国际遗传学杂志
International Journal of Genetics 국제유전학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国卫生部
- 主办单位： 中华医学会 哈尔滨医科大学
- 影响因子： 0.17
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-4386
- 国内刊号： 23-1536/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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基因治疗中的非病毒载体
添加、修复或替换基因从而达到直接排除病因是基因治疗的目的,也是用于治疗遗传性和获得性疾病的治疗方法.它包括目的基因、载体和靶细胞三个方面,其中载体在整个传染过程中起着关键的作用.非病毒载体是该研究领域的热点之一,虽然传染效率不如病毒载体,但其无毒、无免疫反应、性质可调且制备方便.该文主要就非病毒载体的转染机制及优化策略作一综述.
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DNA甲基化对哺乳动物早期胚胎发育的影响
表遗传修饰是指不改变DNA序列的可逆性修饰,在哺乳动物中其修饰的主要方式为DNA甲基/去甲基化和组蛋白修饰.DNA甲基化主要发生在两个时期:生殖细胞发育期和植入前胚胎期,如果在此期间发生去甲基化不充分或者是过早的再甲基化,则会导致胚胎的死亡及出生后各种遗传病的发生,也是目前体细胞核移植来源的胚胎受孕率低的重要原因.
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眼皮肤白化病Ⅲ型研究进展
眼皮肤白化病Ⅲ型(OCA3)由酪氨酸酶相关蛋白1基因(TYRPl)突变所致,该基因与酪氨酸酶基因(TYR)结构相似.有研究显示,TYRPl在黑色素的合成过程中发挥重要作用,但具体机制尚未完全明了.较早前已确定了TYRPl基因S166X和1104delA两种病理性突变,近在巴基斯坦和德国先后发现3种TYRPl基因新突变R373X、R356E、L36X,但它们与OCA3的关系有待进一步确定.以前曾认为OCA3只发生在黑色人种,近在巴基斯坦和德国发现的这两例极可能是OCA3的病例却为高加索人种,这可能会更新人们对OCA3表型与亚型的认识.
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人内源性逆转录病毒研究概况
人类内源性逆转录病毒(HERV)是几百万年前整合到人类基因组中的逆转录病毒的残余物,约占了整个基因组的8%.大部分HERV元件在进化过程中由于突变、缺失等的积累,已没有编码能力.但仍有少数由于正性选择的压力,完整的开放阅读框被保留了下来.它们在一些特定的组织或分化发育的特定阶段表面,可能具有重要的生理意义.而在某些疾病情况下的高表达水平提示其可能与疾病的发生发展相关.由于初插入位点的关系或后来的转座作用,HERV元件相互之间以及对基因组中的其他基因都可能有影响.对HERV目前还了解甚少,该文将对HERV的生物学功能以及对HERV-K、-W、-H3个家族的研究概况作一简要综述.
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全基因组筛查与2型糖尿病相关基因
2型糖尿病是一种多基因遗传性疾病,其发病是不同基因之间相互作用,基因与环境之间相互作用的结果.利用全基因组筛查与连锁分析的方法,目前已在多条染色体上确定了比如1q21-q24、2q37、3q27、4q、5q34一q35.2、6q21-23、12q24、20q12-13.1等多个染色体区域与2型糖尿病相关,并且在这些区域内发现了INSRR、PKLR、CAPN10、HNF1A、GLUT10等作为2型糖尿病易感基因的候选基因.
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病原体:驱动了MHC多样性
主要组织相容性复合体(major histocompatibility complex,MHC)因其在免疫系统中的重要作用而受到越来越多的关注.人类的MHC称人白细胞抗原(human leukoecyte antigen,HLA)系统,是迄今所知在人类基因组中复杂的遗传多态性系统.目前的研究认为病原体是驱动和维持MHC高度多样性的主要选择压力,该文就这一领域的研究进展作一综述.
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黏着斑激酶
黏着斑激酶是细胞基质-整合素信号通路的重要传递者,作为多种信号通路的枢纽,它可以直接参与细胞多种功能的调节.本文综述了FAK的结构、激活途径以及其与多种信号分子的相互作用,以便我们能更好地了解FAK的功能.
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自杀行为与色氨酸羟化酶的研究进展
绝大多数抑郁症和自杀的生化研究表明5-羟色胺(5-HT)是与其有关的关键性神经递质.色氨酸羟化酶(TPH)是5-HT生物合成的限速酶,本文对TPH及其基因多态性在自杀发病机制中所起作用的研究现况和进展作一综述.
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APC相关息肉病与APC基因多态性研究进展
APC基因与肠息肉病的发生特别是家族性腺瘤性息肉病(familiar adenomatous poliposis,FAP)有密切关系,不同的多态引起疾病的临床表现各异,而且近研究提示APC基因某些突变与散发性结直肠息肉的产生也相关.该文对目前APC基因的结构、功能、多态性以及与表型间关系、临床应用方面作-综述.
