国际遗传学杂志
International Journal of Genetics 국제유전학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国卫生部
- 主办单位： 中华医学会 哈尔滨医科大学
- 影响因子： 0.17
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-4386
- 国内刊号： 23-1536/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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脊髓小脑共济失调3型致病蛋白ataxin-3毒性损伤机制
脊髓小脑共济失调3型是我国常见的三核苷酸序列异常扩增导致的常染色体显性遗传疾病.其致病蛋白ataxin-3具有泛素结合蛋白功能,调节细胞蛋白质稳态;同时ataxin -3蛋白功能可能还与细胞骨架等相关.异常扩展突变的ataxin-3有聚集倾向,在细胞内募集多种蛋白成分形成蛋白聚集体或包涵体,导致基因转录异常、蛋白稳态失衡、能量代谢障碍、运输障碍等多种细胞功能损伤以致细胞凋亡,进而影响细胞功能而致病.结合目前对多聚谷氨酸异常扩展突变疾病的研究现状,此文就现有的脊髓小脑共济失调3型致病机制进行综述.
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焦磷酸测序技术及其在DNA甲基化研究中的应用
焦磷酸测序技术( pyrosequencing)是近年来刚兴起的一种新型的酶联级联测序技术.该技术是一种高效的DNA分析技术,具有分析结果快速准确、灵敏度高、自动化的优势.DNA甲基化是表遗传学的一个重要组成部分,焦磷酸测序技术对于准确高效地进行甲基化研究提供了很好的技术平台.此文主要就焦磷酸测序技术的原理及该技术在DNA甲基化研究中的应用进行综述.
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候选癌基因SEI-1研究进展
候选癌基因SEI-1(又名SERTAD1和TRIP- Br1)位于人染色体19q13.1区域,它编码的蛋白分子P34SEI-1能阻碍P16INK4a抑制cyclin D1- CDK4复合体的形成,促进细胞生长.已发现SEI-1在多种肿瘤中相比正常组织过表达,包括乳腺癌、卵巢癌、食管鳞状上皮细胞癌等.随着对SEI-1基因功能研究的深入,人们发现它与一些重要的细胞生命活动调节通路或分子相互作用而且对肿瘤的发生发展有一定作用.该文综述了SEI-1的分子结构和功能,以及在肿瘤发生发展中的作用.
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长链非编码RNA的功能及与心血管病的研究进展
真核基因组经转录产生了上万种无或少有蛋白编码能力的长链非编码RNA(long non-coding RNA,lncRNA).lncRNA是一类转录本长度超过200个核苷酸的功能性RNA分子,它们参与表遗传学的调控,转录及转录后的修饰等,还有一部分lncRNA是小RNA产生的前体.虽然lncRNAs的功能和作用机制尚不完全清楚,但是已有一些研究显示lncRNAs参与心血管疾病的发展,其表达水平的改变可能成为一种新的诊断标志.此文就lncRNA的功能及其在心血管病方面的新研究进展作一综述.
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精神分裂症主要易感基因的研究进展
精神分裂症(schizophrenia,SCZ)是一种常见的、复杂的精神疾病,至今原因不明.一般认为该病是环境因素和遗传因素共同作用的结果.近年来的研究证实,遗传因素在SCZ发病过程中起着重要的作用.采用全基因组扫描与连锁分析、全基因组关联研究与连锁不平衡分析,已发现了一系列SCZ的易感基因,其中包括DTNBP1、COMT、DISC1和NRG1等.此文在简要介绍该病研究策略的同时,综述上述几种SCZ易感基因的研究进展.
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12p部分三体综合征的临床研究进展
12号染色体由1 30万个碱基编码的1100多个基因组成,占人类基因组的大约4.5％.12号染色体短臂三体综合征是一种罕见的染色体异常.其表现多具有特殊面容、低耳位、发育迟缓、肌张力低下等畸形.不同的染色体核型其畸变的发生和临床严重程度存在差别.
