国际遗传学杂志
International Journal of Genetics 국제유전학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国卫生部
- 主办单位： 中华医学会 哈尔滨医科大学
- 影响因子： 0.17
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-4386
- 国内刊号： 23-1536/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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单核苷酸多态性分析技术的应用及其新进展
单核苷酸多态性技术既可用于包括多基因遗传病在内的疾病相关基因的定位,又能够满足基因连锁、突变评估和生物遗传进化的研究,是继限制性酶切片段长度多态性分析和微卫星多态性分析之后的又一新的遗传多态性分析技术,具有广泛的应用前景.本文对SNPs的特点方法及其新进展进行综述.
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宫颈癌转移的基因调控研究进展
宫颈癌转移是在多种基因的调控下完成的.既有癌基因和转移相关基因的过度表达,又有抑癌基因和转移抑制基因的缺失和失活.由于宫颈癌转移常常是患者手术治疗失败和导致患者死亡的主要原因,如何抑制肿瘤转移成为宫颈癌治疗的关键.
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SRY基因突变及其在蛋白转运机制研究中的进展
在早期的胚胎发育阶段,性别分化受到各种基因和非基因因素复杂的相互作用,其中重要的是SRY基因.SRY基因突变会导致性发育障碍.从1990年Sinclair等发现SRY基因以来,对于SRY基因突变通过何种方式影响性别分化以及基因型与表型的关系进行了深入的研究和探讨.研究结果表明,正常情况下需要通过两种不同的核转运途径使足够剂量的SRY蛋白进入细胞核调控性腺分化过程.
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常染色体显性遗传性痉挛性截瘫的分子遗传学进展
遗传性痉挛性截瘫(SPG)是一组以双下肢进行性肌张力增高和无力、剪刀步态为特征的具有明显临床和遗传异质性的神经系统变性疾病,多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X连锁遗传.根据临床表现不同,即是否伴有脊髓外损害,将SPG分为复杂型和单纯型.复杂型和单纯型都可呈常染色体显性遗传,到目前为止已定位16型,其中有10型的疾病基因已被克隆.本文主要对各型常染色体显性遗传SPG的分子遗传学进展加以综述.
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线粒体DNA A1555G突变的异质性研究进展
线粒体DNA 12S rRNA基因A1555G突变是早发现的、常见的与非综合征性耳聋相关的人类线粒体DNA突变.线粒体DNA A1555G突变大多以均质性突变的形式出现,但近来有报道指出在不同的家系中也存在异质性的突变形式,且突变负荷与耳聋程度相关.鉴于线粒体DNA A1555G的临床表型在不同个体间存在显著差异,该突变异质性的存在为解释其表型多样性提供了依据.
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野生小家鼠遗传多样性与复杂性状研究
模式动物小鼠已成为复杂性状相关疾病遗传研究的主要资源,过去20年中已有数千个调控各种复杂性状的数量性状基因座(QTLs)在小鼠基因组被初步定位,但现有实验小鼠遗传多样性缺乏已成为复杂性状进一步研究的主要障碍.本文重点介绍野生小家鼠遗传多样性,及野生小家鼠遗传多样性应用于复杂性状研究的前景.
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基因扩增与人类恶性肿瘤
基因扩增是细胞内染色体上特定基因拷贝数大量增加的现象,常见于生物发育、肿瘤发生及抗药性的形成过程.肿瘤发生的分子遗传学标志即为基因组不稳定,其中基因扩增作为基因组不稳定的主要形式在很多人类恶性肿瘤的发生发展中起着重要作用.肿瘤细胞中基因扩增是癌基因激活的主要机制,癌基因激活可使肿瘤细胞逃避生长抑制和产生耐药性.针对基因扩增的深入研究对肿瘤遗传学的发展及肿瘤的诊断、治疗有着重要的作用.本文就人类恶性肿瘤中基因扩增的组成成分、表现形式、扩增机制及研究手段进展作一简要综述.
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植入前遗传学诊断的结局和安全性
植入前遗传学诊断(PGD)是目前辅助生殖技术的重要组成部分,主要用于遗传高风险夫妇植入前胚胎的选择.自1990年第1个PGD婴儿诞生以来,PGD技术对临床结局及子代安全性的影响已成为目前众多学者所关心的问题.本文从不同活检时期、植入前遗传学筛查以及活检后胚胎冷冻等几个方面,详述了PGD的临床结局及后代安全性等问题.
