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五子衍宗汤治疗Leber遗传性视神经病变的临床研究
目的 观察中药五子衍宗汤对Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy,LHON)的治疗作用.方法 将符合观察要求的30例LHON患者分为治疗组和对照组,治疗组口服五子衍宗汤及辅酶Q_(10)片,对照组仅口服辅酶Q_(10)片,疗程均为90天.观察治疗前后患者视力、视野、视觉诱发电位变化.结果 治疗前后治疗组视力、视野、视觉诱发电位有一定程度改善;对照组视力改善,但视野、视觉诱发电位未见改善.组间比较,治疗组视力、视野、视觉诱发电位改善更明显.结论 五子衍宗汤对LHON具有一定的临床治疗作用.
关键词： 五子衍宗汤 Leber遗传性视神经病变 -
Leber遗传性视神经病变线粒体损伤的研究
Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy,LHON)是一类典型的母系遗传性疾病,线粒体功能障碍与应激反应参与视网膜神经节细胞的变性、凋亡.LHON研究模型的不断改良为LHON分子机制的探讨提供良好的实验基础,其中异位表达的LHON突变细胞是现阶段的主要研究工具.基因治疗为LHON治疗的一个突破点,已在临床展开试验.
关键词： Leber遗传性视神经病变 线粒体 模型 治疗 -
中国人可疑遗传性视神经萎缩患者线粒体DNA分析及临床特征
目的 报告中国人可疑Leber遗传性视神经病变(LHON)患者线粒体DNA(mtDNA)基因突变的检测比例、突变特点及携带LHON基因突变患者的临床特征.设计 回顾性病例系列.研究对象 2006-2014年北京同仁医院可疑遗传性视神经萎缩患者909例,其中226例家族史明确,683例为散发患者.方法 用PCR扩增DNA测序方法对909例患者及部分家系成员进行LHON线粒体DNA基因的16个原发突变检测,记录LHON患者的临床特征.主要指标 mtDNA突变,突变检出率,发病年龄,视力,眼底改变.结果 909例患者中432例携带LHON的mtDNA原发突变,阳性突变检出率为47.52％.369例(85.42％)患者携带LHON3点常见原发突变,其中294例(68.06％)携带m.11778G＞A,58例(13.43％)携带m.14484T＞C,17例(3.94％)携带m.3460G＞A;其余44例(10.18％)携带10种罕见突变(m.3635G＞A、m.3733G＞A、m.3736G＞A、m.3866T＞C、m.4171C＞A、m.10680G＞A、m.11696A＞G、m.14459G＞A、m.14482C＞G、m.T14502T＞C);19例(4.40％)患者同时携带2点原发致病突变.LHON阳性患者发病年龄(18.53±9.31)岁(3～66岁).LHON患者logMAR视力(1.36±0.68).结论 LHON是国人主要的遗传性视神经萎缩类型,不明原因视力下降者进行mtDNA基因突变分析十分重要.国人G3460A突变频率低.
关键词： Leber遗传性视神经病变 视神经萎缩 mtDNA突变 -
Leber遗传性视神经病变的临床特点
目的 探讨Leber遗传性视神经病变(LHON)的发病特点,避免误诊.设计 回顾性病例系列.研究对象 2009年3月至2015年6月就诊于解放军总医院神经眼科的79例LHON患者.方法 回顾性分析79例(156眼)LHON患者(视神经损害和mtDNA基因检测阳性)的基本资料、发病特点、视力、瞳孔及相对性瞳孔传入障碍(RAPD)情况、视野、mtDNA突变位点.主要指标 性别、年龄、视力、视野、瞳孔及相对性瞳孔传入障碍情况及mtDNA检测结果.结果 平均发病年龄(20.94±11.91)岁(中位数17.0岁),男性患者67例(133眼,84.81％).66例(83.54％)患者曾被误诊,其中74.68％初步诊断为视神经炎.有家族史16例(20.25％).双眼同时发病43例(54.43％),双眼先后发病34例(43.04％).mtDNA突变位点以11778G＞A,14484T＞C,3460G＞A为主(共占87.34％).瞳孔对光反射灵敏53例(67.09％).视野67.90％表现为中心暗点或旁中心暗点.病程＜3个月者视盘以水肿多见,而＞6个月者则视盘萎缩明显增多.71.80％患者视力＜0.1,病程越长,低视力占比越高.结论 Leber遗传性视神经病变多见于25岁以下中青年男性,以严重的双眼视力下降,瞳孔光反射灵敏,视野表现为巨大的中心或旁中心暗点为主要特点.
