国际遗传学杂志
International Journal of Genetics 국제유전학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国卫生部
- 主办单位： 中华医学会 哈尔滨医科大学
- 影响因子： 0.17
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-4386
- 国内刊号： 23-1536/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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三核苷酸重复序列(GAA·TTC)_n扩增的分子机制研究现状
三核苷酸重复DNA序列普遍存在于人类基风组中.迄今已经发现有4种三核苷酸重复序列的扩增或不稳定,可以导致40多种人类神经退行性疾病.其中,Friedreich's ataxia综合征是由位于FXN基因第1个内含子中(GAA·TTC)_n序列扩增引起.近有关(GAA·TTC)_n扩增的研究进展表明:(GAA·TTC)_n重复序列可以形成非-B型二级结构,并有可能由此造成重复序列的扩增或干扰重复序列的稳定性.同时,重复序列经RNA转录为hnRNA之后的加工以及疾病染色体位点处的表遗传学控制也可能与(GAA·TTC)_n的稳定性维护有关.
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应用特殊设计的寡核苷酸链纠正点突变的研究进展
应用特殊设计的寡核苷酸链纠正点突变技术是20世纪90年代发展起来的一项新技术,在酵母菌、植物细胞、哺乳动物细胞等不同的生物材料,甚至动物模型中都有越来越多成功的报道.该技术还处于探索阶段,其基因修复机制还不是很清楚,目前认为突变纠正率与寡核苷酸链的结构、转运体系、靶基因的转录、DNA的复制、错配修复、损伤修复等生物学过程有关.
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人类线粒体DNA多态性及其应用的研究进展
线粒体DNA是惟一分布于核外的遗传物质,呈严格母系遗传,突变率高且积累量大,因此人类线粒体DNA的遗传多态性对于个体识别、种族遗传关系分析、亲缘关系鉴定等具有重要意义,本文对人类线粒体DNA多态性应用于以上方面的研究进展以予综述.
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神经管缺陷的病因学研究进展
脊柱裂、无脑儿和脑膜脑膨出通常被统称为神经管缺陷(neural tube defects,NTDs),是在神经胚形成过程中由于神经管闭合异常导致的中枢神经系统先天性疾病.其病因极其复杂,目前认为与神经管发育有关的基因异常和诸多环境因素均能导致NTDs,尽管很多学者对NTDs的病因做了大量的研究,但目前对于导致人NTDs的关键病因仍知之甚少.本文就目前研究多的与神经管缺陷有关的基因和环境因素作一综述.
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近交系小鼠数量性状基因的定位克隆策略
许多影响人类健康的重大疾病如高血压、哮喘和肥胖等都是复杂性状相关疾病.模式动物小鼠作为复杂性状研究的重要遗传资源,至今已有2900个数量性状基因座(QTL)在小鼠中被初步定位,然而国内对于小鼠复杂性状相天基因研究的报道并不多.本文埘近交系小鼠在复杂性状研究中的优势以及利用近交系小鼠进行QTL初步定位和精细定位的策略进行了综述,并重点介绍小鼠QTL克隆所面临的挑战,提出利用合作杂交计划和野生小鼠资源解决QTL基因研究费时费力且定位分辨率低等一系列瓶颈问题的新思路.
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子宫内膜异位症相关基因研究进展
子宫内膜异位症(内异症)是一种易复发并具有侵袭性的慢性疾病,特点是有生长功能的子宫内膜腺上皮腺体和间质细胞出现在正常子宫体腔内膜以外,可以影响约15%生育年龄的妇女,引起性交痛、盆腔疼痛、痛经和不孕.目前内异症病因不清,已经提出几种假说解释它的发生机制,研究认为遗传因素在内异症的发生发展中起作用,多基因/多因素理论已经被广泛接受.本文对内异症相关基因多态性和基因产物异常表达的研究加以分析,试图从分子遗传学角度解释内异症发生发展的机制.
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染色体领域研究进展及意义
染色体在间期细胞核中高度有序地组织形成特定区域,称为染色体领域.间期核中染色体领域的排布特征不仅与细胞核功能相关而且与许多细胞学过程相关.本文综述了染色体领域的研究进展,尤其是染色体动力学,同时本文也涉及染色体领域的表遗传学研究.
