国际遗传学杂志
International Journal of Genetics 국제유전학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国卫生部
- 主办单位： 中华医学会 哈尔滨医科大学
- 影响因子： 0.17
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-4386
- 国内刊号： 23-1536/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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eNOS基因多态性与糖尿病肾病的研究进展
糖尿病肾病(DN)是糖尿病(DM)的主要微血管并发症,也是糖尿病患者的主要死因之一.糖尿病肾病是一种由基因和环境因素共同影响导致的复杂遗传性疾病,遗传因素在其中起到重要的作用.以往研究表明,内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因在糖尿病肾病的发生中起到重要作用,其基因多态性与疾病的发生发展相关,但研究结论并不一致.该文将对eNOS基因多态性与糖尿病肾病的关系加以综述.
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全转录组测序技术及其在白血病和淋巴瘤研究中的应用
转录组是特定组织或细胞在某一发育阶段或功能状态下转录出来的所有RNA的集合.转录组研究能够从整体水平研究基因结构以及基因功能,揭示特定生物学过程以及疾病发生过程中的分子机制.全转录组测序技术(RNA-Seq)利用第二代高通量测序技术对组织或细胞中所有RNA反转录而成的cDNA文库进行测序,通过对测序系列的拼接、组装以及与参考序列的比对分析,不仅可以确定转录本位置、单个核苷酸变异、剪切变异,还可以发现新的转录本以及进行基因表达的定量分析.RNA-Seq作为一种新的高效快捷的转录组研究技术,已广泛应用于生物学研究、医学研究等.该文就RNA-Seq技术原理、技术特点及其在白血病和淋巴瘤相关基因研究中应用作一简要综述.
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先天性嵌合体的形成与临床
嵌合体是指同一个体中同时存在两个或多个不同细胞系的现象,在人类中比较罕见,一般是由于观察到血型或者性染色体异常才发现此种现象.目前,已陆续发现了多种类型的嵌合体,对其临床与实验室的研究取得了初步进展,但对于嵌合体的认识,特别是对其形成机制了解得尚不充分.该文中,回顾了以往文献对先天性嵌合体案例的报道及相关研究,并在其基础上总结了嵌合体的类型、形成机制、检测方法及诊断策略,以期进一步促进嵌合体的相关研究.
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卵巢癌分子诊断标记物的研究进展
卵巢癌是一种严重威胁女性生命健康的恶性肿瘤,由于卵巢解剖位置较特殊,卵巢癌早期不易被察觉及诊断,患者一经发现多为晚期,如能早期诊断卵巢癌,其5年生存率可由20％上升至90％.因此获得特异、有效的卵巢癌发生不同阶段的肿瘤标记物,对于探索有效的诊断和治疗方法、改善患者的预后、提高生存率具有重要意义.该文主要针对目前用于临床和处于研究阶段有望应用于临床的卵巢癌标记物作一综述.
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染色体步移技术的应用进展
染色体步移技术是一种重要的分子生物学研究技术,该技术现阶段主要分为结合基因组文库的染色体步移技术和基于PCR扩增的染色体步移技术.鉴于染色体步移技术可以克隆已知序列相邻的侧翼序列,所以主要应用于克隆已知序列的侧翼启动子和调控原件、鉴定T-DNA转座子或转座子的插入位点、探知特定位点的上下游序列和染色体人工测序中的空隙填补,从而获得完整的基因组序列.随着染色体步移技术的不断改进,其在基因组学和分子生物学中得到了广泛的应用.该文就目前染色体步移技术的应用及进展加以综述.
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曲古菌素A诱导胃癌细胞下调蛋白的表达检测
目的 筛选曲古菌素A作用胃癌细胞系SGC-7901后明显表达下调的基因,检测其在临床胃癌组织中的表达水平.方法 采用基因芯片技术,检测胃癌细胞系SGC-7901经过曲古菌素A干预后基因表达的变化,筛选明显表达下调的基因,应用免疫组化检测候选分子在胃癌及癌旁正常组织中的表达.结果 胃癌细胞系SGC-7901经75 ng/mL曲古菌素A作用48 h后,Dickkopf related protein-1(DKK1)基因表达下调,差异具有统计学意义(P=0.037 0).免疫组化显示胃腺癌组织中DKK1基因表达明显高于周围正常胃组织,二者表达差异具有统计学意义(P =0.000).结论 DKK1基因在曲古菌素A作用胃癌细胞系SGC-7901后表达下调.DKK1基因在胃腺癌组织中表达增高.
