国际遗传学杂志
International Journal of Genetics 국제유전학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国卫生部
- 主办单位： 中华医学会 哈尔滨医科大学
- 影响因子： 0.17
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-4386
- 国内刊号： 23-1536/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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STK15基因与恶性肿瘤发生发展的关系
丝氨酸/苏氨酸激酶15(STK15)基因扩增和高表达可引起中心体扩增,染色体不稳定,终导致细胞的恶性转化.本文综述了STK15基因与恶性肿瘤的关系,对研究STK15基因在肿瘤的发生机制、诊断及治疗中的应用前景等作以阐述并提出了一些尚需探讨的问题.
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基因芯片数据的聚类分析方法在疾病诊断中的应用
基因芯片技术是后基因组时代功能基因组研究的主要工具,如何处理和分析这些数据并从中提取出有价值的生物学信息是一个极为重要的问题.聚类分析是基因芯片数据分析中广泛使用的一类方法,本文就基因芯片数据的聚类分析方法及其在疾病诊断中的应用作一综述.
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转录因子TWIST及其促进肿瘤转移作用的研究进展
TWIST是胚胎发育过程中的重要转录调控因子,近发现它在肿瘤转移的起始阶段使癌细胞发生EMT现象,即细胞从上皮极性表型向间质成纤维细胞表型的形态学上的转变,同时伴有上皮细胞分子标记的抑制和间质细胞分子标记的强烈表达,从而促进细胞的运动和迁移,使肿瘤呈现恶性表型,导致患者预后不良.目前已经证实有多种细胞信号通路和细胞内因子参与了TWIST的表达和激活,它们对TWIST功能起重要的调控作用.本文主要就目前TWIST的结构、功能及在肿瘤中的作用作一综述.
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DJ-1基因及其与帕金森病关系的研究进展
帕金森病是目前世界上常见的神经系统退行性病变之一,DJ-1基因是一个与帕金森病相关的基因,其致病机制还不完全清楚.很多研究人员对DJ-1蛋白的功能进行了研究,目前已经发现DJ-1蛋白具有抗氧化、调节转录、参与能量代谢、抑制细胞凋亡等作用,本文总结了DJ-1基因的结构、突变形式、生物学作用及其与帕金森病发生的关系,以及DJ-1基因与其他导致帕金森病的基因之间的相互作用.对研究和了解帕金森病及其基因治疗具有重要意义.
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人类辅助生殖技术对基因印记的影响
基因印记是指亲本来源不同的一对等位基因表达不同的遗传现象.动物实验显示外源激素超促排卵、配子和早期胚胎体外操作和培养可导致配子和胚胎的基因印记异常.人类辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)涉及以上相似的过程,初步研究表明一些ART技术操作很可能导致基因印记异常.目前ART技术的低胚胎种植率、高临床流产率、增高的先天性畸形(特别是印记异常疾病)等问题是否与ART各项技术操作导致的基因印记异常有关需要进一步研究.其研究结果有可能用来改善ART技术的临床结果.
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Sox基因家族与疾病
Sox基因家族作为一个新发现的基因家族,已被确定与生长发育存在密切关系.该家族成员基因的突变可引起多种先天性疾病,同时其表达的改变还可导致多种类型的肿瘤.文章综述了Sox基因家族的特点、功能以及与先天性疾病和肿瘤的相关性.
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拷贝数目变异研究进展
人类基因组中的DNA拷贝数目变异(copy number variation,CNVs)一直以来都被认为分布频率较低,并与疾病的发生以及不同个体对于疾病的易感性相关.随着Hapmap研究计划的顺利进行,研究者逐渐发现CNVs广泛分布于人类基因组中.黑猩猩和实验室近交系的小鼠基因组也存在CNVs的广泛分布.目前已有多项研究证明了CNVs是人类基因组变异的主要原因,本综述将从CNVs的定义及其在健康人群的分布研究以及与疾病的相关性研究、CNVs的形成机制和CNVs的进化等方面对CNVs研究进展作较为全面的概述.
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基因芯片在人类疾病相关新基因克隆中应用的进展
人类基因组学研究已实现从结构基因组向后基因组的全面转变,现阶段致病基因的克隆实质上已不是传统意义上的基因克隆,而主要是致病基因的鉴定,就是将某一特定基因的突变与某一特定的疾病联系起来或者是筛选与某一特定疾病相关的基因.基因芯片已广泛应用于人类疾病相关基因的克隆.基因芯片包括cDNA、BACs或cosmids芯片和寡聚核苷酸芯片,它们各有优缺点.本文主要概述了基因芯片技术的新研究进展及其在新基因克隆或筛选疾病相关新基因中的应用.
