TBX5基因在心脏发育中的作用

近年来，国内外学者对控制心脏发育的相关基因做了大量的研究工作，其中转录因子在心脏发育中的作用成为研究热点。TBX5转录因子在早期心脏发育，尤其是在心房和左心室的发育中起着关键的不可替代的作用。本文从结构特征、在心脏发育中的作用及可能的作用机制几方面对TBX5近几年的研究进展作一综述。

基因组印记与肿瘤易感性

基因组印记(Genomic Imprinting)是一种遗传后的基因调控方式，导致单亲的等位基因表达，参与机体许多生理和病理过程。近年来的研究表明基因组印记与癌变和肿瘤易感性密切相关。本文就基因组印记在癌变和肿瘤易感性中的作用作一简要综述。

儿童失神癫痫分子遗传学研究进展

儿童失神癫痫(childhood absence epilepsy，CAE)是特发性全身性癫痫的常见类型，其发病机制尚不完全清楚，但公认遗传因素在其发病过程中起重要作用．目前认为其遗传方式为多基因遗传。目前，国外学者通过全基因组扫描和连锁分析，已将CAE易感基因分别定位于染色体8q24以及染色体3p14.2-p12.1，奥地利学者研究发现CAE与位于染色体15q11.2-q12γ—氨基丁酸(GABA)A型受体亚单位β3基因(GABRB3)关联。同时，人们在CAE动物模型进行了针对儿童失神癫痫易感基因的研究，获得了一系列有益的提示。

肿瘤坏死因子基因多态性与疾病的易感性

近年来，肿瘤坏死因子(TNF)的各种生物活性已被鉴定，并且对TNF基因的多态性有一定的认识。经研究发现在某些疾病中，TNF基因的多态性与TNF表达量特征性升高有关，进一步研究发现，这种多态性与某些疾病的易感性及疾病的进展、预后相关。本文就这些方面的研究进展作一综述。

p16基因与妇科恶性肿瘤关系的研究进展

p16基因作为cyclinD／CDK激酶的抑制因子，在细胞周期的G_1期调控中起重要作用，现已发现p16基因mRNA和p16基因蛋白表达异常与肿瘤的形成和转移有密切关系。本文对p16基因在妇科恶性肿瘤的发生发展中所起的作用进行综述。

生物昼夜节律分子机制的研究进展

昼夜节律是生物界普遍的一种生物节律，与许多生理和行为的过程有关，如睡眠一觉醒周期、体温波动、激素水平等。本文从昼夜节律的分子遗传学基础、节律发生的分子机制、调节机制等方面，对昼夜节律生物钟进行了综述。

DNA芯片在血液系统疾病中的应用研究

DNA芯片是近年发展起来的一项前沿生物技术，根据DNA芯片表达结果，不仅可精确作出肿瘤的分子分型，还可以识别出以前未知的新的肿瘤亚型，已应用于血液系统常见的恶性肿瘤白血病、淋巴瘤的分子病理分型、诊断的研究。利用DNA芯片还可以检测白血病、淋巴瘤的功能相关基因，并探寻恶性血液病新的治疗靶基因。应用寡核苷酸芯片测序和测变异技术，可以大规模地检测遗传性疾病的突变基因，可用于遗传性血液病的诊断。

类固醇生成急性调控蛋白作用的分子病理机制研究进展

类固醇生成急性调控蛋白(steroidogenic acute regulatory protein，StAR)基因突变是引起先天性类脂性肾上腺皮质增生症(congenital lipoid adrenal hyperplasia，CLAH)的原因。CLAH是一种常染色体隐性遗传病，患者从胆固醇向孕酮转换的能力严重受损，主要临床表现包括：基因型为46，XY或46，XX患者均呈女性外生殖器表现型，在出生后可有失盐型表现且严重程度不等，肾上腺及性腺细胞内胆固醇聚集，导致细胞损伤。近年来StAR作用的分子病理生理学机制研究取得了系列进展，本文拟对此进行综述。

缺血性脑卒中的相关基因研究

缺血性脑卒中是一种多基因遗传病，其发病具有明显的家族倾向，并与种族相关。本文综述了凝血／纤溶基因、血小板相关基因、甲基四氢叶酸还原酶基因、一氧化氮合成酶基因、肿瘤坏死因子基因、心钠素基因等基因变异及部分基因—基因相互作用与缺血性脑卒中的关系。

