国际遗传学杂志
International Journal of Genetics 국제유전학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国卫生部
- 主办单位： 中华医学会 哈尔滨医科大学
- 影响因子： 0.17
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-4386
- 国内刊号： 23-1536/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
-
TRIB3参与血管动脉粥样硬化机制的探讨
正常内皮细胞功能的障碍首先表现为细胞信号蛋白表达的改变或缺陷,引起相应细胞的生物学功能降低,从而加速相关疾病的发生与进展.TRIB3是肥胖、糖尿病和动脉粥样硬化等代谢性疾病的关键枢纽蛋白,通过胰岛素抵抗、内质网应激、脂质代谢等一系列途径,加速血管动脉粥样硬化的形成与进展.因此,本文旨在探讨TRIB3如何调控机体中血脂水平、血糖代谢、血管活性,加速血管动脉粥样硬化形成的机制所在.
-
细胞型朊蛋白分子结构及其相关疾病的研究进展
细胞型朊蛋白(cellular prion protein,PrPC)是一种高度保守且广泛表达的糖磷脂酰基醇(glycosyl phosphatidyl inositol,GPI)锚定糖蛋白,定位于脂筏.在哺乳动物体内,PrPC在中枢神经系统和网状内皮系统中大量存在,其它组织中有少量分布.目前研究表明,PrPC分子结构具有重要的生理功能之外,还与神经系统疾病和肿瘤发生等相关.本文重点阐述了PrPC的分子结构、组织分布及其相关疾病研究进展.
-
16p11.2微缺失综合征的研究进展
16p11.2微缺失综合征是一类先天性基因缺失的疾病,其人群发生率约为万分之三.该综合征的临床表现包括自闭症、发育迟缓、智力低下、脊柱畸形等一系列神经精神发育疾病,患者间表型异质性明显,而其致病机制目前尚未明确.本文从16p11.2微缺失的类型、临床表型、致病机制、检测技术等方面综述其研究进展,以便更好地为16p11.2微缺失综合征的机制研究和临床诊治提供帮助.
-
EGFR靶向药物治疗非小细胞肺癌的研究进展
在世界范围内,肺癌是死亡率高的恶性肿瘤,其中以非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)为主.近年来,随着人表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)突变体的发现,以吉非替尼(gefitinib)和厄洛替尼(erlotinib)为代表的EGFR酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKIs)对于携带有EGFR敏感突变的NSCLC具有良好的疗效.然而,耐药问题的出现增加了临床治疗的难度,针对非小细胞肺癌的EGFR靶向治疗,目前仍有很多问题亟待解决.本文现就EGFR靶向治疗的现状与发展进行综述.
-
代谢性皮肤单基因病临床与分子遗传学研究进展
代谢性皮肤单基因病是由某些代谢性原因引起皮肤异常表现的单基因病,这类疾病具有遗传性、代谢异常以及皮肤异常表现等共同特点,主要涉及淀粉样蛋白、卟啉、铁、半乳糖苷酶、类脂蛋白以及苯丙氨酸等物质的代谢异常.常见的代谢性皮肤单基因病有家族性原发性皮肤淀粉样变、红细胞生成性原卟啉病、遗传性血色病、弥漫性躯体血管角皮病、类脂蛋白沉积症和苯丙酮尿症等.其中家族性原发性皮肤淀粉样变具有一定的遗传异质性,国内外很多家系尚未发现易感基因,未来需要继续探索.FECH基因的突变类型众多,这给明确红细胞生成性原卟啉病的突变位点和产前诊断带来一定困难.蛋白酶体抑制剂MG132和rhɑ-GLA联合应用可以显著恢复GLA酶的活性,未来可能有助于研发治疗弥漫性躯体血管角皮瘤的药物.
-
转录因子SOX9与肿瘤发生的关联
SOX9是与性别决定密切相关的转录因子,属于SOX基因家族的一员,可维持从胚胎期开始机体多种生命活动的正常运转.SOX9表达异常可引起一系列生理紊乱,并与肿瘤的发生密切相关.本文对SOX9在不同生理病理条件下的表达情况,与microRNA的相互作用以及可能参与的潜在的多种调节通路进行综述,以期为SOX9在疾病特别是肿瘤发生发展中的作用研究提供新的信息.
-
4819例遗传代谢病检测结果分析
目的 为了解遗传代谢病的发病率,以便推动遗传代谢病的全面筛查,应用液相色谱-串联质谱(liquid chromatography-tandem mass spectrometry,LC-MS/MS)检测血氨基酸和酰基肉碱,联合气相色谱-串联质谱(gas chromatography-tandem mass spectrometry,GC-MS)技术检测尿液中有机酸,对氨基酸、有机酸代谢病及脂肪酸β氧化障碍进行筛查和诊断.方法 收集4819例(包括1388例新生儿及3431例疑似遗传代谢病高危儿童)血氨基酸和酰基肉碱检测结果及尿有机酸检测结果,分别利用LC-MS/MS检测了4778例干滤纸片和GC-MS检测了3004例尿标本.结果 通过遗传代谢病筛查共确诊88例(占所检测样本的1.83%,这88例均行LC-MS/MS和GC-MS检测),其中氨基酸代谢病9种,37例;有机酸代谢病7种,40例;脂肪酸β氧化障碍5种,11例.结论 联合LC-MS/MS及GC-MS能快速对遗传代谢病进行筛查和诊断.
