国际遗传学杂志
International Journal of Genetics 국제유전학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国卫生部
- 主办单位： 中华医学会 哈尔滨医科大学
- 影响因子： 0.17
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-4386
- 国内刊号： 23-1536/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
-
谷胱甘肽S-转肽酶基因多态性与动脉粥样硬化发病机制的研究
既往研究已表明谷胱甘肽S-转肽酶(GSTs)存在基因多态性,这种突变可增加人体对癌源性物质及炎症性疾病的敏感性.近年的研究结果提示GSTs基因多态性与动脉粥样硬化密切相关,这种相关性使我们从分子水平上探讨动脉粥样硬化的发病机制,从而达到基于个体基因型采取预防及治疗措施.
-
ADULT综合征与Tp63基因突变
ADULT综合征是一种外胚层发育异常疾病,属常染色体显性遗传,临床表现为四肢发育畸形、神经性皮炎改变(包括指/趾剥脱性皮炎)、皮肤干燥、乳腺和乳头发育不全或缺失、缺指(趾)畸形和并指症、指(趾)甲发育异常、泪管闭锁、少汗、牙齿发育不全等症状,该病由Tp63基因错义突变所引起.Tp63基因主要在各种上皮组织的发育、分化和形态发生过程中起作用,对于胚胎形成过程的外胚层发育具有重要的意义.研究发现ADULT综合征与Tp63基因外显子3'、4、6、8的核苷酸发生错义突变相关.Tp63基因的突变位点不同导致临床表现存在差异,即使突变位点相同,患者的临床表现还存在地域、种族和个体差异.本文就ADULT综合征的临床表现与Tpi3基因突变的关系进行综述.
-
嗜铬细胞瘤的分子遗传学研究
嗜铬细胞瘤和副神经节瘤为自主神经系统肿瘤.以前估计约10%～15%的嗜铬细胞瘤由遗传因素导致,但近年来的研究显示PET、VHL、SDHB、SDHC、SDHD等易感基因的胚系突变率已近30%.鉴于此,建议进行遗传检查.本文就各遗传综合征,相关基因结构,与嗜铬细胞瘤相关的基因变异,基因型与表型的关联以及可能的发病机制等研究进展等作一综述.
-
胰岛素样生长因子结合蛋白与胰岛素抵抗的关系
胰岛素样生长因子系统是一个由配体、受体、结合蛋白及蛋白酶构成的复杂网络,会受到诸多因子的调节.该系统中的胰岛素样生长因子结合蛋白在不同细胞的增殖和分化中起着重要的作用.临床及体内外研究表明胰岛素抵抗形成过程中,IGFBP出现异常表达.IGFBP通过不同机制抑制或促进胰岛素抵抗的形成.
-
microRNA与肿瘤的关系
miRNA是一类分布广泛的非编码小分子RNA,其长度约为22个核苷酸,它的功能是通过负调控基因的表达从而调节细胞的生理过程,但当其表边异常时可能引起疾病甚至肿瘤的形成.过去肿瘤的研究大多数都集中于对原癌基因和抑癌基因突变的研究上.目前,发现许多肿瘤的发生很可能是受miRNA的影响,miRNA也可以起到抑癌基因或原癌基因的作用.miRNA表达的异常可能与其染色体脆性位点存在几率较高有关.本文对miRNA的结构、功能及其与肿瘤发生关系等方面进行了综述.
-
非特异性言语学习障碍的遗传学研究进展
非特异性言语学习障碍是具有明显的遗传倾向和遗传异质性的一类神经心理疾病,患者通常仅具有言语发育障碍这一认知缺陷.研究非特异性言语学习障碍的遗传易感位点和候选基因功能不仅可以从分子角度去认识和理解非特异性言语学习障碍的遗传和病理生理机制,同时也推动了神经心理学和认知遗传学等相关学科的发展.本文就目前常见非特异性言语学习障碍遗传易感位点和候选基因的研究现状及该研究领域所存在和面临的问题,以及发展前景作一综述.