关键词： Leber遗传性视神经病变 视野 瞳孔 -
磷酸肌酸钠治疗Leber遗传性视神经病变的初步临床观察
目的 观察磷酸肌酸钠治疗Leber遗传性视神经病变(LHON)的有效性.设计回顾性病例系列.研究对象2014年1月至2016年1月武汉同济医院眼科确诊的LHON患者19例.根据患者是否同意住院治疗分为两组,10例住院者为治疗组,9例门诊观察未做治疗者为对照组.方法 对治疗组的10例LHON患者进行磷酸肌酸钠治疗,每日2次,每次1 g,加入250 ml生理盐水中静脉滴注,共7天.观察患者治疗前后的视力、视野变化.对照组的9例患者未治疗.19例患者随访观察1年.主要指标视力、视野.结果 与治疗前视力相比,治疗7天后,治疗组患者中3例患者(1号右眼,6号右眼,7号左眼)视力提高,分别提高0.3 LogMAR、0.4 LogMAR、0.7 LogMAR.随访1年后,1号右眼视力下降,6号和7号视力无变化.3例患者中14484位点突变的有2例(6号和7号),11778位点突变的有1例(1号);另外7例视力无显著改变.10例患者的视野(VFI和MD)治疗前后无显著差异(P=0.167,0.20).未经治疗的9例患者随访观察1年,视力无变化.结论 磷酸肌酸钠治疗Leber遗传性视神经病变或许对14484位点突变患者的视力提高或稳定有一定的疗效.
关键词： Leber遗传性视神经病变 磷酸肌酸钠 -
分子遗传学检测在散发视神经萎缩患者诊断中的作用
视神经萎缩是一组病因复杂的疾病,在不明原因的、有时缺乏明确家族史的视神经萎缩患者中,线粒体DNA突变引起的Leber遗传性视神经病变和OPA1基因突变引起的常染色体显性遗传性视神经萎缩患者占一定比例,因此应加强不明原因视神经萎缩患者的分子遗传学检测和分析,避免漏诊和误诊.
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Leber遗传性视神经病变早期视野特点分析
目的 了解Leber遗传性视神经病变(LHON)患者在发病初期的视野改变特征.方法 回顾性临床研究.2014年1月至2016年6月在北京中医药大学东方医院确诊为LHON,并且病程小于6个月的患者31例(60只眼),对其视野结果进行归纳分析.结果 1.11778位点突变22例(44只眼),视野中心部位+周边改变22只眼(50.0％),中心部位视野改变3只眼(18.2％),全象限视野缺损12只眼(27.3％),残余视岛2只眼(4.6％).2.14484位点突变5例(10只眼),视野中心部位+周边改变4只眼(40.0％),中心部位视野改变6只眼(60.0％).3.3460位点突变3例(5只眼),视野中心部位+周边改变1只眼(20.0％),中心部位视野改变2只眼(40.0％),残余视岛1只眼(20.0％),全象限视野缺损1只眼(20.0％).4.14502位点突变1例(1只眼),为中心暗点合并上方局部缺损.5.不同基因突变位点者的视野平均光敏感度(MS)以及平均缺损(MD)值的组间差异无统计学意义(P＞0.05).结论 LHON在病变早期视野改变上形态各异,中心区域受损率100％;不同基因突变位点LHON视野损害接近.由于部分突变位点病例较少,尚需扩大样本量,做进一步研究.
