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克氏综合征睾丸体积大小与性激素的相关性及睾丸组织超微结构的研究
目的探讨克氏综合征睾丸体积大小与性激素的相关性及造成克氏综合征男性不育的发病机理.方法对20例克氏综合征患者和10例正常对照组血清进行性激素测定,同时作睾丸组织活检进行病理切片及电镜超薄切片观察.结果克氏综合征与正常对照组睾丸体积、生精小管直径和管壁厚度及血清FSH、LH、T之间均有极显著的差异(P＜0.001),患者睾丸体积大小与FSH和LH值呈负相关性,与T值呈正相关性;睾丸组织超微结构观察结果表明生精小管界膜有不同程度的显著异常变化,主要表现为界膜增厚及纤维化增生,基膜增厚及纤维化增生,肌样细胞的空泡状变性或去分化增生.支持细胞病理变化呈现多样性特征,胞质内有大量内质网呈空泡状变性,部分线粒体扩张.间质内血管壁明显增厚及血管内皮细胞肿胀,基膜及血管腔内大量胶原纤维增生.结论推导出患者睾丸体积大小与FSH、LH、T的多重相关回归方程;同时认为克氏综合征睾丸组织结构发生严重的纤维化增生,促使其生精细胞形成过程发生早期的、程度严重的障碍和病理学变化,这是造成其男性不育的主要原因.
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克氏综合征患者的睾酮补充治疗
目的:探讨睾酮补充治疗对克氏综合征睾酮缺乏引起的第二性征发育差、勃起功能障碍、男子女性型乳房、骨质疏松等症状的疗效及安全性.方法:27例临床诊断睾酮不足克氏综合征患者开始先予十一酸睾酮40mg/次,2次/d,根据症状缓解情况及睾酮监测水平、患者反应情况逐渐调整剂量,睾酮水平正常时予低剂量维持治疗.结果:随访6个月~3年,血清睾酮、游离睾酮正常或接近正常,LH下降较正常稍高,其中20例胡须、腋毛减少者有11例增多;7例性欲低下者有6例增强.5例勃起功能障碍者有4例恢复;15例男性乳房增生者有12例缩小,3例好转;12例骨质疏松者有6例改善;所有例数无乳腺癌发生,自信心增强,均无红细胞增多、代谢异常、痤疮及异常勃起等不良反应.结论:睾酮补充治疗克氏综合征安全、有效,可促进患者第二性征发育、提高性功能、改善骨质疏松、减少男乳女化、增强自信心.
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儿童时期克氏综合征筛查的意义
克氏综合征是男性常见的性染色体异常性疾病,本文综述了克氏综合征的流行病学、常见症状及治疗方案,探讨分析了在儿童时期进行克氏综合征筛查的积极意义,对克氏综合征的早期诊治将有利于早期干预治疗,改善患者心理、行为、体型、代谢紊乱、第二性征的发育,提高患病儿童的认知能力、沟通能力,以及成人后的生育能力的治疗,或争取到充分时间让家庭考虑生育二胎.
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克氏综合征患者的助孕治疗研究进展
克氏综合征(KS)是男性无精症的常见病因,辅助生殖技术使KS患者获得遗传学后代成为可能.KS患者除身材高大、体脂体毛女性化分布、睾酮降低和不孕外,还存在轻-中度的运动、认知和行为障碍.纵膈肿瘤、乳腺癌、心血管疾病和内分泌、代谢性疾病、自身免疫性疾病发生率增加.年龄是影响获精率的重要因素,使用睾丸切开取精术或显微切割睾丸切开取精术取精,50％～70％的KS患者能获得精子,且使用卵胞质内单精子注射技术出生的子代性染色体异常发生比例极低.
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外周精液存在精子的非嵌合体克氏综合征1例
Klinefelter综合征(简称克氏综合征),是一种为常见的性染色体畸变疾病.由于该病对男性的生育功能造成极为严重的影响,相关学者对其研究较为广泛且深入,所以临床报道也较多.但是对于非嵌合体克氏征极少患者外周存在精子,相关报道也少见,本文报道1例该类患者,并对其诊断、治疗方法进行介绍.