-
HER2高表达胃癌细胞中miR-4728-3p表达及生物信息学分析
目的 探讨HER2高表达的胃癌细胞中miR-4728-3p表达状况及其调控靶基因所涉及的信号通路,旨在初步分析miR-4728-3p在胃癌中的作用机制及其与HER2的相关性.方法 首先采用Real-time PCR技术检测胃癌细胞株NCI-N87中miR-4728-3p及HER2 mRNA,然后通过miRanda、DIANA-microT、Targetscan和Targetmine软件预测miR-4728可能的靶基因,并通过DAVID数据库进行靶基因功能富集分析及信号转导通路富集分析.结果 miR-4728-3p及HER2 mRNA在胃癌细胞中均高表达,二者呈正相关(r=0.990,P=0.000).miR-4728-3p预测靶基因共有54个,靶基因功能主要富集于转录活性调节(P=0.014)、DNA结合(P=0.019)及蛋白质磷酸化氨基酸结合(P=0.036)等分子功能,RNA聚合酶Ⅱ启动子的转录调控(P=0.001)、转录调控(P=0.003)及细胞内信号级联(P=0.021)等生物学过程以及轴突部分(P=0.008)等细胞组分上;信号转导通路则主要富集于肿瘤通路(P=0.013)和卵母细胞减数分裂通路(P=0.041).结论 miR-4728-3p在HER2高表达的胃癌细胞中表达上调,二者表达呈正相关;生物信息学分析提示miR-4728-3p通过调控其靶基因参与胃癌的发生发展.
-
重症肌无力患者胸腺内microRNA-29表达水平的探究
目的 检测重症肌无力(myasthenia gravis,MG)患者胸腺组织中microRNA-29的表达水平并探讨其与MG发病的相关性.方法 22例经手术治疗的MG患者胸腺组织作为实验组,22例经手术治疗的非MG伴胸腺异常患者胸腺组织作为对照组.通过实时荧光定量PCR(quantitative real-time PCR,qRT-PCR)的方法检测实验组及对照组胸腺组织中microRNA-29表达水平,采用秩和检验(Mann-Whitney U test)分析实验组与对照组中microRNA-29表达水平.采用Spearman秩相关分析实验组胸腺中microRNA-29表达水平与定量重症肌无力(quantitative myasthenia gravis score,QMG)之间的相关性.结果 MG患者胸腺组织中microRNA-29表达水平较对照组显著增高(P=0.032);依据MG患者性别、年龄、临床特点、胸腺病理结果将实验组分成不同临床亚组,microRNA-29在各组间表达差异无统计学意义(P值分别为0.614、0.471、0.267、0.329);microRNA-29表达水平与QMG呈显著正相关性(r=0.689,P=0.000a).结论 microRNA-29在MG患者胸腺组织中表达增高,其表达水平与肌无力严重程度呈正相关,而与患者性别、年龄、临床类型、胸腺病理结果无明显关联.
-
基于lncRNA-mRNA网络识别高血压相关的lncRNA及其功能
目的 高血压是常见的慢性病,也是心脑血管病主要的危险因素,很多长链非编码RNA(long noncoding RNA,lncRNA)在心血管系统中具有重要作用.然而在高血压中lncRNA的研究却很缺乏.本课题的目的是识别高血压疾病相关的lncRNA并研究其在高血压中的功能,进而为高血压机制研究提供更多信息.方法 通过ceRNA理论构建全局lncRNA-mRNA网络.首先从GEO数据库中下载高血压疾病表达谱进行重注释,进而识别高血压相关差异表达基因和lncRNA,将其映射到全局lncRNA-mRNA网络上获得高血压特异的lncRNA-基因网络.对该网络拓扑性质进行分析得到高血压相关的lncRNA.对于高血压相关lncRNA,将其在高血压相关网络中所连接的基因用DAVID工具进行通路富集分析,预测高血压相关lncRNA的功能.结果 构建了高血压特异的lncRNA-基因网络(58个lncRNA、431个基因及4737条边).通过对其拓扑性质分析识别了在高血压中发挥非常重要作用的lncRNA:MALAT1,研究发现MALAT1可能通过TNF信号通路、MAPK信号通路来发挥其调控功能.结论 lncRNA MALAT1在高血压疾病中扮演重要作用,其可能通过TNF信号通路、MAPK信号通路来发挥其调控功能.
-
连续量化外周血淋巴细胞染色体的制备方法
目的 快速制备外周血淋巴细胞染色体,提高分析效率,为染色体制备的规范化标准化提供理论依据.方法 连续量化法在传统制备方法基础上去掉三次室温放置固定时间,滴片后随之烤片,提高秋水仙素终浓度(0.008 μg/mL)等方面进行了优化,同时与传统制备法进行对比.结果 278例染色体标本:传统组400~600条分裂相占63%,连续量化收获组占65%(P=0.065);传统组染色体分散良好率65%,连续量化收获组良好率66%(P=0.088);两组比较无显著差异,表明两种方法无差别.结论 连续量化外周血淋巴细胞染色体的制备方法重复性和一致性好,缩短了染色体制备过程,提高了染色体分析的效率.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 |
| 2018 | 01 02 03 04 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 03 |
