国际遗传学杂志
International Journal of Genetics 국제유전학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国卫生部
- 主办单位： 中华医学会 哈尔滨医科大学
- 影响因子： 0.17
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-4386
- 国内刊号： 23-1536/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
-
错配修复在DNA双链断裂修复中的作用
DNA双链断裂(DNA double strand breaks,DSBs)是严重的DNA损伤之一,细胞中主要存在两种DSBs的修复途径,同源重组和非同源末端连接.错配修复(mismatch re-pair,MMR)通过纠正在DNA复制和重组过程中产生的碱基错配和插入/缺失错配维持基因组的稳定性.MMR还可招募同源重组中的关键因子,阻止同源重组中异源双链形成重组以及纠正非同源末端连接中形成的错配,因此错配修复参与DSBs的修复并发挥重要作用,保证了修复的准确性.本文综述了错配修复和DNA双链断裂修复的机制,并探讨了错配修复在DNA双链断裂修复中的作用.
-
皮肤狼疮的发病机制研究进展
皮肤狼疮(cutaneous lupus,CLE)是一种病变主要累及皮肤的狼疮亚型,可以仅发生在皮肤,也可以是系统性红斑狼疮的皮肤表现.CLE的发病机制涉及遗传、环境、感染、药物等多种因素.紫外线可以诱导角质形成细胞凋亡,同时诱导自身抗原向循环血液中富集.CLE皮损处T 17和调节性T细胞增加,并可能破坏机体的免疫耐受.皮损处表皮中朗格汉斯细胞减少而浆细胞样树突状细胞增加,皮损处Ⅰ型IFN和TNF-α 上调.本文总结了遗传、紫外线、抗体、炎症细胞和因子等在CLE发病中的作用.
-
外泌体在结直肠癌诊疗领域的研究现状
近年来,结直肠癌的新发病例数量与日俱增,且病期普遍较晚.虽然学者们在疾病的分子机制研究方面取得了很大进展,但是在临床诊断和治疗中仍然缺乏有效的生物标志物.外泌体是不同来源的细胞释放的胞外微小囊泡,存在于多种体液中,参与诸多生理及病理过程.结直肠癌来源的外泌体有可能作为重要的生物学标志物,用于协助诊断及指导治疗.
-
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症的分子机制及相关疾病的研究进展
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)是磷酸戊糖途径的第一个限速酶,其催化生成的还原型NADPH参与机体内多种生物合成途径,并对维持体内氧化-还原平衡状态起到重要作用.G 6 PD缺陷症是常见的一种遗传性酶病,在中国呈现出南高北低的分布特点.本文就G 6 PD缺陷症的分子发病机制及其与疟疾、肿瘤、地中海贫血等疾病发生的相关性研究进展进行综述.
-
F-class细胞——一种新的多能细胞
本文描述了胚胎干细胞(embryonic stem cells,ESCs)、诱导多能干细胞(induced pluripotent stem cells,iPSCs)以外的一种新发现的多能细胞—F-class细胞(F-class cells),其依赖于重编程因子的高表达水平,经历特殊的表观遗传修饰,增殖快并具有稳定的多能状态.F-class细胞的发现挑战了重编程单个终点的概念,开启了一个全新的研究领域.本文将从该细胞的产生过程、形成机制、特征及应用价值等方面对其进行综述.
-
Wnt/β-catenin信号通路在卵巢癌耐药中的研究进展
卵巢癌耐药是肿瘤复发和预后差的主要因素,但是耐药机制还不清楚,因此对卵巢癌耐药发生的机制需要进一步的研究.本文概述了目前关于常用药物紫杉醇和铂类药物的耐药性的可能机制,如卵巢癌干细胞(cancer stem cells,CSCs)的参与、上皮间质转化(ep-ithelial mesenchymal transition,EMT)、ATP结合盒式(ATP-binding cartridge,ABC)转运蛋白泵的作用、以及癌基因(EGFR/PI 3 K/AKT和WNT)的作用等.但重点讨论了新近研究发现的在卵巢癌耐药中起作用的Wnt/β-catenin信号通路,并重点评价和总结了Wnt/β-catenin信号通路作为对耐药性卵巢癌的极具前景的新靶点和潜在的治疗策略.