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克氏综合征基因表达谱分析
目的 对克氏综合征(Klinefelter syndrome)患者进行基因表达谱分析,探讨其基因差异表达与临床表型之间的关系.方法 采用第二代高通量测序方法对7例克氏综合征患者和7例对照男性外周血全基因组mRNA进行深度测序,运用定量RT-PCR方法对30例克氏综合征患者及30例对照男性进行验证.结果 测序结果根据FDR≤0.001和| log2 Ratio≥1 |的标准,两组比较存在差异表达基因216个,差异具有统计学意义.其中X染色体基因9个,占4％,与X染色体失活相关的XIST差异表达明显;常染色体基因207个,占96％,其中NR4A3、ZKSCAN4、HBEGF、EREG、AREG、NR4A2、CCR5差异表达明显.NR4A3主要.与2型糖尿病有关,HBEGF主要参与促性腺激素分泌过程.Y染色体不存在显著差异表达基因.结论 克氏综合征患者不仅多余X染色体基因差异表达,还有大量常染色体基因差异表达,这可能是克氏综合征临床表型多样化的原因.
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克氏综合征的研究进展
克氏综合征(Klinefelter's Syndrome),即先天性睾丸发育不全,又称曲细精管发育不全症,由Klinefelter于1942年首先确认这一病变.该病是一常见的性染色体异常疾病,根本缺陷为男性多一条X染色体,原因是由于配子发生时,在减数分裂过程中,X染色体发生不分离,结果精子和卵子结合成XXY受精卵.
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89例克氏综合征的核型与临床
克氏综合征(Klinefelter's syndrome)即先天性睾丸发育不全,是常见的性染色体异常疾病[1],主要表现为小睾丸,小阴茎,乳房女性化.常见的核型为47,XXY或46,XY/47,XXY嵌合体型,有多种变型如XXYY,XXXY,XXXYY.我院儿科实验室自1981～2003年共检出89例.现将其染色体核型及临床表现分析于后.
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12例儿童克氏综合征的染色体核型分析及临床表现
目的 分析儿童克氏综合征的染色体核型及临床表现.方法 回顾性分析12例克氏综合征患儿的临床表现及外周血染色体核型.结果 12例克氏综合征患儿染色体核型分为纯和型(47,XXY)8例,嵌和型(47,XXY/46,XY)2例和变异型2例.克氏综合征患儿早期多表现为泌尿生殖系统发育异常,缺乏特异性.结论 克氏综合征患儿早期诊断困难,儿科医生需了解其临床表现和重视实验室筛查.
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63例克氏综合征患者性激素水平分析
目的 探讨克氏综合征患者血清性激素水平及其临床意义.方法 选择克氏综合征患者63例作为实验组(克氏组),同期正常核型男性不育患者60例作为对照组,采用电化学发光法测定血清促卵泡生成素(FSH)、黄体生成素(LH)及睾酮(T)水平,并进行对比.结果 实验组血清FSH、LH水平均显著高于正常对照组,T水平低于正常对照组,差异均有统计学意义(P＜0.05).实验组血清FSH和LH两项指标同时升高占95.24％,对照组占8.33％.以FSH和LH同时升高作为筛查克氏综合征的诊断指标,其灵敏度达95.24％,特异度达91.67％.实验组T水平降低占49.21％.结论 血清性激素水平与克氏综合征有密切相关,FSH和LH同时升高可作为克氏综合征的初步筛查指标.