关键词： Leber遗传性视神经病变 线粒体DNA 视野 -
五子衍宗汤对Leber遗传性视神经病变患者线粒体基因突变比率的影响
目的 观察中药五子衍宗汤对Leber遗传性视神经病变(LHON)患者线粒体基因突变比率的影响.方法 将符合要求的30例LHON患者分为治疗组和对照组,治疗组口服五子衍宗汤及辅酶0m片,对照组口服辅酶Q10片,疗程90天.观察治疗前后患者外周血白细胞线粒体基因突变比率.结果 治疗前后两组线粒体基因突变比率差异有统计学意义(P<0.05);治疗前后2组mtDNA突变比率差比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论 五子衍宗汤及辅酶Q10均能降低LHON患者线粒体基因突变比率,但五子衍宗汤联合辅酶Q10组的疗效优于单纯辅酶Q10组.
关键词： 五子衍宗汤 Leber遗传性视神经病变 线粒体基因 -
Leber遗传性视神经病变治疗探讨
目的探讨Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)的临床治疗方法及效果.方法观察28例LHON患者,其中22例DNA检测阳性,6例DNA检测阴性者有明确的家族遗传史和典型的临床特点.所有患者接受了神经营养和保护剂的治疗,包括中药血管扩张剂或微循环改善剂、针灸以及复方樟柳碱颞侧皮下注射等综合治疗.治疗和观察时间平均为13.6天.结果28例LHON患者的56只眼经综合治疗后26只眼视力有所提高,治疗总有效率为46.5%.其中视力≥0.05者9只眼,占16%,6只眼的视力恢复至0.4,占11%.30只眼视力无改善,占53.6%.结论DNA的检测有助于LHON患者及家系的诊断、治疗及遗传咨询.综合疗法对部分患者显示一定的治疗效果,LHON的治疗概念将会被重新认识.
关键词： Leber遗传性视神经病变 视力 -
五子衍宗汤对Leber遗传性视神经病变患者线粒体膜电位的影响
目的 观察中药五子衍宗汤对Leber遗传性视神经病变(LHON)患者线柱体膜电位的影响.方法 将符合要求的30例LHON患者分为治疗组和对照组,治疗组口服五子衍宗汤及辅酶Q10片,对照组口服辅酶010片.疗程90天.观察治疗前后患者外周血淋巴细胞线粒体膜电位的变化.结果 治疗组线粒体膜电位改善.对照组线粒体膜电位未见改善.两组组间比较治疗组线粒体膜电位变化明显.结论 五子衍宗汤能提高LHON患者外周血淋巴细胞线粒体膜电位.
关键词： 五子衍宗汤 Leber遗传性视神经病变 线粒体膜电位 -
Leber遗传性视神经病变14484位点突变的中医体质学研究
目的 从流行病学角度研究Leber遗传性视神经病变(LHON)14484基因位点突变的中医体质分型,探讨LHON发病与体质的关系.方法 对10例来自不同家系的14484基因位点突变患者进行追踪随访.收集169例母系亲属的临床资料,绘制家系图.同时采用<中医体质调查表>,对135例母系成员进行体质类型调查.结果 10家系169位母系亲属LHON外显率为27.8%(47/169).所有患者均为急性或亚急性发病,双眼受累.经过平均235.81月的随访,71.4%(30/42)视力恢复,女性视力恢复率(78.3%)高于男性(50%).135例体质调查显示各种体质类型的发病率由高至低依次为气郁质(55.56%)、气虚质(40%)、湿热质(33.33%)、阴虚质(31.82%)、瘀血质(20%)、痰湿质(16.67%)、正常质(12.5%).体质类型发病率整体比较差异有统计学意义(P<0.05).剔除样本量小于10的四种体质类型,其余五种体质类型两两比较,正常质-气郁质的发病率差异有统计学意义(P<0.01).结论 LHON14484位点突变的临床特征与其他位点突变相似.体质类型与LHON发病相关.气郁质对LHON的发病影响显著.
