国际遗传学杂志
International Journal of Genetics 국제유전학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国卫生部
- 主办单位： 中华医学会 哈尔滨医科大学
- 影响因子： 0.17
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-4386
- 国内刊号： 23-1536/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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染色体不稳定性相关基因的研究进展
绝大多数肿瘤表现为染色体不稳定性.因此,对于可以导致染色体不稳定的相关基因的研究就显得尤为重要.目前已有大量的研究来寻找相关的基因,这些基因的功能包括:控制有丝分裂检查点、姐妹染色单体分裂、同源重组和中心体功能的调节等.当这些基因异常表达时就会导致染色体不稳定和随后快速的癌变.该文将染色体不稳定相关基因的新进展,从基因水平对基因组不稳定的发生予以阐述.
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高度近视相关胶原基因的研究进展
高度近视(high myopia)又称病理性近视,其屈光度≤-6.00 D,伴有眼轴的延长和眼基质的改变,是一种致盲的重要器质性眼病.家族性高度近视具有明显的遗传性,符合孟德尔遗传规律,但其致病基因尚未确定.巩膜胶原表达和积聚异常导致眼球过度扩张被认为是高度近视形成的重要机制,因此胶原基因与高度近视的关系已经引起关注.已有研究表明COLA1基因与高度近视相关,同时多种伴有高度近视症状的综合征的致病基因均为胶原基因,以上证据表明胶原基因可能是高度近视的致病基因并应成为高度近视相关基因的重要研究方向.该文就高度近视相关胶原基因的研究进展进行综述.
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核糖体蛋白基因与人类疾病的相关研究
核糖体是细胞内合成蛋白质的重要细胞器,由核糖体RNA和核糖体蛋白质组成.核糖体蛋白除了参与蛋白质的生物合成还表现出一些其他生理功能,如参与DNA复制、转录和损伤修复,调控细胞生长、增殖、凋亡和发育以及细胞转化等.近研究发现,某些核糖体蛋白的表达不足或缺失以及核糖体蛋白基因发生突变与某些先天性遗传性疾病的发生有关.在许多恶性肿瘤细胞中也存在某些核糖体蛋白基因异常表达.此文对核糖体蛋白基因与人类疾病发生(某些先天性遗传性疾病和肿瘤)之间的关系进行了详细阐述.
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人组织蛋白酶K基因研究进展
组织蛋白酶K(cathepsin K,CTSK)是一种溶酶体半胱氨酸蛋白酶,属于木瓜蛋白酶超家族成员,是近年来发现的存在于溶酶体的细胞内蛋白酶中重要的一个细胞外基质降解酶类.组织蛋白酶K不仅参与机体正常生理调节,如在破骨细胞中表达、与骨吸收和骨重塑相关、对软骨胞外基质Ⅱ型胶原有降解作用,而且在多种实体瘤中都存在组织蛋白酶K异常表达.该文综述了CTSK基因的功能及其与多种疾病和肿瘤的相关性.
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人类sry基因及其相关疾病的研究进展
性别决定基因(sex-determining region of Y chromosome,sry)位于Y染色体短臂,编码一个包含与DNA结合的高泳动蛋白盒(high mobility group box,HMG - box)的转录因子.sry 编码的蛋白不仅对性别决定起关键作用,也在调节脑部活动中起很大作用.sry基因的突变可能造成SRY蛋白活性的改变,从而导致睾丸分化过程受阻或其他疾病.该文就sry基因的功能以及其相关疾病的研究进展作一综述.
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过敏性紫癜相关基因研究进展
过敏性紫癜(Henoch- Schonlein purpura,HSP)为儿童期常见系统性小血管炎,其发病机制至今尚不明确.近年来遗传因素作用渐受国内外学者的重视,大量研究亦发现某些基因及其多态性与HSP的发病机制、易感性、病程进展及预后等密切相关.因此对HSP相关基因的研究现状进行综合分析将为今后从基因水平认识HSP疾病的本质及开发新的治疗方案提供重要理论依据.
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MDM4基因研究进展
MDM4( murine double minute 4,MDMX,HDMX)是p53上游重要的调控因子.其结构与MDM2相近,但功能上比较复杂且有争议,一方面与MDM2相似,具有致癌基因活性.其高表达会导致抑癌基因p53失活而诱发肿瘤,另外一方面可激活p53,促进细胞凋亡.MDM4在不同外界应激下,有不同的调控途径.鉴于MDM4的重要性,此文将从该基因的结构、功能、与肿瘤关系、研究方向等方面系统总结目前对MDM4的认识及研究进展.
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COL2A1基因突变致骨骼-软骨发育疾病研究进展
COL2A1基因位于人类常染色体12q13.11-q13.2,主要编码合成Ⅱ型胶原蛋白,参与骨膜内成骨及软骨内成骨的调控过程.其突变会造成Ⅱ型胶原蛋白结构异常,导致多种骨骼-软骨发育异常疾病.该文归纳了COL2A1基因突变所致骨骼-软骨发育异常疾病患者的表型特点及此种疾病中COL2A1基因突变位点种类的分布特点,并对COL2AI基因调控因子——SRY盒基因9(SRY-box-containing gene 9,SOX)、富含AT的交互结构域结合蛋白5a(AT-rich interactive domain-containing protein 5 a,Ard5a)、上皮特异性ETS转录调节因子1(epithelium-specific ETS transcription factor-1,ESE-1)、基质金属蛋白酶(Matrix metalloproteases,MMPs)的研究进展及意义加以阐述.
