进行综述,以及miRNA在COPD中潜在的临床治疗应用前景进行阐述.
-
儿童非酒精性脂肪性肝病相关基因研究进展
非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)是肥胖常见的并发症之一.多项研究表明,遗传易感性在其发病机制中起着重要作用.事实上,在过去几年中,大量的遗传学研究在某些基因变异问题上提供了令人信服的证据,特别是编码调节脂质代谢的蛋白质基因变异,其与肝内脂肪堆积有关.此综述对影响该病自然病程的基因变异进行了全面的阐述.
-
MicroRNA在非酒精性脂肪肝病变中的研究进展
微小RNA(microRNA,miRNA)具有调节细胞增殖、死亡、神经细胞分化、个体发育、组织代谢等重要的生物学功能,在非酒精性脂肪肝(non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)中参与调控脂质代谢、肝细胞凋亡、胰岛素抵抗等过程.miRNA作为一种新型的治疗靶点,参与NAFLD的发生发展,在NAFLD机制中的作用有望成为治疗NAFLD新的突破点.
-
阿尔茨海默病基因突变与蛋白寡聚化
阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)是一种常见的伴随着记忆减退和认知功能下降的进行性神经退行性疾病,具有明显的家族遗传倾向性.病理学主要特征是神经细胞内神经纤维缠结(neurofibrillary tangles,NFTs)和细胞外老年斑(senile plaques,SPs)形成.过去对于AD的研究和治疗主要集中在患者大脑内不溶性的 β-淀粉样蛋白(Aβ 蛋白)和微管相关蛋白(Tau蛋白),但降低其表达对于缓解AD并没有产生显著的临床效果.AD常见基因突变有:K670N和M671L(Swedish double mutation)、V717I(London)、V717F(Indiana)、E693Q(Dutch mutation)等.在近的研究中大量的实验表明可溶性的 β-淀粉样蛋白寡聚体(Aβ-O)和Tau寡聚体(Tau-O)在大脑内以一种类似于朊蛋白的作用方式进行传播后形成细胞外老年斑和细胞内神经纤维缠结,这可能是AD的主要致病因素.
-
组蛋白修饰的生物学功能简介
真核生物的染色质是由DNA及结合在DNA上的多种组蛋白等组合形成的生物大分子复合体,其基本单位是核小体,而组蛋白修饰是指在组成核小体的组蛋白末端所发生的甲基化、乙酰化、磷酸化和泛素化等修饰.组蛋白修饰能够诱导染色质结构发生变化,从而影响多种生物学功能,比如DNA损伤修复、转录调控以及RNA可变剪接等.组蛋白修饰类型众多,并且不同类型的组蛋白修饰之间还存在协同或拮抗作用,由此导致了组蛋白修饰的功能多样性和复杂性.近年来,得益于高通量测序技术的进步和生物信息学的发展,越来越多组蛋白修饰的功能及其作用机制被发掘.本文总结了组蛋白修饰的主要类型及其功能,以期为更加深入地开展组蛋白修饰相关研究提供参考.
-
成体海马神经再生与神经退行性疾病
海马是大脑边缘系统的关键结构,海马中的神经再生因能产生新生神经细胞以代替衰老或损伤的神经元而被广泛的关注.近些年来在神经退行性疾病中,如阿尔茨海默病,帕金森病和亨廷顿病,出现明显的海马神经再生的改变.不论是外源性的神经干细胞的移植,还是激活内源性的神经干细胞都能够在一定程度上缓解神经退行性疾病的病理表现.
-
广西贺州市新生儿α-地中海贫血调查分析
目的 调查研究广西贺州新生儿脐血Hb Bart's含量对 α-地中海贫血的筛查意义和基因分型特点,分析贺州地区新生儿中 α-地中海贫血的发生率及基因分布情况,为全市开展新生儿 α-地中海贫血早期筛查和防治工作提供科学依据.方法 采用全自动血红蛋白电泳仪对2014年1月-2016年12月在贺州地区出生的30375例新生儿的脐血标本进行血红蛋白电泳,并对疑似 α-地中海贫血者采用采用跨越断裂点PCR技术和反向斑点杂交技术进行基因诊断.结果 30375例新生儿脐带血中检出Hb Bart's阳性标本3612例(占11.89％),其中静止型2172例,检出率7.15％;轻型1215例,检出率4.00％;中间型(HbH病)222例,检出率0.73％;重型3例,检出率0.01％;经基因分析,3480例被确诊为 α-地中海贫血,主要的基因类型为:-αSEA/αα(占72.72％)、-α3.7/αα(占24.40％)、-α4.2/αα(占2.50％).结论 Hb Bart's是目前临床检测 α-地中海贫血的一项重要的生物学指标,其含量越高与基因诊断符合率越高,贺州地区新生儿 α-地中海贫血以静止型为主.