关键词： Leber遗传性视神经病变 14484位点突变 分子生物学 流行病学 中医体质 -
三个原发位点突变的Leber遗传性视神经病变中医证候及临床特点分析
目的 探讨临床常见的3个原发致病基因突变导致的Leber遗传性视神经病变患者的中医证候特点和辨证规律.方法 回顾分析2001年12月至2013年12月在河北省眼科医院(原邢台市眼科医院)就诊具有ND4 G11778A、ND6 T14484C、ND1 G3460A线粒体DNA突变阳性的219例Leber遗传性视神经病变先患者的中医证候特点和辨证分型,分析各证型与3个原发基因突变的关系,总结Leber遗传性视神经病变的中医证候特点和辨证规律.结果 219例患者中ND4 G11778A突变188例,ND6 T14484C突变23例,ND1 G3460A突变8例.中医辨证为肝经郁热107例,其中ND4 G11778A突变92例,ND6 T14484C突变10例,ND1 G3460A突变5例;肝郁阴虚45例,其中ND4 G11778A突变38例,ND6 T14484C突变6例,ND1G3460A突变1例;肝肾阴虚67例,其中ND4 G11778A突变58例,ND6 T14484C突变7例,ND1 G3460A突变2例.结论 具有3个原发基因突变的Leber遗传性视神经病变患者发病与肝肾联系为密切,早期以实证为主,多表现为肝经郁热;中期虚实夹杂,多表现为肝郁阴虚;晚期以虚证为主,多表现为肝肾阴虚.
关键词： Leber遗传性视神经病变 中医证候 线粒体 基因突变 -
中年发病的Leber遗传性视神经病变1例报道
患者,男,45岁,工人.双眼进行性视力下降7个月余.患者自2011年3月无明显诱因双眼先后出现视物模糊,无疼痛、眼红、畏光等不适,无其他神经系统症状.当时未曾诊治,1个月后双眼视力明显下降以致无法正常工作,日常活动受限.先后于多家医院就诊,诊断为"视神经萎缩"、"视神经炎"等,药物治疗(具体不详)无好转.
关键词： Leber遗传性视神经病变 发病年龄 -
Leber遗传性视神经病变
从发病机理、分子遗传学研究、临床表现、全身性损害等方面对Leber遗传性视神经病变的诊断、鉴别诊断、治疗和预后的研究进展进行了综述.
关键词： Leber遗传性视神经病变 分子遗传学 -
Leber遗传性视神经病变的临床和基础研究现状
Leber遗传性视神经病变是临床上常见的遗传性视神经病变.笔者就本病的临床表现、组织病理学所见、分子遗传学特点、视力预后及治疗现状等加以介绍,期待进一步加强对本病的认识,避免滥用多种不必要的检查和误诊误治.
关键词： Leber遗传性视神经病变 mtDNA基因突变 -
Leber遗传性视神经病变的中医体质学研究
目的 从流行病学角度研究Leber遗传性视神经病变(LHON)的中医体质分型,探讨LHON发病与体质的关系.方法 对83个不同家系的LHON患者进行追踪随访,收集873例母系亲属的临床资料,绘制家系图.同时采用中医体质调查表,完成690例母系成员体质类型调查以及100例对照组患者的体质类型研究.结果 83个家系690名母系成员中总外显率为22.90％ (158/690),男、女外显率分别为33.63％和12.89％.经过平均214.51月的随访,39.87％ (63/158)患者视力恢复至0.3 ～1.5,男性和女性的视力恢复率分别为28.57％(32/112)和67.39％(31/46).对LHON组与对照组中不同体质类型所占比例以及发病组与未发病组中不同体质类型所占比例进行卡方分析,平和质、阴虚质和气郁质3种体质类型的分布有统计学意义,LHON组及发病组中平和质的比例均降低,阴虚质和气郁质比例均增高.结论 LHON临床特征典型,视力预后与突变位点类型密切相关.体质类型与LHON发病相关,当平和质向其他体质类型,尤其是阴虚质和气郁质转化时,容易发病.
