国际遗传学杂志
International Journal of Genetics 국제유전학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国卫生部
- 主办单位： 中华医学会 哈尔滨医科大学
- 影响因子： 0.17
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-4386
- 国内刊号： 23-1536/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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DNA甲基化与冠心病
DNA甲基化是一种发生在DNA序列上的甲基化修饰,可以在转录及细胞分裂前后稳定地遗传.近年来研究发现,DNA甲基化能够受到环境因素的影响,而且DNA甲基化又与冠心病发生发展过程有关.本文就DNA甲基化与冠心病生物标记物的关系,DNA甲基化与冠心病主要病因(动脉粥样硬化)的关系以及DNA甲基化与冠心病致病基因的关系进行了系统的综述分析,并讨论了目前冠心病表观遗传学研究存在的问题,后探讨了进一步的研究方向.
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人类基因百科全书——ENCODE
DNA元件百科全书计划是美国人类基因组研究院在2003年9月启动的研究项目,旨在解析人类基因组中的所有功能性元件.该项目包含试点和技术推广运用两个阶段,试点阶段选取约1％的人类基因组进行研究,以此来比较所使用研究方法的准确性和可靠性,然后推广运用到全基因组研究.第二阶段从2007年9月开始迅速开展起来,在147种不同细胞类型中开展实验,产生了1640个数据集,这一阶段的研究成果于2012年9月以30篇学术论文的形式发表于国际主流SCI期刊杂志上.ENCODE项目是继人类基因组工程之后的又一重大项目;研究结果表明80.4％的人类基因组都具有生物学活性;其关注的不仅仅是功能性的基因,而是包含了人类基因组序列中的所有功能元件,包括基因、转录本和转录调控区,连同DNA甲基化模式、组蛋白修饰和染色质状态等.这项计划的主要目标是为科学界和医学界提供关于人类基因组重要功能元件的高质量和全方位的注解,从而全面理解人类基因组的功能.本文对ENCODE项目的相关信息进行综述,旨在使人们能认识和应用ENCODE项目的研究成果更好的为疾病预防和人类健康服务.
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长链非编码RNA在表观遗传学中的研究进展
表观遗传学是基于遗传学基础之上发展起来的生物学分支,研究发现人类很多疾病与表观遗传调控相关,其主要机制包括:染色质重塑、组蛋白修饰,基因组印记及非编码RNA(ncRNA)调控.而长链非编码RNA(lncRNA)是非编码RNA中的一类,不仅可以通过与靶基因直接结合调控靶基因的转录,还能募集调控因子,参与基因的沉默,在表观遗传调控中起着重要作用.
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孕妇外周血中无细胞胎儿DNA的研究进展及应用
孕妇外周血中无细胞胎儿DNA(cffDNA)是无创性产前诊断中重要的胎儿物质的检测来源.由于孕妇血中大部分是母体DNA,而游离胎儿DNA的量非常少,仅占3％～6％.因此从孕妇血中成功分离cffDNA,对后续的无创性产前诊断有着十分重要的意义.本文分别从孕妇外周血中cffDNA的发现来源,cffDNA的结构与稳定性,分离孕妇外周血中的cffDNA的实验方法,及在无创性产前诊断中的应用等方面进行介绍,并着重对该技术近年来的研究进展作一综述.旨在探寻较高效率分离孕妇外周血中cffDNA的实验方法,为无创性产前诊断提供较高浓度的检测物质,提高其准确率及成功率.
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新一代高通量测序技术在遗传相关性智力障碍诊断中的应用
智力低下的病因复杂且大多尚未明了,大部分智力低下属遗传性,具有高度特异性.根据遗传特点将智力低下原因分为:染色体数目和结构异常、代谢缺陷、单基因缺陷、非综合征智力低下.因此快速有效地去诊断智力障碍是遗传诊断学的一大挑战.传统的诊断方式如:Southern印迹、连锁分析、染色体核型分析技术、PCR、微阵列-比较基因技术均因各自的缺陷不能在临床上得到有效推广.1987年,美国ABI公司推出第一台自动化测序仪-ABi370的问世实现了基因诊断史上质的飞跃.但由于一代测序通量低、成本高,终将面临淘汰.在此基础上,以高通量、低成本为特点的二代测序全面发展,与传统技术相比二代测序适用于大规模测序,适用于病因不明的突变基因检测,对遗传性智力障碍可能致病基因进行并行测序,向着快速有效地诊断智力障碍迈进一大步.