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细胞色素P450基因多态性与药物代谢
细胞色素P450(cytochrome P450,CYP)在众多外源性和内源性物质的代谢中具有重要作用.CYP家族1-3中编码P450的基因均存在多态性,特别是CYP2C9、CYP2C19、CYP2D6和CYP3A5.超过一半的临床药物是由多态性P450介导代谢,CYP基因的多态性是造成药物反应个体差异的主要原因.近几年,许多与P450酶活性和CYP基因表达相关的等位基因已被鉴定,因此通过分型CYP基因的功能性或标签(Tag)的遗传变异,就可以获得个体的代谢表型,有助于医生及时找到正确的用药方案,有效地提高药物疗效和降低毒副作用,特别是那些治疗指数窄的药物.显然,了解CYP基因的遗传变异对于临床药物治疗和药物开发是必不可少的.基因芯片技术具有高多重水平和高通量的特点,使同时分型大量CYP基因遗传变异成为可能,是实现个性化医疗的重要技术保障.然而,DNA制备制约了预测性CYP基因分型芯片的发展,其在临床上的广泛应用尚需时日.
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乳糖酶基因多态性与乳糖代谢的关系
乳糖(lactose)作为哺乳动物乳汁中的一种重要营养成分,经乳糖酶分解后消化吸收,参与组织细胞的生命活动,在人类健康和营养方面发挥重要功能.由于乳糖酶(lactase,LCT)缺乏所导致的乳糖不耐受是一种常见的临床症状,在中国人群中的发生频率很高.目前其发生机制尚未阐明,大部分研究认为乳糖酶基因及其上游的一些多态位点与不同地区的发病密切相关.
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人类肝脏蛋白质组研究进展与展望
人类肝脏蛋白质组计划作为"后基因组"时代研究项目之一,这个计划对于全面认识人类肝脏有重要意义.由于蛋白质组学研究方法的发展为人类肝脏蛋白质组计划的进行提供了技术支持,生物信息学的快速发展也逐步解决了大量实验数据的收集、整理和分析的问题,同时在很大程度上提高了实验效率.本文重点介绍了人类肝脏蛋白质组中蛋白质相互作用和生物信息学在蛋白质组学中应用情况.
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雌激素受体-1基因多态性与重症肌无力关系的初步研究
目的 探讨雌激素受体-1基因多态性在MG患者中的分布特征及其与免疫治疗疗效的关系.方法 选取72例MG患者和50例青年卒中患者(除外自身免疫病)的全血,提取DNA后使用序列特异性PCR扩增技术(SSP-PCR)测定雌激素受体-1基因多态性的表达,比较基因型和等位基因在各种MG特征组(包括性别、年龄、病型、合并胸腺异常、激素疗效)的分布.结果 密码子10基因型分布频率在激素有效组和无效组之间差异有统计学意义(P=0.043),在激素无效组与对照组之间差异亦有统计学意义(P=0.019),考虑到受累范围的影响,基因型的差别在激素疗效各组无统计学意义(P=0.096).在其他亚组间及各亚组与对照组间差异均无统计学意义(P＞0.05).密码子10等位基因分布频率在各亚组间差异均无统计学意义(P＞0.05).密码子87在实验组、对照组均为G/G型纯合子,不具有多态性.结论 ESR-1基因密码子10、87基因型分布频率对MG发病及临床特征无显著影响.
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伴11号染色体三体急性髓系白血病的细胞遗传学、免疫表型和临床特征分析
目的 分析伴有11号染色体三体(+11)的急性髓系白血病(AML)患者细胞遗传学、免疫表型和临床特征.方法 采用骨髓直接法和24小时短期培养法制备染色体标本,用G显带技术,对580例AML患者进行核型分析.用免疫荧光标记法及流式细胞术进行免疫表型检测,同时对其临床资料进行回顾性分析.结果 在580例成人AML中,伴有+11的患者10例,占1.7%,平均年龄65.5岁(45～78岁),其中8例患者超过60岁.核型分析提示4例合并伴有+8染色体,3例合并伴有del(5q),6例具有复杂核型.病例中原始细胞免疫表型分析显示原始细胞标记的CD34和(或)CD117始终表达.这些患者的完全缓解率为33.3%,中位存活时间仅80.5天.结论 伴+11的急性髓系白血病是一类异质性疾病,其患者核型复杂,白血病细胞具有原始细胞形态特点及早期原始细胞免疫标记特征,临床上表现为完全缓解率低和预后差.