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血液系统恶性疾病中MLL基因异常的生物学和临床研究进展
MLL基因定位于染色体11q23,是人类急性白血病染色体易位常累及的基因之一.MLL基因大约能和50多种不同的伙伴基因融合,形成的融合基因编码产生新的融合蛋白.MLL基因异常多见于淋巴系白血病、髓系白血病以及双表型白血病的患者,同时在婴幼儿患者和拓扑异构酶Ⅱ抑制剂引起的继发急性髓系白血病患者中也常常见到,这些患者多数预后不良.
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自然选择与自然选择标记的检测
在人类的进化过程中,自然选择起到了至关重要的作用,选择作用在人类的基因组中留下了标记使我们能够更好地认识人类历史,更多地了解基因多样性及其与疾病、药物反应的关系.
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核糖体蛋白基因家族与肿瘤的关系
核糖体是蛋白质合成的场所,核糖体蛋白是核糖体的重要组成部分,所以核糖体蛋白异常,对细胞的生理活动会产生严重影响,引起多种疾病,甚至引起细胞的恶性转化,而导致肿瘤的发生.一些核糖体蛋白基因在多种肿瘤中表达异常,与肿瘤的发生、发展以及多药耐药(MDR)有关.
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不同民族人群FMR1基因CGG重复序列检测与分析
目的 检测和分析脆性X综合征致病基因FMR1 CGG重复序列在汉族和壮族人群中的多态性分布.方法 采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对1 060例汉族人(男280人,女780人)和283例壮族人(男85人,女198人)FMR1基因CGG重复序列进行分析,并用Southern印迹技术对结果进行了验证.结果 汉族人群中共检测到33种等位基因,其中CGG重复序列范围为6～43,壮族人群共检测到27种等位基因,CGG重复序列范围为6～57,两类人群中常见的等位基因分别为28和29.结论 应用PCR扩增技术进行了FMR1基因的大面积筛查,中国汉族和壮族人群中FMR1基因CGG重复序列变异分布略有差异.
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牡丹江地区汉族群体6个STR基因座的遗传多态性研究
目的 调查牡丹江地区汉族群体6个基因座的基因多态性.方法 应用扩增片段长度多态性(Amp-FLP)分型技术,检测牡丹江地区100名无血缘关系汉族个体CSFlPO、TPOX、THO1、D16S539、D7S820、D13S317 6个基因座等位基因频率和基因型分布.结果 经X2检验表明6个STR基因座基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡;6个基因座的总偶合率为1.98618E-06,总个体识别率达1.000,三联体累计非父排除率OCE=0.987 8,二联体累计非父排除率为0.916 0.结论 6个基因座在牡丹江地区汉族群体中有较高的非父排除率和个体识别机率,可应用于法医学亲子鉴定和个体识别.牡丹江地区的汉族与朝鲜族基因频率相比较,TPOX、THO1和D16S539基因座之间差异有统计学意义,CSFlPO、D7S820和D13S317基因座差异无统计学意义.
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应用FISH和PCR方法对7例性发育异常患者进行分子细胞遗传学研究
目的 应用FISH和PCR方法对7例性发育异常患者进行明确的遗传学诊断,分析患者性发育异常产生的原因.方法 采用CEPX-Yq21双色探针及SRY特异探针进行原位杂交,分析患者X、Y染色体及SRY基因的分布情况;PCR的方法检测Y染色体短臂SRY、ZFY基因和Y染色体长臂AZF因子,确定Y染色体的完整性.结果 7例患者中,有5例社会性别为男性:染色体核型为2例46,XX,2例嵌合型46,XX/46,XY;46,XX/46,XY/47,XXY、1例45,X;2例社会性别为女性:1例46,XY,SRY基因阴性;1例46,XX,SRY阴性、ZFY基因阳性.46,XX男性患者中1例SRY基因位于Xp,1例为SRY阴性;嵌合型男性患者中1例AZF多个位点缺失,另1例AZF无位点缺失;45,X男性患者为SRY阳性.结论 性染色体畸变是引起性发育异常的重要原因之一,Y染色体在性别分化中起睾丸决定作用,SRY基因是性别决定的主导基因,但不是决定全部男性化的惟一因素.
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广西壮、苗族和越南京族人线粒体DNA 9 bp缺失频率的分析
目的 探讨广西壮、苗族和越南京族人的mtDNA V区的遗传多态性.方法 PCR-PAGE扩增和检测COⅡ与tRNALys 基因之间的片段,随机选择部分PCR扩增产物进行测序予以确认.结果 在广西壮、苗族和越南京族人样本中只发现标准型和短型两种类型的扩增产物.广西壮、苗族和越南京族人的9 bp缺失频率分别为20.83%、33.01%和33.31%.结论 来自不同地区种族和人群的9 bp缺失频率有所不同.研究结果支持中国南方人群与越南人在遗传上有较为密切的关系.
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美国临床遗传学进展
第四讲 不孕症及高风险妊娠临床遗传学医生的另一项重要职责是通过以下多种措施提供优育的建议和指导:①不孕症的病因诊断;②试管婴儿的产前及孕前咨询;③产前筛查及普查;④携带者的检出及产前咨询;⑤超声波的应用及所带来的困惑;⑥产前诊断及手段.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 |
| 2018 | 01 02 03 04 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 03 |