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TRIB3基因+251A/G多态性与高血压患者颈动脉粥样硬化的关系
目的 探讨TRIB3基因多态性与颈动脉粥样硬化的关系及可能的机制.方法 采用彩色多普勒超声诊断仪及聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性( polymerase chain reaction-restrictive fragment length polymorphism,PCR-RFLP)法对随机选取高血压患者200例,正常对照200例进行检测.结果 与对照组相比,高血压组平均内膜-中层厚度(intima- media thickness,IMT)明显升高(t=39.223,P＜0.01)；与AA基因型携带者相比,GG基因型携带者平均IMT增大(t=22.235,P＜0.001)；IMT增厚危险因素Logistic回归分析,AG+ GG基因型进入回归方程(OR=2.116,95％CI:1.045～4.721,P=0.031),腰围、收缩压和空腹血糖升高是IMT增厚的危险因素.结论 携带TRIB3基因+251A/G多态性G等位基因的高血压患者具有颈动脉粥样硬化的易患性.
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常见肠杆菌科细菌临床株aac(6＇)-Ib-cr基因的流行现状和耐药特征
目的 研究氨基糖苷乙酰胺转移酶基因的突变形式aac(6’) -Ib -cr在肺炎克雷伯菌和大肠埃希菌临床株中的分布状况；分析携带该基因菌株对环丙沙星、氨基糖苷类和头孢菌素类的耐药特征.方法 利用多聚酶链式反应检测肺炎克雷伯菌和大肠埃希菌临床分离株中aac(6’)-Ib基因携带情况,采用BtsC I酶切消化,经DNA测序确认aac(6 ’)-Ib-cr基因；统计分析aac(6’) -Ib-cr基因与环丙沙星、头孢菌素类和氨基糖苷类耐药性关系.结果 aac(6’)-Ib-cr基因在肺炎克雷伯菌和大肠埃希菌的检出率分别为12.6％ (30/238)和18.8％ (13/69)；aac(6 ’)-Ib-cr阳性株与阴性株对环丙沙星的耐药率分别为72.1％ (31/43)和48.1％(127/264),差异有统计学意义(X2=8.52,P＜0.05).肺炎克雷伯菌aac(6’)-Ib-cr基因阳性株对阿米卡星的耐药率高于aac(6’) -Ib-cr基因阴性株(X2=4.25,P＜0.05).aac(6’)- Ib-cr基因阳性株和阴性株对庆大霉素的耐药率、常用的头孢菌素类的耐药率和多重耐药率均较高,无统计学差异.结论 本地区肺炎克雷伯菌和大肠埃希菌临床分离株中,aac(6’) -Ib-cr基因均有检出；aac(6’)-Ib-cr基因阳性株对环丙沙星耐药率明显高于阴性株,肺炎克雷伯菌中aac(6’)-Ib-cr基因阳性株对阿米卡星的耐药率明显高于阴性株,具有统计学意义.aac(6’) - Ib-cr基因阳性株和阴性株对常用头孢菌素类的耐药率和多重耐药率均较高,无统计学意义.
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蛋白互作与基因共调控的关联研究
目的 通过分析2000个人类结肠癌相关基因以及GO( gene ontology)数据库中与人类生物学过程相关的25 189个基因,揭示蛋白互作比率与基因共调控强度之间的关联趋势.方法 基于四联密码子算法提取既包含蛋白互作关系又包含共调控关系的混合模式.应用超几何分布(P≤0.05)筛选出频数大于等于5且具有统计学意义的混合模式1073个.结果 蛋白互作比率与基因共调控强度之间存在明显的正相关趋势,即随着蛋白质互作比例的增加,相关基因共调控的强度也随之增强.结论 互作蛋白(基因)倾向于被共调控.
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肿瘤表遗传学(十二)
第十二讲 肿瘤研究中表遗传学与遗传学及其存在的问题和前景(1)在本讲座的后一讲里,对在个别讲座很难阐述的综合性问题,如肿瘤表遗传学研究中遗传学和表遗传学的关系以及目前存在的问题和应用前景等将作进一步的说明.1 传统遗传学和表遗传学是遗传学的一体两面2003年Watson在纪念DNA双螺旋结构发现50周年时,回答"科学美国人"关于遗传学今后还可以有什么重大发现的问题时说,"我想,主要问题是染色质,是什么决定了染色体上某一段DNA是有功能的,因为它是被组蛋白掩藏着?并可能遗传超出DNA序列的某种成分,这正是现在遗传学真正令人兴奋之处.[1 ]"这一段简短的回答,透露出这一位遗传学大师的重要学术观点:传统遗传学是需要发展的,研究染色质水平调控基因表达的、超出DNA序列的可遗传机制,是现代遗传学的发展方向,而这些正是表遗传学所要研究的;同时也回答了表遗传学不同于遗传学的研究范畴.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 |
| 2018 | 01 02 03 04 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 03 |