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东北朝鲜族群体15个Y染色体短串联重复序列基因座的多态性研究
目的 调查东北朝鲜族Y染色体上15个短串联重复序列(Y short tandem repeats,Y-STR)基因座及单元型的遗传多态性,得到其相关基因座的多态信息.方法 通过建立两组Y-STR荧光标记复合扩增系统(Multiplex Ⅰ:DYS444、DYS446、DYS452、Y-GATA-A10、DYS449、DYS635;MultiplexⅡ:DYS438、DYS439、DYS441、DYS447、DYS448、DYS458、DYS460、DYS462、DYS463),对东北地区朝鲜族73名无关男性个体进行15个STR基因座的复合扩增,用ABI3130xl基因分析仪对扩增产物进行检测,统计15个Y-STR基因座的群体遗传学数据.结果 在DYS441、DYS438、DYS439、DYS444、DYS446、DYS447、DYS448、DYS449、DYS452、DYS458、DYS460、DYS462、DYS463、DYS635、Y-GATA-A10等15个基因座中共检出96个等位基因,等位基因频率分布0.0137～0.6986之间,基因多样性(GD)分布从0.4760(DYS438)～0.8064(DYS446)之间.由15个基因座组成的Y染色体单元型系统中单元型有72种,其中只有一种单元型为两名个体共有,单元型多样性为0.9999.结论 上述15个Y-STR基因座所构成的单元型在东北朝鲜族男性群体中具有较高的多态性,是群体遗传学研究和法医学鉴定的可选基因座.
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陕西省汉族人群GRPR基因第2外显子2个SNP位点分析
目的 探讨我国汉族人群GRPR基因第2外显子1106T/C及1316T/C单核苷酸多态性分布的特征及种群间的遗传差异.方法 采用PCR及DNA测序方法,检测150例无血缘关系的中国陕西省汉族个体GRPR的基因频率以及基因型频率.结果 陕西汉族人群GRPR基因1106T/C及1316T/C位点T和C的基因频率均分别为92%和8%,而基因型频率T/T、T/C以及C/C均分别为88.67%、6.67%和4.67%;基因频率以及基因型频率的分布不符合Hardy-Weinberg平衡定律,P＜0.001;两个SNP位点的杂合度和多态信息量均较低,但其基因频率、基因型频率的分布与欧洲和非洲人种比较,差异具有统计学意义,P＜0.01;而与日本人群比较差异无统计学意义,P=0.562;GRPR基因1106T/C及1316T/C位点之间存在连锁不平衡,P＜0.001.结论 获得了陕西汉族人群GRPR基因第2外显子1106T/C及1316T/C的等位基因分布数据,且由于其基因频率具有种族间差异,提示可以用于人类学研究.
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美国临床遗传学进展
第八讲 结缔组织遗传病结缔组织的遗传病比较常见,其中常见的是Marfan综合征及Ehlers-Danlos综合征(ED综合征).多数患者都是在参加体育运动队之前经过例行体检时被发现或被诊断患有类似的疾病.美国对这方面要求很严格,误诊、尤其是漏诊可能造成生命危险,通常要被视为医疗事故.
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基于创新的四维密码方法分析共调控与蛋白互作关系
目的 基于创新的四维密码子的方法挖掘共调控且互作的基因对,研究共调控与蛋白互作之间的关联趋势.方法 我们提出了创新的基于四维密码子的关联分析方法,并把此方法应用于与结肠癌相关的2000个疾病基因.结果 发现共调控的互作蛋白对比随机情况下显著;随着共调控强度的增强,蛋白间互作趋势越来越明显.结论 基于创新的四维密码子的关联分析方法,能够研究共调控与蛋白互作的关联趋势.
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两种全基因组扩增方法用于微量检材STR基因座分型比较
目的 应用多重置换扩增(MDA)技术和改进型扩增前引物延伸(IPEP)技术对法医学微量DNA进行全基因组扩增,比较两种方法的STR分型效果及法医学应用价值.方法 用MDA、IPEP方法分别对不同模板量DNA进行扩增,扩增产物用实时荧光定量PCR技术定量、用AmpFLSTR Identifiler(R)试剂盒检测基因型.结果 MDA方法可对模板DNA增加103～106倍,IPEP方法可增加25～310倍.为获得完整准确的分型结果,MDA低需1 ng基因组DNA,IPEP低需0.05 ng基因组DNA.当基因组DNA为0.01 ng～0.1 ng时,IPEP产物、MDA产物的平均基因座检出数均高于未经全基因组扩增的DNA,其中IPEP产物的平均基因座检出数高于MDA产物.结论 MDA方法、IPEP方法均可提高微量检材的STR分型效果.MDA方法的产量高于IPEP方法;IPEP方法的灵敏度高于MDA方法,且对微量DNA的STR分型效果优于MDA方法,因此更适于法医学痕量DNA检测.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 |
| 2018 | 01 02 03 04 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 03 |