-
染色体端粒长度及端粒酶活性变化与人类生育能力的相关性研究进展
端粒是染色体末端的一个特殊结构,由一段重复序列的端粒DNA和结合蛋白组成的一个复合体.对于维持染色体稳定和避免染色体被核酸酶降解等方面起着重要的作用.端粒长度随着细胞的分裂不断缩短,被认为是生物学年龄的标记物.端粒酶则是能合成端粒DNA的酶,使得端粒的长度和结构得以维持,来保证染色体的完整性.而女性和男性生殖功能随年龄增长,呈现出不同下降趋势.本文就近年来有关染色体端粒长度及端粒酶活性变化与人类生育能力的相关研究进行综述,为进一步探讨人类生育能力下降原因提供研究线索.
-
CEBPG在卵巢癌中的表达及其临床意义
目的 探讨卵巢癌中CCAAT增强子结合蛋白 γ(CCAAT enhancer binding protein gamma,CEBPG)基因的表达水平及临床意义.方法 免疫组织化学法检测卵巢癌组织芯片中92例卵巢癌和10例癌旁组织中CEBPG蛋白表达情况,并分析其表达与患者临床病理学参数的相关性;分别对Oncomine数据库中6个子集共540例和2个子集共186例卵巢癌患者的CEBPG mRNA表达和DNA扩增情况进行分析;对TCGA数据库中565例浆液性卵巢癌患者CEBPG表达水平与临床病理学参数及预后的相关性进行探讨;cBioPortal数据库分析CEBPG在浆液性卵巢癌组织中的基因改变情况和共表达相关基因,进一步通过DAVID数据库对CEBPG共表达基因(pearson相关系数>0.2)富集分析,探讨其可能参与的信号通路.结果 组织芯片中CEBPG在卵巢癌中表达水平高于癌旁组织(P=0.004),并且其在浆液性卵巢癌中表达高于非浆液性卵巢癌(P=0.049);Oncomine和cBioPortal数据库中分析结果显示CEBPG在浆液性卵巢癌中mRNA表达和DNA扩增水平均增高;TCGA数据库数据分析表明CEBPG表达水平与浆液性卵巢癌患者分期呈负相关(2 vs 3,P=0.048;2 vs 4,P=0.009;3 vs4,P=0.018),并且CEBPG高表达组患者的总体生存时间较低表达组短(P=0.032),进一步的DAVID富集分析发现其可能参与细胞周期相关通路.结论 CEBPG 在卵巢癌特别是浆液性卵巢癌中明显高表达,且与浆液性卵巢癌患者分期和预后相关,其高表达可能通过调控细胞周期相关通路参与浆液性卵巢癌的发生发展, CEBPG 可能成为浆液性卵巢癌诊断和判断预后的分子标志物.
