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乱拔白头发毛囊易发炎
近,25岁的陶晓青发现头上长出好多白发,年纪轻轻的就长了白发,这让他挺郁闷,于是,他采取彻底"灭"了白发的做法,出现一根拔一根,结果却惹上毛囊炎.上海交通大学附属第一人民医院皮肤科孙越分析,年轻人长白头发可分为先天和后天两种原因.前者一般是遗传,也就是天生就有白发.后者也分为两种情况,一种是白化病,这种遗传性疾病会导致人的头发、眉毛变白;还有一种与工作学习紧张、压力大有关,有些人在初高中的时候头发就花白了,也就是我们常说的"少白头".对于白发,很多人的处置方法就像陶晓青那样,长一根拔一根.民间有种说法:白发不能随便拔,拔一根会长三根.其实,这种说法是没有任何科学依据的.黑发的生长,主要是靠发根的黑色素细胞形成的.随着年龄的增长,在发囊根部的色素细胞会停止制造黑色素,白发便因此形成.虽然强行把白发拔掉并不会使它越长越多,但却会伤害发根,拔得太多的话,还可能引起毛囊炎.
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眼皮肤白化病Ⅰ型的基因诊断及产前诊断的意义
目的:对眼皮肤白化病患者及双亲的相关基因进行突变筛查,探讨其在产前诊断中的意义.方法:提取先证者及其父母外周血和孕妇羊水细胞DNA,应用PCR和DNA序列测定法进行TYR基因突变筛查和产前诊断.结果:4例先证者获得明确分型诊断,产前诊断结果2例胎儿为携带者,2例胎儿为患儿.结论:在先证者分型基因诊断的基础上,开展眼皮肤白化病产前基因诊断是可行的,具有积极的优生意义.
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胎儿镜产前诊断胎儿白化病的手术配合
目的 总结经胎儿镜产前诊断胎儿白化病的手术配合方法.方法 168例高危孕妇,在B超引导下,应用内窥镜插入羊膜腔,直接观察胎儿毛发并做好围手术期护理配合及观察.结果 本组168例孕妇在胎儿镜下诊断出26例胎儿白发,93例胎儿黑发,39例胎儿棕发,2例胎儿金黄发,6例出血无法诊断,1例体位差无法诊断,1例胎龄小无法诊断.结论 应用胎儿镜技术,可直接诊断胎儿是否患有白化病,具有快速、准确、安全等特点,有较高的临床诊断价值.
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应用胎儿镜诊断胎儿白化病的护理配合
目的 应用胎儿镜诊断胎儿是否患有白化病，预防白化病患儿出生。方法 对有白化病高危因素的孕妇，应用胎儿镜检查术经羊膜腔镜下直接观察胎儿头发。结果 95.89％的胎儿能诊断出是否患白化病。结论 应用胎儿镜技术，可直接诊断胎儿是否患有白化病，降低白化病患儿的出生率。
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Chediak-Higashi综合征一例
患者女,1岁7个月.出生后时常发热、咳嗽,反复呼吸道感染,治疗后有好转.自4月龄起,面部及手背皮肤开始逐渐变黑,并于1个月前因急性肺炎、白化病在本院住院治疗.
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问：哪些心血管疾病是单基因遗传病？如何检测？
答：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10~50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
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二代测序技术在白化病家系检测中的应用及突变分析
目的 采用二代测序技术对一白化病家系进行相关基因突变的检测,了解携带者的突变类型,并依据检测结果提供相应的遗传咨询指导意见.方法 采集先证者及其家系成员外周血并提取基因组DNA,对先证者进行白化病18个相关基因编码外显子序列分析,结合生物信息学分析基因突变位点,然后利用Sanger测序对可疑致病位点进行验证.结果 18个相关基因编码外显子序列分析结果显示,先证者存在OCA2基因c.406C>T(R136*)杂合复合OCA2基因c.1922C>T(S641L)杂合突变,父母双方表型正常,父亲基因型为OCA2基因c.406C>T(R136*)杂合突变,母亲基因型为OCA2基因c.1922C>T(S641L)杂合突变,经生物信息学分析认为上述突变位点为致病性突变的可能性大.结论借助于二代测序技术可以更加快速地检测基因突变位点,为临床指导白化病家庭进行优生优育、预防二胎白化病再发提供科学指导.