关键词： Leber遗传性视神经病变 分子生物学 流行病学 中医体质 -
多重连接探针扩增技术检测常见线粒体疾病
目的 探讨多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)用于常见线粒体疾病基因检测的可行性.方法收集2010年5月至2012年8月北京协和医院281例可疑线粒体异常病例,包括神经科存在神经系统损伤的患者233例及眼科疑诊Leber遗传性视神经病变的患者48例,运用MLPA法对常见线粒体疾病突变位点进行检测,并使用线粒体基因序列测定方法进行验证.结果281例标本中共38例检测到线粒体基因突变,总检出率为13.5%.眼科48例标本中,3460G＞A、11778G＞A和14484T＞C 3种突变共检测到19例,检出率为39.6%;神经科233例标本中,3243A＞G、8344A＞G、8993T＞G和大片段缺失共检测到19例,检出率为8.2%.除1例大片段缺失暂无PCR测序验证外,其余MLPA结果均经序列测定验证为相符.结论MLPA法是一种可行的快速、准确、简便的基因诊断方法,可作为筛查常见线粒体疾病的检测工具,为临床诊断和治疗提供依据.
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MT-ND1 3571C＞T突变与Leber遗传性视神经病变相关研究
目的 探讨3个携带m.3571C＞T突变的中国Leber遗传性视神经病变家系(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)的临床和分子遗传学特征.方法 对3个LHON家系中66名成员和116例正常对照者线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)相关区域进行PCR扩增突变、纯化及测序,并对测序结果进行生物信息学分析.结果 线粒体DNA序列分析结果显示,3个家系所有受试者和正常对照者均未发现m.3460G＞A、m.11778G＞A和m.14484T＞C这3个常见的原发突变位点,而3个先证者及其母系成员均携带m.3497C＞T和m.3571C ＞T突变位点,非母系成员和116例正常对照均不携带m.3497C＞T和m.3571C＞T突变位点.m.3497C＞T是已知与LHON相关的突变位点.结论 m.3497C＞T和m.3571C＞T突变可能协同增加LHON的发生,考虑为LHON的易感位点.
关键词： Leber遗传性视神经病变 线粒体DNA ND1突变 不完全外显 -
Leber遗传性视神经病变1家系报道
先证者，男，30岁。因双眼视力下降12年于2013年1月12日就诊。查体：一般情况良好，心肺腹未见异常。实验室检查：血、尿、便三大常规、肝肾功能、电解质、空腹血糖未见异常。X线胸片、心电图、腹部B型超声均未见异常。患者既往体健，无烟酒不良嗜好，无毒物接触史。专科查体：右视力0．02，左侧视力0．04，双眼矫正视力不提高；眼压：右20 mm Hg，左19 mm Hg；双眼红绿色弱；双眼前节无充血，角膜透明， KP （-），前房深浅正常，房闪（-），虹膜纹理清晰，瞳孔圆，直径约3 mm，对光反射迟钝，晶体透明；双眼底视盘色苍白、边界尚清，视网膜血管未见明显异常，网膜面未见出血、渗出，黄斑中心凹反光消失。电脑视野检查示：右眼不能配合，左眼上方及颞侧视野缺损。视觉诱发电位（ VEP）检查示：双眼P100波幅降低，潜伏期延长。荧光素眼底血管造影（ FFA ）检查示：视盘及毛细血管无荧光素渗漏。蝶鞍区 CT 正常。诊断：Leber 遗传性视神经病变。给予维生素B1、维生素B12、维生素C、复方血栓通胶囊、肌苷片等药物口服，3个月后门诊复查，视力、视野检查未见好转，治疗效果不明显。
关键词： Leber遗传性视神经病变 家系调查 -
Leber遗传性视神经病变一家系报道
Leber遗传性视神经病变(leber′s hereditary optic neuropathy,LHON)属母系遗传(maternal inheritance)或称线粒体遗传,由线粒体DNA11778、14484或3460 等位点突变引起.2008年7月17日我院收治1例Leber遗传性视神经病变患者,并对该家系4代28名成员进行筛查,发现3例类似患者,现将其临床资料分析报道如下.
关键词： Leber遗传性视神经病变 家系 报道