-
miR-21和miR-107-5p对脓毒症所致急性肾损伤患者28天生存率影响
目的 探讨miR-21和miR-107-5 p对评估脓毒症伴有急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)患者28天死亡率的预测价值.方法 收集哈尔滨医科大学附属第四医院125例急性肾损伤患者血清样本,分为观察组(脓毒症所致AKI)75例和对照组(脓毒症非AKI)50例,记录患者一般情况,并用实时定量反转录PCR(quantitative reverse transcription PCR,qRT-PCR)检测其中miR-21和miR-107-5 p的表达情况,随访28天,记录患者生存情况,采用Pear-son相关分析检验miR-21和miR-107-5 p与观察组患者血清肌酐(Scr)、胱抑素C(Cys-C)、尿素氮(BUN)和肾损伤分子1(KIM-1)的相关性;多因素Logistic回归分析miR-21、miR-107-5 p、Scr、Cys-C、BUN、KIM-1以及其他危险因素与脓毒症患者28天死亡率的相关性.ROC曲线分析比较miR-21、miR-107-5 p与Cys-C、BUN和Scr在脓毒症患者预后评估中的价值,后进一步用统计学方法分析miR-21和miR-107-5 p联合与BUN、Scr及Cys-C联合对脓毒症患者预后评估的价值.结果 ①76例AKI患者中22例死亡,占整体人数的28.94％;②相比于生存组,死亡组患者血清Scr(P=0.022)、BUN(P=0.035)及Cys-C(P=0.033)表达上升,死亡组患者血清中miR-21(P=0.025)和miR-107-5p(P=0.031)表达升高,有统计学意义;③Pearson相关分析结果显示miR-21和miR-107-5 p分别与Scr、BUN、Cys-C及KIM-1表达呈正相关;④多因素回归结果显示,miR-21和miR-107-5 p均为脓毒症患者死亡的独立危险因素;⑤ROC曲线分析结果显示miR-21和miR-107-5 p曲线下面积(AUC)分别为miR-210.75(95％CI,0.73-0.78)(P=0.032)及miR-107-5p 0.73(95％CI,0.59～0.96)(P=0.041),Cys-C、BUN、Scr和KIM-1曲线下面积分别为0.68(95％CI,0.56～0.76)、0.69(95％CI,0.53～0.74)、0.81(95％CI,0.63～0.84)及0.79(95％CI,0.72～0.81).miR-21和miR-107-5 p二者联合检测的AUC值优于单一检测miR-21、miR-107-5 p、Cys-C、BUN、Scr和KIM-1.结论 miR-21和miR-107-5 p在评估脓毒症患者死亡率时具有良好的预测价值.
-
荧光原位杂交技术在骨髓增生异常综合征中临床意义
目的 研究荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)的诊断、细胞遗传学及预后评估中的重要意义.方法 对2010年12月-2015年4月山西医科大学第二医院收集的113例MDS患者进行FISH检测,分析细胞遗传学在MDS患者中的表达和意义.结果 ①113例MDS患者依据WHO(2008)分型诊断标准,难治性血细胞减少伴单系发育异常(refractory cytopenia with unipa-rental dysplasia,RCUD)占16.0％(18/113)、难治性贫血伴环状铁幼粒细胞(refractory anemia with ringed sideroblasts,RARS)占2.6％(3/118)、难治性血细胞减少伴多系发育异常(refractory cytopenia with multiple dysplasia,RCMD)占28.3％(32/113)、难治性贫血伴原始细胞增多(re-fractory anemia with excess blasts,RAEB)占44.2％(50/113)、MDS-未分类(MDS-U)占8.0％(9/113)、5q-综合征占0.9％(1/113).44.2％(50/113)的MDS患者具有异常染色体,依次为+8(23.9％)、-5/5q-(15.9％)、-7/7q-(14.2％)、20q-(9.7％)、-Y(2.7％),复杂核型占8.0％(9/113);其中仅伴染色体数目异常者24(21.2％)例,伴染色体结构异常者17(15.0％)例,同时伴有数目和结构异常者13(11.5％)例;MDS各亚型患者中,RCUD组染色体异常率高,约占50％(9/18),后依次为RAEB组异常率占48.0％(24/50)、RCMD组异常率占43.8％(14/32)、RARS组异常率占33.3％(1/3);根据修订的国际预后积分系统(IPSS-R)进行危险度分层,非常低危组占0.9％(1/113),低危组占23.0％(26/113),中危组占31.9％(36/113),高危组占31.9％(36/113),非常高危组占12.4％(14/113);②单体核型组与非单体核型组相比,有低的血小板计数(P=0.039).结论 FISH检测对MDS的诊断、预后分析、指导治疗具有重要价值;将是否合并的单体核型列入预后分层中,可能对提高预后分层准确性有意义.