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产前基因诊断白化病携带者一例
患者32岁,孕2产0,宫内妊娠19周,因孕妇本人系白化病患者,要求做产前基因诊断,于2003年11月17日住院.孕妇父母为姨表亲近亲婚配,表型正常,育有男女各一,家族中仅该孕妇为白化病患者,毛发、眉毛、虹膜、皮肤色素均完全缺失,其兄表型正常.考虑孕妇为白化病1型(oculocutaneous albinism type Ⅰ,OCA1)可能性大,故于孕早期提取了孕妇及其母外周血DNA,针对酪氨酸激酶(tyrosinase,TYR)的基因序列,设计了八对引物,扩增该基因的全部(5个)外显子,并对扩增产物进行了基因序列的测定(由中国北方基因中心诺赛基因测序部完成).
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与《产前基因诊断白化病携带者一例》作者商榷
<中华围产医学杂志>2004年11月第7卷第6期刊登的<产前基因诊断白化病携带者一例>一文,阅读后发现文内可能存在一些疏误和值得商榷之处.现将我们的意见和观点整理成文,藉此与该文作者及读者就有关问题进行一些学术探讨.
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对"与《产前基因诊断白化病携带者一例》作者商榷"的答复
关于提到的<产前基因诊断白化病携带者一例>一文中的疏误之处,经核对,发现的确存在疏误:(1)tyrosinase,TYR应译为酪氨酸酶;(2)所检测到的突变位点为896位核苷酸,故对应的密码子为299位,核苷酸改变仍为精氨酸→组氨组;(3)TYR基因编码529个氨基酸.
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遗传性代谢病的治疗
1908年Archibald E. Garrod医师在研究尿黑酸尿症、良性戊糖尿症、白化病和胱氨酸尿症等一组疾病后首次提出遗传性代谢病 (或称先天性代谢缺陷,inborn errors of metabolism, IEM) 的概念,当时认为此类疾病为终身伴随而相对良性的先天性缺陷,临床治疗对其转归无明显影响.至1934年,Flling发现因苯丙氨酸代谢障碍引起的苯丙酮尿症 (PKU)使遗传性代谢缺陷的概念发生了重大变化.
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膝状神经节切除与否与面神经再生关系的实验性研究
目前，有关面神经损伤后，副交感纤维和味觉系统的再生情况，以及它们的再生是否影响运动纤维再生，尚无研究证明。为探讨面神经损伤后再生与膝状神经节切除与否的相关性，该作者进行了动物实验研究。 方法：将23只新西兰成年白化病兔子(性别不限，体重2.5～3.2kg)，随机分为2组。所有动物均切除2mm面神经鼓室段，移植耳大神经衔接断端。组1(10……
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2例白化病眼底观察
白化病是一种先天性遗传性色素缺乏症[1],大多表现为毛发、皮肤色素缺乏,少数病例仅限于眼部,甚至只有眼底改变.现将我科所遇见的2例婴儿白化病眼底改变报告如下:
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白化病一家系
先证者,男,7岁.患儿出生后发现毛发呈白色,皮肤淡红色,双眼视物差,畏光,逐年明显,上学困难,而来我院就诊.体检;发育及智力正常,全身毛发呈白色,皮肤呈淡红色,无痣及雀斑,心、肺、肝、脾均正常.视力:双眼0.1,不能矫正,双眼球水平性快相震颤,角膜映光法检查眼位为+20°,注视功能差.双角膜清亮,前房深度正常,双虹膜呈灰色,彻照时可以透光,瞳孔呈现红色反光.双眼底检查无色素可见,暴露白色巩膜和红色的脉络膜血管.诊断:1.白化病;2.眼球震颤(双);3.内斜视;4.弱视(双).
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眼皮肤白化病合并黄斑发育不全1例
白化病(Albinism)是一组由黑色素合成相关基因突变导致色素缺乏为主要临床表现的遗传性疾病,具有高度的基因异质性和等位基因异质性[1].世界范围内的发病率约为1/17 000[2],我国发病率约为1/20 000～1/10 000[3].根据色素缺乏受累的部位和有无其它异常分为:仅有眼部色素缺乏的眼白化病;眼、皮肤、毛发均呈色素缺乏的眼皮肤型白化病;既有眼-皮肤白化病表现又有其他系统症状的白化病相关综合征,如Chediak-Higashi综合征、Hermanskypudlak综合征等[4].我院近收治一例眼皮肤白化病合并黄斑发育不全患者,现报告如下.