-
DNA异常甲基化与肿瘤发生及早期监测
DNA甲基化已成近年表遗传学研究的热点之一.越来越多的研究表明,肿瘤发生发展过程中存在特征性的DNA甲基化紊乱,表现为基因组整体甲基化水平的降低和局部DNA区域(如抑癌基因启动子区)甲基化水平的异常升高,从而导致染色体不稳定、可移动因子激活、原癌基因异常表达和抑癌基因的失活等.目前认为,DNA的异常甲基化(低甲基化与超甲基化)在体细胞癌变进程中扮演着极其重要的角色,肿瘤特异性DNA甲基化标记是一种很有希望的肿瘤早期预警与临床前诊断标记物.
-
NM23基因相关信号通路在肿瘤转移中作用机制的研究进展
浸润和转移是恶性肿瘤的重要特征,也给肿瘤的治疗带来困难,是预后不良的重要因素.转移抑制因子23(non-metastasis,NM23)基因是早发现的抗肿瘤转移基因之一.现在已经发现NM23是一个基因家族,包括NM23-H1、NM23-H2等重要的基因家族成员.研究表明NM23基因表达与实体瘤转移抑制有关,在很多实体瘤中可以作为进展和预后的分子标记.随着对NM23基因调控肿瘤转移的分子机制的研究的进一步开展,已经发现了一些NM23肿瘤转移抑制通路上下游的相关调控分子,为进一步的信号通路研究创造了条件.本文概述了近年来对NM23基因转移抑制通路研究的新近展,提出了以后可能的研究方向和需要解决的关键问题.
-
脊肌萎缩症研究进展
脊肌萎缩症是一组常见的引起婴幼儿死亡的遗传病,因为缺乏治疗手段,该病研究曾不受重视.自1995年确定脊肌萎缩症致病基因是一种看家基因--运动神经元生存基因(SMN1)以来,围绕在这种疾病背后的谜团吸引了多国学者的兴趣,成为近年遗传病研究的一个热点,本文就脊肌萎缩症遗传基础,SMN蛋白生物功能,脊肌萎缩症携带者检测及治疗方面新策略等内容作一综述.
-
过敏性紫癜易感性研究进展
过敏性紫癜的发病及进展均非单一因素所致,国内外从遗传学的角度探讨该病易感的相关基因,对研究该病的发病机制、病理进展、治疗及预后都提供了新的思路,本文就近年来埘此方面的研究进展作一综述.
-
甲型血友病基因诊断及产前诊断的研究进展
甲型血友病是常见的遗传性出血性疾病,受到了国内外研究者们的极大关注.由于此病尚无彻底根治方法,所以基因诊断及产前诊断显得尤为重要.基因诊断可分为直接基因诊断及间接连锁分析的方法;产前诊断的手段也在近年飞速发展.本文就直接基因诊断、间接连锁分析及产前诊断新技术这几方面的研究进展综述如下.
-
线粒体DNA继发突变对Leber遗传性视神经病变的影响
Leber遗传性视神经病变是一种多发于青壮年的母系遗传性疾病,可导致双眼严重的急性无痛性、且一般是永久性的双侧中心视野缺失.3个线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)原发突变ND4 G11778A、ND1 G3460A和N06 T14484C是其致病的主要因素,但家族问及家族内不同成员之间的表型差异表明存在其他的修饰因子,包括核及线粒体遗传修饰因子、环境因素.本综述主要阐述mtDNA继发突变对LHON表型表达的影响.
-
2型糖尿病遗传病因学研究方法进展
2型糖尿病是由复杂机制导致的,在遗传病因学上可能有大量的微效易感基因.而在方法学上的新进展,有助于确认这些遗传危险因素,并且理解这些相关基因之间如何相互作用,可为解释和阐明2型糖尿病的遗传病理机制提供新的线索,并有助于指导糖尿病的预防和治疗.