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十一酸睾酮胶丸治疗克氏综合征临床疗效观察
目的:评价十一酸睾酮胶丸治疗克氏综合征的临床疗效.方法:回顾性分析17例克氏综合征患者的临床资料.17例患者均以"外生殖器发育差"或"婚后不育"就诊,年龄16～35岁,睾丸容积1～12 mL,第二性征发育较差;性激素检查血睾酮值降低(79～320 ng/dL),卵泡刺激素值升高(22.36～81.30 mIU/mL),黄体生成素值升高(8.52～37.12mIU/mL);患者均经外周血染色体检查确诊(16例核型为47XXY,1例为46XY/47XXY).17例患者均予以十一酸睾酮胶丸行激素替代治疗(120～160 mg/d,分2次饭后立即服用,复查血睾酮水平正常后以低剂量维持治疗),并随访其治疗效果.结果:17例患者均获随访,其第二性征、性欲和勃起功能得到不同程度的改善,未发现与十一酸睾酮胶丸行激素替代治疗有关的不良反应.结论:十一酸睾酮胶丸替代治疗克氏综合征安全、方便、有效,能提高患者生活质量.
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克氏综合征合并原发纵隔恶性生殖细胞肿瘤(附1例报告并文献复习)
目的:探讨克氏综合征合并原发纵隔恶性生殖细胞肿瘤临床特点及诊治方法.方法:对1例克氏综合征合并原发纵隔恶性牛殖细胞肿瘤患者进行相关的实验室内分泌学检查和染色体核型分析,并对纵隔原发病灶行根治性切除术.术后给予5个疗程的顺铂、博莱霉素和长春新碱化疗,并联合放疗.结果:内分泌多项指标异常.染色体核型为47,XXY,手术切除标本病理提示为混合性生殖细胞源性恶性肿瘤(成熟畸胎瘤,精原细胞瘤和卵黄囊瘤成分),随访2年肿瘤无复发.结论:克氏综合征合并原发纵隔恶性生殖细胞肿瘤的正确诊断,及早合理治疗对改善患者精神状态.提高生活适应能力等具有重要的临床意义.
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非嵌合型克氏综合征显微睾丸取精术后临床妊娠1例报告及文献复习
目的 探讨非嵌合型克氏综合征患者生育遗传学意义后代的可行性.方法 1例就诊于华中科技大学同济医学院附属同济医院的男性患者,年龄29岁,多次精液分析提示无精子,查体双侧睾丸体积小,质硬,约2 ml.性激素水平:卵泡刺激素37.34 IU/L,黄体生成素15.69 IU/L,明显升高;睾酮2.13 ng/ml,稍微偏低.查染色体核型为47,XXY,Y染色体微缺失正常,确诊为非嵌合型克氏综合征.行显微睾丸取精术,同时配合女方取卵后行卵细胞胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection, ICSI),随访1个月,观察患者术后并发症及其配偶妊娠情况.结果 显微睾丸取精术中找到少量活动精子,次日女方取卵后行ICSI,3 d后移植2枚新鲜胚胎.术后患者未出现阴囊血肿、感染等并发症,术后随访1个月患者睾酮水平较术前偏低,但性功能未受到影响.女方移植后2周查血HCG,为801 mIU/ml;移植后4周超声提示宫内早孕,单胎,胚胎存活.结论 非嵌合型克氏综合征患者可通过显微睾丸取精术获取精子,同时配合ICSI技术,生育自己遗传学意义的后代.
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克氏综合征患者胚胎植入前遗传学诊断的临床价值
目的 探讨新一代高通量测序植入前遗传学诊断(NGS-PGD)对于克氏综合征患者的临床应用价值.方法 采用新一代高通量测序技术对5例克氏综合征患者的囊胚进行了全部23对染色体的检测,取同期因反复流产行植入前遗传学筛查的20例患者作为对照,比较两组患者的临床资料.结果 两组患者的女方年龄、平均获卵数、MⅡ 率、卵裂率和可利用囊胚形成率间差异均无统计学意义(均P>0.05);克氏综合征组的受精率明显低于反复流产组(62.6％vs.77.0％,P<0.05),克氏综合征组的染色体非整倍体率低于反复流产组,但差异无统计学意义(29.4％vs.39.0％,P>0.05).在克氏综合征组检测的17个囊胚中,未发现性染色体异常,5个异常的囊胚均为常染色体的非整倍体.结论克氏综合征患者囊胚中性染色体异常比例极低,并不一定需要专门针对性染色体进行检测,但鉴于其存在一定的常染色体非整倍体发生率,植入前遗传学诊断仍具有一定的实用价值.