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白化病儿童的视功能及眼球震颤波形分析
目的：探讨白化病儿童的视力、双眼视功能及眼球震颤的类型与检测方法。观察红外视频眼球震颤仪对儿童眼球震颤波形的分析能力及眼球震颤与视力的关系。方法使用MG6B-5型LED光源放大镜对23例（46只眼）白化病儿童进行检测，对全部患者均行视力检查、裂隙灯显微镜检查、彩色眼底照相及光学相干断层扫描（ OCT ）。对其中10例（20只眼）患者行Y-II型眼震仪检测，4例（8只眼）行EYELIN眼动仪检测。对其中16例（32只眼）患者行国际标准视力表检测。对其中13例（26只眼）患者行Inami同视机、Titmus立体视功能检查。裸眼视力和平均矫正视力以均数±标准差（ x-±s）表示，视力的比较采用配对t 检验。眼球震颤频率、振幅及震强以均数±标准差（ x-±s）描述，与矫正视力的相关性分析，计算pearson相关系数。结果研究发现所有受检的白化病儿童均具有白公样眼底；均具有眼球震颤；其中有21例患者可见皮肤及毛发缺乏色素；全部23例（46只眼）白化病儿童裸眼视力均值为（0．12±00．6），矫正视力均值为（0．13±0．09），经配对t检验，差异无统计学意义（t＝－1．050，P＞0．05）。13例（26只眼）行Inami 同视机检测、Titmus 立体视功能检查，发现11例（22只眼）具有I级视功能，占84．62％，2例（4只眼）具有II级视功能，占15．38％，1例（2只眼）具有III级视功能，占7．69％；可辨认Titmus立体视动物者4例（8只眼），占30．77％，立体视圈者3例（6只眼），占23．08％。按照眼震波形进行分类，发现单纯冲动型眼球震颤者9例（18只眼），占45％，单纯钟摆型眼球震颤者9例（18只眼），占45％。结论通过皮肤毛发检测和眼底检查可以区分眼皮肤型白化病（ OCA）和眼型白化病（ OA）。白化病儿童视力及双眼视功能损伤严重，眼震多为水平冲动和钟摆样，可以使用红外视频眼震仪对白化病儿童的震频、振幅、震强及波形进行精确地量化检测。
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白化病与脆性X染色体综合征同患一个体的分析
目的 白化病与脆性X染色体综合征同患一个体的分析.方法 用低叶酸培养基Te-199和双诱导检出fra(x).结果 6例患者共观查细胞总数435个,检出fra(x)阳性细胞145个,fra(x)平均检出率为:33.3%,高出现频率为50%.结论 白化病与脆性X染色体综合征同患一个体与近亲结婚有关.
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眼皮肤白化病1型的遗传学机制的研究进展
眼皮肤白化病是由于黑色素合成相关基因突变导致眼、皮肤、毛发黑色素沉着减少或缺乏引起的一类常染色体隐形遗传疾病的总称.根据突变基因的不同,眼皮肤白化病可分为4种不同的类型,其中眼皮肤白化病1型是由于TYR基因突变导致酪氨酸酶功能低下或缺乏引起的眼皮肤白化病类型,国内外对此型的发病机制研究较全面,文章就眼皮肤白化病1型的遗传学机制研究进展做一综述.
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各型眼皮肤白化病遗传基因的相关研究
白化病是一种单基因隐性遗传性疾病.眼皮肤白化病可分为4型,临床表现主要是全身各部位色素缺乏,根据其色素缺乏部位及其他系统异常,可分为眼白化病、眼皮肤白化病及白化病相关综合征.白化病的发生与12种基因的突变有关.本文对其临床表现及其对视力、皮肤、心理各方面危害及各型眼皮肤白化病遗传基因的相关研究进展进行详细的综述.
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眼皮肤白化病Ⅱ型产前基因诊断研究及二种P基因新突变
目的 对1例眼皮肤白化病(OCA)患儿进行基于DNA的分型诊断,并在此基础上进行OCA产前基因诊断.方法 应用PCR技术、DNA序列测定技术和变性高效液相层析(DHPLC)技术,分析患儿及其父母的OCA相关基因,确定患儿的分型诊断和基因型后,于其母孕20周时取羊水,以DNA序列测定技术进行OCA产前基因诊断.结果 先证者TYR基因未见突变,1对P基因分别存在N476D和Y827H突变.群体中100名表型正常者中未见此2种突变等位基因.胎儿获得了母源性N476D突变,未获得父源性Y827H突变,推测胎儿为表型正常的致病基因携带者.胎儿出生后表型正常,与产前基因诊断结果相符.结论 成功开展了1例OCA2产前基因诊断并发现2种致病性P基因新突变N476D和Y827H,对今后开展该病的基础研究和预防与优生工作具有重要意义.