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结节性硬化症基因型与表型研究进展
结节性硬化症是一种以全身多种组织错构瘤样增生为主要特征的常染色体显性遗传性疾病,具有遗传异质性,TSCI和TSC2为其致病基因.近年来对结节性硬化症基因型与表型的广泛研究,为该病预防和临床诊治提供了一定的依据.
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人类上皮细胞钠通道基因变异和高血压关系的研究现状
人类上皮细胞钠通道(hENaC)属于非电压依赖性钠通道,对钠的重吸收起限速作用,同时对水钠平衡、血容量、血压起到重要的调节作用.hENaC编码基因的突变可导致遗传性高血压疾病(Liddle's综合征),目前已有研究证实hENaC编码基因多态性与原发性高血压相关,故hENaC基因作为原发性高血压的候选基因备受研究者的关注.
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Hutchinson-Gilford早老症在衰老研究中的意义
Hutchinson-Gilford早老症是一种散发的常染体显性遗传病,是研究人类正常衰老理想的疾病模型.其发病机制在于核纤层蛋白A的基因发生突变,使其翻译产物缺少了50个氨基酸而变成早老蛋白,该蛋白质在细胞内积累,导致细胞增殖异常、端粒缩短、基因表达调控异常、基因组不稳定等,这些表现与正常衰老有诸多相似之处.正常衰老细胞中同样发现早老蛋白的存在,且随年龄增长而积累.本文比较了HGPS与正常衰老在表型上的异同,综述了HGPS加速衰老的分子机制研究进展,并着重介绍了HGPS研究成果对衰老研究的借鉴意义.
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CCR5基因多态性与乙型肝炎病毒感染相关性的研究进展
趋化性细胞因子和趋化性细胞因子受体在抗病毒免疫中发挥了重要作用.乙型病毒性肝炎是由其表达的抗原系统及其抗体所介导的特异性免疫反应和非特异性的以细胞因子为主的炎症介质导致的肝细胞损伤.CCR5作为趋化性细胞因子受体在乙型病毒性肝炎的发生发展中起重要作用.本文主要讲述CCR5的结构和功能及该基因在编码区和启动子区的多态性与HBV感染的相关性研究.
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PDGFRα的高表达在人脊柱裂胚胎中的研究
目的 探究血小板源性生长因子受体α(PDGFRα)在人脊柱裂胚胎中的表达情况.方法 应用半定量逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR)检测PDGFRα基因在人脊柱裂胚胎中的表达,以GAP-DH作为内参照,并同时检测PDGFRα的上游调控因子PAX1的表达,免疫组织化学法检测PDGFRα蛋白在人脊柱裂胚胎中的表达.应用统计学软件(ID-advanced)分析图像结果.结果 人脊柱裂胚胎中的PDGFRα基因及蛋白的表达高于正常对照组(P<0.01).结论 PDGFRα的高表达在人脊柱裂发病中起重要作用.
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基因型错误对定位QTL的LD指数效应
目的 考察基因型错误对定位数量性状基因座(quantitative trait locus,QTL)的连锁不平衡(LD)指数lx的影响.方法 从理论分析和计算机模拟的角度考察了基因型错误存在时LD指数lx的性质.结果 指数lx因依赖于基因型错误率而变小.结论 当基因型错误率达到0.03,lx值的改变量(减小值)将超过50%,特别是在标记基因频率比较高的时候.基因型错误的影响也通过基于血管紧张肽转化酶(ACE)基因的10个SNPs单体型频率的模拟研究得到了证实.
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肿瘤表遗传学(四)
人类基因组长约2 m的DNA,通过与组蛋白构成染色质,而压缩进直径约6μm的细胞核内.高密度的染色质保护了脆弱的DNA不易受损伤,同时也成为需要DNA参与相关生物学过程,如转录、复制、修复和重组等的障碍.此时要使这些过程适时、定向和有序地进行,染色质结构的精确调控则成为问题的关键[1-3].本讲将重点介绍与此相关的染色质组织化、组蛋白修饰和组蛋白替换等表遗传学机制的研究进展.
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HRMA技术在检测线粒体DNA单核苷酸多态性中的应用
目的 探索高分辨熔解曲线分析(HRMA)技术在检测线粒体DNA分子基因多态性中的应用.方法 利用未标记探针HRMA技术,进行人线粒体DNA单核苷酸多态性(mtSNPs)分型,并经限制性片段长度多态(RFLP)分型技术和测序验证.结果 未标记探针HRMA分型与RFLP分型和测序验证结果完全相符.结论 本研究表明未标记探针HRMA技术方法准确率较高,是一种适合mtSNPs分型的方法.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 |
| 2018 | 01 02 03 04 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 03 |