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双微体的形成及结构研究
基因扩增是人类肿瘤细胞中一种常见的基因组不稳定表现形式,其主要的细胞遗传学表现形式为双微体.双微体的结构复杂,由一个或几个来源相同或不同的扩增子构成.扩增子之间的断裂融合接头连接方式多种多样,涉及非同源末端连接、同源重组和非同源末端连接基础上的新型修复机制等多种DNA断裂重接方式.分析双微体结构、了解扩增子连接方式对于阐明双微体的形成机制及进一步理解基因扩增有重要意义.
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SOX7——一种新型抑癌基因
SOX7属于SOX基因家族,参与调节胚胎发育中的多种生物学过程.近期研究表明,SOX7可能具有一定抑癌作用,但其抑癌活性的潜在机制尚不明确.目前已发现的可能机制主要有3种:一是参与调节靶基因活性;二是负性调控Wnt信号通路;三是由于其启动子甲基化而导致的异常表达.本文将对SOX7基因的结构和生理功能进行介绍,并着重探讨SOX7抑癌作用及其可能的潜在机制.
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Pkhd1基因的缺失可促进ApcMin/+小鼠肠道肿瘤的发展演进
目的 确定人类常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)致病基因Pkhd1在ApcMin/小鼠肠道肿瘤发生中的作用.方法 Pkhd1基因敲除小鼠模型(Pkhd1-/-)与肠道肿瘤模型ApcMin/+小鼠杂交后,比较不同月龄(1、3、6月)单一ApcMin/+小鼠与缺失Pkhd1的ApcMin/+小鼠(Pkhd1-/-;ApcMin)肠道肿瘤的数目及大小,并观察其肠道肿瘤组织病理的变化.结果 与单一的ApcMin/+小鼠相比,Pkhd1-/-;ApcMin/+小鼠在1月龄时,肠道肿瘤数目及大小均无显著差异.但该小鼠在3月龄和6月龄时肠道肿瘤数目及大小均显著增加(P=0.017、P=0.022).此外,在6月龄时,Pkhd1-/-;ApcMin/+小鼠病理表型有向恶性转化的明显趋势.结论 具有Pkhd1缺失的Apc Min/+小鼠与单一的ApcMin/小鼠相比能够显著促进肠道肿瘤的发生和发展,并具有促进其肿瘤恶性转化的趋势.
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1个中央轴空病家系RYR1基因的突变分析
目的 对一个常染色体显性遗传的中央轴空病(CCD)家系进行基因诊断,探讨家系中CCD患者可能的致病机制以及基因型与表现型的关系.方法 对先证者进行病史和家族史询问以及详细的临床检查.采集先证者及其家属的外周血样本,用PCR方法扩增理阿诺碱受体1(RYR1)基因C端突变热点区(外显子90-104)的编码序列,进行序列测定,与数据库中的参考序列进行比对分析.结果 先证者及其母亲、妹妹RYR1基因第102外显子均发生了第14690位碱基G到A的点突变,此突变会导致氨基酸改变,即G4897D,家系内正常成员以及家系外的50名正常对照均未发现该突变位点.结论 本实验所研究的家系中,RYR1基因第102外显子G14690A的杂合突变为致病基因,该基因突变可能导致不同的临床表现和病理改变.
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基于生物信息学方法研究脑源性神经营养因子前体蛋白功能
目的 脑源性神经营养因子前体蛋白(proBDNF)分布于中枢神经系统,在情绪障碍和神经退行性病变中起重要作用.为了深入理解proBDNF结构与功能的关系.方法 从NCBI下载了人类proBDNF基因序列,并对基因及其编码的氨基酸序列进行生物信息学分析.结果 序列分析结果显示,该基因编码247个氨基酸序列多肽,预测蛋白质相对分子质量为27.82×103,理论等电点为9.01.信号序列分析结果发现,该蛋白主要定位于细胞的内质网、溶酶体及细胞基质中,提示为细胞内蛋白及分泌性蛋白两种存在形式.结论 结构与功能分析发现,该蛋白含有1个结构域及1个信号肽,推测proBDNF在真核细胞的信号转导、转录调控及胁迫表达等过程中发挥重要功能.
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| 2000 | 03 |