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克氏综合征患者血清性激素水平与临床意义分析
目的 探讨克氏综合征患者血清性激素水平与其临床意义.方法 23例克氏综合征患者作为观察组,健康男性23例作为对照组,检测对比两组血清性激素水平.结果 克氏组染色体核型分析结果:标准型47,XXY 14例,48,XXYY 2例,不同比例嵌合4例,伴其他染色体结构异常3例;对照组核型均为46,XY.克氏组FSH、LH均显著高于对照组(P＜0.05);T值比较显著降低;PRL值对比无显著统计学差异(P＞0.05);结论 克氏综合征患者卵泡刺激素、黄体生成素均明显高于正常对照组,提示其激素依赖性肿瘤的高风险.
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亲子鉴定中Amelogenin基因荧光定量分析检出克氏综合征1例
我鉴定中心在对一亲子鉴定案例进行鉴定分析时发现,其中一份检材的短串连重复序列(short tandem repeat,STR)分型图上性别基因座分型异常,经Amelogenin等位基因XY荧光定量分析,疑为克氏综合征(Klinefelter syndrome),后经染色体核型分析证实为克氏综合征,现报告如下.
关键词： 克氏综合征 Amelogenin基因 亲子鉴定 -
人类中期染色体三色引物原位标记技术研究
目的 探索应用优化的三色引物原位标记技术同时标记多条人类外周血淋巴细胞培养中期染色体的可行性.方法 采用双色引物原位标记预实验检测外周血中期淋巴细胞的X、Y染色体以摸索和优化引物应用条件和反应顺序.以优化的三色技术同时标记正常样本及克氏综合征样本(47,XXY)的18、X、Y染色体以验证其有效性.结果 在3 h之内特异性的同时标记了18、X、Y染色体,双色和三色反应的标记率均达到90%以上.克氏综合征样本准确显示了2条18号染色体,2条X染色体和1条Y染色体.结论 非ddNTP阻断的多色引物原位标记技术能够快速而准确地判别染色体数目异常的外周血淋巴细胞样本,原位标记由于有内对照而更加具有说服力.
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48,XXYY克氏综合征1例
1 病例资料患儿,男,5岁.足月剖腹产,系第一胎第一产,出生时体重约2.7 kg,母乳喂养.因“智力低下,反应迟钝”来我院就诊.患几家长发现其经常流涎,有吸吮手指习惯,智力低下,反应迟钝.患儿父母表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配,母亲孕期无发热,服药及有害物质接触史,无家族性遗传病史.体格检查:身高112 cm,体重19.5 kg,指距108 cm.
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非嵌合型克氏综合征患者经显微取精术获得临床妊娠的1例病例报道
目的 探究非嵌合型克氏综合征患者通过辅助生殖技术(ART)获得自己遗传学后代的可能性.方法 一对夫妇因女方原发性不孕、右侧输卵管梗阻,男方多次精液常规检查示无精子,染色体47,XXY,诊断为克氏综合征,要求行ART助孕,给予女方超促排卵治疗,并于取卵当日男方行睾丸切开显微取精术,成功获得精子,结合卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)技术获得可用胚胎.结果 该不孕夫妇经睾丸显微取精术成功获得精子,经ICSI受精后,受精率为76.19％(16/21),获优质胚胎6枚、囊胚7枚,行冻融胚胎移植(FET)后成功妊娠.结论 睾丸切开显微取精术可成为非嵌合型克氏综合征患者实现生育自己遗传学后代的可能.