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piggyBac转座子和Tol2转座子介导基因长期表达能力的比较
目的 比较piggyBac( PB)转座子和Tol2转座子介导基因整合到细胞基因组中并实现长期表达的能力,探索将转座子作为一种研究基因长期表达的工具.方法 采用荧光蛋白和分泌型碱性磷酸酶(secreted alkaline phosphatase,SEAP)作为报告基因,利用PB转座子和Tol2转座子在CHO细胞和HEK 293T细胞中进行细胞转染实验,在传代前和传代后的不同时间点持续监测报告基因表达量的变化情况.结果 与不加转座酶的对照组相比,瞬时转染CHO细胞和HEK 293T细胞后,PB转座子和Tol2转座子能促进携带的荧光蛋白和SEAP报告基因的表达,并且能够长期表达,PB转座子介导报告基因长期表达的效果优于Tol2转座子.结论 PB转座子介导基因长期表达的能力强于Tol2转座子,PB转座子更适于研究基因的长期表达.
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细胞因子IL6、IL8及IL-10与变应性鼻炎的关系研究
目的 探讨白细胞介素-6、8、10与变应性鼻炎( allergic rhinitis,AR)发病的相关性,为指导临床治疗提供实验依据.方法 应用酶联免疫吸附测定(enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)方法检测35例正常健康对照组以及60例变应性鼻炎患者脱敏治疗前后血清标本中IL-6、IL-8、IL-10的表达水平,并应用SPSS 13.0软件分析治疗前后各指标的表达差异,以及三者之间的相关性.结果 IL-6、IL-8在AR患者血清中高表达,与健康对照组相比差异具有显著性(t=15.213,P＜0.01;t=12.231,P＜0.01),脱敏治疗后表达均下降,治疗前后差异具有统计学意义(t=21.995,P＜0.01;t =19.766,P＜0.01);IL-10在患者血清中表达低于对照组(t=7.446,P＜0.01),脱敏治疗后其表达上升,与治疗前相比差异显著(t=10.228,P＜0.01);IL-6、IL-8在AR患者中的表达呈正相关(r=0.523,P＜0.01),而二者与IL-10的表达呈负相关(r=-0.482,P＜0.01).结论 IL-6、IL-8及IL-10与变应性鼻炎发病过程密切相关,相应的细胞因子或拮抗剂将可能成为候选的治疗药物.
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AGT、ACE基因多态性与成人过敏性紫癜和过敏性紫癜性肾炎的相关性
目的 探讨肾素-血管紧张素系统中AGT基因M235T和ACE基因I/D多态性与过敏性紫癜和过敏性紫癜性肾炎易感性的关系.方法 应用PCR和PCR - RFLP技术检测145例过敏性紫癜/过敏性紫癜性肾炎患者与172例正常对照组血管紧张素原基因第2外显子M235T多态性及血管紧张素转换酶基因第16内含子I/D多态性.结果 ①AGT基因型构成比在HSP组、HSPN组与正常对照组之间差异有统计学意义(P=0.008,P=0.002),但在HSP和HSPN之间差异无统计学意义(P =0.180).AGT- TT基因型和T等位基因携带者具有较高的患HSP、HSPN的风险.②ACE基因型构成比在HSPN组与正常对照组之间差异有统计学意义(P=0.003),但在HSP和正常对照组、HSP和HSPN之间差异无统计学意义(P=0.065,P=0.073).ACE - DD基因型和D等位基因携带者具有较高的患HSPN的风险.结论 携带AGT基因M235T多态性增加患HSP/HSPN的风险,携带ACE基因I/D多态性增加患HSPN的风险.
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人类细胞系基因表达中校正因子的选择
目的 以人类6种细胞系为研究对象,确定基因表达研究中佳的校正因子.方法 收集用苯并芘、过氧化氢、紫外线对应处理的H1299、U251、HUVEC,同时以无任何处理的这3种细胞为对照组,上述细胞的融合率均为70％;并收集无任何处理、融合率分别为100％、70％的293T、HepG2、HeLa细胞.细胞计数后,向每种细胞系中加入其1/10数目的大鼠肝细胞,混合均匀后抽提总RNA、反转录合成cDNA第一链、绝对定量PCR.借助大鼠肝细胞中Polr2a的表达量校正固有实验误差,分析比较不同分组间各校正因子间的表达稳定性.结果 定量数据经校正、分组分析后,得出变异系数小的3种校正因子,分别为18SrRNA、总RNA、POLR2A.结论 POLR2A更适合被选作基因表达研究中的校正因子.
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| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
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| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
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| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
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| 2000 | 03 |