-
广西柳州地区α-地中海贫血基因检测结果分析
目的 探讨广西柳州地区 α-地中海贫血基因突变类型及突变频率.方法 回顾性分析2015年1月至12月柳州地区 α-地中海贫血基因突变情况,α-珠蛋白基因缺失及点突变分别通过缺口PCR电泳法及PCR结合反向斑点杂交法进行检测,α 地贫基因少见突变通过PCR联合Sanger测序检测.结果 检出10种α-珠蛋白基因突变类型(--SEA、-α3.7、-α4.2、αCSα、 αWSα、 αQSα、-α27.6、--THAI、--235、HbQ-Thailand);其中以东南亚突变--SEA常见(55.98％),其次为-α3.7(18.35％)、αCSα(13.37％)和-α4.2(6.72％).检出29种基因型,其中Hb H病为257例(4.39％),包括--SEA/--α3.7105例(1.79％)、--SEA/--α4.252例(0.89％)、--SEA/αCSα68例(1.16％)、--SEA/αQSα12例(0.21％)及--SEA/αWSα20例(0.34％),轻型3340例(57.09％),静止型2235例(38.21％);检出异常血红蛋白HbQ-Thailand 18例(0.31％).结论 广西柳州地区 α-地中海贫血基因突变类型较为复杂,应注意严重及罕见基因突变类型的检测,对 α-地中海贫血的遗传咨询和产前基因诊断具有重要意义.
-
一个RDH5基因突变导致的白点状眼底研究
目的 检测一个先天性白点状眼底患者的致病基因突变.方法 收集该核心家系患者和正常表型父母的临床资料,采集外周血提取基因组DNA.应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证RDH 5基因突变位点.通过相关数据库和PubMed文献检索基因突变位点的致病性报道,通过蛋白质预测软件阐释其功能.结果 该患者中存在RDH 5基因c.928delCinsGAAG(p.L310delinsEV)错义突变和c.490G>T(p.V164F)错义突变,这2个突变导致其编码蛋白视黄醇脱氢酶5第310位氨基酸由亮氨酸变为谷氨酸和缬氨酸及第164位氨基酸由缬氨酸变为苯丙氨酸.患者父母分别为RDH 5基因c.928 delCinsGAAG(p.L310delinsEV)和c.490G>T(p.V164F)突变携带者.Mutation t@sting预测软件预测这2个变异均为有害突变,这2个位点分别有相关致病性报道.结论RDH 5基因c.928delCinsGAAG(p.L310delinsEV)和c.490G>T(p.V164F)这2个位点常染色体隐性遗传复合杂合突变可能是该患者的致病原因.该复合杂合突变组合方式尚未见报道,因此是一种新发现的白点状眼底致病突变形式.
-
三氧化二砷通过组蛋白H3K27三甲基化及乙酰化模式的改变增加PTEN基因的表达抑制肝癌细胞增殖
目的 探讨三氧化二砷(Arsenic trioxide,As2O3)增加肝癌细胞PTEN基因表达的潜在分子机制.方法 采用MTT方法检测As2O3对肝癌HepG2细胞增殖的抑制作用;应用实时定量PCR方法检测As2O3处理HepG2细胞24小时后PTEN基因的表达变化;应用染色质免疫共沉淀(chromatin immunoprecipitation,ChIP)方法检测PTEN基因启动子区H3K27三甲基化(me3)及乙酰化(Ac)的表达情况.结果 As2O3能够显著抑制肝癌HepG2细胞的增殖,其抑制率呈剂量依赖关系;As2O3能够增加HepG2细胞中PTEN基因mRNA的表达水平,在8μmol/L的浓度组,PTEN的表达量高(P=0.0032);As2O3能够降低PTEN基因启动子区H3K27me3的表达(P=0.0001),并且增加H3K27Ac的表达(P=0.0001).结论 As2O3可能通过引起PTEN基因启动子区H3K27me3三甲基化水平降低,H3K27Ac乙酰化水平增加,从而使抑癌基因PTEN表达增强,发挥抑制肝癌细胞增殖的作用.
