国际遗传学杂志
International Journal of Genetics 국제유전학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国卫生部
- 主办单位： 中华医学会 哈尔滨医科大学
- 影响因子： 0.17
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-4386
- 国内刊号： 23-1536/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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组蛋白甲基化与lncRNAs的表达调控
LncRNAs是长度超过200 nt非编码蛋白质的RNA分子,并参与细胞内多种调控过程.LncRNA在发育和基因表达中发挥着复杂精确的调控功能,补充解释了基因组复杂性的生物意义,同时也使人们重新认识了生命过程中基因表达调控网络的复杂性.LncRNA参与了X染色体沉默、基因组印记、染色质修饰、转录激活、转录干扰以及核内运输等多种重要的调控过程.组蛋白修饰是基因表达调控的重要形式,尤其是组蛋白甲基化的调控作用.研究发现组蛋白甲基化对基因异常表达的调控参与多种肿瘤的发生.组蛋白去甲基化酶的发现又提出了一种新的理念,即组蛋白甲基化对lncRNA表达调控作用,这将是基因表达调控研究的新领域.
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microRNA-146a与2型糖尿病的相关性研究进展
2型糖尿病是由遗传因素和环境因素共同导致的复杂疾病,胰岛素抵抗和胰岛β细胞功能障碍是其主要的发病机制.miRNAs是一类内源性非编码小RNA,通过调控各种基因的表达广泛参与细胞增殖、分化、凋亡、代谢等生物过程.近年研究发现,miRNA-146a与糖尿病、心血管疾病、自身免疫性疾病以及肿瘤等疾病密切相关,但miRNA-146a在2型糖尿病中的作用机制尚不清楚,还需进一步明确miRNA-146a对其的作用机制.该文就miRNA-146a与2型糖尿病及其并发症之间的相关性作一综述.
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营养物质调节胰岛素分泌机制的研究进展
胰岛素是人体内唯一起到降低血糖功能的重要激素.它调节机体血糖维持稳定,促进代谢,调节细胞的分裂分化和生长发育.胰岛素分泌不足或分泌功能障碍都将引起机体的糖代谢紊乱,从而引起糖尿病.该文简述营养物质,即糖、脂肪酸和多肽对胰岛素分泌的调节机制,并对可能影响胰岛素分泌的研究进行进一步展望.
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脊髓小脑性共济失调3型发病机制的研究进展
脊髓小脑性共济失调3型/马查多-约瑟夫疾病(SCA3/MJD)是一种常染色体显性遗传的迟发性神经退行性疾病,其致残率、病死率高.该疾病严重威胁患者的身心健康和生活质量.对于该病的确切发病机制还未完全阐明,临床亦无有效的治疗方法.目前国内外的研究表明,该疾病与致病基因、致病蛋白、神经元内包涵体、泛素-蛋白酶体通路、自噬-溶酶体通路、基因转录、分子伴侣、线粒体氧化应激、细胞凋亡等多种因素相关.该文就该病发病机制的研究进展作一简要的综述.
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手足裂畸形的临床表型及遗传学研究进展
手足裂畸形(SHFM)是一种罕见先天性肢端缺陷,临床表型复杂,具有很高的遗传异质性.到目前为止研究报道中,既有非综合征SHFM(isolated/nonsyndromic SHFM),也包含有综合征SHFM(syndrome SHFM).为促进SHFM的临床遗传致病因素的探寻,从而推动SHFM临床遗传咨询和诊断,该文就近年来SHFM的临床表型及分子遗传学研究作一简要综述.
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糖尿病视网膜病变相关基因多态性的研究进展
糖尿病视网膜病变是目前国际上主要的致盲性眼病之一,患病率日渐升高.其发生和发展与血糖水平、糖尿病病程、环境及遗传等多种因素有关.近些年来,随着基因多态性与糖尿病视网膜病变关系的研究不断深入和进展,已经筛选出了可能与之相关的数十 种基因,其中几种基因多态性已经被证实为糖尿病视网膜病变发生的独立危险因素.现将与糖尿病视网膜病变密切相关的基因多态性研究进展作一综述.
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序列和功能信息介导的蛋白质互作特征评价与数据库构建
目的 蛋白质相互作用研究对于理解DNA功能、基因组元件作用机制有重要意义.已有大量工作在从蛋白质-蛋白质互作的计算预测方向展开,其中蛋白质-蛋白质互作的特征起着很重要的作用.互作特征的评价及相关数据库构建仍是蛋白质互作预测的一项重要工作.方法 该文从基因、蛋白质序列、功能信息层面提取出人类蛋白质-蛋白质对的27个特征,并应用于多种分类器,利用ROC曲线对特征的性能给出了科学的评价.结果 通过研究发现逻辑回归和贝叶斯网络分类效果好,生物过程、细胞组分、分子功能、基因表达值、组织、域间互作的可用性明显高于其他特征,同时构建了人类蛋白质互作特征数据库,供广大科研工作者使用.结论 从多角度评价了特征可用性,得到了表现较优的特征,但是对于其中一些特征,还需要进一步提高覆盖率,从而达到更好的效果.
