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线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征一例
1 病例介绍
患者，女，54岁，因头痛1 d于2015年1月2 日入院。患者于入院前1 d无明显诱因出现头痛，眼眶疼痛，伴有恶心、呃逆，自服止痛药物后头痛缓解。发病前8天有“感冒”症状，全身不适，精神状态欠佳。病程中无发热、咳嗽咳痰，无言语不清，无饮水呛咳、吞咽困难，无肢体活动不灵，无肢体抽搐，为进一步治疗入院。 -
多重连接探针扩增技术检测常见线粒体疾病
目的 探讨多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)用于常见线粒体疾病基因检测的可行性.方法收集2010年5月至2012年8月北京协和医院281例可疑线粒体异常病例,包括神经科存在神经系统损伤的患者233例及眼科疑诊Leber遗传性视神经病变的患者48例,运用MLPA法对常见线粒体疾病突变位点进行检测,并使用线粒体基因序列测定方法进行验证.结果281例标本中共38例检测到线粒体基因突变,总检出率为13.5%.眼科48例标本中,3460G＞A、11778G＞A和14484T＞C 3种突变共检测到19例,检出率为39.6%;神经科233例标本中,3243A＞G、8344A＞G、8993T＞G和大片段缺失共检测到19例,检出率为8.2%.除1例大片段缺失暂无PCR测序验证外,其余MLPA结果均经序列测定验证为相符.结论MLPA法是一种可行的快速、准确、简便的基因诊断方法,可作为筛查常见线粒体疾病的检测工具,为临床诊断和治疗提供依据.
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温故知新:老病历中的线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作
线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes, MELAS)是一组少见的由线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病.患者多于10~40岁发病,临床主要表现为运动不耐受、卒中样发作、癫痫、认知功能障碍、高乳酸血症,肌肉活检可见不整红边纤维(ragged red fibers,RRF).
关键词： 线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作 诊断 -
459例MELAS回顾及其头痛机制探讨
目的 本研究旨在探讨中国人线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的临床特点以为诊断提供有价值的信息.方法 收集1970年1月-2012年9月于解放军总医院住院的MELAS病例及通过检索维普数据库、万方数据库、中国期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库及谷歌学术,收集这些病例的临床特点并对其进行总结.结果 共得到459例病例,男女性别比为1.47:1,年龄4个月～65岁,中位年龄20岁.MELAS患者发生头痛的比例为46.3％.头痛组更易发生偏盲、眼震、共济失调、智能障碍、mtDNAA3243G突变.头痛组在MRI上更倾向于枕叶病变.结论 如果患者的临床表现提示MELAS,DNA检测可用来做进一步筛查,肌肉活检是确诊的好方法.皮层扩散抑制可能是导致MELAS患者发生头痛的机制之一.
关键词： 线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作 皮层扩散抑制 破碎红纤维 -
线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征的临床特征及遗传学研究
目的 探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征临床与分子遗传学特征,寻找MELAS线粒体DNA(mtDNA)A3243G点突变比例与临床特征的关联性.方法 对2001年1月至2008年1月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院和门诊临床疑似线粒体脑肌病的患儿,行外周血白细胞mtDNA A3243G点突变筛查、血乳酸检测和神经影像学等检查.A3243G点突变阳性病例中选取符合MELAS临床疑似诊断标准的患儿(突变阳性组),对其家系进行调查,采集家族成员血进行mtDNA A3243G点突变筛查;A3243G点突变阴性病例中选取符合MELAS临床疑似诊断标准的患儿行肌肉病理活检和肌肉A3243G点突变筛查(突变阴性组).分析比较两组的临床资料及MELAS遗传学特征.结果 研究期间共有272例疑似线粒体脑肌病的患儿进行了外周血白细胞A3243G点突变的筛查.A3243G点突变的20例阳性标本中,突变均为异胞质性(heteroplasmy),18例符合MELAS的临床疑似诊断标准.血细胞中突变型mtDNA的比例为9.0%～50.0%,其中4例同时在肌肉组织检测到相同突变,突变比例为42.4%～64.8%.临床症状以惊厥、乏力、智力进行性倒退、发热、呕吐、视力障碍和失语为主,身材矮小和体毛增多为主要体征,13例合并癫,血乳酸均升高,头颅CT/MRI显示双侧对称性苍白球钙化和脑梗死信号.A3243G点突变筛查阴性标本中有4例临床符合MELAS临床疑似诊断标准,肌肉病理可见破碎红边纤维,肌肉A3243G点突变筛查阴性.14个家庭中的37名家庭成员采集了外周血进行mtDNA A3243G点突变筛查,突变阳性组中患儿母亲5名检测到A3243G点突变,突变比例分别为3.0%,5.0%,11.8%,21.3% 和26.9%,同胞兄弟4名检测到A3243G突变,突变比例分别为19.3%、33.3%,37.5%和41.5%,均无临床症状,其他成员未检测到突变.本研究A3243G点突变比例与发病年龄和就诊年龄呈负相关趋势,与病程未见相关性.结论 MELAS综合征的临床表现复杂多样,线粒体A3243G点突变是我国儿童MELAS常见的突变,母系遗传为主.突变比例与年龄有相关趋势,与病程未见相关,血A3243G突变检查不能代替肌肉病理诊断.
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MELAS病家系的线粒体基因突变
目的 检测线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征家系患者线粒体DNA的突变情况.方法 采集2例MELAS家系患者和100例体检健康者(正常对照)的外周血,采用PCR法扩增22个线粒体tRNA基因,变性高效液相色谱分析技术对PCR产物进行突变筛选,对出现异常峰型的tRNA基因进行核苷酸序列测定,确定突变位点.结果 与正常对照相比,2例MELAS患者tRNA-Val基因发生杂合突变A1640T/A.结论 MELAS病家系患者线粒体DNA的tRNA-Val基因杂合突变A1640T/A可能是其MELAS的致病原因.
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癫痫的病因诊断--附一例线粒体病基因诊断及分析
目的:分析线粒体病患者癫痫的特点及治疗.方法:报道1例反复癫痫发作并终确诊为线粒体病患者的临床资料,结合文献进行回顾性分析.结果:患者青少年期出现癫痫症状,部分性癫痫症状及全面广泛强直性发作均在病程中有所体现,多联抗癫痫药物控制不佳,外周血基因检测示mtDNA A3243G突变(44.7％),诊断线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)明确.入院后予减轻线粒体负担,改善细胞功能及多联抗癫痫治疗后症状好转.结合既往国内外文献,进一步分析线粒体病癫痫的机制,发作形式及治疗原则.结论:癫痫是线粒体疾病常见的临床症状之一,需采取综合治疗.
关键词： 线粒体病 线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作 癫痫 mtDNA A3243G