-
中国东北地区人群中不良孕产夫妇的细胞遗传学分析
目的 观察染色体异常在中国东北地区不良孕产夫妇中的分布类型及其与不良孕产的关系.方法 对来自辽宁省生殖健康重点实验室的2158对不良孕产夫妇进行细胞遗传学分析,普通G显带方法分析细胞核型,必要时采用C或R显带方法.结果 在2158对不良孕产夫妇中发现染色体异常137例,异常率为3.17%.其中数目异常3例,结构畸变134例.结构畸变中分别为相互易位90例,罗迫逊易位34例,倒位9例,缺失1例,经中国医学细胞遗传学国家培训中心(湖南)鉴定,43例为国内外首次报道.染色体异态378例,异态率8.76%.结论 在中国不良孕产夫妇中发生的染色体异常主要是染色体结构畸变,异常类型复杂、多样,其中染色体相互易位和罗迫逊易位所占比例大,并呈现出随着流产次数的增加染色体异常率也增加的趋势.同时,染色体异态在不良孕产夫妇中发生率较高.细胞遗传学分析是不良孕产夫妇病因诊断的一个重要指标.
-
Parkin基因启动子区-258T/G多态性与广西地区散发性帕金森病的相关性分析
目的 探讨广西地区parkin基因启动子区-258T/G多态性与散发性帕金森病(sporadicParkinson's disease,SPD)的相关性及该多态性与PD发病年龄的关系.方法 PCR-RFLP及DNA测序等技术,分析parkin基因-258T/G多态性在PD患者和健康对照者间分布频率的差异.结果 PD组parkin基因-258T/G多态性位点G等位基因频率显著高于正常对照组(55.20%:43.33%,x2=6.898,P<0.05,OR=1.61,95%CI:1.13～2.30);GG基因型频率显著高于对照组(28.00%:18.33%,x2=7.159,P<0.05,OR=2.75,95%CI:1.31-5.77).同时,TG+GG基因型频率亦显著高于对照组(82.40%:68.33%,x2=6.551,P<0.05,OR=2.17,95%CI:1.20～3.93).50岁及50岁以上发病患者G等位基因频率和GG基因型频率显著高于对照组,50岁以下发病患者各频率虽高于正常对照组但差异无统计学意义.结论 Parkin基因核心启动子区-258T/G多态G等位基因可能增加了广西地区PD发病风险,且与PD发病年龄成正相关.
-
一个中国人并多指(趾)畸形家系中HOXD13基因突变的检测
目的 在一个中国汉族并多指(趾)畸形家系中检测HOXD13基因致病突变.方法 通过PCR扩增HOXD13基因外显子序列,对产物进行直接测序及TA克隆测序寻找致病突变.结果 在患者中发现HOXD13基因外显子1的5'末端丙氨酸重复区内,具有27bp的不完全三核苷酸重复的插入突变,使其多聚丙氨酸链延长了9个丙氨酸残基.结论 HOXD13基因内9个丙氨酸残基的延展突变为该家系的致病突变.
-
肿瘤表遗传学(三)
第三讲 表遗传学机制(一)DNA甲基化1 概述在传统遗传学发展的100多年间,阐明了性状在世代间的遗传规律,并证明遗传信息贮存于DNA序列之中,人类基因组的测序将这一方向的研究推向极致,然而仍不能很好说明两个生物学的核心问题:一是如何从单一细胞的受精卵分化形成由多种细胞类型组成的、复杂的有机体;
-
趋化因子受体CXCR4在胃癌颈部转移淋巴结中表达的研究
目的 研究趋化因子受体CXCR4在胃癌转移性淋巴结中表达的情况.方法 应用免疫组化韵方法研究胃癌患者颈部转移性淋巴结、非转移性淋巴结及健康人颈部正常淋巴结CXCR4的表达情况.结果 实验组1(胃癌颈淋巴结转移)CXCR4的阳性率为98.1%,与实验组2(胃癌颈部非转移淋巴结)对照组比较差异具有统计学意义.结论 CXCR4在胃癌的转移过程中有重要的作用.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 |
| 2018 | 01 02 03 04 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 03 |