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阿托伐他汀抑制胶质瘤细胞U87侵袭性及相关机制研究
目的 探讨阿托伐他汀(AVT)对人胶质瘤细胞U87侵袭性的抑制作用及其相关机制的研究.方法 采用Transwell法检测AVT抑制胶质瘤细胞侵袭的效率,RT-PCR和Western印迹方法检测AVT对CXCL12和CXCR4表达的影响.结果 RT-PCR实验结果表明AVT作用一定时间(24 h),随着AVT浓度增大,CXCR4 mRNA表达量逐渐减小.AVT浓度为1.0、2.0、8.0 μmol/L AVT与未加AVT对照组差异具有统计学意义(P值分别为0.045、0.021、0.002);在AVT浓度一定时(2.0 μmol/L AVT),AVT作用时间越长,CXCR4 mRNA表达量越小.AVT作用时间为12、24、36 h与未加AVT对照组差异具有统计学意义(P值分别为0.040、0.019、0.001).AVT对CXCL 12 mRNA表达影响不显著,与对照组差异无统计学意义(P值为0.869).结论 AVT能够显著抑制胶质瘤细胞U87的侵袭性,并且抑制趋化因子CXCR4的表达水平,AVT可能通过下调CXCR4的表达从而抑制胶质瘤细胞的侵袭性.
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北京协和医学院八年制临床医学专业医学遗传学课程改革尝试
借鉴哈佛医学院“New Pathway”项目的成功经验,根据医学遗传学的学科特点,结合北京协和医学院八年制临床医学专业本科生教育的特殊性,本学科于2004年启动了医学遗传学课程改革工作,以使医学生为基因组医学时代的到来做好准备.课程改革的具体做法包括:①开展以问题为中心、以病例为主线的课堂教学;②利用网络资源和多媒体手段,组织以学生为中心的主动学习;③围绕典型病例,开展社会实践和科研活动;④结合学科前沿和科研进展,注重基础临床衔接;⑤秉承“协和”双语教学传统,使用英文教材,聘请美国专家授课;⑥保持“协和”重实践的教学特色,新增实验课教学内容.
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中国汉族人群ApoE基因多态性与冠心病关联性的Meta分析
目的 应用Meta分析探讨中国汉族人群ApoE基因多态性与冠心病易感性的关联.方法 对入选文献的基因型进行哈代-温伯格遗传平衡检验.根据异质性检验结果选用固定或随机效应模型.采用RevMan 5.1和Stata 1 1.0软件进行Meta分析.结果 共纳入符合条件的文献25篇,纳入文献无明显发表偏倚.以基因型ε3/3为参照,ε2/2+ε2/3合并统计量OR(95％ CI)为1.10(0.93,1.30),P=0.25,无统计学意义;ε3/4+ε4/4合并统计量OR(95％CI)为2.03(1.66,2.48),P=0.00,与冠心病相关;以等位基因ε3为参照,ε2 vs ε3 OR(95％ CI)为1.10(0.95,1.27),P=0.21,无统计学意义;ε4 vs ε3 OR(95％ CI)为1.95(1.71,2.23),P=0.00,与冠心病相关.结论 载脂蛋白ε2/2+ε2/3及ε2与冠心病无显著关联,而ε4/4+ε4/3及ε4可能是冠心病的危险因素.
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IL-12β rs3212227多态性位点与银屑病的相关性研究
目的 应用Meta分析对IL-12βrs3212227位点基因多态性与银屑病的相关性研究进行综合评价.方法 利用Medline、Embase、中国知网、万方、维普等电子文献数据库检索相关文献.应用哈迪·温伯格平衡对入选文献进行遗传平衡性检验.根据异质性检验结果选择固定效应模型或随机效应模型计算合并效应值.效应指标选用OR值及其95％ CI.应用Begg's检验和Egger's检验对发表偏倚进行定量评估.Meta分析应用Review Manger 5.2和Stata 1 1.0软件.结果 IL-12β rs3212227位点基因多态性与银屑病的相关性在CvsA、CC+ AC vs AA、CC vs AC+AA、CC vs AA和AC vs AA等5种遗传模型比较的Meta分析结果均有P=0.000.结论 IL-12β rs3212227位点基因多态性与银屑病之间可能存在很强的相关性,该位点的C等位基因能够降低银屑病易感性的发生,即在银屑病的发生发展过程中起保护作用.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 |
| 2018 | 01 02 03 04 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 03 |