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宫颈癌患者HPV感染和调节性T细胞的相关性研究
目的 探讨宫颈部位人乳头瘤病毒(HPV)感染与CD4+ CD25+ CD127-调节性T细胞(TReg)及机体免疫水平的关系.方法 采用第二代核酸杂交扩增技术(HC2)检测41例正常对照组、50例宫颈上皮内瘤变(CIN)Ⅰ、42例CIN Ⅱ～Ⅲ和70例感染HPV宫颈癌患者;采用流式细胞术检测外周血CD4+CD25+ CD127-TReg、细胞毒性T细胞(CTL)和NK百分率;采用酶联免疫吸附实验(ELISA)检测血清中TGF-β1和INF-γ的含量.结果 ①HPV感染率随着宫颈病变的加重而升高(P =5.75×10-19);②宫颈CIN Ⅱ～Ⅲ组与宫颈癌组外周血CD4+CD25+CD127-TReg、CTL、NK、TGF-β1、INF-γ与CIN Ⅰ组及正常对照组比较,差异均 有统计学意义(P=1.03×10-9);且在HPV阴阳性组间比较亦有统计学意义(P=2.33×10-4);③CTL与NK和Treg呈负相关(P值分别为1.62×10-6和3.41×10-5);INF-γ含量与TReg呈负相关(P=2.11×10-5);④HPV与CD4+ CD25+ CD127-TReg百分率呈正相关(P =3.02×10-6).结论 宫颈HPV感染与TReg密切相关,TReg失调导致的免疫水平下降可能是宫颈癌免疫逃避机制之一.
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CEPO调控新生大鼠缺氧缺血性脑损伤Bcl-2、Bax基因表达的研究
目的 观察新生大鼠缺氧缺血性脑损伤(HIBD)脑组织Bcl-2、Bax基因表达变化及氨基甲酰化促红细胞生成素(CEPO)干预对其表达的影响,探讨CEPO发挥脑保护作用的可能机制.方法 将新生7日龄SD大鼠建立HIBD模型,利用RT-PCR检测缺氧缺血和CEPO干预后2h、12h、24 h、48 h、72 h凋亡基因Bcl-2、Bax的mRNA表达的改变.结果 与假手术组相比,缺氧缺组在2h、12h、24 h、48 h、72 h脑组织中Bcl-2、Bax的表达均增加(P＜0.05),与缺氧缺血组相比,CEPO干预组在不同时间点Bcl-2表达增加(P＜0.05),Bax表达下降(P＜0.05).结论 在新生大鼠HIBD中Bcl-2、Bax mRNA的表达发生改变,调控二者的表达水平可能是CEPO发挥脑保护的作用机制之一.
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基于microRNA差异表达探讨恶性纤维组织细胞瘤致病机制
目的 应用芯片表达分析技术探讨miRNA在恶性纤维组织细胞瘤发病机制中的作用.方法 利用miRCURYTM LNA miRNA表达谱芯片技术高通量筛选NMFH1与MSC、HSF、MRC-5和HT-1080细胞系差异表达miRNA,筛选靶基因,分析调控作用机制.结果 筛查NMFH1与4种对照组细胞系差异表达miRNA,选取与所有正常样本对比均下调miR-222、miR-186及miR-933,均上调miR-886-3p、miR-886-5p、miR-183、miR-340及miR-BART7进行qRT-PCR实验,验证芯片数据可靠性.基于生物信息学方法挖掘miRNA靶基因,构建基因调控网络,基于功能组注释信息分析NMFH1风险疾病基因及通路,揭示MFH恶性病变机制.结论 miRNA在肿瘤样本与正常细胞系间显著差异表达,是参与MFH发生发展过程的重要调控因子,发挥负调控基因表达作用,使肿瘤细胞逃避正常生长调控机制,无限增殖和转移,出现恶性表型.
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克氏综合征基因表达谱分析
目的 对克氏综合征(Klinefelter syndrome)患者进行基因表达谱分析,探讨其基因差异表达与临床表型之间的关系.方法 采用第二代高通量测序方法对7例克氏综合征患者和7例对照男性外周血全基因组mRNA进行深度测序,运用定量RT-PCR方法对30例克氏综合征患者及30例对照男性进行验证.结果 测序结果根据FDR≤0.001和| log2 Ratio≥1 |的标准,两组比较存在差异表达基因216个,差异具有统计学意义.其中X染色体基因9个,占4％,与X染色体失活相关的XIST差异表达明显;常染色体基因207个,占96％,其中NR4A3、ZKSCAN4、HBEGF、EREG、AREG、NR4A2、CCR5差异表达明显.NR4A3主要.与2型糖尿病有关,HBEGF主要参与促性腺激素分泌过程.Y染色体不存在显著差异表达基因.结论 克氏综合征患者不仅多余X染色体基因差异表达,还有大量常染色体基因差异表达,这可能是克氏综合征临床表型多样化的原因.
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辛勤耕耘 桃李芳菲纪念我国著名医学与人类遗传学家——李璞先生
李璞先生,1928年4月13日出生于天津市武清县亭上村.1939年,在武清县县立小学毕业后赴北京,考入教会育英中学(后更名为北京市立第八中学).1943年由第八中学转入私立弘达中学,继而考入中南海内私立成达中学高中三年级学习.1945年秋考入了北京大学生物学系,1946年直接转入清华大学生物学系二年级继续深造,在校期间因出色的体育天赋,被选为清华大学篮球代表队队员,并加入清华大学黑桃体育会.1948年担任清华大学篮球代表队队长,黑桃体育会女子篮球队教练.1949年7月,完成了在清华大学的学业之后留校任助教,随即响应国家的号召参加了东北干部队,一个月后被分配到中国医科大学兴山市(现黑龙江省鹤岗市)预科学院生物系任助教.1950年5月,转调到哈尔滨医科大学任教.
关键词：
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