-
全基因组关联研究鉴定10q13与髋关节轴横截面积的遗传关联
目的 鉴定髋关节轴横截面积这一骨几何形态主要指标的遗传变异.方法 研究样本来源于美国弗雷明汉心脏病研究(Framingham heart study,FHS),共纳入5822位家系样本的参与者.所有参与者使用双能X射线仪测定骨几何结构,同时使用Affymetrix高通量芯片进行全基因组基因分型.使用千人基因组参考数据对基因型数据补缺后进行关联分析.结果 分析结果在全基因组水平(α=5.0×10-8)鉴定了一个位于10q13区域的显著关联单核苷酸多态位点(single nucleotide polymorphism,SNP)rs 1963966(P=3.17×10-8,相邻基因FRMD 4 A).生物信息学研究发现这个位点及其相邻位点在成骨细胞中具有调节启动子和增强子活性的功能,进一步证实了这个位点对髋关节轴横截面积的调控作用.结论 本研究不仅可以为阐明骨几何形态的形成和代谢提供科学依据,并能为后续的骨质疏松症相关基因功能研究奠定基础.
-
荧光标记探针检测叶酸代谢相关SNP用于多种样本免提取方法的建立
目的 建立叶酸代谢关键酶基因3个SNP位点的荧光标记探针多重检测方法.方法 针对MTHFR基因C677T和A1298C以及MTRR基因A66G 3个SNP位点所在序列设计扩增引物和荧光标记探针.采用探针熔解曲线分析技术,通过熔解曲线Tm值区分特定位点的不同基因型.结果 本研究建立的荧光标记探针多重检测方法,能在单管中同时对3个SNP位点的野生、突变以及杂合基因型进行清晰准确的分型.该方法在抽提DNA样本、口腔拭子以及滤纸血痕样本中均进行了优化和验证.结论 成功的建立起了一种特异性强、灵敏度高、操作简便、检测结果准确稳定、通量较高、结果易判读、适用于多种临床样本类型的叶酸代谢相关SNP检测方法.可以对育龄妇女的叶酸个体化补充进行临床指导,对叶酸代谢异常所引起的多种新生儿疾病、心脑血管疾病的预防具有重要意义.
-
重症肌无力患者胸腺组织中miR-195的表达水平及其临床意义
目的 探讨重症肌无力(myasthenia gravis,MG)患者胸腺组织中miR-195的表达水平并分析其与重症肌无力发生发展的相关性.方法 收集2015年09月至2016年07月于哈尔滨医科大学附属第二医院胸外科经手术治疗的19例MG患者的胸腺组织标本作为实验组,11例经手术治疗的非MG患者的胸腺组织标本以及心外科先天性心脏病患者手术中切除的胸腺组织标本作为对照组.通过实时荧光定量聚合酶链反应(quantitative real time polymerase chain reaction,qRT-PCR)的方法检测MG组及对照组胸腺组织标本中miR-195的表达量,并采用秩和检验(Mann-Whitney U test)方法分析两组间miR-195表达水平的差异.采用Spearman秩相关方法分析MG组胸腺中miR-195的表达水平与定量重症肌无力评分(quan-titative myasthenia gravis score,QMGS)之间的相关性.结果 MG患者胸腺内miR-195的表达水平较对照组下调(P=0.011);在19例MG患者中,依据患者的年龄、性别、临床类型、胸腺病理分型分成不同临床亚组,miR-195的表达水平差异在各亚组间均无统计学意义(P>0.05);miR-195的表达水平与QMGS之间具有显著的负相关性(r=-0.489,P=0.034).结论 miR-195在MG患者胸腺内异常低表达,并可能与重症肌无力的严重程度相关.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 |
| 2018 | 01 02 03 04 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 03 |