-
872对不良孕产史夫妇的外周血染色体核型分析
目的 探讨不良孕产史与染色体异常的关系.方法 采集872对不良孕产史夫妇的外周血,行染色体G显带核型分析.结果 872对(1744例)不良孕产史夫妇检出124例异常核型,检出率为7.1％;其中染色体多态性70例,占异常核型的56.5％;平衡易位31例,占异常核型的25.0％;罗氏易位11例,占异常核型的8.9％;倒位10例,占异常核型的8.1％;性染色体数目异常2例,占异常核型的1.6％.结论 染色体异常是导致不良孕产史的重要原因,对不良孕产史夫妇行染色体核型分析有助于查明病因,为评估再发风险和指导优生提供重要依据.
-
MMP-11基因在口腔鳞癌进展中作用机制的初步探讨
目的 通过分析MMP-11及其相关基因在口腔鳞癌(oral squamous cell carcinoma,OSCC)中的表达情况,初步探讨其促进口腔鳞癌进展的可能机制.方法 通过GEO数据库下载口腔鳞癌的基因表达谱,提取其中临床信息,利用R 2平台分析,筛选出与MMP-11表达显著相关的基因并进行GO及KEGG通路分析.结果 数据集的103例OSCC患者基本信息,经过统计学分析发现MMP-11的表达与性别、年龄、吸烟无关,与肿瘤AJCC分期相关(χ2=8.27,P=0.04).与MMP-11表达相关的基因3728个(其中正相关2041个、负相关1687个),GO和KEGG分析发现共有1327个基因涉及13个信号通路(P<0.05),主要包括蛋白消化与吸收、糖胺多糖生物合成、细胞外基质受体等.结论 MMP11的表达水平与口腔鳞癌的进展密切相关,其可能通过多种信号途径促进口腔鳞癌的进展,但仍需进一步的研究去证实.
-
草酸转运基因变异的分子结构分析
目的 评估草酸转运SLC26a6基因rs184187143位点变异的分子结构改变.方法 从NCBI基因数据库获得人类SLC26a6基因序列,nsSNP信息从NCBI dbSNP数据库获得,同源建模SLC26a6的STAS结构域并评估建模质量,构建rs184187143野生型和突变型的STAS结构域,用GROMACS 4.6.4软件运行分子动力学模拟100 ns.分析轨迹文件指标包括均方根偏差(root mean square deviation,RMSD),均方根涨落(root mean square fluctuation,RMSF),溶剂可及表面积(solvent accessible surface area,SASA)和回转半径(radius of gyration,Rg).结果 SLC26a6蛋白的STAS结构域二级结构有4个 α 螺旋和6个 β 片层,致病性突变G539R定位在 α 螺旋1的近端.野生型的RMSD在100 ns时的值低于变异型(P=0.02),RMSF未显示有明显构象变化,SASA值比变异型更高,Rg曲线比变异型处于较低的位置.主成分分析显示野生型STAS结构域比变异型覆盖更大的区域.结论 与野生型相比G539R变异型导致STAS结构域稳定性和弹性减弱.
-
广东汉族人群LEP rs4731426位点单核苷酸多态性与2型糖尿病遗传易感性研究
目的 了解LEP基因rs4731426位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与2型糖尿病遗传易感性的关系.方法 采用病例对照研究设计,采用SNPscanTM单核苷酸多态性分型技术检测1092例2型糖尿病患者和1092名正常对照者LEP rs4731426位点的基因型,采用SPSS 20.0软件处理数据、分析基因型及其等位基因频率在两组中的分布.应用 χ2检验、Student-t检验及Logistic回归模型进行统计分析.结果 LEP rs4731426位点C、G等位基因在病例组和对照组的分布分别为68.4％、31.6％ 和70.6％、29.4％,C、G等位基因的分布差异无统计学意义(P=0.132);病例组和对照组CC、CG和GG基因型频率分布差异亦无统计学意义(P=0.174).调整协变量前后,两组位点rs4731426的共显性、显性、隐性及超显性遗传模型间差异均无统计学意义(P>0.05).结论 广东地区汉族人群2型糖尿病患者遗传易感性可能与LEP rs4731426位点单核苷酸多态性无关.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 |
| 2018 | 01 02 03 04 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 03 |