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肝豆状核变性的遗传学研究进展
肝豆状核变性(Wilson's disease,WD)是一种铜转运障碍的常染色体隐性遗传病,以胆汁铜排泄及血浆铜蓝蛋白合成障碍而导致肝和肝外组织铜的过度蓄积为特征,进而出现肝硬化、豆状核变性和角膜的K-F环等一系列异常临床表现.WD是由ATP7B基因突变引起的,基因变异超过515种(至少379种可能为致病突变),广泛分布不同人种和地域,包括错义突变、无义突变、缺失突变、插入突变、置换突变和剪接突变等.其中常见的突变类型欧洲患者为14号外显子His1069Gln错义突变,亚洲患者为位于8号外显子的Arg778Leu错义突变.基因突变分析有利于准确诊断及早期治疗,遗传缺陷的动物模型有助于开展实验性治疗和研究疾病的病理遗传机制.本文就肝豆状核变性的遗传学进展作一综述.
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蛋白质-蛋白质相互作用数据库的研究进展
随着人类蛋白质组学的飞速发展,出现了大量的蛋白质相互作用及其网络数据,因此寻找和预测蛋白质相互作用的生物信息学方法成了研究蛋白质互作必不可少的工具之一,本文主要从生物信息学角度对蛋白质相互作用数据库做一下简单的介绍,包括各数据库的来源、主要功能、应用范围、目前的发展状况及将来的发展方向等方面.
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HMBA在肿瘤诱导分化治疗中的研究进展
HMBA(hexamethylene bisacetamide,环六亚甲基双乙酰胺)是一种小相对分子质量的平面极性化合物,对红白血病、神经母细胞瘤、胃癌等多种肿瘤细胞具有明显的诱导分化作用,是已经试用于临床的少数分化诱导剂之一.随着对肿瘤诱导分化研究的逐步深入、寻求诱导分化药物的需求与日俱增,近年来发现了许多具有临床价值的、诱导肿瘤细胞分化的新药,关于HMBA在肿瘤诱导分化治疗中的研究也取得一定的进展.
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母体效应与基因印记
表遗传学效应是复杂性状变异的重要来源,其研究领域涵盖极其广泛,包括基因组印记、母体效应、基因沉默等.母体效应包含很多方面的因素,如细胞质因子、母体子宫内环境等.基因印记则是由于遗传的表观修饰.母体效应和基因印记可以导致相似的表型效应,但是两者的基因表达类型和进化动力学明显不同.理解和区分基因印记和母体效应的不同,对研究个体发育、认知能力的遗传基础和进化动力学有重要意义,有助于更快的寻找复杂性状相关的基因.本文主要介绍母体效应和基因印记的作用方式及如何区分它们.
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延边汉族和朝鲜族人群脂联素基因与2型糖尿病的关联性研究
目的 本研究分析延边汉族和朝鲜族人群中脂联素基因启动子的单核苷酸多态性(SNPs)与2型精尿病的关联.方法 共有97个延边个体被纳入到本研究中,包括55个汉族(13个正常人和42个2型糖尿病患者)和42个朝鲜族(16个正常人和26个2型糖尿病患者).检测项目包括体重指数(BMI)、空腹血糖(FPG)、总胆同醇(TC)和甘油三酯(TC).PCR和测序用于SNP的筛选.ANOVA和χ~2检验用于数据分析.结果 在延边朝鲜族中TG在2型糖尿病组大于正常组(P=0.033).FPG、TC和TC在延边朝鲜族2型糖尿病组大于延边汉族2型糖尿病组(P=0.038;P=0.037;P=0.047).在延边朝鲜族中-11426A-11377C的单体型频率在2型糖尿病组小于正常组(P=0.043).在延边汉族中BMI与-11426位点的基因型有关,基因型-11426G的BMI小于基因型-11426A(P=0.039).-11426位点从基因型的BMI在延边汉族大于延边朝鲜族(P=0.006).结论 1.延边汉族和朝鲜族之间在2型糖尿病组中FPG、TC和TG存在民族差异.2.在延边朝鲜族中单体型-11426A-11377C可能在2型糖尿病发展过程中被认为是一种保护因素.3.在延边汉族中SNP-11426A>G可能与肥胖有关.
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四川汉族群体8个Y-STR的遗传分析
目的 调查四川汉族群体8个Y染色体STR的遗传多态性,分析8个Y染色体STR的等位基因序列.方法 利用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳对8个Y-STR基因座进行分型.结果 DYS443、DYS453、DYS455、DYS456是简单重复序列的Y-STR,DYS444、DYS448、DYS457、DYS458是复杂重复序列的Y-STR.108位男性个体观察到106种单体型.8个Y-STR的基因变异度在0.355～0.821之间,单体型变异度为0.9996.结论 在四川汉族群体,8个基因座构成的单体型具有较好的个人识别能力和非父排除率.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 |
| 2018 | 01 02 03 04 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 03 |