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与临床疾病

内皮型一氧化氮合酶(eNOS)催化生成的一氧化氮(NO)具有舒张血管、抑制血管平滑肌细胞增殖、抑制血小板和白细胞粘附等功能，因此eNOS基因多态性可能与心血管等疾病的发生发展密切相关。

Epstein-Barr病毒(EBV)及其介导的细胞永生化

Epstein-Barr病毒(EBV)因其与众多肿瘤的相关性以及其在体外能使B淋巴细胞永生化形成淋巴母细胞样细胞系(LCLs)的特性而成为近年来细胞永生化研究的热点之一。研究表明，EBV主要是通过其潜伏蛋白激活细胞因子与其受体相互作用的途径而使细胞永生化的，但是病毒蛋白的具体作用机制尚无定论。本文综述了EBV生物学特性方面近年来的研究成果，并以LCLs为切入点初步探讨了EBV介导的细胞永生化。

化疗药物诱导的肿瘤细胞凋亡和相关因子的调控

细胞凋亡是不同类型的细胞受到程序化因素控制而发生的细胞死亡过程，而这一过程在多个环节受多个因素调节。研究证明，细胞凋亡不仅与肿瘤的发生有关，而且与肿瘤细胞的耐药性关系密切。如果肿瘤细胞凋亡受到抑制，则表现为耐药。同样，通过各种方式促进肿瘤细胞凋亡的发生，则可增强肿瘤细胞的化疗敏感性。研究肿瘤化疗引起的细胞凋亡机制及其调控、对于指导临床化疗有重要意义。

Y-DNA多态与人类进化

作为父系遗传的Y染色体，绝大部分为非重组区，单体群保存完整并且易于鉴定和使用，因而其多态性是研究人类起源和迁徙的理想工具。本文对Y染色体多态性在人类进化中的应用进行综述。

中心体异常与肿瘤发生的相关性

中心体这一微小的细胞器已越来越受到人们的重视。本文综述了中心体的结构、功能、复制过程及中心体蛋白，论述了中心体的异常与肿瘤发生的关系及与二者相关的基因，对研究中心体在肿瘤的发生机制、诊断和治疗中的应用前景作一展望，并提出了一些尚需探讨的问题。

人类睾丸生殖细胞凋亡相关基因的分子遗传学研究进展

人类睾丸生殖细胞的凋亡是一个多基因参与的复杂的过程，Bcl-2／Bax基因族、p53基因、CREM基因、Fas／Apo-1基因、HSP基因族、线粒体相关基因、iNOS基因、TRAIL及其受体基因以及c-myc基因等都在人类睾丸生殖细胞的凋亡过程中起到一定的作用。研究人类睾丸生殖细胞凋亡相关基因对一些临床疾病和抗生育都具有十分重要的意义。

精原干细胞的生物学特征

哺乳动物生精上皮是由高度复杂而排列有序的细胞群落组成，其生殖细胞在有丝分裂、减数分裂及减数分裂后细胞中经历着生成精子的变化过程。目前可利用动物模型研究精原细胞分化的停止和再启动，以探讨精原干细胞再生和分化的控制因素。生殖细胞凋亡是精子形成过程中不可避免的环节，其调节机制的研究已取得显著的进展。另外，精原干细胞的移植今后可能有重要的实际应用。

心手综合征遗传学研究进展

心手综合征是一种少见的、但对社会产生严重不良影响的遗传病，本文对该综合征发病原因作了阶段性总结，并为该综合征进一步研究提出新的设想。

生物信息学在蛋白质研究中的应用

生物信息学是一门新兴的边缘学科。基因组和蛋白质组研究与生物信息学技术互相推动，并行发展，而生物信息学在蛋白质研究中将发挥特殊作用。本文就生物信息学技术在蛋白质功能预测和结构分析中的应用作一综述。

常染色体显性视网膜色素变性的相关基因研究进展

常染色体显性视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa．adRP)属视网膜色素变性的一种类型，是单基因遗传病，具有遗传异质性和临床异质性。目前已克隆了8个致病基因。包括RHO、Peripherin／RDS、RP1、NRL、CRX等，现简介如下。

013 遗传性和散发性结肠癌发生中的微卫星不稳定性和错配修复蛋白表达